Notizie su Malattie Rare e Salute

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repubblica.it

Il tumore raro della prostata si studia con un modello in 3D

Ricreato in laboratorio il cancro della prostata neuroendocrino, forma poco diffusa e aggressiva. Autrice dello studio Loredana Puca, ricercatrice italiana che lavora negli Usa, che spiega come grazie agli “avatar” dei tumori sarà possibile studiare anche quelli che colpiscono poche persone e cercare nuove terapie

di TINA SIMONIELLO  20 giugno 2018

Il tumore raro della prostata si studia con un modello in 3D

   Tumori coltivati in laboratorio, a partire da poche, pochissime cellule malate prelevate dai pazienti. Aggregati tridimensionali in vitro originati da specifici tumori da utilizzare come modelli: per testare nuovi farmaci e quindi tentare nuove cure, sempre più personalizzate, sempre più ad hoc. Sono gli organoidi tumorali, strutture a tre dimensioni che sono in tutto simili alla malattia nell’essere umano, ma che stanno in laboratorio, fuori dall’organismo. Non è fantascienza ma realtà. Loredana Puca, ricercatrice italiana - laurea in Biotecnologie alla Federico II di Napoli, dottorato all’istituto Pasteur Parigi e vincitrice del premio della Società americana di oncologia ”Merit Award” nel 2017, oggi alla Cornell University di New York nel team di Himisha Beltran – è riuscita a ottenere un organoide che simula il cancro della prostata neuroendocrino, una forma rara, contro la quale oggi la medicina può poco. I risultati del suo studio sono oggi su Nature Comunication.

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ansa.it

Scoperte cellule ribelli, amiche del metabolismo

Dormono, svegliandole si accumula il grasso al posto giusto

Redazione ANSA 20 giugno 2018  10:19
Cellule staminali umane, in verde (fonte: John R. Bracht) © Ansa

    Scoperte cellule staminali ribelli: invece di attenersi alle istruzioni si addormentano, ma basta risvegliarle per evitare che il grasso si accumuli in parti del corpo dove potrebbe fare danni: sono state scoperte nella ricerca pubblicata sull'American Journal of Stem Cells condotta da American University e Georgetown University. 

    Sotto la guida di John Bracht, dell'American University, i ricercatori hanno coltivato cellule staminali in laboratorio con l'intento di farle trasformare in tessuto adiposo, ma si sono accorti che alcune di esse non seguivano le istruzioni e restavano dormienti. La cosa piu' interessante era che presentavano la stessa espressione genica di quelle adipose e che, se risvegliate, tornavano a essere cellule staminali attive a tutti gli effetti, in grado cioe' di diventare grasso, osso o cartilagine. "I risultati di questo studio - osserva Bracht - ci mostrano che le staminali non sono esattamente quello che pensiamo che siano".

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ansa.it

Tumori, caccia alle cellule dormienti per snidarle dopo la chemio

Nuova pagina della lotta contro i tumori

Redazione ANSA 19 giugno 2018  17:39
Cellule del tumore alla prostata (in verde), uno dei numerosi tumori che liberano cellule che raggiungono altre parti del corpo (fonte: Khuloud T. Al-Jamal & Izzat Suffian/Wellcome collection) © Ansa

   Le cellule dormienti si staccano da un tumore nella fase iniziale di sviluppo e viaggiano attraverso i vasi sanguigni verso nuovi siti dell'organismo. Appena trovano un luogo sicuro si mettono in letargo, fino a quando un interruttore, ancora sconosciuto, le risveglia.

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pharmastar.it

SMA, miglioramenti clinici della funzione motoria con risdiplam, modificatore dello splicing di SMN2

Presentati a Dallas (USA) nel corso del 22° meeting annuale dei ricercatori SMA (atrofia muscolare spinale), i dati clinici ad interim aggiornati della Parte 1 dello studio FIREFISH condotto con risdiplam (RG7916). I risultati hanno dimostrato che - al giorno 182 della sperimentazione - oltre il 90% dei bambini affetti da SMA di tipo 1 ha ottenuto un aumento di oltre 4 punti nel punteggio CHOP-INTEND rispetto al basale.

   Presentati a Dallas (USA) nel corso del 22° meeting annuale dei ricercatori SMA (atrofia muscolare spinale), i dati clinici ad interim aggiornati della Parte 1 dello studio FIREFISH condotto con risdiplam (RG7916). I risultati hanno dimostrato che - al giorno 182 della sperimentazione - oltre il 90% dei bambini affetti da SMA di tipo 1 ha ottenuto un aumento di oltre 4 punti nel punteggio CHOP-INTEND rispetto al basale.

   I dati sono stati esposti da Giovanni Baranello, della Fondazione Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano, il quale ha ulteriormente supportato gli esiti di CHOP-INTEND mostrando riprese video che hanno dimostrato - nei bambini arruolati nel trial FIREFISH - movimenti antigravitazionali e la capacità di controllare la testa, rotolare o sedersi. 

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http://www.sanitainformazione.it

SALUTE 20 giugno 2018 di Serena Santi

Malattie rare, Bruno Dallapiccola (Bambino Gesù): «Analisi genomiche sono il futuro. Finalmente risposte concrete»

«Con i test genetici le patologie ereditarie possono essere diagnosticate prima della nascita» l’intervista al genetista di fama mondiale e Direttore scientifico dell’Ospedale della Santa Sede

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    Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7mila e le 8mila secondo i dati dell’Osservatorio delle Malattie Rare, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza. In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell’Istituto Superiore di Sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10mila abitanti e ogni anno sono circa 19mila i nuovi casi segnalati. Il 20% delle patologie colpisce pazienti in età pediatrica.

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