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DECRETO PER L'APPROPRIATEZZA PRESCRITTIVA: 

ORPHANET FONTE DI RIFERIMENTO PER I TEST GENETICI 

 

 

Il Ministero della Salute ha identificato il database Orphanet come fonte di riferimento per i test genetici in Italia. A luglio di quest’anno, con l’approvazione del Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri sui Nuovi Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), sono state apportate modifiche al Decreto Ministeriale sull’Appropriatezza Prescrittiva del 9 dicembre 2015, che stabiliva le condizioni di erogabilità e le indicazioni di appropriatezza prescrittiva delle prestazioni di assistenza ambulatoriale erogabili nell'ambito del Servizio sanitario nazionale. In particolare, tali modifiche hanno portato alla riduzione del numero delle prestazioni sottoposte alle condizioni di erogabilità stabilite dal decreto ministeriale. Fra tali prestazioni sono ricompresi i test genetici la cui erogabilità è soggetta alla condizione secondo cui i geni testati debbano essere presenti nel database Orphanet, come specificato nell’Allegato 1: https://goo.gl/QeQc8P.

Il riferimento ad Orphanet fra le condizioni di erogabilità dei test genetici rappresenta un importante passo per la sua implementazione nella legislazione italiana in qualità di fonte legittima di informazioni sulle malattie rare in Italia.

 

10-10-2016


Fonte orphanet italia
URL http://www.orphanet-italia.it/national/IT-IT/index/homepage/

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pharmastar 20 ottobre 2016

Riconoscimento Fda per la farmaceutica italiana: la collagenasi Fidia farmaco orfano per il Dupuytren
L'ente regolatorio statunitense, Food and Drug Administration, attribuisce un'importante designazione al risultato della ricerca farmaceutica sviluppata in Sicilia da un'azienda italiana, la Fidia Farmaceutici. La collagenasi da Vibrio alginolyticus, prodotta e purificata nei laboratori di ricerca Fidia Farmaceutici siti a Noto (Siracusa), ha ricevuto l'Orphan Drug Designation da parte dell'FDA per il trattamento della malattia di Dupuytren. Fidia Farmaceutici, leader nella ricerca e sviluppo di prodotti a base di acido ialuronico, è una delle poche aziende italiane ad aver ottenuto, negli ultimi anni, questo tipo di designazione, concessa dall'Agenzia regolatoria americana a trattamenti innovativi in grado di curare patologie rare.
 

  20 ottobre 2016
L’ente regolatorio statunitense, Food and Drug Administration, attribuisce un’importante designazione al risultato della ricerca farmaceutica sviluppata in Sicilia da un’azienda italiana, la Fidia Farmaceutici.

La collagenasi da Vibrio alginolyticus, prodotta e purificata nei laboratori di ricerca Fidia Farmaceutici siti a Noto (Siracusa), ha ricevuto l’Orphan Drug Designation da parte dell’FDA per il trattamento della malattia di Dupuytren. Fidia Farmaceutici, leader nella ricerca e sviluppo di prodotti a base di acido ialuronico, è una delle poche aziende italiane ad aver ottenuto, negli ultimi anni, questo tipo di designazione, concessa dall’Agenzia regolatoria americana a trattamenti innovativi in grado di curare patologie rare.

Questa designation è stata ottenuta anche grazie all’importante supporto della società Molecola SA.

Fidia ha brevettato la collagenasi da Vibrio alginolitycus e le composizioni contenenti anche acido ialuronico per vari usi terapeutici come quello della malattia di Dupuytren, dove tale trattamento si propone in alternativa all’intervento chirurgico per la soluzione di un bisogno clinico ancora insoddisfatto e per il miglioramento della qualità della vita del paziente.

Fidia, sta sviluppando una soluzione terapeutica per la contrattura di Dupuytren, alternativa alla chirurgia, basata sull’associazione della collagenasi all’acido ialuronico: mentre l’enzima collagenasi agisce provocando la scissione del collagene, ossia la proteina implicata nella formazione dei “cordoni”, l’acido ialuronico protegge i tessuti circostanti, favorendo la ripresa funzionale e restituendo capacità di movimento alla mano del paziente.

La Malattia di Dupuytren consiste in un progressivo ispessimento della fascia palmare, la membrana sottocutanea che protegge il palmo della mano e permette la presa salda degli oggetti. Nelle fasi più acute, si creano dei “cordoni” fibrotici, percepibili al tatto, che provocano la retrazione in flessione delle dita, determinando una importante limitazione funzionale della mano.

 


 Fonte pharmastar.it
URL http://www.pharmastar.it/?cat=6&id=22602

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ADNKRONOS
Home . Salute . Medicina . Malattie rare, per emofilia A acquisita nuova opzione terapeutica misurabile

Malattie rare, per emofilia A acquisita nuova opzione terapeutica misurabile

Garantisce migliore qualità vita pazienti

La medicina di precisione in campo anche per l'emofilia A acquisita. E' la novità emersa al simposio realizzato con il contributo di Shire "Verso un mondo senza Malattie rare, per emofilia A acquisita nuova opzione terapeutica misurabilesanguinamenti attraverso la medicina di precisione: e' un obiettivo oggi possibile?", a Bologna nel corso del convegno annuale dell'Associazione italiana centri emofilia (Aice) dedicato a questa patologia "Emofilia 2016: tra esperienze, evidenze ed innovazione".

Arriva, dunque, una buona notizia contro l'emofilia A acquisita, la forma più rara, grave e resistente dell’emofilia, con un caso su 2 milioni, circa una novantina di malati in Italia l'anno. Grazie a un nuovo 'fattore anti-emofiliaco ricombinante di origine porcina' sviluppato per il trattamento degli episodi emorragici è oggi possibile un sensibile miglioramento anche per questi pazienti più 'unici' che rari. Il farmaco rappresenta il primo trattamento misurabile per l'emofilia A acquisita.

"Finora non era possibile una medicina di precisione per questa patologia e non esistevano terapie misurabili - spiega Maria Elisa Mancuso, dirigente medico Centro emofilia Milano - Il tutto in un quadro già piuttosto complesso in cui la diagnosi è spesso disconosciuta o arriva molto in ritardo con gravi problematiche per il paziente. Oggi abbiamo invece un nuovo farmaco specificamente progettato per consentire ai medici di monitorare la risposta al trattamento attraverso la misurazione dei livelli di attività del Fattore VIII".

 Fino a oggi, il problema non veniva risolto ma solo tenuto sotto controllo. Infatti, evidenziano gli esperti, il trattamento dei sanguinamenti nei pazienti con emofilia A acquisita prevedeva l’utilizzo clinico degli agenti bypassanti, che però solo in maniera parziale garantivano una risposta e spesso determinavano la resistenza ai fattori di coagulazione sostituiti.

 In uno studio clinico di Fase II/III, il nuovo fattore ricombinante di origine porcina ha dimostrato l'efficacia nel controllo di gravi episodi emorragici in 28 persone con emofilia A acquisita. In base ai dati ottenuti nella sperimentazione, il 100% dei pazienti trattati con il farmaco ha evidenziato una risposta favorevole e un miglioramento clinico a 24 ore di distanza dall'infusione iniziale.

 "Questa opzione terapeutica ricombinante di origine porcina per l'emofilia A acquisita - conclude l'ematologa - offre un significativo vantaggio per i medici impegnati nel trattamento di questa complicata malattia, consentendo loro di monitorare i livelli di attività del fattore VIII e di regolare la terapia in base alla risposta dei pazienti".

 Emofilia, migliore qualità vita grazie a medicina di precisione


Fonte adnkronos.cpm
URL http://www.adnkronos.com/salute/medicina/2016/10/28/malattie-rare-per-emofilia-acquisita-nuova-opzione-terapeutica-misurabile_OV2vzZif3VuaNUXHL3QIWL.html?refresh_ce