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Malattie Rare

ilgiornale.it

Angioedema ereditario, come si manifesta questa malattia rara?

Non esiste una cura definitiva. L'obiettivo del trattamento è quello di arrestare o impedire la formazione di nuovi edemi

Maria Girardi Mer, 17/06/2020 - 10:50
Colpisce circa un soggetto ogni 50mila e sembra essere diffuso in modo uguale fra tutte le razze. In Italia ne sono interessate circa 1.200 persone.

In Europa si contano 5mila-10mila pazienti. L'angioedema ereditario è una rara malattia genetica che coinvolge la cute, le mucose e gli organi interni. Potenzialmente mortale, è clinicamente caratterizzata da ricorrenti episodi di gonfiori (edemi) che possono interessare la cute (in qualsiasi distretto corporeo), il viso, i genitali, la glottide e la parete dell'apparato gastrointestinale.

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cnr.it
COMUNICATO STAMPA

Un anticorpo monoclonale per contrastare la sindrome di Clouston

15/06/2020
Immagine al microscopio confocale multifotone

 Un nuovo studio dell’Istituto di biochimica e biologia cellulare del Cnr di Monterotondo, in collaborazione con l’Università di Padova e la ShanghaiTech University mostra il funzionamento di un anticorpo monoclonale, che contrasta gli effetti di questa malattia ereditaria che provoca anomalie su pelle, unghie e capelli. I risultati, pubblicati su EbioMedicine, forniscono un sostegno allo sviluppo delle terapie con anticorpi, necessarie per le malattie legate alle mutazioni della proteina connessina

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Sanità

ansa.it

Bimba recupera l'udito con la ricostruzione in 3D

Intervento eseguito al Santobono di Napoli, prima volta in Italia

Redazione ANSA NAPOLI 15 giugno 2020 12:32
 © ANSA

 Torna a sentire grazie a un intervento di ricostruzione in 3D dell'osso temporale. Nell'ospedale pediatrico Santobono-Pausillipon di Napoli, una piccola paziente ipoacustica è stata sottoposta a un intervento, primo nel suo genere in Italia (secondo quanto riferito dai sanitari) con inutilizzo della tecnologia, a supporto della patologia in questione. L'intervento è stato eseguito dall'Unita operativa di Chirurgia protesica della Sordità Infantile. La bambina affetta da Atresia Auris, una malformazione congenita con assenza del padiglione auricolare, del condotto uditivo esterno e dell'orecchio medio, presentava un grave deficit uditivo e quindi problemi di apprendimento scolastico.