ASSOCIAZIONE Rete Malattie Rare onlus - ReteMalattieRare.it

Malattie rare, da Recordati un volume per i pronto soccorso

Postato da associazioneRMR — 2012-05-16T14:58:40+02:00

Malattie rare, da Recordati un volume per i pronto soccorso

pharmastar.it 15 maggio 2012

[�]realizzazione della pubblicazione �Urgenza nelle malattie rare genetico metaboliche�. Un supporto per il personale medico ed infermieristico� (Edizioni Controvento), destinata a strutture sanitarie e di pronto soccorso.[�]

Toscana:test precoce per diagnosi neonatale difetto di ADA

Postato da associazioneRMR — 2012-05-10T18:27:11+02:00

Il test precoce per la diagnosi neonatale del difetto di adenosina deaminasi (Ada) si conferma il pi� efficace e si guadagna la pubblicazione sulla rivista scientifica di Immunologia tra le pi� accreditate al mondo

Comunicato - "Ufficio Stampa e Giornalismo" Ospedale Pediatrico Meyer 10 maggio 2012

Dalla Regione Toscana screening pilota: gi� testati 50 mila bambini, trovato un piccolo affetto. La malattia ha un'incidenza 10 volte superiore a quanto si pensava

Richieste AIFP alle istituzioni per i malati di Febbri Periodiche

Postato da associazioneRMR — 2012-05-10T18:19:34+02:00

Richieste AIFP alle istituzioni per i malati di Febbri Periodiche

Comunicato stampa AIFP 4 maggio 2012

:: Associazione Italiana Febbri Periodiche ::

Ministro della Salute,
Ministro dell'Istruzione Universit� e Ricerca,
Agenzia del Farmaco,

e per conoscenza a

Centro Nazionale Malattie Rare,
Istituto Superiore di Sanit�

[�]

TUMORI NEUROENDROCRINI, AL VIA IN ITALIA PRIMO STUDIO MONDIALE SU NUOVA TERAPIA

Postato da associazioneRMR — 2012-05-08T12:00:34+02:00

TUMORI NEUROENDROCRINI, AL VIA IN ITALIA PRIMO STUDIO MONDIALE SU NUOVA TERAPIA

07.05.2012

[�]La prima descrizione esatta di un tumore neuroendocrino risale al 1552 A.C. ad opera di un medico egiziano. Ci� nonostante solo recentemente i NET sono stati classificati dalle autorit� sanitarie internazionali e soltanto negli ultimi anni si � assistito ad un reale progresso nella comprensione della loro biologia. Tutt�ora le cause di queste rare patologie sono ignote.[�]

NUOVA LUCE SULLA DISTROFIA FACIO-SCAPOLO OMERALE

Postato da associazioneRMR — 2012-05-08T11:33:33+02:00

NUOVA LUCE SULLA DISTROFIA FACIO-SCAPOLO OMERALE

Telethon News 7 maggio 2012

Un nuovo difetto nella regolazione genica, mai visto prima in patologie umane, � la causa di una delle pi� comuni forme di distrofia muscolare, quella facio-scapolo omerale[�]

Tumore ipofisi: farmaco ormonale possibile cura[acromegalia]

Postato da associazioneRMR — 2012-05-07T10:58:51+02:00

Tumore ipofisi: farmaco ormonale possibile cura

blitzquotidiano.it 6 maggio 2012

Un farmaco ormonale potrebbe rivelarsi fondamentale nel trattamento del tumore all'ipofisi, prima causa dell'acromegalia, malattia rara provocata da un'eccessiva produzione di ormone della crescita nel paziente adulto.

Malattie da prioni, un problema di traffico

Postato da associazioneRMR — 2012-04-30T11:07:32+02:00

Malattie da prioni, un problema di traffico

Telethon News 26 aprile 2012

Scoperto per la prima volta il meccanismo tossico dei prioni, versioni anomale della proteina prionica cellulare, ancora piuttosto misteriose per gli scienziati di tutto il mondo[�]

Identificata tripla elica del DNA in fase gassosa

Postato da associazioneRMR — 2012-04-23T17:48:18+02:00

Identificata tripla elica del DNA in fase gassosa

cordis.europa [Data: 2012-04-19]

[�]Questo studio potrebbe aiutare gli scienziati a sviluppare la cosiddetta terapia antigene. Secondo i ricercatori, utilizzando le strutture a tripla elica del DNA nel trattamento significa che i geni attivi che contribuiscono ad una determinata malattia verrebbero disattivati.[�]

Proteomica: ricercatore europeo riceve due prestigiosi premi scientifici

Postato da associazioneRMR — 2012-04-23T17:36:46+02:00

Proteomica: ricercatore europeo riceve due prestigiosi premi scientifici

cordis.europa [Data: 2012-04-19]

[�]� un campo che merita, ed � molto promettente. Speriamo di usare questa tecnologia direttamente per la diagnosi e di essere in grado di stabilire di quali cure ha bisogno un paziente sulla base del suo profilo proteico. Conoscere bene le proteine pu� aiutarci molto a capire le malattie."[�]

XNA, l'alternativa sintetica al DNA

Postato da associazioneRMR — 2012-04-23T10:07:27+02:00

XNA, l'alternativa sintetica al DNA

Le Scienze 20 aprile 2012

[�]La scoperta pu� chiarire le origini della vita: uno di questi acidi nucleici sintetizzato dagli scienziati potrebbe infatti essere l�anello mancante fra il mondo pre-biotico e l'ipotizzato �mondo a RNA� primordiale[�]