Corso multidisciplinare sulla Malattia di Fabry

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Data: 2 Febbraio 2018

Luogo:  Hotel Grazia Deledda  |  Città: Sassari

 

corso multidisciplinare sulla Malattia di Fabry 

Sassari, 2 febbraio 2018

Hotel Grazia Deledda, Viale Dante 47, Sassari
Con il patrocinio di
AOUSassari uniss

Razionale scientifico
La malattia di Fabry (FD) è una malattia da deposito lisosomiale multisistemica, progressiva, ereditaria, caratterizzata da specifici segni neurologici, cutanei, renali, cardiovascolari, cocleovestibolari e cerebrovasculari.
L’incidenza annuale è di 1/80.000 nati vivi, ma la prevalenza potrebbe essere sottostimata. Se si considerano le varianti a esordio tardivo, la prevalenza proposta è circa 1/3.000. La FD è panetnica.
Il quadro clinico comprende un ampio spettro di sintomi, che varia dalle forme lievi nelle femmine eterozigoti, ai casi gravi nei maschi emizigoti con le forme classiche, che non mostrano alcuna attività residua dell’alfa-galattosidasi A. Questi pazienti possono presentare tutti i segni tipici della malattia a livello neurologico (dolore), cutaneo (angiocheratoma), renale (proteinuria, insufficienza renale), cardiovascolare (cardiomiopatia, aritmia), cocleovestibolare e cerebrovascolare (ictus, episodi ischemici transitori). Le femmine possono mostrare sintomi lievi-gravi. Il dolore è un sintomo comune precoce (dolore cronico caratterizzato da parestesia con bruciore e prurito e rare crisi episodiche caratterizzate da dolore acuto con senso di bruciore). Il dolore può risolversi nell’età adulta. Possono insorgere anidrosi o ipoidrosi, che causano intolleranza al calore e all’esercizio. Altri segni clinici sono l’angiocheratoma, le alterazioni della cornea, il tinnito, l’affaticamento cronico, le anomalie cardiache e cerebrovascolari (ipertrofia ventricolare sinistra, aritmia, angina), la dispnea e la nefropatia.
La malattia di Fabry è un difetto del metabolismo dei glicosfingolipidi, dovuto alla riduzione o assenza di attività dell’enzima lisosomiale alfa-galattosidasi A, da mutazione del gene GLA (Xq21.3-q22), che codifica per l’enzima. La diminuzione dell’attività provoca l’accumulo di globotriaosilceramide (Gb3) all’interno dei lisosomi, che a sua volta scatena una cascata di eventi cellulari.
La diagnosi di laboratorio è confermata dalla dimostrazione di un deficit marcato dell’enzima nei maschi emizigoti. Le analisi enzimatiche possono a volte facilitare l’identificazione degli eterozigoti, anche se spesso sono inconcludenti a causa dell’inattivazione casuale del cromosoma X, che rende obbligatori i test molecolari (genotipizzazione) nelle femmine.
Durante l’infanzia, possono essere escluse le altre cause di dolore (artrite reumatoide e dolori di crescita). Durante l’età adulta, a volte può essere considerata la sclerosi multipla. Per questioni etiche, si esegue la diagnosi prenatale solo nei feti maschi, con il dosaggio dell’attività enzimatica o l’esame del DNA sui villi coriali o sugli amniociti in coltura. È possibile la diagnosi preimpianto.
La FD è trasmessa come carattere legato all’X. La consulenza genetica è complicata dalla presenza di varianti atipiche a esordio tardivo e dalla disponibilità della terapia specifica.
Si è resa disponibile di recente un’opzione terapeutica specifica (terapia di sostituzione enzimatica con alfa-galattosidasi A ingegnerizzata in vitro), la cui efficacia a lungo termine è in fase di studio per entrambi i farmaci disponibili, anche se i risultati sono promettenti. Alcune sperimentazioni cliniche stanno attualmente valutando il potenziamento enzimatico con chaperonine farmacologiche. Il trattamento tradizionale prevede gli analgesici per controllare il dolore, la nefroprotezione (inibitori dell’enzima di conversione dell’angiotensina e bloccanti del recettore dell’angiotensina), gli antiaritmici, il pacemaker e il defibrillatore cardioverter impiantabile, la dialisi e il trapianto renale.
Con l’età, si verifica un deterioramento progressivo degli organi vitali, che può provocare insufficienza d’organo. L’insufficienza renale terminale e le omplicazioni cerebrovascolari o cardiovascolari potenzialmente fatali limitano l’attesa di vita dei maschi e delle femmine, con una riduzione di 20 e 10 anni, rispettivamente, rispetto alla popolazione generale.

 

Chairs
Antonello Ganau, Università degli Studi di Sassari
Guido Parodi, Azienda Ospedaliera Universitaria di Sassari

Segreteria Scientifica
Stefania Piga, Azienda Ospedaliera Universitaria di Sassari


Programma Scientifico

09.00-09.15 Saluti delle Autorità
09.15-09.30 Introduzione, metodologia didattica ed obiettivi del corso A. Ganau
09.30-11.20 I° SESSIONE - DAL SOSPETTO CLINICO ALLA DIAGNOSI
Moderatori: R. Antonucci, A. Pani, G. Parodi
09.30-10.00 Approccio multidisciplinare nella pratica clinica:
snodi decisionali S. Deriu, G. Nusdeo, R. Siciliano
10.00-10.30 La Malattia di Fabry: aspetti clinici e terapia S. Piga
10.30-11.00 Indagini biochimiche e genetiche nella diagnosi della Malattia di Fabry G. Duro
11.00-11.20 Discussione
11.20-11.40 Coffee break
11.40-13.30 II° SESSIONE - DALLA DIAGNOSI ALLA TERAPIA
Moderatori: G. Mercuro, R. Pes, M. Porcu
11.40-12.00 Approccio multidisciplinare nella pratica clinica:
snodi decisionali G. Corda, A. Murgia
12.00-12.30 Come valutare il miglior outcome per il paziente in terapia? L. Cirami
12.30-13.00 Migalastat: dal laboratorio agli studi clinici L. Guidolin
13.00-13.30 Discussione
13.30-14.30 Lunch
14.30-17.00 III° SESSIONE - DAGLI STUDI CLINICI ALLA REAL LIFE
Moderatori: A. Caddeo, S. Sotgiu, P. Terrosu
14.30-15.00 Migalastat: dagli studi alla pratica clinica I. Tanini
15.00-15.30 La rete delle malattie rare in Sardegna P. Moi
15.30-16.00 Discussione
16.00-16.45 Approccio multidisciplinare nella pratica clinica: snodi decisionali
Discussants: M. Cossu, S. Piga, GP. Sechi L. Fancellu, A. Masi, F. Montereggi
16.45-17.00 Considerazioni conclusive e take home messages A. Ganau

 

Faculty
Roberto Antonucci, Azienda Ospedaliera Universitaria di Sassari
Antonio Caddeo, ATS Sardegna, ASSL Oristano
Lino Calogero Cirami, AOUC Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi, Firenze
Giulia Corda, Azienda Ospedaliera Universitaria di Sassari
Maria Cossu, Azienda Ospedaliera Universitaria di Sassari
Silvia Deriu, Azienda Ospedaliera Universitaria di Sassari
Giovanni Duro, IBIM-CNR Palermo
Laura Fancellu, Azienda Ospedaliera Universitaria di Sassari
Antonello Ganau, Università degli Studi di Sassari
Loredana Guidolin, Amicus Therapeutics, Milano
Ambra Masi, Azienda Ospedaliera Universitaria di Sassari
Giuseppe Mercuro, Azienda Ospedaliera Universitaria di Cagliari
Paolo Moi, ATS Sardegna, ASSL Cagliari
Francesco Montereggi, Azienda Ospedaliera Universitaria di Sassari
Alessandro Murgia, Azienda Ospedaliera Universitaria di Sassari
Giuseppe Nusdeo, Azienda Ospedaliera Universitaria di Sassari
Antonello Pani, Azienda Ospedaliera “G. Brotzu”, Cagliari
Guido Parodi, Università degli Studi di Sassari
Rosanna Pes, ATS Sardegna, ASSL Olbia
Maurizio Porcu, Azienda Ospedaliera “G. Brotzu”, Cagliari
Gianpietro Sechi, Azienda Ospedaliera Universitaria di Sassari
Roberta Siciliano, Azienda Ospedaliera Universitaria di Sassari
Stefano Sotgiu, Azienda Ospedaliera Universitaria di Sassari
Ilaria Tanini, AOU-Careggi, Firenze
Pierfranco Terrosu, Azienda Ospedaliera Universitaria di Sassari


Informazioni Generali
Sede del corso
Hotel Grazia Deledda
Viale Dante, 47
07100 Sassari
www.hotelgraziadeledda.it

Iscrizioni
Il corso è a numero chiuso e rivolto a medici chirurghi specialisti in cardiologia, medicina interna, nefrologia, neurologia, neuropsichiatria infantile, pediatria, neurofisiopatologia, pediatria (pediatri di libera scelta).

Segreteria Organizzativa
Effetti srl
via Gallarate 106 - 20151 Milano
tel. 02.3343281 - fax 02.33496370
Ref. Lara Strippoli, Maria Tacconi
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