Valutazione attuale: 0 / 5

Stella inattivaStella inattivaStella inattivaStella inattivaStella inattiva
 

pharmastar.it

Ataluren rallentare la progressione della malattia nei bambini con Duchenne. I dati dal registro pazienti "STRIDE"

Sono stati annunciati oggi i dati preliminari del primo registro internazionale di pazienti con Duchenne trattati con ataluren (STRIDE), che sottolineano il beneficio clinico a lungo termine di ataluren, quando usato di routine nella pratica clinica, nel ritardare la perdita muscolare irreversibile nei bambini con Duchenne causata da una mutazione non senso se confrontato con la storia naturale.
  Ataluren è una terapia di ripristino delle proteine, progettata per consentire la formazione di una proteina funzionante in pazienti con disturbi genetici causati da una mutazione non senso. Una mutazione non senso è un'alterazione del codice genetico che interrompe prematuramente la sintesi di una proteina essenziale. Il disturbo risultante determina una proteina non espressa nella sua interezza e non più funzionale, come la distrofina nella distrofia muscolare di Duchenne. 


I dati del registro mostrano che i bambini e gli adolescenti che ricevono ataluren nel “mondo reale” continuano a camminare per più anni rispetto ai bambini non trattati, e hanno un minor declino clinico. 

Il registro STRIDE (Strategic Targeting of Registries and International Database of Excellence) è uno studio continuo, multicentrico e osservazionale sulla sicurezza e l'efficacia di ataluren come terapia a lungo termine. È il primo data base di pazienti a fornire un'esperienza di RWE sull'uso a lungo termine di ataluren nella pratica clinica di routine. I pazienti arruolati saranno seguiti per almeno 5 anni dalla data di arruolamento o fino al ritiro dallo studio. Al 9 luglio 2018 sono stati arruolati 216 pazienti con un'età media di 9,8 anni in 11 paesi in Europa e Israele. 

Un'analisi time-to-event per la perdita di deambulazione ha dimostrato che i pazienti trattati con ataluren avevano un'età media di perdita della deambulazione di 16,5 anni di età, ovvero fino a 5 anni più tardi rispetto alla progressione naturale della malattia nei bambini non trattati. I dati sono stati presentati durante il 23 ° Congresso Internazionale Annuale della World Muscle Society in Argentina. 

I pazienti che hanno ricevuto ataluren nella normale pratica clinica hanno dimostrato anche un declino più lento della loro funzione fisica rispetto al braccio placebo dello Studio 020 di Fase 3, misurato attraverso una serie di test di funzionalità a tempo. I risultati di sicurezza per i pazienti nel registro STRIDE erano coerenti con il profilo di sicurezza noto di ataluren. 

"Questi dati iniziali sono molto incoraggianti perché forniscono la prima prova di Real World Evidence dell'impatto di ataluren quando usato routinariamente a lungo termine", ha affermato il dott. Eugenio Mercuri, professore di neurologia pediatrica dell'Università Cattolica. "Stiamo vedendo bambini che hanno manifestato i primi sintomi clinici di Duchenne a circa 3 anni di età che sono ancora in grado di camminare considerando che senza terapia sarebbero già costretti su una sedia a rotelle, il che è veramente importante per i pazienti e le loro famiglie". 


L'analisi è basata su dati raccolti su 216 pazienti di 11 paesi Europei e Israele, la maggior parte di questi pazienti non era stata precedentemente arruolata in alcun trial clinico con ataluren. I pazienti avevano un'età media di 9,8 anni alla prima valutazione e avevano avuto una diagnosi di Duchenne causata da una mutazione non senso a circa cinque anni. Quasi il 90% era stato trattato in precedenza o stava ancora ricevendo corticosteroidi. 


"Mantenere il più a lungo possibile la deambulazione in un bambino con Duchenne è cruciale non solo per mantenere l'indipendenza ma anche, e soprattutto, per ritardare il rapido declino funzionale che di solito segue la perdita di deambulazione, compresa la perdita dell'uso delle braccia che sono essenziali nella vita quotidiana e le complicazioni respiratorie e cardiache", ha detto Filippo Buccella, un autore dello studio e advocate dei pazienti con Duchenne. "Come padre di un figlio con Duchenne, sottolineo che rallentare la progressione di questa patologia è vitale per il mantenimento della qualità della vita del paziente e della sua famiglia". 


Ataluren è autorizzata alla commercializzazione in EU per il trattamento della mutazione non senso nella distrofia muscolare di Duchenne in pazienti deambulanti di età pari o superiore a due anni. Ataluren è ancora in fase sperimentale negli Stati Uniti. Lo sviluppo di ataluren è stato supportato da finanziamenti della Muscular Dystrophy Association; Ufficio della FDA per lo sviluppo di farmaci orfani; Centro nazionale per le risorse di ricerca; Istituto nazionale del cuore, polmone e sangue; Parent Project. 


Fonte: pharmastar.it
URL: https://www.pharmastar.it/news/altre-news/ataluren-rallentare-la-progressione-della-malattia-nei-bambini-con-duchenne-i-dati-dal-registro-pazienti-stride--27847