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Schede Malattie Rare

 Schede Malattie Rare
di ReteMalattieRare.it



 

schedario  Elenco di alcune delle patologie per cui RMR ha ricevuto dal 2004 richieste di ricerca contatti.

- Per patologia di questo elenco sono stati creati o gruppi di mutuo aiuto o un'associazioni specifica.


Schede in Ordine cronologico di inserimento
(ordine inverso)
  1.  Esofagite Eosinofila
  2. Sindrome opsoclonia-mioclonia 
  3.  Sindrome di Foix-Chavany-Marie 
  4. Sindrome di Pearson  
  5.  CHARGE Associazione/Sindrome
  6.  PANDAS 
  7.  Porpora di Schonlein-Henoch 
  8. Ipoplasia Dermica Focale 
  9. Sindrome di Silver Russel 
  10. Sindrome di Fahr 
  11.  Sindrome WHIM 
  12.  Emoglobinuria Parossistica Notturna 
  13. Nistagmo Idiopatico congenito 
  14.  Associazione VACTERL
  15. Lipoproteinosi 
  16. Sindrome SAPHO 
  17. Reticoloistiocitosi multicentrica 
  18.  Rokitansky, Sindrome di 
  19. Sindrome di Currarino 
  20.  Sindrome di Lennox-Gastaut 
  21.  Granulomatosi di Wegener 
  22.  Sindrome di Van der Knaap 
  23.  Sindrome Morning Glory  
  24.  Sindrome di Guillain-Barré  
  25. Tricotiodistrofia 
  26.  Aciduria glutarica di tipo 2
  27.  Sindrome di Sturge Weber 
  28.  Sindrome di Vohwinkel 
  29.  Porpora Trombotica Trombocitopenica 
  30.  Pseudoaldosteronismo di tipo 1 
  31.  Angiomatosi cavernosa cerebrale 
  32.  Sindrome Bardet-Biedl
  33.  Sindrome X-fragile
  34.  Malattia di Erdheim-Chester
  35.  Albinismo oculocutaneo
  36.  Malattia di Devic
  37.  Sindrome da anticorpi antifosfolipidi
  38.  Coloboma oculare
  39.  NARP sindrome
  40.  Oloprosencefalia
  41.  Anemia da sferocitosi
  42.  Malattia di Madelung
  43.  Malattia di Best
  44.  Incontinentia pigmenti
  45.  Epilessia mioclonica progressiva
  46.  Arterite di Horton
  47.  Fibromatosi aggressiva
  48.  Sclerosi laterale primitiva
  49.  Artropatia pseudoreumatoide progressiva infantile
  50.  Sindrome di Stickler
  51.  Acalasia esofagea
  52.  Malattia di Alexander
  53.  Sindrome da regressione caudale
  54.  Ipomelanosi di Ito
  55.  Eritrocheratodermia variabile
  56.  Sindrome di Rasmussen
  57.  Linfangectasia intestinale
  58.  Cogan, Distrofia di
  59.  Paralisi periodica ipokaliemica
  60.  Follicolite decalvante
  61.  Pseudotumor cerebri
  62.  Orticaria pigmentosa
  63.  Deficit di decarbossilasi degli amminoacidi aromatici
  64.  Malattia di Ebstein
  65.  Miopatia miotubulare congenita
  66.  Sindrome di Franceschetti-Klein
  67.  Sindrome di Opitz
  68.  Sindrome di Ehlers Danlos (tipo classico)
  69.  Sindrome di Bartter
  70. Sindrome di Klippel Feil
  71.  Ipercalciuria idiopatica
  72.  Rachitismo ipofosfatemico (vitamina D resistente)
  73.  Sindrome di Lujan-Fryns
  74.  Sindrome di De Morsier
  75.  Sindrome Ellis Van Creveld
  76.  Condrodisplasia metafisaria,tipo Schmid
  77.  Malattia di Darier
  78.  Sindrome di Feingold
  79.  Teleangiectasia emorragica ereditaria
  80.  Retinoschisi giovanile
  81.  Displasia aritmogena del ventricolo destro
  82.  Sindrome di Leigh
  83.  Glaucoma congenito
  84.  Distrofia muscolare facio scapolo omerale
  85.  Blefarofimosi, epicanto inverso e ptosi
  86.  Agenesia isolata del corpo calloso
  87.  Febbre iberniana familiare
  88.  Tromboastenia di Glanzmann
  89.  Proteinosi alveolare
  90.  Sindrome di Jeune
  91.  Sindrome di Smith-Magenis
  92.  Cistinuria
  93.  Malattia di Farber
  94.  Malattia delle urine a sciroppo d'acero
  95.  Sindrome di Apert
  96.  Condrocalcinosi articolare
  97.  Policondrite ricorrente
  98.  Malattia di Tay Sachs
  99.  Sindrome di Duane
  100.  Sindrome di Hanot
  101.  Fucosidosi
  102.  Pemfigo volgare
  103.  Sindrome di Dubowitz
  104.  Malattia di Coats
  105.  Displasia diastrofica
  106.  Sindrome CDG
  107.  Sindrome Stiff Man
  108.  Agammaglobulinemia X Recessiva
  109.  Sindrome di Tolosa Hunt
  110.  Miopatia Nemalinica
  111.  Malattia di Kawasaki
  112.  Cheratocono
  113.  Malattia di Weber Christian
  114.  CINCA
  115.  Sindrome di Wolfram
  116.  Sindrome di Costello
  117.  Malattia di Lafora
  118.  Sindrome da Stanchezza Cronica
  119.  Atassia di Friedreich
  120.  Sindrome di Larsen
  121.  Sindrome Unghia Rotula - Nail Patella Syndrome
  122.  Malattia di Caroli
  123.  Sindrome di Crisponi
  124.  Sindrome di Eaton-Lambert
  125.  Malattia di Kikuchi
  126.  Sindrome di Gardner
  127.  Delezione 1p36
  128.  Fibrosi retroperitoneale
  129.  Acrodermatite enteropatica
  130.  Sindrome di Goldenhar
  131.  Febbre Mediterranea Familiare
 
 Schede in ordine alfabetico  
 compresi i sinonimi e gli acronimi  
    1.   AADC 
    2.   Acalasia esofagea 
    3.   Acalasia esofagea familiare 
    4.   Acalasia forma sporadica 
    5.   Acalasia primaria 
    6.   Acidemia glutarica tipo2 
    7.   Aciduria glutarica di tipo 2 
    8.   Acrocefalosindattilia tipo I 
    9.   Acrodermatite enteropatica
    10.   Adenolipomatosi di Launois-Bensaude
    11.   Albinismo oculocutaneo (tipo 1A/ tipo 1B/tipo 2/tipo 3/tipo 4)
    12.   AF 
    13.   Agammaglobulinemia X Recessiva 
    14.   Agenesia isolata del corpo calloso
    15.   Agenesia sacrale 
    16.   Agenesia vertebrocervicale 
    17.   ALADD  
    18.   Alexander, Malattia di
    19.   Anemia emolitica congenita  
    20.   Anemia sferocitica 
    21.   Aneurisma miliare di Leber
    22.   Angiomatosi cavernosa cerebrale 
    23.   Angiomatosi EncefaloTrigeminale 
    24.   Anomalie digitali con fessure palpebrali corte e atresia dell'esofago o duodeno
    25.   Anticorpi Antifosfolipidi,  Sindrome da
    26.   Apert, Sindrome di
    27.   APLS 
    28.   Arinencefalia 
    29.   Arterite a cellule giganti 
    30.   Arterite craniale 
    31.   Arterite temporale
    32.   Artro-oftalmoplegia ereditaria progressiva   
    33.   Artropatia da pirofosfato di calcio  
    34.   Artropatia pseudoreumatoide progressiva infantile
    35.   ARVD  
    36.   Associazione VACTERL  
    37.   Associazione VATER 
    38.   Atassia di Friedreich
    39.   ATD 
    40.   Bardet-Biedl, Sindrome
    41.   Bartter, Sindrome di
    42.   BBS  
    43.   Best, Malattia di
    44.   Blefarofimosi tipi 1 e 2  
    45.   Blefarofimosi, epicanto inverso e ptosi
    46.   Bloch-Sulzberger, Sindrome di
    47.   BPES   
    48.   Brunner-Winter, Sindrome  di
    49.   BSPDC
    50.   C, Sindrome 
    51.   Calcinosi striopallidodentata bilaterale
    52.   Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro
    53.   Caroli, Malattia di
    54.   CDG Sindrome
    55.   CFS 
    56.   CHARGE Associazione /Sindrome
    57.   Cheratocono
    58.   Cheratodermia ereditaria mutilante 
    59.   CINCA
    60.   Cirrosi Biliare Primaria
    61.   Cistinuria
    62.   Coats, Malattia di
    63.   Cogan, Distrofia di
    64.   Coloboma oculare
    65.   Coloboma corio-retinico
    66.   Coloboma del cristallino
    67.   Coloboma dell'iride
    68.   Coloboma maculare
    69.   Coloboma papillare  
    70.   Condrocalcinosi articolare
    71.   Condrodisplasia metafisaria,tipo Schmid
    72.   Cornea conica 
    73.   Costello, Sindrome di
    74.   Cronica Infantile Neurologica Cutanea Articolare, sindrome 
    75.   Currarino, Sindrome di 
    76.   Currarino, Triade di
    77.   Darier,Malattia di
    78.   Delezione 1p36 
    79.   Deficienza congenita di Zinco 
    80.   Deficit congenito di Zinco 
    81.   Deficit di Alfa-L-Fucosidasi 
    82.   Deficit di ceramidasi  
    83.   Deficit di Cheto-acido decarbossilasi
    84.   Deficit di decarbossilasi degli amminoacidi aromatici
    85.   Deficit di Esosaminidasi A 
    86.   Deficit di Flavoproteina trasportatrice di elettroni ubiquinone ossidoreduttasi 
    87.   Deficit di HPA-1 
    88.   Deficit di proteina B del surfactante polmonare 
    89.   Deficit multiplo di FAD deidrogenasi  
    90.   Degenerazione maculare vitelliforme
    91.   Devic, Malattia di
    92.   De Morsier, Sindrome di
    93.   Dermatoartrite lipoide 
    94.   Diabete Insipido, Diabete Mellito, Atrofia Ottica, Sordità 
    95.   Diabete mellito - diabete insipido - atrofia ottica - sordità
    96.   DIDMOAD, sindrome 
    97.   Dilatazione cistica congenita dei dotti biliari intraepatici 
    98.   Diplegia facio-faringo-glosso-masticatoria 
    99.   Discheratosi follicolare 
    100.   Disostosi mandibolo-facciale
    101.   Displasia aritmogena del ventricolo destro
    102.   Displasia condroectodermica
    103.   Displasia diastrofica 
    104.   Displasia oculo-auricolo-vertebrale 
    105.   Displasia setto-ottica  
    106.   Displasia spondiloepifisaria artropatia progressiva  
    107.   Distrofia corneale anteriore  
    108.   Distrofia muscolare facio scapolo omerale
    109.   Distrofia toracica asfissiante del neonato
    110.   Distrofia vitelliforme  
    111.   Distrofia vitreo retinica
    112.   Duane, Sindrome di
    113.   Dubowitz, Sindrome di
    114.   Eaton-Lambert,  Sindrome di
    115.   Ebstein, Malattia di (Anomalia di)
    116.   ECD 
    117.   Ehlers Danlos,  Sindrome di (tipo classico)
    118.   EKV 
    119.   Ellis Van Creveld, Sindrome
    120.   Emoglobinuria Parossistica Notturna 
    121.   EPN 
    122.   Encefalite subacuta di Rasmussen
    123.   Encefalomiopatia necrosante infantile subacuta 
    124.   Encefalopatia epilettica
    125.   Epilessia farmacoresistente
    126.   Epilessia mioclonica progressiva
    127.   Epilessia mioclonica progressiva tipo 1 
    128.   Epilessia mioclonica progressiva tipo 2
    129.   Epilessia Unverricht Lundborg 
    130.   Epilessia mioclonica familiare
    131.   Erdheim-Chester, Malattia di [,Sindrome di / , Morbo di]
    132.   Eritrocheratodermia variabile
    133.   Eritrocheratodermia di Mendes da Costa 
    134.   Eritrocheratodermia variabilis 
    135.   Esofagite Eosinofila 
    136.   Facio-Cutaneo-Scheletrica, Sindrome 
    137.   Farber, Malattia di
    138.   Fahr, Sindrome di [, Morbo di]
    139.   FCMS 
    140.   Febbre hiberniana familiare
    141.   Febbre Mediterranea Familiare
    142.   Ferrocalcinosi cerebrovascolare 
    143.   FHF
    144.   Fibromatosi aggressiva
    145.   Fibrosi retroperitoneale 
    146.   FMF  
    147.   Foix-Chavany-Marie, Sindrome di 
    148.   Follicolitedecalvante
    149.   Follicolite depilante di Quinquaud
    150.   Franceschetti-Klein, Sindrome di
    151.   FRA-X, Sindrome
    152.   FRAXA, Sindrome
    153.   Feingold, Sindrome di
    154.   Friedreich, Atassia di
    155.   FSH 
    156.   FSO 
    157.   Fucosidosi
    158.   Fusioni delle vertebre cervicali
    159.   Gangliosidosi GM2 variante B, B1, AB,  
    160.   Gardner, Sindrome di
    161.   Glanzmann, Malattia di 
    162.   Glaucoma congenito
    163.   Glaucoma ereditario
    164.   Glaucoma ereditario dell'adulto tipo 1A 
    165.   Glaucoma ereditario giovanile tipo 1B 
    166.   Glaucoma giovanile (glaucoma presenile)
    167.   Glaucoma  primitivo infantile tipo 3A / tipo 3B / tipo 1C
    168.   Goldenhar, Sindrome di 
    169.   Goltz Gorlin, Sindrome di
    170.   Guillain-Barré, Sindrome di
    171.   HTT   
    172.   Hanot, Sindrome di
    173.   Hermansky-Pudlak, Sindrome di 
    174.   Horton, Arterite di (Malattia di)
    175.   HPE 
    176.   Hughes, Sindrome di
    177.   Ialinosi sutanea e mucosa 
    178.   Incontinentia Pigmenti
    179.   Incontinentia pigmenti achromians  
    180.   IOMID, Sindrome
    181.   IP
    182.   Ipercalciuria idiopatica
    183.   Ipertensione endocranica benigna 
    184.   Ipofosfatemia legata all'X 
    185.   Ipomelanosi di Ito 
    186.   Ipoplasia Dermica Focale
    187.   Ittero emolitico costituzionale 
    188.   Kawasaki, Malattia di
    189.   Kikuchi, Malattia di
    190.   Kikuchi Fujimoto, Malattia di 
    191.   Kinsbourne, Sindrome di  
    192.   Klippel Feil, Sindrome di
    193.   Jeune, Sindrome di  
    194.   Lafora, Malattia di  
    195.   Landouzy-Dejerine, Miopatia di 
    196.   Larsen, Sindrome di
    197.   Leigh, Sindrome di /Malattia di
    198.   Leigh, Sindrome di, da deficit di citocromo c ossidasi  
    199.   Leigh, Sindrome di, a eredità mitocondriale
    200.   LEMS 
    201.   Lennox-Gastaut, Sindrome di
    202.   Leucinosi 
    203.   Leucodistrofia con fibre di Rosenthal 
    204.   Leucodistrofia megalencefalica 
    205.   Leucoencefalopatia megalencefalica con cisti subcorticali 
    206.   LFS 
    207.   LGS
    208.   Linfangectasia intestinale
    209.   Linfangiectasia intestinale congenita 
    210.   Linfangiectasia intestinale primitiva 
    211.   Linfangiectasia intestinale secondaria  
    212.   Linfoadenite istiocitaria necrotizzante 
    213.   Linfadenite tipo Kikuchi 
    214.   Lipogranulomatosi di Farber
    215.   Lipogranulomatosi disseminata 
    216.   Lipoido-proteinosi 
    217.   Lipomatosi cervicale familiare benigna
    218.   Lipomatosi centrale non-incapsulata
    219.   Lipomatosi simmetrica familiare 
    220.   Lip
    221.   Lipoproteinosi 
    222.   Lujan-Fryns, Sindrome di
    223.   Madelung, Malattia di
    224.   Malattia da deposizione di pirofosfato calcico diidrato 
    225.   Malattia di Marchiafava-Micheli  
    226.   Malattia infiammatoria multisistemica infantile 
    227.   Malattia infiammatoria multisistemica ad esordio neonatale 
    228.   Malattia periodica  
    229.   Malattie Autoimmuni Pediatriche Associate a infezioni da Streptococco 
    230.   Malattie Autoimmuni Pediatriche Neuropsichiatriche Associate a infezioni da Streptococco
    231.   Malattie Congenite della Glicosilazione 
    232.   Malattie Congenite delle Glicoproteine deficienti in Carboidrati
    233.   Marchiafava-Micheli, Malattia di  
    234.   Martin Bell, Sindrome
    235.   Mastocitoma cutaneo 
    236.   Mastocitosi cutanea diffusa
    237. Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser, Sindrome di
    238. Megalencefalia - leucodistrofia cistica
    239. Mendes da Costa, Malattia di
    240. Microcefalia, ritardo mentale e fistola tracheoesofagea 
    241.   Microcefalia, sindrome oculo-digito-esofageo-duodenale 
    242.   Microdelezione 17p11.2  
    243.   Microsomia emifacciale 
    244.   MILS Sindrome 
    245.   Minkowski-Chauffard, Malattia di
    246.   Miopatia centronucleare
    247.   Miopatia miotubulare congenita
    248.   Miopatia Nemalinica
    249.   Monosomia 1p36
    250.   Morbo della persona rigida 
    251.   Morning Glory, Sindrome 
    252.   Moschowitz, Sindrome di - Malattia di  
    253.   MRKH
    254.   Nail Patella Syndrome
    255.   Nanismo diastrofico
    256.   Neuromielite ottica  
    257.   Neuropatia-atassia-retinite pigmentosa, sindrome da 
    258.   NARP Sindrome
    259.   Nistagmo Idiopatico congenito 
    260.   Nistagmo, congenito motorio 
    261.   NOMID, Sindrome
    262.   OCA (OCA-1A / OCA -1B/ OCA-2/ OCA-3/ OCA-4)  
    263.   Oculo-digito-esofageo-duodenale, Sindrome (ODED)
    264.   Oftalmoplegia dolorosa
    265.   Oloprosencefalia
    266.   Oloprosencefalia Alobare
    267.   Oloprosencefalia Alobare Familiare
    268.   Oloprosencefalia Familiare
    269.   Oloprosencefalia Lobare >
    270.   Oloprosencefalia Semilobare con Craniosinostosi
    271.   Opitz, Sindrome di
    272.   Ormond, Malattia di
    273.   Orticaria pigmentosa 
    274.   PANDAS
    275.   Panniculite nodulare febbrile non suppurativa recidivante 
    276.   Panniculite di Weber-Christian
    277.   PAP 
    278.   Paralisi periodica ipokaliemica
    279.   PBC 
    280.   Pearson, Sindrome di  
    281.   Pemfigo volgare
    282.   Pemfigo vegetante 
    283.   Peritonite parossistica benigna
    284.   Policondrite ricorrente
    285.   Policondrite recidivante  
    286.   Poliposi di Gardner 
    287.   Polisierosite parossistica familiare 
    288.   Porpora anafilattoide
    289.   Porpora di Schonlein-Henoch 
    290.   Porpora Trombotica Trombocitopenica 
    291.   Porpora reumatica 
    292.   Porpora reumatoide 
    293.   Prieur - Griscelli, Sindrome di
    294.   Proteinosi alveolare
    295.   Proteinosi alveolare congenita 
    296.   Proteinosi alveolare polmonare
    297.   Pseudoaldosteronismo di tipo 1 
    298.   Pseudotumor cerebri
    299.   Pseudogotta    
    300.   PTT 
    301.   Rachitismo ipofosfatemico (vitamina D resistente)
    302.   Rachitismo pseudocarenziale o ipocalcemico 
    303.   Rachitismo vitamina D resistente
    304.   Rasmussen, Sindrome di
    305.   Regressione caudale, Sindrome da
    306.   Reimann, Malattia periodica di
    307.   Reimann, Sindrome di
    308.   Rendu-Osler-Weber, Malattia di  
    309.   Rendu Osler Weber, Morbo di  
    310.   Reticoloistiocitosi multicentrica  
    311.   Retinoschisi giovanile
    312.   Retinoschisi giovanile legata al Cromosoma X  
    313.   Ritardo mentale legato all'X, con habitus marfanoide
    314.   Ritardo mentale-papillomatosi nasale  
    315.   Rokitansky, Sindrome di  
    316.   SAPHO
    317.   Sclerosi laterale primitiva
    318.   Sequenza delle regressione caudale 
    319.   Sferocitosi, Anemia da
    320.   Sferocitosi ereditaria 
    321.   Siegel-Cattan-Mamou, Sindrome di 
    322.   Silver Russel, Nanismo di
    323.   Silver-Russel, Sindrome 
    324.   Sindrome con tremore e atassia da premutazione del gene FRAXA
    325.   Sindrome da Fatica Cronica
    326.   Sindrome degli opercoli anteriori bilaterale
    327.   Sindrome dell'uomo rigido
    328.   Sindrome della retrazione oculare  
    329.   Sindrome di Kikuchi 
    330.   Sindrome miasteniforme di Eaton-Lambert 
    331.   Sindrome miopatico miastenica di Eaton Lambert
    332.   Sindrome mucocutanea linfonodale  
    333.   Sindrome opsoclonia-mioclonia 
    334.   Sindrome opsoclono-mioclono 
    335.   Sindrome Periodica associata al recettore TNF 
    336.   Sindrome SAPHO
    337.   Sinostosi congenita delle vertebre cervicotoraciche 
    338.   Sinovite - acne - pustolosi - iperostosi - osteite
    339.   Smith-Magenis, Sindrome di
    340.   SMS 
    341.   SOD
    342.   Spettro facio-auricolo-vertebrale 
    343.   SSC  
    344.   SSW  
    345.   Stanchezza Cronica, Sindrome
    346.   Stiff Man, Sindrome
    347. Sticker, sindrome di tipo 1 e 2
    348. Stickler, Sindrome di
    349.   Sturge Weber, Anomalia di
    350.   Sturge Weber, Sindrome di
    351.   Tay Sachs, Malattia di
    352.   Teleangiectasia emorragica ereditaria
    353.   Teleangiectasia emorragica familiare 
    354.   Teleangiectasia retinica congenita  
    355.   Tolosa Hunt, Sindrome di
    356.   TRAPS
    357.   Treacher-Collins, Sindrome di  
    358.   Tricotiodistrofia
    359.   Tromboastenia di Glanzmann
    360.   TSD   
    361.   TTD
    362.   Tumore desmoide    
    363.   Trigonocefalia C 
    364.   Trigonocefalia di Opitz 
    365.   Unghia Rotula, Sindrome
    366.   Urbach-Wiethe, Malattia di   
    367.   Urine a sciroppo d'acero, Malattia delle
    368.   Van der Knaap, Sindrome di 
    369.   VACTERL, Sindrome / Associazione
    370.   VATER, Sindrome / Associazione
    371.   Vohwinkel, Sindrome di 
    372.   Waldmann, Malattia di 
    373.   Weber Christian, Malattia di
    374.   Wegener, Granulomatosi di 
    375.   Westphall, Malattia di 
    376.   WHIM, Sindrome
    377.   Wolff, Malattia periodica di
    378.   Wolfram, Sindrome di
    379.   X-fragile , Sindrome