L’IMPORTANZA DELLA DIAGNOSI PRECOCE NELLE MALATTIE METABOLICHE RARE

Le Malattie Metaboliche Rare (MMR) costituiscono un eterogeneo e vasto gruppo di patologie causate dall'alterato funzionamento di una specifica via metabolica. Per più di 40 patologie metaboliche esiste oggi la possibilità dello Screening Neonatale Esteso funzionale a riconoscere malattie che possono comportare una grave disabilità, se non diagnosticate alla nascita e trattate tempestivamente.
La Regione Basilicata, in attuazione alla Legge n.167 del 2016, attraverso uno schema di convenzione tra l’A.O.R. San Carlo di Potenza e il Policlinico di Bari - Giovanni XXIII, ha dato il via alle attività di Screening Neonatale Esteso (SNE) delle Malattie Metaboliche, con l’obiettivo di garantire a tutti i neonati lucani la possibilità di avere una diagnosi precoce.
Il Convegno, a cui parteciperanno notevoli esponenti della ricerca scientifica e della Sanità, ha l’obiettivo di fare il punto sulla ricerca inerente le MMR e su come la diagnosi precoce può incidere sul contenimento e controllo di dette patologie, per modificarne l’evoluzione naturale.
L’evento rappresenterà un’occasione di confronto con i rappresentanti del Governo e sarà anche finalizzato a condividere le azioni in corso e quelle future, oltre che a mettere a fuoco i punti di attenzione su cui si dovranno concentrare le attività del Screening. Il Convegno è rivolto ai Medici di Medicina Generale e Pediatri di Libera Scelta e alle figure professionali che inevitabilmente vengono interessate nel decorso delle Malattie Rare, ma soprattutto ai Pazienti, alle loro famiglie e alle Associazioni.

8.30 - 9.00 | Registrazione dei Partecipanti
9.00 - 9.30 | Saluti istituzionali
9.30 - 9.40 | Introduzione Giulia Motola (Potenza)

I SESSIONE
DALLA RICERCA ALLE STRATEGIE TERAPEUTICHE
Moderatori:
Massimo Barresi (Potenza) | Giovanni Battista Bochicchio (Rionero in Vulture) | Joseph Polimeni (Matera)

9.40 - 10.30 | LECTIO MAGISTRALIS |
La sfida di Telethon alle Malattie Rare
Andrea Ballabio (Pozzuoli)

10.30 - 10.50 | Le tesaurismosi |
Domenico Dell’Edera (Matera)

10.50 - 11.10 | Farmacogenetica e Malattie Metaboliche Rare |
Amelia Filippelli (Salerno)

11.10 - 11.25 | Coffee Break

II SESSIONE
SCREENING NEONATALE ESTESO:
STATO DELL’ARTE E PROSPETTIVE FUTURE
Moderatori:
Camilla Gizzi (Roma) | Gabriella Cauzillo (Potenza)

11.25 - 11.45 | Screening Neonatale Esteso: le azioni del Ministero della Salute |
Maria Grazia Privitera (Roma)

11.45 - 12.05 | Attività del Centro di Coordinamento sugli Screening Neonatali |
Domenica Taruscio (Roma)

12.05 - 12.25 | La presa in carico dei positivi allo screening |
Paola Facchin (Padova)

12.25 - 12.55 | Lo Screening Neonatale Esteso in Basilicata: come e perché |
Riccardo Davanzo (Matera)
Carmela Di Lucca (Matera)

12.55 - 13.30 | Discussione

13.30 - 14.30 | Lunch

III SESSIONE
ESPERIENZA IN CLINICA
Moderatori:
Sergio Manieri (Potenza) - Angela Padula (Potenza)

14.30 - 14.50 | Inquadramento diagnostico delle ipoglicemie da Malattie Rare Metaboliche |
Carlo Dionisi Vici (Roma)

14.50 - 15.10 | Screening Neonatale Esteso in Toscana: l’esperienza di 14 anni e prospettive future |
Maria Alice Donati (Firenze)

15.10 - 15.30 | Management delle Malattie Rare Endocrinometaboliche - Utilizzo del CGM nell'iperinsulinismo congenito |
Giuseppe Citro (Potenza)

15.30 - 15.50 | Targeting IL1 Beta: dal laboratorio alla pratica clinica |
Pietro Leccese (Potenza)

15.50 - 16.00 | Coffee Break

16.00 - 17.30 | TAVOLA ROTONDA PROCESSI ORGANIZZATIVI FUNZIONALI ALLA SOSTENIBILITÀ NEL TRATTAMENTO DELLE MALATTIE RARE
Moderatore:
Lorenzo Bochicchio (Potenza)
Renza Barbon Galluppi (Venezia)

- Giuseppe Citro (Potenza)
- Domenico Dell’Edera (Matera)
- Paola Facchin (Padova)
- Giambattista Gallicchio (Potenza)
- Camilla Gizzi (Roma)
- Tommasina Iorno (Milano)
- Giulia Motola (Potenza)
- Carmine Rosa (Potenza)
- Domenica Taruscio (Roma)
- Manuela Vaccarotto (Padova)

17.30 - 18.30 | Compilazione questionario ECM

18.30 | Chiusura lavori

Moderatori | Relatori

ANDREA BALLABIO
Direttore Istituto Telethon di Genetica
e Medicina (Tigem) - Ordinario di Genetica Medica - Univ. “Federico II” di Napoli

RENZA BARBON GALLUPPI
Presidente onorario UNIAMO F.I.M.R. Onlus e Rappresentante ePAG Rete METABERN

MASSIMO BARRESI
Direttore Generale A.O.R. San Carlo Potenza

GIOVANNI BATTISTA BOCHICCHIO
Direttore Generale I.R.C.C.S. C.R.O.B. Rionero in Vulture

LORENZO BOCHICCHIO
Direttore Generale ASP Potenza

GABRIELLA CAUZILLO
Dirigente Ufficio Prevenzione Primaria Regione Basilicata

GIUSEPPE CITRO
Responsabile Diabetologia ed Endocrinologia - ASP Potenza

RICCARDO DAVANZO
Direttore Dipartimento Materno-Infantile ASM Matera

DOMENICO DELL’EDERA
Responsabile Laboratorio di Citogenetica e Genetica Molecolare - ASM Matera

CARMELA DI LUCCA
Referente Neurologia Pediatrica e Malattie Rare - Dipartimento Materno Infantile ASM Matera

CARLO DIONISI VICI
Direttore Patologie Metaboliche - Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - Roma

MARIA ALICE DONATI
Responsabile Coordinamento Malattie Metaboliche Rare - Regione Toscana

PAOLA FACCHIN
Coordinatrice Tavolo Tecnico Interregionale Malattie Rare - Regione Veneto

AMELIA FILIPPELLI
Direttore Scuola di Specializzazione in Farmacologia Università degli Studi di Salerno

GIANBATTISTA GALLICCHIO
Responsabile Centro Screening Regione Basilicata - A.O.R. San Carlo - Potenza

CAMILLA GIZZI
Dirigente Medico Pediatria Ospedale Fatebenefratelli - Roma

TOMMASINA IORNO
Presidente UNIAMO- F.I.M.R. Onlus - Milano

PIETRO LECCESE
Dirigente Medico Dipartimento Reumatologia - I.Re.L. - A.O.R. San Carlo Potenza

SERGIO MANIERI
Direttore Pediatria - A.O.R. San Carlo Potenza

GIULIA MOTOLA
Responsabile Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare - Basilicata

ANGELA PADULA
Direttore Dipartimento Reumatologia - I.Re.L. - A.O.R. San Carlo Potenza

JOSEPH POLIMENI
Direttore Generale ASM Matera

MARIA GRAZIA PRIVITERA
Dirigente Ufficio 9- Direzione Generale della Prevenzione Sanitaria - Ministero della Salute - Roma

CARMINE ROSA
Delegato Regione Basilicata - Associazione Sclerosi Tuberosa - Potenza

DOMENICA TARUSCIO
Direttore Centro Nazionale Malattie Rare e Membro del Centro di Coordinamento sugli Screening Neonatali - Istituto Superiore di Sanità - Roma

MANUELA VACCAROTTO
Vice Presidente AISMME - Padova

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UFFICIO STAMPA DELLA GIUNTA
Regione Basilicata
Rosario Anzalone
U.O.S.D. FARMACOLOGIA CLINICA ASP DI POTENZA
Giovanni Ranaldi, Francesca De Luca, Maria Palese
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CENTRO DI COORDINAMENTO MALATTIE RARE
Regione Basilicata
Gerardina Sorrentino

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DIRETTORE SCIENTIFICO
Responsabile
CENTRO DI COORDINAMENTO MALATTIE RARE
Regione Basilicata
Giulia Motola
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