Prima conferenza europea sulla mutazione del gene GNAO1

Programma della giornata

9:30 Saluti di benvenuto
Presidente Associazione Famiglie GNAO1
Direttrice Museo Nazionale Romano Terme di Diocleziano

09:45 Malattie rare: contesto nazionale ed internazionale
Dott.ssa Domenica Taruscio – Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità

10:00 Caratteristiche del disturbo del movimento e dei parossismi associati a GNAO1
Prof. Vincenzo Leuzzi – Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico Umberto I di Roma

10:25 Encefalopatie epilettiche – discinetiche
Prof. Renzo Guerrini – Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer di Firenze

10:50 Spettro mutazionale e meccanismi patogenetici
Prof.ssa Enza Maria Valente – Università di Pavia

11:15 Coffee break

11:30 Sviluppo cognitivo e funzioni neurovisive in bambini con mutazione del gene GNAO1
Prof.ssa Domenica Battaglia – Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli

11:55 Gestione farmacologica degli stati discinetici e distonici in ambito domiciliare ed ospedaliero
Dott. Alessandro Capuano – Ospedale Bambino Gesù di Roma

12:20 Trattamento farmacologico ed outcome clinico a lungo termine
Dott.ssa Myriam Carecchio – Università di Padova

12:45 Pausa pranzo

13:45 Gene identification and studies in neurodevelopmental disorders
Prof. Frank Baas – Leiden University Medical Centre

14:10 Effects of DBS in patients with GNAO1
Dott.ssa Anne Koy – University of Cologne

14:35 Domande e risposte con medici e ricercatori

15:00 La comunicazione aumentativa e alternativa (CAA): strategie e strumenti per la partecipazione e l’autonomia
Dott.ssa Raffaela Amantis – Istituto Leonarda Vaccari di Roma

15:25 Intervento riabilitativo in ambito neuromotorio nei bambini con deficit di GNAO1
Dott.ssa Maria Teresa Giannini – Sapienza Università di Roma

15:50 Disfagia nei bambini con mutazione del gene GNAO1
Dott.ssa Antonella Cerchiari – Ospedale Bambino Gesù di Roma

16:15 Domande e risposte con esperti riabilitazione

16:40 Testimonianza Fondazione Olandese “Stichting GNAO1”
Fondatrice Fondazione Stichting GNAO1 NL

16:50 Saluti finali e arrivederci al prossimo anno
Presidente Associazione Famiglie GNAO1

17:00 Termine evento