Associazioni in Italia


  • quotidianosanita.it

    Bambini terminali. Il Comitato di bioetica detta la linea: “No all’accanimento clinico per accondiscendere alle richieste dei genitori e/o per rispondere a criteri di medicina difensiva”

    Il Cnb interviene sulla delicata questione del fine vita per i bambini. E lo fa con una mozione che detta 12 raccomandazioni da seguire, a partire dalla necessità di una legge nazionale sui comitati etici negli ospedali pediatrici. La mozione sottolinea poi che il ricorso al giudice dovrebbe avvenire solo come extrema ratio. Importante garantire agibilità della "seconda opinione", valorizzare ruolo associazioni genitori e assicurare omogeneità delle cure palliative in tutto il Paese. LA MOZIONE.

    07 FEB - Il tema del fine vita resta tra quelli più controversi nell’ambito dell’etica medica. E se in fase terminale si trova un bambino piccolo la linea da seguire per non incorrere in cure estreme ed inutili appare ancora più ardua da individuare.
     
    Sul tema prova a dare una linea il Comitato nazionale di bioetica che con una mozione approvata lo scorso 30 gennaio entra nel merito forendo 12 specifiche raccomandazioni per i medici ma anche per i genitori, il legislatore e i giudici.


  • pharmastar.it

    Malattie rare: allearsi per essere meno soli, nasce un modello virtuoso

    Martedi 4 Febbraio 2020  Redazione

    Nasce un modello virtuoso di alleanze che accoglie, aiuta e risponde alle esigenze che l'essere malati, tanto più se malati rari, comporta. E' stato illustrato al convegno "UNA RETE DI ALLEANZE PER ESSERE MENO RARI - Dalla famiglia al cinema, dall'informazione alle istituzioni: tanti i nodi che formano una rete" che si è svolto oggi a Roma, su iniziativa della senatrice Paola Binetti, in collaborazione con Osservatorio Malattie Rare.

    Una rete solida per sentirsi meno soli. Una rete che non è solo di atterraggio, ma anche trampolino di lancio per nuove iniziative, per dare forza a quell’alleanza che consente di essere meno rari. Perché essere malati rappresenta solo una delle tante condizioni e dimensioni della persona umana. E se si è malati rari questo vale ancor di più.

  • ansa.it

    COMUNICATO STAMPA - Responsabilità editoriale di Business Wire

    Una rara malattia, il disordine da deficienza di CDKL5, è stata inserita nella classificazione delle malattie stilata dall’OMS

    • La classificazione delle malattie stilata dall’OMS d’ora in poi includerà una malattia denominata disordine da deficienza di CDKL5.
    • Il codice diagnostico del disordine da deficienza di CDKL5 sarà incorporato nella revisione della classificazione che sarà pubblicata il 1º ottobre 2020.
    • Il codice ICD-10 unico faciliterà la ricerca clinica ed epidemiologica oltre a migliorare la cura dei pazienti.

    • superando.it

      Chiediamo un ulteriore passo avanti per lo screening neonatale esteso

      «Rappresentiamo persone con malattie rare di vario tipo – scrivono diciannove diverse organizzazioni – e abbiamo vissuto sulla nostra pelle e su quella dei nostri bimbi le conseguenze gravissime che derivano da una diagnosi che giunge tardiva. Oggi una diagnosi precocissima può migliorare l’aspettativa di vita e la qualità della stessa, spesso evitando una morte prematura o una gravissima disabilità. Per questo chiediamo al Governo e ai Parlamentari di appoggiare quell’emendamento al Decreto Milleproproghe, che costituirebbe un ulteriore passo in avanti per lo screening neonatale esteso»

      Neonata

      Test non invasivo, effettuato attraverso il semplice prelievo di una goccia di sangue nelle prime ore di vita dei neonati, lo screening neonatale consente di identificare molto precocemente vari tipi di malattie, spesso evitando la morte prematura delle persone o una loro gravissima disabilità. Già ora esso consente di identificare e salvare ogni anno più di trecento neonati


    • quotidianosanita.it

      Atrofia muscolare spinale. In arrivo un’opzione terapeutica anche per chi ne era escluso

      Al via un programma per uso compassionevole con risdiplam farmaco sperimentale della Roche, somministrato per via orale. Al momento potranno accedere al programma i pazienti affetti da Sma di Tipo 1, la forma più grave della patologia. Per l’associazione Famiglie Sma: “una nuova importante opportunità per i pazienti”.

      17 GEN - “Una nuova, importante opportunità: un’opzione terapeutica anche per chi fino ad oggi ne era rimasto escluso”.

      Famiglie SMA, l’associazione che da 18 anni rappresenta i pazienti con atrofia muscolare spinale e le loro famiglie, annuncia così la notizia che la multinazionale del farmaco Roche ha avviato un programma per uso compassionevole per risdiplam, il farmaco sperimentale somministrato per via orale.
      Risdiplam ha già superato i test di sicurezza ma non ha ancora ottenuto le autorizzazioni al commercio. Lo scopo del programma compassionevole è dunque quello di fornire ai pazienti con i bisogni clinici più urgenti l’accesso al farmaco prima dell’approvazione regolatoria.


    • pharmastar.it

      Porfirie, malattie da togliere dall'ombra. Nuovo Instant Book di PharmaStar

      Domenica 12 Gennaio 2020  Redazione

        Ne sono stati colpiti anche personaggi famosi come Van Gogh e il re Giorgio III. Parliamo delle porfirie, un insieme di malattie rare, causate da un difetto presente in uno degli enzimi che partecipano al processo di biosintesi dell’eme, componente essenziale dell’emoglobina.

      Il difetto enzimatico comporta l’accumulo dei precursori della reazione catalizzata dall’enzima stesso e questi sono responsabili delle manifestazioni cliniche.


    • malattiacomeopportunita-corriere.it

      Ho scoperto di avere la Malattia di Anderson Fabry. E così anche mio figlio e altri familiari. Ma ci reputo molto fortunati perché esistono farmaci per controllarne i sintomi. E soprattutto perché così ho conosciuto la solidarietà tra genitori e l’unione che fa la forza

      1 DICEMBRE 2019 a cura di Ruggiero Corcella 

      GettyImages

        Un giorno come gli altri ti svegli e dovrai fare fronte ai soliti impegni quotidiani, non sai ancora che questo giorno di settembre rimarrà per sempre inciso nella tua mente. Oggi, ricordando quei momenti, penso che questa circostanza abbia rappresentato per me e la mia famiglia un colpo di fortuna: grazie ad alcune alterazioni presenti in esami diagnostici specifici, che riguardavano mia madre e che io stessa sottoposi all’attenzione di medici specialisti , questi orientarono i loro sospetti verso una malattia del metabolismo, la Malattia di Anderson Fabry, che adesso so essere una malattia X-Linked, dove non solo i maschi, ma anche le femmine eterozigoti possono manifestare segni o sintomi di malattia.


    • chietitoday.it

      Nasce l'Apmra: Associazione di persone con malattie rare Abruzzo

      Sarà presentata ufficialmente sabato, nel corso di un convegno a Lanciano. Mira a offrire aiuto e informazione ai pazienti

      Redazione 19 NOVEMBRE 2019 15:45
        È nata a Lanciano, presieduta da Chiara Lauria, l'Apmra, Associazione di persone con malattie rare Abruzzo. “L'idea – spiega la presidente – è scaturita dalla consapevolezza che dietro ogni malattia rara c'è una storia difficile, di disabilità, di necessità di assistenza particolare, di famiglie alle prese con ostacoli inattesi e anche non risolvibili”.

      Le malattie rare sono patologie solitamente gravi, invalidanti. A causa della rarità, sono spesso difficili da diagnosticare e prive di terapie specifiche.

      “Manca la comunicazione – riprende Lauria – tra enti, tra soggetti preposti all'assistenza, e capita che ci si trovi catapultati in labirinti a caccia di una via d'uscita, che si rallentino così la diagnosi, il percorso, il processo assistenziale-terapeutico. Spesso mancano le informazioni base; i pazienti non vengono indirizzati verso gli iter giusti e si trovano a dover affrontare nuove difficoltà, avendo necessità di aiuto e risposte e di cure”.

    • “Seed grant”: l’eccellenza della ricerca scientifica al servizio delle associazioni pazienti

      In occasione della XX Convention Scientifica che si è tenuta dal 28 al 30 ottobre a Riva del Garda, Fondazione Telethon ha annunciato l’avvio di “Seed Grant”, un progetto pilota che ha l’obiettivo di mettere a disposizione delle associazioni di pazienti tutte le proprie competenze nella valutazione rigorosa e meritocratica dei progetti di ricerca, affinché possano utilizzare al meglio le loro risorse economiche.


    • vita.it

      Zamagni: «Le tecnologie ci sfidano a ridisegnare lo spazio del Terzo settore»

      Inaugurando il NonProfitDay a Milano, Stefano Zamagni ha tracciato la mappa futura di un Terzo settore «che può e deve insegnare alle imprese che il modello verticale di organizzazione è finito, perché stiamo andando nell'era dell'organizzazione condivisa e della prosperità inclusiva»

      di Marco Dotti 22/10/2019
      Stefano ZamagniServe ancora il Terzo Settore? La risposta è ovvia, ma non è scontata. Non lo è perché il modo “nazional popolare” con cui finora si è raccontato ha dato gioco facile ai suoi avversari. Serve dunque «un nuovo storytelling, scientifico e rigoroso», precisa Valerio Melandri, fondatore del Festival del Fundraising.

      Tante le sfide, tante le proposte affrontate oggi al NonProfitDay, la giornata organizzata in collaborazione con Il Sole 24 ore proprio dal Festival del Fundraising che si terrà dal 13 al 15 maggio 2020. Tra queste sfide, quella cruciale è sullo spazio.

      La giornata del non profit è stata aperta dalla lectio di Stefano Zamagni che si è interrogato sulla necessità di ridisegnare lo spazio dell'agire sociale. Nell’epoca della quarta rivoluzione industriale, dove tecno-ottimisti e tecno-pessimisti si scontrano sul futuro del lavoro, il Terzo settore, ha esordito Zamagni, «può dimostrarsi in grado di essere competitivo, creando occupazione in un mercato sempre più basato su beni relazionali».

       

    • askanews.it

      Alleati per la Salute: un progetto digitale contro le fake news

      L'iniziativa di Novartis insieme alle associazioni dei pazienti

      Martedì 15 ottobre 2019 - 10:22
      Alleati per la Salute: un progetto digitale contro le fake news

       Milano, 15 ott. (askanews) – Vincere la sfida sempre più insidiosa delle fake news nella salute, fenomeno esploso con l’enorme diffusione della comunicazione digitale, sfruttando proprio le infinite potenzialità delle tecnologie digitali. Questo l’ambizioso obiettivo che si pongono le associazioni di pazienti italiane, da raggiungere attraverso un’innovativa piattaforma digital, che sarà implementata e sostenuta da Novartis, in grado di veicolare informazioni medico scientifiche autorevoli e ‘certificate’.

    • Malattie rare: transizione da pediatra a specialista dell'adulto non è solo un passaggio di consegne

      Venerdi 27 Settembre 2019  Redazione

      Nello LSD Academy 2019 si affronta il tema ancora poco conosciuto del delicato passaggio dal pediatra al medico dell'adulto per i pazienti affetti da malattie rare e da malattie da accumulo lisosomiale.  
      "Non si può improvvisare, sono necessari protocolli e linee guida", è l'appello della comunità scientifica.

      Romina (il nome è di fantasia) ha 34 anni ed è affetta da Mucopolisaccaridosi di tipo IV, una malattia da accumulo lisosomiale. Romina è alta 90 centimetri e ha gravi problemi all’apparato scheletrico. È una paziente adulta arrivata al Policlinico Gemelli nel 2014 dall’Ospedale Bambin Gesù. La sua storia e la sua testimonianza diretta rappresentano un caso di “transizione”, ovvero un passaggio programmato da un sistema di cure centrato sull’età pediatrica a uno orientato verso l’età adulta. Un passaggio per nulla scontato e ancora poco approfondito. Ecco perché il tema è al centro dell’incontro LSD Academy 2019, organizzato da Shire Italia ora parte di Takeda, in corso oggi, venerdì 27 settembre 2019, a Roma.

    • salute.gov.it

      #MaratonaPattoSalute

      Tre giornate di ascolto

      8, 9 e 10 luglio il ministero della Salute apre le sue porte ai protagonisti del Servizio sanitario nazionale.

      Un momento di ascolto e confronto con chi lavora nella sanità o fornisce al settore beni e servizi. Un'occasione di dialogo con le associazioni rappresentative degli utenti del Servizio sanitario nazionale.
      Tre giorni nelle sedi di Lungotevere Ripa e via Ribotta per raccogliere idee, stimoli e buone pratiche, per migliorare insieme la nostra sanità pubblica e per promuovere l'innovazione partecipata.


      #MaratonaPattoSalute


    • aboutpharma.com

      Sanità e Politica

      Malattie rare, serve un tavolo istituzionale sull’Hta dei “piccoli numeri”

      A chiederlo è l’Osservatorio farmaci orfani (Ossfor) in un position paper presentato al Senato. C’è ancora poco consenso su come applicare le metodologie di Health technology assessment alle terapie che riguardano “pochi” pazienti. L’auspicio è integrare la nuova governance con una raccomandazione ad hoc
      di Redazione Aboutpharma Online 7 maggio 2019
      malattie rare

      Non può esserci una nuova governance farmaceutica senza una riflessione approfondita sulle malattie rare. Se è vero che un equilibrio tra l’innovazione terapeutica e i conti del Servizio sanitario nazionale (Ssn) va ricercato grazie alle valutazioni di Health technology assessment (Hta), occorre approfondire come questo approccio possa essere applicato ai “piccoli numeri” dei farmaci orfani. Per farlo, il ministero della Salute dovrebbe istituire un tavolo tecnico multidisciplinare, con l’obiettivo di produrre una raccomandazione da integrare nella nuova governance. È l’appello che arriva da un position paper dell’Osservatorio farmaci orfani (Ossfor) presentato oggi al Senato. Ossfor è frutto di una joint venture tra l’Osservatorio malattie rare (Omar) e il Consorzio Crea Sanità dell’Università di Roma Tor Vergata.

    • pharmastar.it

      Sindrome di Rett, ottimi risultati in fase 2 per trofinetide

      Sabato 6 Aprile 2019

      In pazienti pediatrici con sindrome di Rett, dosi da 200 mg/kg di trofinetide due volte al giorno migliorano sintomi come comportamenti ripetitivi, problemi respiratori, disregolazione dell'umore e deambulazione. Inoltre, il trattamento è sicuro e ben tollerato, secondo i risultati di uno studio pubblicati online su “Neurology". 

      «Questi sono dati molto promettenti per la comunità dei clinici che gestiscono pazienti con Rett, dato che al momento non vi è alcuna opzione terapeutica approvata dalla Food and Drug Administration (FDA)» spiegano gli autori, guidati da ha detto Daniel G. Glaze, del Dipartimento di Pediatria e Neurologia del Baylor College of Medicine di Houston.
    • uniamo.org

      COMUNICATO STAMPA

      Malattie Rare: a Napoli due giorni di formazione e informazione per Associazioni e Pazienti

         VocifeRare – La voce del paziente raro, progetto promosso da Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare e co-finanziato da Fondazione con il Sud, riprende la formazione per le Persone con Malattia Rare e le Associazioni di pazienti che vivono nelle Regioni del Sud Italia.
         La prima delle nuove tre tappe formative si terrà il prossimo 22 e 23 marzo a Napoli, presso la Sala Meeting dell’Hotel Ramada, in via G. Ferraris, 40.
        Questo nuovo ciclo di incontri fa seguito ad altri sei che, nei mesi scorsi, hanno toccato le città di Palermo, Catanzaro, Potenza, Cagliari, Bari e Castellammare di Stabia e che hanno trattato temi relativi alla legge del “Dopo di Noi” e agli inserimenti lavorativi; come per i precedenti incontri, anche questi saranno completamente gratuiti e si focalizzeranno su temi di grande interesse per le Associazioni di pazienti.







    • www.corriere.it

      IL CASO DELLA REGIONE PUGLIA IN PIANO DI RIENTRO

      Malati rari: «Le Asl ci negano farmaci in fascia C e prodotti salvavita a causa della burocrazia»

      L'appello alla Regione della rete di associazioni A.Ma.Re Puglia perché intervenga urgentemente con una circolare: in attesa delle procedure, siano forniti i prodotti «indispensabili e insostituibili» prescritti nei piani terapeutici dai centri di riferimento
      di Maria Giovanna Faiella
      Malati rari: «Le Asl ci negano farmaci in fascia C e prodotti salvavita a causa della burocrazia»

        Racconta la mamma di una ragazza affetta da una malattia rara, della provincia di Bari: «Mia figlia ha una paresi totale della vescica e dell’intestino, porta il catetere fisso e ogni giorno le faccio i lavaggi intestinali, altrimenti va in blocco renale. Gli unici farmaci che le consentono di stare meglio sono in fascia C ma la farmacia ospedaliera dice che non può più erogarli a carico della Asl e tocca pagarli, perché la Regione è in piano di rientro». La mamma di una ragazza di 14 anni, della provincia di Barletta: «Mia figlia ha una sindrome rara, l’atassia cerebellare, e anche altre patologie croniche. Ha bisogno di un farmaco in fascia C prescritto dall’Ospedale Bambino Gesù di Roma come “indispensabile e insostituibile”. Da 10 giorni, ogni mattina, mi reco al distretto per averlo, ma ogni volta mi dicono di ripassare il giorno dopo. Ora mi hanno chiesto il certificato ISEE». Sono solo alcune segnalazioni che continuano ad arrivare in questi giorni ad A.Ma.Re Puglia, la rete regionale di 22 associazioni di pazienti con malattie rare.
    • osservatoriomalattierare.it

      “Uno Sguardo Raro”: tutti i vincitori del Festival

      Autore: Redazione, 04 Febbraio 2019

      Si è conclusa ieri la rassegna cinematografica internazionale dedicata alle malattie rare, con oltre 800 opere presentate. Fra i vincitori il documentario “Pensavo di essere diverso”, del regista Kemal Comert, che racconta una storia resa nota da O.Ma.R.

      Roma – Un festival 'portatore sano di emozioni', fatto di storie che raccontano quanto si possano superare i propri limiti fisici e non solo. Si è conclusa ieri a Roma, presso la Casa del Cinema, la quarta edizione di “Uno Sguardo Raro”, il primo festival cinematografico dedicato alle malattie rare. Cortometraggi nazionali, internazionali, documentari, spot e corti d’animazione: più di 800 le opere ricevute da 83 Paesi, tra cui 124 dall’Iran, 113 dall’Italia, 80 dall’India, 46 dalla Turchia, 80 dagli Stati Uniti, 2 dal Giappone e 1 dall’Uzbekistan. Ventuno quelle selezionati per la fase finale dalla Giuria di Qualità, presieduta dall’attore Gianmarco Tognazzi insieme a Irene FerriBruno OlivieroFabrizio ZappiDomenica TaruscioCarlo CalcagniDiana DaneluzGiulio D'ErcoleStefania Collet (ufficio stampa di O.Ma.R.), Michelangelo GrattonSimona Bellagambi e Guglielmo Lorenzo.

    • Cittadinanzattiva

      Comunicato stampa                                                                                                   Roma, 1 febbraio 2019
       
       
      Cinque punti salienti per una partecipazione civica di qualità in ambito sanitario.
      Primo documento emerso dalla "Consultazione sulla partecipazione civica" promossa da Cittadinanzattiva 
       
       
      E’ stato redatto ieri un primo documento per individuare punti di forza, indice dei rischi e azioni per minimizzarli, per una partecipazione di qualità dei cittadini alle politiche sanitarie pubbliche.
      A produrlo 100 stakeholder della partecipazione – fra esponenti di istituzioni e di organizzazioni civiche, cittadini ed esperti – che si sono confrontati il 30 e 31 gennaio a Roma nel corso della “Consultazione sulla partecipazione civica in sanità” promossa da Cittadinanzattiva, con il contributo non condizionante di Novartis.
    • OMaR (osservatoriomalattierare.it)

      Screening neonatale, OMaR: “pietra miliare italiana per un percorso europeo”

      Autore: Redazione, 30 Gennaio 2019

      Ciancaleoni Bartoli, Taverna, Castaldo  Nel nostro paese l’Osservatorsanito Screening Neonatale, che riunisce divulgatori, clinici e pazienti, si occupa di diffondere una corretta informazione. “La mancanza di consenso informato – ha spiegato il direttore, Ilaria Ciancaleoni – rende la divulgazione ancora più importante”.

        “La storia che ci porta qui oggi comincia nel 2014, quando ho avuto la fortuna di incontrare, insieme ad alcuni medici e associazioni pazienti, la Sen. Paola Taverna.