Comunicati Stampa, Lettere e Appelli

  • Coronavirus, OMaR mette a disposizione dei cittadini oltre 25 esperti online

    Comunicato Stampa

    osservatoriomalattierare.it

    COMUNICATO STAMPA

    Coronavirus, OMaR mette a disposizione dei cittadini oltre 25 esperti online 

    Tra i medici che hanno dato disponibilità Burioni, Cocito, Conversano, Esposito, Gerussi, Invernizzi, Lopalco, Pregliasco e Scarpa

    OMAR LogoRoma, 16/03/2020 – Osservatorio Malattie Rare (OMaR), la testata giornalistica da 10 anni al fianco delle persone con malattie e tumori rari, ha deciso di fare la propria parte nell’emergenza Coronavirus: da oggi e fino a quando sarà necessario, sul portale saranno a disposizione oltre 25 esperti per rispondere online alle domande dei cittadini, che siano affetti da malattie rare o meno. Tra gli specialisti che risponderanno ai quesiti ci sono nomi noti al grande pubblico, come il prof. Roberto Burioni,il dottor Michele Conversano,la prof.ssa Susanna Esposito,il prof. Pier Luigi Lopalcoe il prof. Fabrizio Pregliasco. Vi sono poi diversi clinici di spicco nel mondo delle malattie rare, come il prof. Dario Cocito, il dott. Alessio Gerussi, il prof. Pietro Invernizzi e il prof. Maurizio Scarpa, che si uniranno agli oltre 15 altri esperti che, già da tempo, hanno messo le loro competenze su specifiche patologie rare a disposizione del servizio di “L’esperto risponde” di OMaR.

  • Coronavirus: Cittadinanzattiva lancia proprio spazio web di informazione e tutela.

    Comunicato Stampa

    Comunicato stampa                                                                     Roma, 26 febbraio 2020

    Coronavirus: Cittadinanzattiva lancia proprio spazio web di informazione e tutela.

    Sedi regionali a disposizione dei cittadini, una mail di riferimento per segnalare truffe e speculazioni. E agli Uffici scolastici un appello: sapone e più igiene nelle scuole.

     Informazioni utili per i cittadini, fake news e falsi miti, provvedimenti regionali e nazionali, guide utili e video di esperti, fra cui Paolo Biasci (Presidente FIMP), Marco Cossolo (Presidente Federfarma), Pier Luigi Lopalco (Professore Università di Pisa), Stefano Vella (Professore Università Cattolica Sacro Cuore). Cittadinanzattiva lancia la sua pagina web di approfondimento sul Coronavirus, in costante aggiornamento.

  • Sperimentazione animale. L’Italia continua a infrangere il regolamento europeo

    lettere

    quotidianosanita.it/lettere-al-direttore

    Sperimentazione animale. L’Italia continua a infrangere il regolamento europeo

    20 FEB - Gentile Direttore,
    la legge italiana che regola la sperimentazione animale è in contrasto con gli interessi della salute degli italiani e rappresenta una infrazione al regolamento europeo, che richiede a tutti i Paesi di adottare condizioni uniformi per l’autorizzazione della ricerca sugli animali d’esperimento. Infatti, in Italia, per poter eseguire un esperimento anche su di un solo topo, bisogna scrivere un complesso protocollo e ottenere, oltre all’autorizzazione per lo stabulario, l’approvazione di diversi organismi di controllo i quali hanno modo di esprimersi per dare il via libera alla sperimentazione in questione. Nel caso poi di sperimentazione su primati, la domanda viene vagliata anche dal Consiglio Superiore di Sanità.

  • Trapianto di cromosoma su cellule staminali umane

    Ricerca

    cnr.it

    COMUNICATO STAMPA

    Trapianto di cromosoma su cellule staminali umane

    19/02/2020

     Ricercatori dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del CNR e dell’IRCCS Humanitas hanno messo a punto un nuovo approccio per correggere in cellule staminali umane il difetto di una rara malattia genetica, la sindrome di Lesch-Nyhan, causa di problemi neurologici e comportamentali. Il lavoro è stato pubblicato sulla rivista internazionale Molecular Therapy: Methods & Clinical Development

  • Coronavirus: le risposte dell’ISS ai dubbi più frequenti su esposizione, prevenzione e trasmissione

    info e salute

    ufficiostampa.iss.it

    Coronavirus: le risposte dell’ISS ai dubbi più frequenti su esposizione, prevenzione e trasmissione

     ISS, 4 febbraio 2020

    1. Se prendo gli antivirali prevengo l’infezione?

    No, allo stato attuale non ci sono evidenze scientifiche che l’uso dei farmaci antivirali prevenga l’infezione da Coronavirus o da altri tipi di infezioni virali.

    1. Se sono stato in metropolitana con una persona che tossiva e nei giorni seguenti compare la tosse anche a me devo andare in ospedale?

    No, ad oggi non vi è alcuna evidenza scientifica che il nuovo Coronavirus stia circolando in Italia. E’ invece certo che si è in una fase di massima trasmissione del virus influenzale stagionale. Pertanto, se dovessero comparire sintomi respiratori – come febbre, tosse, mal di gola, ecc. – o, comunque, difficoltà respiratorie, è opportuno rivolgersi al proprio medico curante.

  • CORONAVIRUS, NEL LABORATORIO DI VIROLOGIA DI PADOVA MESSO A PUNTO TEST PER RILEVARE PRESENZA VIRUS

    Ricerca

    unipd.it

    Padova, 3 febbraio 2020

    CORONAVIRUS, NEL LABORATORIO DI VIROLOGIA DI PADOVA MESSO A PUNTO TEST PER RILEVARE PRESENZA VIRUS

      Il Laboratorio di Virologia dell’Università di Padova fa parte di una rete di laboratori europei per le emergenze dei cosiddetti “virus da importazione” quali ad esempio nel recente passato West Nile e Dengue.

  • Una rara malattia, il disordine da deficienza di CDKL5, è stata inserita nella classificazione delle malattie stilata dall’OMS

    Malattie Rare

    ansa.it

    COMUNICATO STAMPA - Responsabilità editoriale di Business Wire

    Una rara malattia, il disordine da deficienza di CDKL5, è stata inserita nella classificazione delle malattie stilata dall’OMS

    • La classificazione delle malattie stilata dall’OMS d’ora in poi includerà una malattia denominata disordine da deficienza di CDKL5.
    • Il codice diagnostico del disordine da deficienza di CDKL5 sarà incorporato nella revisione della classificazione che sarà pubblicata il 1º ottobre 2020.
    • Il codice ICD-10 unico faciliterà la ricerca clinica ed epidemiologica oltre a migliorare la cura dei pazienti.
    • Chiediamo un ulteriore passo avanti per lo screening neonatale esteso

      associazioni

      superando.it

      Chiediamo un ulteriore passo avanti per lo screening neonatale esteso

      «Rappresentiamo persone con malattie rare di vario tipo – scrivono diciannove diverse organizzazioni – e abbiamo vissuto sulla nostra pelle e su quella dei nostri bimbi le conseguenze gravissime che derivano da una diagnosi che giunge tardiva. Oggi una diagnosi precocissima può migliorare l’aspettativa di vita e la qualità della stessa, spesso evitando una morte prematura o una gravissima disabilità. Per questo chiediamo al Governo e ai Parlamentari di appoggiare quell’emendamento al Decreto Milleproproghe, che costituirebbe un ulteriore passo in avanti per lo screening neonatale esteso»

      Neonata

      Test non invasivo, effettuato attraverso il semplice prelievo di una goccia di sangue nelle prime ore di vita dei neonati, lo screening neonatale consente di identificare molto precocemente vari tipi di malattie, spesso evitando la morte prematura delle persone o una loro gravissima disabilità. Già ora esso consente di identificare e salvare ogni anno più di trecento neonati

    • L'appello di un papà per la figlia con una malattia rarissima

      Sanità

      adnkronos.com

      L'appello di un papà per la figlia con una malattia rarissima

      Storia di Fortunato: 'Da 100 famiglie lettera per fondi e stop burocrazia''

       SANITÀ Pubblicato il: 20/01/2020 18:14

      L'appello di un papà per la figlia con una malattia rarissimadi Lucia Scopelliti
      Fortunato di mestiere fa il vigile del fuoco. Ma ha anche "un secondo lavoro", racconta: "Compilo carte, mi attacco al telefono, passo ore al computer, scrivo mail, contatto la Regione, l'Ats di Milano. Tutti i giorni la stessa storia, solo per avere quello che mi spetta. E' uno stress incredibile che toglie energia. E a noi l'energia serve tutta, da dedicare alla nostra bambina e ai suoi bisogni speciali, da dedicare ai due figli adolescenti che meritano anche loro attenzione. Quando si ammala un figlio, si ammala tutta la famiglia. E la sensibilità dei politici verso chi deve fare i conti con una disabilità grave è troppo scarsa. Ci si riempie la bocca, ma non si fa nulla o quasi nulla. Ci sentiamo soli". E' lo sfogo di un padre. Ma alla sua voce si aggiungono quelle di un altro centinaio di famiglie, che hanno con sé una persona o un minore con disabilità gravissima.
    • Sono affetta da una patologia rara dal nome altisonante: protoporfiria eritropoietica. Per cercare una risposta al mio male sono diventata una biologa. E ho collaborato alla creazione di un network di pazienti. Così possiamo liberarci dalle nostre ombre


      malattiaopportunita.corriere.it

      Malattia come opportunità  Scrivi la tua storia a malattiaopportunità@rcs.it

      Sono affetta da una patologia rara dal nome altisonante: protoporfiria eritropoietica. Per cercare una risposta al mio male sono diventata una biologa. E ho collaborato alla creazione di un network di pazienti. Così possiamo liberarci dalle nostre ombre

      19 GENNAIO 2020 a cura di Ruggiero Corcella
      GettyImages

       La vita è piena di strade da percorrere solitamente con due opzioni: in salita o in discesa. Io ne ho una terza: possibilmente tutte all’ombra. Sono affetta da una patologia rara dal nome altisonante, protoporfiria eritropoietica che provoca fotosensibilità acuta alla luce e danno epatico. La prima crisi fu visibile intorno ai due anni. Fu allora che i miei genitori capirono che tutti i miei pianti fino a quell’età, di solito in corrispondenza le uscite all’aria aperta, erano collegati a qualcosa  di reale e forse spaventoso. Per arrivare ad avere nome e cognome della mia malattia ci sono voluti 22 anni, un periodo fatto di diagnosi sbagliate e ipotesi assurde: come il fatto di credere che fossi io a crearmi delle lesioni per attrarre l’attenzione. Oggi mi immedesimo nei miei genitori e provo a capire quanto possa essere stato difficile affrontare una malattia sconosciuta, presumibilmente scatenata dalla luce ma per la quale nessun farmaco era in grado di alleviare, anche per poche ore, l’immenso dolore provocato. Infatti, quello che si prova con la protoporfiria non corrisponde a una semplice ustione solare.

    • Fibrosi cistica, dati preliminari in fase 2 incoraggianti ma inferiori alle attese per nuova terapia tripla

      Farmaci

      pharmastar.it

      Fibrosi cistica, dati preliminari in fase 2 incoraggianti ma inferiori alle attese per nuova terapia tripla

      Venerdi 3 Gennaio 2020  NC
      Proteostasis Therapeutics Inc, azienda biofarmaceutica dedicata alla ricerca e sviluppo di nuove opzioni terapeutiche nel trattamento della fibrosi cistica (FC) ha presentato in anteprima i risultati principali di un trial multicentrico internazionale randomizzato di fase 2, sull'impiego di una nuova terapia tripla a base di 3 principi attivi sperimentali [dirocaftor (PT-808), posenacaftor (PT-801), nesolicaftor (PTI-428)] vs. la combinazione dirocaftor-posenacaftor e vs. placebo in pazienti adulti con FC, omozigoti o eterozigoti per la mutazione F508del. Lo studio era atteso in quanto la nuova combinazione farmacologica in corso di sviluppo clinico presenta l'impiego di un first-in-class in una delle tre categorie di farmaci modulatori la proteina CFTR, responsabile del difetto alla base della patologia (nesolicaftor). Dall'analisi dei risultati principali è emerso la superiorità della terapia tripla sopra indicata, in termini di miglioramento della funzione polmonare, sia vs. la terapia di combinazione doppia che vs. placebo.

    • Origami di DNA per diagnosi non invasive

      Ricerca
      cnr.it COMUNICATO STAMPA

      Origami di DNA per diagnosi non invasive

      09/12/2019

      Figura 1Figura 1

      Biosensori da usare per diagnosi cliniche accurate e perfettamente biocompatibili, realizzati con piccole sequenze di DNA sintetico ripiegate su stesse: questo il risultato di una ricerca pubblicata su Nano Research. Il lavoro è il frutto di una collaborazione internazionale della durata di tre anni, che ha coinvolto l’Istituto officina dei materiali del Cnr, la Molecular Foundry di Berkeley, le Università di Nova Gorica e Graz

      Un gruppo di ricerca internazionale che ha coinvolto l’Istituto officina dei materiali del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Iom), la Molecular Foundry di Berkeley, le Università di Nova Gorica e di Graz (Austria), dopo tre anni di studio, ha pubblicato su Nano Research, un importante risultato: possiamo costruire dei sensori costituiti di solo DNA in grado di rilevare la presenza di target specifici.

    • Aterosclerosi, scoperta la molecola in grado di frenare la malattia


      unimib.it
      comunicato stampa


      Mercoledì, 27 novembre, 2019

      Aterosclerosi, scoperta la molecola in grado di frenare la malattia

      Individuati possibili futuri farmaci in grado di bloccare lo sviluppo dei meccanismi infiammatori alla base dell’aterosclerosi e di prevenire la formazione della placca aterosclerotica.

      La speranza arriva dallo studio “Endogenous oxidized phospholipids reprogram cellular metabolism and boost hyperinflammation” (DOI:10.1038/s41590-019-0539-2) condotto da un gruppo di ricerca internazionale guidato da Ivan Zanoni del dipartimento di Biotecnologie e bioscienze dell’Università di Milano-Bicocca in collaborazione con la Harvard Medical School di Boston e appena pubblicato sulla rivista Nature Immunology.

    • Passi avanti nella comprensione delle malattie dello sviluppo cerebrale

      Comunicato Stampa
      CNR.it COMUNICATO STAMPA

      19/11/2019

      Uno studio dell’Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati Traverso” del Cnr ha individuato nelle alterazioni del gene KDM5C il punto di contatto che accomuna varie patologie del neurosviluppo - dall’autismo all’epilessia - aprendo la strada a un possibile intervento farmacologico. La ricerca, finanziata da Fondazione Telethon, è stata pubblicata su “Human Molecular Genetics”.

      Le malattie genetiche dello sviluppo del cervello, quali le encefalopatie epilettiche, le disabilità intellettive e i disturbi nello spettro autistico, sono un insieme di patologie diverse tra loro, che tuttavia condividono una serie di segni clinici comuni che vanno dai disturbi nell’apprendimento a quelli del comportamento. Uno studio coordinato da Maria Giuseppina Miano, ricercatrice dell’Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati-Traverso” del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Igb) di Napoli, ha identificato un legame anche genetico tra questi disturbi: un percorso in cui vie molecolari diverse arrivano a una stessa molecola bersaglio che risponde con una specifica reazione. La ricerca del Cnr-Igb ha individuato gli effetti dei danni che tale via di convergenza genetica manifesta in alcune forme di malattie del neurosviluppo e ha sperimentato un possibile intervento farmacologico, rivelatosi efficace in modelli di patologia generati in laboratorio. 

    • Telomeri, Progeria e patologie da invecchiamento: dalle molecole antisenso un approccio innovativo per intervenire contro l'invecchiamento precoce


      cnr.it COMUNICATO STAMPA

      18/11/2019

        Testata per la prima volta su cellule umane in vitro una classe di molecole antisenso per ridurre gli effetti dell’invecchiamento precoce in una malattia rara, la progeria o sindrome di Hutchinson-Gilford. Lo studio, condotto da un team di ricercatori dell’Ifom di Milano e del Cnr-Igm di Pavia e pubblicato oggi su Nature Communications getta le basi per intervenire sulle patologie dell’invecchiamento, tra cui il cancro, mediante spegnimento degli allarmi molecolari ai telomeri e non sarebbe stato possibile senza il supporto di Fondazione Telethon e dell’European Council of Research per questa specifica ricerca e del costante sostegno di Fondazione Airc al team Ifom

    • Scoperto un nuovo meccanismo di regolazione della nascita delle sinapsi

      Ricerca

      cnr.it
      COMUNICATO STAMPA 07/11/2019

      È legato al ruolo della proteina tetraspannina 5 (TSPAN5) che fornisce una piattaforma per la connessione fra neuroni. Lo studio dei ricercatori dell’Istituto di neuroscienze del Cnr è pubblicato su Cell Reports.

      Le sinapsi sono il punto di collegamento fra i neuroni nel cervello umano e rappresentano la componente fondamentale per la creazione delle memorie e per le funzioni cognitive complesse. La loro formazione è un processo estremamente articolato e che può essere intaccato da numerose patologie neurologiche, quali l’Alzheimer e la disabilità intellettiva. La comprensione dei meccanismi alla base della loro nascita rappresenta quindi uno degli obiettivi dei laboratori in tutto il mondo.

    • Presentato il VII Osservatorio civico sul federalismo in sanità


      comunicato stampa Cittadinanzattiva.it

      Presentato il VII Osservatorio civico sul federalismo in sanità

      24 Ottobre 2019

      Liste di attesa male comune in tutto il territorio nazionale; il Sud arranca su screening oncologici e consumo di farmaci equivalenti; ancora quattro le Regioni che non hanno adottato il Piano cronicità; le coperture vaccinali restano insufficienti, non solo al Sud.

      Questa la fotografia del federalismo sanitario che emerge dall’Osservatorio civico presentato oggi da Cittadinanzattiva- Tribunale per i diritti del malato.

      "L'urgenza di combattere le disuguaglianze è ormai al centro del dibattito pubblico. Con l'eliminazione del superticket, prevista per il 2020, si  compie un primo importante passo”, ha dichiarato Anna Lisa Mandorino, vice segretaria generale di Cittadinanzattiva.

    • Ciliopatia, colpa di un gene alterato

      comunicati stampa

      cnr.it COMUNICATO STAMPA

      16/10/2019

      La mutazione del gene CCDC151 nell'uomo e nel modello murinoLa mutazione del gene CCDC151 nell'uomo e nel modello murino

        La mutazione patologica di Ccdc151 sarebbe una causa della discinesia ciliare primaria (DCP), seconda malattia congenita, per frequenza, dell'apparato respiratorio e causa di problematiche quali la sterilità maschile e l’idrocefalo nei nuovi nati. A svelarlo uno studio firmato Cnr-Ibbc, pubblicato su Disease Models & Mechanisms

      Chi ne soffre sviluppa spesso bronchite cronica con successive bronchiectasie, accompagnate talvolta da sinusite cronica, poliposi nasale e otite. Sono solo alcuni dei sintomi della discinesia ciliare primaria (DCP), per frequenza, la seconda malattia congenita dell’apparato respiratorio dopo la fibrosi cistica: in Italia ad esserne colpito sarebbe un abitante su 15.000.

    • Con i farmaci epigenetici l'immunoterapia è più efficace


       LeScienze.it
      Comunicato stampa

      Con i farmaci epigenetici l'immunoterapia è più efficace

      Fonte: Airc
        Il gruppo di Michele Maio segna un importante passo nella ricerca di nuovi approcci per aumentare il numero pazienti che risponde all’immunoterapia. Sperimentato con successo l’utilizzo di guadecitabina e ipilimumab: la sequenza dei due farmaci è stata in grado di migliorare la risposta immunitaria e clinica nei pazienti con melanoma metastatico. I risultati sono pubblicati sulla rivista "Clinical Cancer Research"

    • Cancro alla prostata, un nuovo metodo diagnostico potrebbe sostituire il test del PSA

      Ricerca

       CS N°21/2019 –
      Cancro alla prostata, un nuovo metodo diagnostico potrebbe sostituire il test del PSA

       ISS, 8 ottobre 2019 

      La ricerca, tutta italiana, coordinata dall’Istituto Superiore di Sanità in collaborazione con l’IRCCS Fondazione Santa Lucia e il Dipartimento di Scienze Urologiche del Policlinico Umberto I di Roma, fornisce un metodo affidabile per oltre il 90% dei casi

      Un nuovo Test ideato nei laboratori dell’Istituto Superiore di Sanità, potrebbe essere in grado di diagnosticare il tumore alla prostata senza ricorrere alla biopsia. Il metodo, i cui risultati sono stati pubblicati su Cancers è stato messo a punto grazie a uno studio clinico prospettico frutto di una collaborazione con l’Unità di Neuroimmunologia dell’IRCCS Fondazione Santa Lucia e con il Dipartimento di Scienze Urologiche del Policlinico Umberto I di Roma. Il nuovo test è stato applicato su 240 campioni, dimostrandone la precisione diagnostica pari al 100% di specificità (nessun falso positivo) e al 96% di sensibilità.