CRISPR

  • ansa.it

    Dna modificato, il governo cinese ha bloccato i test

    Attività 'illegale e inaccettabile'

    Redazione ANSA 29 novembre 2018 15:03
    Dna modificato, il governo cinese ha bloccato i test © AP

        Il governo cinese ha disposto il blocco del lavoro del gruppo di ricerca  della Southern University of Science and Technology di Shenzhen diretto da Jiankui He. La decisione è arrivata a pochi giorni dall'annuncio, da parte di Jiankui He, della nascita dei primi esseri umani da embrioni nei quali il Dna era stato modificato con la tecnica della Crispr. La ricerca non era stata pubblicata su una rivista scientifica, ma annunciata alla stampa. 

    Il viceministro della Scienza e della Tecnologia Xu Nanping, parlando con la tv statale cinese Cctv, ha detto che il suo ministero "si è opposto con forza" agli sforzi che hanno portato di recente alla nascita di due bimbe con il Dna "corretto" e ha annunciato che c'è un'indagine in corso. L'esperimento di He, ha spiegato il vice ministro, "ha oltrepassato la linea della moralità e dell'etica a cui ha aderito la comunità accademica ed è scioccante e inaccettabile".

  • ansa.it

    Nate in Cina due gemelle con il Dna modificato, resistente all'Hiv

    L'esperimento descritto su un documento approvato dal comitato etico

    Redazione ANSA HONG KONG 26 NOV 26 novembre 2018 14:41
    Un momento della ricerca sugli embrioni modificati Southern University of Science and Technology (fonte: Associated Press) © AP

        Nate in Cina in due gemelle con il Dna modificato con la tecnica del taglia-incolla del Dna, la Crispr, in modo da renderlo resistente al virus Hiv.

      L'annuncio della nascita dei primi esseri umani geneticamente modificati al mondo è stato dato alla stampa da un ricercatore cinese. Le due gemelle sarebbero nate lo scorso mese e il loro Dna sarebbe stato modificato con un 'nuovo potente strumento' in grado di riscrivere il codice genetico. Uno scienziato statunitense asserisce di aver aver preso parte al lavoro in Cina, dove ha utilizzato una tecnica di genoma-editing vietata negli Stati Uniti. I cambiamenti del DNA, è il timore di parte del mondo scientifico, rischiano di danneggiare altri geni.

  • adnkronos.com

    Terapie geniche, ecco come cambia la vita dei pazienti

    Tommy, italiano, e Sebastian, americano, fra i 90 trattati negli istituti Telethon

     MEDICINA Pubblicato il: 08/09/2018 11:48 di Barbara Di Chiara

    Terapie geniche, ecco come cambia la vita dei pazienti

        C'è Tommaso, tre anni, che prima non poteva stare a contatto con gli amichetti o nei luoghi chiusi, affollati. Grazie alla terapia genica può avere una vita normale, può frequentare gli altri bimbi e giocare con i cuginetti, che non aveva mai visto prima della cura. Oppure Sebastian, 16 anni, che dagli Stati Uniti si è venuto a curare in Italia e che negli ultimi anni ha fatto tante cose per la prima volta: ha visto dei film al cinema, ha nuotato in piscina, ha partecipato a diversi concerti, come quello di Jovanotti a San Francisco. Sono solo due delle numerose storie di piccoli o grandi pazienti che hanno ritrovato la speranza grazie agli impressionanti avanzamenti della medicina moderna.

  • ansa.it

    Comitato etico Gran Bretagna, è ammissibile la manipolazione del Dna degli embrioni

    Ma solo nella garanzia del benessere dell'individuo

    Redazione ANSA 23 luglio 2018 13:53
    La Crispr, è la tecnica che permette di riscrivere il Dna con un taglia-incolla (fonte: McGovern Institute for Brain Research, MIT) © Ansa
       'Moralmente ammissibile' l'editing del genoma degli embrioni, spermatozoi e ovociti con le tecniche che permettono di modificare il Dna con il taglia e incolla, come la Crispr, ma solo nella garanzia del benessere dell'individuo, sia fisico che sociale: è il parere espresso dal Comitato Etico del Regno Unito in un rapporto di 183 pagine, dal titolo "L'editing del genoma e la riproduzione umana: problemi sociali ed etici". 

  • quotidianosanita.it

    Le promesse della genetica per la SLA
     
    Mario Melazzini AIFA Editorial 24 giugno 2018

    La Sla è una malattia dai meccanismi patogenetici così differenti da renderla davvero “orfana”, date le numerose diversificazioni fenotipiche che la caratterizzano. E diversi sono al momento i possibili trattamenti finora studiati per contrastarla, o se non altro provarci. Mentre procedono gli studi clinici nell’ambito della SLA a livello mondiale, al momento è già possibile accedere in Italia alla terapia a base di edaravone, che l’Agenzia Italiana del Farmaco ha reso disponibile già lo scorso anno con tempi autorizzativi molto ristretti

    24 GIU - La ricerca nell’ambito delle malattie rare è un contesto sfidante, ma anche aperto a percorsi diversificati e dai risultati spesso incerti e sfaccettati.
     
    E’ proprio in questo campo che la medicina deve farsi il più possibile personalizzata e soprattutto di precisione.
     
    Le incoraggianti promesse della genetica già si traducono in progressi importanti in tal senso, ma l’area di investigazione è vasta e fitta di possibili strade e altrettanto diversificati, quindi, devono essere i metodi di analisi, così come gli strumenti di sostegno alla ricerca clinica di base e all’accesso alle terapie più in generale.
     
    Uno degli aspetti più complessi della genetica medica umana è sviluppare la capacità di sopprimere l'espressione di geni mutanti che causano malattie trasmesse come caratteri dominanti.

  • pharmastar.it

    Editing genico, la tecnologia CRISPR-Cas9 potrebbe aumentare il rischio di cancro

     La tecnologia di editing genetico CRISPR-Cas9, esplorata dagli scienziati di tutto il mondo come un modo efficace per rimuovere e sostituire i difetti genetici, potrebbe inavvertitamente aumentare il rischio di cancro nelle cellule.

    Sono giunti a questi risultati i ricercatori dell'Università di Cambridge nel Regno Unito e del Karolinska Institute svedese che, a seguito di due studi clinici, hanno affermato che è necessario fare ulteriori ricerche per valutare se l'utilizzo di CRISPR-Cas9 - una sorta di "forbice" molecolare che rende possibile l'editing genetico - possa portare allo sviluppo di trattamenti che hanno aggiunto il cancro rischio. Entrambi gli studi sono stati pubblicati sulla rivista Nature Medicine.
  • ansa.it

    Più facile e veloce il taglia-incolla del Dna

    Un passe-partout molecolare dai geni di un batterio

    Redazione ANSA  09 giugno 2018 11:38
    La Crispr e' una sorta di forbice naturale che permette di tagliare il Dna in punti specifici e si ispira al funzionamento di un sistema di difesa immunitaria comune fra i batteri. (fonte: Pablo Alcón / Università di Copenhagen) © Ansa 

    La  tecnica del taglia-incolla del Dna, la Crispr, diventa più facile e veloce grazie a unpasse-partout molecolare. Il gruppo di David Marciano, del Baylor College di Houston, ha infatti trovato il modo di rendere più 'precisa' la 'calamita molecolare' con cui si selezionano i geni su cui lavorare. Il risultato, pubblicato sulla rivista Nature Communications, è stato ottenuto lavorando sul batterio dell'Escherichia coli e non è ancora trasferibile all'uomo

  • galileonet.it

    Crispr potrebbe essere utile anche contro la retinite pigmentosa

    27 MAGGIO 2018  - ANGELA SALERNO - 

    Una nuova tecnica di editing genetico ha ripristinato la funzione della retina in topi affetti da retinite pigmentosa. Ma potrebbe servire anche in altre malattie, fra cui distrofie della cornea e morbo di Hungtinton

       La chiamano chirurgia genomica, perché consiste nel rimuovere il gene difettoso all’interno di una cellula e sostituirlo con il gene normalmente funzionante. Ora per la prima volta un gruppo di ricerca della Columbia University, guidati da Stephen H. Tsang, ha applicato con successo sul modello animale queste tecniche di editing genetico (CRISPR) a una malattia genetica rara, la retinite pigmentosa, che colpisce la retina e può portare anche alla cecità. Il successo della sperimentazione fa ben sperare anche per la cura di altre malattie rare, come il morbo di Huntington, la sindrome di Marfan e le distrofie corneali. Lo studio è stato pubblicato su Ophthalmology, la rivista dell’American Academy of Opthalmology.

  • Creato in Usa embrione ibrido pecora-uomo per trapianto d'organi

    E' secondo dopo maiale-uomo, passo verso organi umani in animali

    Redazione ANSA ROMA  19 febbraio 2018 10:43

     © ANSA

    ROMA - Per la prima volta è stato creato in laboratorio un embrione ibrido uomo-pecora, in cui una cellula su 10.000 è umana. Un anno fa circa era stato realizzato un embrione di uomo e maiale dallo stesso gruppo di ricerca, dove le cellule umane erano una su 100.000.

    L'annuncio arriva dagli scienziati dell'università della California Davis al meeting della American Association for the Advancement of Science di Austin, in Texas. L'ibrido, spiegano i ricercatori, è un passo verso la possibilità di far crescere organi umani negli animali.

  • ansa.it

    Charpentier, riscrivere i geni per combattere le malattie

    Le prossime sfide del taglia-incolla il Dna 

    Redazione ANSA  11 febbraio 2018 10:58
    La tecnica che permette di tagliare e riscrivere precise sequenza del Dna sta aprendo la strada a numerose applicazioni nelle biotecnologie e nella biomedicina (fonte: Wellcome Images) © Ansa

    "La sfida del futuro e' sviluppare la tecnica del taglia-incolla il Dna come una terapia per le malattie genetiche umane": guarda al futuro Emmanuelle Charpentier, una delle 'mamme' della tecnica che permette di riscrivere il codice genetico, la Crispr-Cas9 (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats), in Italia per raccontare, nell'Accademia dei Lincei a Roma, gli sviluppi di uno dei piu' importanti strumenti al servizio della biologia nell'ultimo mezzo secolo.

  • ansa.it

    Un'arma 'a colpo sicuro' per riparare il Dna

    Realizzata in Italia, per correggere i difetti legati alle malattie

    Redazione ANSA 30 gennaio 2018 16:00
    Messa a punto in Italia un'arma più precisa per correggere i difetti del Dna (fonte: Adapted from H. Nishimasu et al., Cell, 156, 5 (2014); Wikimedia/Creative Commons) © Ansa

    Svolta per la ricerca sul taglia-incolla del Dna. Una ricerca italiana, pubblicata sulla rivista Nature Biotechnology e condotta nel Cibio (Centre for Integrative Biology) dell'università di Trento ha trovato il modo di renderlo un'arma di precisione pressoché assoluta, che spara un solo proiettile e uccide il Dna malato.

    "Abbiamo sviluppato una variante della molecola Crispr/Cas9 più sicura e affidabile di qualunque altra finora descritta, che effettua il taglio di Dna soltanto nel punto voluto", sottolinea Anna Cereseto, del Cemtro per la biologia intregrativa del Cibio e prima autrice dell'articolo.

    Secondo i ricercatori ciò renderà l'editing del genoma utilizzabile per la correzione delle alterazioni presenti, ad esempio in malattie genetiche e tumori. "Abbiamo messo a punto un metodo sperimentale attraverso cui otteniamo una molecolaevoCas9, davvero precisa nel cambiare il Dna". Si tratta di "un enzima di affidabilità assoluta, che effettua il cambiamento soltanto nel punto stabilito", commenta Anna Cereseto, del Cibio.

  • Fonte: corriere.it

    Siamo arrivati al «taglia&cuci»
    del Dna. I progressi e i rischi etici

    Dalle tecniche classiche di correzione, fino alle più recenti procedure «in vitro» e direttamente sui malati. Mentre in laboratorio si cominciano a modificare gli embrioni

  • LeScienze.it  10 gennaio 2018

    Difficoltà per le terapie geniche con CRISPR

    Difficoltà per le terapie geniche con CRISPR© Science Photo Library / AGF

     

    I ricercatori che sperano di usare la tecnica di editing CRISPR per curare le malattie genetiche potrebbero essere costretti, almeno in alcuni casi, a cercare enzimi alternativi a Cas9 per evitare gli effetti di una possibile risposta del sistema immunitario a quell’enzima di Heidi Ledford/Nature

    Secondo uno studio pubblicato il 5 gennaio, il sistema immunitario del corpo potrebbe vanificare alcuni sforzi per sviluppare terapie geniche basate sullo strumento di editing genomico chiamato CRISPR-Cas9.
  • ansa.it

    Chirurgia chimica sul Dna elimina anemia mediterranea

    Esperimento su embrione umano in Cina, corretta mutazione

    Redazione ANSA ROMA 

    Per la prima volta in Cina un embrione è stato modificato con una 'chirurgia chimica', in grado di agire su un singolo 'mattoncino' del genoma. Lo studio, che ha corretto l'errore del Dna che provoca la talassemia, nota anche come anemia mediterranea, è stato pubblicato su Protein and Cell. La tecnica è una evoluzione della Crispr-Cas, quella che fa appunto il 'taglia-incolla' del Dna, che però agisce sui geni, cioè su delle sequenze di basi.

        In questa variante invece si agisce sulla singola base, cioè su una delle quattro 'lettere' che compongono il genoma. Nel caso specifico è stata corretta dai ricercatori della Sun Yat-sen University, gli stessi che hanno usato per primi il 'taglia-incolla' sugli embrioni, una G, che è stata trasformata in una A, correggendo quindi l'errore che porta alla beta talassemia. Questa tecnica, spiega David Liu, uno dei pionieri, al sito della Bbc, è più efficiente e con meno effetti collaterali della Crispr. "Circa due terzi delle varianti generiche associate alla malattia sono mutazioni di una singola base - sottolinea -. Quindi l'editing delle basi ha le potenzialità di correggere direttamente, o riprodurre a scopi di ricerca, molte mutazioni patogene".
  • lescienze.it
    02 agosto 2017

    Corretta con CRISPR una mutazione in embrioni umani

    Usando la tecnica di editing genetico CRISPR è stata corretta in alcuni embrioni umani una mutazione che provoca la cardiomiopatia ipertrofica, una malattia ereditaria che può causare la morte cardiaca improvvisa. La sperimentazione è avvenuta senza provocare effetti indesiderati, ma prima di passare alle applicazioni cliniche saranno necessari ancora molti studi(red) 

     
    Una prima dimostrazione della possibilità di correggere in modo sicuro mutazioni genetiche patogene in embrioni umani - in modo da impedirne la trasmissione alle generazioni future - è stata realizzata da un gruppo di ricercatori della Oregon Health & Science University e del Salk Institute for Biological Studies a La Jolla, in collaborazione con altri centri universitari internazionali, che illustrano il loro studio su "Nature".

    I ricercatori avvertono che prima di poter pensare a un'applicazione clinica saranno necessari ancora numerosi studi che confermino sia la sicurezza della tecnica, sia la sua applicabilità a mutazioni differenti da quella studiata.
  • Fonte repubblica.it/salute/medicina

    Emofilia A, con i nuovi farmaci meno infusioni ma più protezione

    Molecole tradizionali ‘reinventate’ da tecnologie innovative garantiscono ai pazienti una qualità di vita migliore perché riducono il numero di iniezioni e anche quello delle emorragie. Gli esperti ne parlano al Congresso dell’International Society on Thrombosis and Haemostasis (Isth) in corso a Berlino

    di IRMA D'ARIA

    Emofilia A, con i nuovi farmaci meno infusioni ma più protezione
     
    BERLINO - Non accontentarsi più e alzare sempre l’asticella delle aspettative. Così medici e pazienti guardano alle nuove terapie per la cura dell’emofilia che si evolvono di anno in anno consentendo una vita quasi ‘da sani’, con poche limitazioni e la possibilità di comportarsi in modo normale praticando sport e viaggiando senza la paura che un improvviso sanguinamento rovini tutto. Di queste prospettive, che iniziano ad essere già realtà, si è parlato nel corso del Congresso dell’International Society on Thrombosis and Haemostasis (Isth) in corso a Berlino fino a domani e dove sono riuniti oltre 9mila partecipanti provenienti da 90 paesi diversi.
  • Fonte LeScienze.it  20 marzo 2017

    Al CattaneoLab obiettivo Huntington

    Al CattaneoLab obiettivo Huntington
    Science Photo Library RF / AGF

    Le notizie dei successi ottenuti con la tecnica di editing CRISPR/Cas9 si moltiplicano, confermando che il metodo, più semplice e meno costoso dei precedenti, sta rivoluzionando il campo dell'ingegneria genetica. Una rivoluzione che coinvolge i genetisti di tutto il mondo, come spiega in questa intervista la farmacologa Chiara Zuccato di Anna Meldolesi/CRISPerMANIA

  • Fonte LeScienze.it

    14 marzo 2017

    CRISPR: primi successi su embrioni umani

    L'uso della tecnica di correzione genica CRISPR-Cas9 per intervenire su embrioni umani è, almeno in prospettiva, possibile. Ricercatori cinesi sono riusciti a eliminare completamente le mutazioni che causano due malattie ereditarie in tre embrioni, anche se in altri la correzione è riuscita solo in una parte delle cellule(red)

    Un passo in avanti verso la possibilità di correggere mutazioni genetiche direttamente negli embrioni è stato fatto da un gruppo di ricercatori cinesi, che in un esperimento pilota su alcuni embrioni umani ha usato con successo la tecnica di editing genetico CRISPR-Cas9 per correggere una mutazione dannosa nelle cellule di tre di essi.

    In altri casi, invece, il successo è stato solo parziale, dato che l'eliminazione della mutazione è riuscita solo in una parte delle cellule.

    L'annuncio di questo parziale successo è stato dato in anteprima da “New Scientist”, che rimanda per la descrizione dello studio a un articolo pubblicato su “Molecular Genetics and Genomics”, a firma di ricercatori del Third Affiliated Hospital della Guangzhou Medical University e dello State Key Laboratory of Proteomics.

  • Le Scienze.it 14 ottobre 2016

    Combattere l'anemia falciforme con CRISPR-Cas9

     



  • 18 ottobre 2016

    Fondazione Telethon: Terapia genica sempre più vicina a diventare realtà grazie alla ricerca 'Made in Italy'

     

     

    Comunicato stampa - Le malattie rare conosciute sono oltre seimila, di cui circa l’80% è di origine genetica*. L’Italia partecipa con un ruolo di primo piano allo sviluppo della terapia genica, in particolar modo grazie alla Fondazione Telethon, che sta attualmente supportando numerosi studi finalizzati a testarne l’efficacia

     

     

    Firenze, 18 ottobre 2016 – La terapia genica, ovvero la possibilità di correggere e trasferire geni modificando così le “istruzioni” di funzionamento delle cellule, è ormai una realtà, anche terapeutica: sono stati registrati i primi farmaci basati su questa tecnologia e numerosi sono gli studi clinici in tutto il mondo che ne stanno valutando sicurezza ed efficacia per diverse malattie, genetiche innanzitutto. Dei grandi passi avanti fatti dalla terapia genica e della differenza che questo approccio può fare nel campo delle malattie rare, si è parlato nel corso del Convegno “Dialoghi di scienza con i cittadini: terapie di frontiera per le malattie rare”, organizzato da Fondazione Telethon, che si sta tenendo oggi a Firenze a margine del Congresso della Società Europea di Terapia Genica e Cellulare. Al convegno hanno preso parte 150 persone in rappresentanza di oltre 70 Associazioni di malattie rare “amiche” della Fondazione.
     
    Le malattie rare conosciute sono oltre seimila*, si tratta di patologie gravi, spesso letali e, nella maggior parte dei casi, prive di terapie disponibili. Circa l’80%* delle malattie rare è di origine genetica e si trasmette generalmente per via ereditaria, a seguito cioé di alterazioni del Dna, colpendo principalmente i bambini. Oggi, grazie alla terapia genica, si stanno aprendo importanti prospettive anche in questa area. L’Italia partecipa con un ruolo di primo piano, in particolar modo grazie alla Fondazione Telethon, che lo scorso giugno ha messo la firma sulla prima terapia genica con cellule staminali resa disponibile sul mercato, grazie all’alleanza con GlaxoSmithKline e ospedale San Raffaele, per una rara immunodeficienza chiamata ADA-SCID. Inoltre, presso l’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica di Milano sono ben tre gli studi clinici attualmente in corso per testarne l’efficacia su altrettante malattie genetiche rare.
     
    Proprio il direttore di questo istituto, Luigi Naldini, ha ottenuto importanti risultati anche nella ricerca sull’editing del genoma: una tecnica rivoluzionaria che sfrutta un apparato molecolare batterico per fare correzioni minuziose sul Dna, riscrivendo letteralmente i geni, e che potrebbe rivelarsi un’evoluzione ancora più sofisticata della terapia genica. Fino a oggi la terapia genica consiste soprattutto nell’aggiungere una copia funzionante di un gene quando quello presente è difettoso, un po’ come usare una stampella quando ci si rompe una gamba; l’editing del genoma, correggendo direttamente il difetto genetico sul Dna, è paragonabile invece a riparare l’osso fratturato, rappresentando quindi un vantaggio straordinario nel caso delle malattie genetiche rare.
     
    Attualmente molti prodotti di terapia genica, che potrebbero diventare cure per malattie finora orfane di un trattamento, sono in fase avanzata di sviluppo pre-clinico anche presso il TIGEM, l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli. Due esempi sono: una forma di cecità infantile e un difetto del metabolismo che fa parte del gruppo di malattie da accumulo lisosomiale.
     
    Un altro strumento che può fare la differenza nelle malattie rare è lo screening metabolico allargato, procedura diagnostica in grado di evidenziare patologie in fase presintomatica, con notevoli vantaggi sia per il paziente, in termini di salute, sia per la società, in termine di risparmi di risorse. Lo scorso agosto è stato approvato un Ddl che estende il test di screening per 40 malattie metaboliche sull’intero territorio nazionale. La legge arriva dopo un lungo percorso, fortemente stimolato dalla comunità dei pazienti, e rappresenta una grande conquista perché permette di diagnosticare in tempo utile patologie genetiche rare per cui un intervento tempestivo e precoce, come la terapia genica stessa, può essere determinante.
     
    In questo ambito il Prof. Giancarlo La Marca dell’Università di Firenze ha sviluppato un test efficace proprio per ADA-SCID, la malattia genetica rara dei cosiddetti “bimbi in bolla”, e sta lavorando per mettere a punto un test per la leucodistrofia metacromatica, gravissima malattia neurodegenerativa su cui lo studio clinico condotto all’SR-Tiget sta dando risultati molto promettenti quando somministrata in fase pre-sintomatica. Nel caso di ADA-SCID, il Prof. La Marca ha dimostrato che il relativo test è affidabile ed economico e permetterebbe di intervenire con il trapianto o con la terapia genica, laddove non ci fosse un donatore compatibile, in maniera tempestiva, con un impatto positivo sul paziente ma anche sui costi associati alla sua presa in carico.
     
    “Fondazione Telethon ha fortemente voluto supportare questo convegno consapevole che fosse un’importante occasione per le Associazioni pazienti di malattie rare, per gli studenti e per la cittadinanza tutta. L’informazione e la consapevolezza rispetto alle possibili terapie, nonché le possibilità di diagnosi precoce, sono di fondamentale valore, soprattutto quando si parla di malattie rare – dichiara Francesca Pasinelli, Direttore Generale di Fondazione Telethon – Lo stato dell’arte tracciato in questa occasione conferma il ruolo da protagonista che l’Italia sta giocando in questa lotta e l’impegno della nostra Fondazione nel supportare una ricerca scientifica di eccellenza per la cura di queste patologie”.
     
     
    *Dati Fondazione Telethon 2016


    Fonte "Le Scienze" www.lescienze.it
    URL: http://www.lescienze.it/lanci/2016/10/18/news/fondazione_telethon_terapia_genica_sempre_piu_vicina_a_diventare_realta_grazie_alla_ricerca_made_in_italy_-3275937/