"Rete Malattie Rare" onlus

ansa.it

Scoperti i registi della rigenerazione del midollo spinale

Sono geni scoperti nella salamandra, presenti anche nell'uomo

_{Redazione ANSA 06 marzo 2019 17:25}

^{leScienze.it 28 febbraio 2019}

Una nuova strategia per combattere la malaria

   Zanzariere trattate con farmaci antimalarici che uccidono il plasmodio mentre è ancora all'interno della zanzara che lo trasporta, potrebbero contenere efficacemente la diffusione della malattia, che rischia di tornare a impennarsi a causa della crescente resistenza delle zanzare agli insetticidi(red)

^ansa.it

Probiotici come disinfettanti, riducono le infezioni ospedaliere

Studio italiano, agenti a base di microbi per pulire i reparti

_{Redazione ANSA ROMA 01 marzo 2019 14:55}
     Disinfettanti biologici a base di probiotici (come i batteri intestinali o i fermenti in commercio) sono efficaci contro le infezioni ospedaliere, riducono la presenza di ceppi antibiotico-resistenti, riducono i casi di infezione e anche i costi correlati.
    La conferma arriva da uno studio italiano di lungo corso svolto tra Università di Ferrara, Udine e Bocconi e pubblicato sulla rivista Infection and Drug Resistance.

^cnr.it

Scoperta una nuova proteina coinvolta nei meccanismi epigenetici alla base della infertilità maschile

_28/02/2019

  E’ stata identificata e caratterizzata la proteina denominata Set7, prodotta dall’organismo Schizosaccharomyces pombe e appartenente alla famiglia delle istone-metiltransferasi (HMT).  Le HMT sono coinvolte nel meccanismo di metilazione degli istoni, per cui hanno un ruolo chiave nel processo di regolazione trascrizionale. Lo studio delle interazioni tra HMT e i loro differenti substrati è quindi di estrema importanza per la comprensione dei meccanismi che regolano la gametogenesi e/o la spermatogenesi.

^ansa.it 

I primi gemelli 'quasi identici' scoperti in gravidanza

Sono uguali solo da parte di madre

_{Redazione ANSA 27 febbraio 2019 23:32}

    Scoperta una rarissima coppia di gemelli semi-identici: si tratta della prima identificata durante la gravidanza e la terza conosciuta in tutto il mondo. I due bambini, che ora hanno quattro anni, sono un maschio e una femmina e sono uguali solo da parte di madre: condividono cioè il 100% del Dna materno, ma solo una parte di quello paterno. La scoperta è stata pubblicata sul The New England Journal of Medicine da Nicholas Fisk, dell'Università del Nuovo Galles del Sud in Australia, e da Michael Gabbett, della Università Tecnologica del Queensland.

^{cordis.europa.eu}

Un team di scienziati mappa i geni chiave che regolano le cellule immunitarie

Identificando i geni più importanti per il controllo delle cellule immunitarie, i ricercatori potrebbero aver scoperto nuove modalità di trattamento di tumori e infezioni.

   Cosa ci permette di guarire più facilmente la seconda volta che abbiamo contratto un virus o un altro tipo infezione ? La risposta è: l’immunità adattativa del nostro organismo. Quando siamo infettati la prima volta, il sistema immunitario adattativo riconosce il batterio o il virus che attacca il nostro organismo ed elimina la minaccia. Al tempo stesso, impara a conoscerlo in modo che, qualora lo stesso patogeno ci infetti nuovamente, il sistema sarà in grado di ricordarlo e di rispondere in maniera più efficace.

^{healthdesk.it}
Innovazione

La diagnosi di Parkinson diventa più facile: basta una risonanza

_{di redazione19 febbraio 2019 17:03}

   Una risonanza magnetica può confermare in pochi minuti la diagnosi di malattie di Parkinson. La perdita di neuromelanina, cioè dei neuroni che producono dopamina, legata alla malattia di Parkinson è infatti visibile come riduzione del contrasto nelle immagini risonanza magnetica.

ansa.it

Le prime staminali anti-rigetto, invisibili alle difese immunitarie

Con il Dna ritoccato, aprono alla medicina rigenerativa

Redazione ANSA 18 febbraio 2019  17:35
   Ottenute le prime cellule staminali anti-rigetto: rese 'invisibili' al sistema immunitario, che in questo modo non le rifiuta, grazie alla tecnica Crispr che taglia e incolla il Dna. In futuro potrebbero essere usate per terapie di medicina rigenerativa universali, adatte cioè a qualsiasi paziente. A indicarlo sono i primi test di laboratorio fatti con cellule umane e di topo nell'Università della California a San Francisco, pubblicati su Nature Biotechnology.

^{LeScienze.it 15 febbraio 2019}

Il sesso biologico influisce sull'evoluzione dei tumori

(© Science Photo Library / AGF)

Il sesso dei pazienti influisce sui tipi di mutazione che caratterizzano un tumore. Questa scoperta va ad aggiungersi a una crescente consapevolezza del fatto che nel cancro il sesso biologico è importante, non solo a causa delle differenze nello stile di vita, ed è un fattore da considerare negli studi clinici e anche in quelli pre-clinicidi Heidi Ledford/Nature

ansa.it

Un chip per scoprire la sindrome di Down dal sangue

Metodo rapido ed economico, potrebbe sostituire l'amniocentesi

_{Redazione ANSA 5 febbraio 2019 13:35}

E' rapido, affidabile, economico e non invasivo: è possibile grazie a un biosensore che nei test sui topi ha permesso di riconoscere la sindrome di Down nel sangue, catturando il cromosoma 21. Se futuri test sull'uomo confermeranno il risultato, l'amniocentesi potrebbe essere sostituita dal nuovo esame non invasivo. Il risultato, descritto sulla rivista Nano Letters, si deve al gruppo dell'università di Pechino guidato da Zhiyong Zhang.

_{^LeScienze.it}

L'inaspettata plasticità delle cellule del pancreas

   L'identità di una cellula differenziata dell'organismo, e quindi la sua funzione, possono essere cambiate artificialmente. Lo ha dimostrato un esperimento che ha forzato alcuni tipi di cellule pancreatiche, che normalmente non producono insulina, a secernere questo ormone fondamentale per il metabolismo. Il risultato dimostra per la prima volta la plasticità di queste cellule, smentendo uno dei dogmi della biologia umana(red)

^popsci.it

Batteri dell’intestino: identificati circa 2.000 tipi diversi

_{MEDICINA Feb 13, 2019} 
   Nel nostro intestino vivono ben 2.000 specie di batteri differenti. A realizzare la mappa dei batteri intestinali è stato un team di ricercatori dello European Molecular Biology Laboratory (EMBL) e del britannico Wellcome Sanger Institute. I risultati, pubblicati su Nature, sono un passo in avanti per censire e analizzare tutti i microrganismi che popolano l’intestino umano, al fine di comprendere meglio le malattie di questo organo.

^{adnkronos.com}

La parola che cura, così un medico empatico 'accende' il cervello del malato

 _{MEDICINA Pubblicato il: 12/02/2019 18:25}

Cosa indossare sotto il camice bianco quando ci si appresta a incontrare un paziente? E' presto detto: una buona dose di gentilezza e uno stile di comunicazione adeguato ai bisogni del malato, dai toni ai gesti. Perché le parole possono essere macigni, ma anche scintille che accendono una reazione positiva in chi si ha di fronte, toccando le corde giuste o meglio le giuste aree del cervello. Di qualcosa che era stato finora teorizzato e verificato sul campo, oggi si hanno anche le 'prove fotografiche': nella relazione di cura, parole gentili pronunciate dal medico nel modo migliore e al momento opportuno scatenano una reazione a livello neurale e favoriscono comportamenti virtuosi nel paziente che la malattia la vive sulla sua pelle e deve trovare le risorse per combatterla.

^ansa.it

Il tumore del polmone più aggressivo riprodotto in provetta

Ottenuto grazie alle staminali, aiuterà a testare farmaci

_{Redazione ANSA 08 febbraio 2019 23:12}

^ansa.it

Cervello, da un cocktail di farmaci 'fabbriche' di neuroni

Base per future terapie contro le malattie neurodegenerative

_{Redazione ANSA 08 febbraio 2019 19:03}
   Un cocktail di quattro farmaci riesce a trasformare in neuroni le cellule del cervello dalla caratteristica forma di stella e che in condizioni normali hanno la funzione di sostenere e nutrire i neuroni. Il risultato, pubblicato sulla rivista Stem Cell Reports, potrebbe essere la base per future terapie contro le malattie neurodegenerative, come l'Alzheimer. La ricerca è stata condotta dal gruppo dell'americana Penn State guidato da Gong Chen, un pioniere in questo campo di ricerca.

^{insalutenews.it}

Malattie genetiche: innovativo strumento di analisi del genoma potenzia la capacità diagnostica

_{DI INSALUTENEWS.IT · 6 FEBBRAIO 2019}

Con NovaSeq 6000 System un nuovo paradigma per le analisi genetiche all’ospedale pediatrico Bambino Gesù: aumentate le capacità di processamento, risultati più rapidi e abbattimento dei costi

Roma, 6 febbraio 2019 – Il nome tecnico è NovaSeq 6000 System, la piattaforma tecnologica più avanzata per l’analisi del genoma. È in grado di effettuare in poche ore il sequenziamento contemporaneo di 384 esomi, cioè la parte codificante del genoma nel quale sono localizzati i geni, a costi competitivi rispetto alle tradizionali analisi di singoli geni e famiglie di geni (pannelli). Nell’esoma si localizza la maggior parte delle modificazioni responsabili delle malattie ereditarie.

Il nuovo sequenziatore consentirà all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di potenziare la capacità diagnostica delle malattie genetiche, in particolare di quelle rare. La nuova piattaforma verrà presentata oggi pomeriggio, alle ore 15.00, nel corso di un incontro nell’Auditorium della sede di san Paolo fuori le Mura del Bambino Gesù (viale Baldelli, 38).

^ansa.it

Scoperto il lato irrequieto della vista - FOTO E VIDEO

I micromovimenti degli occhi rendono lo sguardo più acuto

 

    Scoperto il lato irrequieto della vista: finora ignorati o addirittura considerati dannosi, i micromovimenti degli occhi giocano in realtà un ruolo di primo piano nel rendere la visione più acuta. Il risultato, pubblicato sulla rivista eLife, è nato dalla collaborazione fra Italia e Stati Uniti e apre nuove strade sia alla possibilità di comprendere meglio i meccanismi della percezione, di mettere a punto future terapie per correggere alterazioni della percezione visiva e di elaborare nuovi sistemi di visione artificiale.

 

 

^lescienze.it
04 febbraio 2019

Una tecnica per misurare i virus HIV nascosti

   Un perfezionamento della tecnica genetica PCR ha permesso di misurare i livelli di virus HIV "dormienti" nelle cellule dei pazienti in terapia, e di scoprire che solo il 12 per cento circa delle sequenze genetiche virali presenti è in grado di funzionare e dare origine a nuovi virus(red)

  Una tecnica che consente di valutare con precisione l'entità del serbatoio di virus dell'HIV dormienti all'interno delle cellule di pazienti in terapia antivirale è stata messa a punto da un gruppo di ricercatori della Johns Hopkins University School of Medicine a Baltimora e dell'Howard Hughes Medical Institute, che la descrivono su "Nature".

   In questo modo è quindi possibile valutare se e come una certa terapia- un cocktail di farmaci o un farmaco sperimentale - sta influenzando un serbatoio virale e quanto è minacciata la vita del paziente.

Dal gelato agli embrioni, start up italiana inventa azoto liquido sterile

 MEDICINA Pubblicato il: 05/02/2019 13:22

Una 'nuvola di vapore' dalle mille capacità: l'azoto liquido è una tecnologia all'avanguardia e con molti utilizzi, da quello alimentare a quello farmaceutico, fino al congelamento di embrioni e ovociti umani per la fecondazione assistita. Ma cosa succede se l'azoto non è sterile? "Può contenere al suo interno batteri, virus, muffe e altri microrganismi. I casi di contaminazione nella surgelazione, imbottigliamento e preparazione dei cibi industriali registrati negli ultimi anni dovrebbero far riflettere sulla sicurezza e la tracciabilità dei processi", spiega all'Adnkronos Salute il biologo Lodovico Parmegiani, Chief Executive Officer di Nterilizer, start up italiana che per la prima volta al mondo ha brevettato un sistema di sterilizzazione dell'azoto liquido e che domani a Milano organizza una live demo per spiegare la tecnologia. Che si applica persino al gelato.

^ansa.it

Primo impianto permanente al mondo di una mano robotica FOTO E VIDEO

Su una donna in Svezia, grazie a un progetto a guida italiana

_{Redazione ANSA ROMA 05 febbraio 2019 16:10}

 

   Per la prima volta al mondo una mano robotica è stata impiantata in modo permanente e potrà essere utilizzata quotidianamente. L'intervento è stato eseguito in Svezia su una donna di 45 anni e la mano robotica è stata costruita grazie al progetto europeo DeTOP, guidato da Christian Cipriani, dell'Istituto di BioRobotica della Scuola Superiore Sant'Anna di Pisa. Si sta lavorando in vista di altri due interventi, da eseguire in Italia e in Svezia.