Medicina e Biologia

  • Le Scienze.it 14 ottobre 2016

    Combattere l'anemia falciforme con CRISPR-Cas9

     

  • CNR - News

    Il cervello che impara di nuovo a vedere

    25/10/2016

     

    PlosBiology_Morrone

    PlosBiology_Morrone

     

    Dopo una prolungata cecità, può il cervello essere di nuovo in grado di elaborare i segnali visivi? Un nuovo studio appena pubblicato sulla rivista Plos Biology e condotto in collaborazione tra il team di Università di Pisa, Fondazione Stella Maris e Istituto di neuroscienze del Cnr, coordinato dalla professoressa Maria Concetta Morrone, e il team di Oculistica dell’Azienda Ospedaliera-Universitaria di Careggi e dell’Università di Firenze, guidato dal professor Stanislao Rizzo, ha indagato quest’aspetto studiando un gruppo di pazienti ciechi affetti da retinite pigmentosa che sono stati sottoposti all’impianto di una protesi retinica.

    "La letteratura scientifica ha ormai dimostrato che dopo anni di cecità il cervello umano si 'riorganizza' e le aree corticali un tempo dedicate a elaborare segnali visivi, essendo ormai inattivate, assolvono nuove funzioni come ad esempio l’elaborazione di informazioni tattili o uditive", spiega Elisa Castaldi, primo autore dello studio, "i dati ottenuti da questo gruppo di pazienti dimostrano che questo processo è in parte reversibile e che si può fare in modo che le aree che una volta erano visive tornino a svolgere la loro funzione originaria, sebbene il nuovo segnale visivo sia molto diverso e molto distorto rispetto a quello originale".

  • lescienze.it 28 ottobre 2016

    Scoperta l'area dell'effetto placebo contro il dolore

    Scoperta l'area dell'effetto placebo contro il dolore
    John Moore/Getty Images

     

    Per la prima volta è stata identificata la regione del cervello responsabile dell'effetto placebo nella riduzione del dolore. La scoperta apre le porte alla possibilità di personalizzare meglio e più rapidamente le terapie analgesiche e di sperimentare con più efficacia possibili nuovi farmaci antidolorifici(red)

    C'è una regione specifica del cervello che è responsabile dell'effetto placebo, almeno per quanto riguarda l'attenuazione del dolore. A scoprirla è stato un gruppo di ricercatori della Northwestern University a Chicago  e del Rehabilitation Institute of Chicago (RIC), che firmano un articolo su “PLoS Biology”. La scoperta potrà essere d'aiuto a molte persone che soffrono di dolore cronico.

    Per identificare la zona responsabile di questo effetto placebo, una sottoarea all'interno del giro frontale medio, Marwan Baliki e colleghi hanno progettato un protocollo sperimentale che ha permesso di trovare un marcatore biologico del dolore nelle immagini cerebrali ottenute con la risonanza magnetica funzionale (fMRI).

     
    Per confermare la validità del marcatore così identificato i ricercatori hanno poi somministrato un placebo a un gruppo di pazienti sofferenti di dolore cronico dovuto a una osteoartrite al ginocchio, riscontrando che coloro che provavano un beneficio significativo dalla somministrazione erano esattamente i soggetti previsti in base ai risultati della fMRI.

    La scoperta - osservano i ricercatori - consentirà di realizzare trial clinici di nuovi farmaci molto più accurati eliminando dai gruppi sperimentali i soggetti che hanno una elevata risposta al placebo.

    “Attualmente, la risposta al placebo è studiata principalmente in soggetti sani all'interno di protocolli sperimentali controllati”, ha detto Baliki. “Ma mentre questi esperimenti ci aiutano a comprendere il fondamento biologico e comportamentale della risposta al placebo quando il dolore viene provocato apposta, il trasferimento di questi risultati nella pratica clinica, dove il dolore è principalmente di natura cronica, è insoddisfacente.”

    La nuova tecnica potrà aiutare anche la personalizzazione della terapia: disponendo di un marcatore biologico oggettivo i medici potranno vedere i diversi livelli di risposta di ciascun paziente e quindi diminuire drasticamente l'esposizione non necessaria a terapie inefficaci.

    Scoperta l'area dell'effetto placebo contro il dolore

    Kyoto University's Institute for Integrated Cell-Material Sciences (iCeMS)

     


    Fonte lescienze.it
    URL http://www.lescienze.it/news/2016/10/28/news/dolore_cronico_placebo_area_cerebrale_marcatore-3288809/

     
     
  • www.bjliguria.it 03 Nov, 2016 

    farmaco-gaslini

    Genova, dalla ricerca del Gaslini un nuovo farmaco contro la neutropenia (video)

     

    Di Paola Pedemonte

     
    La neutropenia è una rara malattia del sangue che può portare alla leucemia

    Un nuovo farmaco contro la neutropenia, una rara malattia del sangue che può portare alla leucemia. È stato validato dagli ematologi dell‘istituto Gaslini di Genova: lo studio, durato dieci anni, è stato pubblicato addirittura su Blood, rivista statunitense, la più autorevole nell’ambito delle malattie ematologiche.

    La neutropenia cronica severa è una malattia rara, con un’incidenza di uno su un milione (tra i 50 e i 60 i casi in Italia), ed è caratterizzata da bassi valori di neutrofili, globuli bianchi che difendono dalle infezioni batteriche. La nuova terapia, oltre a fornire risultati clinici più soddisfacenti, migliora la qualità della vita dei piccoli pazienti, poiché consente di passare da iniezioni quotidiane a settimanali: «Dal 1991 esiste un farmaco che iniettato ogni giorno ha sovvertito la prognosi dei bambini affetti da neutropenia, che oggi nel 90% dei casi hanno un’aspettativa di vita normale – commenta Carlo Dufour, direttore dell’Uoc Ematologia del Gaslini – La necessità di somministrazioni giornaliere può però rappresentare un ostacolo per il raggiungimento di una protezione ottimale dalla neutropenia: lo schema e la via di somministrazione di un farmaco ha solitamente un impatto non indifferente sulla compliance, specie nei pazienti più giovani». Da qui la ricerca: «Abbiamo creato una molecola più grande, che potesse essere più efficace e a lunga azione – spiega Francesca Fioredda, dirigente medico dell’Uoc Ematologia e responsabile dello studio – in questo modo il farmaco viene somministrato ogni 7-9 giorni, migliorando la qualità della vita dei pazienti: meno ansia dell’ago, meno dolore, riduzione degli effetti collaterali, quali i dolori muscolari. Finora abbiamo somministrato la cura a cinque pazienti, anche molto piccoli, e siamo molto soddisfatti dei risultati».

    Ne dà conferma Michela Olcese, mamma di Valentina, alla quale è stato somministrato il nuovo farmaco: «Abbiamo scoperto la malattia a un anno, a causa di otiti ricorrenti – spiega – l’emocromo ha mostrato il basso numero di neutrofili e da lì la diagnosi. Dopo un periodo di iniezioni giornaliere, nel 2007 abbiamo iniziato con la nuova puntura settimanale: è un’altra vita».

    Nel caso della piccola Valentina si è trattato di otite, ma la neutropenia può portare anche ad altre malattie, in alcuni casi molto gravi e mortali, come la polmonite o la setticemia. La patologia si può anche convertire in leucemia.

    La validazione di un farmaco è un processo molto oneroso, complesso e articolato, che richiede un importante impegno di risorse umane e materiali: «Lo studio che ha prodotto questa validazione è un prodotto Gaslini al 100% – ricorda Dufour – dalla diagnosi molecolare ai pazienti, alla strutturazione e conduzione dello studio alla gestione psicologica dei pazienti stessi. Uno sforzo collettivo che ha coinvolto moltissimi soggetti».

    «Siamo orgogliosi di poter affermare ancora una volta che l’istituto Gaslini è in grado di offrire risposte complete di presa in carico dei suoi piccoli pazienti – commenta il direttore generale dell’istituto, Paolo Petralia – Accoglienza, diagnosi molecolare, terapia innovativa, supporto psicosociale, infermieristico e di laboratorio. Tutto questo anche grazie a una ricerca che migliora al letto del malato la compliance insieme all’efficienza della cura».


    https://www.youtube.com/watch?v=rFTjc2JVeZc 


    Fonte www.bjliguria.it
    URL http://www.bjliguria.it/2016/11/genova-dalla-ricerca-del-gaslini-un-farmaco-la-neutropenia-video/
  • Fonte Le Scienze 31-10-2016

    Riparare il cervello col trapianto di neuroni


    Neuroni embrionali di topo impiantati in cervelli di animali adulti danneggiati sono in grado di svilupparsi in cellule anatomicamente e funzionalmente indistinguibili dalle cellule rimpiazzate. E' questo il risultato di un nuovo studio che lascia sperare per la sperimentazione di trattamenti su pazienti colpiti da ictus o da una malattia degenerativa


    Neuroni embrionali trapiantati in cervelli di topi adulti possono aiutare a ricostruire circuiti cerebrali danneggiati e a recuperare la funzionalità neuronale. È questo il risultato illustrato in un articolo pubblicato sulla rivista “Nature” da Mark Hübener del Max-Planck-Institut per la Neurobiologia a Martinsried, in Germania, e colleghi di diversi istituti di ricerca tedeschi.

    Il cervello è un organo dotato di funzionalità straordinarie, ma ha una capacità di autoriparazione molto limitata. Per questo motivo, molti laboratori di neuroscienze hanno avviato ricerche nel campo dei trapianti neurali, per  verificare se è possibile riparare con un impianto di cellule i tessuti cerebrali danneggiati, per esempio a causa di un ictus ischemico o emorragico, o di una malattia degenerativa come il Parkinson.

    Riparare il cervello col trapianto di neuroni
    Microscansione cerebrale che illustra i risultati dello studio: i neuroni embrionali (in rosso) si collegano ai neurono naturali (in nero) (Credit: Sofia Grade)

    Finora sono stati ottenuti risultati incoraggianti proprio nella malattia di Parkinson grazie all'impianto di cellule embrionali prelevate dal mesencefalo, la seconda delle tre vescicole in cui si differenzia il tubo neurale nelle prime fasi di sviluppo del sistema nervoso, e impiantate nella regione cerebrale dello striato.

    L'analisi dei tessuti ha mostrato in questi casi che i neuroni trapiantati sviluppano proiezioni sinaptiche per collegarsi con altri neuroni. Ma si sa molto poco degli input che i neuroni impiantati ricevono dai neuroni naturali. Inoltre, non è ancora chiaro quanto le nuove cellule debbano essere simili a quelle da sostituire.

    Magdalena Götz, Mark Hübener e colleghi hanno utilizzato sofisticate tecniche di imaging cerebrale per seguire in alcuni topi adulti lo sviluppo di neuroni embrionali trapiantati in una porzione danneggiata della corteccia visiva – la regione cerebrale che elabora le informazioni che provengono dagli occhi.

    Le cellule trapiantate hanno subito iniziato a sviluppare proiezioni e nell'arco di quattro settimane sono risultate molto simili alle cellule neuronali adulte del resto della corteccia visiva. Dopo 2-3 mesi, i neuroni trapiantati erano pienamente integrati, con proprietà anatomiche e funzionali indistinguibili dalle quelle delle cellule corticali mancanti. Un aspetto particolarmente importante è che le cellule trapiantate hanno stabilito connessioni con le cellule ospiti, ed erano in grado di ricevere segnali elettrici da altre parti del cervello, rispondendo agli stimoli visivi.

    I risultati appaiono estremamente interessanti poiché la riparazione avviene in cervelli di adulti che non possono incorporare nuovi neuroni. Questa scoperta indica che anche nel cervello adulto sono ancora presenti dei meccanismi biomolecolari in grado di guidare il corretto sviluppo di nuovi neuroni che possono essere riattivati dopo un danno tissutale. Complessivamente, i risultati dimostrano che i neuroni embrionali trapiantati possono raggiungere un elevato livello di funzionalità, promettente per le future sperimentazioni sugli esseri umani.


    Fonte Le Scienze
    URL http://www.lescienze.it/news/2016/10/31/news/riparazione_cervello_neuroni_embrionali_trapiantati-3291939/

  • Fonte: Cordis 26-10-16

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    FP7

    MOLMECHSNKTOX Risultato in breve

    Project ID: 300376
    Finanziato nell'ambito di: FP7-PEOPLE
    Paese: Svezia

    I meccanismi molecolari dell’immunodeficienza

    Un vasto numero di sindromi di immunodeficienza (IS) presenta manifestazioni cliniche di autoimmunità. La diminuita capacità di sopprimere le infezioni potrebbe essere la causa dell’autoimmunità, attraverso una perpetua attivazione del sistema immunitario.
    I meccanismi molecolari dell’immunodeficienza© Shutterstock
    Numerose malattie rare sono caratterizzate da una superiore suscettibilità alle infezioni, dall’infanzia in poi. Tali IS primarie sono generalmente ereditarie e sono anche denominate immunodeficienze congenite.

    Lo studio delle IS (linfoistiocitosi emofagocitica familiare e sindrome di Griscelli) hanno rivelato il ruolo essenziale dei componenti delle famiglie di proteine che regolano il traffico vescicolare e la fusione delle membrane. Le mutazioni con perdita di funzione in tali proteine hanno reso le cellule natural killer (NK) e le cellule T CD8+ incapaci di sopprimere l’infezione, determinando una condizione medica simile alla sepsi, potenzialmente fatale. Non si comprende ancora a fondo il preciso funzionamento di tali proteine nel rilascio di granuli.

    Il progetto MOLMECHSNKTOX (Molecular mechanisms of natural killer cell cytotoxicity), finanziato dall’UE, si proponeva l’obiettivo di studiare le cascate di trasduzione del segnale a livello presinaptico, che conducono all’esocitosi delle cellule NK, e gli eventi sub-cellulari che portano al rilascio di granuli. In questo studio, i ricercatori hanno adottato un approccio interdisciplinare, avvalendosi di competenze d’avanguardia in biologia cellulare, immunologia e proteomica.

    Finora, sono stati identificati solo alcuni geni causativi di IS, mentre la maggior parte dei casi clinici resta senza spiegazione. Le conoscenze acquisiste nello studio corrente hanno contribuito notevolmente a comprendere i complessi meccanismi molecolari implicati nell’esocitosi di granuli litici di cellule NK. Tali scoperte agevolano la diagnosi e il trattamento di pazienti affetti da diverse IS.

    Informazioni correlate 

    Sintesi della relazione


    Fonte cordis.europa.eu
    URL http://cordis.europa.eu/result/rcn/188713_it.html

     

     

  • Farmaci malattie rare, profitti esagerati?

    di Maurizio Paganelli

    Mentre a Milano si è appena concluso un incontro dedicato all'importanza dell'associazionismo nelle malattie rare (“Quando l’unione fa la forza": promosso dall'Associazione Onlus “Un Respiro di Speranza” sulla fibrosi polmonare idiopatica) su PlosOne appare un interessante articolo sulplos mercato e gli interessi che ruotano proprio intorno alle "Orphan drugs" (farmaci orfani), i medicinali per le malattie rare. Si parla quindi di vari e consistenti incentivi economici e di facilitazioni accordate dai governi alle imprese, tra cui brevetti della durata di 10 anni. Occorre subito dire che una malattia è considerata rara "quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera (...) 5 casi su 10.000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000..."(fonte Ossevatorio Malattie Rare). E' ovvio e ragionevole che incentivi governativi siano essenziali per la ricerca e per convincere i privati ad investire su medicinali, spesso salvavita, che hanno uno scarsissimo mercato.

    Ma la nuova ricerca (Bangor University e università di Liverpool), punta i riflettori sugli enormi profitti, sulla politica degli incentivi e sugli alti prezzi di questi farmaci. Così lo studio scopre che le aziende che investono nei farmaci orfani sono 5 volte più redditizie delle altre farmaceutiche e hanno un valore di mercato più alto del 15%. Lo studio ha analizzato le performance di 86 aziende che producono circa 200 farmaci orfani comparate con 258 aziende che non producono farmaci orfani. Scrive Dyfrig Hughes, professore di farmacoeconomia del Centre for Health Economics & Medicines Evaluation alla Bangor University's School of Healthcare Sciences: "Il nostro lavoro conferma precedenti preoccupazioni intorno ad aziende che fanno profitti eccessivi e lo fanno fissando prezzi molto alti per le terapie delle malattie rare". Vengono fatti alcuni esempi: per la fibrosi cistica, approvato nel 2015 in Italia per 9 specifiche mutazioni genetiche, il Kalydeco (Ivacaftor della Vertex, azienda Usa che ha solo questo medicinale approvato) costa in Gran Bretagna 14mila sterline (16 mila euro) a paziente ogni mese. Tra i 10 farmaci più costosi nel mondo, e solirisconsiderato il più costoso, c'è un farmaco orfano come il Soliris (eculizumab, un anticorpo monoclonale, quasi l'unico prodotto dell'azienda Alexion con base negli Usa) che ha un costo di 340,000 sterline (più di 380mila euro) per paziente ad anno che è indicato per due forme rare di malattie, emoglobinuria parossistica notturna, EPN e sindrome emolitico uremica atipica, SEUa. Sul Soliris vi sono da tempo contestazioni e iniziative anche degli Stati di rompere il monopolio brevettuale o abbassare i prezzi rimborsati (vedi il Canada e l'Olanda). In Italia i costi sono, a fiala, tra i 4600 e i 7500 euro (prezzo al pubblico) e il costo a paziente/anno non si discosta dai 380 mila euro. Questo farmaco, il cui brevetto scade nel 2017, ha generato "un fatturato di più di 6 miliardi di dollari nell’arco degli ultimi otto anni". L'intero mercato globale dei farmaci orfani si prevede raggiungerà entro il 2020 la cifra di 144 miliardi di sterline (166 miliardi di euro). "Esiste un preoccupante trend di escalation dei prezzi per i farmaci orfani", sottolinea Hughes, "mentre ci si può attendere prezzi più alti del normale, le nostre conclusioni mostrano che le aziende stanno guardando ai farmaci orfani come una vera opportunità di profitto. Allo stesso modo gli investitori, come mostra il più alto valore nel mercato azionario delle aziende di farmaci per malattie rare", conclude l'esperto. dollarifarmaVarie le raccomandazioni alla fine dello studio: "cambiare la politica degli incentivi, chiarire la definizione di "farmaco orfano"  e fare una distinzione tra medicinali per malattie rare e quelli che potenzialmente salvavita, differenziare tra farmaci per una sola specifica condizione (spesso per ultra rare malattie ereditarie) e quelle utilizzabili per varie malattie". Maggiore attenzione andrebbe poi data al rapporto costo-beneficio, non sempre chiaramente e sempre rispettato.

     

     

     


    Fonte apiccoledosi.blogautore.repubblica.it
    URL http://apiccoledosi.blogautore.repubblica.it/2016/10/24/farmaci-malattie-rare-profitti-esagerati/

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    Percorso:ANSA > Salute e Benessere > Medicina > Lanciato progetto per 'Atlante cellule umane'

     

    Lanciato progetto per 'Atlante cellule umane'

    Mappare ogni cellula, iniziativa scienziati Usa e inglesi

    18 ottobre, 12:34
    Una foto di archivio mostra le immagini al microscopio di cellule staminali adulte isolate per la prima volta dal cuore umano e, successivamente trattate in laboratorio Una foto di archivio mostra le immagini al microscopio di cellule staminali adulte
    isolate per la prima volta dal cuore umano e, successivamente trattate in laboratorio

     

    WASHINGTON - Mappare ogni cellula dell'organismo umano per capire la funzione e la forma di ogni cellula sana all'interno dei vari organi, e di conseguenza i meccanismi di sviluppo delle malattie: è questa l'ambiziosa iniziativa globale lanciata in una collaborazione anglo-americana, che vede coinvolti in primo piano il 'Sanger Institute' britannico, il 'Massachussetts Institute of Technology' (MIT) e Harvard.

    Per completare l'Atlante, che seguirà le orme di quello del genoma umano - hanno ammesso gli esperti, al lancio dell'iniziativa - ci vorrà più di un decennio, in quanto bisognerà mappare e descrivere ogni cellula e le sue proprietà all'interno dei diversi tessuti ed organi. In questo modo verrà messa a punto per la prima volta una 'Mappa di referenza' di quello che dovrebbe essere l'organismo umano sano, da mettere a disposizione di ogni scienziato e medico al mondo.

    Il piano prevede la collaborazione e finanziamenti di team di ricerca di tutto il mondo. "Abbiamo oggi per la prima volta gli strumenti per capire di cosa è fatto il nostro organismo e come funziona, nonché di scoprire come questi vari elementi funzionano per dare origine alle malattie", ha osservato Aviv Regev, direttore del Broad Institute del MIT. L'Atlante sarà un'immensa banca dati di ogni dettaglio cellulare, che dovrebbe aiutare a capire lo sviluppo di patologie come il morbo di Alzheimer, i tumori e così via. (ANSA).


    Fonte ansa.it
    URL http://www.ansa.it/saluteebenessere/notizie/rubriche/medicina/2016/10/18/lanciato-progetto-per-atlante-cellule-umane_f13f01ce-418f-4599-aed2-bf9bbf582670.html