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  • Un gene difettoso causa una forma appena scoperta di immunodeficienza umana

    CORDIS

    Un gene difettoso causa una forma appena scoperta di immunodeficienza umana

    Un team multinazionale di ricercatori impegnati nell’ambito del progetto IMMUNOCORE, finanziato dall’UE, ha scoperto un nuovo difetto genetico che causa l’incapacità del nostro organismo di combattere le infezioni.

    4-11-16

    Un gene difettoso causa una forma appena scoperta di immunodeficienza umana
    L’articolo, pubblicato su “Nature Immunology”, spiega come il team di ricerca ha identificato un paziente di 12 anni che soffriva di ripetute infezioni potenzialmente letali sin dalla nascita. Tre dei sei fratelli del paziente erano morti nei primi due anni apparentemente per un disturbo simile. Gli scienziati sospettavano che la causa potesse essere una malattia genetica. “Le nostre analisi dei genomi del paziente e dei suoi genitori hanno confermato che la malattia del ragazzo aveva una causa genetica,” ha detto la dott.ssa Elisabeth Salzer, autrice principale dell’articolo.

    In particolare, la causa genetica è un errore nel gene RASGRP1 che rende il gene inattivo. Questo tipo di mutazione non è mai stata riscontrata prima; i genitori sani e i fratelli sani sono portatori di una copia mutata del gene e di una copia normale, che compensa il gene difettoso. Il paziente aveva però ereditato una copia mutata da ogni genitore.

    Il paziente ha un’immunodeficienza primaria che comporta una nuova combinazione di difetti immunitari in membri essenziali del sistema immunitario, in particolare le cellule T, le cellule B e le cellule Natural Killer. Finora, il ruolo svolto dal RASGRP1 non è stato studiato sugli esseri umani.

    Per determinare i meccanismi che potrebbero portare all’incapacità del paziente di combattere le infezioni, il team di IMMUNOCORE, con sede a Vienna, in Austria, ha collaborato con il laboratorio del dott. Jordan Orange presso il Baylor College of Medicine a Houston, Texas. “Le caratteristiche cliniche del paziente suggerivano che alcuni dei meccanismi immunitari difettosi della sua malattia fossero del tipo che studiamo nel nostro laboratorio,” ha commentato Orange. “Abbiamo applicato la nostra competenza nel campo dell’imaging quantitativo e ad alta risoluzione per studiare gli effetti della mutazione del RASGRP1 nelle cellule Natural Killer.”

    Il gruppo di Baylor ha scoperto che il RASGRP1 ha un ruolo nelle funzioni della dineina nelle cellule Natural Killer – la dineina è un motore proteico, essa funge quindi da trasportatore all’interno delle cellule. “Come i veicoli motorizzati che trasportano le persone attraverso la città, i motori proteici come la dineina trasportano gli elementi nei posti della cellula dove devono andare,” ha spiegato Orange. “Le cellule Natural Killer si basano molto sul sistema di trasporto della dineina per secernere veleni nelle cellule morte, le cellule infettate dai virus per esempio, per distruggerle. In questa malattia, i “veicoli motorizzati” non funzionano correttamente; il veleno non può essere trasportato alle cellule infettate dal virus e il paziente non riesce a liberarsi dalle infezioni.”

    Gli studi del laboratorio di Orange hanno rivelato un legame funzionale tra i difetti delle cellule Natural Killer e la dineina, che insieme ad altre osservazioni ha portato il team austriaco di IMMUNOCORE a provare il farmaco lenalidomide per curare il paziente. Il farmaco si è mostrato capace di annullare alcuni degli effetti della mutazione del RASGRP1.

    “L’intero processo, dalla scoperta di un difetto genetico come causa di una rara malattia, allo studio del meccanismo che causa la malattia per lo sviluppo di una terapia personalizzata, fa molto di più che aiutare i pazienti che ne sono affetti,” ha detto il dott. Kaan Boztug, autore esperto dell’articolo. “Praticamente ogni caso, come l’immunodeficienza di questo giovane paziente, fornisce nuove conoscenze sull’organismo umano e prepara il terreno verso una medicina di precisione in futuro.”

    Per maggiori informazioni, consultare:
    Pagina del progetto su CORDIS

    Fonte:Sulla base di segnalazioni dei media e informazioni diffuse dal progetto

    Fonte cordis.europa.eu
    URL http://cordis.europa.eu/news/rcn/126584_it.html
  • Al via rete 'Dr House' per le malattie rare, 670mila italiani colpiti

    Al via rete 'Dr House' per le malattie rare, 670mila italiani colpiti

    Società medicina interna, +20% casi in reparti in ultimi anni

    Redazione ANSA ROMA

     

     I pazienti con malattie rare sono, in realtà, sempre meno rari: sono infatti aumentati almeno del 15-20%, negli ultimi anni, i malati affetti da tali patologie che arrivano nei reparti di medicina interna degli ospedali, e ciò perchè alla malattia rara si associano spesso altri disturbi che spingono il paziente a rivolgersi all'internista. Casi spesso complessi con sintomi variegati e difficili da inquadrare e che richiedono allo specialista delle competenze multidisciplinari: per questo, nasce la rete dei 'Doctor House' per le malattie rare, con l'obiettivo di arrivare a diagnosi e cure più immediate nei reparti ospedalieri.
        Il nuovo network, battezzato 'SIMI-IMAGINE' (SIMI to IMprove the diAGnosIs and treatmeNt of rare disEases), è promosso dalla Società italiana di medicina interna (Simi) ed è stato lanciato in occasione del recente congresso nazionale della società scientifica a Roma. L'obiettivo è appunto migliorare la diagnosi e la gestione di questi malati aumentando anche la conoscenza delle malattie rare, caratterizzate tuttora da scarsa informazione, grande varietà di forme e soprattutto un'alta complessità assistenziale. Si tratta di circa 5000 patologie, che complessivamente riguardano oltre l'1% della popolazione, più di 670.000 persone. E la stima potrebbe essere al ribasso, visto che i Registri Regionali non coprono tutto il territorio e di conseguenza il Registro Nazionale delle Malattie Rare non ha dati precisi. Le malattie rare, "così definite perché hanno una prevalenza pari a 5 casi ogni 10.000 persone, e quelle ultrarare, con prevalenza inferiore a un caso ogni 100.000 persone, rappresentano un problema sociale e assistenziale crescente - spiega Franco Perticone, presidente SIMI -. Sono infatti spesso croniche e fortemente invalidanti, richiedono specifiche esigenze assistenziali e si associano perciò a costi sanitari e sociali elevati; soprattutto, sono spesso difficili da riconoscere e non hanno terapie note o richiedono cure con farmaci orfani, ovvero non distribuiti dall'industria farmaceutica perché destinati a un numero troppo esiguo di persone. Alcune, inoltre, possono comparire anche in età adulta e spesso si associano ad altre patologie internistiche, dalle malattie cardiovascolari a quelle metaboliche. Per tutti questi motivi i malati rari che giungono alla nostra osservazione sono in aumento e per questo - chiarisce - abbiamo deciso di avviare un network dedicato alla loro gestione". Queste malattie, prosegue l'esperto, "non di rado coinvolgono più organi, perciò richiedono una competenza diagnostica multidisciplinare, alla 'dottor House' appunto".
        Il network mira dunque ad evitare il ritardo diagnostico di mesi o anni che spesso sopportano i pazienti e, grazie anche ad eventi per la formazione dei medici su specifiche patologie, sottolinea la Simi, la rete dei 'Doctor House' servirà a garantire ad un numero sempre maggiore di pazienti una maggior accuratezza diagnostica e quindi l'avvio di un percorso di cura adeguato. 


    Fonte ansa.it
    URL http://www.ansa.it/canale_saluteebenessere/notizie/sanita/2016/11/06/ansa-via-rete-dr-house-malattie-rare670mila-italiani-colpiti_9f4f9e36-3fd2-4eac-b5b3-d7e61696d955.html

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  • Curarsi all’estero? Assistenza transfrontaliera: in Italia pochi la conoscono


    Fonte www.osservatoriomalattierare.it  - Autore: Francesco Fuggetta

    La Commissione Europea ha pubblicato i dati di 23 Stati Membri: nel nostro Paese solo 194 richieste nel 2015


    BRUXELLES (BELGIO) – Scegliere di curarsi in un altro Stato dell'Unione Europea per poi farsi rimborsare in Italia la prestazione: una possibilità prevista dalle norme comunitarie, utile per accedere a cure non disponibili in patria, ma ancora poco utilizzata dai cittadini. Si parla infatti di poche decine di persone che ne hanno usufruito nel 2015 nel nostro Paese.

    A delineare il quadro è un rapporto della Commissione Europea che raccoglie i dati provenienti da 23 paesi europei, presentato in occasione della conferenza “Verso una consapevolezza amplificata dei diritti UE per l'assistenza transfrontaliera” che si è svolta a Bruxelles. La direttiva 2011/24/EU, che regola le cosiddette cure transfrontaliere, è stata recepita in Italia il 5 aprile 2014. L'anno successivo la maggior parte degli Stati Membri dell'UE ha ricevuto meno di 100 richieste di autorizzazione preventiva. L'Italia è appena sopra la media: 194 richieste, di cui 73 accolte. La maggior parte, 37, riguardavano cure in Germania.

    Numeri ancora più bassi in senso inverso: appena 5 stranieri rimborsati dopo aver chiesto di curarsi in Italia nel 2015. Il numero più alto di richieste preventive è stato in Lussemburgo, 334, il più basso in Ungheria e Malta, una domanda. Cifre basse quasi per tutti anche per le richieste di rimborso non preventive, vale a dire presentate solo dopo avere ricevuto una cura medica in un altro Paese UE. In Italia sono state appena 127. Con un'eccezione: Belgio e Danimarca hanno ricevuto oltre 30 mila richieste di rimborso. La maggior parte delle richieste hanno riguardato cure in Germania e Spagna.

    All'origine di questi numeri, spiega il commissario europeo per la Salute, Vytenis Andriukaitis, c'è una bassa consapevolezza di questi strumenti da parte dei cittadini ma anche altri problemi, differenziati da Stato a Stato: dai rimborsi troppo bassi alla burocrazia, al mancato coordinamento tra i Paesi. “La Commissione Europea è impegnata per aiutare gli Stati in tal senso. In questo periodo difficile in cui l'euroscetticismo è in crescita, dobbiamo essere più vicini ai cittadini e questo strumento va in questa direzione: mostra cosa può fare la solidarietà per le persone”.

    Il Commissario ha sottolineato l'importanza di questa legislazione per i diritti dei pazienti e ha chiesto un ulteriore lavoro per migliorare l'informazione e il coordinamento dei punti di contatto nazionali.

    Andriukaitis ha inoltre evidenziato le reti europee di riferimento (ERN) come un eccellente esempio di come la cooperazione tra i sistemi sanitari possa aiutare i pazienti affetti da una malattia rara e complessa, offrendo agli operatori sanitari un migliore accesso alle conoscenze e alle competenze chiave. “Alcune condizioni mediche si verificano troppo di rado perché tutti i paesi possano investire in competenze per diagnosticarle e trattarle”, ha detto il Commissario. “Le ERN – la prima delle quali dovrebbe diventare operativa nel 2017 – sono in grado di superare questo problema, mettendo in comune le competenze di diversi paesi dell'Unione Europea”.

    Qui sono disponibili i dati integrali del 2015 e ulteriori informazioni sull'assistenza sanitaria transfrontaliera.


    Fonte osservatoriomalattierare.it
    URL http://www.osservatoriomalattierare.it/attualita/11563-curarsi-all-estero-assistenza-transfrontaliera-in-italia-pochi-la-conoscono  

  • Genova, dalla ricerca del Gaslini un nuovo farmaco contro la neutropenia

    www.bjliguria.it 03 Nov, 2016 

    farmaco-gaslini

    Genova, dalla ricerca del Gaslini un nuovo farmaco contro la neutropenia (video)

     

    Di Paola Pedemonte

     
    La neutropenia è una rara malattia del sangue che può portare alla leucemia

    Un nuovo farmaco contro la neutropenia, una rara malattia del sangue che può portare alla leucemia. È stato validato dagli ematologi dell‘istituto Gaslini di Genova: lo studio, durato dieci anni, è stato pubblicato addirittura su Blood, rivista statunitense, la più autorevole nell’ambito delle malattie ematologiche.

    La neutropenia cronica severa è una malattia rara, con un’incidenza di uno su un milione (tra i 50 e i 60 i casi in Italia), ed è caratterizzata da bassi valori di neutrofili, globuli bianchi che difendono dalle infezioni batteriche. La nuova terapia, oltre a fornire risultati clinici più soddisfacenti, migliora la qualità della vita dei piccoli pazienti, poiché consente di passare da iniezioni quotidiane a settimanali: «Dal 1991 esiste un farmaco che iniettato ogni giorno ha sovvertito la prognosi dei bambini affetti da neutropenia, che oggi nel 90% dei casi hanno un’aspettativa di vita normale – commenta Carlo Dufour, direttore dell’Uoc Ematologia del Gaslini – La necessità di somministrazioni giornaliere può però rappresentare un ostacolo per il raggiungimento di una protezione ottimale dalla neutropenia: lo schema e la via di somministrazione di un farmaco ha solitamente un impatto non indifferente sulla compliance, specie nei pazienti più giovani». Da qui la ricerca: «Abbiamo creato una molecola più grande, che potesse essere più efficace e a lunga azione – spiega Francesca Fioredda, dirigente medico dell’Uoc Ematologia e responsabile dello studio – in questo modo il farmaco viene somministrato ogni 7-9 giorni, migliorando la qualità della vita dei pazienti: meno ansia dell’ago, meno dolore, riduzione degli effetti collaterali, quali i dolori muscolari. Finora abbiamo somministrato la cura a cinque pazienti, anche molto piccoli, e siamo molto soddisfatti dei risultati».

    Ne dà conferma Michela Olcese, mamma di Valentina, alla quale è stato somministrato il nuovo farmaco: «Abbiamo scoperto la malattia a un anno, a causa di otiti ricorrenti – spiega – l’emocromo ha mostrato il basso numero di neutrofili e da lì la diagnosi. Dopo un periodo di iniezioni giornaliere, nel 2007 abbiamo iniziato con la nuova puntura settimanale: è un’altra vita».

    Nel caso della piccola Valentina si è trattato di otite, ma la neutropenia può portare anche ad altre malattie, in alcuni casi molto gravi e mortali, come la polmonite o la setticemia. La patologia si può anche convertire in leucemia.

    La validazione di un farmaco è un processo molto oneroso, complesso e articolato, che richiede un importante impegno di risorse umane e materiali: «Lo studio che ha prodotto questa validazione è un prodotto Gaslini al 100% – ricorda Dufour – dalla diagnosi molecolare ai pazienti, alla strutturazione e conduzione dello studio alla gestione psicologica dei pazienti stessi. Uno sforzo collettivo che ha coinvolto moltissimi soggetti».

    «Siamo orgogliosi di poter affermare ancora una volta che l’istituto Gaslini è in grado di offrire risposte complete di presa in carico dei suoi piccoli pazienti – commenta il direttore generale dell’istituto, Paolo Petralia – Accoglienza, diagnosi molecolare, terapia innovativa, supporto psicosociale, infermieristico e di laboratorio. Tutto questo anche grazie a una ricerca che migliora al letto del malato la compliance insieme all’efficienza della cura».


    https://www.youtube.com/watch?v=rFTjc2JVeZc 


    Fonte www.bjliguria.it
    URL http://www.bjliguria.it/2016/11/genova-dalla-ricerca-del-gaslini-un-farmaco-la-neutropenia-video/
  • Malattie rare, per emofilia A acquisita nuova opzione terapeutica misurabile

     

    ADNKRONOS
    Home . Salute . Medicina . Malattie rare, per emofilia A acquisita nuova opzione terapeutica misurabile

    Malattie rare, per emofilia A acquisita nuova opzione terapeutica misurabile

    Garantisce migliore qualità vita pazienti

    La medicina di precisione in campo anche per l'emofilia A acquisita. E' la novità emersa al simposio realizzato con il contributo di Shire "Verso un mondo senza Malattie rare, per emofilia A acquisita nuova opzione terapeutica misurabilesanguinamenti attraverso la medicina di precisione: e' un obiettivo oggi possibile?", a Bologna nel corso del convegno annuale dell'Associazione italiana centri emofilia (Aice) dedicato a questa patologia "Emofilia 2016: tra esperienze, evidenze ed innovazione".

    Arriva, dunque, una buona notizia contro l'emofilia A acquisita, la forma più rara, grave e resistente dell’emofilia, con un caso su 2 milioni, circa una novantina di malati in Italia l'anno. Grazie a un nuovo 'fattore anti-emofiliaco ricombinante di origine porcina' sviluppato per il trattamento degli episodi emorragici è oggi possibile un sensibile miglioramento anche per questi pazienti più 'unici' che rari. Il farmaco rappresenta il primo trattamento misurabile per l'emofilia A acquisita.

    "Finora non era possibile una medicina di precisione per questa patologia e non esistevano terapie misurabili - spiega Maria Elisa Mancuso, dirigente medico Centro emofilia Milano - Il tutto in un quadro già piuttosto complesso in cui la diagnosi è spesso disconosciuta o arriva molto in ritardo con gravi problematiche per il paziente. Oggi abbiamo invece un nuovo farmaco specificamente progettato per consentire ai medici di monitorare la risposta al trattamento attraverso la misurazione dei livelli di attività del Fattore VIII".

     Fino a oggi, il problema non veniva risolto ma solo tenuto sotto controllo. Infatti, evidenziano gli esperti, il trattamento dei sanguinamenti nei pazienti con emofilia A acquisita prevedeva l’utilizzo clinico degli agenti bypassanti, che però solo in maniera parziale garantivano una risposta e spesso determinavano la resistenza ai fattori di coagulazione sostituiti.

     In uno studio clinico di Fase II/III, il nuovo fattore ricombinante di origine porcina ha dimostrato l'efficacia nel controllo di gravi episodi emorragici in 28 persone con emofilia A acquisita. In base ai dati ottenuti nella sperimentazione, il 100% dei pazienti trattati con il farmaco ha evidenziato una risposta favorevole e un miglioramento clinico a 24 ore di distanza dall'infusione iniziale.

     "Questa opzione terapeutica ricombinante di origine porcina per l'emofilia A acquisita - conclude l'ematologa - offre un significativo vantaggio per i medici impegnati nel trattamento di questa complicata malattia, consentendo loro di monitorare i livelli di attività del fattore VIII e di regolare la terapia in base alla risposta dei pazienti".

     Emofilia, migliore qualità vita grazie a medicina di precisione


    Fonte adnkronos.cpm
    URL http://www.adnkronos.com/salute/medicina/2016/10/28/malattie-rare-per-emofilia-acquisita-nuova-opzione-terapeutica-misurabile_OV2vzZif3VuaNUXHL3QIWL.html?refresh_ce

  • Consiglio Europa, stop test genetici assicurazioni

     ANSA > Salute e Benessere > Sanità > Consiglio Europa, stop test genetici assicurazioni

     

    Consiglio Europa, stop test genetici assicurazioni

    Gli stati devono garantire protezione dati su salute assicurati

    26 ottobre, 15:48

     

    Proibire alle compagnie di assicurazione di utilizzare e richiedere test genetici per determinare se concedere o meno una polizza, determinare il premio assicurativo e l'indennizzo. È quanto viene chiesto dal Consiglio d'Europa - per la prima volta in un testo 'legale' approvato oggi sotto forma di raccomandazione da parte del comitato dei ministri - per garantire la protezione dei diritti degli assicurati, in particolare per quanto riguarda l'utilizzo dei dati sulla loro salute.

    La raccomandazione del comitato dei ministri indica la strada migliore per proteggere i diritti delle persone in un mercato assicurativo globale", ha rilevato Thorbjorn Jagland, segretario generale del Consiglio d'Europa, commentando il testo approvato oggi. "I governi hanno l'obbligo di garantire che nessuno sia discriminato sulla base di questi dati, in particolare sulla base delle proprie caratteristiche genetiche".

    A fissare i paletti sull'utilizzo dei test genetici predittivi, che devono servire solo a fini medici o di ricerca medica, è l'articolo 12 della Convenzione sui diritti dell'uomo e la biomedicina del Consiglio d'Europa, detta convenzione di Oviedo. Sulla base di questo testo legalmente vincolante entrato in vigore nel 1999 - ma che solo 26 Stati del Consiglio d'Europa sui 47 che ne fanno parte hanno ratificato, e altri 6, tra cui l'Italia, solo firmato - che il comitato dei ministri ha deciso di approvare la raccomandazione che oltre a proibire l'uso dei test genetici in ambito assicurativo, impone anche alle compagnie d'assicurazione di giustificare l'utilizzo e il trattamento di dati inerenti la salute dei propri clienti e di ottenere il loro consenso per farlo.

    La raccomandazione vieta inoltre alle assicurazioni di utilizzare i dati sulla salute dei familiari degli assicurati, cosi come i dati personali dell'assicurato di dominio pubblico, per esempio pubblicati su internet, o quelli raccolti durante ricerche cliniche. Nel testo sono imposte agli assicuratori anche regole per l'archiviazione dei dati sulla salute, che devono essere adeguatamente protetti. Infine la raccomandazione, riconoscendo l'importanza sociale della copertura assicurativa per certi rischi legati alla salute, all'integrità fisica, all'età e alla morte, impone agli Stati di facilitare l'accesso a buon mercato alle polizze assicurative.

    Il testo approvato oggi dal comitato dei ministri, pur non essendo vincolante per gli Stati, potrebbe comunque aprire la strada, come già successo in passato per altre tematiche controverse, alla presentazione di ricorsi da parte di singoli cittadini o associazioni, alla Corte europea dei diritti umani contro il comportamento delle autorità dei singoli Stati membri.


    Fonte ansa.it
    URL http://www.ansa.it/saluteebenessere/notizie/rubriche/salute/2016/10/26/stop-test-genetici-assicurazioni_2e9284ad-b349-401b-ab45-53313ecb98f8.html

  • successo del primo impianto - e relativa attivazione - dello stimolatore corticale visivo wireless ORION I in un soggetto umano

    Comunicato Stampa
    Retinite Pigmentosa



    Second Sight,

    azienda che progetta, sviluppa e commercializza il sistema di protesi retinica Argus II,

    annuncia oggi il successo del primo impianto - e relativa attivazione - dello stimolatore corticale visivo wireless ORION I in un soggetto umano

     

     

    Losanna, 25 ottobre 2016 - Second Sight Medical Products, Inc. (Nasdaq: EYES), Azienda che progetta, sviluppa e commercializza protesi visive impiantabili che permettono di ripristinare in parte la funzione visiva nei pazienti non vedenti, ha annunciato oggi il successo del primo impianto e relativa attivazione dello stimolatore corticale visivo wireless in un soggetto umano, fornendo la “proof of concept” iniziale per il progressivo sviluppo della protesi corticale visiva Orion™ I (Orion I). Nello studio UCLA sostenuto da Second Sight, un paziente di 30 anni è stato impiantato nella corteccia visiva con un sistema di neurostimolazione wireless multicanale ed è stato in grado di percepire e localizzare i singoli fosfeni o macchie di luce, senza significativi effetti collaterali negativi.
    Dr. Robert Greenberg, Presidente del Consiglio Direttivo di Second Sight, ha detto, "è raro che lo sviluppo tecnologico offra tali entusiasmanti possibilità. Questo primo test umano conferma che siamo sulla strada giusta con il nostro progetto Orion I per il trattamento di pazienti non vedenti che non possono beneficiare della protesi retinica Argus® II (Argus II). Questo successo iniziale in un paziente è un traguardo importante ed emozionante, anche se non include ancora una videocamera. Bypassando il nervo ottico e stimolando direttamente la corteccia visiva, Orion I ha il potenziale per ripristinare la visione utile nei pazienti resi completamente ciechi potenzialmente da una qualsiasi circostanza, tra cui il glaucoma, il cancro, la retinopatia diabetica, o traumi. Oggi queste persone non hanno alcuna terapia disponibile e Orion I offre loro una speranza, per aumentarne l'indipendenza e migliorare la loro qualità di vita. "

  • Screening neonatali: lo stato della legge a 3 mesi dall’approvazione


     

    Giovedì 17 Novembre, ore 15

    Conferenza stampa "Screening neonatali: lo stato della legge a 3 mesi dall’approvazione”

    Sala Nassiriya, Palazzo Madama, Senato della Repubblica

    Un tagliando sulla legge per gli screening neonatali, a tre mesi dalla sua approvazione definitiva in Parlamento, per verificare cosa è stato fatto finora, quali i risultati raggiunti e quali passaggi mancano per renderla operativa a tutti gli effetti e dare a tutte le famiglie italiane, senza nessuna distinzione, la possibilità concreta di poter salvare i propri bambini dalla malattia. Se ne parlerà giovedì 17 novembre, alle ore 15, nel corso di una conferenza stampa in Sala Nassiriya al Senato.

    La legge del Movimento 5 Stelle (la 167/2016), a prima firma Paola Taverna, è stata approvata in via definitiva e all’unanimità il 4 agosto scorso ed è entrata in vigore il 15 settembre. Con questa norma, gli screening neonatali - esami da effettuare sui neonati entro le 48 ore di vita per diagnosticare malattie rare ma curabili - entrano nei LEA e diventano obbligatorisu tutto il territorio nazionale, indipendentemente dal centro di nascita.

    Alla conferenza stampa partecipano:

     
    Paola Taverna, senatrice M5S e prima firmataria della legge

    Ilaria Ciancaleoni, Direttore Osservatorio malattie rare

    Manuela Vaccarotto, Vicepresidente AISMME (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Onlus)

     

     

    UFFICIO STAMPA A CURA DELL’OSSERVATORIO MALATTIE RARE


    Fonte via e-mail

  • :: Le Malattie Rare


     Servizi dell'Associazione RMR - e del sito ReteMalattieRare.it

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     :: Schede Malattie Rare di RMR

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     * elenchi NON aggiornati - Visita il sito  Orpha.net per visualizzare elenchi malattie rare più aggiornati e le informazioni relative ad esse

      indicazioni introduttive per trovare informazioni sulle malattie rare:


     

    Articoli
    •  
      Capo I
      Livelli essenziali di assistenza
    • 1
    • Capo II
       
      Prevenzione collettiva e sanita' pubblica
    • 2
    • Capo III

      Assistenza distrettuale

     

     


  • SALUTE: TELESCA, SERVIZI MIGLIORI CON RETE MALATTIE RARE FVG

    21.10.2016 16:26

    SALUTE: TELESCA, SERVIZI MIGLIORI CON RETE MALATTIE RARE FVG

    Udine, 21 ottobre - Con l'approvazione del documento Rete delle Malattie Rare della Regione Friuli Venezia Giulia, proposto dall'assessore alla Salute Maria Sandra Telesca, la Giunta regionale disciplina la nuova organizzazione che, in maniera omogenea su tutto il territorio, assicura la presa in carico clinico assistenziale in termini di accesso a servizi, diagnosi e trattamento delle persone affette da malattia rara.

  • Farmaci malattie rare, profitti esagerati?

    Farmaci malattie rare, profitti esagerati?

    di Maurizio Paganelli

    Mentre a Milano si è appena concluso un incontro dedicato all'importanza dell'associazionismo nelle malattie rare (“Quando l’unione fa la forza": promosso dall'Associazione Onlus “Un Respiro di Speranza” sulla fibrosi polmonare idiopatica) su PlosOne appare un interessante articolo sulplos mercato e gli interessi che ruotano proprio intorno alle "Orphan drugs" (farmaci orfani), i medicinali per le malattie rare. Si parla quindi di vari e consistenti incentivi economici e di facilitazioni accordate dai governi alle imprese, tra cui brevetti della durata di 10 anni. Occorre subito dire che una malattia è considerata rara "quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera (...) 5 casi su 10.000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000..."(fonte Ossevatorio Malattie Rare). E' ovvio e ragionevole che incentivi governativi siano essenziali per la ricerca e per convincere i privati ad investire su medicinali, spesso salvavita, che hanno uno scarsissimo mercato.

    Ma la nuova ricerca (Bangor University e università di Liverpool), punta i riflettori sugli enormi profitti, sulla politica degli incentivi e sugli alti prezzi di questi farmaci. Così lo studio scopre che le aziende che investono nei farmaci orfani sono 5 volte più redditizie delle altre farmaceutiche e hanno un valore di mercato più alto del 15%. Lo studio ha analizzato le performance di 86 aziende che producono circa 200 farmaci orfani comparate con 258 aziende che non producono farmaci orfani. Scrive Dyfrig Hughes, professore di farmacoeconomia del Centre for Health Economics & Medicines Evaluation alla Bangor University's School of Healthcare Sciences: "Il nostro lavoro conferma precedenti preoccupazioni intorno ad aziende che fanno profitti eccessivi e lo fanno fissando prezzi molto alti per le terapie delle malattie rare". Vengono fatti alcuni esempi: per la fibrosi cistica, approvato nel 2015 in Italia per 9 specifiche mutazioni genetiche, il Kalydeco (Ivacaftor della Vertex, azienda Usa che ha solo questo medicinale approvato) costa in Gran Bretagna 14mila sterline (16 mila euro) a paziente ogni mese. Tra i 10 farmaci più costosi nel mondo, e solirisconsiderato il più costoso, c'è un farmaco orfano come il Soliris (eculizumab, un anticorpo monoclonale, quasi l'unico prodotto dell'azienda Alexion con base negli Usa) che ha un costo di 340,000 sterline (più di 380mila euro) per paziente ad anno che è indicato per due forme rare di malattie, emoglobinuria parossistica notturna, EPN e sindrome emolitico uremica atipica, SEUa. Sul Soliris vi sono da tempo contestazioni e iniziative anche degli Stati di rompere il monopolio brevettuale o abbassare i prezzi rimborsati (vedi il Canada e l'Olanda). In Italia i costi sono, a fiala, tra i 4600 e i 7500 euro (prezzo al pubblico) e il costo a paziente/anno non si discosta dai 380 mila euro. Questo farmaco, il cui brevetto scade nel 2017, ha generato "un fatturato di più di 6 miliardi di dollari nell’arco degli ultimi otto anni". L'intero mercato globale dei farmaci orfani si prevede raggiungerà entro il 2020 la cifra di 144 miliardi di sterline (166 miliardi di euro). "Esiste un preoccupante trend di escalation dei prezzi per i farmaci orfani", sottolinea Hughes, "mentre ci si può attendere prezzi più alti del normale, le nostre conclusioni mostrano che le aziende stanno guardando ai farmaci orfani come una vera opportunità di profitto. Allo stesso modo gli investitori, come mostra il più alto valore nel mercato azionario delle aziende di farmaci per malattie rare", conclude l'esperto. dollarifarmaVarie le raccomandazioni alla fine dello studio: "cambiare la politica degli incentivi, chiarire la definizione di "farmaco orfano"  e fare una distinzione tra medicinali per malattie rare e quelli che potenzialmente salvavita, differenziare tra farmaci per una sola specifica condizione (spesso per ultra rare malattie ereditarie) e quelle utilizzabili per varie malattie". Maggiore attenzione andrebbe poi data al rapporto costo-beneficio, non sempre chiaramente e sempre rispettato.

     

     

     


    Fonte apiccoledosi.blogautore.repubblica.it
    URL http://apiccoledosi.blogautore.repubblica.it/2016/10/24/farmaci-malattie-rare-profitti-esagerati/

  • Salute: policitemia vera, malattia rara da 1.000 casi anno



    ANSA > Salute e Benessere > Speciali ed eventi > Salute: policitemia vera, malattia rara da 1.000 casi anno

    Salute: policitemia vera, malattia rara da 1.000 casi anno

    Avanzano nuovi farmaci, capostipite Ruxolinitib atteso in Italia

    21 ottobre, 13:10
    Salute: policitemia vera, 20-30% malati a rischio trombosi
    Salute: policitemia vera, 20-30% malati a rischio trombosi
     

    RIMINI, 20 OTT - Una malattia rara che vede manifestarsi circa 1.000 nuovi casi all'anno sul territorio italiano e che ha un'incidenza intorno ai 2-3 ogni 100.000 abitanti. E' la policitemia vera, malattia mieloproliferativa, riconosciuta, dal 2008, come neoplasia tumorale e uno degli argomenti trattati nell'ambito del XIV Congresso nazionale di Sies, la Società Italiana Ematologia Sperimentale in corso al Palacongressi di Rimini e che vede 600 partecipanti all'assise e 100 relatori.
    Una patologia dovuta ad una alterazione delle cellule del midollo osseo che porta ad una proliferazione incontrollata di alcune cellule del sangue - in questo caso prevalentemente i globuli rossi - che ha carattere cronico, ossia a decorso lento e progressivo. Per diagnosticarla e valutare il suo andamento, due sono i valori fondamentali che vengono presi in considerazione e che si ricavano dall'esame del sangue: l'emoglobina e l'ematocrito.
    La policitemia vera, ha osservato a margine del Congresso riminese Alessandro Maria Vannucchi, professore associato di Ematologia dell'Università degli Studi di Firenze, "viene considerata ancora tra le malattie rare il che significa che ha un'incidenza più o meno attorno ai 2-3 ogni 100.000 abitanti per anno. Certamente quello che possiamo dire è che è una malattia la cui prevalenza sta aumentando perché adesso siamo in grado di fare diagnosi molto più precocemente ma anche soprattutto perché siamo in grado di gestirla meglio e quindi la sopravvivenza dei pazienti è decisamente allungata rispetto al passato".
    E questo grazie anche all'utilizzo di nuovi farmaci su cui ha influito, e non poco, la ricerca italiana. I pazienti definiti a basso rischio ricevono, come trattamenti iniziali salassi e aspirina a basse dosi, mentre ai pazienti ad alto rischio trombo embolico ai salassi e alla terapia antiaggregante si affianca una terapia di 'prima linea' con Idrossiurea.
    Ora a questi trattamenti, si aggiungono nuovi farmaci basati sulla scoperta della mutazione del gene JAK2, avvenuta nel 2005 grazie anche al contributo di ricercatori italiani e in grado di colpire in maniera molto selettiva le cellule: capostipite di questa nuova classe di farmaci, è il Ruxolitinib.
    Trattamento individuato, ha spiegato a margine del Congresso di Sies Francesco Passamonti, direttore dell'Ematologia dell'ospedale di Circolo di Varese e professore di ematologia all'Università degli Studi dell'Insubria anche alla luce di "due grandi studi che si chiamano Response e Response - e che hanno "dimostrato che abbiamo un farmaco per i malati che hanno la resistenza e l'intolleranza all'idrossiurea. Un farmaco - ha aggiunto riferendosi al Ruxolitinib - che ha già l'indicazione in Stati Uniti e in Europa e pensiamo che possa essere a breve anche disponibile per i pazienti italiani".
    I quali, tra i rischi principali, corrono quello di malattie tromboemboliche visto che l'aumento del numero di globuli rossi e della percentuale di ematocrito, rende il sangue meno fluido con l'aumento del pericolo di trombosi.
    La policitemia vera, ha argomentato ancora Passamoni, "è una malattia rara e quindi ha tutti i problemi delle malattie rare, però per fortuna abbiamo identificato le basi molecolari di questa malattia: adesso potremmo avere disponibile anche in Italia questo farmaco, il Ruxolitinib, che potrebbe veramente cambiare un po' la storia di questi malati".


    Fonte ansa.it/
    URL https://www.ansa.it/saluteebenessere/notizie/rubriche/speciali/2016/10/20/salute-policitemia-vera-20-30-malati-a-rischio-trombosi_b80e985e-68ab-4819-aa88-262c332e71d0.html

  • Aifa. Online il Bando 2016 per la ricerca indipendente

    Aifa. Online il Bando 2016 per la ricerca indipendente

    idianosanita.it  20 ottobre 2016

    Aifa intende premiare progetti di eccellenza, che riescano a combinare le potenziali ricadute sul sistema sanitario con l’innovazione scientifica e metodologica, sia nel disegno di studio che nello svolgimento del progetto, anche con una potenziale integrazione di aspetti afferenti a più aree. Le domande potranno essere presentate dal 31 ottobre al 5 dicembre prossimi. IL BANDO

     

    20 OTT - "È con enorme soddisfazione - ha dichiarato il Direttore Generale Aifa Luca Pani - che, come uno degli ultimi atti del mio mandato, ho l’opportunità di pubblicare prima della fine di ottobre, come avevamo promesso con il Presidente Melazzini, il bando sulla ricerca indipendente 2016”.

     "La ricerca indipendente - spiega il Presidente Aifa Mario Melazzini - è una grande opportunità per il Servizio Sanitario Nazionale e uno strumento prezioso per indagare aree di minore interesse per la ricerca profit, come quelle delle malattie rare, della medicina di genere e delle cosiddette popolazioni "fragili", tra cui ad esempio gli anziani, i bambini, le donne in gravidanza. Ci attendiamo progetti mirati, in grado di produrre in tempi brevi evidenze scientifiche che abbiano significative ricadute regolatorie".

    L’Agenzia Italiana del Farmaco rende disponibile sul portale istituzionale il testo del Bando 2016 per la ricerca indipendente, approvato dal Consiglio di Amministrazione dell’Aifail 13 ottobre e pubblicato oggi sulla Gazzetta Ufficiale. Il bando individua tre aree tematiche, ritenute d’interesse rilevante, su cui presentare i progetti di studio: le malattie rare, le popolazioni fragili e la medicina di genere.

     Come si legge nel bando, infatti, "scopo principale della ricerca indipendente sui farmaci finanziata da Aifa è generare evidenze con impatto significativo sul Sistema Sanitario Nazionale e sull’appropriatezza d’uso dei farmaci, anche in un’ottica di sostenibilità del sistema, garantendo adeguate ricadute regolatorie dei risultati scientifici. A tal fine, è criterio fondamentale che i progetti di studio forniscano risposte mirate in tempi che rendano attuali tali evidenze".

    Per questo motivo, Aifa è particolarmente interessata a finanziare progetti di studio che siano in grado di fornire risposte mirate in tempi che rendano attuali tali evidenze e che siano in grado di integrare in maniera efficace quelle già disponibili. Nell’ambito di tali tematiche, Aifa intende quindi premiare progetti di eccellenza, che riescano a combinare le potenziali ricadute sul sistema sanitario con l’innovazione scientifica e metodologica, sia nel disegno di studio che nello svolgimento del progetto, anche con una potenziale integrazione di aspetti afferenti a più aree.

    Saranno valutati esclusivamente progetti di studi clinici interventistici e studi osservazionali con durata non superiore ai 36 mesi, mentre non saranno accettati studi basati su metanalisi o revisioni sistematiche. Per la presentazione delle domande si dovrà accedere al sistema attivo sul sito Aifa a partire dal 31 ottobre 2016 fino alle ore 18.00 del 5 dicembre 2016.

    20 ottobre 2016


    Fonte quotidianosanita.it
    URL http://www.quotidianosanita.it/scienza-e-farmaci/articolo.php?articolo_id=44199

  • Aifa, Melazzini nuovo direttore generale al posto di Pani

    Dal governo

    Aifa, Melazzini nuovo direttore generale al posto di Pani

    di r.tu.

    19 ottobre 2016
     
    Anteprima. Sarà il professor Mario Melazziniil nuovo direttore generale dell'Aifa, in sostituzione dell'uscente Luca Pani. L'indicazione abbastanza a sorpresa, anche perché Melazzini è presidente della stessa Agenzia italiana del farmaco dal 23 dicembre scorso, è arrivata oggi sul tavolo delle Regioni dalla ministra Beatrice Lorenzin, a cui spetta la nomina. Ai governatori spetta un semplice parere. A questo punto, è chiaro, si aprirà anche la partita per la successione di Melazzini alla presidenza Aifa. A Melazzini il compito di guidare l'Agenzia in una fase delicatissima, contrassegnata anche dall'irrompere della nuova governance del farmaceutico, quanto meno di quella che farà parte della manovra 2017.

     

     

    Il curriculum di Melazzini

    Mario Melazzini, medico, specialista in Ematologia generale Clinica e Laboratorio; ricercatore in ambito onco-ematologico.

    È stato Direttore del DH Oncologico dell’Istituto di Pavia della Fondazione Salvatore Maugeri I.R.C.C.S; Direttore dell’Istituto di Milano della Fondazione Salvatore Maugeri I.R.C.C.S; Professore a contratto dell'Università degli Studi di Pavia - Facoltà di Medicina e Chirurgia; Direttore della S.C. Continuità assistenziale ospedale-territorio Azienda Ospedaliera - Ospedale Niguarda Ca’ Granda Milano; Direttore  Programmazione Sanitaria e Sviluppo Piani di Regione Lombardia.

    Nel 2003 gli è stata diagnosticata la Sclerosi Laterale Amiotrofica.

    E’ stato Assessore alla Sanità, Assessore alle Attività produttive, ricerca e innovazione, Assessore all’Università, Ricerca e Open Innovation di Regione Lombardia.

    È Membro del Comitato Tecnico Sanitario del Ministero della Salute e Presidente della Commissione per la Ricerca Sanitaria del Ministero della Salute, Sezione C).

    E’ Presidente di Fondazione Aurora Onlus per il Centro Clinico Nemo Sud presso l'Azienda Ospedaliera universitaria Policlinico 'G. Martino' di Messina e Direttore Scientifico del Centro Clinico NeMo di Fondazione Serena Onlus presso l'Azienda Ospedaliera Niguarda di Milano.

    E’ stato Presidente della Commissione Ministeriale sulle Malattie Neuromuscolari presso il Ministero della Salute con attività di organizzazione e coordinamento e Membro del Gruppo di lavoro sulla Riabilitazione con il compito di aggiornare, in collaborazione con le Regioni, le linee guida per le attività di riabilitazione, presso il Ministero della Salute.

    E’ stato Coordinatore e Responsabile Scientifico del Gruppo di Approfondimento Tecnico per le Politiche per le Persone con Disabilità, della Regione Lombardia.

    E' stato  Presidente Nazionale sia di AISLA Onlus (Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica) che di AriSLA Fondazione italiana per la ricerca sulla Sclerosi Laterale Amiotrofica.

    E’ stato inoltre Segretario Nazionale FISH (Federazione Italiana superamento Handicap).

    Ha pubblicato numerosi articoli di carattere scientifico ed è autore di diversi libri legati alla sua esperienza di medico e paziente.

    Informazioni su cv, compenso ed indennità


    Fonti ww.sanita24.ilsole24ore.com e AIFA
    URL http://www.sanita24.ilsole24ore.com/art/dal-governo/2016-10-19/aifa-melazzini-nuovo-direttore-generale-posto-pani-134637.php?uuid=ADOLsMfB
    URL http://www.agenziafarmaco.gov.it/it/content/il-presidente-del-consiglio-di-amministrazione-prof-mario-melazzini

     
     
  • Malattie rare, da Iss e Federsanità-Anci impegno comune per integrazione socio-sanitaria

    Malattie rare, da Iss e Federsanità-Anci impegno comune per integrazione socio-sanitaria

    Firmato l’accordo "ReMaRe - Orientare e fare rete nelle malattie rare" che punta a promuovere conoscenze e collaborazione tra tutti i soggetti coinvolti nei percorsi assistenziali. Online il bando di sponsorizzazione

    malattie-rare

    Promuovere la conoscenza, la comunicazione e l’interazione tra i soggetti coinvolti nei percorsi della Rete nazionale malattie rare, in un’ottica di integrazione degli aspetti sanitari e sociali. È l’obiettivo dell’accordo di collaborazione “ReMaRe – Orientare e fare rete nelle malattie rare” siglato dall’Istituto superiore di sanità (Iss) e Federsanità-Anci. A darne notizia è l’Iss sul suo portale.

    La partnership prevede l’avvio di un progetto che metta a sistema quanto già attivo sul territorio italiano in tema di malattie rare e che fornisca strumenti di lavoro concreti per attivare modelli organizzativi in grado di dare risposte ai pazienti in tutte le Regioni, in linea con quanto definito all’interno del Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016, avvalendosi di finanziamenti esterni. Da qui l’invito a partecipare a soggetti pubblici e privati al bando di sponsorizzazione pubblicato oggi.

    In particolare si punta al coinvolgimento di  referenti regionali per le malattie rare, società scientifiche, associazioni di pazienti ed organizzazioni del terzo settore, in percorsi formativi destinati a personale di sportelli informativi di Asl e Comuni, pazienti con malattia rara e loro caregiver, medici di medicina generale e pediatri di libera scelta. “Formare in sanità – sottolinea Walter Ricciardi, presidente dell’Iss – significa accrescere le competenze di cittadini, pazienti e professionisti, ovvero promuoverne l’empowerment, affinché tutti – singoli, organizzazioni e comunità – siano attivamente coinvolti e in grado di prendere decisioni che riguardano la salute e la pianificazione, la gestione, la valutazione, l’equità e la sostenibilità dei servizi e dei sistemi sanitari. ReMaRe si configura come un’interessante opportunità per creare sinergie tra pubblico e privato, con regole chiare, condivise e trasparenti”.

    “ReMaRe intende essere uno percorso di empowerment. Come nel canottaggio, dove per raggiungere il traguardo bisogna formarsi, fare esperienza, coordinarsi… anche nelle malattie rare, in altre parole, è necessario ’remare’ tutti insieme”, spiega Domenica Taruscio, direttore del Centro nazionale malattie rare (Cnmr) dell’Iss.

    IL BANDO


    Fonte www.aboutpharma.com
    URL http://www.aboutpharma.com/blog/2016/10/19/malattie-rare-iss-federsanita-anci-impegno-comune-integrazione-socio-sanitaria/

  • Facciamo scegliere la cura al Dr Watson



    Facciamo scegliere la cura al Dr Watson

    In Germania è operativo il sistema di intelligenza artificiale che elabora milioni di cartelle cliniche. Per scrivere la diagnosi di patologie di nicchia 7000 sindromi che un medico incontra al massimo una volta nella vita. E non riconosce

    Repubblica Salute

    di JAIME D'ALESSANDRO
     

     

    ZURIGO - Lochiamano il “dr House tedesco”. Un uomo di mezza età con la barba bianca, l’aria rassicurante e il sorriso facile. Jürgen Schäfer mette però subito le mani avanti: «Non ho un carattere burbero come quello di Gregory House né sono altrettanto infallibile nelle diagnosi ». Lo incontriamo a Zurigo al centro di ricerca della Ibm, il primo aperto fuori dagli Stati Uniti nel 1956, che per una strana coincidenza è anche l’anno di nascita del dottor Schäfer. È una delle sedi dove si lavora a Watson, l’intelligenza artificiale che cinque anni fa vinse nel quiz show Jeopardy e che dal 2015 si dedica alla medicina. Ma Schäfer e il suo staff dell’università di Marburg, che opera in collaborazione con il Rhon-Klinikum Hospitals, hanno intenzione di spingersi ben oltre. Oggi annunciano di aver assunto Watson in pianta stabile, prenderà servizio nelle loro strutture ospedaliere da fine anno. «Chiunque venga ricoverato o esaminato, sarà sottoposto al suo giudizio», spiega lui.

    Watson ha acquisito la vista negli ultimi due anni e, grazie agli algoritmi e alla facoltà di apprendere, sa distinguere i margini delle cose: la differenza fra due oggetti, un singolo tratto in un disegno, oppure quella fra due tessuti in una radiografia. Lo fa con precisione perché confronta in tempo reale quel che vede con un archivio sempre più vasto di altre radiografie, capendo immediatamente se si trova davanti ad un problema. E questo vale anche per i testi, quindi le cartelle cliniche: dai risultati delle analisi ai sintomi di un paziente. Per Jürgen Schäfer, se davvero Watson è così bravo, sarà un aiuto non da poco.

    «Quando abbiamo aperto il reparto dedicato alla malattie rare, era il 2013, trattavamo circa duemila casi all’anno - racconta - oggi ne abbiamo seimila. Affrontiamo casi che normalmente un medico incontra una o due volte nella sua carriera. Sono settemila in tutto le malattie rare e spesso condividono i sintomi con migliaia di altre più frequenti. Ed è per questa ragione che in genere non vengono diagnosticate». Un suo collega, Tobias Muller, spiega come hanno fatto fino ad ora: ci si affidava alla consultazione della letteratura medica, della propria memoria ed esperienza e perfino a Wikipedia. Ora invece Watson in tempo reale svolgerà questo lavoro in una frazione del tempo restringendo il campo e consentendo una diagnosi molto più veloce se non immediata.

    I computer cognitivi, come li chiamano qui alla Ibm, non solo riescono a processare una grande quantità di informazioni ma affinano le proprie capacità nel corso del tempo. Per farlo, però, hanno bisogno di essere allenati in partenza su una quantità di dati enorme. Il vero punto di forza di Watson è il catalogo di cartelle mediche in mano alla Ibm da agosto dello scorso anno, grazie all’acquisizione per un miliardo di dollari della Merge, la stessa che ha messo a punto una piattaforma per l’elaborazione delle immagini legate alla medicina usata in oltre settemila e cinquecento strutture negli Stati Uniti fra cliniche e ospedali. Grazie a questa banca dati, Watson ha dimostrato di esser capace di individuare nell’80 per cento dei casi un tumore da una radiografia. Soprattutto non si stanca. I radiologi in condizioni ottimali hanno un margine di errore del 30 per cento. Il problema però è che la loro capacità decresce con la fatica e questo vale anche per la diagnosi di malattie rare. In questo ultimo caso capita poi che i pazienti, che non hanno trovato una risposta al loro male, si presentino con cartelle cliniche da centinaia di pagine accumulate nel tempo. «L’ammontare di dati sta crescendo così rapidamente che nel 2020 prevediamo raddoppi globalmente ogni 73 giorni - nota il dottor Bernd Griewing del Rhon-Klinikum Hospitals - la tecnologia cognitiva non è solo utile nelle diagnosi, ma necessaria per assorbire e analizzare questa marea crescente di informazioni ». La collaborazione fra Ibm e Rhon-Klinikum va avanti da circa 12 mesi e diverrà prassi ospedaliera. Un primo passo di tanti che seguiranno. Secondo la società di analisi Deloitte il business legato alla medicina si aggirerebbe attorno agli otto trilioni di dollari quest’anno. Per le aziende impegnate nello sviluppo dell’intelligenza artificiale è un campo pieno di opportunità.


    Fonte Repubblica.it Salute
    URL: http://www.repubblica.it/salute/2016/10/18/news/facciamo_scegliere_la_cura_al_dr_watson-150026864/

  • Petizioni, crowdfunding, campagne su ricerca o malattie rare: ormai passa tutto dai social. Negli Stati Uniti lo definiscono “Social Good”

     

    Social network: quanto è buona la rete

    di Barbara Sgarzi
     
     
     
     
     

    Petizioni, crowdfunding, campagne su ricerca o malattie rare: ormai passa tutto dai social. Negli Stati Uniti lo definiscono “Social Good”

    Barbara SgarziUn'opinione diBarbara Sgarzi
     
     

    Negli Usa lo definiscono “Social Good” ed è l’insieme di innovazioni positive per la società che passa attraverso i social. Pensate alle petizioni di Change.org, ai crowdfunding e alle campagne su ricerca o malattie rare: passa tutto da queste casse di risonanza.

    Come il Safety Check di Facebook: nelle emergenze, basta un clic per fare sapere ad amici e parenti su Facebook che stiamo bene.

    Una delle notizie Social Good più belle, però è quella di Matt King, ingegnere non vedente di Facebook che ha sviluppato il testo alternativo automatico. Consentirà ai non vedenti o ipovedenti di avere una descrizione delle immagini condivise sui social. Per ora è attivo solo sui dispositivi iOS e solo in inglese, ma a breve arriveranno altre lingue e piattaforme. Una barriera in meno per navigare.


    Fonte Donnamoderna.com
    URL http://www.donnamoderna.com/news/societa/social-network-facebook-petizioni-crowdfunding

  • Fondazione Telethon: Terapia genica sempre più vicina a diventare realtà grazie alla ricerca 'Made in Italy'



    18 ottobre 2016

    Fondazione Telethon: Terapia genica sempre più vicina a diventare realtà grazie alla ricerca 'Made in Italy'

     

     

    Comunicato stampa - Le malattie rare conosciute sono oltre seimila, di cui circa l’80% è di origine genetica*. L’Italia partecipa con un ruolo di primo piano allo sviluppo della terapia genica, in particolar modo grazie alla Fondazione Telethon, che sta attualmente supportando numerosi studi finalizzati a testarne l’efficacia

     

     

    Firenze, 18 ottobre 2016 – La terapia genica, ovvero la possibilità di correggere e trasferire geni modificando così le “istruzioni” di funzionamento delle cellule, è ormai una realtà, anche terapeutica: sono stati registrati i primi farmaci basati su questa tecnologia e numerosi sono gli studi clinici in tutto il mondo che ne stanno valutando sicurezza ed efficacia per diverse malattie, genetiche innanzitutto. Dei grandi passi avanti fatti dalla terapia genica e della differenza che questo approccio può fare nel campo delle malattie rare, si è parlato nel corso del Convegno “Dialoghi di scienza con i cittadini: terapie di frontiera per le malattie rare”, organizzato da Fondazione Telethon, che si sta tenendo oggi a Firenze a margine del Congresso della Società Europea di Terapia Genica e Cellulare. Al convegno hanno preso parte 150 persone in rappresentanza di oltre 70 Associazioni di malattie rare “amiche” della Fondazione.
     
    Le malattie rare conosciute sono oltre seimila*, si tratta di patologie gravi, spesso letali e, nella maggior parte dei casi, prive di terapie disponibili. Circa l’80%* delle malattie rare è di origine genetica e si trasmette generalmente per via ereditaria, a seguito cioé di alterazioni del Dna, colpendo principalmente i bambini. Oggi, grazie alla terapia genica, si stanno aprendo importanti prospettive anche in questa area. L’Italia partecipa con un ruolo di primo piano, in particolar modo grazie alla Fondazione Telethon, che lo scorso giugno ha messo la firma sulla prima terapia genica con cellule staminali resa disponibile sul mercato, grazie all’alleanza con GlaxoSmithKline e ospedale San Raffaele, per una rara immunodeficienza chiamata ADA-SCID. Inoltre, presso l’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica di Milano sono ben tre gli studi clinici attualmente in corso per testarne l’efficacia su altrettante malattie genetiche rare.
     
    Proprio il direttore di questo istituto, Luigi Naldini, ha ottenuto importanti risultati anche nella ricerca sull’editing del genoma: una tecnica rivoluzionaria che sfrutta un apparato molecolare batterico per fare correzioni minuziose sul Dna, riscrivendo letteralmente i geni, e che potrebbe rivelarsi un’evoluzione ancora più sofisticata della terapia genica. Fino a oggi la terapia genica consiste soprattutto nell’aggiungere una copia funzionante di un gene quando quello presente è difettoso, un po’ come usare una stampella quando ci si rompe una gamba; l’editing del genoma, correggendo direttamente il difetto genetico sul Dna, è paragonabile invece a riparare l’osso fratturato, rappresentando quindi un vantaggio straordinario nel caso delle malattie genetiche rare.
     
    Attualmente molti prodotti di terapia genica, che potrebbero diventare cure per malattie finora orfane di un trattamento, sono in fase avanzata di sviluppo pre-clinico anche presso il TIGEM, l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli. Due esempi sono: una forma di cecità infantile e un difetto del metabolismo che fa parte del gruppo di malattie da accumulo lisosomiale.
     
    Un altro strumento che può fare la differenza nelle malattie rare è lo screening metabolico allargato, procedura diagnostica in grado di evidenziare patologie in fase presintomatica, con notevoli vantaggi sia per il paziente, in termini di salute, sia per la società, in termine di risparmi di risorse. Lo scorso agosto è stato approvato un Ddl che estende il test di screening per 40 malattie metaboliche sull’intero territorio nazionale. La legge arriva dopo un lungo percorso, fortemente stimolato dalla comunità dei pazienti, e rappresenta una grande conquista perché permette di diagnosticare in tempo utile patologie genetiche rare per cui un intervento tempestivo e precoce, come la terapia genica stessa, può essere determinante.
     
    In questo ambito il Prof. Giancarlo La Marca dell’Università di Firenze ha sviluppato un test efficace proprio per ADA-SCID, la malattia genetica rara dei cosiddetti “bimbi in bolla”, e sta lavorando per mettere a punto un test per la leucodistrofia metacromatica, gravissima malattia neurodegenerativa su cui lo studio clinico condotto all’SR-Tiget sta dando risultati molto promettenti quando somministrata in fase pre-sintomatica. Nel caso di ADA-SCID, il Prof. La Marca ha dimostrato che il relativo test è affidabile ed economico e permetterebbe di intervenire con il trapianto o con la terapia genica, laddove non ci fosse un donatore compatibile, in maniera tempestiva, con un impatto positivo sul paziente ma anche sui costi associati alla sua presa in carico.
     
    “Fondazione Telethon ha fortemente voluto supportare questo convegno consapevole che fosse un’importante occasione per le Associazioni pazienti di malattie rare, per gli studenti e per la cittadinanza tutta. L’informazione e la consapevolezza rispetto alle possibili terapie, nonché le possibilità di diagnosi precoce, sono di fondamentale valore, soprattutto quando si parla di malattie rare – dichiara Francesca Pasinelli, Direttore Generale di Fondazione Telethon – Lo stato dell’arte tracciato in questa occasione conferma il ruolo da protagonista che l’Italia sta giocando in questa lotta e l’impegno della nostra Fondazione nel supportare una ricerca scientifica di eccellenza per la cura di queste patologie”.
     
     
    *Dati Fondazione Telethon 2016


    Fonte "Le Scienze" www.lescienze.it
    URL: http://www.lescienze.it/lanci/2016/10/18/news/fondazione_telethon_terapia_genica_sempre_piu_vicina_a_diventare_realta_grazie_alla_ricerca_made_in_italy_-3275937/
     

  • Associazione Dossetti, per le malattie serve concretezza: in 15 anni fatto poco

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    Associazione Dossetti, per le malattie serve concretezza: in 15 anni fatto poco

    Associazione Dossetti, per le malattie serve concretezza: in 15 anni fatto poco
    (Xinhua)

    Molte parole, pochi fatti. "In 15 anni per i malati rari e ultra rari, come quelli con emofilia A acquisita, è stato fatto poco o nulla. Mancano norme, il coordinamento degli interventi, i fondi". Claudio Giustozzi, presidente dell'associazione Dossetti, che da anni si batte per un reale diritto all'assistenza delle persone con malattie rare, anticipa all'Adnkronos Salute i temi di cui si è parlato al simposio Shire dedicato all'emofilia, in occasione del congresso nazionale della Società italiana di medicina interna (Simi).

    "Su queste patologie - spiega Giustozzi - nel 2003 fu presentato il primo disegno di legge a firma di Francesco Rutelli e dell'ex ministro della Sanità Rosy Bindi. Successivamente sono stati presentati, anche su spinta dell'associazione Dossetti, molti disegni di legge. Ma, alla fine, non ci sono stati risultati. Siamo in ritardo su tutti gli altri Paesi europei". E a questo, continua Giustozzi, vanno aggiunti i problemi legati alla riforma del titolo V, alla regionalizzazione, che "ha portato a molte diseguaglianze. Ci sono malati che non hanno praticamente possibilità di assistenza nella propria regione", dice il presidente dell'associazione che prova a far chiarezza sui numeri.


    "In questi anni si è parlato di 2 milioni di malati rari in Italia - precisa - noi crediamo che sia più attendibile la cifra di 800 mila pazienti. Purtroppo però, non abbiamo un quadro preciso: non sappiamo veramente quanti siano, di quali delle 8 mila patologie indicate dall'Oms soffrano, quale sia la distribuzione geografica. Come associazione avevamo, richiesto nel 2002, un comitato nazionale per le malattie rare, dotata di portafoglio in modo da erogare risorse alle Regioni quando è necessario, per esempio per comprare un farmaco orfano. Un comitato che avrebbe dovuto fare una fotografia della situazione, in modo che anche le risorse potessero essere meglio allocate. Non è successo".

    Il discorso è complesso. "Su queste malattie, come si sa, è difficile che le industrie possano investire. Ancora di più quando si tratta di patologie ultra rare. L'emofilia A acquisita conta non più di 50 casi a livello nazionale: non ci sono numeri che permettano alle aziende investimenti. Nel disegno di legge presentato con il nostro contributo in questa legislazione, abbiamo ipotizzato un'Agenzia nazionale delle malattie rare, in cui si prevede di scorporare la spesa per queste malattie dalla spesa regionale e un coordinamento degli interventi", continua.

    Ma intanto nulla si muove. Anche nei Lea, "quando riusciranno a entrare in vigore, le malattie rare riconosciute saranno 500 contro le 8 mila riconosciute dell'Oms. E ancora. Sempre secondo l'Organizzazione mondiale della sanità ci sono 400 diversi tumori rari, nei Lea ne comprendiamo 8. Insomma, siamo lontani dal garantire assistenza a questi pazienti. E non solo quando si tratta di accedere a costosi farmaci orfani".

    "In molti casi ci sono pazienti che utilizzano in grandi quantità farmaci da banco che non vengono rimborsati, semplici tubetti di crema di cui, però, hanno bisogno in quantità elevate. O antidolorifici. Spese che diventano importanti e spesso insostenibili. A fronte di questo il Piano nazionale malattie rare, arrivato tardissimo rispetto al resto d'Europa, è praticamente inapplicabile perché, come si legge alla fine del testo, non prevede risorse. La produzione normativa su questo tema ha fatto praticamente cilecca", conclude Giustozzi.



    Fonte ADNKRONOS
    URL http://www.adnkronos.com/fatti/cronaca/2016/10/15/associazione-dossetti-per-malattie-serve-concretezza-anni-fatto-poco_If6qRXJlvnJsXPPXVba8MP.html?refresh_ce

  • Presto un registro europeo per l'angioedema, un aiuto per pazienti



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    Presto un registro europeo per l'angioedema, un aiuto per pazienti

     
     
    Presto un registro europeo per l'angioedema, un aiuto per pazienti

     

    Un registro europeo e internazionale dell'angioedema ereditario, malattia rara che in Italia conta un migliaio di pazienti. Uno strumento che consentirà di raccogliere tutti i dati di un numero maggiore di persone colpite da questa malattia, in modo da saperne di più sui rischi legati alla patologia e sull'efficacia e gli effetti a lungo termine dei farmaci utilizzati oggi. E' l'obiettivo del progetto a cui lavora Marco Cicardi, medico del Dipartimento di Medicina interna dell’ospedale Sacco di Milano che, domani, modererà simposio Shire proprio sull'angioedema ereditario, in programma in occasione del congresso nazionale della Società italiana di medicina interna (Simi).

    I registri, spiega all'Adnkronos Salute Cicardi, "sono particolarmente importanti nelle malattie rare, seguite in genere da centri che raccolgono piccoli gruppi di malati. Ciò comporta una maggiore difficoltà a conoscere i problemi legati alla condizione che, con una casistica maggiore, avrebbe meno segreti. In particolare, avere più dati a disposizione ci permetterebbe di sapere se i pazienti con angioedema hanno una maggiore vulnerabilità ad altre malattie, se per loro ci sono problematiche di salute più frequenti rispetto alle persone che non soffrono di questa malattia". Avere una maggiore casistica su cui studiare, inoltre, sarebbe di grande aiuto nel monitoraggio delle terapie.

    "Molte persone con angioedema - ricorda Cicardi - hanno usato per 20 o 30 anni i farmaci che abbiamo a disposizione per la terapia, a base di androgeni. Analizzando e comparando i dati di un numero consistente di pazienti (che seguono le cure o che non le hanno mai seguite) possiamo capire se ci sono stati effetti a lungo termine attribuibili ai farmaci e che differenze si determinano tra chi è in cura e chi non lo è". Un elemento che potrà essere di grande aiuto anche sui nuovi farmaci in arrivo: "Grazie ai dati del registro ci sarà più possibilità di sorvegliare e di monitorare l'efficacia delle nuove terapie".

    L'appuntamento per gli esperti che stanno lavorando alla costruzione del registro internazionale è per il 22 novembre a Sofia. "Il registro italiano conta oggi 920 pazienti ed è in fase di completamento - ricorda l'esperto - l'incontro di novembre aprirà la strada per allargare il database a Francia, Spagna, Germania, Ungheria, Polonia, Serbia, Bulgaria, Macedonia, Grecia, Canada, Brasile e Messico. Con un numero di pazienti che potrebbe superare i 1500. Una base utile per migliorare il livello di informazione generale sulla malattia, con ricadute positive nella cura del paziente" .

    Fonte ADNKRONOS
    URL http://www.adnkronos.com/fatti/cronaca/2016/10/15/presto-registro-europeo-per-angioedema-aiuto-per-pazienti_qy9TbETjJMVLAGWl1aJIUM.html?refresh_ce