Ricerca

  • CNR.it COMUNICATO STAMPA

    19/11/2019

    Uno studio dell’Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati Traverso” del Cnr ha individuato nelle alterazioni del gene KDM5C il punto di contatto che accomuna varie patologie del neurosviluppo - dall’autismo all’epilessia - aprendo la strada a un possibile intervento farmacologico. La ricerca, finanziata da Fondazione Telethon, è stata pubblicata su “Human Molecular Genetics”.

    Le malattie genetiche dello sviluppo del cervello, quali le encefalopatie epilettiche, le disabilità intellettive e i disturbi nello spettro autistico, sono un insieme di patologie diverse tra loro, che tuttavia condividono una serie di segni clinici comuni che vanno dai disturbi nell’apprendimento a quelli del comportamento. Uno studio coordinato da Maria Giuseppina Miano, ricercatrice dell’Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati-Traverso” del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Igb) di Napoli, ha identificato un legame anche genetico tra questi disturbi: un percorso in cui vie molecolari diverse arrivano a una stessa molecola bersaglio che risponde con una specifica reazione. La ricerca del Cnr-Igb ha individuato gli effetti dei danni che tale via di convergenza genetica manifesta in alcune forme di malattie del neurosviluppo e ha sperimentato un possibile intervento farmacologico, rivelatosi efficace in modelli di patologia generati in laboratorio. 


  • pharmastar.it

    Sindrome ipereosinofila, mepolizumab primo farmaco a ridurre le riacutizzazioni

     Resi noti i risultati positivi dello studio pilota condotto con mepolizumab nel trattamento dei pazienti che soffrono di sindrome ipereosinofila (HES), che rende il farmaco il primo trattamento che ha dimostrato una riduzione nelle recidive di questa rara malattia.

    Martedi 19 Novembre 2019  Redazione 
      GlaxoSmithKline ha reso noti  i risultati positivi dello studio pilota condotto con mepolizumab nel trattamento dei pazienti che soffrono di sindrome ipereosinofila (HES), che rende il farmaco il primo trattamento che ha dimostrato una riduzione nelle recidive di questa rara malattia.

  • ansa.it

    I Big Data trasformano vecchi farmaci in nuovi

    Con un algoritmo messo a punto in Italia

    Monica Nardone 18 novembre 2019 17:19
    Algoritmi e Big Data permettono di utilizzare vecchi farmaci in modo nuovo © AnsaBig data, biologia e genomica scoprono come ottenere un nuovo farmaco da uno vecchio: un algoritmo ha analizzato le proprietà molecolari di un vecchio farmaco usato contro alcuni tumori e ha visto che funziona anche contro la sindrome metabolica. La ricerca, pubblicata sulla rivista Nature Communications, si deve all'università di Trento.


  • adnkronos.com

    Zafferano blocca una grave malattia della vista

    Al centro del lavoro la sindrome di Stargardt

     MEDICINA Pubblicato il: 15/11/2019 16:13
    Zafferano blocca una grave malattia della vista

    Da ingrediente principe di un risotto della tradizione lombarda a terapia per una rara malattia della vista. Lo zafferano si è dimostrato infatti, per la prima volta su pazienti, efficace contro la sindrome di Stargardt, una rara malattia genetica. Il tutto in uno studio clinico senza precedenti condotto da esperti della Fondazione Policlinico Agostino Gemelli Irccs e dell'Università Cattolica di Roma. Il trattamento, assicurano, è semplice e senza effetti collaterali.


  • ansa.it

    Negli occhi è scritto il rischio di malattie per il cuore

    I cambiamenti delle arterie della retina sono associati all'aumento della pressione

    Redazione ANSA ROMA 11 novembre 2019 15:58
    Studio pubblicato sulla rivista Hypertension dell'American Heart Association © Ansa  Si dice che gli occhi siano la finestra dell'anima. Ma potrebbero anche essere una finestra sul cuore e aiutare a predire il rischio di infarti e ictus. I piccoli vasi sanguigni nella parte posteriore dell'occhio sono infatti influenzati dalla rigidità delle arterie e dall'aumento della pressione del sangue. Queste le conclusioni del più ampio studio in materia, pubblicato sulla rivista Hypertension dell'American Heart Association.


  • adnkronos.com

    Bimbi 'su misura', in Usa primi test genetici

     MEDICINA Pubblicato il: 11/11/2019 17:27
    Bimbi 'su misura', in Usa primi test genetici'Riprogrammati' e corretti grazie all'ingegneria genetica? Fa discutere negli Stati Uniti un nuovo test che promette di analizzare il Dna del feto ottenuto grazie alla fecondazione assistita, rivelando non solo il rischio di 11 diverse malattie, dal diabete ai tumori, ma anche di un'altezza e un'intelligenza (molto) al di sotto della media. Il test - che evoca uno scenario alla 'Gattaca', film di fantascienza in cui era possibile scegliere la composizione genetica del bambino che deve nascere - è offerto da una startup del New Jersey, Genomic Prediction, come si legge su 'Mit Technology Reivew'. E non ha mancato di suscitare polemiche.


  • pharmastar.it

    Ricerca clinica in Italia a rischio, lo dice il "libro bianco sulla ricerca clinica indipendente" 

    E' un quadro allarmante sul futuro della ricerca clinica quello che emerge dal Libro Bianco "Il valore della ricerca clinica indipendente in Italia" realizzato dalla Fondazione FADOI (Federazione dei dirigenti ospedalieri internisti) e dalla Fondazione Roche, in collaborazione con SDA Bocconi, presentato oggi a Roma presso il Nobile Collegio Chimico Farmaceutico.

    Venerdi 8 Novembre 2019

    La ricerca clinica rappresenta un asset strategico per il nostro Paese e ha un valore scientifico, sociale, etico ed economico per i cittadini, per il Servizio Sanitario Nazionale (SSN) e per l’intero Sistema. Tuttavia, in Italia non sembra godere di ottima salute considerando che il numero delle sperimentazioni cliniche indipendenti si è ridotto del 50% negli ultimi 8 anni.
  • cnr.it
    COMUNICATO STAMPA 07/11/2019

    È legato al ruolo della proteina tetraspannina 5 (TSPAN5) che fornisce una piattaforma per la connessione fra neuroni. Lo studio dei ricercatori dell’Istituto di neuroscienze del Cnr è pubblicato su Cell Reports.

    Le sinapsi sono il punto di collegamento fra i neuroni nel cervello umano e rappresentano la componente fondamentale per la creazione delle memorie e per le funzioni cognitive complesse. La loro formazione è un processo estremamente articolato e che può essere intaccato da numerose patologie neurologiche, quali l’Alzheimer e la disabilità intellettiva. La comprensione dei meccanismi alla base della loro nascita rappresenta quindi uno degli obiettivi dei laboratori in tutto il mondo.


  • agi.it/salute

    Aids: dopo 19 anni scoperto un nuovo ceppo dell'Hiv. "Virus in continua trasformazione"

    Lo studio, pubblicano sul Journal of Acquired Immune Deficiency Syndrome. "Non c'è motivo di farsi prendere dal panico o addirittura preoccuparsene"


  • cnr.it

    NOTA STAMPA

    Realtà virtuale e nuove tecnologie: un passo avanti per l'autismo

    06/11/2019
    Attività abilitanti presso Cnr-IribAttività abilitanti presso Cnr-Irib

    Mettere a sistema percorsi di apprendimento e supporto alla comunicazione e alla didattica, basati su nuove metodologie e tecnologie per la promozione del benessere della persona con disturbi dello spettro autistico e della sua famiglia. E' l’obiettivo del progetto 'Ri-connettersi', finanziato con più di 700 mila euro dalla Fondazione Con i Bambini nell'ambito del Bando 'Un passo avanti – Idee innovative per il contrasto alla povertà educativa minorile.


  • ansa.it

    Il morbillo colpisce due volte, annulla la memoria immunitaria

    Eliminando gli anticorpi, apre la strada ad altre malattie

    Elisa Buson 01 novembre 2019 09:46
    Rappresentazione grafica del virus del morbillo (fonte: CDC/PHIL) © Ansa 

    Il virus del morbillo è come il tasto 'reset' per il nostro sistema immunitario: ne cancella la memoria spazzando via fino al 73% degli anticorpi che ci difendono da altre malattie come influenza, herpes e polmoniti. Questa 'amnesia immunitaria', che può durare anche mesi, è stata documentata per la prima volta in un gruppo di 77 bambini olandesi non vaccinati, al centro di due studi internazionali pubblicati sulle riviste Science e Science Immunology.


  • pharmastar.it

    Tubercolosi, risultati positivi con nuovo vaccino sperimentale di GSK. Potrebbe evitare milioni di decessi

    Venerdi 1 Novembre 2019 Davide Cavaleri

    Un gruppo di sperimentatori di GlaxoSmithKline ha completato l'analisi di uno studio di fase IIb per quello che ritengono possa essere il primo grande passo avanti nel campo dei vaccini contro la tubercolosi in circa 100 anni, la più letale patologia  infettiva che provoca oltre 1,5 milioni di morti all'anno in tutto il mondo. I risultati del trial sono stati pubblicati sul prestigioso New England Journal of Medicine.
  • “Seed grant”: l’eccellenza della ricerca scientifica al servizio delle associazioni pazienti

    In occasione della XX Convention Scientifica che si è tenuta dal 28 al 30 ottobre a Riva del Garda, Fondazione Telethon ha annunciato l’avvio di “Seed Grant”, un progetto pilota che ha l’obiettivo di mettere a disposizione delle associazioni di pazienti tutte le proprie competenze nella valutazione rigorosa e meritocratica dei progetti di ricerca, affinché possano utilizzare al meglio le loro risorse economiche.


  • aboutpharma.com

    Revisori laici e finanziatori istituzionali, cresce la domanda di pazienti esperti

    Non sempre le istituzioni pubbliche che gestiscono i finanziamenti riescono a rispondere al bisogno delle comunità a cui si rivolgono. Per questo è sempre più necessario l'intervento diretto di profili esperti per guidare le varie fasi di progettazione

      Da qualche anno le istituzioni pubbliche che, al livello nazionale e sovranazionale, gestiscono il finanziamento della ricerca biomedica si interrogano su una scienza che, anche a fronte di ingenti investimenti, spesso non riesce a rispondere al bisogno della comunità a cui si rivolge. Da questo nasce la prassi di raccomandare il coinvolgimento dei pazienti nelle fasi di progettazione, svolgimento e disseminazione dei risultati dei progetti in ambito biomedico. Raccomandazioni rese esplicite nelle linee guida dei bandi e in alcuni casi addirittura requisiti necessari per accedere alla gara, a cui corrispondono criteri che incidono poi sulla valutazione complessiva del progetto.


  • ansa.it

    Lo smartphone sull'ombelico monitora cuore e stress

    Studio italiano apre a nuovi usi nell'ambito della salute

    Redazione ANSA 30 ottobre 2019 10:43
    Lo smartphone diventa un amico del cuore (fonte: Pixabay) © Ansa

    Lo smartphone appoggiato per 30 secondi sull'ombelico può monitorare il livello di stress psico-fisico. Non servono ulteriori periferiche o dispositivi indossabili: basta sfruttare i suoi normali sensori di accelerazione, con i quali è possibile misurare la frequenza cardiaca rilevando le vibrazioni meccaniche prodotte dal cuore a ogni battito. Si aprono dunque nuove prospettive per l'uso del telefonino come strumento di auto-monitoraggio della salute, secondo quanto emerge dallo studio pubblicato sulla rivista Sensors dal Politecnico di Milano in collaborazione con l'Irccs Istituto Auxologico Italiano.


  • quotidianosanita.it

    Malattie rare. Iss: “Realizzato un nuovo modello cellulare per investigare sulla Siod”

    La displasia immuno-ossea di Schimke è una malattia colpisce circa un neonato ogni uno-tre milioni. La ricerca, realizzata anche grazie ai finanziamenti di Telethon e della Fondazione Terzo-Pilastro Internazionale, è stata pubblicata sulla rivista Disease Models and Mechanisms.

    29 OTT - E’ stato realizzato nei laboratori dell’ISS un nuovo modello cellulare per studiare i meccanismi patogenetici della displasia immuno-ossea di Schimke (SIOD), una malattia rara che colpisce circa un neonato ogni uno-tre milioni. La ricerca, realizzata anche grazie ai finanziamenti di Telethon e della Fondazione Terzo-Pilastro Internazionale, è stata pubblicata sulla rivista Disease Models and Mechanisms.


  • telethon.it

    Un gene mutato alla base di alcune forme di autismo

    I disturbi del neurosviluppo sono un insieme ampio di patologie neurologiche e psichiatriche che si manifestano durante l’età dello sviluppo e di cui fanno parte le disabilità intellettive e i disturbi nello spettro autistico. Si tratta di condizioni complesse e molto diversificate tra loro, causate da un insieme di fattori sia genetici sia ambientali. Un gruppo di ricercatori dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano e dell’Istituto di Neuroscienze del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR-IN) coordinati dai dottori Alessandro Sessa e Vania Broccoli, in collaborazione con i gruppi delle università di Trento e Pisa – coordinati rispettivamente dal dottor Alessio Zippo e dal professor Massimiliano Andreazzoli – ha scoperto il meccanismo di azione di un gene (SETD5) la cui mutazione è associata ad alcune forme di disabilità intellettive spesso accompagnate da manifestazioni autistiche.


  • agi.it

    Il governo ha investito 60 milioni sulle terapie anticancro CAR-T. Ecco cosa sono

    La spesa è stata annunciata dal ministro della Salute, Roberto Speranza 
     12:35, 24 ottobre 2019

    car t tumori cancro immunoterapia

     "Il governo ha deciso di investire 60 milioni di euro sulle terapie CAR-T, 10 milioni per ciascuna delle 6 officine farmaceutiche". Lo ha dichiarato il ministro della Salute, Roberto Speranza, illustrando davanti alle Commissioni congiunte di Senato e Camera le linee programmatiche del suo dicastero. Ma di cosa si tratta?
     
    La terapia a base di cellule CAR-T consiste nella manipolazione genetica delle cellule del sistema immunitario per renderle in grado di individuare e contrastare efficacemente le cellule tumorali. In particolare, “CAR-T cells”, sono linfociti del paziente “educati geneticamente” a cercare, riconoscere e eliminare le cellule di leucemia o linfoma, dalle quali il paziente è affetto.

  • ansa.it

    Calciatori, più alto rischio malattie neurodegenerative e demenza

    Come Borgonovo, colpito dalla Sla. E' la somma dei tanti colpi alla testa accumulati

    Redazione ANSA ROMA 22 ottobre 2019 12:17
    Stefano Borgonovo morto a causa di una malattia neurogenerativa, la Sla. Spinto in carrozzina durante una saluto dei compagni allo stadio © ANSA

     Se la frequenza di malattie non neurologiche è più bassa rispetto al resto della popolazione, per i calciatori professionisti è invece maggiore la mortalità per malattie neurodegenerative e il rischio di demenza. Lo rileva uno studio condotto su oltre settemila ex-calciatori professionisti scozzesi, pubblicato sul New England Journal of medicine. Come nel caso di Stefano Borgonovo il calciatore italiano morto a causa della Sla, una malattia neurodegenerativa. 

  • ansa.it

    Cerca e sostituisci gli errori, il nuovo comando che ripara il Dna

    Può correggere l'89% delle mutazioni legate a malattie

    Elisa Buson 22 ottobre 2019 10:08
    Una nuova tecnica permette di riparre il Dna (fonte: Lennart Mucke, University of California, San Francisco) © Ansa  'Cerca e sostituisci': ecco il nuovo 'comando' che permette di correggere gli errori del Dna proprio come accade nei software per la scrittura di testi al computer, producendo risultati molto più precisi rispetto al vecchio 'taglia-incolla' della tecnica Crispr. A introdurre la novità è la tecnica 'prime editing', che attraverso un super 'bisturi' molecolare pratica micro-incisioni invece che pericolose sforbiciate alla doppia elica del Dna. Potenzialmente capace di correggere l'89% delle varianti genetiche legate a malattie umane, è anche la prima a poter intervenire efficacemente sui neuroni, come dimostra lo studio pubblicato su Nature dal Broad Institute di Harvard e Mit a Cambridge, negli Stati Uniti.