Terapia genica


  • pharmastar.it

    Malattia di Huntington, la terapia genica di UniQure pronta per la fase clinica

    Giovedi 23 Maggio 2019  Davide Cavaleri

    La biotech olandese UniQure specializzata nella terapia genica ha annunciato di aver ottenuto due brevetti, uno negli Stati Uniti e uno in Europa, che proteggono il suo candidato sperimentale AMT-130 per la malattia di Huntington, in vista dell’avvio della sperimentazione sull’uomo di fase I/II previsto entro l’anno. 

    Per l’analista Gbola Amusa della banca di investimenti Chardan, questi brevetti rafforzano la proprietà intellettuale di UniQure su AMT-130, che potrebbe rivelarsi un successo rivoluzionario per una malattia per la quale non sono disponibili trattamenti approvati. La chiave saranno proprio i test clinici sull’uomo, l’ostacolo più grande per molti candidati farmaci. 

  • telethon.it

    Terapia genica per le cecità ereditarie: vettori capaci di trasferire geni di grosse dimensioni

    Su Science Translational Medicine ricercatori del Tigem di Pozzuoli dimostrano come ovviare a uno degli ostacoli per l’applicazione clinica della terapia genica.

    Un gruppo di ricercatori dell’Istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli ha dimostrato come ovviare a uno degli ostacoli principali per l’applicazione della terapia genica nelle forme ereditarie di cecità: lo studio, coordinato da Alberto Auricchio, group leader del Tigem e professore di Genetica Medica all’Università “Federico II” di Napoli, è stato pubblicato su Science Translational Medicine, rivista dedicata proprio agli avanzamenti dalla ricerca di laboratorio verso la clinica.

  • ansa.it

    Terapia genica funziona contro malattia rara cellule sangue

    Studio italiano grazie a Telethon, curati già otto pazienti

    Redazione ANSA ROMA 11 aprile 2019 10:12
    Studio clinico pubblicato oggi su Lancet Haematology © Ansa

     - La terapia genica si conferma una cura efficace anche per la sindrome di Wiskott-Aldrich, una malattia genetica rara e potenzialmente fatale che colpisce le cellule del sangue. A dimostrarlo sono i risultati dello studio clinico pubblicato oggi su Lancet Haematology e coordinato da Alessandro Aiuti, professore di Pediatria presso l'Università Vita-Salute San Raffaele e vice direttore dell'Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget). Lo studio, che ha coinvolto 8 pazienti ed è stato avviato nel 2010 grazie al finanziamento della Fondazione Telethon. La sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS) è una malattia causata da una singola mutazione nel gene che codifica per la proteina WASp.
  • pharmastar.it

    Terapia genica della talassemia, cosa è e come agisce. Intervista al direttore medico di bluebird bio

    • Lunedi 1 Aprile 2019  Danilo Magliano 

      Per una parte dei pazienti con beta talassemia si sta per aprire la possibilità di una cura definitiva. Il comitato di esperti dell’Agenzia europea dei medicinali ha dato parere positivo all’approvazione della prima terapia genica che agisce sulla causa eziologica di questa malattia. Il prodotto, che una volta approvato sarà posto in commercio con il marchio Zynteglo, è stato sviluppato dalla biotech americana blubird bio.

    Abbiamo intervistato il direttore medico dell’azienda, la dottoressa Gabriella Pasciullo, per farci spiegare meglio i dettagli della nuova terapia, il suo funzionamento, come deve essere somministrata e come può migliorare la vita delle persone con beta-talassemia.
  • pharmastar.it

    Beta talassemia, via libera europeo preliminare alla prima terapia genica

    • Domenica 31 Marzo 2019  Redazione
        Il comitato di esperti dell’Ema (Chmp) ha dato il via libera preliminare all’approvazione del primo farmaco per la terapia genica della beta talassemia trasfusione dipendente (TDT). Sviluppato dalla biotech americana bluebirdbio, una volta ottenuto il via libera definitivo della Commissione europea il farmaco sarà messo in commercio con il marchio Zynteglo. 

    L’indicazione proposta si riferisce a bambini di età di 12 anni che non hanno un genotipo β0/β0 (genotipo con assenza della sintesi delle catene di emoglobina), per i quali il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSC) è appropriato ma non è disponibile un donatore di antigene leucociti umani (HLA) corrispondente all'HSC correlato. Una volta approvato, il farmaco, precedentemente noto come LentiGlobin, sarà la prima terapia genica per il trattamento del TDT.
  • crispr.blog

    CRISPeR MANIA- NOTIZIE E OPINIONI DALLA FRONTIERA DELL'EDITING GENOMICO

    La ricetta Telethon per l’editing genetico

    editing genomico

        I dati sono rassicuranti. Le tecniche sono mature. E l’istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) è quasi pronto per il debutto. “Non abbiamo ancora una data. Ma nel breve periodo il nostro istituto conta di avviare la prima sperimentazione clinica con l’editing del DNA”. Ce lo rivela Raffaella Di Micco, group leader all’SR-Tiget e coautrice di uno studio uscito recentemente su Cell Stem Cell in collaborazione con il team di Luigi Naldini.

  • pharmastar.it

    Emofilia A, approvazione europea per emicizumab anche nei pazienti senza inibitori

    Giovedi 14 Marzo 2019

         Roche ha annunciato in data odierna che la Commissione europea ha approvato emicizumab per la profilassi degli episodi di sanguinamento in adulti e bambini affetti da emofilia A severa (carenza congenita del fattore VIII, FVIII < 1%) senza inibitori del fattore VIII. Ora emicizumab può inoltre essere usato con diverse frequenze di somministrazione (una volta a settimana, ogni due settimane od ogni quattro settimane) per il trattamento di tutti i soggetti indicati affetti da emofilia A, compresi quelli con inibitori del fattore VIII. 
  • aboutpharma.com

    Malattie genetiche rare: Molmed rafforza la partnership con Rocket Pharma

    Rinnovato l’accordo con l’azienda statunitense. Avviato con lo sviluppo della terapia genica per il trattamento della “anemia di Fancon”, ora include le attività legate alla produzione di vettori lentivirali per tre nuove indicazioni terapeutiche

    di Redazione Aboutpharma Online  14 marzo 2019
    malattie genetiche rare

       Molmed rinnova e amplia la partnership con Rocket Pharma, società statunitense specializzata in terapie innovative per le malattie rare. Lo annuncia una nota dell’azienda biotech. La collaborazione era stata avviata nel 2017 per lo sviluppo e la produzione della terapia genica per il trattamento della “anemia di Fanconi”. Con il nuovo accordo, Rocket Pharma affiderà a Molmed le attività legate alla produzione di vettori lentivirali per tre nuove indicazioni terapeutiche. 

  • pharmastar.it

    Terapia genica dell'emofilia B, stupisce il farmaco di UniQure che entra in Fase III

    Il candidato alla terapia genica per l'emofilia B (AMT-061) messo a punto dalla società biotech olandese UniQure ha evidenziato dati positivi provenienti dalla valutazione a 12 settimane di uno studio di fase IIb che sinora ha arruolato tre pazienti. E' anche stato arruolato il primo paziente nello studio di Fase III denominato Hope-B.

    Era stata una giornata disastrosa per la terapia genica delle malattie rare. Dopo le battute di arresto per Solid Biosciences nella distrofia muscolare di Duchenne e di Sangamo nella mucopolisaccaridosi di tipo II, è arrivato un raggio di sole con i dati di UniQure nell’emofilia B. 

    AMT-061, il suo candidato alla terapia genica per l'emofilia B, ha evidenziato dati positivi provenienti dalla valtazione a 12 settimane di uno studio di fase IIb che sinora ha arruolato tre pazienti. 
  • pharmastar.it

    Beta talassemia: studio clinico dimostra sicurezza ed efficacia di una terapia genica sviluppata in Italia

      La terapia genica, soprattutto se somministrata in giovane età, potrebbe costituire una strategia di cura efficace per la beta talassemia, una malattia genetica molto diffusa nell’area mediterranea e che conta oltre 7000 pazienti solo in Italia. 

      È questo il risultato del primo trial clinico di terapia genica per la beta talassemia realizzato sia in pazienti adulti che pediatrici, frutto di oltre dieci anni di lavoro del gruppo di ricerca di Giuliana Ferrari, docente dell’Università Vita-Salute San Raffaele, all’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica di Milano e possibile grazie all’alleanza strategica tra IRCCS Ospedale San RaffaeleFondazione Telethon e Orchard Therapeutics
  • telethon.it

    Terapia genica: nuovo ingrediente per renderla più efficace

    All’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica di Milano un nuovo studio svela come aumentare l’efficacia della terapia genica nella cura di malattie genetiche rare come la beta-talassemia. 

        La terapia genica ha dimostrato già da tempo di essere una speranza concreta di cura per varie malattie genetiche rare. Non tutte le malattie però si prestano a questo tipo di protocollo terapeutico, perché spesso mancano le conoscenze di base utili a trovare strategie più efficaci.
    Ora un nuovo studio pubblicato su Cell Stem Cell dal laboratorio guidato da Anna Kajaste-Rudnitski presso l’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano, in collaborazione con Greg Towers dello University College London (UCL), ha mostrato che una molecola naturale (ciclosporina H) è l’ingrediente in grado di rendere più efficace il trasferimento genico, alla base della terapia, nelle cellule staminali del sangue, che per loro stessa natura spesso ostacolano l’ingresso di vettori correttivi. Lo studio rappresenta quindi una svolta importante per il trattamento di terapia genica di una malattia del sangue come la beta-talassemia

  • www.repubblica.it/dossier/salute/

    CAR - T, parte in Italia la prima terapia genica contro un tumore del cervello nei bambini

    di TIZIANA MORICONI   16 novembre 2018
        All'ospedale Bambino Gesù di Roma, dall'inizio del 2018 sono stati trattati i primi 8 pazienti. La notizia arriva all'apertura del congresso dell'Associazione italiana di oncologias medica. Via a sperimentazioni anche su tumore del pancreas e del colon - VIDEO

       E' partita a Roma, al Bambino Gesù, la prima sperimentazione della terapia cellulare CAR-T contro un tumore del cervello, il neuroblastoma, nei bambini. La notizia arriva all'apertura del XX congresso del'Associazione Italiana di Oncologia Medica, e a darla è Franco Locatelli, direttore di Oncoematologia all'ospedale romano, dove lo studio è cominciato nel febbraio 2018. "I primi dati - ha anticipato Locatelli - sono incoraggianti e ci spingono ad andare avanti".
  • LeScienze.it  19 luglio 2018

    Prove di terapia genica prenatale

    Prove di terapia genica prenatale (© Science Photo Library / AGF)

    Una terapia genica applicata su feti di topo ha curato una malattia mortale che colpisce anche gli esseri umani. Il risultato offre nuove opportunità allo sviluppo di terapie geniche fetali che potrebbero ridurre al minimo i danni provocati da una patologia diagnosticata già in utero di Heidi Ledford/Nature

    La terapia genica applicata nel grembo materno potrebbe essere usata per curare una malattia genetica mortale. A suggerirlo è uno studio su feti di topi.

    I risultati potrebbero rafforzare l’idea, sempre più diffusa, che vede la terapia genica prenatale come un modo per ridurre al minimo i danni causati da alcune malattie genetiche.

  • pharmastar.it

    Talassemia e anemia falciforme, speranze concrete di guarigione dalla terapia genica #EHA2018

    Per i pazienti con talassemia trasfusione dipendente e per quelli con anemia falciforme la prospettiva di una cura definitiva è oggi più vicina grazie ai risultati di due studi di terapia genica presentati pochi giorni fa a Stoccolma durante il 23esimo Congresso dell'Associazione europea di ematologia. Il farmaco in questione è il LentiGlobin prodotto dall'americana bluebirdbio.

       E’ la forma più grave di talassemia, quella in cui la produzione delle catene di emoglobina è pressochè assente. Si chiama trasfusione dipendente perché richiede trasfusioni di sangue ogni 3 settimane e tutti i giorni il paziente deve assumere farmaci che bloccano (“chelano”) il ferro il cui accumulo è tossico per molti organi tra cui il cuore. E’ la talassemia trasfusione dipendente che interessa il 60-70% dei circa 6mila pazienti italiani che soffrono di talassemia e che sono concentrati nelle regioni del Sud, specie nelle aree in passato colpite dalla malaria perché l’essere talassemici costituiva, paradossalmente, un fattore protettivo.
  • pharmastar.it

    Emofilia, al congresso mondiale la terapia genica sotto i riflettori

    I risultati di due studi presentati al congresso mondiale della World Federation of Hemophilia (WFH) che si tiene in questi giorni a Glasgow, in Scozia, hanno dimostrato che le due terapie geniche sperimentali di Pfizer/Spark Therapeutics e di BioMarin hanno il potenziale per offrire nuovi trattamenti sia per l'emofilia B che per l'emofilia A.

    I risultati di due studi presentati al congresso mondiale della World Federation of Hemophilia (WFH) che si tiene in questi giorni a Glasgow, in Scozia, hanno dimostrato che le due terapie geniche sperimentali di Pfizer/Spark Therapeutics e di BioMarin hanno il potenziale per offrire nuovi trattamenti sia per l'emofilia B che per l'emofilia A.
  • adnkronos.com

    Nuova terapia genica per beta talassemia, stop trasfusioni

     MEDICINA  ADNKRONOS  - Pubblicato il: 19/04/2018 09:02 Nuova terapia genica per beta talassemia, stop trasfusioni

        Dalla ricerca di laboratorio al letto del paziente, per cambiare la vita dei pazienti con beta talassemia. Un team internazionale di ricercatori ha annunciato, infatti, la sicurezza e l'efficacia della terapia genica sperimentale per i pazienti con una forma grave di beta talassemia, una malattia genetica che impedisce la produzione di un componente chiave dell'emoglobina. Guidato dal direttore dello studio Philippe Leboulch del Brigham and Women's Hospital e dell'Harvard Medical School, il team di ricerca riferisce che un unico trattamento con la terapia genica sperimentale LentiGlobin BB305 ha ridotto o eliminato la necessità di trasfusioni di sangue in 22 pazienti con grave beta talassemia. I risultati sono pubblicati sul 'New England Journal of Medicine'.

  • Policlinico Federico II, sperimentata per la prima volta al mondo la terapia genica per la mucopolisaccaridosi di tipo VI

    • Lunedi 13 Novembre 2017
    • Redazione pharmastar.it

    Presso il Dipartimento di Pediatria del Policlinico Federico II, per la prima volta al mondo, un paziente con mucopolisaccaridosi di tipo VI ha ricevuto un farmaco di terapia genica.



    Ma cos’è la mucopolisaccaridosi di tipo VI? Si tratta di una grave malattia genetica con coinvolgimento multi-sistemico dovuto al deficit dell'enzima arilsolfatasi B. Il farmaco usato è derivato dal virus adeno-associato ed ha la capacità di trasferire il gene codificante per l'enzima arilsolfatasi B che, una volta prodotto dalle cellule del fegato, viene secreto nel circolo ematico e, quindi, captato dai tessuti affetti.
  •  quotidianosanita.it05 novembre 2017

    Atrofia muscolare spinale (SMA): dopo il nusinersen, arriva anche la terapia genica

    Da malattia orfana di trattamento e a prognosi rapidamente infausta (nel tipo 1), la SMA ha adesso non uno, ma ben due trattamenti potenziali. Il nusinersen, un oligonucleotide antisenso, disponibile da quest’anno anche in Europa e la terapia genica (scAAV9) a somministrazione endovenosa. Sul New England di questa settimana i risultati di due studi (fase 3 per nusinersen e fase 1 per la terapia genica) e un editoriale

    05 NOV - L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) di tipo 1 (o malattia di Werdnig–Hoffman) è una patologia neuromuscolare infantile che si trasmette per via autosomica recessiva (il gene malato è sul cromosoma 5). E’ causata da delezioni o mutazioni omozigoti a carico del gene SMN1 che causa un deficit della proteina funzionale SMN. Esiste anche un gene paralogo SMN2, che differisce dall’SMN1 per un unico nucleotide e che codifica per una proteina SMN non funzionale.

  • Bene la terapia genica per la malattia dell''olio di Lorenzo'

    la patologia fermata in test su 17 bambini

    Redazione ANSA ROMA

    L'adenoleucodistrofia (Ald), la malattia divenuta famosa in Italia per la vicenda di Lorenzo Odone, il bambino il cui padre aveva inventato l''olio di Lorenzo' come cura, può essere trattata con la terapia genica.
        Lo afferma uno studio pubblicato dal New England Journal of Medicine, secondo cui il trattamento ha funzionato in 15 bambini su 17 testati.
        L'Ald è una malattia genetica che colpisce un bambino su 20mila, i cui sintomi si manifestano intorno ai 7 anni di età con una prognosi che di solito non supera i 10 anni. I ricercatori del Children's Hospital di Boston hanno utilizzato le cellule staminali del sangue degli stessi pazienti, inserendo con un virus Hiv inattivato la versione corretta del gene difettoso e reinfondendole poi nel sangue.

  • ansa.it

    Usa, via libera Fda a terapia genica per leucemia rara

    Apre strada a nuova classe farmaci, ma prezzo altissimo

    Redazione ANSA ROMA 

     ROMA - Via libera negli Usa ad una terapia genica che potrebbe rivoluzionare la cura di molti tumori. L'Fda ha approvato infatti il trattamento chiamato Car-T, che consiste nell'utilizzare le cellule del sistema immunitario del paziente ingegnerizzate, per ora contro la leucemia linfoblastica acuta resistente ai farmaci tradizionali, ma test sono in corso in tutto il mondo su diversi altri tumori.
        L'approvazione della terapia, commercializzata da Novartis con il nome Kymriah, si basa sui risultati dei test su 68 pazienti, con la malattia che è scomparsa a un anno dall'infusione nell'83% dei casi. "Questa terapia è un passo significativo verso trattamenti personalizzati che possono avere un impatto tremendo sulle vite dei pazienti - spiega Carl June, esperto dell'università della Pennsylvania e pioniere del nuovo trattamento -. Stiamo creando la prossima ondata di terapie immunocellulari per il cancro,me non vediamo l'ora di usare la Car-T in altri tipi di tumori ematologici e non".
        L'azienda, spiega un comunicato, chiederà tra questo e il prossimo anno una serie di autorizzazioni in Usa e Ue per Kymriah. A rendere scettici gli esperti sul reale utilizzo c'è però il prezzo: la terapia in Usa costerà 475mila dollari a paziente.