Notizie su Malattie Rare e Salute

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ansa.it

Bambino Gesù, nel 2017 identificate 16 nuove malattie rare

Diagnosi completata per oltre il 50% dei malati rari seguiti 

Redazione ANSA ROMA 11 luglio 2018 12:48
Ospedale Bambino Gesu' © ANSA     Sono 13.203 i pazienti "rari" arruolati dal Bambino Gesù nella Rete Regionale delle Malattie Rare, la casistica considerata più ampia a livello nazionale, non solo in campo pediatrico. Grazie alla piattaforme genomiche e alle competenze bioinformatiche sviluppate presso i laboratori, nel 2017 l'ospedale ha identificato 16 nuove malattie rare che erano orfane di diagnosi.

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pharmastar.it

Glioblastoma, farmaco per il mal di montagna sembra rallentarne la progressione

L'acetazolamide, un farmaco usato per trattare il mal di montagna, oltre al glaucoma, l'epilessia, l'insufficienza cardiaca e le convulsioni, potrebbe anche offrire vantaggi significativi ai pazienti affetti da glioblastoma, un tumore cerebrale a crescita rapida. È quanto emerge da uno studio appena pubblicato sulla rivista Science Translational Medicine.

Un farmaco usato per trattare il mal di montagna, oltre al glaucoma, l’epilessia, l’insufficienza cardiaca e le convulsioni, potrebbe anche offrire vantaggi significativi ai pazienti affetti da glioblastoma, un tumore cerebrale a crescita rapida. È quanto emerge da uno studio appena pubblicato sulla rivista Science Translational Medicine.

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cordis.europa.eu 2018-07-06

La ricerca preclinica su un nuovo farmaco offre speranze per affrontare la sindrome di Rett

Gli scienziati hanno dimostrato come un nuovo farmaco possa ridurre i sintomi di una malattia genetica rara. La ricerca preclinica su un nuovo farmaco offre speranze per affrontare la sindrome di Rett

   La sindrome di Rett, una delle cause più comuni di disabilità intellettiva correlata a condizioni genetiche, influenza il modo in cui si sviluppa il cervello. Questo porta a una progressiva incapacità di usare i muscoli per muovere gli occhi e il corpo nonché per parlare. Si verifica quasi esclusivamente nelle giovani donne. Attualmente non esiste una cura per la sindrome di Rett e il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi, che comprendono crisi epilettiche e respiratorie.

   Un team di ricercatori, parzialmente sostenuto dal progetto DISCHROM, finanziato dall’UE, ha dimostrato come un inibitore specifico possa alleviare i sintomi clinici della sindrome di Rett. Lo studio è stato recentemente pubblicato sulla rivista «Cell Reports». Il dott. Manel Esteller, che ha diretto lo studio, ha spiegato i risultati in un comunicato stampa del Bellvitge Biomedical Research Institute. «Da alcuni anni sapevamo che il cervello delle giovani donne affette dalla sindrome di Rett era infiammato, così abbiamo deciso di testare se un farmaco che inibisce una proteina neuroinfiammatoria del sistema nervoso centrale, chiamata glicogeno sintasi chinasi-3B (GSK3B), fosse in grado di invertire almeno in parte i sintomi».

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pharmastar.it

Terapie avanzate nelle malattie rare: occorre interrogarsi sui possibili problemi organizzativi ed economici

La Lombardia, grazie alle proprie eccellenze sanitarie, sarà la prima ad erogarle ma per garantire un reale accesso dei pazienti serve una risposta di sistema. Queste tematiche sono state affrontate a Milano nel corso di un convegno sulle terapie avanzate organizzato da Osservatorio Malattie Rare: tra le possibili soluzioni la creazione di accordi interregionali e a lungo termine un aumento del fondo innovativi in base a una programmazione puntuale.

Terapia genica, medicina rigenerativa e cellulare, immunoterapia. Sono solo alcune delle tante declinazioni che avranno le terapie avanzate, tecnicamente definite ATMP (prodotti medicinali per terapie avanzate), che ieri rappresentavano il futuro, soprattutto per le persone affette da malattie rare, e che oggi sono invece il presente con cui fare i conti, tanto in termini di opportunità da cogliere che di sfide da superare. 

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LE SCIENZE 09 luglio 2018

NICO/Università degli studi di Torino - Tumore al cervelletto dei bambini: silenziare la proteina citk può bloccarne la progressione

Comunicato stampa - Inattivare la proteina Citron Kinase determina la morte delle cellule tumorali. Lo studio del team di ricerca guidato dal prof. Ferdinando Di Cunto del NICO - Università di Torino, sostenuto dall’AIRC, apre nuove prospettive per la terapia del medulloblastoma

Torino, 9 luglio 2018 - Le cellule del medulloblastoma, un tumore molto aggressivo che colpisce soprattutto il cervelletto dei bambini, sono sensibili all’inattivazione di Citron Kinase (CITK), proteina implicata nella divisione cellulare e nella stabilità genomica dei progenitori neuronali durante lo sviluppo del cervello. Il silenziamento di CITK blocca infatti il processo replicativo delle cellule tumorali, provocandone la morte o il decadimento del potenziale neoplastico: effetti che - in diversi modelli sperimentali - portano a una riduzione sostanziale dei tumori.

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