Notizie su Malattie Rare e Salute

Notizie dal WEB selezionate dallo Staff di RMR su Medicina, Salute, Genetica, Chirurgia, Malattie Rare, Farmaci, Bioetica e Nuove Tecnologie.

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adnkronos.com

Arriva l'holter del respiro

 MEDICINA Pubblicato il: 13/10/2018 15:34
Arriva l'holter del respiro
 Un braccialetto 'hi-tech', leggero e senza fili, che per la prima volta anziché i passi conta i respiri: un monitor da polso che registra i livelli di ossigeno nel sangue, la frequenza cardiaca e il movimento nelle diverse condizioni di vita, come sforzo, sonno, attività quotidiane. Il dispositivo, alleato dei pazienti con patologie cardiopolmonari, dallo scompenso cardiaco alla broncopneumopatia cronica-ostruttiva, potrà forse mandare in soffitta esami tradizionali come il test del cammino che rileva l’ossigeno nel sangue solo in un dato momento, senza dire molto di ciò che avviene nell’arco della giornata. Il nuovo strumento, presentato in anteprima mondiale durante il XIX Congresso Nazionale della Società Italiana di Pneumologia, è già brevettato e in fase di registrazione in Europa, e dovrebbe essere disponibile nel nostro Paese a partire dalla primavera del 2019.

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LeScienze.it
12 ottobre 2018

Un legame tra microbioma e sclerosi multipla

Un legame tra microbioma e sclerosi multipla

Un enzima prodotto da batteri che vivono nell'intestino umano è in grado di scatenare una risposta autoimmune. Lo ha scoperto uno studio in vitro su linfociti T prelevati da soggetti affetti da sclerosi multipla, una malattia neurodegenerativa causata da un'aggressione del sistema immunitario verso il sistema nervoso centrale(red)

La sclerosi multipla è una malattia degenerativa del sistema nervoso che colpisce circa 2,5 milioni di persone nel mondo. È causata dalla progressiva perdita della mielina, la sostanza che forma una guaina protettiva e isolante delle fibre nervose. Gli studi sono concordi nel concludere che questa perdita è l’esito di un processo autoimmune, alla cui manifestazione concorrono una predisposizione genetica e uno o più fattori ambientali scatenanti. Tra questi ultimi, secondo alcune ipotesi potrebbero esserci molecole prodotte da organismi patogeni o anche da batteri presenti naturalmente nel nostro intestino.

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Comunicato stampa ospedalebambinogesu.it

Malattie rare: scoperta una nuova patologia genetica del neurosviluppo

La collaborazione tra Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Università di Roma "Tor Vergata" e Università di Amburgo ha permesso di identificare una sindrome di cui sono noti solo 3 casi al mondo. La scoperta pubblicata sull'American Journal of Human Genetics

05 ottobre 2018



Una nuova malattia genetica del neurosviluppo è stata scoperta dai clinici e dai ricercatori dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, in collaborazione con l'Università di Roma Tor Vergata e l'Università di Amburgo. Si tratta di una patologia ultra-rara, finora orfana di diagnosi, cui sono noti solo 3 casi al mondo, 2 dei quali seguiti dall'Ospedale della Santa Sede. La scoperta è stata pubblicata sulla rivista scientifica American Journal of Human Genetics. Alla malattia è stato dato il nome FHEIG, che rappresenta l'acronimo delle sue purtroppo gravi manifestazioni evidenti: Facial dismorfism, Hypertrichosis, Epilepsy, Intellectual disability/developmental delay and Gingival overgrowth (dismorfismo facciale, ipertricosi, epilessia, deficit intellettivo/ritardo dello sviluppo e ipertofia gengivale).

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pharmastar.it

Ataluren rallentare la progressione della malattia nei bambini con Duchenne. I dati dal registro pazienti "STRIDE"

Sono stati annunciati oggi i dati preliminari del primo registro internazionale di pazienti con Duchenne trattati con ataluren (STRIDE), che sottolineano il beneficio clinico a lungo termine di ataluren, quando usato di routine nella pratica clinica, nel ritardare la perdita muscolare irreversibile nei bambini con Duchenne causata da una mutazione non senso se confrontato con la storia naturale.
  Ataluren è una terapia di ripristino delle proteine, progettata per consentire la formazione di una proteina funzionante in pazienti con disturbi genetici causati da una mutazione non senso. Una mutazione non senso è un'alterazione del codice genetico che interrompe prematuramente la sintesi di una proteina essenziale. Il disturbo risultante determina una proteina non espressa nella sua interezza e non più funzionale, come la distrofina nella distrofia muscolare di Duchenne. 

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adnkronos.com/salute

Sclerosi multipla, nuova cura disponibile in Italia

 FARMACEUTICA Pubblicato il: 04/10/2018 09:18 
Sclerosi multipla, nuova cura disponibile in Italia

   Buone notizie nella terapia della sclerosi multipla. Ocrelizumab, una nuova soluzione terapeutica per il trattamento della malattia, è ora disponibile in Italia a carico del Ssn: la molecola ha infatti ricevuto l’approvazione di Aifa per la rimborsabilità in fascia H ed è erogabile solo in ambito ospedaliero, come pubblicato in Gazzetta Ufficiale. "L'utilizzo in Italia di ocrelizumab - sottolinea Roche in una nota - è possibile grazie a un lungo percorso di studi e di sperimentazioni che ne hanno dimostrato il potenziale terapeutico e a una serie di approvazioni da parte delle autorità regolatorie in ambito sanitario, da ultima, quella della European Medicines Agency nel gennaio scorso, che ne hanno riconosciuto i benefici per la comunità delle persone con sclerosi multipla".

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