Notizie su Malattie Rare e Salute

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ansa.it

Emofilia, Osservatorio malattie rare dice no agli stereotipi

Oggi Giornata mondiale, campagna Limitizero per parlarne

Redazione ANSA ROMA 16 aprile 2018  12:16
 © ANSA

    (ANSA) - ROMA, 16 APR - Nonostante si tratti di una rara malattia del sangue nota però fin dall'antichità e nonostante sia, tra le malattie rare, una delle più frequenti, un italiano su due non la conosce e c'è ancora qualcuno che pensa sia contagiosa. E' l'emofilia, di cui oggi su celebra la Giornata mondiale, che in Italia colpisce circa 5mila pazienti, di cui 4mila di tipo A e quasi mille di tipo B.

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adnkronos.com

Ecco l'arma segreta del sistema immunitario

 MEDICINA Pubblicato il: 13/04/2018 11:26

Ecco l'arma segreta del sistema immunitario o (AFP PHOTO / JEAN-PHILIPPE KSIAZEK)

     Le "mele marce" del sistema immunitario sono anche la sua arma segreta. A scoprirlo è una vasta ricerca australiana pubblicata su 'Science'. Gli scienziati del Garvan Institute of Medical Research di Sydney hanno rivelato per la prima volta al mondo come una popolazione di anticorpi "cattivi" nascosta nel sistema immunitario - di solito "silenziati" perché possono danneggiare l'organismo - in realtà può fornire una potente protezione contro i microbi invasori più 'furbi' e difficili da eliminare.

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Malattia di Still, anakinra approvato in Europa

  • pharmastar.it Mercoledi 11 Aprile 2018 

   La Commissione Europea ha approvato l’impiego dell’anticorpo monoclonale anakinra nel trattamento della malattia di Still. 

   La malattia di Still è una malattia rara di natura auto-infiammatoria che colpisce sia i bambini che gli adulti, con un’incidenza nei paesi occidentali di circa 1,5 casi anno ogni milione di abitanti. È spesso associata a febbre elevata intermittente, una tipica eruzione cutanea transitoria, artrite, linfoadenopatia, epato-splenomegalia e sierosite.

   La malattia di Still è anche conosciuta come artrite idiopatica giovanile sistemica o malattia di Still dell’adulto.

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Fibrosi cistica, nuovo triplice trattamento ottiene revisione accelerata dall'Fda

  • pharmastar.it  Martedi 10 Aprile 2018 -  Davide Cavaleri 

Un programma a tripla combinazione per il trattamento della fibrosi cistica è stato assegnato alla Fast Track Designation dalla Fda, la procedura di revisione accelerata per facilitare lo sviluppo di farmaci sperimentali che trattano una condizione patologica grave. Viene di norma concesso in assenza di trattamenti disponibili o e presentano vantaggi rispetto alle terapie esistenti.

     L’azienda biotech Proteostasis Therapeutics sta sviluppando il trattamento combinato CFTR che include un nuovo amplificatore di conduttanza transmembrana (PTI-428), un correttore di terza generazione (PTI-801) e un potenziatore (PTI-808). I tre candidati sono stati scoperti internamente e sono attualmente in valutazione in studi clinici negli Stati Uniti e in Europa.

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NEWS CNR

Individuato un nuovo gene associato alla Sla 

09/04/2018

    Attraverso due linee di ricerca indipendenti condotte su più di 80.000 persone, è stato possibile identificare un nuovo gene associato alla Sclerosi laterale amiotrofica (Sla): il Kif5A.  Il risultato è frutto di una collaborazione internazionale a cui hanno partecipato diversi ricercatori italiani, fra i quali Francesca Luisa Conforti e Sebastiano Cavallaro dell’Istituto di scienze neurologiche del Consiglio nazionale delle ricerche (Isn-Cnr). Conforti, in particolare, oltre a rappresentare una dei genetisti di riferimento per la SLA in Italia, collabora da anni nel Consorzio ItalSgen coordinato da Adriano Chiò dell’Università di Torino, contribuendo all’identificazione di numerosi geni all’origine della malattia, fra cui quello più frequente, il C9Orf72. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Neuron.

   Il gene Kif5A codifica la Chinesina 5A, una proteina importante per i neuroni, poiché trasporta lungo l'assone, il 'braccio' del neurone, molecole essenziali e organelli verso le sinapsi, i punti di contatto fra le cellule nervose che permettono la trasmissione fra i neuroni di informazioni sotto forma di segnali elettrici. Le mutazioni nel gene Kif5A sembrano impedire un corretto legame tra la Chinesina 5A e le proteine che trasporta, con conseguente degenerazione delle cellule del sistema nervoso che comandano i muscoli (cellule motoneuronali). Il risultato di questa ricerca rafforza il ruolo del citoscheletro (struttura che sostiene l’assone) nella patogenesi della Sla e amplia il numero delle patologie correlate alle mutazioni del gene Kif5A.

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