Notizie su Malattie Rare e Salute

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insalutenews.it

Malattie genetiche: innovativo strumento di analisi del genoma potenzia la capacità diagnostica

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Con NovaSeq 6000 System un nuovo paradigma per le analisi genetiche all’ospedale pediatrico Bambino Gesù: aumentate le capacità di processamento, risultati più rapidi e abbattimento dei costi

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Roma, 6 febbraio 2019 – Il nome tecnico è NovaSeq 6000 System, la piattaforma tecnologica più avanzata per l’analisi del genoma. È in grado di effettuare in poche ore il sequenziamento contemporaneo di 384 esomi, cioè la parte codificante del genoma nel quale sono localizzati i geni, a costi competitivi rispetto alle tradizionali analisi di singoli geni e famiglie di geni (pannelli). Nell’esoma si localizza la maggior parte delle modificazioni responsabili delle malattie ereditarie.

Il nuovo sequenziatore consentirà all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di potenziare la capacità diagnostica delle malattie genetiche, in particolare di quelle rare. La nuova piattaforma verrà presentata oggi pomeriggio, alle ore 15.00, nel corso di un incontro nell’Auditorium della sede di san Paolo fuori le Mura del Bambino Gesù (viale Baldelli, 38).

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www.corriere.it/salute
5 febbraio 2019 | 19:20

FARMACI ORFANI

di Maria Giovanna Faiella

Malattie rare: come avere una terapia innovativa se non è ancora disponibile in Italia?

   In un recente rapporto, l'Agenzia italiana del farmaco (Aifa) riporta i diversi strumenti per l'accesso precoce ai «farmaci orfani» non in commercio nel nostro Paese. E fa il punto sulle modifiche introdotte con la Legge di bilancio. I timori delle associazioni dei pazienti

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lescienze.it
04 febbraio 2019

Una tecnica per misurare i virus HIV nascosti

Una tecnica per misurare i virus HIV nascosti

   Un perfezionamento della tecnica genetica PCR ha permesso di misurare i livelli di virus HIV "dormienti" nelle cellule dei pazienti in terapia, e di scoprire che solo il 12 per cento circa delle sequenze genetiche virali presenti è in grado di funzionare e dare origine a nuovi virus(red)

  Una tecnica che consente di valutare con precisione l'entità del serbatoio di virus dell'HIV dormienti all'interno delle cellule di pazienti in terapia antivirale è stata messa a punto da un gruppo di ricercatori della Johns Hopkins University School of Medicine a Baltimora e dell'Howard Hughes Medical Institute, che la descrivono su "Nature".

   In questo modo è quindi possibile valutare se e come una certa terapia- un cocktail di farmaci o un farmaco sperimentale - sta influenzando un serbatoio virale e quanto è minacciata la vita del paziente.

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ansa.it

Scoperto il lato irrequieto della vista - FOTO E VIDEO

I micromovimenti degli occhi rendono lo sguardo più acuto

Redazione ANSA  06 febbraio 2019 10:43
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Dal gelato agli embrioni, start up italiana inventa azoto liquido sterile

 MEDICINA Pubblicato il: 05/02/2019 13:22
Dal gelato agli embrioni, start up italiana inventa azoto liquido sterile

Una 'nuvola di vapore' dalle mille capacità: l'azoto liquido è una tecnologia all'avanguardia e con molti utilizzi, da quello alimentare a quello farmaceutico, fino al congelamento di embrioni e ovociti umani per la fecondazione assistita. Ma cosa succede se l'azoto non è sterile? "Può contenere al suo interno batteri, virus, muffe e altri microrganismi. I casi di contaminazione nella surgelazione, imbottigliamento e preparazione dei cibi industriali registrati negli ultimi anni dovrebbero far riflettere sulla sicurezza e la tracciabilità dei processi", spiega all'Adnkronos Salute il biologo Lodovico Parmegiani, Chief Executive Officer di Nterilizer, start up italiana che per la prima volta al mondo ha brevettato un sistema di sterilizzazione dell'azoto liquido e che domani a Milano organizza una live demo per spiegare la tecnologia. Che si applica persino al gelato.

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