Notizie su Malattie Rare e Salute

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Il più ampio studio genetico sull'autismo: trovati 102 geni associati

Uno studio presentato durante il recente congresso dell'American Society of Human Genetics ha individuato 102 geni associati ai disturbi dello spettro autistico e una buona fetta anche a disabilità intellettive

di VIOLA RITA  23 ottobre 2018
Il più ampio studio genetico sull'autismo: trovati 102 geni associati

   QUASI 38mila campioni genetici sequenziati e studiati: questi i numeri alla base del più vasto studio sul sequenziamento genetico collegato all'autismo. Che ha portato a scoprire che ai disturbi dello spettro autistico sono associati ben 102 geni, e non soltanto 65, come finora noto ed emerso da uno studio del 2015. La vasta indagine di oggi è stata presentata durante il meeting annuale dell'American Society of Human Genetics (Ashg), un'organizzazione globale che raccoglie tutti gli specialisti di genetica umana. I risultati sono appena stati presentati al meeting annuale 2018 (qui l'abstract) dell'Ashg, a San Diego, in California.
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ansa.it

Stato vegetativo, ascoltato il silenzio dei neuroni 'inceppati'

Scoperto il meccanismo che spiega la perdita di coscienza

Redazione ANSA  25 ottobre 2018 13:44
Stato vegetativo, i neuroni della corteccia si 'inceppano'  © Ansa
 
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pharmastar.it

Sette italiani su 100 hanno reazioni avverse da farmaci. Mezzi di contrasto sotto indagine

  • Mercoledi 24 Ottobre 2018

Allarme lanciato dagli allergologi italiani sulle reazioni avverse a farmaci che costituiscono un evento molto frequente e mostrano un trend in costante crescita, anche come conseguenza del sempre maggiore uso di farmaci nel mondo occidentale.

Le reazioni avverse a farmaci costituiscono, al giorno d’oggi, un evento molto frequente e mostrano un trend in costante crescita, anche come conseguenza del sempre maggiore uso di farmaci nel mondo occidentale. 

L’Organizzazione Mondiale della Sanità definisce una reazione avversa ad un farmaco come “ogni risposta indesiderata che fa seguito alla somministrazione di un farmaco per motivi profilattici, diagnostici, terapeutici o per indurre modificazioni di una funzione fisiologica.

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ansa.it

Genitori Alex, nessuna certezza,si continui ricerca donatore

Compatibilità eventuale sulla sacca da Italia va verificata

Redazione ANSA ROMA 25 ottobre 2018 12:45
Associazione donatori midollo osseo © ANSA     ROMA - La gara di solidarietà per il piccolo Alex deve continuare, perchè anche se è stata trovata una sacca con staminali da sangue del cordone ombelicale che potrebbe essere compatibile, serviranno comunque ulteriori esami per vedere se può essere usata per il bimbo attualmente in cura a Londra per una rara malattia genetica. Lo afferma all'Ansa Paolo Montresor, il papà del bimbo.

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Operata ragazza 'di vetro'

 MEDICINA Pubblicato il: 23/10/2018 17:43
Operata ragazza 'di vetro'  In seguito a un’accidentale caduta aveva riportato una frattura bilaterale del bacino e il quadro clinico, sottoposto all’attenzione di numerosi specialisti, era stato giudicato troppo compromesso per azzardare un intervento chirurgico a causa di ossa 'di vetro', troppo fragili. Sembrava destinata a passare il resto della vita sulla sedia a rotelle una 15enne di San Giuseppe Vesuviano (Na), affetta da una forma di osteogenesi imperfetta, malattia genetica rara che comporta una fragilità ossea e osteoporosi giovanile, ma fortunatamente all'ospedale 'San Giuseppe Moscati' di Avellino ha trovato chi le ha dato una speranza. Il direttore dell’Uo di Ortopedia e Traumatologia della struttura campana, Antonio Medici, pur consapevole dei rischi connessi a un intervento già di per sé difficile, reso ancora più complesso dalla malattia della paziente, ha comunque deciso di offrire alla giovane la possibilità di rialzarsi sulle proprie gambe.

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