Notizie su Malattie Rare e Salute

Notizie dal WEB selezionate dallo Staff di RMR su Medicina, Salute, Genetica, Chirurgia, Malattie Rare, Farmaci, Bioetica e Nuove Tecnologie.

RDD2020 

Stella inattivaStella inattivaStella inattivaStella inattivaStella inattiva

pharmastar.it

Cheratite neurotrofica, disponibile in Italia cenegermin collirio, farmaco made in Italy di ricerca Dompé

 Pubblicata oggi in Gazzetta ufficiale la determina 62/2018 che autorizza la commercializzazione in regime di rimborsabilità di cenegermin, un farmaco sviluppato da Dompé per la cheratite neurotrofica moderata (difetto epiteliale persistente) o severa, una patologia che in Italia colpisce circa 10mila persone.

Pubblicata oggi in Gazzetta ufficiale la determina 62/2018 che autorizza la commercializzazione in regime di rimborsabilità di cenegermin, un farmaco sviluppato da Dompé per la cheratite neurotrofica moderata (difetto epiteliale persistente) o severa, una patologia che in Italia colpisce circa 10mila persone.

Leggi tutto: Cheratite neurotrofica, disponibile in Italia cenegermin collirio, farmaco made in Italy di...

Stella inattivaStella inattivaStella inattivaStella inattivaStella inattiva

cordis.europa.eu

Vecchissimo DNA rivela la possibile causa dell’epidemia in Messico all’inizio dell’epoca coloniale

L’analisi degli scheletri di vittime dell’epidemia cocoliztli del 1545-1550 in Messico rivela la presenza di Salmonella enterica Paratyphi C, un patogeno che causa la febbre enterica. Vecchissimo DNA rivela la possibile causa dell’epidemia in Messico all’inizio dell’epoca coloniale

Sappiamo che le popolazioni indigene delle Americhe ebbero dei tassi di mortalità elevati durante il primo periodo di contatto in conseguenza delle malattie infettive, molte delle quali vennero introdotte dagli europei, ma esattamente ciò che venne trasmesso è rimasto un mistero. Tra tutte le epidemie del nuovo mondo coloniale, quella non identificata del 1545-1550 nota come “cocoliztli” fu tra le più devastanti, e colpì vaste aree del Messico e del Guatemala. La sua causa patogena è stata oggetto di discussione per oltre un secolo, ma adesso la ricerca, in parte finanziata dall’UE, sta facendo un po’ di luce su questa tragedia. 

Un team, un cui membro è supportato dall’UE mediante la sovvenzione di APGREID, ha usato un nuovo strumento di analisi metagenomica, chiamato MALT, per fare luce su cosa causò la malattia. La metagenomica si è affermata nel corso dell’ultimo decennio, ed è definita come l’analisi genetica diretta di genomi contenuti all’interno di un campione ambientale. Usando questi metodi applicati all’analisi di vecchissimo DNA, i ricercatori hanno identificato la Salmonella enterica Paratyphi C, (un patogeno che causa la febbre enterica), negli scheletri di persone sotterrate in un cimitero legato all’epidemia del periodo del primo contatto a Teposcolula-Yucundaa, Oaxaca, nel Messico meridionale.

Leggi tutto: Vecchissimo DNA rivela la possibile causa dell’epidemia in Messico all’inizio dell’epoca coloniale

Stella inattivaStella inattivaStella inattivaStella inattivaStella inattiva

pharmastar.it

Distrofia Muscolare di Duchenne, positiva la fase II per ezutromid

  • Venerdi 26 Gennaio 2018

 Summit Therapeutics, società focalizzata sulla ricerca e sviluppo di farmaci per la Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD), ha reso noti i risultati a 24 settimane dello studio PhaseOut DMD, un trial di fase II di tipo "proof of concept", condotto per valutare il modulatore dell'utrofina, ezutromid, in pazienti con DMD.

Summit Therapeutics, società focalizzata sulla ricerca e sviluppo di farmaci per la Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD), ha reso noti i risultati a 24 settimane dello studio PhaseOut DMD, un trial di fase II di tipo “proof of concept”, condotto per valutare il modulatore dell’utrofina, ezutromid, in pazienti con DMD. 

L'utrofina è una proteina strutturalmente e funzionalmente simile alla distrofina, che viene prodotta dall'organismo umano, anche se negli individui adulti è presente soltanto in piccole quantità. Ezutromid è un farmaco per uso orale progettato per stimolare l'aumento dei livelli di utrofina nel tessuto muscolare dei pazienti affetti da Duchenne, compensando il deficit di distrofina e rallentando, in tal modo, la progressione della malattia.

Leggi tutto: Distrofia Muscolare di Duchenne, positiva la fase II per ezutromid

Stella inattivaStella inattivaStella inattivaStella inattivaStella inattiva

pharmastar.it/

Amiloidosi ereditaria: Ema accetta di esaminare la domanda di registrazione di patisiran

  • Venerdi 26 Gennaio 2018

L'Ema ha accettato e iniziato ad esaminare la domanda di autorizzazione all'immissione in commercio di patisiran, una terapia sperimentale che agisce attraverso il meccanismo della RNA interference, per il trattamento dell'amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR). 

L’Ema ha accettato e iniziato ad esaminare la domanda di autorizzazione all’immissione in commercio di patisiran, una terapia sperimentale che agisce attraverso il meccanismo della RNA interference, per il trattamento dell’amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR).

A patisiran era stata precedentemente concessa una valutazione accelerata da parte dell'Ema, il che potrebbe ridurre il tempo di valutazione dell'agenzia europea da 210 a 150 giorni.

Leggi tutto: Amiloidosi ereditaria: Ema accetta di esaminare la domanda di registrazione di patisiran

Stella inattivaStella inattivaStella inattivaStella inattivaStella inattiva

SAIO: Il 22 gennaio 2018 è stato riattivo il servizio di Ascolto, Informazione ed Orientamento per le Malattie Rare. 


   Un servizio che è in grado di rispondere ai bisogni di chi si trova totalmente spaesato una volta ricevuta la diagnosi di una malattia rara; quello che lo contraddistingue dagli altri servizi offerti dalle diverse helpline attive è il sostegno psicologico professionale offerto.

   Il team SAIO è di nuovo a disposizione del pubblico al numero verde 800 662541 il lunedì, martedì e giovedì dalle ore 14 alle 17 e il martedì, mercoledì e venerdì dalle ore 10 alle 13.

Leggi tutto: SAIO: riattivo il servizio di Ascolto, Informazione ed Orientamento per le Malattie Rar