Notizie su Malattie Rare e Salute

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Fonte repubblica.it/salute/medicina

Emofilia A, con i nuovi farmaci meno infusioni ma più protezione

Molecole tradizionali ‘reinventate’ da tecnologie innovative garantiscono ai pazienti una qualità di vita migliore perché riducono il numero di iniezioni e anche quello delle emorragie. Gli esperti ne parlano al Congresso dell’International Society on Thrombosis and Haemostasis (Isth) in corso a Berlino

di IRMA D'ARIA

Emofilia A, con i nuovi farmaci meno infusioni ma più protezione
 
BERLINO - Non accontentarsi più e alzare sempre l’asticella delle aspettative. Così medici e pazienti guardano alle nuove terapie per la cura dell’emofilia che si evolvono di anno in anno consentendo una vita quasi ‘da sani’, con poche limitazioni e la possibilità di comportarsi in modo normale praticando sport e viaggiando senza la paura che un improvviso sanguinamento rovini tutto. Di queste prospettive, che iniziano ad essere già realtà, si è parlato nel corso del Congresso dell’International Society on Thrombosis and Haemostasis (Isth) in corso a Berlino fino a domani e dove sono riuniti oltre 9mila partecipanti provenienti da 90 paesi diversi.

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Piastrinopenia immune inserita nei nuovi LEA

Un costante senso di angoscia per il rischio di possibili emorragie e tante limitazioni, spesso autoimposte, nelle attività quotidiane: è la fotografia che emerge da una ricerca sulla vita dei pazienti con piastrinopenia immune. Il progetto, realizzato dalla Fondazione ISTUD e dall'Associazione Italiana Porpora Immune Trombocitopenica (AIPIT) con il sostegno di Novartis, ha raccolto le testimonianze di 164 adulti e 53 genitori di pazienti pediatrici. Un lavoro svolto fra settembre e dicembre 2016, grazie al coinvolgimento di 12 centri ematologici e 10 ematologie pediatriche.

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Cheratite neurotrofica, approvazione europea per cenegermin collirio, farmaco made in Italy di ricerca Dompé

La Commissione Europea ha approvato l'autorizzazione all'immissione in commercio di un collirio a base di cenegermin per il trattamento della cheratite neurotrofica moderata o grave. Questo prodotto diviene così il primo trattamento biotecnologico autorizzato per questa specifica indicazione in Europa, consentendo di rispondere ai bisogni dei pazienti affetti da questa patologia oculare rara e gravemente invalidante, che può portare alla perdita di visione e che sino ad oggi è stata sprovvista di farmaci approvati.

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lescienze.it
01 luglio 2017

Una terapia genica per molti

 Oltre a superare i gravi problemi di sicurezza dei primi tentativi, i progressi di questa terapia aprono la strada alla sua applicazione diffusa, come spiega in questa intervista a "Le Scienze" Marina Cavazzana, che di recente ha ottenuto un importante successo su un paziente con anemia falciforme
 di Giovanni Sabato

Quando l’hanno ideata, la terapia genica sembrava destinata a curare ogni difetto genetico. Poi si è visto che non era così facile. E quando iniziavano ad arrivare i primi successi, c’è stata la doccia fredda delle SCID: immunodeficienze congenite che guarivano introducendo nei malati il gene sano, finché non si è visto che alcuni di loro si ammalavano di leucemia. Così si è tornati a studiare per mettere a punto terapie più sicure, che da qualche anno stanno finalmente approdando sul mercato, nel 2012 il debutto in Europa. Tutte sono però per malattie molto rare.
Ora la situazione inizia a cambiare: segnali positivi arrivano anche per malattie comuni. L’ultimo giunge sul "New England Journal of Medicine" da una protagonista di queste ricerche, Marina Cavazzana, dell'Hôpital Necker-Enfants malades di Parigi: un malato di anemia falciforme vive da oltre un anno una vita normale, senza più sintomi né bisogno di cure.

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