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Fonte pharmastar.it

Atrofia muscolare spinale, Fda approva nusinersen
La Food and Drug Administration ha approvato nusinersen, il primo trattamento per la cura dell'atrofia muscolare spinale (SMA). Sviluppato dalla biotech Ionis e da Biogen, sarà posto in commercio con il marchio Spinraza. Nusinersen è un oligonucleotide antisenso, un breve tratto di acido nucleico di sintesi progettato per legarsi in modo specifico all'RNA bersaglio della terapia e a regolarne l'espressione. Nusinersen consiste di un pezzetto di DNA progettato per promuovere la produzione della proteina SMN dal gene SMN2, direttamente nel fluido spinale dei piccoli pazienti. Nusinersen è somministrato attraverso una iniezione intratecale.

  27 dicembre 2016

La Food and Drug Administration ha approvato nusinersen, il primo trattamento per la cura dell’atrofia muscolare spinale (SMA). Sviluppato dalla biotech Ionis e da Biogen, sarà posto in commercio con il marchio Spinraza.

Nusinersen è un oligonucleotide antisenso, un breve tratto di acido nucleico di sintesi progettato per legarsi in modo specifico all’RNA bersaglio della terapia e a regolarne l’espressione.  Nusinersen consiste di un pezzetto di DNA progettato per promuovere la produzione della proteina SMN dal gene SMN2, direttamente nel fluido spinale dei piccoli pazienti. Nusinersen è somministrato attraverso una iniezione intratecale.

L’approvazione si basa sui dati di studi di Fase 3 che mostrano un miglioramento statisticamente significativo nella funzione motoria nei pazienti con un forma di SMA caratterizzata da una insorgenza tardiva dell’indebolimento muscolare caratteristico della malattia.

Lo studio ENDEAR ha coinvolto 121 pazienti con la forma infantile della SMA diagnosticata prima dei 6 mesi di età e che avevano meno di 7 mesi di età al momento della prima assunzione del farmaco. In un'analisi intermedia richiesta dalla FDA per valutare i risultati dello studio il più presto possibile, sono stati analizzati 82 dei 121 pazienti. In questo gruppo, il 40 per cento dei pazienti trattati con Nusinersen ha mostrato un marcato miglioramento su alcuni aspetti fondamentali del movimento, come il controllo della testa, la capacità di sedersi, di calciare in posizione supina, la capacità di rotolarsi, strisciare, stare in piedi e camminare. L’analisi ha anche osservato che una maggiore percentuale di partecipanti trattati con Nusinersen erano sopravvissuti rispetto ai pazienti non trattati.

CHERISH è uno studio della durata di quindici mesi che ha analizzato gli effetti di nusinersen in 126 pazienti affetti da SMA 2, una forma della malattia caratterizzata dalla comparsa dei segni e dei sintomi a un'età superiore ai 6 mesi e a un'età compresa tra i 2 e i 12 anni al momento dello screening.
Nello studio CHERISH, i pazienti trattati con il farmaco hanno ottenuto un miglioramento medio di 4 punti in una scala usata per misurare la funzione motoria, mentre in quelli con placebo il punteggio è diminuito mediamente di 1,9 punti. La differenza 5,9 punti nei punteggi della scala motore visto tra i bracci di trattamento e il gruppo placebo dello studio supera ciò che è in genere considerato clinicamente significativo.

La SMA è una patologia causata da mutazioni nel gene SMN1 che compromettono la produzione di SMN (survival motor neuron), una proteina fondamentale per il corretto sviluppo muscolare. Questa malattia è contraddistinta da diverse manifestazioni, più o meno gravi. Generalmente, i pazienti che presentano un maggior numero di copie del gene SMN2, che contribuisce a produrre circa il 10% di SMN, sono affetti dalle forme meno severe di SMA, come la SMA3 o la SMA4.

In base a tali premesse, il prof. Adrian Krainer e colleghi hanno iniziato a studiare l'ipotesi di un farmaco che, ottimizzando l'attività del gene SMN2, fosse in grado di ottenere benefici nei pazienti con SMA.

Atrofia muscolare spinale
L’atrofia muscolare spinale (Sma) è una patologia neuromuscolare caratterizzata dalla progressiva morte dei motoneuroni, le cellule nervose del midollo spinale che impartiscono ai muscoli il comando di movimento. La Sma colpisce circa 1 neonato ogni 10.000 e costituisce la più comune causa genetica di morte infantile.
Ne esistono tre forme, di cui la SMA I è la più grave e interessa circa la metà dei pazienti. In questo caso, i bambini mostrano segni della malattia già alla nascita o nei primi mesi; si tratta di segni gravi e progressivi di insufficienza respiratoria. I bambini affetti dalla  forma II, detta anche forma intermedia, acquisiscono la capacità di stare seduti ma non di camminare autonomamente.

Questi bimbi presentano spesso anche complicanze respiratorie e altri segni, quali la scoliosi, ma nel complesso la forma è molto più stabile.
La  forma III  è la meno grave; spesso esordisce dopo i primi anni ed è sempre associata alla capacità di riuscire a camminare, anche se in alcuni casi questa capacità può essere perduta successivamente.

I pazienti affetti da SMA soffrono di progressiva atrofia muscolare e debolezza derivante dalla perdita dei motoneuroni nel midollo spinale e nel tronco cerebrale inferiore. Le forme più gravi forme, che corrispondono a una maggior quantità di motoneuroni persi, possono portare a paralisi e difficoltà di respirazione e deglutizione.

Fonte pharmastar.it
URL http://www.pharmastar.it/?cat=4&id=23045