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Fonte ansa.it

Trovata la mappa dei geni della statura

Aiuterà a studiare molte malattie complesse

Redazione ANSA

Scoperti i geni 'nascosti' che determinano la statura: sono 83 varianti genetiche finora 'invisibili' ma che hanno un peso enorme nel determinare quanto si è alti. A scoprirli è stato il lavoro congiunto di 300 ricercatori di tutto il mondo coordinati da Guillaume Lettre, dell'università canadese di Montreal, con i contributo di 700.000 volontari di tutto il mondo. La scoperta, pubblicata sulla rivista Nature, costituisce uno dei punti di partenza della futura medicina di precisione, ritagliata sulle caratteristiche di ogni individuo.

L'ereditarietà fantasma
"Il Dna ha un ruolo fondamentale nel determinare la statura di una persona, ma finora i circa 700 geni che sapevamo essere coinvolti nell'espressione di questo carattere avevano in realtà un contributo marginale, inferiore al 10%", ha spiegato all'ANSA il genetista Giuseppe Novelli, rettore dell'università di Roma Tor Vergata. Che l'altezza fosse in larga parte ereditaria era evidente, ma i geni davvero responsabili del carattere risultavano 'invisibili': un enigma abbastanza frequente nel mondo dei genetisti e detto 'dell'ereditarietà fantasma'.


Gli 83 geni 'invisibili'
"In generale - ha aggiunto Novelli - se stimo che il Dna abbia un grande peso nel determinare uno specifico carattere, come nel caso della statura, mi aspetto di trovare facilmente i geni responsabili, ma non è così". Usando nuovi metodi di analisi e l'enorme mole dei dati raccolti dai 700.000 volontari, i ricercatori sono riusciti a scovare 83 geni, finora invisibili, che avrebbero un ruolo chiave. "Il loro contributo è enorme - ha osservato Novelli - perchè alcuni alcuni influenzano l'altezza in età adulta anche di 2 centimetri. L'impatto dei geni conosciuti finora era al massimo di pochi millimetri".

La chiave per studiare molte malattie complesse
Gli 83 geni svelati dimostrano che a determinare il carattere sono di fatto varianti genetiche, rare e che si manifestano con una bassa frequenza, difficili se non impossibili da individuare senza i dati di molte migliaia di persone. Un lavoro che risolve gran parte del problema dell'eredità fantasma nel caso dell'altezza e indica una possibile soluzione anche per altri enigmi simili. "Lo stesso approccio - ha concluso - potrà essere usato in molte malattie dove abbiamo lo stesso problema di ereditarietà fantasma, come diabete o aterosclerosi, e per sviluppare farmaci specifici".

Fonte ansa.it
URL http://www.ansa.it/canale_scienza_tecnica/notizie/biotech/2017/02/02/trovata-la-mappa-dei-geni-della-statura_e7b4ebda-007b-464d-9d5f-974559b9ed77.html