Lettera B - Malattie Rare e genetiche

Elenchi malattie rare e genetiche

- #(0-9) - A - B - C - D - E - F - G - H - I - J - K - L - M - N - O - P - Q - R - S - T - U - V - W - X - Y - Z - Anomalie Cromosomiche -
Lettera B
pagina aggiornata 15 Novembre 2009

Elenco nomi e sinonimi e acronimi di malattie rare, in ordine alfabetico  - tratto da Orphanet

Legenda:

  • > Disponibili alcuni contatti tramite Ass. Rete Malatie Rare con pazienti e famiglie => Vedere la pagina  elenco patologie rappresentate
  •   > Scheda patologia disponibile online nel sito Ass.RMR - Link interno a pagina scheda
  • orphanet > Link esterno alla pagina di ORPHA.NET (italiano)
  • National Office of Rare Disorders / NLM> Link esterni alla pagina del National Office of Rare Disorders o alla National Library Medicine (inglese)
  •  (Nomi delle Associazioni italiane) per singole Malattie Rare o gruppi di patologie  - Link esterni a siti delle singole associazioni

Babesiosi orphanet
Babesiosi Babinski Frolich, Sindrome di
Bader, Sindrome di
Baelz, Sindrome di
BAFME  (A.I.S.M.E.)
Bagatelle Cassidy, Sindrome di
Bahemuka Brown, Sindrome di
Baker Vinters, Sindrome di
Bakrania-Ragge, sindrome di orphanet
Baillarger, Sindrome di
Baird, Sindome di orphanet
Balantidiasi orphanet
Balantidiosi orphanet
Balikova-Vermeesch, Sindrome di orphanet
Ballard Sindrome di orphanet ("Raggiungere") 
Baller Gerold, Sindrome di ("Il Cigno")
Ballinger-Wallace, Sindrome di
Balo, Malattia di
Balo, Sindrome di
Bambino carbone, Sindrome del
Bambino rigido, sindrome del
Bamforth, Sindrome di orphanet
Bande amniotiche orphanet ("Raggiungere") 
Bangstad, Sindrome di orphanet
Banki, Sindrome di orphanet
Bannayan, Sindrome di
Bannayan-Riley-Ruvalcaba Sindrome di orphanet
Bannayan-Zonana, Sindrome di
Banti, Sindrome di
Baraitser Brett Piesowicz, Sindrome di
Baraitser Burn Fixen, Sindrome di
Baraitser Rodeck Garner, Sindrome di
Baraitser-Winter, Sindrome di orphanet
Barakat, sindrome di orphanet
Barber Say, Sindrome di orphanet
Bardet-Biedl, Sindrome di  orphanet (A.S.B.B.I.)
Barnicoat Baraitser, Sindrome di
Barraquer - Simons, sindrome di orphanet
Barrow Fitzsimmons, Sindrome di
Barth, Sindrome di orphanet
Bartholin-Patau, Sindrome di
Bartonellosi
Bartonellosi dovuta a infezione da Bartonella bacilliformis
Bartonellosi dovuta a infezione da Bartonella henselae
Bartonellosi dovuta a infezione da Bartonella quintana
Bart Pumphrey, sindrome di
Bartsocas Papas Sindrome di orphanet
Bartter, Sindrome di orphanet   
Bartter, sindrome di, con sordità
Bartter, sindrome di, forma adulta o 'classica'
Bartter, sindrome di, forma neonatale o infantile
Basan, Sindrome di orphanet (A.N.D.E.)  
Basaran Yilmaz, Sindrome di
Base del cranio, Impronte della orphanet
Basedow Morbo di
Basel-Vanagaite-Marcus-Klinger, Sindrome di
Bassa statura - anomalie dell'ipofisi e del cervelletto - sella turcica piccola orphanet
Bassa statura - anomalie facio/scheletriche - ritardo mentale - macrodonzia orphanet
Bassa statura brachidattilia dismorfismi
Bassa statura contratture ipotonia
Bassa statura dismorfismi displasia pelvi-scapolare
Bassa statura iperkaliemia acidosi
Bassa statura microcefalia cardiopatia
Bassa statura microcefalia epilessia sordità
Bassa statura monodattilia schisi palatina
Bassa statura ossa vormiane destrocardia
Bassa statura pigmentazione Anomalia della, ritardo mentale
Bassa statura primitiva-microdonzia-denti opalescenti senza radice
Bassa statura prognatismo femore corto
Bassa statura - pterigio del collo- cardiopatia orphanet
Bassa statura sordità neutrofili, Anomalia dei orphanet
Bassa statura tipo Bruxelles orphanet
Bassa statura valvulopatia cardiaca faccia caratteristica orphanet
Bassen-Kornzweig, Malattia di orphanet 
Bassen-Kornzweig, Sindrome di orphanet 
Bassoe, Sindrome di orphanet
Basso peso alla nascita - nanismo - disgammaglobulinemia orphanet
Battaglia Neri, Sindrome di orphanet
Batten, Malattia di
Batten Mayou, Malattia di
Batten Vogt, Malattia di
Baughman, Sindrome di
Bazex , Sindrome di orphanet
Bazex-Duprè-Christol, Sindrome di orphanet
Bazopoulou Kyrkanidou, Sindrome di
BBB, Sindrome
BBB, Sindrome legata all'X  orphanet
BBS orphanet (A.S.B.B.I.)
BCD (KÓROS)
B-cell lymphoma with common secondary cutaneous involvement
B-cell non-Hodgkin lymphoma
BD, Sindrome
Beals Sindrome di orphanet ("Raggiungere")  
Beals-Hecht, Sindrome di orphanet ("Raggiungere")
Bean, Sindrome di orphanet
Beardwell, Sindrome di
Beare Stevenson, Sindrome di orphanet
Bechterew Malattia di
Bechterew Sindrome di orphanet
Becker, Distrofia muscolare di
Beckwith, Sindrome di
Beckwith-Wiedemann, Sindrome di orphanet (A.I.B.W.S.)
BECRS, autosomica dominante orphanet (A.I.S.M.E.)
Beemer Ertbruggen, Sindrome di orphanet
Beemer Langer, Sindrome di
Begeer, Sindrome di
Begnez Cesar, Sindrome di
Behçet, Malattia di (SIMBA)
Behçet, Malattia di,  ad esordio pediatrico (SIMBA)
Behçet, Sindrome di (SIMBA)
Behr, Sindrome di orphanet
Behrens Baumann Dust, Sindrome di
Behrens-Baumann-Vogel, sindrome di orphanet
Bell, Paralisi di
Bellini Chiumello Rinoldi, Sindrome di orphanet
Benallegue Lacete, Sindrome di
Ben Ari Shuper Mimouni, Sindrome di
Bencze, Sindrome di orphanet
Benign ductal tumor of breast
Benign familial hypobetalipoproteinemia
Benign tumor of fallopian tube
Benjamin, Anemia di
Benjamin, Sindrome di
Bennion Patterson, Sindrome di
Benson's, sindrome di
Berant, Sindrome di
Berardinelli, Sindrome di
Berardinelli-Seip, Sindrome di orphanet
Berardinelli-Seip-Lawrence, Sindrome di
Berdon, Sindrome di orphanet
Berger, Malattia di orphanet
Bergia Sindrome
Beri-beri
Berilliosi cronica orphanet
Berlin, Sindrome da rotture di
Berk Tabatznik, Sindrome di
Bernard Horner Sindrome di
Bernard Soulier, Sindrome di orphanet
Bernard-Soulier carrier, sindrome benigna di, autosomica dominante
Berry, Sindrome di
Berry-Kravis and Israel, Sindrome di
Berry-Treacher Collins, Sindrome di
BES orphanet
Besnier-Boeck-Schaumann, Malattia di (A.I.M.S.)
Best, Malattia di orphanet   
Bestrofinopatia, autosomatica recessiva orphanet
Beta-alanina sintasi, deficit di
Beta Alanin-piruvato Aminotrasferasi, Deficit di
Beta-chetotiolasi, Deficit di
Beta-galattosidasi, Deficit di
Beta-glucuronidasi, Deficit di orphanet (A.I.M.P.S.)
Beta-mannosidasi orphanet
Beta-mannosidasi lisosomiale, Deficit di orphanet
Beta-mannosidosi
Beta-sarcoglicanopatia orphanet (U.I.L.D.M.)
Beta-talassemia orphanet (AMAMI) ('Fondazione ''Leonardo Giambrone'') (altre ass.)
Beta-ureidopropionasi, deficit di
Beuren, Sindrome di
Beveridge, Sindrome di
Bhaskar Jagannathan, Sindrome di
Bicervical bicornuate uterus and blind hemi-vagina
Bicervical bicornuate uterus with patent cervix and vagina
Bickel-Fanconi, glicogenosi di orphanet
Bickers-Adams, Sindrome di orphanet
Bickerstaff, encefalite tronco-encefalica di
Bicornuate uterus
BIDS, Sindrome orphanet
Biemond Sindrome di orphanet
Biermer, Malattia di orphanet
Bietti, distrofia cristallina di (KÓROS)
Bilharziosi
Bilirubina uridina-difosfato glucoronosiltrasferasi, Deficit di (C.I.A.M.I.)
Billard Toutain Maheut, Sindrome di
Binder, Sindrome di orphanet
Bindewald Ulmer Muller, Sindrome di
Binswanger, Malattia
Biosintesi del colesterolo Deficit di
Birt-Hogg-Dubé, Sindrome di
Bixler Christian Gorlin, Sindrome di
Björnstadt, Sindrome di
Blackfan Diamond, Anemia di  (Diamond Blakfan Italia)
Blaichman, Sindrome di
Blastogenesi, Anomalie della
Blastoma pleuro-polmonare
Blastoma pleuro-polmonare, tipo 1
Blastoma pleuro-polmonare, tipo 2
Blastoma pleuro-polmonare, tipo 3
Blastoma polmonare
Blau, Sindrome di (A.I.F.P.)
Blefarocalasi labbro doppio orphanet
Blefaro-cheilo-dentale, Sindrome orphanet
Blefarofacioscheletrica Sindrome orphanet
Blefarofimosi-ptosi-epicanto Sindrome orphanet  
Blefarofimosi ptosi esotropia sindattilia bassa statura orphanet
Blefarofimosi ptosi sindattilia ritardo mentale
Blefarofimosi ritardo mentale obesità
Blefarofimosi schisi del naso ritardo della crescita
Blefarofimosi, Sindrome, tipo Ohdo
Blefarofimosi sinostosi radio-ulnare
Blefarofimosi telecanto microstomia
Blefarofimosi, tipi 1 e 2 orphanet  
Blefaronasofacciale Sindrome orphanet
Blefaroptosi Anomalia aortica
Blefaroptosi miopia ectopia del cristallino orphanet
Blefaroptosi schisi palatina ectrodattilia anomalie dentali
Blefarospasmo
Blefarospasmo - distonia oromandibolare
Blethen Wenick Hawkins, Sindrome di orphanet
Blighia sapida, intossicazione acuta da orphanet
Blindness - scoliosis - arachnodactyly
Blocco atrioventricolare congenito
Blocco cardiaco congenito
Blocco cardiaco progressivo familiare orphanet
Blocco del seno-atriale familiare
Blocco motorio primitivo progressivo
Bloch-Sulzberger, Malattia di orphanet (I.P.ASS.I.) 
Bloch-Sulzberger, Melanoblastoma di
Blomstrand, Sindrome di
Bloom, Sindrome di orphanet
Blount, Malattia di orphanet
Blue Diaper Sindrome
Blue Rubber Bleb Nevus, Sindrome (ILA)
BOD, Sindrome orphanet
Boder, Sindrome di
Boeck, Malattia di
BOFS orphanet
Bohring, Sindrome di orphanet
Bohring-Opitz, sindrome di orphanet
Boichis, sindrome di orphanet
Bonalia-Zuffardi, Sindrome di
Bonneau-Beaumont, Sindrome di
Bonnet-Dechaume-Blanc, sindrome di orphanet
Bonneman Meinecke Reich, Sindrome di orphanet
Bonnemann Meinecke, Sindrome di
Bonnet-Dechaume-Blanc, sindrome di orphanet
Bonnevie-Ullrich Sindrome di
Book, Sindrome di orphanet
Boomerang, Displasia orphanet
Booth Haworth Dilling, Sindrome di orphanet
BOR, Sindrome orphanet
Borjeson, Sindrome diorphanet
Borjeson-Forssman-Lehmann, Sindrome di orphanet
Bork, SIndrome di orphanet
Bork Stender Schmidt, Sindrome di
Borreliosi
Borelliosi di Lyme orphanet
Borrone di Rocco Crovato, Sindrome
BOS orphanet
Boscherini Galasso Manca Bitti, Sindrome di
Bosley-Salih-Alorainy, sindrome di orphanet
Bosma Henkin Christiansen, Sindrome di
Botriocefalosi
Botulismo orphanet
Boucher Neuhauser, Sindrome di orphanet (A.I.S.A.)
Boudhina Yedes Khiari, Sindrome di
Bourneville, Malattia di (A.S.T.)
Bourneville, Sindrome di orphanet (A.S.T.)
Bourneville-Pringle, Sindrome di
Bouwes Bavinck, Sindrome di orphanet
Bowen, Malattia di
Bowen, Sindrome di
Bowen, Sindrome di, tipo Hutteriti orphanet
Bowen Conradi, Sindrome di orphanet
Boyadjiev-Jabs, Sindrome di orphanet
Boylan Dew, Sindrome di
Boylan Dew Greco, Sindrome di
BPD
Braak, malattia di
Brachicefalia
Brachicefalia isolata orphanet
Brachicefalia sordità cataratta ritardo mentale orphanet
Brachicefalo-fronto-nasale, Displasia
Brachidattilia (termine generico) orphanet ("Raggiungere")  
Brachidattilia A6 orphanet ("Raggiungere")  
Brachidattilia anonichia ("Raggiungere") 
Brachidattilia assenza delle falangi distali orphanet
Brachidattilia bassa statura anomalie della faccia
Brachidattilia clinodattilia orphanet
Brachidattilia - deficit cognitivo orphanet
Brachidattilia di Pitt-Williams orphanet ("Raggiungere") 
Brachidattilia displasia dei gomiti e dei polsi ("Raggiungere") 
Brachidattilia ipertensione arteriosa orphanet
Brachidattilia mesomalica ritardo mentale malformazioni cardiache
Brachidattilia - nistagmo - atassia cerebellare orphanet
Brachidattilia preassiale alluce varo orphanet ("Raggiungere") 
Brachidattilia scoliosi fusione dei carpi orphanet
Brachidattilia - sindattilia, tipo Zhao ("Raggiungere") 
Brachidattilia sinfalangismo orphanet ("Raggiungere")  
Brachidattilia sordità anomalie scheletriche
Brachidattilia tibia ipoplasica ("Raggiungere")  
Brachidattilia, tipi B ed E combinati orphanet ("Raggiungere")  
Brachidattilia tipo A1 orphanet ("Raggiungere") 
Brachidattilia tipo A1 nanismo ritardo mentale
Brachidattilia tipo A2 orphanet ("Raggiungere") 
Brachidattilia tipo A3 orphanet
Brachidattilia tipo A4  ("Raggiungere") 
Brachidattilia tipo A5 ("Raggiungere") 
Brachidattilia tipo A6 ("Raggiungere") 
Brachidattilia tipo A7 orphanet ("Raggiungere") 
Brachidattilia tipo C orphanet ("Raggiungere") 
Brachidattilia tipo D orphanet ("Raggiungere")
Brachidattilia tipo E orphanet ("Raggiungere") 
Brachidattilia, tipo Farabee orphanet ("Raggiungere") 
Brachidattilia tipo Mohr Wriedt orphanet ("Raggiungere") 
Brachidattilia tipo Smorgasbord orphanet ("Raggiungere")
Brachidattilia tipo Temtamy orphanet ("Raggiungere") 
Brachidattilia tipi B ed E combinati orphanet ("Raggiungere") 
Brachimesofalangia arti corti mesomelici anomalie dell'osso
Brachimesofalangia tipo 2
Brachimesofalangia tipo 5 orphanet
Brachimesomelia renale, Sindrome
Brachimorfismo onicodisplasia disfalangismo orphanet
Brachiolmia orphanet
Brachiolmia, tipo autosomico dominante
Brachiolmia, tipo Hobaek
Brachiolmia, tipo Maroteaux
Brachiolmia, tipo Toledo
Brachitelefalangia - dismorfismi - sindrome di Kallmann orphanet
Brachmann-de Lange, Sindrome di orphanet (C.D.L.S.)
Brachydactyly, type B2
Braddock, Sindrome di
Braddock Carey, Sindrome di
Braddock Jones Superneau, Sindrome di orphanet ("Il Cigno")
Bradiopsia 
Brain calcification, Rajab type
Branchial cleft anomaly, first
Branchiale, Displasia, ritardo mentale ernia
Branchio-oculo-facciale, Sindrome orphanet
Branchio-oculo-facciale tipo Hing, Sindrome
Branchio-Oto-Renale, Sindrome orphanet
Branchio-ottica, Sindromeorphanet
Branchio-scheletro-genitale, Sindrome orphanet
Brandt, Sindrome di
Brauer, sindrome di
Braun Bayer, sindrome di
Breast aplasia
Breda, Malattia di
Briard-Evans Sindrome di
BRESEK, sindrome orphanet
BRESHECK, sindrome orphanet
BRIC
Briglia poplitea, Sindrome della
Briglia poplitea, Sindrome della, forma letale
Briglie amniotiche familiari
Brill-Zinsser, malattia di
Brocq, pseudo-alopecia aerata di orphanet
Bronchiectasia idiopatica
Bronchiectasia oligospermia
Bronchiolite costrittiva orphanet
Bronchiolite obliterante con difetto ostruttivo della ventilazione orphanet
Bronchiolite obliterante polmonite organizzata orphanet
Brocq Duhring, Malattia di
Brodie Chole Griffin, Sindrome di
Broncopneumopatia, cronica, dovuta a deficit di TAP orphanet
Bronspiegel Zelnick, Sindrome di orphanet
Brooke-Spiegler, sindrome di
Brown, Sindrome di
Brown Sequard, Emiplegia di
Brown-Vialetto-van Laere, sindrome di orphanet
Brucellosi 
Bruce Winship, Sindrome di
Bruck, Sindrome di
Brueghel, Sindrome di
Brugada, Sindrome di orphanet
Brunner Winter, Sindrome di  orphanet  
Brunoni, Sindrome di
Bruyn Scheltens, Sindrome di
BSCL orphanet
BTHS orphanet
BTK, Deficit di orphanet  
Buccia di mela, Sindrome
Buckley, Sindrome di orphanet
Budd-Chiari, Sindrome di orphanet
Buerger, Malattia di orphanet
Buerger, Morbo diorphanet
Bull Nixon, Sindrome di orphanet
Bullous impetigo
Buntinx Lormans Martin, Sindrome di
Burn Goodship, Sindrome di orphanet
Burnett Schwartz Berberian, Sindrome di
Buschke Fischer Brauer, Sindrome di
Buschke Ollendorff, Sindrome orphanet
Busse Buschke, Malattia di
Bustos Simosa Pinto Cisternas, Sindrome di
Butiril-colinesterasi, Deficit di orphanet
Buttiens Fryns, Sindrome di
Byler, Malattia di
 
© 2004 - 2009 ReteMalattieRare.it