Lettera D - Malattie Rare e genetiche

Elenchi malattie rare e genetiche

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Lettera D
pagina aggiornata 14 Novembre 2012

Elenco nomi e sinonimi e acronimi di malattie rare, in ordine alfabetico  - tratto da Orphanet

Legenda:

  • > Disponibili alcuni contatti tramite Ass. Rete Malatie Rare con pazienti e famiglie => Vedere la pagina  elenco patologie rappresentate
  •   > Scheda patologia disponibile online nel sito Ass.RMR - Link interno a pagina scheda
  • orphanet > Link esterno alla pagina di ORPHA.NET (italiano)
  • National Office of Rare Disorders / NLM> Link esterni alla pagina del National Office of Rare Disorders o alla National Library Medicine (inglese)
  •  (Nomi delle Associazioni italiane) per singole Malattie Rare o gruppi di patologie  - Link esterni a siti delle singole associazioni

Dacriocistite - osteopoichilosi
Daentl Townsend Siegel, sindrome di
Dahlberg Borer Newcomer, Sindrome di
Daish Hardman Lamont, sindrome di orphanet
Danbolt Cross, Sindrome di
Dandy Walker a trasmissione recessiva legata all'X
Dandy Walker emangioma facciale
Dandy Walker, Sindrome recessiva
Dandy Walzer, Macrocefalia
Dandy Walzer, Polidattilia postassiale
Dandy Walker, Sindrome
Dandy-Walker Like Sindrome
Dandy-Walker, Malformazione di
Dandy-Walker, Sindromi Atassiche variante 
Danno ischemico/perfusorio in seguito a trapianto d'organo orphanet
Danon, malattia di orphanet
Darier, Malattia di   orphanet 
Darier-Gottron, malattia di orphanet
Da Silva, Sindrome di orphanet
Da Silva, Sindrome di Dacriocistite osteopoichilosi
Davenport Donlan, Sindrome di 
David, Sindrome di
Davidson, Malattia di
Davies, malattia di orphanet
Davis Lafer, Sindrome di
Deal Barratt Dillon, Sindrome di orphanet
De Barsy, Sindrome di
Debre, Sindrome di
Decarbossilasi degli aminoacidi L-aromatici, Deficit di   
Defect in adaptive immunity
Deficit di arilsulfatasi A orphanet (A.I.L.U.) (Progetto mielina) 
Deficit di LCAT orphanet
Deficit di lecitina-colesterolo-acil-trasferasi (LCAT) orphanet
Deficient breast volume or number
Deficit cellulari e umorali combinati e granulomi multipli (A.I.P.)
Deficit cognitivo associato a sito fragile FRAXE orphanet
Deficit cognitivo - bassa statura - contratture delle mani - anomalie genitali orphanet
Deficit cognitivo - cataratta - coloboma - cifosi
Deficit cognitivo - dismorfismi - ritardo della crescita intrauterina
Deficit cognitivo - epilessia , legato all'X, tipo dominante
Deficit cognitivo - epilessia , legato all'X, tipo recessivo
Deficit cognitivo grave - epilessia - anomalie anali - ipoplasia delle falangi distali orphanet
Deficit cognitivo - ipotonia - dismorfismi facciali
Deficit cognitivo - ipsaritmia orphanet
Deficit cognitivo legato all'X - distonia - disartria orphanet
Deficit cognitivo raro
Deficit cognitivo raro senza dismorfismi
Deficit cognitivo, tipo Birk-Barel
Deficit cognitivo, tipo Buenos Aires
Deficit cognitivo, tipo Kahrizi
Deficit combinato degli ormoni ipofisari, forme genetiche
Deficit combinato degli ormoni ipofisari, non acquisito, non sindromico orphanet
Deficit multiplo degli ormoni ipofisari senza malformazioni correlate orphanet
Deficit combinato degli ormoni pituitari, non acquisito, con malformazioni associate
Deficit combinato dei fattoir II,VII,IX e X
Deficit combinato di prosaposina
Deficit combinato di solfito-ossidasi, xantina-deidrogenasi e aldeide-ossidasi
Deficit congenito del fattore di Hageman
Deficit completo di LCAT
Deficit del fattore di Rosenthal
Deficit del fattore di Stuart-Prower
Deficit congenito del fattore V
Deficit congenito del fattore VII orphanet
Deficit congenito del fattore X
Deficit congenito del fattore XI
Deficit congenito del fattore XII
Deficit congenito del fattore XIII
Deficit congenito dell'inibitore dell'attivatore del plasminogeno di tipo 1 orphanet (A.S.C.E.)
Deficit congenito di alfa-2-antiplasmina
Deficit congenito di alfa-feto-proteina
Deficit congenito di enterochinasi
Deficit congenito di PAI-1 orphanet (A.S.C.E.)
Deficit costituzionale di proconvertina orphanet
Deficit degli ormoni pituitari, acquisito, escluso il craniofaringioma
Deficit degli ormoni pituitari autoimmune
Deficit degli ormoni pituitari di origine vascolare
Deficit degli ormoni pituitari dovuto a malattia delle meningi
Deficit degli ormoni pituitari, non acquisito
Deficit degli ormoni pituitari secondaria a malattia da accumulo
Deficit degli ormoni pituitari secondaria a malattia granulomatosa
Deficit degli ormoni pituitari tumorale
Deficit dei componenti precoci del complemento (C1, C4 o C2)
Deficit dei componenti tardivi del complemento (da C5 a C9)
Deficit dei fattori della crescita peptidici
Deficit dei granuli specifici dei neutrofili
Deficit del complemento della via terminale
Deficit del complesso 1 della catena respiratoria mitocondriale
Deficit del fattore di Rosenthal
Deficit del fattore di Stuart-Prower
Deficit del fattore IX (FAE-FEDEMO) (A.S.C.E.) (L.A.G.E.V.)
Deficit del fattore stabilizzante la fibrina
Deficit del fattore VIII (FAE-FEDEMO) (A.S.C.E.) (L.A.G.E.V.)
Deficit della catena alfa del recettore dell'interleuchina-2 (A.I.P.)
Deficit della catena pesante dell'immunoglobulina
Deficit della catena respiratoria - malformazioni
Deficit della CoA-deidrogenasi dell'acido isovalerico orphanet
Deficit dell'ormone della crescita senza anomalie associate
Deficit dell'ormone luteinizzante, fattore di rilascio, con atassia orphanet (A.I.S.A.
Deficit dell'ormone stimolante la tiroide -catena beta
Deficit dell'ossidasi dell'acido omogentisico orphanet
Deficit di 11-beta-idrossisteroido-deidrogenasi, tipo 1
Deficit di 17-beta-idrossisteroido deidrogenasi 3orphanet
Deficit di 17-cheto-reduttasi orphanet
Deficit di 17-cheto-steroido-reduttasi orphanet
Deficit di 4-alfa-idrossifenilpiruvato idrossilasi orphanet
Deficit di 6-piruvoil-tetraidropterina-sintasi orphanet
Deficit di 7-deidrocolesterolo-reduttasi orphanet
Deficit di acetil-CoA alfa-glucosaminide-N-acetil trasferasi orphanet (A.I.M.P.S.
Deficit di acetilglucosamina-6-solfato solfatasi orphanet (A.I.M.P.S.
Deficit di acido beta-glucosidasi orphanet (A.I.G.)
Deficit di acido fitanico ossidasi
Deficit di acil-CoA ossidasi
Deficit di Aconitasi orphanet
Deficit di adenilsuccinasi, deficit di orphanet
Deficit di adenilsuccinato liasi orphanet
Deficit di adenosina monofosfato deaminasi orphanet
Deficit di adenosin fosforibosiltrasferasi orphanet
Deficit di alanina-gliossilato aminotrasferasi (iperossaluria, tipo 1)
Deficit di aldeide deidrogenasi orphanet
Deficit di aldolasi A muscolare orphanet
Deficit di alfa-1,4-glucosidasi acida orphanet (A.I.G.)
Deficit di alfa-1-antitripsina orphanet
Deficit di alfa chetoglutarato deidrogenasi orphanet
Deficit di alfa-D-mannosidosi lisosomiale orphanet
Deficit di alfa-galattosidasi A orphanet (A.I.P.A.F.)
Deficit di alfa-L-fucosidasi orphanet scheda
Deficit di alfa-L-iduronidasi orphanet (A.I.M.P.S.)
Deficit di alfa Metil Acetoacetil-CoA Tiolasi orphanet
Deficit di alfa-N-acetil-galattosaminidasi orphanet
Deficit di apolipoproteina C-II
Deficit di amilo-1,6-glucosidasi orphanet (A.I.G.)
Deficit di anidrasi carbonica II
Deficit di anticorpi specifici associato a concentrazioni normali di immunoglobuline e normale numero di linfociti B (A.I.P.)
Deficit di apolipoproteina C-II
Deficit di argininosuccinato sintetasi orphanet
Deficit di arginosuccinasi orphanet
Deficit di arilsulfatasi A orphanet
Deficit di arilsulfatasi B orphanet (A.I.M.P.S.)
Deficit di ARSB orphanet (A.I.M.P.S.)
Deficit di aspartilglucosaminidasi orphanet (A.I.M.P.S.) 
Deficit di aspartoacilasi orphanet (A.I.L.U.) (Comitato Italiano Progetto Mielina)
Deficit di beta-glucuronidasi orphanet (A.I.M.P.S.
Deficit di beta-mannosidasi lisosomiale orphanet
Deficit di bilirubina uridina-difosfato glucuronosiltransferasi orphanet (C.I.A.M.I.)
Deficit di BTK orphanet  
Deficit di carbamoil-fosfatosintetasi orphanet
Deficit di carnitina-palmitoil-trasferasi 1 orphanet
Deficit di carnitina-palmitoil-trasferasi 2 orphanet
Deficit di carnosinasi orphanet
Deficit di catalasi orphanet
Deficit di CD59
Deficit di ceramidasi  orphanet scheda
Deficit di cheto-acido decarbossilasi orphanet
Deficit di cistationina beta-sintasi orphanet
Deficit di citocromo c ossidasi orphanet  
Deficit di colesterolo LDL o trigliceridi
Deficit di complesso sarcosina deidrogenasi orphanet
Deficit di creatina cerebrale orphanet
Deficit di D-glicerato deidrogenasi (iperossaluria, tipo 2)
Deficit di diidropirimidina deidrogenasi
Deficit di diidropteridina reduttasi orphanet
Deficit di eparan-sulfamidasi orphanet (A.I.M.P.S.
Deficit di esosaminidasi A orphanet scheda
Deficit di esosaminidasi A e B orphanet
Deficit di Flavoproteina trasportatrice di elettroni ubiquinone ossidoreduttasi  
Deficit di fosfofruttochinasi muscolare orphanet (A.I.G.)
Deficit di fosfoglicerato chinasi orphanet
Deficit di fosforilasi chinasi muscolare orphanet
Deficit di fruttosio-1,6 difosfatasi
Deficit di G6PD orphanet (Associazione Italiana Favismo - Deficit di G6PD)
Deficit di galattocerebrosidasi orphanet (Progetto Grazia) 
Deficit di galattosamina-6-solfatasi orphanet (A.I.M.P.S.)
Deficit di GAMT orphanet
Deficit di glicerolo-chinasi
Deficit di glicogeno, enzima deramificante orphanet (A.I.G.)
Deficit di glicogeno, enzima ramificante
 orphanet (A.I.G.)
Deficit di Glicoproteina VI
Deficit di glucosio-6-fosfatasi orphanet (A.I.G.)
Deficit di glucosio-6-fosfato traslocasi orphanet (A.I.G.)
Deficit di glutammato-decarbossilasi orphanet
Deficit di glutatione sintetasi orphanet
Deficit di GTPCH orphanet
Deficit di GTP cicloidrolasi I orphanet
Deficit di guanidinoacetato metiltransferasi orphanet
Deficit di iduronato 2-sulfatasi orphanet (A.I.M.P.S.)
Deficit di IGF-1 orphanet
Deficit di ipoxantina-guanina-fosforibosiltransferasi orphanet
Deficit di IRE orphanet
Deficit di lecitina-colesterolo-acil-trasferasi (LCAT) orphanet
Deficit di LCAT orphanet
Deficit di lipoproteina lipasi
Deficit di maltasi acida orphanet (A.I.G.)
Deficit di MAT orphanet
Deficit di metilene-tetraidrofolato reduttasi orphanet
Deficit di metilmalonil-Coenzima A epimerasi orphanet
Deficit di mevalonato chinasi orphanet
Deficit di mieloperossidasi orphanet (A.I.G.)
Deficit di Miofosforilasi
Deficit di Mpo
Deficit di MTHFR orphanet
Deficit di N-acetil-alfa-D-galattosaminidasi orphanet
Deficit di N-acetil-alfa-glucosaminidasi sulfamidasorphanet (A.I.M.P.S.
Deficit di N-acetilgalattosamina 4-sulfatasi
 orphanet (A.I.M.P.S.)
Deficit di N-acetilglucosamin-1-fosfotrasferasi orphanet
Deficit di N-acil-L-aminoacido-amidoidrolasi orphanet
Deficit di NADH CoQ reduttasi
Deficit di NAGA orphanet
Deficit di neuraminidasi beta-galattosidasi orphanet
Deficit di orotidilico decarbossilasi
Deficit di palmitoil-proteina tioesterasi orphanet (Ass. Italiana per la Ceroidolipofuscinosi)
Deficit di palmitoil tioesterasi orphanet (Ass. Italiana per la Ceroidolipofuscinosi)
Deficit di piruvato chinasi negli eritrociti orphanet
Deficit di piruvato deidrogenasi orphanet
Deficit di plasminogeno, tipo 1 orphanet
Deficit di proaccelerina
Deficit di prolidasi orphanet
Deficit di purina nucleoside fosforilasi orphanet
Deficit di semialdeide succinico deidrogenasi orphanet
Deficit di serina
Deficit di sfingomielinasi  orphanet (Ass. Italiana Niemann-Pick)
Deficit di solfatasi steroidea orphanet (UNITI)
Deficit di solfito-ossidasi dovuto a deficit del cofattore molibdeno
Deficit di steroido deidrogenasi - anomalie dentarie orphanet
Deficit di sterolo 27-idrossilasi orphanet
Deficit di sterolo-delta8-isomerasi
Deficit di tiolasi orphanet
Deficit di tiopurina s-metiltrasferasi
Deficit di tirosina idrossilasi
Deficit di TMEM142 (A.I.P.)
Deficit di transcobalamina II orphanet
Deficit di trasportatore della cistina orphanet (Associazione Cistinosi)
Deficit di triosofosfato-isomerasi orphanet
Deficit di uridin-monofosfato-sintasi
Deficit di xilitolo deidrogenasi
Deficit ereditario di fruttosio-1-fosfato aldolasi orphanet (A.I.F.)
Deficit familiare benigno di rame
Deficit familiare di CD8
Deficit familiare di LCAT
Deficit immunitario combinato grave leucopenia
Deficit combinato degli ormoni ipofisari, non acquisito, non sindromico orphanet
Deficit immunitario con nanismo ad arti corti
Deficit indotto dalla proteina costimolatoria
Deficit ipofisario associato alla sindrome della sella turcica vuota
Deficit ipofisario da cisti della tasca di Rathke
Deficit ipofisario iatrogenico o traumatico
Deficit isolato degli ormoni pituitari, non acquisito, con malformazioni associate
Deficit isolato dell'ormone della crescita, forme genetiche
Deficit isolato dell'ormone della crescita, non acquisito
Deficit isolato di solfito-ossidasi
Deficit isolato di vitamina E orphanet (A.I.S.A.)
Deficit isolato di vitamina E familiare orphanet (A.I.S.A.)
Deficit mentale raro associato a anomalie dello sviluppo
Deficit multiplo degli ormoni ipofisari senza malformazioni correlate orphanet
Deficit multiplo di carbossilasi orphanet
Deficit multiplo di solfatasi orphanet
Deficit ormone della crescita (A.FA.D.O.C.)
Deficit parziale di LCAT
Deficit parziale di mevalonato-chinasi associato a febbre ricorrente +/- iperIgD (A.I.F.P.)
Deficit primario del fattore di crescita insulina-simile orphanet
Deficit 'winged helix'
Deformità di Klippel-Feil - sordità conduttiva - vagina assente orphanet
Deformità di Sprengel
Degenerazione cocleo-sacculare - cataratta orphanet
Degenerazione corioretinica peripapillare elicoidale
Degenerazione corticobasale orphanet
Degenerazione dello striato familiare
Degenerazione epatocerebrale
Degenerazione epato-lenticolare orphanet
Degenerazione frontotemporale con demenza
Degenerazione lenticolare o putaminale familiare
Degenerazione maculare giovanile - ipotrichia orphanet
Degenerazione maculare legata all'età orphanet
Degenerazione maculare vitelliforme orphanet   
Degenerazione marginale pellucida
Degenerazione neuronale progressiva dell'infanzia associata a patologia epatica orphanet
Degenerazione nigro-striatale
Degenerazione nodulare
Degenerazione pallidopontonigrale
Degenerazione parenchimatosa corticale spinocerebellare
Degenerazione retinica microftalmia glaucoma
Degenerazione retinica a esordio tardivo, autosomica dominante
Degenerazione retinica a esordio tardivo
Degenerazione retinica microftalmia glaucoma orphanet
Degenerazione spinocerebellare di Holmes
Degenerazione spinocerebellare e paraparesi spastica con anomalia oculomotoria
Degenerazione spinocerebellare parenchimatosa corticale (A.I.S.A.)
Degenerazione spongiosa del sistema nervoso centrale orphanet (A.I.L.U.) (Comitato Italiano Progetto Mielina)
Degenerazione striatonigrale
Degenerazione striato-nigrica
Degenerazione striato-talamica infantile
Degenerazione talamica infantile
Degenerazione vitreoretinica (Retina-Lazio)
Degenerazione vitreoretinica a fiocchi di neve orphanet
Degenerazione vitreo-retinica di Wagner orphanet
Degos, genodermatosi 'a coccarda' orphanet
Degos, Malattia di orphanet
Degos, Sindrome di
De Hauwere-Leroy-Adriaenssens orphanet
Deidratasi, Deficit di orphanet
Deidrogenasi FAD, deficit multiplo di orphanet
Deiscenza capillare, Sindrome della orphanet
Dejerine Klumpke, Paralisi di
Dejerine Klumpke, Sindrome di
Dejerine Roussy
Dejerine Sottas, Malattia di
Dekaban-Arima, Sindrome di
De la Chapelle, displasia
De la Chapelle, Sindrome di
Delezione => Vedi Anomalie Cromosomiche  (SINCRO)
Delezione 10p distale orphanet
Delezione 10p non distale
Delezione 10p telomerica orphanet
Delezione 10q distale orphanet
Delezione 10q non distale
Delezione 10q telomerica orphanet
Delezione 11p orphanet (Aniridia Italiana)
Delezione 11p11.2 orphanet
Delezione 11p13 orphanet
Delezione 11p distale
Delezione 11p non distale
Delezione 11p prossimale, sindrome da
Delezione 11p telomerica
Delezione 11q distale orphanet
Delezione 11q non distale
Delezione 11q telomerica orphanet
Delezione 12p distale
Delezione 12p non distale
Delezione 12p telomerica
Delezione 12q distale
Delezione 12q non distale
Delezione 12q telomerica
Delezione 13q32
Delezione 13q34 distale
Delezione 13q34 subtelomerica
Delezione 13q distale
Delezione non 13q distale
Delezione 13q telomerica
Delezione 14q distale
Delezione  14q non distale
Delezione 14q telomerica
Delezione 14qter
Delezione 15q distale
Delezione 15q non distale
Delezione 15q telomerica
Delezione 16p distale
Delezione 16p non distale
Delezione 16p telomerica
Delezione 16q distale
Delezione 16q non distale
Delezione 16q telomerica
Delezione 17p non distale
Delezione 17q11
Delezione 17q distale
Delezione 17q non distale
Delezione 17q telomerica
Delezione 18p non distale (AGeMo 18)
Delezione 18p - sindrome di de Grouchy orphanet (AGeMo 18)
Delezione 18q distale (AGeMo 18)
Delezione 18q non distale (AGeMo 18)
Delezione 18q telomerica (AGeMo 18)
Delezione 19p distale
Delezione 19p telomerica
Delezione 19q non distale
Delezione 1p36 distale orphanet
Delezione 1p36 distale orphanet
Delezione 1p non distale
Delezione 1q distale
Delezione 1q telomerica
Delezione 20p
Delezione 20p11.2 orphanet
Delezione 20p distale
Delezione 20p non distale
Delezione 20p telomerica
Delezione 20q distale
Delezione 20q non distale
Delezione 20q telomerica
Delezione 21q distale
Delezione 21q non distale
Delezione 21q telomerica
Delezione 22 (AiDel22.it)
Delezione 22p distale (AiDel22.it)
Delezione 22p non distale (AiDel22.it)
Delezione 22p telomerica (AiDel22.it)
Delezione 22q distale (AiDel22.it)
Delezione 22q non distale (AiDel22.it)
Delezione 2p21 
Delezione 2p distale
Delezione 2p non distale
Delezione 2p telomerica
Delezione 2q24 orphanet
Delezione 2q37 orphanet
Delezione 2q37 orphanet
Delezione 2q37 orphanet
Delezione 2q distale
Delezione 2q non distale
Delezione 2q telomerica orphanet
Delezione 2qter orphanet
Delezione 3p distale
Delezione 3p non distale
Delezione 3q13
Delezione 3q27
Delezione 3q29
Delezione 3q non distale
Delezione 3q telomerica
Delezione 4p distale orphanet (A.I.S.I.W.H.)
Delezione 4p non distale
Delezione 4p telomerica orphanet (A.I.S.I.W.H.)
Delezione 4q
Delezione 4q32
Delezione 4q distale
Delezione 4q non distale
Delezione 4q telomerica
Delezione 5p orphanet (A.B.C.)
Delezione 5p non distale
Delezione 5q telomerica
Delezione 6p distale
Delezione 6p non distale
Delezione 6p telomerica
Delezione 6q non distale
Delezione 7p distale
Delezione 7p non distale
Delezione 7p telomerica
Delezione 7q11.23 orphanet (A.I.S.W.
Delezione 7q36 distale
Delezione 7q36 telomerica
Delezione 7q non distale
Delezione 8p distale orphanet
Delezione 8p non distale
Delezione 8p telomerica orphanet
Delezione 8q24.1 orphanet
Delezione 8q distale
Delezione 8q non distale
Delezione 8q telomerica
Delezione 8q telomerica
Delezione 9p distale
Delezione 9p non distale
Delezione 9p telomerica
Delezione 9q non distale
Delezione 9qter distale
Delezione 9qter telomerica
Delezione del cromosoma 22 (AiDel22.it)
Delezione del cromosoma 22 in mosaico (AiDel22.it)
Delezione del cromosoma Y orphanet
Delezione distale 3qter
Delezione telomerica
Delezione Xp22 ter 
Delezione Xp non distale
Delezione Xq28
Delezione Xq non distale
Delezione Xq telomerica
Delleman Oorthuys, Sindrome di orphanet
Delta-1-pirrolina 5-carbossilasi sintetasi, Deficit di orphanet
Delta1-pirrolina-5-carbossilato deidrogenasi, deficit di
Delta-sarcoglicanopatia orphanet
Demenza associata a ipovitaminosi cronica
Demenza cerebrovascolare
Demenza con corpi di Lewy orphanet
Demenza da deficit di niacina
Demenza da deficit di tiamina
Demenza disfasica ereditaria orphanet
Demenza familiare, tipo britannico
Demenza familiare, tipo danese
Demenza frontotemporale orphanet
Demenza frontotemporale con inclusioni neurofilamenti positive
Demenza frontotemporale con inclusioni tau
Demenza frontotemporale con inclusioni tipo malattia del motoneurone
Demenza frontotemporale e Parkinsonismo legato al cromosoma 17 (FTDP-17) orphanet (L.I.M.P.E.)
Demenza frontotemporale senza istopatologia caratteristica
Demenza genetica
Demenza infantile
Demenza-infarto cerebrale multiplo ereditario orphanet
Demenza rara
Demielinizzazione cerebrale dovuta a deficit di metionina-adenosil-transferasi
Demodecia
De Morsier, Sindrome di orphanet ( SOD Italia )
DEND, sindrome
DEND, sindrome, intermedia
Dengue
Dengue, Febbre
Dennis Cohen, Sindrome di
Dennis Fairhurst Moore, Sindrome di
Denti e unghie, Sindrome orphanet
Denti fantasma orphanet
Dentina, displasia della, tipo 1 (DTDP1)
Dentina, displasia della, tipo 2 (DTDP2)
Dentina opalescente nonopalescente
Denti neonatali pseudo - ostruzione intestinale - dotto arterioso pervio
Dentinogenesi imperfetta
Dentinogenesi imperfetta - bassa statura - ipoacusia - ritardo mentale orphanet
Dentinogenesi imperfetta sindromica
Dentinogenesi imperfetta, tipo 2
Dentinogenesi imperfetta tipo 3
Dentinogenesi imperfetta, tipo Shields 2
Dentinogenesi imperfetta, tipo Shields 3
Denti senza radici
Dent, malattia di, tipo 1
Dent, malattia di, tipo 2
Dento-leucoencefalopatia
Dent, sindrome di orphanet
Denys-Drash, Sindrome di orphanet
Depigmentazione dell'iride, acuta, bilaterale orphanet
Depositi di catene leggere, malattia da
Depositi di catene pesanti e leggere, malattia da
Depositi di catene pesanti, malattia da
Depositi di immunoglobuline monoclonali, malattie da
Depositi d'immunoglobulina monoclonale non amiloide, malattia da
D'Ercole, Sindrome di
Dercum, malattia di orphanet
Derivati cumarinici, embriopatia da
Derivati mulleriani linfangiectasie polidattilia orphanet
Derivati mulleriani persistenti
Der Kaloustian Jarudi Khoury, Sindrome di orphanet
Der Kaloustian McIntosh Silver, sindrome di
Dermatite erpetiforme orphanet
Dermatite granulomatosa interstiziale con artrite
Dermatite simil-seborroica con elementi psoriasiformi
Dermatoartrite lipoide orphanet
Dermatofibrosarcoma di Darier-Ferrand orphanet
Dermatofibrosi disseminata con osteopoichilosi orphanet
Dermatoleucodistrofia orphanet
Dermatomiosite orphanet
Dermatomiosite giovanile
Dermato-osteolisi tipo Kirghizi orphanet
Dermatopatia reticolare pigmentosa
Dermatosi lineare da IgA
Dermatosi neutrofila acuta febbrile orphanet
Dermatosi pustolosa erosiva del cuoio capelluto orphanet
Dermatosi pustolosa subcorneale orphanet
Dermatostomatite, tipo Stevens Johnson
Dermo-condro-corneale, distrofia orphanet
Dermoide anulare, Sindrome del orphanet
Dermoide anulare della cornea orphanet
Dermoide corneale legato all'X orphanet
Dermolipoma e dermoide bulbare congiuntivale
Dermolisi bollosa transitoria del neonato (DEBRA ITALIA)
Dermo-odonto displasia orphanet
Dermopatia nefrogenica fibrosante
Dermopatia restrittiva letale orphanet
Desbuquois, Sindrome di orphanet
De Sanctis Cacchione, Sindrome di 
De Smet Fabry Fryns, Sindrome di
Desminopatia
Desmosterolosi
Destrocardia
Destrocardia - bronchiectasia - sinusite (A. I. K./PCD) (A.I.D. Kartagener)
Destrocardia microftalmia schisi palatina ritardo mentale orphanet
De Vaal, Malattia di
Devic, Malattia di
 orphanet scheda
Devic, Sindrome di  orphanet scheda
Devriendt Legius Fryns, Sindrome di orphanet
Devriendt Vendenberghe Fryns, Sindrome di
D-glicerato chinasi, Deficit di
D-glicerato deidrogenasi, Deficit di (iperossaluria tipo 1)
Diabete associato a una malattia pancreatica esocrina
Diabete con difetto genetico che interessa l'azione dell'insulina
Diabete con difetto genetico della funzione delle cellule beta
Diabete e sordità a trasmissione materna
Diabete forma giovanile (F.A.N.D.)
Diabete, forme immunodipendenti non comuni
Diabete giovanile (F.A.N.D.)
Diabete giovanile con esordio nella maturità orphanet
Diabete insipido acquisito idiopatico
Diabete insipido centrale congenito
Diabete insipido nefrogenico - calcificazione intracranica (A.N.I.D.I.)
Diabete insipido nefrogeno orphanet (A.N.I.D.I.)
Diabete insipido non acquisito centrale
(A.N.I.D.I.)
Diabete ipogonadismo sordità ritardo mentale
Diabete lipoatrofico orphanet
Diabete lipoatrofico acquisito orphanet
Diabete mellito
Diabete mellito - diabete insipido - atrofia ottica - sordità orphanet scheda
Diabete mellito neonatale orphanet
Diabete mellito, neonatale permanente (PNDM)
Diabete mellito, neonatale transitorio (TNDM)
Diabete mellito permanente neonatale - agenesia pancreatica e cerebellare orphanet
Diabete mellito raro
Diabete mitocondriale
Diabete neonatale - ipotiroidismo congenito - glaucoma congenito - fibrosi epatica - policistosi renale orphanet
Diabete neonatale
Diabete non-insulino-dipendente con sordità
Diabete-sordità a trasmissione materna orphanet
Diafanospondilodisostosi orphanet
Diamond-Blackfan, Malattia di (Gruppo di sostegno DBA Italia)
Diarrea congenita con malassorbimento del sodio orphanet
Diarrea con vomito dovuto a deficit di trealasi orphanet
Diarrea cronica con atrofia dei villi
Diarrea cronica da deficit di glucoamilasi orphanet
Diarrea dei cloruri, congenita
Diarrea dell'infanzia intrattabile immuno-mediata
Diarrea intrattabile - atresia coanale - anomalie oculari orphanet
Diarrea intrattabile congenita associata a anomalie di assemblaggio degli enterociti, forma familiare orphanet
Diarrea intrattabile dell'infanzia orphanet
Diarrea sindromica orphanet
Diastematomielia
DIA, tipo ostium primum
DIA, tipo ostium secundum
DIA, tipo seno venoso
DI-CMT (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Didelphys uterus
DIDMOAD, Sindrome di  orphanet scheda
Die Smulders Droog Van Dijk, Sindrome di
Diencefalica, Sindrome orphanet
Die Smulders Vles Fryns, Sindrome di orphanet
Dietilstilbestrolo embriofetopatia
Difallia
Difetti congeniti del numero e/o della funzione dei fagociti
Difetti dell'ormonosintesi con o senza gozzo
Difetti del complemento
Difetto del setto atriale (ASD)
Difetti del trasporto lisosomiale
Difetti della determinazione sessuale da mutazioni di SRY
Difetti segmentari delle vertebre
Difetto acquisito della coagulazione
Difetto atriale e comunicazione interauricolare
Difetto completo del setto atrioventricolare orphanet
Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 1
Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 2
Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 3
Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 4
Difetto congenito del trasporto intestinale
Difetto del fibrinogeno
Difetto della mineralizzazione ossea
Difetto della segmentazione costovertebrale -mesomelia
Difetto della sintesi degli acidi biliari
Difetto delle piastrine, familiare, associato a malignità mieloide orphanet
Difetto dell'immunità innata 
Difetto dello sviluppo dell'occhio
Difetto dello sviluppo oculare, non sindromico
Difetto dello sviluppo oculare, sindromico
Difetto del setto atriale (ASD)
Difetto del setto ventricolare
Difetto di conduzione cardiaca, cardiomiopatia dilatativa e brachidattilia orphanet
Difetto di conduzione cardiaca familiare orphanet
Difetto di conduzione cardiaca familiare orphanet
Difetto di lateralizzazione orphanet
Difetto di riparazione del DNA diverso dalle immunodeficienze combinate dei linfociti T e B
Difetto ereditario della dentina orphanet
Difetto familiare delle piastrine associato a malignità mieloide orphanet
Difetto interatriale con difetto di conduzione orphanet
Difetto longitudinale congenito della fibula
Difetto longitudinale congenito della tibia orphanet ("Raggiungere") 
Diffuse hyperinsulinism, diazoxide-resistant
Diffuse hyperinsulinism, diazoxide-sensitive
Diffuse lymphangiomatosis
Diffuse panbronchiolitis
Difterite
DiGeorge, Anomalia di (AIdel22.it) (A.I.P.)
DiGeorge, Sequenza di (AIdel22.it) (A.I.P.)
DiGeorge, Sindrome di orphanet (AIdel22.it) (A.I.P.)
Digitale, Intossicazione da orphanet
Digitorenocerebrale, Sindrome orphanet
Digito-talare, Sindrome
Diidantoina, sindrome fetale da orphanet
Diidrolipoamide deidrogenasi, deficit di orphanet
Diidropirimidina, Deficit di
Diidropirimidinasi, Deficit di
Diidropirimidinuria
Diidropteridina reduttasi, Deficit di orphanet
Dilatazione aortica - ipermobilità articolare - tortuosità delle arterie orphanet
Dilatazione idiopatica dell'arteria polmonare
Dilatazione idiopatica dell'atrio destro
Dilatazione cistica congenita dei dotti biliari intraepatici   scheda
Dilatazione idiopatica dell'atrio destro
Diminuzione della densità ossea
Dimitri-Sturge-Weber, Malattia di
Dincsoy Salih Patel, Sindrome di orphanet
Dinno Shearer Weisskopf, Sindrome di
Diomedi Bernardi Placidi, Sindrome di
Dionisi Vici Sabetta Gambarara, Sindrome di
Dipigo
Diplegia congenita facciale orphanet (A.I.S.Mo.)
Diplegia spastica tipo infantile
Diprosopia
Diramazioni della polmonare, anomalie delle
Dirofilariasi
Dirofiliariasis
DIS orphanet
Disautonomia familiare  orphanet
Discheratoma di Warty
Discheratoma follicolare
Discheratosi congenita orphanet
Discheratosi follicolare orphanet 
Discinesia ciliare acquisita
Discinesia ciliare primaria (A. I. K./PCD) (A.I.D. Kartagener)
Discinesia ciliare primitiva, tipo Kartagener (A. I. K./PCD) (A.I.D. Kartagener)
Discinesia ciliare secondaria
Discinesia indotta da sforzo parossistica (PED)
Discinesia ipnogenica parossistica (PHD)
Discinesia non chinesigenica parossistica (PNKD)
Discinesia oro-facciale
Discinesia tardiva
Discinesie parossistiche
Discondrosteosi orphanet   
Discondrosteosi nefropatia
Discordanza atrio-ventricolare
Discordanza ventricolo-arteriosa isolata orphanet
Discromatosi simmetrica delle estremità  orphanet
Discromatosi universale
Disequilibrio, Sindrome da
Disfagia sideropenica orphanet
Disfagocitosi cronica
Disfasia associata a FOXP2
Disfasia congenita familiare
Disferlinopatia (U.I.L.D.M.)
Disfibrinogenemia familiare (A.S.C.E.)
Disfunzione dei coni, sindrome da, con miopia, legata all'X orphanet
Disfunzione del nodo del seno
Disfunzione del tronco cerebrale associata a sequenza di Pierre-Robin, neonatale
Disfunzione post-trapianto dell'organo
Disfunzione renale - sindrome ad esordio precoce da diabete MODY 5
Disfunzione vestibolo-cocleare progressiva familiare
Disgenesia acro-petto-vertebrale orphanet
Disgenesia caudale familiare orphanet
Disgenesia cerebrale congenita da deficit di glutamina sintetasi
Disgenesia cerebrale, neuropatia, ittiosi e cheratoderma palmoplantare orphanet
Disgenesia dei tubuli renali
Disgenesia dei tubuli renali con origine genetica
Disgenesia dei tubuli renali da farmaci
Disgenesia dei tubuli renali dovuta a trasfusione gemello-gemello
Disgenesia dei tubuli seminiferi
Disgenesia del tronco cerebrale dell'Athabaskan, sindrome orphanet
Disgenesia gonadica
Disgenesia gonadica anomalie multiple orphanet
Disgenesia gonadica dermoide epibulbare
Disgenesia gonadica mista
Disgenesia gonadica pura (APADEST)
Disgenesia gonadica tipo XX sordità orphanet
Disgenesia gonadica XY
Disgenesia mesenchimale del segmento anteriore dell'occhio, familiare
Disgenesia ovarica ipergonadotropa
Disgenesia reticolare
Disgenesia sacro-coccigea
Disgerminoma
Disgnesia gonadica 46,XY - neuropatia motoria e sensitiva
Disintossicazione da ammoniaca - anomalie del ciclo dell'urea
Dislipidemia rara
Dislipoproteinemia da banda beta ampia orphanet
Dismorfismi - artrogriposi - età ossea avanzata orphanet
Dismorfia coloboma del corpo calloso
Dismorfismi facciali - genitali ambigui - ipopituitarismo - arti corti orphanet
Dismorfismi - bassa statura - sordità - pseudoermafroditismo orphanet
Dismorfismi facciali - deficit cognitivo - bassa statura - ipoacusia orphanet
Dismorfismi facciali - genitali ambigui - ipopituitarismo - arti corti orphanet
Dismorfismi facciali scroto a scialle iperlassità legamentosa orphanet
Dismorfismi malformazioni multiple
Dismorfismo anomalie della vocalizzazione, ritardo mentale
Dismorfismo digitotalare
Dismorfismo schisi palatina cute ridondante
Disomia uniparentale
Disomia uniparentale di origine materna
Disomia uniparentale di origine materna del cromosoma 13
Disomia uniparentale di origine paterna
Disomia uniparentale materna, cromosoma 14
Disomia uniparentale materna, cromosoma 16
Disomia uniparentale materna, cromosoma 2
Disomia uniparentale materna, cromosoma 20
Disomia uniparentale materna, cromosoma 21
Disomia uniparentale materna, cromosoma 22
Disomia uniparentale materna, cromosoma 4
Disomia uniparentale materna, cromosoma 6
Disomia uniparentale materna, cromosoma 7
Disomia uniparentale materna, cromosoma 9
Disomia uniparentale paterna, cromosoma 11
Disomia uniparentale paterna, cromosoma 14
Disomia uniparentale paterna, cromosoma 20
Disomia uniparentale paterna, cromosoma 21
Disomia uniparentale paterna, cromosoma 4
Disomia uniparentale paterna, cromosoma 5
Disomia uniparentale paterna, cromosoma 6
Disomia uniparentale paterna, cromosoma 7
Disomia uniparentale paterna di tipo mosaico, cromosoma 11 orphanet (A.I.B.W.S.)
Disordini del metabolismo delle purine e delle pirimidine
Disordini ereditari trombofilici
Disorganizzazione embrionale, Sindrome della
Disormogenesi tiroidea
Disormogenesi tiroidea familiare
Disosteosclerosi 
Disostosi acro-cranio-facciale orphanet
Disostosi acrofacciale, autosomica recessiva orphanet
Disostosi acrodentale di Weyers orphanet
Disostosi acrofacciale di Weyers orphanet
Disostosi acrofacciale postassiale orphanet
Disostosi acrofacciale, tipo Catania orphanet
Disostosi acrofacciale, tipo Genee-Wiedmann orphanet
Disostosi acrofacciale, tipo Kennedy-Teebi orphanet
Disostosi acro-facciale tipo Nager orphanet
Disostosi acrofacciale, tipo Palagonia
Disostosi acrofacciale tipo Rodriguez  orphanet
Disostosi acrofacciale, tipo Weyers orphanet
Disostosi acro-fronto-facio-nasale orphanet
Disostosi cleido-cranica
Disostosi con prevalente coinvolgimento costale e vertebrale
Disostosi con prevalente coinvolgimento craniofacciale
Disostosi craniofacciale anomalie genitali dentarie cardiache orphanet
Disostosi cranio-facciale artrogriposi aspetto progeroide
Disostosi cranio-facciale di Crouzon orphanet (Il Cigno)
Disostosi craniofacciale iperplasia diafisaria
Disostosi facio-craniale ipomandibolare orphanet
Disostosi fronto-facio-nasale
Disostosi ischio-spinale
Disostosi mandibolo-facciale   
Disostosi maxillofacciale
Disostosi oculo-maxillo-facciale
Disostosi omero-spinale orphanet
Disostosi patellare
Disostosi periferica
Disostosi spondilocostale, autosomica recessiva orphanet
Disostosi spondilo-costale forma dominante
Disostosi spondilocostale - malformazioni anali e genitourinarie orphanet
Disostosi spondilo-encondrale
Disostosi spondilo-periferica cubito corto
Disostosi tipo Stanescu
Dispersione del pigmento, Sindrome da orphanet
Displasia acro-capito-femorale
Displasia acro-dento-ossea orphanet
Displasia acromelica
Displasia acromesomelica tipo Brahimi Bacha
Displasia acromesomelica tipo Grebe orphanet
Displasia acromesomelica tipo Hunter Thompson orphanet
Displasia acromesomelica tipo Maroteaux orphanet
Displasia acromicrica orphanet
Displasia acro-petto-vertebrale orphanet
Displasia ad ali d'angelo delle epifisi falangeali orphanet
Displasia anauxetica
Displasia anomala della dentina
Displasia aortica valvolare
Displasia architetturale
Displasia aritmogena del ventricolo destro (ARVD) orphanet ( GECA)
Displasia arterio-epatica orphanet
Displasia atriodigitale orphanet
Displasia brachicefalo-fronto-nasale
Displasia broncopolmonare
Displasia campomelica  orphanet
Displasia Ceca, tipo metatarsico orphanet
Displasia cemento-ossea florida
Displasia cemento-ossea focale
Displasia cerebro-facio-toracica
Displasia cifomelica
Displasia citoarchitetturale
Displasia cleido-cranica
Displasia con dislocazioni articolari multiple  orphanet 
Displasia condroectodermica orphanet 
Displasia con ossa incurvate
Displasia con ossa sottili
Displasia corticale, tipo Taylor
Displasia costa-corta con o senza polidattilia
Displasia cranio-cerebello-cardiaca orphanet
Displasia cranio-cervico-facciale osteoglifica 
Displasia cranio diafisaria orphanet
Displasia craniodiafisaria, autosomica dominante
Displasia cranio-ectodermica
Displasia craniofacciale - epifisi a cono orphanet
Displasia craniofrontonasale orphanet
Displasia cranio-fronto-nasale orphanet
Displasia cranio-fronto-nasale - anomalia di Poland orphanet
Displasia cranio-fronto-nasale, tipo Teebi
Displasia craniometafisaria 
Displasia craniometafisaria, tipo con ossa wormiane
Displasia cranio-telencefalica
Displasia del boomerang orphanet
Displasia della corona della dentina
Displasia della dentina orphanet
Displasia della dentina - ossa sclerotiche
Displasia della polpa
Displasia della testa del femore, tipo Meyer orphanet
Displasia della tricuspide
Displasia delle valvole mitrali orphanet
Displasia dermica facciale focale, tipo II
Displasia diafisaria anemia orphanet
Displasia diafisaria progressiva orphanet
Displasia diastrofica orphanet  
Displasia di Greenberg orphanet
Displasia di Kniest orphanet
Displasia di Poland, anomalia cranio-fronto-nasaleorphanet
Displasia dissegmentale, tipo Rolland-Desbuquois
Displasia dissegmentaria glaucoma orphanet
Displasia di tipo Astley-Kendall orphanet
Displasia dolicospondilica orphanet
Displasia ectodermica, anidrotica, con immunodeficienza, osteopetrosi e linfedema orphanet (A.N.D.E.) 
Displasia ectodermica anidrotica, legata all'X orphanet (A.N.D.E.) 
Displasia ectodermica anidrotica schisi labiale  (A.N.D.E.)
Displasia ectodermica artrogriposi diabete (A.N.D.E.)
Displasia ectodermica assenza dei dermatoglifi orphanet (A.N.D.E.)  
Displasia ectodermica cataratta cifoscoliosi (A.N.D.E.)
Displasia ectodermica cecità orphanet (A.N.D.E.)
Displasia ectodermica cisti surrenali (A.N.D.E.)
Displasia ectodermica con anomalia onico-disidrotica
Displasia ectodermica con anomalie della comunicazione cellula-cellula e della segnalazione
Displasia ectodermica con anomalie della manutenzione del citoscheletro e della stabilità cellulare
Displasia ectodermica con anomalie di adesione
Displasia ectodermica con degenerazione retinica
Displasia ectodermica con difetti della regolazione dello sviluppo/interazione epitelio-mesenchima
Displasia ectodermica con ipercheratosi e cheratoderma
Displasia ectodermica con labio/palatoschisi
Displasia ectodermica con prevalente coinvolgimento dei derivati ectodermici
Displasia ectodermica con prevalente coinvolgimento scheletrico
Displasia ectodermica con risposta immune anomala o anomalie funzionali del sistema nervoso centrale
Displasia ectodermica con sordità o anomalia corneale
Displasia ectodermica con un'anomalia della componente ribonucleoproteica della telomerasi
Displasia ectodermica con un'anomalia della ricombinazione, riparazione e replicazione delle DNA elicasi
Displasia ectodermica con un'anomalia dello sviluppo
Displasia ectodermica con un'anomalia di proteine della matrice extracellulare
Displasia ectodermica con un'anomalia odonto-disidrotica
Displasia ectodermica con un'anomalia odonto-onichiale
Displasia ectodermica con un'anomalia odonto-onico-disidrotica
Displasia ectodermica con un'anomalia trico-disidrotica
Displasia ectodermica con un'anomalia trico-odontica
Displasia ectodermica con un'anomalia trico-odonto-disidrotica
Displasia ectodermica con un'anomalia trico-odonto-onichiale
Displasia ectodermica con un'anomalia trico-odonto-onico-disidrotica
Displasia ectodermica con un'anomalia trico-onichiale
Displasia ectodermica con un'anomalia trico-onico-disidrotica
Displasia ectodermica con un difetto endocrino
Displasia ectodermica dell'isola Margarita
Displasia ectodermica ectrodattilia distrofia maculare orphanet
Displasia ectodermica e denti da latte, tipo Turnpenny orphanet
Displasia ectodermica facciale
Displasia ectodermica- fragilità cutanea, sindrome orphanet (A.N.D.E.)    
Displasia ectodermica idrotica orphanet (A.N.D.E.)  
Displasia ectodermica idrotica tipo Christianson Fourie
Displasia ectodermica idrotica tipo Halal orphanet (A.N.D.E.)  
Displasia ectodermica ipoidrotica dominante
Displasia ectodermica ipoidrotica con immunodeficienza
Displasia ectodermica ipoidrotica dominante 
Displasia ectodermica ipoidrotica, forma recessiva orphanet
Displasia ectodermica ipoidrotica, legata all'X orphanet
Displasia ectodermica odonto-micro-onichiale
Displasia ectodermica osteosclerosi
Displasia ectodermica ritardo mentale malformazioni del SNC
Displasia ectodermica sordità neurosensoriale orphanet
Displasia ectodermica tipo Berlin
Displasia ectodermica tipo onico-trico-dentale 
Displasia ectodermica, tipo 'puro' peli-unghie orphanet (A.N.D.E.)  
Displasia ectodermina con ipotiroidismo e cleft
Displasia emato-diafisaria di Ghosal orphanet 
Displasia epifisaria emimelica
Displasia epifisaria localizzata
Displasia epifisaria microcefalia nistagmo orphanet
Displasia epifisaria multipla orphanet
Displasia epifisaria multipla con displasia femorale prossimale grave
Displasia epifisaria multipla con fenotipo Robin
Displasia epifisaria multipla con miniepifisi
Displasia epifisaria multipla, diabete precoce
Displasia epifisaria multipla dovuta ad anomalia del collagene 9
Displasia epifisaria multipla e pseudoacondroplasia
Displasia epifisaria multipla - macrocefalia - facies caratteristica
Displasia epifisaria multipla - miopia - sordità
Displasia epifisaria multipla, tipo 1
Displasia epifisaria multipla, tipo 4
Displasia epifisaria multipla, tipo 5
Displasia epifisaria multipla, tipo Al-Gazali
Displasia epifisaria multipla, tipo Beighton
Displasia epifisaria multipla, tipo Lowry
Displasia epifisaria sordità dismorfismi
Displasia epimetafisaria dominante    
Displasia fibrosa dell'osso orphanet
Displasia fibrosa monostotica
Displasia fibrosa poliostotica
Displasia focale corticale
Displasia focale facciale dermica
Displasia fronto-facio-nasale
Displasia fronto-metafisaria
Displasia fronto-nasale orphanet
Displasia fronto-nasale acromelica
Displasia fronto-nasale focomelica anomalie congenite
Displasia fronto-nasale, Sindrome Klippel Feil
Displasia geleofisica
Displasia immuno-ossea
Displasia immuno-ossea di Schimke orphanet
Displasia iridea ipertelorismo sordità orphanet
Displasia letale di Kniest-like orphanet
Displasia mandibolo-acrale orphanet
Displasia mandibolo-acrale con lipodistrofia, tipo A
Displasia mandibolo-acrale con lipodistrofia, tipo B
Displasia mandibolo-diafisaria
Displasia maxillonasale
Displasia maxillonasale di Binder orphanet
Displasia mesodermica orphanet 
Displasia mesodermica assiale
Displasia mesomelica con peroni assenti e tibie triangolari orphanet
Displasia mesomelica e rizo-mesomelica
Displasia mesomelica fossette cutanee orphanet
Displasia mesomelica, tipo Savarirayan orphanet
Displasia mesomelica tipo Thai
Displasia metabotropica
Displasia metafisaria-cubitale
Displasia metafisaria di Pyle orphanet
Displasia metafisaria - ipoplasia mascellare - brachidattilia orphanet
Displasia metafisaria senza ipotricosi orphanet
Displasia metafisaria, tipo Braun-Tinschert orphanet
Displasia metatropica orphanet
Displasia micromelica lussazione del radio
Displasia mucoepiteliale ereditaria
Displasia neuroectodermica tipo Chime orphanet
Displasia oculo-auricolo-vertebrale (OAV) orphanet (Gruppo Italiano Sindrome di Goldenhar)
Displasia oculo-dento-digitale orphanet
Displasia oculo-dento-ossea orphanet
Displasia odontomascellare segmentale
Displasia odonto-onico-ipoidrotica, difetti della linea mediana del cranio (A.N.D.E.)
Displasia olfatto-genitale di Morsier
Displasia ossea anomalie orofacciali
Displasia ossea - Fibrosarcoma midollare
Displasia ossea florida
Displasia ossea Larsen-simile - nanismo
Displasia ossea letale tipo Holmgren Forsell orphanet
Displasia ossea neonatale 1
Displasia ossea sclerosante - ittiosi - insufficienza ovarica precoce orphanet
Displasia ossea terminale - difetti della pigmentazione orphanet
Displasia ossea tipo Azouz orphanet
Displasia osteo-auricolare orphanet
Displasia osteodisplastica microcefalica, tipo Saul-Wilson orphanet
Displasia osteosclerotica dell'osso letale
Displasia osteosclerotica neonatale
Displasia oto-mandibolare
Displasia oto-mandibolare associata a sindromi monogeniche
Displasia oto-mandibolare bilaterale e simmetrica
Displasia oto-spondilo-megaepifisaria  orphanet
Displasia oto-spondilo-megaepifisaria eterozigote orphanet
Displasia platispondilica, tipo Torrance-Luton orphanet
Displasia poliepifisaria orphanet
Displasia poliostotica osteolitica, espansiva, ereditaria
Displasia pseudo-acondroplasica orphanet
Displasia pseudodiastrofica orphanet
Displasia radicolare della dentina
Displasia renale
Displasia renale anomalie degli arti orphanet
Displasia renale aplasia retinica
Displasia renale cistica bilaterale
Displasia renale cistica unilaterale
Displasia renale dominante stenosi infundibolo-pelvica
Displasia renale-epatica-pancreatica - cisti di Dandy-Walker
Displasia renale fibrosi epatica Dandy Walker orphanet
Displasia renale megalocistica sirenomelia orphanet
Displasia renale multicistica
Displasia renale multicistica bilaterale
Displasia renale multicistica unilaterale
Displasia retinica legata all'X
Displasia rizomelica tipo Patterson Lowry
Displasia scheletrica brachidattilia orphanet
Displasia scheletrica con ossa wormiane - fratture multiple - anomalia della dentina
Displasia scheletrica - deficit cognitivo orphanet
Displasia scheletrica epilessia bassa statura orphanet
Displasia scheletrica - ritardo mentale orphanet
Displasia scheletrica, tipo Greenberg orphanet
Displasia scheletrica, tipo Jequier-Koslowski orphanet
Displasia scheletrica tipo San Diego
Displasia segmentaria tipo Silverman Handmaker
Displasia setto-ottica orphanet ( SOD Italia
Displasia setto-ottica anomalie delle dita
Displasia spondilocostale
Displasia spondilodisplastica grave
Displasia spondilodisplastica moderata
Displasia spondilo-epifisaria orphanet
Displasia spondiloepifisaria artropatia progressiva   
Displasia spondiloepifisaria congenita
Displasia spondilo-epifisaria, pseudo-acondroplasica orphanet
Displasia spondiloepifisaria tarda  
Displasia spondiloepifisaria tarda, tipo Kohn
Displasia spondiloepifisaria tarda, tipo MacDermot
Displasia spondilo-epifisaria tardiva
Displasia spondiloepifisaria, tipo Byers
Displasia spondiloepifisaria, tipo Cantu
Displasia spondilo-epifisaria, tipo Kimberley
Displasia spondiloepifisaria, tipo Nishimura
Displasia spondilo-epifisaria, tipo Oman
Displasia spondilo-epifisaria, tipo Pakistan
Displasia spondiloepifisaria, tipo Reardon
Displasia spondiloepimetafisaria orphanet
Displasia spondilo-epi-(meta)fisaria
Displasia spondiloepimetafisaria ad arti corti - tipo a calcificazione anomala
Displasia spondiloepimetafisaria - anomalie della dentizione
Displasia spondiloepimetafisaria con dislocazioni multiple
Displasia spondiloepimetafisaria congenita, tipo iracheno
Displasia spondiloepimetafisaria congenita, tipo Strudwick
Displasia spondiloepimetafisaria - ipotricosi
Displasia spondiloepimetafisaria - lassità articolare
Displasia spondiloepimetafisaria, legata all'X
Displasia spondiloepimetafisaria, tipo anauxetico
Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Bieganski
Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Genevieve
Displasia spondiloepimetafisaria, tipo handigodu
Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Irapa
Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Menger
Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Missouri
Displasia spondilometafisaria orphanet
Displasia spondilometafisaria assiale
Displasia spondilometafisaria - avambracci incurvati - dismorfismi facciali
Displasia spondilometafisaria con immunodeficienza combinata
Displasia spondilometafisaria - distrofia dei coni e dei bastoncelli orphanet
Displasia spondilometafisaria legata all'X
Displasia spondilometafisaria, tipo A4
Displasia spondilo-metafisaria, tipo 'corner fracture'
Displasia spondilometafisaria, tipo Golden
Displasia spondilo-metafisaria, tipo Kozlowski
Displasia spondilometafisaria, tipo Matrillin-3
Displasia spondilo-metafisaria, tipo Schmidt
Displasia spondilo-metafisaria, tipo Sedaghatian orphanet
Displasia spondilo-omero-femorale orphanet
Displasia spondilometafiseale con immunodeficienza combinata
Displasia tanatofora orphanet
Displasia tanatofora, variante Glasgow
Displasia toracica idrocefalia
Displasia toracomelica
Displasia trico-onica
Displasia trocleare
Displasia ungueale orphanet
Displasia ungueale - camptodattilia - brachidattilia tipo B orphanet
Displasia valvolare congenita orphanet
Displasia valvolare polmonare
Displasia vitreoretinica congenita
Disprotrombinemia (A.S.C.E.)
Disrafia schisi labio-palatina anomalie degli arti
Disrafismo spinale occulto
Dissenteria ciliare orphanet
Dissezione aortica con lentigginosi orphanet
Dissezione aortica familiare orphanet
Dissezione arteriosa con lentigginosi orphanet
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt
Dissinostosi cranio-facciale
Distacco di retina encefalocele occipitale orphanet
Distal myopathy with anterior tibial onset
Distichiasi anomalie cardio vascolari orphanet
Distichiasi delle sopracciglia e ciglia
Distilben embriofetopatia
Distomatosi orphanet
Distonia (A.R.D.) (A.L.D.E.I.)
Distonia 12
(A.R.D.) (A.L.D.E.I.)
Distonia 14 (DYT14)
Distonia cervicale (torcicollo spasmodico) (A.R.D.) (A.L.D.E.I.)
Distonia come segno di altre malattie discinetiche
Distonia degli arti (A.R.D.) (A.L.D.E.I.)
Distonia della laringe (disfonia spasmodica) (A.R.D.) (A.L.D.E.I.)
Distonia del tronco (A.R.D.) (A.L.D.E.I.)
Distonia di Oppenheim
 orphanet (A.R.D.) (A.L.D.E.I.)
Distonia di torsione idiopatica
Distonia di torsione tipo 3, legata all'X (A.R.D.) (A.L.D.E.I.)
Distonia dopa-sensibile orphanet
Distonia dopa-sensibile, autosomica dominante
Distonia dopa-sensibile, autosomica recessiva
Distonia ereditaria progressiva con marcata fluttuazione diurna (HPD) orphanet
Distonia focale
Distonia focale autosomica dominante, DYT7 (A.R.D.) (A.L.D.E.I.)
Distonia idiopatica DYT1 orphanet (A.R.D.) (A.L.D.E.I.)
Distonia localizzata (A.R.D.) (A.L.D.E.I.)
Distonia mioclonica orphanet (A.R.D.) (A.L.D.E.I.)
Distonia mioclonica, Sindrome da orphanet (A.R.D.) (A.L.D.E.I.)
Distonia muscolare deformante orphanet (A.R.D.) (A.L.D.E.I.)
Distonia musculorum deformans orphanet (A.R.D.) (A.L.D.E.I.)
Distonia oromandibolare
(A.R.D.) (A.L.D.E.I.)
Distonia-parkinsonismo a esordio rapido
Distonia-Parkinsonismo, legata all'X (A.R.D.) (A.L.D.E.I.)
Distonia-plus, sindrome (A.R.D.) (A.L.D.E.I.)
Distonia priamria, tipo DYT4
(A.R.D.) (A.L.D.E.I.)
Distonia primaria, tipo DYT1
3 (A.R.D.) (A.L.D.E.I.)
Distonia progressiva con fluttuazioni diurne
Distonia primaria, tipo DYT2 (A.R.D.) (A.L.D.E.I.)
Distonia primaria, tipo DYT6 (A.R.D.) (A.L.D.E.I.)
Distonia psicogena orphanet
Distonia-simile, sindrome, altro
Distonia torsiva ad esordio precoce orphanet (A.R.D.) (A.L.D.E.I.)
Distonia torsiva primaria (A.R.D.) (A.L.D.E.I.)
Distonia torsiva primaria con esordio prevalentemente cranio-cervicale o dell'arto superiore (A.R.D.) (A.L.D.E.I.)
Distonie miste
(A.R.D.) (A.L.D.E.I.)
Distress respiratorio acuto, sindrome da, dell'adulto
Distress respiratorio infantile, sindrome da
Distress respiratorio acuto, sindrome da, infantile
Distress respiratorio acuto, sindrome da, infantile
Distress respiratorio neonatale, sindrome da
Distrofia areolare e colobomatosa
Distrofia bollosa ereditaria tipo maculare orphanet
Distrofia combinata della cornea (KÓROS)
Distrofia corneale (termine generico) (KÓROS)
Distrofia corneale a 'gocce di miele'
(KÓROS)
Distrofia corneale anteriore (KÓROS)
Distrofia corneale centrale torbida, tipo Franç�ois
(KÓROS)
Distrofia corneale con sordità progressiva orphanet
Distrofia corneale cristallina, di Schnyder (KÓROS)
Distrofia corneale cristallina profonda (KÓROS)
Distrofia corneale cristallina, tipo 1 (KÓROS)
Distrofia corneale cristallina, tipo 3a
 (KÓROS)
Distrofia corneale di Di Groenouw, tipo I (KÓROS)
Distrofia corneale di Di Groenouw, tipo I(KÓROS)
Distrofia corneale endoteliale, tipo Fuchs (KÓROS)
Distrofia corneale endoteliale posteriore polimorfa
(KÓROS)
Distrofia corneale gelatinosa a goccia (KÓROS)
Distrofia corneale, giovanile epiteliale, di Meesmann (KÓROS)
Distrofia corneale granulare
Distrofia corneale, legata al gene BIG-H3 (KÓROS)
Distrofia corneale maculare, tipo Franç�ois-Neetens
(KÓROS)
Distrofia corneale maculare (KÓROS)
Distrofia corneale microcistica (KÓROS)
Distrofia corneale posteriore
(KÓROS)
Distrofia corneale posteriore amorfa
(KÓROS)
Distrofia corneale posteriore polimorfa
(KÓROS)
Distrofia corneale reticolare (KÓROS)
Distrofia corneale sindromica
(KÓROS)
Distrofia corneale - sordità percettiva orphanet
Distrofia corneale stromale (KÓROS)
Distrofia corneale stromale congenita ereditaria, tipo Turpin
(KÓROS)
Distrofia corneale subepiteliale mucinosa
(KÓROS)
Distrofia corneale, tipo Avellino
(KÓROS)
Distrofia corneale, tipo Groenouw (KÓROS)
Distrofia corneale, tipo Lisch (KÓROS)
Distrofia corneale, tipo maculare (KÓROS)
Distrofia corneale, tipo Reis-Buckler (KÓROS)
Distrofia corneale, tipo Thiel-Behnke (KÓROS)
Distrofia coroidale centrale areolare
Distrofia craniocarpotarsale (displasia)
Distrofia dei cingoli tipo I (U.I.L.D.M.)
Distrofia dei cingoli tipo II (U.I.L.D.M.)
Distrofia dei coni (termine generico)
Distrofia dei coni dominante forma tardiva
Distrofia dei coni e dei bastoncelli
Distrofia dei coni e dei bastoncelli amelogenesi imperfetta
Distrofia dell'epitelio pigmentato, central areolare (CAPED)
Distrofia dell'epitelio pigmentato della retina
Distrofia dell'epitelio reitnico pigmentato, centrale
Distrofia delle venti unghie orphanet
Distrofia dermo-condro-corneale di François
Distrofia di Becker
Distrofia endoteliale ereditaria congenita
Distrofia foveale progressiva
Distrofia ialina della retina (Retina Lazio)
Distrofia infantile neuroassonale orphanet
Distrofia lattice
Distrofia maculare cistoide
Distrofia maculare genetica
Distrofia maculare pura
Distrofia maculare, retinica 1, tipo della Carolina del Nord (MCDR1)
Distrofia miotonica di Steinert orphanet
Distrofia miotonica, di tipo 3
Distrofia miotonica prossimale 
Distrofia miotonica prossimale orphanet
Distrofia miotonica, tipo 1 orphanet
Distrofia miotonica, tipo 2 orphanet
Distrofia multifocale simulante il fundus flavimaculato
Distrofia muscolare (U.I.L.D.M.)
Distrofia muscolare, autosomica dominante
(U.I.L.D.M.)
Distrofia muscolare, autosomica recessiva
(U.I.L.D.M.)
Distrofia muscolare - cataratta congenita - ipogonadismo orphanet
Distrofia muscolare congenita, tipo 1b (U.I.L.D.M.)
Distrofia muscolare congenita, tipo 1c (U.I.L.D.M.)
Distrofia muscolare congenita, tipo 1d (U.I.L.D.M.)
Distrofia muscolare congenita
(U.I.L.D.M.)
Distrofia muscolare congenita con deficit di merosina
Distrofia muscolare congenita, con deficit di integrina
Distrofia muscolare congenita dovuta a anomalia delle glicosiltransferasi
Distrofia muscolare congenita dovuta a deficit di lamina A/C
Distrofia muscolare congenita dovuta a deficit di laminina alfa2 orphanet ()
Distrofia muscolare congenita dovuta a un'anomalia delle proteine della matrice extracellulare
Distrofia muscolare congenita dovuta a un'anomalia delle proteine del reticolo endoplasmatico
Distrofia muscolare congenita, merosina-negativa orphanet ()
Distrofia muscolare congenita, non merosina-negativa orphanet
Distrofia muscolare congenita, tipo 1A orphanet ()
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1A orphanet () 
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1B orphanet () 
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1C orphanet () 
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1D orphanet () 
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1E orphanet () 
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1F () 
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1G ()
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva 
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2B ()
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2C 
orphanet ()
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2D orphanet () 
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2E orphanet (U.I.L.D.M.)
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2F 
orphanet (U.I.L.D.M.)
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2G orphanet (U.I.L.D.M.)
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2H
 orphanet (U.I.L.D.M.)
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2I orphanet (U.I.L.D.M.) 
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2K orphanet (U.I.L.D.M.) 
Distrofia muscolare dei cingoli con deficit di alfa-sarcoglicano orphanet () 
Distrofia muscolare dei cingoli con deficit di beta-sarcoglicano orphanet (U.I.L.D.M.)
Distrofia muscolare dei cingoli con deficit di delta-sarcoglicano orphanet (U.I.L.D.M.)
Distrofia muscolare dei cingoli con deficit di gamma-sarcoglicano orphanet ()
Distrofia muscolare dei cingoli, dovuta a deficit di beta-sarcoglicano orphanet (U.I.L.D.M.)
Distrofia muscolare dei cingoli dovuta a deficit di calpaina orphanet (U.I.L.D.M.)
Distrofia muscolare dei cingoli, dovuta a deficit di caveolina-3 
orphanet ( )
Distrofia muscolare dei cingoli, dovuta a deficit di delta-sarcoglicano
orphanet (U.I.L.D.M.)
Distrofia muscolare dei cingoli, dovuta a deficit di disferlina ()
Distrofia muscolare dei cingoli, dovuta a deficit di gamma-sarcoglicano 
orphanet ()
Distrofia muscolare dei cingoli, dovuta a deficit di lamina A/C 
orphanet () 
Distrofia muscolare dei cingoli, dovuta a deficit di miotilina orphanet () 
Distrofia muscolare dei cingoli, dovuta a deficit di teletoninaorphanet (U.I.L.D.M.)
Distrofia muscolare dei cingoli dovuta a deficit di TRIM32 orphanet (U.I.L.D.M.)
Distrofia muscolare dei cingoli - ritardo mentaleorphanet (U.I.L.D.M.) 
Distrofia muscolare della tibia orphanet
Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss orphanet (U.I.L.D.M.) 
Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss autosomica dominante (variante allelica) orphanet () 
Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale orphanet (FSHD Italia)
Distrofia muscolare legata all'X () 
Distrofia muscolare oculo-faringea orphanet
Distrofia muscolare oculo-gastrointestinale
Distrofia muscolare scleroatonica orphanet
Distrofia muscolare sostanza bianca cerebrale sponfiosa
Distrofia muscolare, tipi Duchenne e Becker orphanet (Parent Project)
Distrofia muscolare, tipo Becker (Parent Project)

Distrofia muscolare, tipo Duchenne (Parent Project)
Distrofia muscolare tipo Fukuyama orphanet
Distrofia muscolare tipo hutterita
Distrofia neuroassonale infantile orphanet
Distrofia neuroassonale, tipo Schindler
Distrofia ossea sclerosante mista
Distrofia papillare pigmentaria
Distrofia pigmentosa a farfalla
Distrofia progressiva dei coni
Distrofia reticolare dell'epitelio pigmentato retinico
Distrofia retinica a nido d'ape di Doyne (DHRD)
Distrofia retinica genetica (Retina Lazio)
Distrofia retinica, tipo Bothnia
Distrofia, tipo Vasterbotten
Distrofia toracica asfissiante del neonato orphanet  
Distrofia trombocitica emorragipara orphanet
Distrofia vitelliforme  orphanet   
Distrofia vitelliforme di Best orphanet   
Distrofia vitelliforme foveomaculare, ad esordio adulto
Distrofia vitreo retinica
Distrofie dei cingoli (termine generico)
Distrofie dei coni
Distrofie ereditarie della cornea (termine generico)
Distrofie ereditarie della coroide (termine generico)
Distrofie miotoniche (termine generico)
Distrofie muscolari (termine generico) () 
Distrofie muscolari dei cingoli (termine generico) orphanet () 
Distrofie retiniche ereditarie (termine generico) (Retina Lazio)
Distrofie stromali della cornea (termine generico)
Distrofinopatiaorphanet (Parent Project)
Disturbi 46,XY dello sviluppo sessuale dovuti a deficit isolato di 17,20-liasi
Disturbi alimentari comportamentali dell'infanzia, acquisiti
Disturbi bipolari orphanet
Disturbi cutanei associati a deficit autoimmune
Disturbi da accumulo di lipidi
Disturbi del ciclo dell’urea
Disturbi del comportamento alimentare (FA.NE.P.)
Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi
Disturbi del metabolismo e del trasporto dei carboidrati
Disturbi del metabolismo intermedio degli acidi grassi e dei mitocondri
Disturbi del ritmo miopia
Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XX
Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XX - anomalie ano-rettali
Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XX - anomalie scheletriche orphanet
Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XY dovuti a deficit di 17-beta-idrossisteroido deidrogenasi 3 orphanet
Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XY dovuti a difetti congeniti della biosintesi del testosterone
Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XY dovuti a insensibilità testicolare a HCG e LH
Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XY dovuti a resistenza dell'organo bersaglio agli androgeni
Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XY dovuti a un difetto del tessuto bersaglio androgeni-dipendente
Disturbi del movimento psicogeni orphanet
Disturbi del ritmo miopia
Disturbi del sonno (A.I.N.)
Disturbi ematologici con coinvolgimento renale
Disturbi emorragici dovuti a deficit dei recettori del collagene
Disturbi maniaco-depressivi orphanet
Disturbo cerebelloparenchimale IV (CPD IV) orphanet (AISJAC)
Disturbo congenito della motilità intestinale
Disturbo da malposizione delle palpebre
Disturbo della cheratinizzazione con malattia oculare
Disturbo della piastrine del Quebec
Disturbo della pigmentazione associato a malattia oculare
Disturbo della sulfazione
Disturbo dello sviluppo sessuale, 46,XY, da deficit enzimatico che interessa la sintesi dei corticosteroidi e del testosterone
Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da difetto enzimatico che colpisce per prima la biosintesi del testosterone testicolare
Disturbo dello sviluppo sessuale, 46,XY, dovuto a deficit di 5-alfa-reduttasi 2 orphanet
Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY dovuto a insensibilità parziale agli androgeni
Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY - insufficienza surrenalica
Disturbo dello sviluppo sessuale - ritardo mentale orphanet
Disturbo dello sviluppo sessulae 46,XY
Disturbo dello sviluppo sessulae 46,XY, dovuto a difetti della sintesi, secrezione o risposta all'ormone antimulleriano
Disturbo dello sviluppo sessulae 46,XY, dovuto a difetti del metabolismo periferico del testosterone
Disturbo del metabolismo nucleotidico degli eritrociti
Disturbo disgenetico dello sviluppo sessulae 46,XY
Disturbo disintegrativo dell'infanzia
Disturbo marfanoide-craniosinostosi, sindrome orphanet
Disturbo pervasivo dello sviluppo
Diverticolo cardiaco orphanet
Diverticolo esofageo congenito
DIV isolato
DIV multipli
DK focomelia, Sindrome
DMCA, sindrome orphanet
DNA mitocondriale delezioni e duplicazioni del
DNA mitocondriale, deplezioni del orphanet (MITOCON)
Dobrow, Sindrome di
Dolicocefalia isolata orphanet
Dolore complesso regionale, sindrome del
Dolore cronico trattato con analgesici intraspinali
Dolore estremo parossistico, sindrome del orphanet
Dolore rettale familiare orphanet
Donath Landsteiner, Anemia emolitica
Donath Landsteiner, Sindrome di orphanet
Donnai Barrow, Sindrome di orphanet
Donohue, Sindrome di orphanet
DOOR, Sindrome
Doose, Sindrome di orphanet (A.I.S.M.E.)
Dopamina beta-idrossilasi, Deficit di orphanet
Doppia discordanza
Doppia discordanza atrio-ventricolare e ventricolo-arteriosa
Doppio Y
Dorfman - Chanarin, malattia di orphanet
DORV con difetto del setto ventricolare (DIV) subpolmonare 'non committed'
DORV con DIV 'doubly committed'
DORV con DIV 'doubly committed'
DORV con DIV subaortica
DORV con DIV subpolmonare
DORV, tipo Fallot
Dotti biliari, ipoplasia dei, forma sindromica orphanet
Dotto arterioso atipico
Dotto arterioso pervio orphanet
Dotto arterioso pervio, anomalie del
Dotto arterioso pervio atipico
Dotto arterioso pervio, chiusura prematura del
Dotto arterioso pervio con dismorfismi facciali e anomalie del quinto dito orphanet
Dotto arterioso pervio familiare orphanet
Dotto arterioso pervio persistente orphanet
Dotto mulleriano, anomalie del - anomalie degli arti
Down, Sindrome di orphanet (UniDOWN) (A.I.P.D.) (A.G.P.D.) (Vivi Down)  (C.E.P.S.) (Associazione Trisomia 21) (CePiM)
Dowling-Degos, Malattia di
Dowling-Degos-Kitamura, malattia di
Drachtman Weinblatt Sitarz, Sindrome di
Dracunculiasi orphanet
Drash, Sindrome di orphanet
Dravet, Sindrome di orphanet (A.I.S.M.E.) (Dravet Italia onlus)
Drepanocitosi orphanet (ATDL)
Dressler, Sindrome di
DRESS, Sindrome orphanet
Drusen dominanti
Drusen radiali, autosomici dominanti
Duane, anomalia di - miopatia - scoliosi
Duane, sindrome di - anomalia del raggio radiale
Duane anomalia di, ritardo mentale
Duane, Sindrome di orphanet 
Dubin-Johnson, Sindrome di
Dubowitz, Sindrome di  orphanet
Duker Weiss Siber, Sindrome di orphanet
Duncan, Malattia di
Dunnigan, sindrome di orphanet
Du Pan, sindrome di orphanet ("Raggiungere") 
Duplication cyst of tongue
Duplicazione 10p distale
Duplicazione 10p non distale
Duplicazione 10p telomerica
Duplicazione 10q distale
Duplicazione 10q distale orphanet
Duplicazione 10q non distale orphanet
Duplicazione 10q telomerica orphanet
Duplicazione 11p15 distale
Duplicazione 11p15 telomerica
Duplicazione 11p non distale
Duplicazione 11q distale
Duplicazione 11q non distale
Duplicazione 11q telomerica
Duplicazione 12p
Duplicazione 12p distale
Duplicazione 12p non distale
Duplicazione 12p telomerica
Duplicazione 12q distale
Duplicazione 12q non distale
Duplicazione 12q telomerica
Duplicazione 13p (SOFT Italia)
Duplicazione 13q distale (SOFT Italia)
Duplicazione 13q non distale (SOFT Italia)
Duplicazione 13q telomerica (SOFT Italia)
Duplicazione 14q distale
Duplicazione 14q non distale
Duplicazione 14q telomerica
Duplicazione 15q distale
Duplicazione 15q non distale
Duplicazione 15q telomerica
Duplicazione 16p distale
Duplicazione 16p non distale
Duplicazione 16p telomerica
Duplicazione 16q distale
Duplicazione 16q non distale
Duplicazione 16q telomerica
Duplicazione 17p11.2
Duplicazione 17p distale
Duplicazione 17p non distale
Duplicazione 17p telomerica
Duplicazione 17q distale
Duplicazione 17q non distale
Duplicazione 17q telomerica
Duplicazione 18 orphanet (SOFT Italia)
Duplicazione 18p (SOFT Italia)
Duplicazione 18p distale (SOFT Italia)
Duplicazione 18p non distale (SOFT Italia)
Duplicazione 18p telomerica (SOFT Italia)
Duplicazione 18q distale (SOFT Italia)
Duplicazione 18q non distale (SOFT Italia)
Duplicazione 18q telomerica (SOFT Italia)
Duplicazione 19p distale
Duplicazione 19p distale
Duplicazione 19p telomerica
Duplicazione 19q distale
Duplicazione 19q non distale
Duplicazione 19q telomerica
Duplicazione 1p36 distale
Duplicazione 1p36 non distale
Duplicazione 1p36 telomerica
Duplicazione 1p non distale
Duplicazione 1q distale
Duplicazione 1q non distale
Duplicazione 20p distale
Duplicazione 20p non distale
Duplicazione 20p telomerica
Duplicazione 20q distale
Duplicazione 20q non distale
Duplicazione 20q telomerica
Duplicazione 21q non distale
Duplicazione 21q telomerica
Duplicazione 22
Duplicazione 22q11
Duplicazione 22q distale
Duplicazione 22q non distale
Duplicazione 22q telomerica
Duplicazione 2p distale
Duplicazione 2p non distale
Duplicazione 2p telomerica
Duplicazione 2q distale
Duplicazione 2q non distale
Duplicazione 2q telomerica
Duplicazione 3p distale
Duplicazione 3p non distale
Duplicazione 3p telomerica
Duplicazione 3q distale
Duplicazione 3q non distale
Duplicazione 3q telomerica
Duplicazione 4p
Duplicazione 4p distale
Duplicazione 4p non distale
Duplicazione 4p telomerica
Duplicazione 4q
Duplicazione 4q25 qter
Duplicazione 4q distale
Duplicazione 4q non distale
Duplicazione 4q telomerica
Duplicazione 5p
Duplicazione 5p distale
Duplicazione 5p non distale
Duplicazione 5p telomerica
Duplicazione 5q distalehttp://www.retemalattierare.it
Duplicazione 5q non distale
Duplicazione 5q telomerica
Duplicazione 6p distale orphanet
Duplicazione 6p non distale
Duplicazione 6p telomerica orphanet
Duplicazione 6q distale
Duplicazione 6q non distale
Duplicazione 6q telomerica
Duplicazione 7p distale
Duplicazione 7p non distale
Duplicazione 7p telomerica
Duplicazione 7q11
Duplicazione 7q distale
Duplicazione 7q non distale
Duplicazione 7q telomerica
Duplicazione 8p distale
Duplicazione 8p non distale
Duplicazione 8p telomerica
Duplicazione 8q/delezione 8p
Duplicazione 8q distale
Duplicazione 8q non distale
Duplicazione 8q telomerica
Duplicazione 9p
Duplicazione 9p non distale
Duplicazione 9q distale
Duplicazione 9q non distale
Duplicazione 9q telomerica
Duplicazione a mosaico del cromosoma 10
Duplicazione a mosaico del cromosoma 13 (SOFT Italia)
Duplicazione a mosaico del cromosoma 19
Duplicazione a mosaico del cromosoma 22
Duplicazione a mosaico del cromosoma 5
Duplicazione a mosaico del cromosoma 8
Duplicazione a mosaico del cromosoma 4
Duplicazione a specchio della gamba e del piede orphanet ("Raggiungere") 
Duplicazione ASPWSCR
Duplicazione caudale
Duplicazione del cromosoma 1
Duplicazione del cromosoma 10
Duplicazione del cromosoma 13 orphanet (SOFT Italia)
Duplicazione del cromosoma 16
Duplicazione del cromosoma 20
Duplicazione del cromosoma 21 orphanet (UniDOWN) (A.I.P.D.) (A.G.P.D.) (Vivi Down)  (C.E.P.S.) (Associazione Trisomia 21) (CePiM) 
Duplicazione del cromosoma 3
Duplicazione del cromosoma 4
Duplicazione del cromosoma 8
Duplicazione del cromosoma 9
Duplicazione dell'esofago
Duplicazione dell'intestino
Duplicazione dell'uretra
Duplicazione del pene - rachischisi - ano imperforato
Duplicazione enterica toraco-addominale
Duplicazione esofagea, cisti da
Duplicazione in mosaico del cromosoma 1
Duplicazione in mosaico del cromosoma 12
Duplicazione in mosaico del cromosoma 14
Duplicazione in mosaico del cromosoma 16
Duplicazione in mosaico del cromosoma 17
Duplicazione in mosaico del cromosoma 2
Duplicazione in mosaico del cromosoma 20
Duplicazione in mosaico del cromosoma 7
Duplicazione/inversione 15q11 orphanet
Duplicazione rettale
Duplicazione telomerica
Duplicazione tubulare dell'esofago
Duplicazione Xp3
Duplicazione Xp distale
Duplicazione Xp non distale
Duplicazione Xp telomerica
Duplicazione Xpter Xq13
Duplicazione Xq distale orphanet
Duplicazione Xq non distale
Duplicazione Xq telomerica orphanet
Dystonia-parkinsonism, Paisan-Ruiz type (A.R.D.) (A.L.D.E.I.)
Dupont Sellier Chochillon, Sindrome di
Dupuy, Sindrome di
Dupuytren, Morbo di
Duhring-Brocq, Malattia di orphanet
Dyggve-Melchior-Clausen, Sindrome di orphanet
Dykes Markes Harper, Sindrome di orphanet
DYT12 (A.R.D.) (A.L.D.E.I.)
DYT13
(A.R.D.) (A.L.D.E.I.)
DYT5 orphanet
DYT6 (A.R.D.) (A.L.D.E.I.)

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