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Lettera G - Malattie Rare e genetiche

Elenchi malattie rare e genetiche

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Lettera G
pagina aggiornata 02  Gennaio 2012

Elenco nomi e sinonimi e acronimi di malattie rare, in ordine alfabetico  - tratto da Orphanet

Legenda:

  • > Disponibili alcuni contatti tramite Ass. Rete Malatie Rare con pazienti e famiglie => Vedere la pagina  elenco patologie rappresentate
  •   > Scheda patologia disponibile online nel sito Ass.RMR - Link interno a pagina scheda
  • orphanet > Link esterno alla pagina di ORPHA.NET (italiano)
  • National Office of Rare Disorders / NLM> Link esterni alla pagina del National Office of Rare Disorders o alla National Library Medicine (inglese)
  •  (Nomi delle Associazioni italiane) per singole Malattie Rare o gruppi di patologie  - Link esterni a siti delle singole associazioni

 

G, Sindrome orphanet
G6PD, Deficit di orphanet ( Associazione italiana favismo - Deficit di G6PD)
GABA transaminasi, Deficit di orphanet
Gaisbock, sindrome di orphanet
Galacosiltrasferasi 1, Deficit di (A.I.S.E.D.)   
Galattocerebrosidasi, Deficit di
Galattochinasi, deficit di
Galattosamina-6-solfatasi, Deficit di (A.I.M.P.S.)
Galattosemia orphanet
Galattosialidosi orphanet
Galattosio-1-fosfato uridiltrasferasi, deficit di
Galloway, Sindrome di orphanet
Galloway Mowat, Sindrome di orphanet
Gamba, ipoplasia della, cataratta
Gamborg Nielsen, Sindrome di
Game Friedman Paradice, Sindrome di
Gamma aminobutirriato transaminasi, Deficit di orphanet
Gamma-A-globulina, deficit selettivo di orphanet
Gamma-cistationasi, Deficit di orphanet
Gamma-glutamilcisteina sintetasi, Deficit di orphanet
Gamma-glutamil transpeptidasi, Deficit di orphanet
Gamma-sarcoglicanopatia orphanet ()
GAMT, Deficit di
Gangli basali, malattia dei, biotina-sensibile
Gangliocitoma displastico del cervelletto orphanet
Gangliosidosi GM1, tipo 1 orphanet
Gangliosidosi GM1, tipo 2
Gangliosidosi GM2, variante O orphanet
Gapo, Sindrome di orphanet
Gardner Morrisson Abbott, Sindrome di orphanet
Gardner Silengo Wachtel, Sindrome di
Gardner, Sindrome di orphanet  
Garret Tripp, Sindrome di
Gastrite ipertrofica gigante familiare orphanet
Gastro-cutanea, Sindrome
Gastroenterite eosinofila orphanet
Gastroschisi orphanet
Gaucher, Malattia di orphanet (A.I.G.)
Gaucher, malattia di, acuta tipo neuronopatico 
orphanet (A.I.G.)
Gaucher, malattia di, cronica, tipo neuronopatico 
orphanet (A.I.G.)
Gaucher, malattia di, forma fetale orphanet (A.I.G.)
Gaucher, malattia di, forma perinatale letale orphanet (A.I.G.)
Gaucher, malattia di, giovanile e adulta, cerebrale
 orphanet (A.I.G.)
Gaucher, malattia di, infantile cerebraleorphanet (A.I.G.)
Gaucher, malattia di, noncerebrale giovanile orphanet (A.I.G.)
Gaucher, malattia di - oftalmoplegia - calcificazioni cardiovascolari orphanet (A.I.G.)
Gaucher, malattia di, subacuta, tipo neuronopatico orphanet (A.I.G.)
Gaucher, malattia di, tipo 1 orphanet (A.I.G.)
Gaucher, malattia di, tipo 2
 orphanet (A.I.G.)
Gaucher, malattia di, tipo 3 orphanet (A.I.G.)
GEFS+
orphanet (A.I.S.M.E.)
Gélineau, Malattia di
Gemignani, Sindrome di
GEMSS, Sindrome orphanet
Generalized pseudohypoaldosteronism type I orphanet
Genes, sindrome di
Genetic acrokeratoderma
Genetic branchial arch or oral-acral syndrome
Genetic central nervous system and retinal vascular disease
Genetic central nervous system malformation
Genetic congenital limb malformation
Genetic cranial malformation
Genetic dermis disorder
Genetic developmental defect of the eye
Genetic digestive tract malformation
Genetic disorder of sex development of endocrine origin
Genetic dyslipidemia
Genetic epidermal appendage anomaly
Genetic epidermal disease
Genetic erythrokeratoderma
Genetic external or internal genital malformation
Genetic eye tumor
Genetic glomerular disease
Genetic gynecological tumor
Genetic hair anomaly
Genetic head and neck malformation
Genetic hyperpigmentation of the skin
Genetic ichthyosis
Genetic immune deficiency with skin involvement
Genetic lens and zonula anomaly
Genetic malformation syndrome affecting bones
Genetic malformation syndrome with odontal and/or periodontal component
Genetic malformation syndrome with short stature
Genetic mixed dermis disorder
Genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome
Genetic nail anomaly
Genetic neurodegenerative disease
Genetic neuromuscular disease
Genetic neuro-ophthalmological disease
Genetic optic neuropathy
Genetic overgrowth/obesity syndrome
Genetic pigmentation anomaly of the skin
Genetic polyendocrinopathy
Genetic porokeratosis
Genetic renal or urinary tract malformation
Genetic renal tubular disease
Genetic renal tumor
Genetic respiratory malformation
Genetic respiratory or mediastinal malformation
Genetic sebaceus gland anomaly
Genetic skin photosensitivity
Genetic skin tumor
Genetic skin vascular disease
Genetic subcutaneous tissue disease
Genetic thrombotic microangiopathy
Genetic urticaria
Genetic visceral malformation of the liver, biliary tract, pancreas or spleen
Genetic vitreous-retinal disease
Geniospasm
Genitali ambigui - normale sviluppo delle strutture mülleriane orphanet
Genitali anomalie cardiomiopatia
Genito-palato-cardiaca, Sindrome
Genito-rotulea, Sindrome orphanet
Genocondromatosi orphanet
Genocondromatosi, tipo 2
Genodermatosi con malattia oculare
George Munoz, Sindrome di
GEPD orphanet (A.I.S.M.E.)
Gerbode, difetto di
Gerhardt, Sindrome di
German, Sindrome di orphanet
Germinoma
Germinoma cerebrale
Germinoma pineale
Germinoma soprasellare
Gerodermia osteodisplastica orphanet
Gershonibaruch Leibo, Sindrome di orphanet
Gerstmann-Straussler-Scheinker, Sindrome di orphanet (A.F.I.F.F.)
GH, deficit non acquisito di - pubertà precoce centrale
Ghosal, Sindrome di orphanet
Giant adenofibroma of the breast
Gigantismo (acromegalia, forme infantile e giovanile)
Gigantismo cerebrale orphanet
Gigantismo cerebrale cisti mascellari orphanet
Gigantismo cerebrale tipo Nevo
Gigantismo dovuto a causa materna o endocrina
Gigantismo parziale-emipertrofia-macrocefalia orphanet
Gigantomastia
Gilles de la Tourette, Malattia di orphanet (A.I.S.T.) (Tic e Tourette)
Gillespie, Sindrome di orphanet
Ginandroblastoma
Gingival fibromatosis - dental abnormalities
GIST
GIST-paraganglioma, associazione tra orphanet
Gitelman, Sindrome di orphanet
Giustapposizione dei padiglioni
Glabella prominente microcefalia bassa statura
Glanzmann, Tromboastenia di orphanet  
Glass Chapman Hockley, Sindrome di orphanet ("Il Cigno") 
Glaucoma congenito  orphanet
Glaucoma congenito di Peters orphanet
Glaucoma ectopia sferofachia rigidità articolare bassa statura orphanet
Glaucoma ereditario  orphanet 
Glaucoma giovanile
Glaucoma neovascolare
Glaucoma pausa respiratoria, Sindrome orphanet
Glaucoma primario
Glaucoma raro
Glaucoma secondario disgenetico
Glaucoma secondario dovuto a anomalia di differenziazione e proliferazione
Glaucoma sindromico
Gliceraldeide-3-fosfato deidrogenasi, Deficit di
Glicerolo-chinasi, Deficit di
Glicina sintasi, Deficit di orphanet
Glicinemia chetosica orphanet
Glicogeno, enzima deramificante, Deficit di orphanet (A.I.G.)
Glicogeno, enzima ramificante, Deficit di orphanet (A.I.G.)
Glicogenosi (A.I.G.)
Glicogenosi epato-renale orphanet (A.I.G.)
Glicogeno-sintetasi epatica, Deficit di orphanet (A.I.G.)
Glicogenosi tipo 0 orphanet (A.I.G.)
Glicogenosi tipo 1 orphanet (A.I.G.)
Glicogenosi, tipo 1A
(A.I.G.)
Glicogenosi, tipo 1B (A.I.G.)
Glicogenosi, tipo 1C (A.I.G.)
Glicogenosi, tipo 1D (A.I.G.)
Glicogenosi tipo 2 orphanet  (A.I.G.)
Glicogenosi tipo 3 (A.I.G.)
Glicogenosi tipo 4 orphanet (A.I.G.)
Glicogenosi tipo 5 orphanet (A.I.G.)
Glicogenosi tipo 6B, da Deficit di fosforilasi epatica
Glicogenosi tipo 6, da Deficit di fosforilasi-chinasi epatica
Glicogenosi tipo 7 orphanet (A.I.G.)
Glicogenosi, tipo 9 (A.I.G.)
Glicoproteina VI, deficit di
Glicoproteine, sindrome da deficit di carboidrati orphanet 
Glicosilazione, difetti congeniti della orphanet 
Glioblastoma orphanet
Glioblastoma multiforme orphanet
Glioma
Glioma delle vie ottiche
Globodonzia orphanet
Globozoospermia
Glomangiomatosi orphanet
Glomangiomi multipli ereditari orphanet
Glomerulonefrite da deposito di C3, senza proliferazione
Glomerulonefrite membrano-proliferativa
Glomerulonefrite membranoproliferativa, tipo 1
Glomerulonefrite membranoproliferativa, tipo  2 (Ass.Progetto DDDonlus)
Glomerulonefrite membranoproliferativa, tipo 3
Glomerulonefrite membranosa congenita dovuta ad alloimmunizzazione materna anti-endopeptidasi neutra orphanet
Glomerulonefrite membranosa idiopatica
Glomerulonefrite mesangiocapillare
Glomerulonefrite pauci-immune
Glomerulonefrite pauciimmune con ANCA
Glomerulonefrite pauciimmune senza ANCA
Glomerulopatia con depositi di fibronectina (GFND)
Glomerulopatia da fibronectina
Glomerulopatia fibrillare non amiloide
Glomerulopatia immunotattoide
Glomerulopatia immunotattoide o fibrillare orphanet
Glomerulopatia ipotrichia-teleangiectasie orphanet
Glomerulopatia membranosa neonatale, con deficit di NEP materno
Glomerulosclerosi segmentaria focale, familiare ("La nuova speranza")
Gloomy, Sindrome di orphanet
Glucagonoma
Glucocerebrosidasi, Deficit di
Glucocorticoidi, Deficit familiare di orphanet
Glucocorticoidi, Deficit familiare isolato di
Glucoso-6-fosfatasi, Deficit di orphanet (A.I.G.)
Glucoso-6-fosfato deidrogenasi, Deficit di orphanet (Associazione Italiana Favismo - Deficit di G6PD)
Glucoso-6-fosfato traslocasi, Deficit di orphanet (A.I.G.)
Glucosio Fosfato Isomerasi, Deficit di orphanet
Glucosio-galattosio, Malassorbimento di orphanet
Glucosuria renale
Glucosuria renale, familiare
Glut 2, Deficit di orphanet
Glutamato-aspartato, errore di trasporto del orphanet
Glutammato-cisteina ligasi, Deficit di orphanet
Glutammato decarbossilasi, Deficit di orphanet
Glutaricaciduria tipo 2 orphanet
Glutaricaciduria tipo 3 orphanet
Glutaril-CoA deidrogenasi, Deficit di orphanet
Glutaril-CoA ossidasi, Deficit di orphanet
Glutatione sintasi, Deficit di orphanet
GM2-gangliosidosi, variante B, B1, AB  orphanet scheda
GMS, Sindrome
Golabi-Rosen, Sindrome di orphanet
Gola villosa, Sindrome della
Goldberg Bull, Sindrome di
Goldberg-Maxwell, Sindrome di orphanet (A.I.S.I.A.)
Goldberg-Shprintzen megacolon, Sindrome orphanet
Goldberg, Sindrome di orphanet
Goldblatt, Sindrome di
Goldblatt Viljoen, Sindrome di
Goldblatt Wallis, Sindrome di
Goldblatt Wallis Zieff, Sindrome di
Goldmann-Favre, sindrome di
Goldenhar, Sindrome di orphanet (Gruppo Italiano Sindrome di Goldenhar 
Goldstein Hutt, sindrome di
Goldston, sindrome di
Gollop, Sindrome di
Gollop Wolfgang, Sindrome di orphanet
Goltz, Sindrome di orphanet
GOMBO, Sindrome
Gomiti pelosi
Gomito, ipoplasia del orphanet
Gonadotropina, Deficit familiare
Goniodisgenesia
Goniodisgenesia ritardo mentale bassa statura
Gonzales del Angel, Sindrome di  
Good, Sindrome di
Goodman, Sindrome di orphanet
Goodpasture, Sindrome pneumo-renale di orphanet
Gordon, Sindrome di orphanet
Gorham-Stout, Malattia di orphanet (ILA 
Gorlin Bushkell Jensen, Sindrome di
Gorlin Chaudry Moss, Sindrome di orphanet
Gorlin, Sindrome di orphanet
Gorlin-Goltz, Sindrome di
GOSHS orphanet
Gozzo multinodulare rene cistico polidattilia
Gozzo-sordità orphanet
GRACILE, sindrome orphanet
Graffio di gatto, Malattia da
Graham Boyle Troxell, Sindrome di orphanet
Graham-Cox, Sindrome di
Grand Kaine Fulling, Sindrome di orphanet
Grange, sindrome da occlusione arteriosa di  orphanet
Grange, sindrome di orphanet
Grant, Sindrome di
Granulazioni laringee ed oculari nei bambini indiani
Granuli argirofili, malattia a
Granuloma eosinofilico multifocale
Granuloma eosinofilo
Granulomatosi a cellule di Langerhans orphanet (AIRI LCH)
Granulomatosi con cute lassa orphanet
Granulomatosi cronica orphanet
Granulomatosi di Wegener orphanet
Granulomatosi linfomatoide
Granulomatosi lipofagica intestinale orphanet
Greenberg displasia orphanet
Green Sandford Davison, Sindrome di
Greig, Sindrome di orphanet
Greither, malattia di
GRFoma
Grisart-Destrée, Sindrome di orphanet
Griscelli, Malattia di orphanet
Griscelli, sindrome di, tipo 1 (ipopigmentazione - danno neurologico)
Griscelli, sindrome di, tipo 2 (ipopigmentazione - immunodeficienza, con o senza danno neurologico)
Griscelli, sindrome di, tipo 3
Grix Blankenship Peterson, Sindrome di
Groll Hirschowitz, Sindrome di orphanet
Grõsbeck - Imerslund, malattia di orphanet
Grosse, Sindrome di
Grubben de Cock Borghgraef, Sindrome di
Gruppo febbre maculare da Rickettsiae
G Sindrome orphanet
GTP cicloidrolasi, Deficit di orphanet
Guanidinoacetato-metiltransferasi, Deficit di orphanet
Guibaud-Vainsel, Sindrome di
Guillain-Barrè, Sindrome di orphanet (GBSFI)
Gunal Seber Basaran, Sindrome di
Guizar Vasquez Luengas, Sindrome di orphanet
Guizar Vasquez Sanchez Manzano, Sindrome di orphanet
Gunal Seber Basaran, Sindrome di
Günther, Malattia di (A.MA.PO.)
Gupta Patton, Sindrome di
Gurrieri Sammito Bellussi, Sindrome di orphanet
Gusher, Sindrome di orphanet
GVH orphanet


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