Lettera I - Malattie Rare e genetiche

Elenchi malattie rare e genetiche

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Lettera I
pagina aggiornata 02 Gennaio 2012

Elenco nomi e sinonimi e acronimi di malattie rare, in ordine alfabetico  - tratto da Orphanet

Legenda:

  • > Disponibili alcuni contatti tramite Ass. Rete Malatie Rare con pazienti e famiglie => Vedere la pagina  elenco patologie rappresentate
  •   > Scheda patologia disponibile online nel sito Ass.RMR - Link interno a pagina scheda
  • orphanet > Link esterno alla pagina di ORPHA.NET (italiano)
  • National Office of Rare Disorders / NLM> Link esterni alla pagina del National Office of Rare Disorders o alla National Library Medicine (inglese)
  •  (Nomi delle Associazioni italiane) per singole Malattie Rare o gruppi di patologie  - Link esterni a siti delle singole associazioni

IAHS
Ialinosi cutanea e mucosa orphanet
Ialinosi infantile sistemica orphanet
Ialuronidasi, deficit di (A.I.M.P.S.)
IBIDS, Sindrome
ICCA, Sindrome orphanet (A.I.S.M.E.)
ICE, Sindrome orphanet
ICF, Sindrome orphanet
ICOS, deficit di
IDAHO, Sindrome
Idantoina, Sindrome fetale da orphanet
Idatidosi
IDI orphanet
Idiopathic bilateral vestibulopathy
Idiozia xerodermica
Idradenoma verrucoso fistolo-vegetante orphanet
Idranencefalia
Idrocefalia da stenosi dell'acquedotto di Silvio orphanet
Idranencefalia pollici ipoplasici
Idrocefalia autosomica recessiva
Idrocefalia displasia costo-vertebrale, anomalia di Sprengel orphanet
Idrocefalia legata all'X
Idrocefalia obesità ipogonadismo
Idrocefalia ombelico a basso impianto
Idrocefalia schisi palatina rigidità articolare orphanet
Idrocefalia sclerotica blu nefropatia
Idrocefalo (A.I.S.T.I.) (A.L.I.S.B.
Idrocefalo alta statura iperlassità orphanet
Idrocefalo anomalie scheletriche
Idrocefalo anomalie scheletriche bassa statura
Idrocefalo autosomico recessivo
Idrocefalo cataratta microftalmia
Idrocefalo fibroelastosi cataratta orphanet
Idrocefalo sclerotico blu nefropatia
Idroletale, Sindrome orphanet
Idromelia orphanet (A.I.S.M.A.C.)
Idrometrocolpo polidattilia orphanet
Idronefrosi congenita
Idronefrosi - sorriso invertito orphanet
Idrope fetale
Idrope fetale da defict di transaldolasi
Idrope fetale di Barts
Idrope fetale idiopatica
Idrosadenite suppurativa orphanet
Idrossi-metil-glutaricaciduria orphanet
IED orphanet
Ieshima Koeda Inagaki, Sindrome di orphanet
IFAP, Sindrome orphanet
IgA, Deficit di orphanet
IgA, deficit selettivo di, TACI-associato
IGDA, Sindrome
Igroma cervicale letale schisi palatina orphanet
Igroma cistico
Illum, Sindrome di orphanet 
IMAGE, sindrome orphanet
Imaizumi Kuroki, Sindrome di
Imenolepiasi
Imerslund-Gräsbeck, Malattia di orphanet
Iminoacidemia
Iminoglicinuria orphanet
Immobilità ciliaresindrome da, tipo Kartagener (A. I. K./PCD) (A.I.D. Kartagener)
Immunodeficiency with factor H anomaly
Immunodeficiency with factor I anomaly
Immunodeficienza che interessa, in particolare, la produzione di anticorpi (A.I.P.)
Immunodeficienza combinata da cellule T e B
Immunodeficienza combinata dovuta a deficit di CD3gamma (A.I.P.)
Immunodeficienza combinata grave dovuta ad anomalia del canale CRAC (A.I.P.)
Immunodeficienza, combinata, grave, dovuta a deficit di ZAP70
 orphanet (A.I.P.)
Immunodeficienza combinata grave legata all'X, T- B+ orphanet (A.I.P.)
Immunodeficienza combinata grave legata a un Deficit di adenosina deaminasi orphanet
Immunodeficienza combinata grave-microcefalia-ritardo di crescita-sensibilità alle radiazioni ionizzanti
Immunodeficienza combinata grave T- B+ (A.I.P.)
Immunodeficienza combinata grave T- B- (A.I.P.)
Immunodeficienza combinata grave T-B+NK- autosomica recessiva
(A.I.P.)
Immunodeficienza combinata grave, tipo alinfocitario orphanet
Immunodeficienza comune variabile orphanet (A.I.P.)
Immunodeficienza comune variabile orphanet (A.I.P.)
Immunodeficienza con deficit di cellule 'natural-killer' (A.I.P.)
Immunodeficienza con iper IgM
Immunodeficienza da deficit d'espressione delle molecole HLA di classe 2 orphanet (A.I.P.)
Immunodeficienza da deficit di CD25 (A.I.P.)
Immunodeficienza da deficit di espressione di HLA di classe 1 (A.I.P.)
Immunodeficienza dovuta a deficit di interleukina-1 chinasi-4 recettore-associata orphanet
Immunodeficienza dovuta a deficit selettivo di anticorpi anti-polisaccaridi orphanet
Immunodeficienza grave combinata con ipereosinofilia  
Immunodeficienza dovuta ad assenza del timo
Immunodeficienza grave combinata, T- B+ da Deficit di JAK3 orphanet
Immunodeficienza grave linfociti T - alopecia congenita - distrofia ungueale
Immunodeficienza, microcefalia e instabilità cromosomica
Immunodeficienza primaria (A.I.P.)
Immunodeficienza primaria con granulomi cutanei (A.I.P.)
Immunodeficienza primitiva delle cellule T (A.I.P.)
Immunodeficienza primarie (termine generico) (A.I.P.)
Immunodeficienza selettiva che coinvolge la sottoclasse di IgG e la classe o la sottoclasse di IgE e di IgA
Immunodeficienze combinate gravi (termine generico) (A.I.P.)
Immunodeficienze da deficit anticorpale
Immunodeficienze da difetti dei fagociti
Immunodeficienze primitive (termine generico) (A.I.P.)
Immuno-disregolazione - poliendocrinopatia - enteropatia, legata all'X orphanet
Immunoglobulina A1 (IgA1), deficit di
Immunoglobulina A2 (IgA2), deficit di
Immunoglobulina A, deficit di orphanet
Immunopatia rara
Impetigine bollosa orphanet
Impetigo bollosa orphanet
Impossibile, Sindrome
INAD orphanet
Incidentaloma surrenale orphanet
Incisivi laterali, assenza degli
Incisivo centrale mascellare mediano solitario, Sindrome del (SMMCI) 
Incisivo solitario mediano mascellare centrale (SMMCI), sindrome dell' orphanet
Incisivo superiore centrale unico orphanet
Inclusioni ialine intranucleari, Malattia delle
Inclusioni intranucleari neuronali, Malattia delle
Inclusioni microvillari, Malattia delle orphanet
Incontinentia pigmenti orphanet  (I.P.ASS.I.)
Incontinentia pigmenti achromians  orphanet (I.P.ASS.I.) 
Incontinentia pigmenti acromizzante orphanet (I.P.ASS.I.) 
Incontinentia pigmenti, tipo 1 (I.P.ASS.I.)
Incontinentia pigmenti, tipo 2 (I.P.ASS.I.)
Incurvatura congenita delle ossa lunghe orphanet
Indifferenza al dolore congenita
Indolent cutaneous B-cell lymphoma (A.I.L.)
Indolent cutaneous T-cell lymphoma (A.I.L.)
Indometacina, esposizione prenatale all'
Infantile botulism
Infantile digital fibromatosis
Infarto cerbrovascolare, familiare
Infezione con diabete
Infezione congenita da citomegalovirus
Infezione congenita da herpes virus orphanet
Infezione da adenovirus in pazienti immunodepressi
Infezione da citomegalovirus disseminata, idiopatica
Infezione idiopatica causata da BCG o micobatteri atipici orphanet
Infezione prenatale da herpes virus orphanet
Infezione prenatale da parvovirus orphanet
Infezione ricorrente da deficit di granuli specifici
Infezione VHH-8
Infezione virale, letale, idiopatica
Infezioni invasive dovute a enterococco resistente alla vancomicina (VRE)
Infezioni ricorrenti - bassa statura - ipopigmentazione - viso grossolano orphanet
Infezioni ricorrenti da Neisseria dovute a deficit del fattore D
Infiltrative disorders with hypoparathyroidism
Infiltrazione linfocitaria cutanea di Jessner-Kanof  orphanet
Inibitore 1 dell'attivatore del plasminogeno, Deficit congenito di orphanet (A.S.C.E.)
Inflammatory myofibroblastic tumor
Inherited cancer-predisposing syndrome
Iniencefalia
Insensibilità al dolore con anidrosi
Insensibilità al dolore congenita orphanet
Insensibilità agli androgeni, incompleta   (A.I.S.A.)
Insensibilità agli androgeni, parziale (A.I.S.A.)
Insensibilità periferica agli androgeni  (A.I.S.I.A.)
insensibilità agli androgeni, Sindrome da
orphanet (A.I.S.I.A.)
Insonnia fatale familiare orphanet (A.F.I.F.F.)
Insonnia letale familiare orphanet (A.F.I.F.F.)
Instabilità articolare, Sindrome dell’
Instabilità centromerica-immunodeficienza-dismorfismi orphanet
Instabilità delle articolazioni, familiare, Sindrome della orphanet (A.I.S.E.D.)  
Instabilità delle articolazioni, Sindrome della orphanet (A.I.S.E.D.)  
Insufficienza aortica associata a DIV
Insufficienza autonomica pura orphanet
Insufficienza dei dotti Mulleriani 
Insufficienza epatica acuta
Insufficienza gonadotropica
Insufficienza gonadotropica, isolata, congenita
Insufficienza ipofisaria (ANIPI)
Insufficienza ovarica da resistenza a FSH
Insufficienza ovarica ipergonadotropica orphanet
Insufficienza ovarica precoce orphanet
Insufficienza ovarica precoce acquisita
Insufficienza ovarica precoce non acquisita
Insufficienza renale e epatica con demenza
Insufficienza respiratoria (A.L.I.R.) (A.R.I.R.)
Insufficienza surrenale primaria
Insufficienza surrenalica cronica acquisita (A.I.P.A.)
Insufficienza surrenale primaria cronica acquisita
Insufficienza surrenale primaria cronica genetica
Insufficienza surrenale primaria cronica genetica congenita
Insufficienza surrenale primaria cronica genetica non congenita
Insufficienza surrenale primaria cronica iatrogenica
Insufficienza surrenale primaria cronica infettiva
Insufficienza surrenale secondaria
Insufficienza surrenale secondaria iatrogena
Insufficienza surrenalica acuta
Insufficienza surrenalica cronica acquisita (A.I.P.A.)
Insufficienza velofaringea familiare
Insulinoma
Insulino-resistenza tipo A-acantosi nigricans
Insulino-resistenza tipo B, Sindrome da orphanet
Insulin-resistance syndrome
Integrina alfa2beta1, deficit di
Intellectual deficit - cataracts - kyphosis
Interferone gamma, recettore 1, deficit di
Intermediate nemaline myopathy
Interruzione della IVC
Interruzione dell'arco aortico orphanet
Interruzione del peduncolo ipofisario (PSI), isolata
Interstitial lung disease
Intestinale cronica idiopatica, Pseudoostruzione orphanet
Intestinal disease, genetic
Intestinal toxemia botulism
Intestino corto congenito
Intestino corto, sindrome dell', secondaria
Intestino tenue, malattia immunoproliferativa dell' orphanet
Intolleranza ai disaccaridi orphanet
Intolleranza al fruttosio orphanet (A.I.F.)
Intolleranza al glutine orphanet (A.I.C.)
Intolleranza al lattosio
Intolleranza alle proteine con lisinuria orphanet
Intolleranza alle proteine dibasiche con lisinuria orphanet
Intollerenza congenita al sucrosio orphanet
Intossicazione da cocaina
Intossicazione metabolica, malattia da
Intossicazione rara
Intossicazioni da amianto
Intraosseous vascular malformation, primary
Intrappolamento della vena renale sinistra, Sindrome dell' orphanet
Intrappolamento del nervo pudendo orphanet
Invecchiamento precoce
Invecchiamento prematuro Tipo Okamoto
Inversione/duplicazione del cromosoma 22 orphanet
IOMID, Sindrome (A.I.F.P.)
Ionasescu, Sindrome di
IOSCA orphanet (A.I.S.A.)
IPC con atrofia ottica
IPC senza discinesia
Iperaccrescimento associato a RNF135, sindrome da orphanet
Iperaccrescimento/obesità, sindrome da
Iperaccrescimento - problemi di apprendimento - dismorfismi facciali orphanet
Iperaldosteronismo
Iperaldosteronismo familiare tipo 1 orphanet
Iperaldosteronismo familiare tipo 2 orphanet
Iperaldosteronismo primario
Iperaldosteronismi primitivi (termine generico)
Iperalfalipoproteinemia, familiare
Iperaminoaciduria dicarbossilica orphanet
Iperammoniemia ereditaria
Iperandrogenismo dovuto a deficit di cortisone reduttasi
Iperargininemia
Iperbilirubinemia non coniugata, ereditaria orphanet (C.I.A.M.I.)
Iperbilirubinemia tipo 2
Iperbilirubinemia tipo Rotor
Iperbilirubinemia transitoria familiare neonatale
Ipercalcemia familiare benigna orphanet
Ipercalcemia ipocalcinuria familiare, tipo 1
Ipercalcemia ipocalcinuria familiare, tipo 2
Ipercalcemia ipocalcinuria familiare, tipo 3
Ipercalcemia ipocalciurica familiare orphanet 
Ipercalciuria coloboma della retina
Ipercalciuria idiopatica  
Ipercheratosi acantocheratolitica palmo-plantare localizzata
Ipercheratosi epidermolitica orphanet (UNITI) 
Ipercheratosi epidermolitica palmoplantare, localizzata
Ipercheratosi lenticolare persistente di Flegel
Ipercheratosi palmo-plantare cancro dell'esofago
Ipercheratosi palmo-plantare-gengivale
Ipercheratosi palmo-plantare sordità orphanet
Ipercheratosi palmo-plantare spasticità
Iperchilomicronemia familiare
Ipercolesterolemia
Ipercolesterolemia da difetto del recettore di LDL orphanet
Ipercolesterolemia da mutazione Arg3500 dell'Apo B-100 orphanet
Ipercolesterolemia familiare orphanet
Ipereccitabilità della fibra muscolare
Iperekplessia
Iperekplessia - epilessia
Iperekplessia ereditaria
Iperemesi gravidica
Ipereosinofilia idiopatica, Sindrome orphanet
Iperfenilalanimemia, legata al ,Deficit di 6-piruvoil-tetraidropterina-sintasi orphanet
Iperfenilalaninemia, da ,Deficit di deidratasi orphanet
Iperfenilalaninemia, da ,Deficit di pterina-4-alfa-carbinolamina deidratasi orphanet
Iperfenilalaninemia, legata al ,Deficit di diidropteridina orphanet
Iperfenilalaninemia, legata al ,Deficit di GTP cicloidrolasi orphanet
Iperfenilalaninemia materna orphanet
Iperfenilalaninemia, moderata
Iperglicerolemia
Iperglicinemia, isolata non-chetosica orphanet
Iperglicinemia isolata non-chetosica, tipo 1
Iperglicinemia isolata non-chetosica, tipo 2
Iper-IgD, Sindrome da orphanet (A.I.F.P.)
IgE autosomica dominante, Sindrome da orphanet
Iper IgE autosomica recessiva, Sindrome da
Iper IgM, sindrome
Iper-IgM, sindrome, autosomica recessiva
Iper-IgM, sindrome, tipo 1 (HIGM1)
Iper-IgM, sindrome, tipo 2 (HIGM2)
Iper-IgM, sindrome, tipo 3 (HIGM3)
Iper-IgM, sindrome, tipo 4 (HIGM4)
Iper-IgM, sindrome, tipo 5 (HIGM5)
Iperimidodipeptiduria orphanet
Iperimmunizzazione anti-HLA orphanet
Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica orphanet (A.I.F.P.)
Iperimmunoglobulinemia D associata a febbre ricorrente
 orphanet (A.I.F.P.)
Iperimmunoglobulinemia E autosomica dominante, Sindrome da orphanet
Iperimmunoglobulinemia E, tipo 1, Sindrome da orphanet
Iperimmunoglobulinemia E-infezioni ricorrenti, Sindrome da orphanet
Iperimmunoglobuline E, tipo 2, Sindrome da
Iperinsulinismo congenito
Iperinsulinismo da iperplasia adenomatosa focale
Iperinsulinismo-iperammoniemia, sindrome da
Iperistidinemia
Iperkaliemia-ipertensione, tipo Gordon
Iperkaliemia ipertensiva
Iperlassità cutanea da deficit del fattore della coagulazione vitamina-K dipendente
Iperlipidemia familiare combinata
Iperlipidemia maggiore
Iperlipidemia mista
Iperlipoproteinemia, tipo 1
Iperlipoproteinemia tipo 3 orphanet
Iperlipoproteinemia tipo 4
Iperlipoproteinemia tipo 5
Iperlisinemia orphanet
Ipermelanosi nevoide, lineare e a spirale
Ipermetioninemia dovuta a deficit di S-adenosilomocisteina idrolasi orphanet
Ipernictemerale, Sindrome orphanet
Iperomocisteinemia
Iperopia e astigmatismo rari
Iperopia sindromica
Iperornitinemia orphanet
Iperornitinemia-iperammoniemia-omocitrullinuria
Iperossaluria orphanet
Iperossaluria, tipo non 1-non 2
Iperostosi corticale deformante giovanile
Iperostosi corticale displasica
Iperostosi corticale generalizzata
Iperostosi corticale infantile
Iperostosi corticale sindattilia
Iperostosi endostale tipo Worth
Iperostosi frontale interna
Iperostosi generalizzata striata orphanet
Iperostosi vertebrale anchilosante con tilosi orphanet
Iperparatiroidismo familiare isolato (FIHPT)
Iperparatiroidismo familiare primitivo
Iperparatiroidismo primitivo neonatale orphanet
Iperparatiroidismo - sindrome da tumore della mandibola (HPT-JT)
Iperpigmentazione
Iperpigmentazione familiare progressiva
Iperpipecolatemia orphanet
Iperpiressia maligna orphanet (A.F.I.M.) 
Iperplasia adrenalinica congenita
Iperplasia congenita dei surreni
Iperplasia emifacciale stratoismo orphanet
Iperplasia ganglionaria angiofollicolare orphanet
Iperplasia linfatica angiofollicolare orphanet
Iperplasia multicentrica gigante dei linfonodi
Iperplasia multighiandolare
Iperplasia rigenerativa nodulare del fegato
Iperplasia surrenale congenita dovuta a deficit di 11-beta-idrossilasi (ISC)
Iperplasia surrenale congenita dovuta a deficit di 17-alfa-idrossilasi
(ISC)
Iperplasia surrenalica congenita 
orphanet (ISC)
Iperplasia surrenalica congenita dovuta a deficit di 21-idrossilasi, forma classica
(ISC)
Iperplasia surrenalica congenita dovuta a deficit di 21-idrossilasi, forma non classica (ISC)
Iperplasia surrenalica congenita dovuta a deficit di 3-beta-idrossisteroidi (ISC)
Iperplasia surrenalica congenita dovuta a deficit di citocromo P450 ossidoreduttasi (POR) (ISC)
Iperplasia surrenalica lipoide congenita (deficit di STAR) (ISC)
Iperprolinemia, tipo I orphanet
Iperprolinemia, tipo II
Ipersonnia idiopatica orphanet
Iperstimolazione ovarica, sindrome di
Ipertelorismo ipospadia polisindattilia
Ipertelorismo microtia schisi facciale
Ipertensione
Ipertensione arteriosa essenziale
Ipertensione arteriosa familiare
Ipertensione arteriosa polmonare primitiva orphanet
Ipertensione dovuta a mutazioni di guadagno di funzione nel recettore mineralcorticoide
Ipertensione genetica        
Ipertensione ipokaliemica familiare
Ipertensione ipokaliemica recessiva orphanet
Ipertensione polmonare (A.M.I.P.)
Ipertensione polmonare primaria (A.M.I.P.)
Ipertensione polmonare secondaria (A.M.I.P.)
Ipertensione polmonare tromboembolica cronica (A.M.I.P.)
Ipertensione portale da blocco sottoepatico orphanet
Ipertensione sensibile ai glucocorticoidi orphanet
Ipertensione sensibile al desametazone orphanet
Ipertermia da anestesia orphanet (A.F.I.M.) 
Ipertermia maligna (A.F.I.M.)
Ipertermia maligna artrogriposi torcicollo  orphanet
Ipertermia maligna, suscettibilità alla (A.F.I.M.) 
Ipertermia teratogena
Ipertiroidismo da mutazione del recettore della TSH orphanet
Ipertiroidismo gestazionale
Ipertiroidismo non immune familiare orphanet
Ipertrabecolazione del ventricolo sinistro
Ipertirosinemia II
Ipertricosi
Ipertricosi anteriore cervicale isolata orphanet
Ipertricosi - atrofia cutanea - ectropion - macrostomia orphanet
Ipertricosi cervicale neuropatia orphanet
Ipertricosi congenita generalizzata, legata all'X
Ipertricosi congenita generalizzata, tipo Ambras
Ipertricosi cubiti bassa statura
Ipertricosi delle sopracciglia-ciglia
Ipertricosi lanuginosa acquisita orphanet
Ipertricosi lanuginosa congenita orphanet
Ipertricosi pelle atrofica ectropion macrostomia
Ipertricosi retinopatia dismorfismi
Ipertricosi universale congenita, tipo Ambras orphanet
Ipertricosi universalis orphanet
Ipertrigliceridemia
Ipertrigliceridemia famiiare
Ipertriptofanemia familiare orphanet
Ipertrofia delle ciglia
Ipertrofia delle sopracciglia
Ipertrofia gengivale distrofia corneale
Iperuricemia coreoatetosi e automutilazione, Sindrome di
Ipervalinemia 
IPEX orphanet
Ipoaldosteronismo familiare orphanet
Ipoaldosteronismo iperreninemico familiare, tipo 1 (FHHA1)
Ipoaldosteronismo iperreninemico familiare, tipo 2 (FHHA2)
Ipoalfalipoproteinemia
Ipoalfalipoproteinemia familiare
Ipo-aplasia del verme cerebellare- oligofrenia - atassia congenita - coloboma - fibrosi epatica orphanet
Ipobetalipoproteinemia
Ipobetalipoproteinemia con delezione selettiva di Apo B-48 orphanet
Ipobetalipoproteinemia familiare
Ipocalcemia autosomica dominante orphanet
Ipocheratosi, palmo-plantare, circoscritta orphanet
Ipocondrogenesi
Ipocondroplasia orphanet
Ipoprebetalipoproteinemia - acantocitosi - retinite pigmentosa - degenerazione pallidale
Ipoproconvertinemia orphanet
Ipocortisolismo acquisito (A.I.P.A.)
Ipodermosi
Ipodonzia orphanet
Ipodonzia, autosomica dominante
Ipodonzia, autosomica recessiva
Ipodonzia disgenesia ungueale orphanet
Ipodonzia displasia delle unghie orphanet
Ipofibrinogenemia familiare
Ipofisite granulomatosa
Ipofisite infundibolare necrotizzante
Ipofisite linfocitaria
Ipofisite necrotizzante
Ipofisite xantogranulomatosa
Ipofisite xantomatosa
Ipofosfatasi orphanet
Ipofosfatasia
Ipofosfatemia legata all'X
Ipogammaglobulinemia dovuta a deficit di CD19
Ipogammaglobulinemia transitoria dell'infanzia
Ipoglicemia iperinsulinemica persistente del bambino orphanet
Ipoglossia/aglossia
Ipoglossia/ Aglossia isolata congenita orphanet
Ipogonadismo cardiomiopatia
Ipogonadismo cataratta
Ipogonadismo congenito con ittiosi
Ipogonadismo con anosmia
Ipogonadismo ipogonadotropia alopecia
Ipogonadismo ipogonadotropico sindattilia
Ipogonadismo ipogonadotropo-anosmia orphanet
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito senza anosmia
Ipogonadismo legato all'X ginecomastia ritardo mentale
Ipogonadismo primitivo alopecia parziale orphanet
Ipogonadismo prolasso valvola mitrale ritardo mentale
Ipogonadismo retinite pigmentosa orphanet
Ipogonadismo ritardo mentale anomalie scheletriche
Ipokaliemia ipertensiva familiare orphanet
Ipomagnesemia con ipocalciuria orphanet
Ipomagnesemia con normocalciuria orphanet
Ipomagnesemia da malassorbimento selettivo orphanet
Ipomagnesemia ereditaria primaria orphanet
Ipomagnesemia ipercalcinuria familiare orphanet
Ipomelanosi di Ito orphanet scheda
Ipomielinizzazione - cataratta congenita orphanet
Ipomielinizzazione con atrofia dei gangli basali e del cervelletto orphanet
Ipomielinizzazione - ipogonadismo ipogonadotropico - ipodonzia orphanet
Ipoparatiroidismo autoimmune
Ipoparatiroidismo autoimmune - candidiasi cronica - malattia di Addison
Ipoparatiroidismo bassa statura ritardo mentale convulsioni orphanet
Ipoparatiroidismo familiare isolato orphanet
Ipoparatiroidismo legato all'X orphanet
Ipoparatiroidismo-ritardo mentale-dismorfismi orphanet
Ipoparatiroidismo, sordità e malattia renale (HDR) orphanet
Ipoperistalsi intestinale con microcolon megacistico e idronefrosi orphanet
Ipopigmentazione
Ipopigmentazione oculo-cerebrale, Sindrome dell', tipo Cross
Ipopigmentazione-sordità, Sindrome da
Ipopituitarismo familiare
Ipopituitarismo microftalmia orphanet
Ipopituitarismo-micropene-labio-palatoschisi orphanet
Ipopituitarismo polidattilia post-assiale orphanet
Ipoplasia arteriosa polmonare
Ipoplasia articolare - riduzione anomala degli arti
Ipoplasia 'cartilagine-capelli' simile, senza ipotricosi orphanet
Ipoplasia cartilagine-capelli simile, displasia scheletrica, senza ipotricosi orphanet
Ipoplasia cerebellare degenerazione tapeto-retinica
Ipoplasia cubitale ritardo mentale
Ipoplasia dei dotti biliari, forma sindromica orphanet
Ipoplasia del cervelletto orphanet
Ipoplasia del cuore sinistro orphanet
Ipoplasia dell'anello della valvola mitrale
Ipoplasia delle cellule di Leydig
Ipoplasia del pollice alopecia anomalie della pigmentazione
Ipoplasia del ventricolo destro isolata orphanet
Ipoplasia dermica focale orphanet
Ipoplasia ematopoietica generalizzata
Ipoplasia focale dermica orphanet
Ipoplasia foveale cataratta presenile
Ipoplasia isolata degli orifizi nasali piriformi
Ipoplasia isolata del nervo ottico
Ipoplasia megacariocitica idiopatica
Ipoplasia mediofacciale
Ipoplasia mediofacciale e anomalie dei piedi
Ipoplasia nasale ipogonadismo
Ipoplasia neocerebellare
Ipoplasia o aplasia fibulare - incurvamento del femore - oligodattilia orphanet
Ipoplasia olivopontocerebellare ad esordio fetale
Ipoplasia oromandibolare degli arti orphanet
Ipoplasia paleocerebellare
Ipoplasia pancreatica diabete cardiopatia orphanet
Ipoplasia peronale anomalie cubitali e renali orphanet
Ipoplasia polmonare monolaterale congenita
Ipoplasia polmonare primitiva familiare
Ipoplasia pontocerebellare orphanet
Ipoplasia pontocerebellare tipo 1 orphanet
Ipoplasia pontocerebellare tipo 2
Ipoplasia ponto-cerebellare, tipo 3
Ipoplasia pontocerebellare, tipo 4
Ipoplasia pontocerebellare, tipo 5
Ipoplasia pontocerebellare, tipo 6
Ipoplasia radiale pollici trifalangei ipospadia diastema mascellare orphanet
Ipoplasia renale
Ipoplasia renale bilaterale
Ipoplasia renale monolaterale
Ipoplasia renale oligomeganefronica orphanet
Ipoplasia renovascolare congenita
Ipoplasia sindromica del bordo orbitario
Ipoplasia sindromica del nervo ottico
Ipoplasia surrenalica congenita con origine materna
Ipoplasia surrenalica congenita legata all'X
Ipoplasia surrenalica congenita, tipo citomegalico
Ipoplasia surrenalica familiare
Ipoplasia tiroidea 
Ipoplasia ulnare - piedi 'a chela di aragosta' orphanet  ("Raggiungere")
Ipoplasminogenemia orphanet
Ipoprebetalipoproteinemia - acantocitosi - retinite pigmentosa - degenerazione pallidale
Ipoproconvertinemia orphanet
Ipoprotrombinemia (A.S.C.E.)
Ipoprotrombinemia acquisita
Ipospadia-disfagia orphanet
Ipospadia, familiare grave
Ipospadia, forma familiare orphanet
Ipospadia, forme gravi di
Ipospadia grave sporadica
Ipospadia - ipertelorismo orphanet
Ipospadia - ipertelorismo - coloboma e sordità
Ipospadia perineoscrotale pseudovaginale
Ipospadia ritardo mentale tipo Goldblatt
Ipotelorismo schisi palatina ipospadia orphanet
Ipotensione ortostatica idiopatica
Ipotermia periodica spontanea orphanet
Ipotiroidismo-cisti dermoidi epibulari-palatoschisi orphanet
Ipotiroidismo congenito orphanet (Associazione Famiglie Soggetti Ipotiroidei)
Ipotiroidismo congenito dovuto a anomalia dello sviluppo (Associazione Famiglie Soggetti Ipotiroidei)
Ipotiroidismo congenito dovuto al passaggio transplacentare degli anticorpi materni anti-TSH (Associazione Famiglie Soggetti Ipotiroidei)
Ipotiroidismo congenito senza anomalia dello sviluppo
(Associazione Famiglie Soggetti Ipotiroidei)
Ipotiroidismo da mutazione dei recettori del TSH (Associazione Famiglie Soggetti Ipotiroidei)
Ipotiroidismo dell'adulto raro
(Associazione Famiglie Soggetti Ipotiroidei)
Ipotiroidismo - dismorfismi - polidattilia postassiale - deficit cognitivo orphanet
Ipotiroidismo dovuto a mutazioni del recettore di TSH (Associazione Famiglie Soggetti Ipotiroidei)
Ipotiroidismo dovuto a resistenza periferica agli ormoni tiroidei
(Ass.Famiglie Soggetti Ipotiroidei)
Ipotiroidismo idiopatico congenito (Associazione Famiglie Soggetti Ipotiroidei)
Ipotiroidismo schisi palatina orphanet
Ipotiroidismo sindromico
Ipotonia benigna bongenita
Ipotonia con acidemia lattica e iperammoniemia orphanet
Ipotonia e ittiosi da deficit di dolicol-fosfato orphanet
Ipotonia - ritardo di crescita - microcefalia
Ipotricosi congenita - milia
Ipotricosi ereditaria di Marie Unna orphanet
Ipotricosi - ittiosi congenite orphanet
Ipotricosi - linfedema - teleangiectasia
Ipotricosi ritardo mentale tipo Lopes orphanet
Ipotricosi semplice orphanet
Ipotricosi semplice del cuoio capelluto
Ipouricemia renale ereditaria
Ipoventilazione alveolare centrale congenita ( AISICC )
Ipoxantina-guanina-fosforibosiltransferasi, Deficit di
IPSID orphanet
IRAK4, deficit di orphanet
Iride, Atrofia essenziale dell'
Iridocorneale endoteliale, Sindrome
Iridogoniodisgenesia
Irons Bahn, Sindrome di
Irsutismo anteriore del collo, Sindrome con orphanet
Irsutismo - displasia scheletrica - ritardo mentale
Irsutismo iperplasia gengivale
Isaac, Sindrome di
Isaacs Mertens, Sindrome di
Isobutirril-coA deidrogenasi, deficit di orphanet
Isocromosoma 12p sovrannumerario orphanet
Isocromosoma 18p orphanet
Isocromosoma 21
Isocromosoma 9p
Isocromosoma Y
Isocromosomia Yp
Isocromosomia Yq
ISOD
Iso-Kikuchi, Sindrome di
Isolated autosomal dominant hypomagnesemia, Glaudemans type
Isolated cerebellar vermis hypoplasia
Isolated cleft lip
Isolated congenital vertical talus
Isolated sternocostoclavicular hyperostosis
Isosporosi
Isotretinoina, Embriopatia da orphanet
Isotretinoina-simile, sindrome orphanet
Isotretinoina, sindrome da orphanet
Istidasi, Deficit di orphanet
Istidinemia orphanet
Istidinuria renale
Istiocitoma fibroso maligno orphanet
Istiocitoma fibroso maligno mixoide
Istiocitoma generalizzato eruttivo
Istiocitosi a cellule di Langherans orphanet (AIRI LCH)
Istiocitosi di Langerhansorphanet (AIRI LCH)
Istiocitosi a cellule indeterminate
Istiocitosi 'blu mare'
Istiocitosi cefalica benigna
Istiocitosi delle cellule Langerhans polmonari nell'adulto (AIRI LCH)
Istiocitosi generalizzata eruttiva
Istiocitosi nodulare progressiva
Istiocitosi progressiva delle mucose, ereditaria
Istiocitosi sinusale associata a linfoadenopatia massiva
Istiocitosi X orphanet (AIRI LCH)
Istoplasmosi
Itin, Sindrome orphanet
Ittero iperbilirubinemico neonatale transitorio
Ittioftalmia
Ittiosi (UNITI)
Ittiosi a 'costume da bagno' (
UNITI)
Ittiosi acquisita (UNITI)
Ittiosi alopecia ectropion ritardo mentale
Ittiosi - anomalie orali e digitali orphanet (UNITI) 
Ittiosi associata a malattia oculare
Ittiosi associata a una malattia perossisomale
Ittiosi associata a un'anomalia del catabolismo proteico
Ittiosi associata a un'anomalia dello strato di cellule cornificate e del metabolismo del lipidi epidermici
Ittiosi associata a un'anomalia del riparo per escissione dei nucleotidi
Ittiosi atresia biliare
Ittiosi bollosa di Siemens orphanet (UNITI)  
Ittiosi congenita microcefalia quadriplegia
Ittiosi congenita tipo feto Arlecchino orphanet 
Ittiosi congenita, tipp 4 (UNITI)
Ittiosi cheratite sordità
Ittiosi cheratosi spinulosa decalvante
Ittiosi con tricotiodistrofia
Ittiosi congenita (termine generico) (Uniti) (A.I.E.A.)
Ittiosi congenita microcefalia quadriplegia
Ittiosi congenita tipo collodion baby
Ittiosi congenita tipo feto Arlecchino
Ittiosi congenite (termine generico) (UNITI) (A.I.E.A.)
Ittiosi - deficit cognitivo - nanismo - anomalie renali orphanet
Ittiosi dismorfismi Fanconi orphanet
Ittiosi epatosplenomegalia degenerazione cerebellare orphanet
Ittiosi esfoliativa orphanet (UNITI) 
Ittiosi follicolare (UNITI) 
Ittiosi follicolare atrichia fotofobia orphanet
Ittiosi Histrix tipo Curth-Macklin (UNITI) 
Ittiosi ipogonadismo maschile, Sindrome
Ittiosi-ipogonadismo-ritardo mentale-epilessia, Sindrome
Ittiosi istrice orphanet (UNITI) 
Ittiosi istrice gravior (UNITI) 
Ittiosi istrice-simile - sordità / cheratite - ittiosi - sordità
Ittiosi istrice, tipo Curth-Macklin (UNITI) 
Ittiosi lamellare orphanet (UNITI
Ittiosi lamellare, forma classica orphanet (UNITI) 
Ittiosi legata all'X orphanet (UNITI)
Ittiosi linearis circumflexa (UNITI)
Ittiosi microftalmia cisti retrobulbari
Ittiosi neonatale, colangite sclerosante orphanet
Ittiosi oftalmica
Ittiosi - prematurità, Sindrome (UNITI)
Ittiosi sindromica associata a malattia oculare
Ittiosi tipo Harlequin (UNITI)
Ittiosi, tipo Lambert (UNITI)
Ittiosi volgare (UNITI)
Ittiosi volgare a trasmissione autosomica dominante
Ittiosi X-linked (UNITI)
IVC destra che si collega all'atrio sinistro
Ivemark, Sindrome di
IVIC, Sindrome orphanet

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