Lettera N - Malattie Rare e geneticheElenchi malattie rare e genetiche

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Lettera N
pagina aggiornata 20 Agosto 2009

Elenco nomi e sinonimi e acronimi di malattie rare, in ordine alfabetico  - tratto da Orphanet

Legenda:

  • > Disponibili alcuni contatti tramite Ass. Rete Malatie Rare con pazienti e famiglie => Vedere la pagina  elenco patologie rappresentate
  •   > Scheda patologia disponibile online nel sito Ass.RMR - Link interno a pagina scheda
  • orphanet > Link esterno alla pagina di ORPHA.NET (italiano)
  • National Office of Rare Disorders / NLM> Link esterni alla pagina del National Office of Rare Disorders o alla National Library Medicine (inglese)
  •  (Nomi delle Associazioni italiane) per singole Malattie Rare o gruppi di patologie  - Link esterni a siti delle singole associazioni

N, Sindrome orphanet
N5-metilomocisteina trasferasi, Deficit di orphanet
N-Acetilglutamatosintasi, Deficit di orphanet
N-acil-L-aminoacido-amidoidrolasi orphanet
N- acetiltrasferasi, Deficit di
NACG, tipo 1
NACG, tipo 3
NADH citocromo b5-reduttasi, Deficit di
NADH CoQ reduttasi, Deficit di
NADH diaforasi, Deficit di
NADH metemoglobina-reduttasi, Deficit di
Naegeli-Franceschetti-Jadassohn, Sindrome di orphanet
Naegeli, Sindrome di orphanet
NAGA, tipo 2
NFJ, Sindrome orphanet
Nager, Disostosi acrofacciale orphanet
Nager, Sindrome di orphanet
Nager-de Reynier, Sindrome di
Naguib, Sindrome di
Nail-patella, Sindrome orphanet scheda
Nail Patella-like, Malattia renale orphanet
Naito-Oyanagi, Malattia di orphanet
Nakagawa, angioblastoma di orphanet
Nakajo, Sindrome di
Nakajo Nishimura, Sindrome di
NAME, Sindrome
Nance-Horan, Sindrome di orphanet
Nanismo 3M orphanet
Nanismo acromesomelico orphanet
Nanismo ad eziologia sconosciuta
Nanismo a testa di uccello tipo Montreal
Nanismo brachidattilia tipo Msleni orphanet
Nanismo campomelico orphanet
Nanismo da deficit combinato dell'ormone della crescita
Nanismo da deficit isolato dell'ormone della crescita
Nanismo da deficit isolato di ormone della crescita associato a ipogammaglobulinemia legata all'X (A.Fa.D.O.C.) 
Nanismo da difetto dell'ormone della crescita orphanet (A.Fa.D.O.C.) 
Nanismo da resistenza all'ormone della crescita
Nanismo diastrofico orphanet  
Nanismo di Robin schisi mascellare piede torto anomalie delle mani orphanet
Nanismo disgammaglobulinemia, Basso peso alla nascita orphanet
Nanismo di Silver-Russell orphanet
Nanismo dita bloccate orphanet
Nanismo di Walt Disney orphanet
Nanismo fragilità ossea fratture
Nanismo geleofisico orphanet
Nanismo idiopatico
Nanismo ipofisario anomalie scheletriche
Nanismo lassità legamentosa ritardo di crescita
Nanismo mesomelico schisi palatina camptodattilia orphanet
Nanismo mesomelico tipo Langer
Nanismo mesomelico tipo Nievergelt
Nanismo mesomelico tipo Reinhardt Pfeiffer
Nanismo metatropico orphanet
Nanismo microcefalico osteodisplastico primitivo tipo 1
Nanismo microcefalico osteodisplastico primitivo, tipo Taybi-Linder
Nanismo microcefalico osteodisplastico primitivo tipo 2
Nanismo microcefalico primitivo, tipo Crachami
Nanismo micromelico letale tipo McAlister Crane
Nanismo micromelico tipo Fryns
Nanismo muliebre orphanet
Nanismo osteocondrodisplasico - sordità - retinite pigmentosa orphanet
Nanismo osteodisplasico primitivo tipo Toriello orphanet
Nanismo osteoglofonico
Nanismo parastremmatico
Nanismo - rigidità articolare - anomalie oculari orphanet
Nanismo ritardo mentale anomalie dell'occhio
Nanismo ritardo mentale anomalie dell'occhio agenesia della rotula
Nanismo ritardo mentale anomalie oculari schisi labio-palatina orphanet
Nanismo rizomelico
Nanismo sindesmo-displasico
Nanismo tanatoforo orphanet
Nanismo tanatoforo-cranio a trifoglio
Nanismo tanatoforo, tipo 1
Nanismo tanaforo, tipo 2
Nanismo tipo Lenz Majewski
Nanismo vertebre alte
Nanoftalmia orphanet
Narcolessia-cataplessia orphanet (A.I.N.)
Narcolessia senza catalessi
NARP (Neuropatia-Atassia-Retinite Pigmentosa), Sindrome orphanet scheda
NASH, Sindrome orphanet
Naso, Agenesia del
Naso bifido orphanet
Naso-digito-acustica, Sindrome
Naso e cavo, Anomalia del
Nasu-Hakola, Malattia di
Nathalie, Sindrome di orphanet
Naxos, Mal di orphanet
Naxos, Malattia di orphanet
NBS
NCMD
NDM orphanet
Necrolisi epidermica tossica orphanet
Necrosi asettica dei condili omerali orphanet
Necrosi asettica della rotula orphanet
Necrosi asettica delle epifisi delle falangi
Necrosi asettica delle ossa tarsali
Necrosi asettica dell'epifisi capitale del femore orphanet
Necrosi asettica dell'osso semilunare
Necrosi asettica del tubercolo tibiale
Necrosi avascolare della testa femorale, forma familiare orphanet
Nefrite tubulointerstiziale acuta e uveite
Nefrite tubulointerstiziale e uveite
Nefroblastoma orphanet
Nefroblastomatosi ascite fetale macrosoma tumore di Wilms orphanet
Nefrolitiasi tipo 2
Nefroma mesoblastico congenito
Nefronoftisi
Nefronoftisi autosomica recessiva orphanet
Nefronoftisi familiare dell'adulto tetraparesi spastica orphanet
Nefronoftisi - fibrosi epatica orphanet
Nefronoftisi - fibrosi epatica - degenerazione tapeto-retinica - deficit cognitivo
Nefropatia (termine generico) (A.B.N.
Nefropatia da IgA orphanet
Nefropatia progressiva con ipertensione, autosomica dominante
Nefropatia secondaria a malattia metabolica da accumulo o altra
Nefropatia sordità iperparatiroidismo orphanet
Nefrosi-anomalie della migrazione neuronale, sindrome orphanet
Nefrosi congenita finlandese orphanet
Nefrosi idiopatica, forma familiare orphanet
Nefrosi idiopatica, forma sporadica orphanet
Nefrosi sordità anomalie delle vie urinarie e delle dita orphanet
Nefrosica idiopatica, Sindrome (A.S.N.It.)
Nefrotica, anomalie oculari, Sindrome
Nefrotica, congenita, tipo finlandese, Sindrome orphanet
Nefrotica idiopatica, sindrome, con minime alterazioni, steroido-resistente, forma familiare
Nefrotica idiopatica, sindrome, steroido-resistente, con glomerulopatia collassante, forma sporadica
Nefrotica idiopatica, sindrome, steroido-resistente, con ialinosi focale segmentale, forma familiare
Nefrotica idiopatica, sindrome, steroido-resistente, con ialinosi focale segmentale, forma sporadica
Nefrotica idiopatica, sindrome, steroido-resistente, con ialinosi focale segmentale, forma familiare
Nefrotica idiopatica, sindrome, steroido-resistente, con ialinosi focale segmentale, forma sporadica
Nefrotica idiopatica, sindrome, steroido-resistente, con minime alterazioni, forma sporadica
Nefrotica idiopatica, sindrome, steroido-resistente, con proliferazione mesangiale diffusa, forma familiare
Nefrotica idiopatica, sindrome, steroido-resistente, con proliferazione mesangiale diffusa, forma sporadica
Nefrotica idiopatica, sindrome, steroido-resistente, con sclerosi mesangiale diffusa, forma familiare
Nefrotica idiopatica, sindrome, steroido-resistente, con sclerosi mesangiale diffusa, forma sporadica
Nefrotica, sindrome, a lesioni minime, steroido-sensibile (MCNS)
Nefrotica, sindrome, idiopatica, steroido-sensibile, con glomerulosclerosi segmentale focale
Nefrotica, sindrome, idiopatica, steroido-sensibile, con ialinosi segmentale focale
Nefrotica, sindrome, idiopatica, steroido-sensibile, con proliferazione mesangiale diffusa
Nefrotica, sindrome, steroido-sensibile orphanet
Nei atipici orphanet
Nelson, Sindrome di
Neo comedonico, Sindrome del
Neo di Becker, Sindrome del
Neo di Clark orphanet
Neo displastico orphanet
Neoplasia endocrina multipla
Neoplasia endocrina multipla di tipo 1orphanet (AIMEN 1 & 2)
Neoplasia endocrina multipla di tipo 2 
orphanet (AIMEN 1 & 2)
Neoplasia epiteliale vulvare
Neoplasia mieloide associata a riarrangiamento di FGR1
Neoplasia mieloide associata a riarrangiamento di PDGFRA
Neoplasia mieloide associata a riarrangiamento di PDGFRB
Neoplasie mieloidi associate ad eosinofilia e anomalie di PDGFRA, PDGFRB o FGRF1
Neoplasma a cellule B
Nervo intercostale, Sindrome
Nervo trocleare, paralisi congenita del, forma familiare
Netherton, Sindrome di orphanet
Neuhauser, Anomalia di
Neuhauser Daly Magnelli, Sindrome di
Neuhauser Eichner Opitz, Sindrome di
Neu Laxova, Sindrome di  orphanet
Neuraminidasi beta-galattosidasi, Deficit di
Neuraminidasi, Deficit di
Neurinoma dell'acustico orphanet (A.N.F.) (A.N.A.N.A.S.) (L.I.N.F.A.) (Io ci sono) (AMINF)
Neuroacantocitosi
Neuroacantocitosi di Mc Leod, sindrome da orphanet
Neuroassonale distrofia acidosi tubulare
Neuroblastoma orphanet (A.N.B.)
Neurocitoma centrale orphanet
Neurodegenerazione associata a pantotenato-chinasi
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro orphanet
Neurodegenerazione dovuta a deficit di 3-idrossi-isobutiril-CoA idrolasi orphanet
Neuroectoderma, Sindrome, tipo Zunich orphanet
Neuroectodermica endocrina, Sindrome orphanet
Neuroectodermica melano-lisosomiale, Malattia orphanet
Neuroectodermosi (A.I.N.E.)
Neuroepitelioma
Neuro-facio-digito-renale, Sindrome
Neuroferritinopatia
Neurofibromatosi (A.N.F.) (A.N.A.N.A.S.) (L.I.N.F.A.) (Io ci sono) (AMINF)
Neurofibromatosi 1-simile, sindrome
Neurofibromatosi centrale (A.N.F.) (A.N.A.N.A.S.) (L.I.N.F.A.) (Io ci sono) (AMINF)
Neurofibromatosi familiare segmentale
Neurofibromatosi familiare spinale
Neurofibromatosi tipo 1orphanet (A.N.F.) (A.N.A.N.A.S.) (L.I.N.F.A.) (Io ci sono) (AMINF)
Neurofibromatosi tipo 2 
orphanet (A.N.F.) (A.N.A.N.A.S.) (L.I.N.F.A.) (Io ci sono) (AMINF)
Neurofibromatosi tipo 3 (A.N.F.) (A.N.A.N.A.S.) (L.I.N.F.A.) (Io ci sono) (AMINF)
Neurofibromatosi tipo 6 orphanet (A.N.F.) (A.N.A.N.A.S.) (L.I.N.F.A.) (Io ci sono) (AMINF)
Neurofibromatosi-Noonan, Sindrome di orphanet
Neurofibromatosi periferica (A.N.F.) (A.N.A.N.A.S.) (L.I.N.F.A.) (Io ci sono) (AMINF)
Neuroipofisi ectopica isolata
Neuroipofisi ectopica, senza malformazioni correlate
Neuroipofisi ectopica isolata
Neurolettica maligna, sindrome
Neurolipomatosi orphanet
Neurometabolica, malattia, dovuta a deficit di serina
Neuromielite ottica orphanet scheda
Neuromiotonia acquisita
Neuro-muscolo-scheletrica, Sindrome, tipo Chypriote orphanet
Neuraminidasi beta-galattosidasi, Deficit di
Neuronopatia motoria e sensitiva ad esordio facciale
Neuropatia acuta motoria assonale (AMAN)
Neuropatia acuta motoria e sensitiva assonale (AMSAN)
Neuropatia ad assoni giganti  orphanet
Neuropatia amiloide da transtiretina orphanet
Neuropatia amiloide da TTR orphanet
Neuropatia amiloide familiare
Neuropatia assonale infantile
Neuropatia assonale - ipogonadismo, tipo Moebius
Neuropatia atassica cronica-oftalmoplegia - paraproteina IgM-agglutinine da freddo-disialosil anticorpi orphanet
Neuropatia atassica sensitiva cronica associata a anticorpi anti-dialosil IgM orphanet
Neuropatia atassica sensitiva - disartria - oftalmoparesi orphanet
Neuropatia auditiva con neuropatia sensitiva periferica, legata all'X, tipo 1 orphanet
Neuropatia autonomica e sensitiva ereditaria con paraplegia spastica orphanet
Neuropatia autonomica e sensitiva ereditaria con sordità e ritardo globale orphanet
Neuropatia autonomica e sensitiva ereditaria con sordità, legata all'X orphanet
Neuropatia autonomica e sensitiva ereditaria, tipo 1B orphanet
Neuropatia autonomica e sensitiva ereditaria, tipo 1, con tosse e reflusso gastroesofageo orphanet
Neuropatia con deficit uditivo orphanet
Neuropatia del nervo pudendo orphanet
Neuropatia demielinizzante cronica con gammopatia monoclonale IgM orphanet
Neuropatia ereditaria con ipersensibilità alla pressione orphanet
Neuropatia ereditaria di Charcot - Marie - Tooth orphanet (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Neuropatia ereditaria motoria e sensitiva tipo 4 (HMSN 4)
Neuropatia ereditaria sensitiva e autonomica, tipo 2 orphanet
Neuropatia ereditaria sensoriale, tipo 1 orphanet
Neuropatia ipomielinizzante congenit
Neuropatia ereditaria sensitiva e autonomica, tipo 2 orphanet
Neuropatia ipomielinizzante - artrogriposi
Neuropatia ipomielinizzante congenita (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Neuropatia motoria con blocco di conduzione orphanet
Neuropatia motoria con cataratte - statura bassa - anomalie scheletriche
Neuropatia motoria distale ereditaria, legata all'X
Neuropatia motoria distale ereditaria, tipo 1
Neuropatia motoria distale ereditaria, tipo 2
Neuropatia motoria distale ereditaria, tipo 3 e tipo 4
Neuropatia motoria distale ereditaria, tipo 5
Neuropatia motoria distale ereditaria, tipo 5B
Neuropatia motoria distale ereditaria, tipo 7
Neuropatia motoria distale ereditaria, tipo Jerash
Neuropatia motoria e sensitiva ereditaria associata a sordità, ritardo mentale e assenza di fibre mielinizzate sensitive di grandi dimensioni
Neuronopatia motoria e sensitiva ad esordio facciale
Neuropatia motoria e sensitiva ereditaria, tipo 1 (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Neuropatia motoria e sensitiva ereditaria, tipo 2
(A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Neuropatia motoria e sensitiva ereditaria, tipo 5 (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Neuropatia motoria e sensitiva ereditaria, tipo 6 (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Neuropatia motoria e sensitiva ereditaria, tipo Okinawa
Neuropatia motoria e sensitiva ereditaria, tipo prossimale
Neuropatia motoria periferica - disautonomia orphanet
Neuropatia multifocale demielinizzante sensitivo-motoria, acquisita  
Neuropatia ottica
Neuropatia ottica, autosomica dominante
Neuropatia ottica, autosomica recessiva
Neuropatia ottica ereditaria di Leber orphanet 
Neuropatia ottica isolata, autosomica recessiva
Neuropatia ottica recessiva legata all'X
Neuropatia ottica sindromica, autosomica recessiva
Neuropatia periferica e atrofia ottica (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Neuropatia periferica ereditaria (A.I.N.P.)
Neuropatia periferica, tipo Fiskerstrand
Neuropatia radicolare sensitiva, autosomica recessiva orphanet
Neuropatia radicolare sensitiva recessiva
Neuropatia sensitiva e autonomica ereditaria tipo 3 orphanet
Neuropatia sensitiva e autonomica ereditaria, tipo 5 orphanet
Neuropatia sensitiva e autonomica tipo 4 orphanet
Neuropatia sensitiva motoria ereditaria, tipo Lom orphanet (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Neuropatia sensitiva motoria ereditaria, tipo Russe
 orphanet (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Neuropatia sensoriale ereditaria paraplegia spastica
Neuropatia termosensibile, ereditaria
Neuropatia tomaculare orphanet
Neuropatia viscerale - anomalie encefaliche - dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo orphanet
Neuropatie ereditarie (termine generico) (A.I.N.P.)
Neutropenia
Neutropenia ciclica
Neutropenia congenita
Neutropenia congenita severa orphanet
Neutropenia e iperlinfocitosi a grandi linfociti granulari
Neutropenia grave congenita, legata all'X orphanet
Neutropenia idiopatica dell'adulto
Neutropenia intermittente
Neutropenia monocitopenia sordità orphanet
Neutropenia neonatale
Nevi aplastici simmetrici delle tempie ereditari
Nevi displastici orphanet
Nevi flammei orphanet
Nevi - mixoma atriale - neurofibromi mixoidi - efelidi
Nevo a capelli lanosi
Nevo a macchia di vino idrocefalia
Nevo bianco spongiforme (white sponge nevus)
Nevo bianco spongiforme (white sponge nevus) di Cannon
Nevo comedonico del palmo
Nevo eccrino porocheratosico
Nevo eccrino porocheratosico del dotto dermico e dell'ostio
Nevo epidermico rachitismo vitamino-resistente
Nevo epidermico, Sindrome del orphanet
Nevo epidermico verrucoso infiammatorio lineare
Nevo gigante orphanet (Naevus Italia)
Nevo palpebrale
Nevo panfollicolare, congenito
Nevo sebaceo di Jadassohn orphanet
Nevo, Sindrome di orphanet
Nevo verrucoso
Nevo verrucoso acanto-cheratolitico
Nevo verrucoso lineare, Sindrome del
Nevralgia del nervo pudendo orphanet
Nezelof, Sindrome di
NF 1 orphanet (A.N.F.) (A.N.A.N.A.S.) (L.I.N.F.A.) (Io ci sono) (AMINF)
NFJ, Sindrome orphanet
NHPP orphanet
Nicolaides Baraitser, Sindrome di orphanet
Niemann-Pick, Malattia di orphanet (Ass. Italiana Niemann-Pick)
Niemann-Pick, Malattia di, tipo A (Ass. Italiana Niemann-Pick)
Niemann-Pick, Malattia di, tipo B
(Ass. Italiana Niemann-Pick)
Niemann-Pick, malattia di, tipo C (Ass. Italiana Niemann-Pick)
Niemann-Pick, malattia di, tipo C2 (Ass. Italiana Niemann-Pick)
Niemann-Pick, malattia di, tipo D (Ass. Italiana Niemann-Pick)
Niemann-Pick, malattia di, tipo E orphanet (Ass. Italiana Niemann-Pick)
Niemann-Pick, malattia di, tipo Nuova Scozia (Ass. Italiana Niemann-Pick)
Nievergelt, Sindrome di
Niikawa Kuroki, Sindrome di orphanet
Nijmegen, Sindrome da rotture di
Nijmegen, Sindrome di
Nijmegen Breakage, Sindrome di
Nipah, Febbre di
NISCH, Sindrome orphanet
Nistagmo, congenito motorio orphanet
Nistagmo, idiopatico congenito orphanet
Nivelon - Nivelon Mabille, Sindrome di orphanet
Noack Tipo I, Sindrome di
Noble Bass Sherman, Sindrome di orphanet
Nocardiosi
Nodosità callose leuconichia sordità ipercheratosi palmo-plantare
Nodulazione non cirrotica
Nodulo del labbro superiore
Nodulosi - artropatia - osteolisi, Sindrome
Noma orphanet
NOMID, Sindrome (A.I.F.P.)
Non assemblaggio del ventricolo sinistro
Noonan-like, Sindrome (Angeli Noonan)
Noonan-like, sindrome, contratture miopatia ipertermia
Noonan, Sindrome di  (Angeli Noonan)
Noradrenalina (norepinefrina), deficit di orphanet
Norrie, Malattia di orphanet
Norrie, Sindrome di
Norum, Malattia di
Nova, Sindrome di
NPLCA
NSIP
Numero anomalo di ostii coronarici
Nuova infezione da epatite B in seguito a trapianto del fegato

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