Valutazione attuale: 0 / 5

Stella inattivaStella inattivaStella inattivaStella inattivaStella inattiva
 

 

Lettera O - Malattie Rare e genetiche

Elenchi malattie rare e genetiche

- #(0-9) - A - B - C - D - E - F - G - H - I - J - K - L - M - N - O - P - Q - R - S - T - U - V - W - X - Y - Z - Anomalie Cromosomiche -
Lettera O
pagina aggiornata 21 Agosto 2008

Elenco nomi e sinonimi e acronimi di malattie rare, in ordine alfabetico  - tratto da Orphanet

Legenda:
  • > Disponibili alcuni contatti tramite Ass. Rete Malatie Rare con pazienti e famiglie => Vedere la pagina  elenco patologie rappresentate
  •   > Scheda patologia disponibile online nel sito Ass.RMR - Link interno a pagina scheda
  • orphanet > Link esterno alla pagina di ORPHA.NET (italiano)
  • National Office of Rare Disorders / NLM> Link esterni alla pagina del National Office of Rare Disorders o alla National Library Medicine (inglese)
  •  (Nomi delle Associazioni italiane) per singole Malattie Rare o gruppi di patologie  - Link esterni a siti delle singole associazioni
OA-1 orphanet
Obesità ad esordio precoce con ritardo dello sviluppo e dismorfismi
Obesità ad esordio precoce con ritardo dello sviluppo senza dismorfismi
Obesità - colite - ipotiroidismo - ipertrofia cardiaca - ritardo dello sviluppo orphanet
Obesità da deficit congenito d leptina orphanet
Obesità da deficit del recettore di melanocortina-4 orphanet
Obesità da deficit di pro-opiomelanocortina orphanet
Obesità da deficit di pro-ormone convertasi-I orphanet
Obesità genetica
Obesità genetica ad esordio precoce
Obesità genetica dell'infanzia
Obesità, sindrome da, dovuta a riarrangiamento cromosomico
Obesità umana monogenica con sindrome pleiotropica
Obesità umana monogenica dovuta a un'anomalia del percorso leptina-melanocortina
OCA orphanet
Occhio, anomalia dell', aracnodattilia cardiopatia
Occhio di gatto, Sindrome dell' orphanet
Occhi di pesce, Malattia 
Occlusione arteriosa periferica acuta
Occlusione arteriosa progressiva-ipertensione-malformazioni cardiache-fragilità ossea-brachi-sindattilia orphanet
Occlusione della vena epatica - immunodeficienza orphanet
Ochoa, Sindrome di orphanet
Ocronosi ereditaria orphanet
Oculo-auriculo-fronto-nasale, Sindrome
Oculo-cerebrale, Displasia orphanet
Oculo-cerebrale, ipopigmentazione, sindrome, tipo Cross
Oculo-cerebrale ipopigmentazione, sindrome, tipo Preus
Oculo-cerebro-acrale, sindrome
Oculo-cerebro-facciale sindrome tipo Kaufman orphanet
Oculo-cerebro-ossea, Sindrome
Oculo-dentale, Sindrome, tipo Rutherfurd
Oculo-digitale, Sindrome
Oculo-osteo-cutanea, Sindrome orphanet
Oculo-oto-dentale, Sindrome (OOD)
Oculo-oto-facciale, Displasia
Oculo-oto-radiale, Sindrome orphanet
Oculo-palato-cerebrale, Nanismo orphanet
Oculo-palato-cerebrale, Sindrome orphanet
Oculo-palato-scheletrico, Sindrome orphanet
Oculo-reno-cerebellare, Sindrome
Oculo-scheletro-renale, Sindrome
Oculo-trico, displasia orphanet
ODDD, Sindrome orphanet
O'Doherty, Sindrome di orphanet
O'Donnell Pappas, Sindrome di
Odontocondrodisplasia
Odontodisplasia regionale orphanet
Odontomatosi - stenosi dell'aorta e dell' esofago
Odonto-onico-dermica, displasia orphanet
Odonto-onico, displasia, con alopecia
Odonto-tricomelica-ipoidrotica, Displasia orphanet
Odonto-trico-ungueale-digito-palmare, Sindrome orphanet
Odonto-trico-ungueale-digito-palmare, sindrome, tipo Mendoza-Valiente orphanet
Odore di pesce, Sindrome dell' orphanet
OEIS complex
Oerter Friedman Anderson, Sindrome di orphanet
OFC,Sindrome
OFCD orphanet
OFD, Sindrome, tipo Figuera
Oftalmia simpatica
Oftalmoacromelica, Sindrome orphanet
Oftalmo-mandibolo-melica, Displasia
Oftalmoplegia - atassia - ipoacusia orphanet (A.I.S.A.)
Oftalmoplegia dolorosa
Oftalmoplegia esterna progressiva orphanet
Oftalmoplegia esterna progressiva cronica (CPEO) orphanet
Oftalmoplegia mialgia aggregati tubulari
Oftalmoplegia ritardo mentale lingua scrotale
Oftalmoplegia scoliosi
Oguchi, Malattia di
Oguchi, Sindrome di
Ohaha, Sindrome di orphanet (A.I.S.A.)
Ohdo Madokoro Sonoda, Sindrome di
OHSS
Ohtahara, Sindrome di orphanet
Okamoto, Sindrome di orphanet
Okihiro, sindrome di
OLEDAID orphanet
Oligoartrite con fattori antinucleari orphanet
Oligocone, Sindrome orphanet
Oligocone tricromazia orphanet
Oligodattilia postassiale tetramelica
Oligodendroglioma orphanet
Oligodonzia
Oligodonzia taurodonzia capelli rari orphanet
Oligomeganefronia orphanet
Oligosaccaridosi
Oliver MacFarlane, Sindrome di orphanet
Oliver, Sindrome di
Olivo-ponto-cerebellare, atrofia, sordità orphanet
Ollier, Malattia di orphanet
Olmsted, Sindrome di
Olocardio amorfo
Oloprosencefalia orphanet
Oloprosencefalia alobare
Oloprosencefalia anomalie radiali cardiache renali orphanet
Oloprosencefalia craniosinostosi
Oloprosencefalia delezione 2p
Oloprosencefalia disgenesia caudale
Oloprosencefalia ectrodattilia schisi labio-palatina
Oloprosencefalia lobare
Oloprosencefalia polidattilia postassiale
Omenn, Sindrome di
Omero, Aplasia della troclea+H4521
Omocarnosinasi, Deficit di orphanet
Omocarnosinosi orphanet
Omocistinuria classica da deficit di cistationina beta-sintasi orphanet
Omocistinuria dovuta a deficit di metilazione tipo cbl E
Omocistinuria dovuta a deficit di metilene-tetraidrofolato reduttasi orphanet
Omocistinuria dovuta a difetto di metilazione tipo cbl G
Omocistinuria senza aciduria metilmalonica
Omodisplasia orphanet
Omodisplasia, forma autosomica dominante
Omodisplasia, forma autosomica recessiva
Onat, Sindrome di
Oncocercosi orphanet
Ondine, Sindrome di ( AISICC )
Onfalocele orphanet
Onfalocele estrofia imperforazione anale
Onfalocele schisi labio-palatina, Sindrome letale orphanet
Onicodisplasia, congenita
Onicodisplasia del dito indice, congenita (COIF)
Onicodistrofia - sordità
Onicodistrofia - sordità, forma autosomica dominante
Onicodistrofia - sordità, forma autosomica recessiva
Onicodistrofia totale orphanet
Onicooste-odisplasia ereditaria  orphanet scheda
Onicotricodisplasia e neutropenia orphanet
OOCHS, Sindrome orphanet
OPA2
Opitz BBB/G, sindrome orphanet
Opitz-Frias, Sindrome di orphanet
Opitz G/BBB, sindrome, legata all'X orphanet
Opitz Mollica Sorge, Sindrome di orphanet
Opitz Reynolds Fitzgerald, Sindrome di
Opitz, Sindrome di  scheda
Opitz, Sindrome di, legata all'X orphanet
Opitz trigonocefalia, Sindrome di
Opitz, sindrome trigonocefalia-simile, di orphanet
Oppioidi, Intossicazione acuta da orphanet
Opsimodisplasia
Orifizi nasali piriformi, Stenosi congenita e isolata degli
Orecchie a forma di "punto interrogativo", Sindrome delle
Orifizi nasali piriformi, Stenosi congenita e isolata degli
Orifizio mitrale pervio congenito
Orifizio tricuspidale pervio, congenito
Orifizi piriformi associati a oloprosencefalia
Orifizi piriformi nasali, stenosi congenita degli, associata a oloprosencefalia
Ormond, Malattia di  orphanet scheda
Ormone follicolo-stimolante (FSH), Deficit isolato dell'
Ornitina aminotrasferasi, Deficit di orphanet
Ornitina carbamil trasferasi, Deficit di
Oro-acrale, Sindrome
Oro-cranio-digitale, Sindrome orphanet
Oro-facio-digitale, Sindrome, tipo 5
Oro-facio-digitale, Sindrome, tipo 7
Oro-facciale Sindrome tipo Thurston
Oro-facio-digitale tipo 2, Sindrome
Oro-facio-digitale tipo 6, Sindrome
Oro-facio-digitale tipo 9, Sindrome
Oro-facio-digitale tipo 11, Sindrome
Orofaringe imperforazione anomalie costo-vertebrali
Oroticaciduria
Oroya, Febbre di
Orticaria cronica con macroglobulinemia orphanet
Orticaria familiare da freddo (FCU) (A.I.F.P)
Orticaria pigmentosa  scheda
Orticaria rara
Orticaria solare orphanet
Orticaria - sordità - amiloidosi (A.I.F.P)
Orticaria-sordità nefropatia amiloide (A.I.F.P)
Osebold Remondini Sindrome di orphanet ("Raggiungere")  
Osgood-Schlatter, Malattia di
Oslam, Sindrome di orphanet
Osler - Vaquez, Malattia di
OSMED, forma eterozigote orphanet
Ossa di vetro, Malatia delle orphanet (As.It.O.I.)
Ossa fragili, Malattia delle orphanet (As.It.O.I.)
Ossalosi orphanet
Ossea letale, Displasia, fragilità delle ossa lunghe
Ossicefalia isolata orphanet
Ossicefalia non sindromica orphanet
Ossicini uditivi, Malformazione congenita e isolata degli
Ossidasi dell'acido omogentisico, Deficit dell' orphanet 
Ossificazione ectopica familiare (IPOHA)
Ossa di marmo, Malattia delle (A)  
Osso sacro, Anomalia anteriore
Osteite asettica
Osteite condensante della parte mediana della clavicola
Osteoartrite ad esordio precoce con lieve displasia spondilo-epifisaria dovuta a mutazioni di COL2A1
Osteoartropatia cranica orphanet
Osteo-artropatia ipertrofica primitiva o idiopatica orphanet
Osteoblastoma
Osteocondrite deformante
Osteocondrite delle epifisi delle falangi
Osteocondrite delle ossa tarsali/metatarsali
Osteocondrite dell'epifisi capitale del femore orphanet
Osteocondrite dell'osso semilunare
Osteocondrite dissecante
Osteocondrodisplasia  
Osteocondrodisplasia ipertricosi
Osteocondromatosi carpo-tarsiale orphanet
Osteocondromi multipli orphanet (A.C.A.R.)
Osteocondrosi deformante della tibia orphanet
Osteocondrosi dei condili omerali orphanet
Osteocondrosi della rotula orphanet
Osteonecrosi della testa femorale, forma familiare orphanet
Osteocondrosi delle epifisi delle falangi
Osteocondrosi delle ossa tarsali
Osteocondrosi dell'epifisi capitale del femore orphanet
Osteocondrosi dell'osso semilunare
Osteocondrosi del tubercolo tibiale
Osteocondrosi spinale, forma familiare
Osteo-cranio-stenosi
Osteodisplasia familiare tipo Anderson
Osteodisplasia policistica lipomembranosa con leucoencefalopatia sclerosante  
Osteodisplasia, tipo Melnick-Needles orphanet
Osteodistrofia ereditaria di Albright orphanet
Osteodistrofia ereditaria di Albright 3 orphanet
Osteoectasia familiare
Osteogenesi imperfetta orphanet (As.It.O.I.)
Osteogenesi imperfetta - accorciamento delle ossa lunghe - sclere bianche orphanet
Osteogenesi imperfetta - contratture congenite delle articolazioni orphanet
Osteogenesi imperfetta microcefalia cataratta orphanet
Osteogenesi imperfetta - retinopatia - crisi epilettiche - deficit cognitivo
Osteolisi
Osteolisi anomalie facciali nefropatia
Osteolisi carpo-tarsale recessiva orphanet
Osteolisi espansiva, forma familiare
Osteolisi massiva orphanet
Osteolisi multicentrica orphanet
Osteolisi multicentrica - nodulosi - artropatia
Osteomesopicnosi
Osteomielite cronica ricorrente multifocale - anemia diseritropoietica congenita - dermatosi neutrofila
Osteomielite multifocale ricorrente cronica, forma adulta 
Osteomielite multifocale ricorrente cronica, giovanile orphanet
Osteonecrosi della testa femorale, forma familiare orphanet
Osteo-onicodisplasia
 orphanet scheda
Osteopatia sclerosante infantile
Osteopatia striata iperpigmentazione ciocche bianche
Osteopatia striata sclerosi cranica orphanet
Osteopenia - miopia - perdità dell'udito - deficit cognitivo - dismorfismi facciali orphanet
Osteopenia ritardo mentale ipotricosi
Osteopetrosi (termine generico) (Ass. Osteopetrosi amici di Erika)
Osteopetrosi - acidosi renale tubulare
Osteopetrosi autosomica dominante orphanet
Osteopetrosi con displasia neuroassonale, forma infantile
Osteopetrosi dominante di tipo 1
Osteopetrosi, forma intermedia
Osteopetrosi recessiva maligna orphanet
Osteopoichilosi
Osteopoichilosi - bassa statura - deficit cognitivo
Osteopoichilosi isolata
Osteoporosi, giovanile
Osteoporosi giovanile idiopatica
Osteoporosi ipopigmentazione oculo-cutanea orphanet
Osteoporosi macrocefalia cecità iperlassità orphanet
Osteoporosi pseudoglioma, Sindrome orphanet
Osteosarcoma orphanet
Osteosarcoma anomalie degli arti macrocitosi eritrocitaria orphanet
Osteosclerosi assiale
Osteosclerosi - ittiosi - insufficienza ovarica precoce orphanet
Osteosclerosi tipo Stanescu
Ostium coronarico, Stenosi o atrofia dell'
Ostravik Lindemann Solberg, Sindrome di
Ostruzione uretrale, Sequenza dell'
O'Sullivan-McLeod, Sindrome di
Oto-dentale, Displasia orphanet
Oto-dentale, Sindrome orphanet
Otodentodisplasia familiare
Oto-facio-cervicale, Sindrome
Oto-onico-peroneale, Sindrome
Oto-palato-digitale, Sindrome orphanet
Oto-palato-digitale sindrome, tipo 1
Oto-palato-digitale sindrome, tipo 2
Otosclerosi meningocele sella turcica ampia
Otosclerosi, forma familiare orphanet
Otosclerosi tipo Worth autosomica dominante
OTUDP orphanet
Ovaie resistenti all'FSH (FSH-RO)
Ovaio policistico disfunzione dello sfintere uretrale orphanet
Ovalocitosi, tipo sudestasiatico
Ovarioleucodistrofia
Owren, Malattia di


© 2004 - 2009 ReteMalattieRare.it