Lettera P - Malattie Rare e genetiche

Elenchi malattie rare e genetiche

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Lettera P
pagina aggiornata 6 Novembre 2013

Elenco nomi e sinonimi e acronimi di malattie rare, in ordine alfabetico  - tratto da Orphanet

Legenda:

  • > Disponibili alcuni contatti tramite Ass. Rete Malatie Rare con pazienti e famiglie => Vedere la pagina  elenco patologie rappresentate
  •   > Scheda patologia disponibile online nel sito Ass.RMR - Link interno a pagina scheda
  • orphanet > Link esterno alla pagina di ORPHA.NET (italiano)
  • National Office of Rare Disorders / NLM> Link esterni alla pagina del National Office of Rare Disorders o alla National Library Medicine (inglese)
  •  (Nomi delle Associazioni italiane) per singole Malattie Rare o gruppi di patologie  - Link esterni a siti delle singole associazioni

 

P2Y12, Deficit di orphanet
Pachidermia plicaturata del cuoio capelluto orphanet
Pachidermia vorticellata del cuoio capelluto orphanet
Pachidermoperiostosi orphanet
Pachigiria - epilessia - deficit cognitivo - dismorfismo orphanet
Pachigiria ritardo mentale epilessia
Pachionichia congenita orphanet
Pachionichia congenita, tipo Jackson-Lawler
Pachionichia congenita, tipo Jadassohn-Lewandowsky
Pacman, Displasia di orphanet
Pacman, Sindrome di
Padiglione, cisti o fistola del
Padiglione e condotto uditivo esterno, Anomalia del
Padiglioni auricolari, Anomalie dei
PAF orphanet
Paget, Malattia di, extramammaria
Paget, Malattia di, forma giovanile
Pai Levkoff, Sindrome di orphanet
Pai, Sindrome di orphanet
Palatoschisi orphanet
Palatoschisi sottomucosale
Pallister-Hall, Sindrome di orphanet
Pallister-Killian, Sindrome di orphanet  (PKS Kids Italia Onlus               
Pallister ulnare mammaria, Sindrome di
Pallister W, Sindrome di orphanet
Palmer Pagon, Sindrome di
Palmitoil tioesterasi, Deficit di orphanet (Ass. Italiana per la Ceroidolipofuscinosi)
Palpebra inferiore, Coloboma della
Palpebra superiore, Anomalia della, assenza delle ciglia
Palpebra superiore, Coloboma della
Panayiotopoulos, Sindrome di
Panbronchiolite diffusawww.pksitalia.org
Pancitopenia di Fanconi orphanet (A.I.R.F.A.)
Pancitopenia progressiva - immunodeficienza - ipoplasia cerebellare
Pancreas accessorio
Pancreas anulare
Pancreatite acuta ricorrente orphanet
Pancreatite autoimmune
Pancreatite cronica familiare 
Pancreatite cronica calcificante tropicale
Pancreatite cronica familiare orphanet
Pancreatite tropicale
Pancreoblastoma orphanet
PANDAS orphanet (PANDAS Italia) 
Panencefalite da rosolia
Panencefalite sclerosante subacuta orphanet
Panipopituitarismo
Panmielosi acuta con mielofibrosi
Panner, Malattia di orphanet
Panniculite citofagica di Winkelmann orphanet
Panniculite citofagica istiocitaria orphanet
Panniculite di Weber - Christian orphanet scheda
Panniculite lobulare idiopatica
 orphanet scheda
Panniculite nodulare borreliosica
orphanet scheda
Panniculite nodulare borreliosica non suppurativa
orphanet scheda
Panniculite nodulare idiopatica
 orphanet scheda
Panniculite nodulare non suppurativa recidivante orphanet scheda
Pannolino blu, Sindrome del orphanet
PAPA, Sindrome  (A.I.F.P.)
Papilloma dei plessi coroidei
Papillomatosi ricorrente respiratoria
Papillon-Lefèvre, Sindrome di orphanet
Papillo-renale, Sindrome orphanet
Papule e placche orticarioidi pruriginose della gravidanza
Papulosi linfomatoide
Papulosi maligna atrofizzante orphanet
Paracoccidioidomicosi
Paraganglioma e sarcoma stromale gastrico orphanet
Paraganglioma non secernente
Paralisi congenita del nervo trocleare
Paralisi dei muscoli del laringe
Paralisi di Bell
Paralisi facciale dominante
Paralisi facciale idiopatica
Paralisi facciale parziale associata ad anomalie urinarie orphanet
Paralisi laringea congenita
Paralisi oculomotoria
Paralisi oculomotoria nucleare
Paralisi oculomotoria sopranucleare
Paralisi ostetrica (A.N.P.O.)
Paralisi periodica iperkaliemica orphanet
Paralisi periodica ipokaliemica orphanet scheda
Paralisi periodica normokaliemica
Paralisi periodica potassio sensibile, tipo cardiodisritmico orphanet
Paralisi periodica tireotossica
Paralisi progressiva bulbare dell'infanzia orphanet
Paralisi sopranucleare progressiva orphanet (PSP Italia)
Paralisi sopranucleare progressiva atipica (PSP Italia)
Paralisi tipo Klumpke
Paramiotonia di Eulenburg orphanet
Parana, Sindrome di
Paraneoplastiche neurologiche, Sindromi orphanet
Paraparesi amiotrofia delle mani e dei piedi
Paraparesi spastica orphanet
Paraparesi spastica - miopatia - cataratte - reflusso gastroesofageo
Paraparesi spastica sordità orphanet
Paraparesi spastica - vtiligine - incanutimento prematuro - facies caratteristica
Paraplegia-brachidattilia-epifisi a cono orphanet
Paraplegia ritardo mentale ipercheratosi orphanet
Paraplegia spastica ad esordio infantile - atrofia muscolare distale
Paraplegia spastica-amiotrofia delle mani e dei piedi
Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 1
Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 10
Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 12
Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 13
Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 17
Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 19
Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 2
Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 29
Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 3
Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 31
Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 37
Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 38
Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 4
Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 42
Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 8
Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 9
Paraplegia spastica autosomica recessiva - ernia del disco
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 11
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 14
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 15
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 20
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 21
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 23
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 24
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 25
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 26
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 28
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 30
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 32
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 35
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 39 orphanet
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 5A
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 7
Paraplegia spastica - deficit cognitivo - corpo calloso sottile
Paraplegia spastica - degenerazione retinica
Paraplegia spastica dovuta a mutazione dell'esterasi bersaglio per la neuropatia orphanet
Paraplegia spastica dovuta a mutazione di NTE orphanet
Paraplegia spastica epilessia ritardo mentale
Paraplegia spastica ereditaria, autosomica dominante complessa
Paraplegia spastica ereditaria, autosomica dominante pura
Paraplegia spastica ereditaria, autosomica recessiva complessa
Paraplegia spastica ereditaria, autosomica recessiva pura
Paraplegia spastica ereditaria complessa legata all'X
Paraplegia spastica ereditaria, forma complessa
Paraplegia spastica ereditaria, forma pura
Paraplegia spastica familiare orphanet
Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 3
Paraplegia spastica familiare autosomica dominante, tipo 3
Paraplegia spastica - glaucoma - deficit cognitivo orphanet
Paraplegia spastica legata all'X, tipo 16
Paraplegia spastica legata all'X, tipo 2
Paraplegia spastica legata all'X, tipo 34
Paraplegia spastica lesioni cutanee facciali
Paraplegia spastica nefropatia sordità orphanet
Paraplegia spastica neuropatia poichilodermia
Paraquat, Intossicazione da orphanet
PARC, Sindrome
Paresi facciale parziale monolaterale orphanet
Paresi soprabulbare congenita
Paresi spastica glaucoma pubertà precoce orphanet
Parkes Weber, Sindrome di orphanet (ILA 
Parkinson-demenza familiare orphanet (A.I.P.) (LIMPE)
Parkinson, forma genetica, malattia di
Parkinsonismo ad esordio precoce - deficit cognitivo orphanet
Parkinsonismo ad esordio precoce - ritardo mentale orphanet
Parkinsonismo a esordio nel giovane adulto orphanet (A.I.P.) (LIMPE)
Parkinsonismo con demenza della Guadalupa orphanet
Parkinsonismo - demenza - complesso ALS
Parkinsonismo idiopatico con demenza orphanet (A.I.P.) (LIMPE)
Parkinsonismo postencefalitico
Parry Romberg, Sindrome di
Parsonage-Turner, Sindrome di orphanet
Partington Anderson, Sindrome di orphanet
Partington, Malattia di
Partington-Mulley, Sindrome di orphanet
Partington, sindrome di orphanet
Pascuel Castroviejo, Sindrome di
Pashayan, Sindrome di
Passwell Goodman Siprkowski, Sindrome di orphanet
Patau, Sindrome di orphanet (SOFT Italia)
Patologia della filamina
Patterson - Lowry, displasia rizomelica di
Patterson Stevenson, Sindrome di
PAV - difetto del setto ventricolare - dotto arterioso pervio (tipo non Fallot APV/PDA)
PCA
PCARP (A.I.S.A.)
PCI, Deficit di orphanet
PCOS orphanet
PCWH orphanet
PDALS 
PDH fosfatasi, Deficit di
PDT segmentale cranio-cervicale ad esordio precoce (A.R.D.) (A.L.D.E.I.)
Pearson, Sindrome di orphanet
Pectus excavatum macrocefalia displasia ungueale
PEHO-simile, Sindrome
PEHO, Sindrome orphanet
Pelizaeus-Merzbacher, Malattia di
Pellagra
Pellagra-like, Sindrome
Pelle deciduale orphanet
Pelle pergamenacea, Sindrome della
Pelle rigida, Sindrome della, tipo Parana
Pelle rugosa, Sindrome della orphanet
Pelvi-calici, Dismorfia dei, sordità
Pelvi, Displasia della, pseudo artrogriposi
Pelvi-scapola, Displasia orphanet
PELVIS, sindrome  orphanet (Ass.Italiana Angiodisplasie ed Emangiomi Infantili)
Pemfigo benigno cronico familiare di Hailey-Hailey orphanet ( AMaHHD )
Pemfigo benigno cronico familiare
orphanet ( AMaHHD )
Pemfigo bolloso orphanet (A.N.P.P.I.) 
Pemfigo cicatriziale (A.N.P.P.I.)
Pemfigo eritematoso (pemfigo seborroico, sindrome di Senear-Usher) (A.N.P.P.I.)
Pemfigo foliaceo (A.N.P.P.I.)
Pemfigo gravidico (A.N.P.P.I.)
Pemfigoide oculare (A.N.P.P.I.)
Pemfigo paraneoplastico orphanet (A.N.P.P.I.) 
Pemfigo superficiale orphanet (A.N.P.P.I.)  
Pemfigo vegetante (A.N.P.P.I.)
Pemfigo volgare orphanet (A.N.P.P.I.) 
Pena Shokeir, Sindrome di tipo 1 orphanet
Pena-Shokeir, Sindrome di tipo 2 orphanet
Pendred, Sindrome di orphanet
Penoscrotale, Trasposizione
Pentalogia di Cantrell orphanet
Pentasomia X
Pentosuria
Pentosuria essenziale
Percorso arterioso coronarico aorto-polmonare
Percorso arterioso coronarico intramiocardiaco
Percorso arterioso coronarico intramurale
Percorso subaortico della vena anonima
Perdita dell'udito - insensibilità familiare delle ghiandole salivari all'aldosterone orphanet
Perdita dell'udito neurosensoriale acuta da trauma acustico acuto o sordità improvvisa o trauma acustico dovuto ad un intervento chirurgico
Periarterite nodosa orphanet
Pericardio, Anomalia congenita del orphanet
Pericardio, Ipoplasia, ernia diaframmatica
Pericardite
Pericardite artrite camptodattilia
Perineurinoma
Perineurinoma del tessuto molle
Perineurinoma extraneurale
Perineurinoma intraneurale
Perineurinoma reticolare
Perineurinoma sclerosante
Periodica, Sindrome, associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale(A.I.F.P.)
Periodica, Sindrome, associata al recettore 1 del TNF (A.I.F.P.)

Periuretrite plastica obliterante
Peritonite gonococcica acuta dell'addome superiore
Peritonite parossistica benigna (A.I.F.P.)
Perlman, Sindrome di orphanet
Perniola Krajewska Carnevale, Sindrome di
Perrault, Sindrome di orphanet
Perry syndrome
Persistenza della tuba d'Eustachio
Persistenza ereditaria dell'alfa-feto-proteina
Persistenza ereditaria di emoglobina fetale
Pertosse
Peste
Peters, Anomalia di orphanet
Peters, Anomalia di - cataratta
Peters, Anomalia di , con nanismo
Peters-plus Sindrome di
Petit Fryns, Sindrome di
Petty Laxova Wiedemann, Sindrome di
Peutz-Jeghers, Sindrome di orphanet
Peyronie, Sindrome di orphanet
Pfeiffer Kapferer, Sindrome di orphanet
Pfeiffer Mayer, Sindrome di orphanet
Pfeiffer Palm Teller, Sindrome di orphanet
Pfeiffer, Sindrome di orphanet (Il Cigno
Pfeiffer, sindrome di, tipo 1 (sindrome di Pfeiffer classica) (Il Cigno)
Pfeiffer, sindrome di, tipo 2 (Il Cigno)
Pfeiffer, sindrome di, tipo 3
(Il Cigno)
Pfeiffer Singer Zschiesche, Sindrome di orphanet
Pfeiffer - Weber - Christian, Sindrome di orphanet
PFIC orphanet
PHACE, Sindrome orphanet (ILA 
Phaver, Sindrome di
Phelan-Mc Dermid, Sindrome di orphanet (AISPHEM)
Piastrine giganti, Sindrome delle orphanet
Piastrine grigie, Sindrome delle orphanet
Piastrinica, Sindrome familiare orphanet
Piastrinica, sindrome familiare, con predisposizione a leucemia acuta mielogena orphanet
PIBIDS, Sindrome orphanet
Picardi-Lassueur-Little, Sindrome di orphanet
Piccoli vasi cerebrali, Patologia dei, non associata a NOTCH3
Pick, Malattia di
Picnoacondrogenesi orphanet
Picnodisostosi
Piebaldismo
Piebaldismo anomalie neurologiche
Piede di Madura orphanet
Piega epicantica
Pierre Robin cardiopatia piedi torti
Pierre Robin con iperfalangia clinodattilia, Sindrome di orphanet
Pierre Robin, Nanismo polidattilia
Pierre Robin, Sequenza di (L.P.S.) (L.P.S. Lavoriamo per un sorriso)
Pierre Robin, Sequenza di, anomalie facio-digitali orphanet (AISPR)
Pierre Robin, Sequenza di, associata a anomalie cromosomiche
Pierre Robin, Sequenza di, associata a anomalie degli archi branchiali
Pierre Robin, Sequenza di, associata a anomalie miscellanee
Pierre Robin, Sequenza di, associata a malattie del collagene
Pierre Robin, Sequenza di, associata a malattie ossee
Pierre Robin, Sequenza sindromica di
Pierre Robin, Sequenza teratogenica di
Pierre Robin, Sindrome, condrodisplasia
Pierre Robin, Sindrome di - condrodisplasia fetale orphanet
Pierre Robin, Sindrome con iperfalangia clinodattilia
Pierre Robin, Sindrome di (L.P.S.) (L.P.S. Lavoriamo per un sorriso)
Pierre Robin, Sindrome di, oligodattilia
Pigmentazione anomala delle sopracciglia e ciglia
Pikilodermia di Rothmund-Thomson orphanet
Pili annulati orphanet
Pili bifurcati orphanet
Pili canulati orphanet
Pili multibiforcati 
Pili multigemini
Pili torti orphanet
Pili torti onicodisplasia orphanet
Pili torti ritardo di sviluppo anomalie neurologiche orphanet
Pili trianguli et canaliculi orphanet
Pillay, Sindrome di
Pilo-dentale, displasia
Pilomatrixoma
Pilotto, Sindrome di
Pinheiro Freire Maia Miranda, Sindrome di
Pinsky di George Harley, Sindrome di
Pioderma gangrenoso orphanet
Piomiosite orphanet
Pirimidina 5' nucleotidasi, Deficit di
Pirimidinemia familiare
Piropoichilocitosi ereditaria
Piruvato carbossilasi, Deficit di
Piruvatochinasi, Deficit di
Piruvato chinasi negli eritrociti, Deficit di orphanet
Piruvato decarbossilasi Deficit di
Piruvato deidrogenasi, Deficit di
Pitiriasi rubra pilare orphanet
Pitt Hopkins, Sindrome di orphanet
Pitt-Rogers-Danks, Sindrome di
Pitt Williams, Brachidattilia di orphanet
Piussan Lenaerts Mathieu, Sindrome di orphanet
PJS orphanet
PKAN
Placofilina, Deficit di
Plagiocefalia (Il Cigno)
Plagiocefalia isolata
 orphanet (Il Cigno)
Plagiocefalia ritardo mentale legata all'X orphanet (Il Cigno)
Plagiocefalia sinostotica orphanet (Il Cigno)
Plasminogeno, Deficit congenito di orphanet
Plasmocitoma orphanet
Plasmocitoma extramidollare (tessuto molle)
Plasmocitoma primario dell'osso
Plasmocitoma solitario orphanet
Platispondilia amelogenesi imperfetta
Pleonostosi
Plott, Sindrome di orphanet
Plum, Sindrome di
Plummer-Vinson, Sindrome di orphanet
Pneumoblastoma
Pneumocitosi
Pneumococcemia grave, Idiopatica
Pneumopatia acuta idiopatica con eosinofili orphanet
Pneumopatia cronica idiopatica a eosinofili orphanet
Pneumopatia da ipersensibilità orphanet
Pneumotorace spontaneo familiare
POADS orphanet
POEMS, Sindrome
POF orphanet
Poichilodemia alopecia retrognazia schisi palatina
Poichilodermatomiosite
Poichilodermia acrocheratosi congenita di Weary
Poichilodermia congenita con bolle tipo Weary
Poichilodermia di Kindler
Poland, Sindrome di orphanet (A.I.S.P.)
Poliadenomatosi mammaria orphanet
Poliangioitie microscopica, ad esordio pediatrico
Poliangite microscopica orphanet
Poliarterite nodosa orphanet
Poliartrite negativa al fattore reumatoide orphanet
Poliartrite positiva al fattore reumatoide
Poliartrite sistemica orphanet (A.N.M.A.R.) (A.M.R.I.) (A.B.A.R. Tu)
Poliatresie intestinali
Policistosi epatica orphanet
Policitemia
Policitemia da stress orphanet
Policitemia primaria familiare
Policitemia primaria familiare e congenita
Policitemia rubra vera
Policitemia secondaria
Policitemia vera
Policondrite ricorrente orphanet scheda
Polidattilia
Polidattilia alopecia dermatosi seborroica
Polidattilia anomalie viscerali, schisi labio-palatina
Polidattilia a specchio - segmentazione vertebrale - anomalie degli arti orphanet
Polidattilia crociata Polidattilia del dito indice (PPD3)
Polidattilia del pollice orphanet
Polidattilia del pollice (PPD1)
Polidattilia dento-vertebrali anomalie
Polidattilia di un pollice trifalangeale (PPD2)
Polidattilia labio-palatoschisi ritardo psicomotorio
Polidattilia miopia orphanet
Polidattilia postassiale orphanet
Polidattilia postassiale associata a schisi mediana del labbro superiore
Polidattilia postassiale di Dandy Walker
Polidattilia postassiale ritardo mentale
Polidattilia postassiale, tipo A
Polidattilia postassiale, tipo B
Polidattilia preassiale orphanet
Polidattilia preassiale coloboma ritardo mentale bassa statura orphanet
Polidattilia - Sindattilia - Trifalangismo
Polidistrofia sclerosante progressiva di Alpers orphanet
Poliendocrinopatia
Poliendocrinopatia autoimmune tipo 1 orphanet
Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2
Polimicrogiria orphanet
Polimicrogiria, bilaterale, del lato destro
Polimicrogiria, bilaterale frontoparietale
Polimicrogiria, bilaterale perisilviana
Polimicrogiria turricefalia ipogenitalismo
Polimiosite orphanet
Polimiosite giovanile
Polineuropatia amiloide da transtiretina
Polineuropatia amiloide familiare orphanet
Polineuropatia camptodattilia
Polineuropatia - endocrinopatia - discrasia delle cellule plasmatiche (PEP)
Polineuropatia epatosplenomegalia iperpigmentazione
Polineuropatia oligofrenia menopausa precoce
Poliomielite orphanet
Polipeptidoma pancreatico
Poliploidia
Poliposi 'a cappuccio' orphanet
Poliposi adenomatosa familiare, autosomica dominante orphanet 
Poliposi adenomatosa colorettale, dominante   orphanet 
Poliposi, amartomatosa intestinale orphanet
Poliposi amartomatosi-palatoschisi orphanet
Poliposi gastrointestinale - anomalie ectodermiche orphanet
Poliposi gastrointestinale giovanile orphanet
Poliposi gastrointestinale - pigmentazione cutanea - alopecia - anomalie delle unghie orphanet
Poliposi giovanile dell'infanzia orphanet
Poliposi giovanile, Sindrome della (JPS) orphanet
Poliposi intestinale
Poliposi intestinale giovanile (JIP) orphanet
Poliposi iperplastica, Sindrome da
Poliposi mista, Sindrome ereditaria da
Poliradicoloneuropatia acuta infiammatoria demielinizzante (AIDP)
Poliradiculonevrite cronica  
Polirinia orphanet
Polisierosite parossistica familiare  (A.I.F.P.)
Polisindattilia alta statura
Polisindattilia cardiopatia orphanet
Polisindattilia crociata
Polisindattilia microcefalia ptosi
Polisindattilia (PPD4)
Polisindattilia tipo Haas orphanet
Politrichia delle ciglia
Pollice alluce, Ipoplasia del
Pollice lungo brachidattilia, Sindrome del orphanet
Pollice trifalangeo brachi-ectrodattilia orphanet ("Raggiungere")  
Pollice trifalangeo duplicazione dell'alluce
Pollice trifalangeo lussazione della rotula orphanet
Pollice trifalangeo polisindattilia Sindrome
Pollici addotti - artrogriposi, tipo Christian orphanet
Pollici addotti - artrogriposi, tipo Dundar orphanet
Pollici assenti bassa statura deficit immunitario orphanet
Pollici larghi ritardo mentale 
Pollitt, Sindrome di orphanet
Polmonare, iperplasia linfoide nodulare
Polmonare, microlitiasi alveolare
Polmonare, pseudolinfoma
Polmone da allevatore di uccelli
Polmone del fattore, Malattia del
Polmonite acuta interstiziale orphanet (AIMIP)
Polmonite criptogenica organizzata orphanet
Polmonite cronica dell'infanzia
Polmonite desquamativa interstiziale
Polmonite dovuta a Pseudomonas Aeruginosa sierotipo 011
Polmonite interstiziale idiopatica (AIMIP)
Polmonite interstiziale linfoide 
Polmonite interstiziale non specifica (AIMIP)
Polmonite interstiziale non specifica idiopatica (AIMIP)
Polmonite interstiziale usuale (UIP)  orphanet (AIMIP)
Polmonite necrotizzante da stafilococco
POMA
POMC, Deficit di orphanet
Pompe, Malattia di orphanet (A.I.G.)
Pool vuoto, Malattia piastrinica del
Pontiac, Febbre di
Porencefalia orphanet
Porencefalia familiare
Porencefalia ipoplasia cerebellare malformazioni
Porfiria orphanet (A.MA.PO.)
Porfiria cutanea tarda (PCT)
(A.MA.PO.)
Porfiria di Doss (A.MA.PO.)
Porfiria dovuta a delta-aminolevulinico deidratasi (ALAD) (A.MA.PO.)
Porfiria dovuta a deficit di ALA deidratasi (A.MA.PO.)
Porfiria epatica acuta (A.MA.PO.)
Porfiria epatica cronica (A.MA.PO.)
Porfiria epato-eritropoietica (HEP) (A.MA.PO.)
Porfiria eritropoietica congenita (A.MA.PO.)
Porfiria intermittente acuta (A.MA.PO.)
Porfiria variegata (A.MA.PO.)
Porocheratosi
Porocheratosi attinica, disseminata superficiale
Porocheratosi attinica disseminata superficiale, tipo 1
Porocheratosi attinica disseminata superficiale, tipo 2
Porocheratosi di Mibelli
Porocheratosi palmo-plantare di Mantoux orphanet
Porocheratosi palmo-plantare e disseminata
Porocheratosi puntata palmare e plantare (PPPP)
Porpora anafilattoide orphanet
Porpora di Henoch-Schoenlein
Porpora fulminante
Porpora reumatica orphanet
Porpora reumatoide orphanet
Porpora trombocitopenica autoimmune orphanet
Porpora trombocitopenica idiopatica orphanet
Porpora trombocitopenica trombotica scheda
Porpora vascolare
Posizione anomala dell'ostio coronarico
Post-poliomelitica, Sindrome (Post Polio)
Post-trapianto, Malattia linfoproliferativa orphanet
Potocki-Shaffer, Sindrome di orphanet
Powell Chandra Saal, Sindrome di
Powell Venencie Gordon, Sindrome di
PPA
PPA, tipo fluente
PPA, tipo non fluente
PPHS
PPoma
Prader-Willi, Sindrome di orphanet (Federazione APW)  (Altre Associazioni Sindrome Prader-Willi)
Prader-Willi habitus - osteopenia - camptodattilia orphanet
Prata Liberal Goncalves, Sindrome di orphanet
Preassiale difetto, polidattilia postassiale ipospadia
Precallicreina, Deficit congenito di
Pre-eccitazione ventricolare familiare, Sindrome della orphanet
Preeyasombat Viravithya, Sindrome di
Prieto Badia Mulas, Sindrome di orphanet
Prieur Griscelli, Sindrome di (A.I.F.P.)
Primrose, Sindrome di
Proboscis lateralis
Proctite da radiazioni
Progeria orphanet (A.I.Pro.Sa.B.)
Progeroide, Sindrome, neonatale
Progeroide, Sindrome, tipo de Barsy
Progeroide, Sindrome, tipo Petty
Prognatismo dominante
Prolasso della valvola mitrale familiare
Prolasso della valvola tricuspide
Prolattinoma
Prolattinoma familiare
Proliferazione delle cellule B a malignità incerta
Proliferazione delle cellule T con potenziale maligno incerto
Prolina ossidasi, deficit di orphanet
Properdina, deficit di
Propionil-CoA carbossilasi, Deficit di orphanet
Propping Zerres, Sindrome di orphanet
Proteina associata alla catena zeta-70, deficit di orphanet (A.I.P.)
Proteina C, Deficit congenito di
Proteina R, Deficit di
Proteina S, Deficit acquisito di
Proteina S, Deficit congenito di
Proteina trifunzionale mitocondriale, Deficit di orphanet
Proteine della via comune finale del complemento, Deficit delle
Proteinosi alveolare congenita orphanet scheda
Proteinosi alveolare polmonare  orphanet scheda
Proteinuria a basso peso molecolare con ipercalciuria
Proteodermatan solfato (PDS), Biosintesi diffettosa di (A.I.S.E.D.)   
Proteus-like, Sindrome, ritardo mentale anomalie dell'occhio
Proteus, Sindrome orphanet (ILA 
Protoporfiria eritropoietica (A.MA.PO.)
Protrombina, Deficit di  (A.S.C.E.)
Prune-Belly, Sindrome di (Associazione Amici di Francesca)
Prurito uremico
Pseudo-acondroplasia orphanet
Pseudoadrenoleucodistrofia neonatale
Pseudo-anodontia, Ipoplasia mascellare, ginocchio valgo
Pseudoartrosi congenita della gamba
Pseudoartrosi della clavicola, congenita orphanet
Pseudo-deficit di arilsulfatasi A orphanet
Pseudodistonia
Pseudo-edema della papilla blefarofimosi anomalie della mano
Pseudoermafroditismo femminile
Pseudo-ermafroditismo femminile anomalie ano-rettali
Pseudo-ermafroditismo femminile anomalie scheletriche orphanet
Pseudoermafroditismo maschile dovuto a deficit di 17 beta-idrossisteroido deidrogenasi 3 orphanet
Disturbo dello sviluppo sessuale, 46,XY, dovuto a deficit di 5-alfa-reduttasi 2 orphanet
Pseudoermafroditismo maschile da resistenza all' LH
Pseudoermafroditismo ritardo mentale orphanet
Pseudoiperaldosteronismo, tipo 1 orphanet
Pseudoiperaldosteronismo, tipo 2
Pseudoiperkaliemia familiare
Pseudoiperkaliemia familiare, tipo 1
Pseudoiperkaliemia familiare, tipo 2
Pseudoiperkaliemia familiare, tipo Cardiff
Pseudoipertrofia muscolare - ipotiroidismo
Pseudoipoaldosteronismo autosomico dominante tipo 1 
orphanet
Pseudoipoaldosteronismo autosomico recessivo tipo 1 orphanet
Pseudoipoaldosteronismo renale tipo 1 orphanet
Pseudoipoaldosteronismo generalizzato tipo 1 
orphanet
Pseudoipoaldosteronismo tipo 1 orphanet
Pseudoipoaldosteronismo tipo 2
Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2A
Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2B
Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2C
Pseudoipoaldosteronismo transitorio
Pseudoipoparatiroidismo
Pseudoipoparatiroidismo, tipo 1A
Pseudoipoparatiroidismo, tipo 1B
Pseudoipoparatiroidismo, tipo 1C
Pseudoipoparatiroidismo, tipo 2
Pseudo-leprecaunismo di Patterson
Pseudo-Marfan, Sindrome
Pseudomixoma del peritoneo orphanet
Pseudomixoma peritonale orphanet
Pseudo-mongolismo
Pseudo-ostruzione intestinale cronica idiopatica orphanet
Pseudo-ostruzione intestinale, miopatica
Pseudo-ostruzione intestinale tipo neuronale
Pseudo-ostruzione intestinale, non classificata
Pseudopoliartrite rizomelica
Pseudo-polidistrofia di Hurler orphanet
Pseudo-progeria orphanet
Pseudopseudoipoparatiroidismo
Pseudotifo della California
Pseudo-TORCH, Sindrome di orphanet(I.A.G.S.A.)
Pseudotoxoplasmosi, Sindrome
Pseudo-trisomia 13, Sindrome
Pseudotumor cerebri scheda
Pseudotumore infiammatorio del fegato orphanet
Pseudo-Turner Sindrome
Pseudo-Von Willebrand, Malattia di
Pseudoxantoma elastico orphanet (PXE Italia
Pseudo-Zellweger, Sindrome di orphanet
Psicosi maniaco-depressiva orphanet
Psoriasi (ADIPSO) (A.I.P.V.D.)
PTC-RCC
Pterigi multipli
Pterigi multipli, forma letale, Sindrome degli
Pterigi multipli, Sindrome degli
Pterigi multipli, sindrome dei, autosomica dominante ("Raggiungere") 
Pterigi multipli, Sindrome dei, legata all'X
Pterigi multipli, Sindrome dei, tipo Aslan
Pterigio antecubitale, Sindrome dello
Pterigio del collo - deficit cognitivo - anomalie delle dita orphanet
Pterigio della congiuntiva, forma familiare
Pterigio popliteo, forma autosomica recessiva, Sindrome dello orphanet
Pterigio popliteo, tipo letale, Sindrome del orphanet
Pterigio ritardo mentale dismorfia facciale orphanet
Pterigio universale
PTLAH
PTLD orphanet
Ptosi
Ptosi congenita
Ptosi, paralisi delle corde vocali
Ptosi, strabismo, diastasi dei retti orphanet
Ptosi, strabismo, pupille ectopiche orphanet
PTT scheda
Pubertà precoce femminile indipendente dalle gonadotropine orphanet (EAMAS)
Pubertà precoce
Pubertà precoce centrale orphanet
Pubertà precoce dipendente dalle gonadotropine orphanet
Pubertà precoce indipendente dalle gonadotropine, limitata ai maschi orphanet
Pubertà precoce limitata ai bambini orphanet
Pubertà precoce limitata ai maschi orphanet
Pustolosi palmare e plantare
PVA - tetralogia di Fallot - assenza del dotto arterioso (tipo Fallot PVA/ADA)
Pyle, malattia di orphanet

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