Biogen punta a un rapido lancio del nuovo farmaco anti atrofia muscolare spinale
Oggi le speranze di Biogen (e di tutta la comunità SMA) per una veloce commercializzazione di nusinersen, il primo trattamento per la cura dell'atrofia muscolare spinale, sono state considerevolmente rafforzate dai nuovi dati di uno studio di Fase 3 che mostrano un miglioramento statisticamente significativo nella funzione motoria nei pazienti con un forma di SMA caratterizzata da una insorgenza tardiva dell'indebolimento muscolare caratteristico della malattia.

 

  07 novembre 2016

 

Oggi le speranze di Biogen (e di tutta la comunità SMA) per una veloce commercializzazione di nusinersen, il primo trattamento per la cura dell’atrofia muscolare spinale, sono state considerevolmente rafforzate dai nuovi dati di uno studio di Fase 3 che mostrano un miglioramento statisticamente significativo nella funzione motoria nei pazienti con un forma di SMA caratterizzata da una insorgenza tardiva dell’indebolimento muscolare caratteristico della malattia.

Nello studio CHERISH, i pazienti trattati con il farmaco, noto come nusinersen, hanno ottenuto un miglioramento medio di 4 punti in una scala usata per misurare la funzione motoria, mentre in quelli con placebo il punteggio è diminuito mediamente di 1,9 punti. La differenza 5,9 punti nei punteggi della scala motore visto tra i bracci di trattamento e il gruppo placebo dello studio supera ciò che è in genere considerato clinicamente significativo, Biogen ha detto.

Cherish è uno studio della durata di quindici mesi che ha analizzato gli effetti di nusinersen in 126 pazienti affetti da SMA 2, una forma della malattia caratterizzata dalla comparsa dei segni e dei sintomi a un'età superiore ai 6 mesi e a un'età compresa tra i 2 e i 12 anni al momento dello screening.

Biogen spera di lanciare nusinersen negli Stati Uniti già alla fine di quest'anno o nel corso primo trimestre del prossimo anno. Un altro studio di fase III in pazienti a esordio infantile della malattia aveva già evidenziato risultati positivi, divulgato lo scorso mese di agosto.

La SMA è una patologia causata da mutazioni nel gene SMN1 che compromettono la produzione di SMN (survival motor neuron), una proteina fondamentale per il corretto sviluppo muscolare. Questa malattia è contraddistinta da diverse manifestazioni, più o meno gravi. Generalmente, i pazienti che presentano un maggior numero di copie del gene SMN2, che contribuisce a produrre circa il 10% di SMN, sono affetti dalle forme meno severe di SMA, come la SMA3 o la SMA4.

In base a tali premesse, il prof. Adrian Krainer e colleghi hanno iniziato a studiare l'ipotesi di un farmaco che, ottimizzando l'attività del gene SMN2, fosse in grado di ottenere benefici nei pazienti con SMA.

Sulla base dei risultati ottenuti nella forma infantile della SMA, Biogen ha già presentato domanda per l'approvazione del nusinersen alla Food and Drug Administration e all'Agenzia europea per i medicinali.

Ora, con i dati anche nella forma a esordio più tardivo, Biogen sta preparandosi per un lancio statunitense. A tutti i 126 pazienti attualmente arruolati nello studio "CHERISH" sarà consentito di entrare in una Fase in aperto per continuare a ricevere il farmaco.

I pazienti affetti da SMA soffrono di progressiva atrofia muscolare e debolezza derivante dalla perdita dei motoneuroni nel midollo spinale e nel tronco cerebrale inferiore. Le forme più gravi forme, che corrispondono a una maggior quantità di motoneuroni persi, possono portare a paralisi e difficoltà di respirazione e deglutizione.

La SMA a esordio infantile è considerata la più grave forma della malattia, anche se le forme a insirgenza tardiva (SMA 2 e 3) sono anch’esse patologie molto gravi. Attualmente, non ci sono trattamenti attualmente approvati per la SMA.

I risultati di oggi convalidano ulteriormente la decisione di Biogen presa nel mese di agosto di esercitare il diritto di licenza su nusinersen da Ionis Pharmaceuticals, per il quale ha pagato a Ionis $ 75 milioni in anticipo.
La società di investimento Jefferies, stima che per il 2025 i ricavi possano arrivare a $ 1,5 miliardi di dollari, sulla base di una penetrazione di mercato del 40% tra i pazienti di tipo 1 (con esordio infantile) e una penetrazione del 38% tra i pazienti con tipi 2 e 3.

Atrofia muscolare spinale
L’atrofia muscolare spinale (Sma) è una patologia neuromuscolare caratterizzata dalla progressiva morte dei motoneuroni, le cellule nervose del midollo spinale che impartiscono ai muscoli il comando di movimento. La Sma colpisce circa 1 neonato ogni 10.000 e costituisce la più comune causa genetica di morte infantile. Ne esistono tre forme, di cui la I è la più grave e interessa circa la metà dei pazienti.

In questo caso, i bambini mostrano segni della malattia già alla nascita o nei primi mesi; si tratta di segni gravi e progressivi di insufficienza respiratoria. I bambini affetti dalla  forma II, detta anche forma intermedia, acquisiscono la capacità di stare seduti ma non di camminare autonomamente.

Questi bimbi presentano spesso anche complicanze respiratorie e altri segni, quali la scoliosi, ma nel complesso la forma è molto più stabile. La  forma III  è la meno grave; spesso esordisce dopo i primi anni ed è sempre associata alla capacità di riuscire a camminare, anche se in alcuni casi questa capacità può essere perduta successivamente.

Fonte pharmastar.it
URL http://www.pharmastar.it/?cat=32&id=22710