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Malattie Rare: Sclerosi laterale primitiva
Postato il 2007-07-13 11:49:29
::Schede Malattie Rare::Scheda 0172
creata 13 luglio 2007
inserita 13 luglio 2007
aggiornata 20 marzo 2010






NOME DELLA MALATTIA:
Sclerosi laterale primaria

SINONIMI:
Sclerosi laterale primitiva

NOME (ACRONIMO) E SINONIMI DELLA MALATTIA IN ALTRE LINGUE:

-inglese
Primary Lateral Sclerosis
PLS
Central Motor Neuron Disease


-francese
Sclérose latérale primitive

-spagnolo
Esclerosis lateral primaria
EPL


-portoghese
Esclerose lateral primária

-tedesco
Lateralklerose, primäre

LINKS


in italiano:
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malattierare.regione.veneto.it
it.wikipedia.org
wlavita.org
msd-italia.it


in inglese:
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PubMed
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emedicine.medscape.com
sp-foundation.org
wrongdiagnosis.com
enotes.com


in francese:
=>orphanet/fr
fr.wikipedia.org
vulgaris-medical.com

in spagnolo:
=>msd.es
iqb.es
es.wikipedia.org
neurologia.org.mx/pdf


in portoghese:
=>non disponibile

in tedesco:
=>orphanet/de

NEWS

CONGRESSI
Codici patologia ( D.M.279/01 ) Codice esenzione:
RF0110

(catalogo McKusick) Codice OMIM:
606353

Codice ICD9:
335

Codice ICD9CM:
335.24

Codice ICD10:
G12.2

Sclerosi laterale primaria
(dati tratti da Registro M.R. Veneto)
Definizione
La sclerosi laterale primaria viene definita come patologia rara, non ereditaria contraddistinta da spasticità spinobulbare altamente progressiva, correlata alla perdita esclusiva dei neuroni piramidali precentrali, con degenerazione secondaria del tratto piramidale e risparmio dei motoneuroni delle corna anteriori. (Le-Forestier et al. What's new in primary lateral sclerosis? Revue-Neurologique. Apr 2000; 156 (4) : 364-371)

E' caratterizzata da spasticità degli arti inferiori seguita da coinvolgimento degli arti superiori, raro interessamento dei nervi cranici, tipico risparmio di tutte le funzioni sensitive, alterazioni delle funzioni sfinteriche e alla fine da lievi alterazioini delle funzioni cognitive. (Arruda et al. Primary lateral sclerosis. A case report with SPECT study. Arq-Neuropsiquiatr. 1998 Sep; 56(3A): 465-71)

Segni e sintomi
Generalmente la patologia inizia in modo insidioso nella quinta o nella sesta decade con rigidità prima di una gamba, poi dell'altra; c'è un rallentamento dell'andatura, con il prevalere della spasticità rispetto alla debolezza con il passare del tempo. Con l'ausilio di un bastone è possibile camminare ancora per molti anni dopo l'esordio, ma alla fine questa condizione acquisisce le caratteristiche peculiari di una grave paraparesi spastica. I movimenti delle dita diventano sempre più lenti, gli arti superiori divengono spastici e , se la malattia persiste per decenni, il linguaggio assume il tono pseudobulbare. In alcuni pazienti la malattia si sviluppa in un paio di anni. Non sono presenti segni e sintomi sensitivi. La forza degli arti inferiori viene spesso trovata sorprendentemente buona; la difficoltà alla locomozione infatti è principalmente attribuibile alla spasticità. Circa la metà dei pazienti acquisiscono spasticità della vescica. Pringle e collaboratori sostengono che un importante criterio diagnostico della malattia è la progressione per 3 anni in assenza di evidente disfunzione del secondo motoneurone. Più raramente la spasticità comincia nei muscoli orofaringei. (Adams et al. Principles of Neurology. 2001)

Storia naturale
La sclerosi laterale primaria è una forma di malattia del motoneurone come la sclerosi laterale amiotrofica, sebbene vadano considerate come due patologie distinte. In teoria tutti i pazienti nei quali i segni della degenerazione del tratto corticospinale rivelano la presenza di sclerosi laterale amiotrofica, svilupperanno manifestazioni della sofferenza del secondo motoneurone entro un anno, o, in linea generale, più precocemente. I pazienti che rimangono con limitati segni bilaterali del primo motoneurone, spesso risultano avere sclerosi multipla, o una lenta compressione del midollo spinale operata da una spondilosi o da un meningioma, o la forma mielopatica di adrenoleucodistrofia (maschi affetti e femmine portatrici); in alcuni viene riscontrata la paraplegia spastica tropicale, la mielopatia associata all'HIV o una storia familiare di paraplegia spastica (malattia di Stümpell-Lorrain). Circa il 20% di questi pazienti hanno una disfunzione lentamente progressiva del tratto corticospinale che comincia con paraparesi spastica pura che coinvolge successivamente e in misura minore, gli arti superiori e i muscoli orofaringei. Questi casi hanno caratteristiche neuropatologiche peculiari e vengono identificati come sclerosi laterale primaria, termine coniato originariamente da Erb nel 1875. (Adams et al. Principles of Neurology. 2001)

Eziologia
La patogenesi delle forme sporadiche delle malattie del sistema motorio non è conosciuta.
Studi patologici hanno scoperto un modello relativamente stereotipato comprendente un numero ridotto di cellule di Betz nella corteccia motoria frontale e prefrontale, degenerazione del tratto corticospinale e risparmio dei motoneuroni del midollo spinale e del tronco cerebrale (Beal e Richardson, Pringle et al.). Le lesioni del tratto corticospinale sono identiche a quelle tipiche della sclerosi laterale amiotrofica. (Adams et al. Principles of Neurology. 2001)

Diagnosi
La sclerosi laterale primaria può essere distinta dalla sclerosi laterale amiotrofica sulla base delle caratteristiche cliniche e patologiche. La prima è caratterizzata da un decorso clinico assai più lungo, da un esclusivo coinvolgimento del primo motoneurone, dalla perdita dei neuroni piramidali precentrali e da un risparmio delle cellule delle corna anteriori (Brown et al. Motor-evoked responses in primary lateral sclerosis. Muscle-Nerve. 1992 May; 15(5): 626-9).
L'elettromiografia, la stimolazione magnetica transcranica, la risonanza magnetica cerebrale e la tomografia compiuterizzata ad emissione di singoli fotoni possono aiutare nella diagnosi (Cruz-Martinez et al. Transcranial magnetic stimulation in amyotrophic and primary lateral sclerosis. Electromyogr-Clin-Neurophysiol. 1999 Jul-Aug; 39(5): 285-8).

Terapia
Per quanto riguarda il trattamento, si può tentare di ridurre la spasticità con farmaci come il baclofene, la tizanidina o infusioni subaracnoidee di baclofene. Vengono somministrate delle dosi iniziali intratecali di prova per prevedere la risposta all'infusione in pompa di baclofene, tuttavia questa prova può fallire. Nei casi gravi, può essere consigliabile continuare con un'infusione costante per diversi giorni. Generalmente il massimo che ci si può attendere è un leggero miglioramento dovuto alla riduzione dell'estrema rigidità. (Adams et al. Principles of Neurology. 2001)


( DM 279/01) CENTRI DI RIFERIMENTO REGIONALI:
Consulenze

Presidi accreditati
(motore di ricerca I.S.S.-selezionare nome pat. e regione)

LABORATORI PER LA DIAGNOSI:
Lab.diagnosi molecolare

ASSOCIAZIONI per questa patologia:
NON esiste un'associazione italiana specifica

Altre ASSOCIAZIONI di riferimento:
W La Vita onlus (Roma)

GRUPPI di malati e famiglie:
 Sclerosi Laterale Primaria

SITI italiani di malati e famiglie:
non disponibile

CONTATTI con famiglie e malati tramite
Associazione Rete Malattie Rare:

n. contatti 1
 
Forum su questa patologia:
Aidweb

Messaggi su questa patologia:
non disponibile 

ASSOCIAZIONI straniere:
non disponibile

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