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ASSOCIAZIONE Rete Malattie Rare onlus - ReteMalattieRare.it "Le Malattie Rare non sono un problema di poche persone; sono un problema che coinvolge tutti...ma non tutti ancora lo sanno!''

  1. www.aboutpharma.com

    Iperossaluria primitiva di tipo 1, ok da Ue al trattamento con lumasiran

    La Commissione ha approvato l'utilizzo del farmaco per una malattia orfana ultra-rara causata da un difetto congenito del metabolismo tale da determinare un aumento della produzione epatica endogena di ossalato

    La Commissione europea ha concesso l’autorizzazione all’immissione in commercio di lumasiran, un agente terapeutico RNAi, per il trattamento dell’iperossaluria primitiva di tipo 1 (Ph1) in tutte le fasce d’età.

    La malattia

    L’iperossaluria primitiva di tipo 1 è una malattia orfana ultra-rara (con un’incidenza approssimativamente di 1/100 mila nati vivi e una prevalenza di 1-3 per milione) causata da un difetto congenito del metabolismo tale da determinare un aumento della produzione epatica endogena di ossalato. È caratterizzata dalla sovrapproduzione epatica di ossalato che, combinandosi con il calcio, forma cristalli di ossalato di calcio insolubili che precipitano a livello del parenchima renale e del tratto urinario danneggiandoli.

     Quali conseguenze

    Quando la funzione renale diminuisce a causa della progressione della malattia, si riduce anche la capacità del rene di eliminare l’ossalato dal sangue, portando a livelli di ossalato nel plasma che superano la saturazione. Di conseguenza, cristalli insolubili di ossalato di calcio vengono depositati anche nei tessuti extrarenali, inclusi ossa, cuore, retina e cute/derma, determinando manifestazioni diverse tra cui compromissione della funzionalità del midollo osseo, fratture, aritmie, miocardite, atrofia ottica e neuropatie. Questo devastante stato patologico multisistemico e multiorgano è noto come ossalosi sistemica.

    Di solito la diagnosi di ipersossaluria primitiva di tipo 1 (Ph1) avviene mediante l’analisi delle urine, che mostrano elevati livelli di ossalato di calcio. Se non diagnosticata per tempo, questa patologia può portare all’insufficienza renale, anche nei primi mesi di vita, e deteriorare le funzionalità dei reni in maniera definitiva, fino al quadro di nefropatia allo stadio terminale (Esrd), potenzialmente fatale, e a altre complicanze sistemiche.

    I trattamenti attuali

    Le attuali opzioni di trattamento sono molto limitate e comprendono terapie di supporto come l’iperidratazione, inibitori della cristallizzazione per ridurre l’accumulo dell’ossalato nei tessuti e la dialisi renale a regime intensivo. Il trattamento d’elezione è costituito dal trapianto combinato di fegato e rene, soprattutto nei bambini. Il trapianto renale, da solo, non è in grado di correggere il difetto metabolico, che ricorre dopo il trapianto. Sebbene una piccola minoranza di pazienti risponda alla terapia con vitamina B6, non esistono terapie farmacologiche approvate per la Ph1.

    Una nuova soluzione terapeutica

    Una svolta per il trattamento della Ph1 in Europa è stata segnata dall’approvazione della Commissione Europea di lumasiran, un agente terapeutico Rna interference, per il trattamento dell’iperossaluria primitiva di tipo 1 in tutte le fasce d’età, che viene somministrato tramite iniezione sottocutanea una volta al mese per tre mesi e, successivamente, una volta al trimestre, a un dosaggio basato sul peso corporeo effettivo del paziente.

    L’Rna Interference è un meccanismo di silenziamento genico che rappresenta, oggi, una delle frontiere più promettenti e in rapido avanzamento nel campo della biologia e dello sviluppo dei farmaci. Frutto di una ricerca scientifica insignita del Premio Nobel per la Fisiologia e la Medicina nel 2006 e accolta come “una delle grandi rivoluzioni scientifiche che si verificano una volta ogni decennio”, la sua scoperta ha segnato un punto di svolta nella comprensione dei meccanismi di espressione o silenziamento dei geni nelle cellule e da essa si è sviluppata una nuova classe di medicinali, chiamati agenti terapeutici RNAi, che agiscono differentemente rispetto ai medicinali odierni. Si tratta di farmaci innovativi in grado di cambiare la storia naturale di alcune patologie ma, soprattutto, in grado di modificare, in meglio, il percorso terapeutico di pazienti affetti da malattie genetiche gravi, croniche e potenzialmente fatali, proprio come la PH1.

    Chi viene colpito

    «L’iperossaluria primitiva di tipo 1 colpisce pazienti di tutte le età. È particolarmente devastante, però, quando i bambini nascono con questa condizione e sviluppano un’insufficienza renale già nei primi mesi di vita. I pazienti affetti da questa patologia sono soggetti a calcoli renali a causa della sovrapproduzione di ossalato e, in molti di essi, si assiste a un progressivo declino della funzione renale che può portare fino a malattia renale in fase terminale, potenzialmente fatale. Fino a poco tempo fa le uniche opzioni di trattamento disponibili erano il trapianto combinato di fegato e rene, in combinazione con la vitamina B6 che rallenta l’insufficienza renale in un numero limitato di pazienti sensibili”, ha dichiarato Sally-Anne Hulton, consultant paediatric nephrologist, del Birmingham women’s and children’s hospital.

    “Per la prima volta, lumasiran offre a chi tratta i bambini e gli adulti affetti da PH1 una nuova opzione terapeutica che consente di affrontare la causa di questa malattia alla radice e di prevenire la produzione di ossalato. I dati mostrano riduzioni significative e durature dell’ossalato urinario e plasmatico con un profilo di sicurezza e tollerabilità incoraggiante, che ci fa sperare di poter migliorare la cura di questi pazienti”.

    Altre approvazioni

    Lumasiran ha ottenuto la designazione di Medicine prioritarie (Prime) dall’Ema e la designazione di farmaco orfano nell’Unione Europea. L’Ema ha inoltre assegnato a lumasiran la valutazione accelerata, ovvero la procedura riservata ai farmaci ritenuti di grande interesse pubblico e innovativi dal punto di vista terapeutico, per rendere più rapidamente disponibili ai pazienti i nuovi trattamenti. Questa approvazione nell’Unione Europea segue il parere positivo del Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) ottenuto lo scorso mese di ottobre. Alnylam ha presentato anche una domanda per nuovo farmaco (NDA) alla Food and drug administration (Fda) degli Stati Uniti. La Fda ha concesso una revisione prioritaria per la NDA e ha fissato come data di avvio il prossimo 3 dicembre 2020, secondo il Prescription drug user fee act (Pdufa).


    Fonte: www.aboutpharma.com
    URL: https://www.aboutpharma.com/blog/2020/11/23/iperossaluria-primitiva-di-tipo-1-ok-da-ue-al-trattamento-con-lumasiran/

  2. pharmastar.it

    Atrofia muscolare spinale, Aifa approva il programma di accesso anticipato della prima terapia genica

    Lunedi 23 Novembre 2020  Redazione

    L’Agenzia Italiana del Farmaco ha inserito Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), la prima  terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (SMA), nell’elenco dei medicinali erogabili a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale ai sensi della legge del 23 dicembre 1996, n. 648, per il trattamento entro i primi sei mesi di vita di pazienti con diagnosi genetica (mutazione bi-allelica nel gene SMN1 e fino a 2 copie del gene SMN2) o diagnosi clinica di SMA di tipo 1.

    La terapia genica per la SMA rappresenta una svolta radicale per la patologia: è infatti concepita per affrontare la causa genetica della malattia, agisce sostituendo la funzione del gene mancante o non funzionante SMN1 e si somministra una sola volta nella vita del paziente per via endovenosa.

    La legge n.648/96 prevede che, a determinate condizioni, il Servizio Sanitario Nazionale possa erogare sia i farmaci innovativi in commercio negli altri Stati ma non sul territorio nazionale, sia quelli sottoposti a sperimentazione clinica, sia i farmaci approvati per un’indicazione terapeutica diversa, in attesa che venga completato l’iter procedurale ai fini della definizione del prezzo e della rimborsabilità a carico del Servizio Sanitario Nazionale.

    “L’inserimento di Zolgensma nell’elenco delle terapie per le quali è possibile richiedere un programma di accesso anticipato rappresenta un passo avanti importante nell’attesa dell’approvazione anche in Italia – ha dichiarato il Prof. Eugenio Mercuri, Direttore Unità Operativa Complessa Neuropsichiatria Infantile, Policlinico Gemelli, Roma Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS – Oggi, grazie agli enormi progressi sia dal punto di vista diagnostico sia terapeutico, è possibile parlare di rivoluzione terapeutica per l’atrofia muscolare spinale, poiché rispetto al passato stiamo assistendo all’arrivo di opzioni di trattamento che hanno dimostrato nei trial clinici di poter cambiare in maniera significativa la storia della malattia”.

    L’approvazione del programma di accesso anticipato per la terapia genica per la SMA testimonia la sensibilità delle nostre istituzioni nei confronti dei pazienti che vivono con questa grave patologia. Novartis persegue la sua missione al fianco delle istituzioni e della comunità scientifica per portare innovazione terapeutica a bisogni medici ancora senza risposta ed essere ogni giorno concretamente accanto ai pazienti e alle loro famiglie.
     
    L’atrofia muscolare spinale (SMA)
    In Italia è stimata un’incidenza di 1 caso su 10.000 nati vivi, pertanto si stima che ogni anno nascano circa 40/50 bambini con la SMA, principale causa genetica di morte infantile. Se non trattata, la SMA di Tipo 1 determina la morte o la necessità di ventilazione permanente entro i due anni di età in oltre il 90% dei casi.4 In Europa ogni anno nascono circa 550-600 bambini con la SMA. La SMA è una rara malattia genetica neuromuscolare causata dalla mancanza di un gene SMN1 funzionante, con una conseguente perdita rapida e irreversibile di motoneuroni, che compromette le funzionalità muscolari, ivi incluse respirazione, deglutizione e il movimento di base.

    È indispensabile diagnosticare la SMA e iniziare il trattamento – compresa una terapia proattiva di supporto – il più presto possibile, per arrestare la perdita irreversibile di motoneuroni e la progressione della malattia.  Questo è particolarmente critico nella SMA di Tipo 1, nel corso della quale la degenerazione dei motoneuroni inizia prima della nascita e si intensifica rapidamente. La perdita di motoneuroni non può essere invertita, quindi i pazienti con SMA sintomatici al momento del trattamento avranno probabilmente bisogno di assistenza respiratoria, nutrizionale e/o muscoloscheletrica di supporto per massimizzare le capacità funzionali. Oltre il 30% dei pazienti con SMA di Tipo 2 muore entro i 25 anni.

    Onasemnogene abeparvovec 
    Onasemnogene abeparvovec è concepito per affrontare la causa genetica alla radice della SMA, fornendo – tramite una singola infusione endovenosa – una copia funzionale del gene SMN1 umano, al fine di arrestare la progressione della malattia attraverso l’espressione prolungata della proteina SMN. Onasemnogene abeparvovec è stato approvato nel maggio 2019 dalla U.S. Food and Drug Administration e rappresenta la prima terapia approvata della piattaforma innovativa di Novartis Gene Therapies nata con l’obiettivo di trattare malattie monogeniche rare, utilizzando la terapia genica1. Oltre che negli Stati Uniti, onasemnogene abeparvovec è stato approvato in Giappone, Europa, Israele e Brasile. In totale, negli studi clinici, nella fase commerciale e nel corso del programma di accesso gestito negli Stati Uniti, sono stati trattati con questa terapia oltre 700 pazienti.

    Novartis Gene Therapies ha una licenza mondiale esclusiva con il Nationwide Children's Hospital per la somministrazione sia endovenosa che intratecale della terapia genica AAV9 per il trattamento di tutti i tipi di SMA; ha una licenza esclusiva mondiale di REGENXBIO per qualsiasi vettore di AAV ricombinante nel suo portafoglio di proprietà intellettuale per il trattamento di terapia genica in vivo della SMA negli esseri umani; un accordo di licenza esclusivo a livello mondiale con Généthon per il rilascio in vivo del vettore AAV9 nel sistema nervoso centrale per il trattamento della SMA; è un accordo di licenza mondiale non esclusivo con AskBio per l'uso della sua tecnologia DNA auto-complementare per il trattamento della SMA.


    Fonte: pharmastar.it
    URL: https://www.pharmastar.it/news//italia/atrofia-muscolare-spinale-aifa-approva-il-programma-di-accesso-anticipato-della-prima-terapia-genica--33959

  3. ansa.it

    Presto una "retina artificiale" contro degenerazione

    A Festival Futuro, sperimentazione su uomo non prima del 2022

    Redazione ANSA VERONA 20 novembre 2020 15:44
     © ANSA

      (ANSA) - VERONA, 20 NOV - Nuove terapie per la degenerazione maculare senile vengono da una "retina artificiale liquida", un nanomateriale da iniettare nell'occhio. La sperimentazione di questa tecnica, ancora nella fase del test sugli animali, è stata illustrata oggi da Grazia Pertile, Direttrice dell'Unità operativa oculistica dell'Irccs Ospedale Sacro Cuore Don Calabria di Negrar (verona), intervenuta al Festival del Futuro di Verona.

       "Si basa - ha spiegato Pertile - sulla similitudine tra le celle fotovoltaiche e i fotorecettori dell'occhio. Dopo aver sviluppato questo materiale innovativo, abbiamo pensato di iniettarne delle nanoparticelle sotto la retina. Questa 'retina artificiale liquida' è un progetto ancora in fase di sperimentazione sugli animali. Grazie a una serie di esperimenti siamo in grado di misurare il riflesso pupillare di questi animali, misurando il loro recupero della vista".

        La degenerazione maculare senile nella retina colpisce circa il 10% della popolazione di età avanzata. "Speriamo - ha auspicato Pertile - che possa presto partire la sperimentazione sull'uomo, siamo in attesa delle prime autorizzazioni.
        Ragionevolmente non sarà prima del 2022, con un'attesa di altri due anni almeno prima dell'applicazione terapeutica". (ANSA).
       


    Fonte: ansa.it
    URL: https://www.ansa.it/canale_saluteebenessere/notizie/medicina/2020/11/20/presto-una-retina-artificiale-contro-degenerazione_531b2b58-9e92-45ec-a52f-04f4d575c248.html

  4. ansa.it

    Premiato robot chirurgo che usa gli ultrasuoni come bisturi

    Sviluppato da Scuola S.Anna di Pisa,si adatta a respiro paziente

    Redazione ANSA MILANO 19 novembre 2020 10:43
     © ANSA




    LBR Med: Robot collaborativi per la robotica medica | KUKA AG  https://www.kuka.com/it-it/settori/sanit%C3%A0/kuka-medical-robotics/lbr-med 


  5. pharmastar.it

    Vite di sibling, conoscere e capire chi vive e cresce con un fratello con una malattia rara

    Presentati oggi, alla vigilia della Giornata Internazionale dei diritti dell'infanzia e dell'adolescenza (20 novembre 2020), i risultati del II anno del Progetto Rare Sibling, realizzato da Osservatorio Malattie Rare: un nuovo anno di esperienze condensato in un libro che contiene anche 10 nuove testimonianze di fratelli e sorelle di persone con una malattia rara.

    Giovedi 19 Novembre 2020  Redazione

    “Un tempo pensavo, ‘perché non possiamo dividere la sofferenza a metà, perché non posso prendere metà della sua malattia?’”, racconta Flavia, sorella di Gianmarco, ragazzo affetto da una patologia rara. Flavia è una sibling, o meglio una rare sibling, ed è una dei 20 ragazzi protagonisti del II anno di attività del Progetto Rare Sibling, realizzato da Osservatorio Malattie Rare con il contributo non condizionato di Pfizer.


    Il progetto, giunto al suo secondo anno, è dedicato a chi ha un fratello o sorella con malattia rara, un ‘rare sibling’, termine coniato a partire dall’uso medico del termine inglese sibling. Nel 2019 era stata svolta un’indagine conoscitiva che, insieme ad alcune testimonianze, era stata raccolta in un volume.

    Quest’anno, invece, la decisione è stata quella di realizzare degli incontri in Gruppi Esperienziali, con l’intento di far vivere ai partecipanti un’esperienza diretta, di farli confrontare con i propri pari: per molti ha significato conoscere per la prima volta qualcuno che vivesse la stessa rara situazione. La scelta è stata rafforzata dall’arrivo della pandemia, un evento che ha allontanato le persone, ha aumentato le solitudini: mai come ora era necessario agire in senso contrario. Da luglio ad ottobre 2020 dunque, 20 ragazzi tra i 13 e 27 anni, divisi in due gruppi – adolescenti tra i 13 e i 18 anni, e giovani adulti tra i 19 e i 27 anni – si sono riuniti virtualmente più volte alla presenza di una psicologa che li ha accompagnati in un percorso di consapevolezza e conoscenza di se stessi rispetto all’essere sibling. Da questa esperienza nasce la seconda pubblicazione legata al progetto: “Gli Equilibristi. Come i Rare Sibling vivono le malattie rare”, edita da Rarelab e liberamente scaricabile online sul sito di Osservatorio Malattie Rare e su raresibling.it.

    Il volume, che oltre agli esiti dei Gruppi contiene anche 10 nuove testimonianze, ha il patrocinio della Società Italiana di Medicina Narrativa (SIMeN) e si apre con un’approfondita prefazione della Senatrice Paola Binetti, paladina dei malati rari e neuropsichiatra infantile, e l’introduzione a cura del Prof. Alberto Villani, presidente della Società Italiana di Pediatria (SIP).

    Il volume, insieme ai risultati di questo secondo anno di lavoro, è stato presentato oggi in un convegno virtuale che ha toccato il culmine delle emozioni con le testimonianze di Mattia – Alfiere della Repubblica proprio per il suo rapporto con il fratello – Martina e Davide, due dei ragazzi che hanno partecipato ai Gruppi Esperienziali. L’incontro è stato moderato da Antonella Patete, giornalista esperta in temi sociali nonché autrice delle 10 storie dei sibling raccontate nel volume, e ha visto la partecipazione della Senatrice Paola Binetti, del Prof. Alberto Villani, di Stefania Collet, Coordinatrice del Progetto Rare Sibling, della psicologa e psicoterapeuta Laura Gentile e di Bianca Maria Lanzetta, Consigliere Nazionale ANFFAS Onlus, partner di questa iniziativa fin dal suo avvio.

    Rare sibling, alla ricerca di un equilibrio tra senso di responsabilità e voglia di autonomia, tra l’andare e il restare
    Sono tante le informazioni che sono emerse dagli incontri di quest’anno, ma ce n’è una in particolare che accomuna tutti: la tensione tra il senso di responsabilità da una parte e la paura di perdere la possibilità di un futuro autonomo dall’altra, e dunque la ricerca di un equilibrio tra restare a fianco al fratello e alla famiglia e andare per la propria strada verso un futuro che potrebbe anche essere lontano e carico di altri impegni. Da qui il titolo del volume “Gli Equilibristi. Come i Rare Sibling vivono le malattie rare”, che riassume gli esiti del II anno di attività del Progetto Rare Sibling, realizzato da Osservatorio Malattie Rare con il contributo non condizionato di Pfizer.

    Dagli incontri e dai racconti dei ragazzi è emersa infatti una condizione di ambivalenza caratterizzata da difficoltà, fatica e paura, alternata ad allegria, normalità e intensità di un’esperienza speciale, fuori dal comune. “L’esperienza del gruppo con gli adolescenti è stata molto forte dal punto di vista emotivo: i ragazzi hanno da subito dimostrato il bisogno di raccontarsi e di ascoltare le strategie di adattamento degli altri – ha spiegato Laura Gentile, psicologa clinica e psicoterapeuta, responsabile scientifico del Progetto Rare Sibling, nel corso del convegno – Tutti hanno parlato di come si prendono cura del proprio fratello/sorella, di come desiderino non sostituirsi ma essere di supporto e di protezione.

    Spesso si sono sentiti non compresi dai propri coetanei, giudicati, diversi, ma è qualcosa che stanno tentando di accettare superando il pensiero del ‘perché è capitato proprio a me, a noi’. Il tema del futuro connota fortemente le loro esistenze – ha aggiunto Gentile – Da una parte vorrebbero normalità, leggerezza, cambiamento, affrontare una nuova fase. Sono consapevoli, però, della necessità di dare delle risposte al loro vissuto, di non arrendersi e di riuscire a dimostrare la propria forza ma anche la propria fragilità. Questi giovani parlano della paura, dello stato di salute del proprio fratello/sorella, del giudizio degli altri, così come della difficoltà di lasciarsi andare e del grande desiderio e timore dell’autonomia”.

    La paura, dunque, è uno degli stati emotivi che emerge maggiormente. “Ma parlare delle proprie paure è già un modo per cominciare a guarirle, mostrare le proprie ferite è un modo per chiedere aiuto e per sollecitare la condivisione: è di questo che hanno bisogno i rare sibling, di non sentirsi soli – ha scritto la Sen. Paola Binetti, presidente Intergruppo Parlamentare Malattie Rare, Neuropsichiatra infantile, nella prefazione del libro – Nel momento in cui smettono di sentirsi soli allora diventano capaci di abbattere i muri della solitudine che soffocano tante altre persone. Grazie a loro è possibile che la dimensione della fraternità si cali sempre più e meglio nella storia di ogni giorno, facendo emergere anche la dimensione politica dell’amore”.

    Nel volume, liberamente scaricabile, una parte è dedicata allo storytelling: ben 10 storie originali sono state raccolte e riportate nel documento. Tra queste quella di Mattia – fratello di Damiano, scomparso a giugno a causa di una malattia sconosciuta legata al gene NRROS – che è stato insignito dell’onorificenza di Alfiere della Repubblica dal Capo dello Stato Sergio Mattarella. “Questo è un riconoscimento per tutti i fratelli e le sorelle di chi soffre – ha evidenziato il Prof. Alberto Villani, presidente della Società Italiana di Pediatria (SIP), nell’introduzione al volume – Inoltre, il fatto che sia stato un giovane pediatra a segnalare il nostro Alfiere ci riempie di gioia perché significa che c’è attenzione e sensibilità verso i fratelli e le sorelle dei ‘fragili’ e che la Pediatria italiana può contare oggi, e in futuro, su un ruolo sempre più impegnato al fianco di chi soffre e delle loro famiglie”.

    “All’inizio non eravamo sicuri che questi ragazzi se la sarebbero sentita di parlare delle loro vite davanti a persone mai viste e invece ci hanno stupito confermando di avere un gran bisogno di condivisione e scambio. Si sono riconosciuti l’uno con l’altro, si sono aperti, sentiti ascoltati e compresi. Dover concludere questa esperienza è stato triste per tutti, ma siamo anche molto soddisfatti; i ragazzi perché ora hanno un bagaglio in più di nuovi spunti per procedere nelle loro vite, e noi di OMaR perché abbiamo constatato ancora una volta che porci come tramite tra le esperienze e le conoscenze porta dei benefici a chi vive con una malattia rara o al loro fianco: è una conferma della nostra Mission. E poi ovviamente stiamo già pensando al III anno di Rare Sibling”, ha concluso Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore di Osservatorio Malattie Rare.


    Fonte: pharmastar.it
    URL: https://www.pharmastar.it/news//altre-news/vite-di-sibling-conoscere-e-capire-chi-vive-e-cresce-con-un-fratello-con-una-malattia-rara-33913