Aagenaes, Sindrome di 
Aarskog Ose Pande, Sindrome di  
Aarskog, Sindrome di
Aarskog-like, Sindrome di  
Aarskog-Scott, Sindrome di  
Aase Smith, Sindrome di 
Aase-Smith I, Sindrome di
Aase-Smith II, Sindrome di (Diamond Blakfan Italia)
Aase, Sindrome di  (Diamond Blakfan Italia)
Abdc, Sindrome  
Abdallat Davis Farrage, Sindrome di 
Aberfeld, Sindrome di 
Abetalipoproteinemia  
Ablefaria macrostomia  
Ablepharon macrostomia, Sindrome 
Abruzzo Erickson, Sindrome di  
Abuelo-Forman-Rubin, Sindrome di 
Acalasia 
Acalasia alacrimia, Sindrome 
Acalasia esofagea  
Acalasia esofagea familiare  
Acalasia microcefalia  
Acalasia-addisonismo-alacrimia  
Acanthosis nigricans 
Acanthosis nigricans crampi estremità gonfie 
Acanthosis nigricans iperandrogenica-insulino-resistente, Sindrome  
Acanthosis nigricans-insulino-resistente tipo A 
Acantocitosi   
Acantocitosi corea
Acantocitosi disturbi neurologici
Acantosi-irsutismo-diabete
Acatalasemia  
Accumulo di glicogeno dovuto a deficit di LAMP-2, malattia da
Accumulo di glicogeno lisosomiale, malattia da, con normale attività della maltasi acida
Accumulo di glicogeno, malattia da, tipo 9 
Aceruloplasminemia
Aceruloplasminemia congenita 
Acetil-CoA alfa-glucosaminide-N-acetil trasferasi, Deficit di  (A.I.M.P.S.)
Acetilglucosamina-6-solfato solfatasi, Deficit di  (A.I.M.P.S.)
Acetoacetil-CoA tiolasi mitocondriale, Deficit di  (A.I.M.P.S.)
Achard Thiers, Sindrome di
Acheiropodia, Sindrome 
Acidemia Glutarica tipo I
Acidemia Glutarica tipo II
Acidemia isovalerica 
Acidemia lattica e piruvica, con atassia episodica e debilitazione
Acidemia lattica e piruvica, sensibilità ai carboidrati
Acidemia metilmalonica
Acidemia metilmalonica con omocistinuria 
Acidemia metilmalonica isolata, vitamina B12-sensibile 
Acidemia pipecolica  
Acidemia propionica 
Acidemia succinica
Acidemie organiche
Acidemie primitive
Acido fitanico, ossidasi, Deficit di 
Acido valproico, esposizione prenatale all' 
Acidosi distale primitiva familiare
Acidosi lattica congenita infantile 
Acidosi renale tubulare sordità progressiva
Acidosi renale tubulare, prossimale 
Acidosi tubulare distale 
Aciduria 2-idrossiglutarica 
Aciduria 3 idrossi-isobutirrico 
Aciduria 3-idrossi-3-metilglutarica 
Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 3
Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 4 
Aciduria 4-idrossibutirica 
Aciduria argininosuccinica 
Aciduria D-glicerica
Aciduria di 3-metilglutaconico, tipo 1 
Aciduria di 3-metilglutaconico, tipo 3 
Aciduria dicarbossilica da deficit della beta ossidazione degli acidi grassi
Aciduria etilmalonica
Aciduria formiminoglutamica 
Aciduria fumarica 
Aciduria gliconica
Aciduria glutarica tipo 1 
Aciduria glutarica tipo 2
Aciduria glutarica tipo 3
Aciduria isobutirrica 
Aciduria malonica 
Aciduria metilmalonica con omocistinuria
Aciduria metilmalonica isolata, vitamina B12 resistente, mut-zero 
Aciduria metilmalonica microcefalia cataratta 
Aciduria metilmalonica, vitamina B12 resistente 
Aciduria metilmalonica, vitamina B12-sensibile 
Aciduria mevalonica 
Aciduria omogentisica
Aciduria orotica ereditaria
Aciduria ossoglutarica 
Aciduria piroglutammica 
Aciduria xanturenica 
Acil CoA ossidasi, Deficit di 
Acil-CoA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta, Deficit multiplo di 
Acil-CoA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media 
Acil-CoA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga, Deficit multiplo di 
Acil-CoA, Deficit multiplo di
Acinesia fetale, sequenza della 
Acinesia fetale, Sindrome da, legata all'X
Acitretina, Sindrome fetale
Ackee frutto, intossicazione acuta da  
Ackerman, dermatite di
Ackerman, dermatite di 
Ackerman, Sindrome di 
Acondrogenesi 
Acondrogenesi, tipo 1A
Acondrogenesi, tipo 1B
Acondrogenesi, tipo 2
Acondrogenesitipo Kozlowski
Acondroplasia  (A.I.S.Ac.)
Acondroplasia agammaglobulinemia tipo svizzero 
Acondroplasia Atípica 
Acondroplasia e anomalia di FGFR3
Acondroplasia grave - ritardo dello sviluppo - acantosi nigricans 
Acrania 
Acrocallosa tipo Schinzel, Sindrome di 
Acrocardiofacciale, sindrome 
Acrocefalia stenosi polmonare ritardo mentale
Acrocefalo polidattilia
Acrocefalopolisindattilia, tipo 1
Acrocefalopolisindattilia, tipo 2
Acro-cefalo-polisindattilia, tipo 4 
Acrocefalo sindattilia 
Acrocefalosindattilia tipo 1  ("Devi vivere")  
Acrocefalosindattilia tipo 3 
Acrocefalosindattilia tipo 4
Acrocefalosindattilia tipo 5 
Acrocefalosinostosi
Acro-cefalosinostosi
Acrocheratodermia
Acrocheratodermia puntata pigmentata a chiazze
Acrocheratoelastosi di Costa
Acrocheratosi paraneoplastica 
Acrocheratosi verruciforme di Hopf
Acrocifodisplasia metafisaria 
Acro-cranio facciale disostosi 
Acrocraniofacciale, Disostosi 
Acrodermatite enteropatica 
Acro-Dermo-Ungueale-Lacrimale-Dentale, Sindrome 
Acrodisostosi 
Acrodisplasia 
Acrodisplasia scoliosi 
Acrofacciale disostosi postassiale tipo Richieri Costa
Acrofacciale disostosi tipo Preis
Acro facciale disostosi tipo Weyers 
Acromatopsia (A.A.I)
Acromatopsia completa  (A.A.I)
Acromatopsia incompleta legata all'X  (A.A.I)
Acromegalia (A.N.I.P.I.)
Acromegalia cutis gyrata 
Acromegaloide faccia 
Acromegaloide ipertricosi, Sindrome
Acromelanosi 
Acromelanosi progressiva
Acroosteolisi neurogenica 
Acroosteolisi, tipo dominante
Acro-pettorale renale anomalia
Acro-pettorale, Sindrome 
Acro-petto-vertebrale displasia 
Acropigmentazione di Dohi 
Acropigmentazione reticolata di Kitamura
Acrorenale, Sindrome recessiva
Acro-reno mandibolare, Sindrome
Acro-reno oculare Sindrome
Acroscifodisplasia metafisaria
Acrosteolisi neurogenica 
ACRP, Sindrome 
ACS 1 
ACS 3 
ACS 5   (Il Cigno)
ACTH Deficit di
ACTH, Resistenza all' 
ACY1D 
Adamantinoma 
Adams Nance, Sindrome di
Adams Oliver, Sindrome di 
ADANE 
Adattilia monolaterale 
Adattilia monolaterale dominante
ADCA  (AISA)
ADCME (A.I.S.M.E.)
Addison legata all'X, Malattia di
Addison, Malattia di
Addison, Morbo di  (A.I.P.A.)
ADEM 
Adenilsuccinasi, Deficit di   
Adenilsuccinato liasi, Deficit di 
Adenocarcinoma dell'intestino tenue
Adenocarcinoma esofageo
Adenoipofisi linfocitaria
Adenolipomatosi di Launois-Bensaude 
Adenoma adrenocorticale
Adenoma corticotropo ipofisario
Adenoma epatocellulare 
Adenoma gonadotropo
Adenoma ipofisario gonadotropo
Adenoma ipofisario lattotropo
Adenoma ipofisario tireotropo
Adenoma ipofisario non secernente
Adenoma lattotropo
Adenoma pancreatico
Adenoma paratiroideo
Adenoma pituitario con o senza insufficienza ormonale 
Adenoma surrenale familiare 
Adenoma surrenalico unilaterale aldosterone secernente
Adenoma tireotropo
Adenomatosi polmonare
Adenosin fosforibosiltrasferasi, Deficit di 
Adenosina deaminasi, Deficit di 
Adenosina monofosfato deaminasi, Deficit di 
Adesione leucocitaria, deficit dell' (LAD)
Adesione leucocitaria, deficit dell', tipo 1
Adesione leucocitaria, deficit dell', tipo 2
Adesione leucocitaria, deficit dell', tipo 3
Adesioni intrauterine
AD-HIES 
Adie, Sindrome di
Adinamia episodica di Gamstorp 
Adiposi dolorosa 
ADLTE
ADNFLE
ADP piastrinico, deficit del recettore P2Y12 
Adrenogenitale, Sindrome  ( A.N.S.Ag. ) 
Adrenoleucodistrofia  (A.I.L.U.) (Comitato Aurora)
Adrenoleucodistrofia legata all'X  (A.I.L.U.)
Adrenoleucodistrofia legata all'X, forma cerebrale (A.I.L.U.)
Adrenoleucodistrofia neonatale autosomica  (A.I.L.U.)
Adrenomieloneuropatia, AMN  (A.I.L.U.)
Adrenomiodistrofia
ADULT, Sindrome 
AEC, Sindrome 
Adult immunodeficiency
Adult intestinal botulism
Adult onset nemaline myopathy (AIM Rare)
Aegenaes, Sindrome di  (Libera Associazione ''SOS Linfedema'')
Afakia congenita primaria 
Afalangia
Afalangia distale
Afalangia emivertebre
Afalangia - emivertebre - disgenesia urogenitale-intestinale 
Afalangia sindattilia microcefalia 
Afasia acquisita epilettica
Afasia primaria progressiva
Afibrinogemia congenita
Afibrinogenemia familiare
Agammaglobulinemia
Agammaglobulinemia legata all'X   
Agammaglobulinemia legata all'X tipo Bruton   
Agammaglobulinemia legata all'X tipo II
Agammaglobulinemia - microcefalia - craniosinostosi - dermatite grave 
Agammaglobulinemia primaria
Agammaglobulinemia tipo alinfocitario 
Agammaglobulinemia, tipo autosomica recessiva 
Aganglionosi intestinale totale
Agenesia and aplasia of uterine body
Agenesia completa congenita del pericardio
Agenesia bilaterale dei canali deferenti
Agenesia bilaterale dotti deferenti
Agenesia cerebellare
Agenesia corpo calloso recessiva legata all'X 
Agenesia corpo calloso, cataratta immunodeficenza
Agenesia corpo calloso, polisindattilia
Agenesia del corpo calloso (termine generico) 
Agenesia del corpo calloso anomalie corioretiniche 
Agenesia del corpo calloso legata all'X, con mutazione del gene Alfa 4
Agenesia del corpo calloso neuropatia 
Agenesia del corpo calloso, bifidità uretrale trigonocefalia
Agenesia del corpo calloso, microcefalia bassa statura 
Agenesia del corpo calloso, blefarofimosi sequenza di Robin
Agenesia del corpo calloso-anomalie corioretiniche 
Agenesia del corpo calloso - polisindattilia 
Agenesia del corpo calloso - ritardo mentale - coloboma - micrognazia
Agenesia del corpo calloso-ritardo mentale_lesioni ossee, Sindrome
Agenesia del naso
Agenesia del pancreas
Agenesia del pene
Agenesia del verme cerebellare  (AISJAC)
Agenesia della carotide interna 
Agenesia della SVC destra
Agenesia della tibia polidattilia
Agenesia della valvola mitrale
Agenesia delle cellule beta pancreatiche con diabete neonatale
Agenesia delle valvole polmonari (PVA) 
Agenesia di un'arteria polmonare 
Agenesia diaframmatica  (A.I.B.E.D.)
Agenesia gonadica
Agenesia gonadica XY 
Agenesia ipofisaria
Agenesia isolata del corpo calloso  
Agenesia pancreatica e cerebellare 
Agenesia parziale congenita del pericardio
Agenesia peniena
Agenesia polmonare
Agenesia renale
Agenesia renale bilaterale, tipo dominante
Agenesia renale mielomeningocele strutture mulleriane assenti
Agenesia renale unilaterale
Agenesia sacrale
Agenesia splenica
Agenesia splenica con anomalie cardiovascolari
Agglutinine fredde, malattia delle
Aggresive cutaneous B-cell lymphoma
Aggresive cutaneous T-cell lymphoma
Agirai
Agirai, Sindrome
Agiria pachigiria focale
Agiria pachigiria polimicrogiria
Agiria-pachigiria tipo 1
Aglossia adattilia 
AGM2 
Agnazia oloprosencefalia situs inversus 
Agnosia visiva primaria
Agonadia
Agonadismo destrocardia ernia diaframmatica 
Agonadismo ritardo mentale ritardo età scheletrica
Agranulocitosi acquisita
AHDS 
Ahn-Lerman-Sagie, Sindrome di
Ahumada Del Castillo, Sindrome di
Aicardi, Sindrome di 
Aicardi-Goutières, Sindrome di  (I.A.G.S.A.)
AIDS
Akaba Hayasaka, Sindrome di
Akesson, Sindrome di
Aksu Stockhausen, Sindrome di
Alacrimia congenita 
Åland Island eye disease
Al Attia-Adams, Sindrome di
Al Awadi Farag Teebi, Sindrome di 
Al Frayh Facharzt Haque, Sindrome di 
Al Gazali Al Talabani, Sindrome di
Al Gazali Aziz Salem, Sindrome di 
Al Gazali Donnai Muller, Sindrome di 
Al Gazali Hirschsprung, malattia di 
Al Gazali Khidr Prem Chandran, Sindrome di
Al Gazali-Nair, Sindrome di 
Al Gazali Sabrinathan Nair, Sindrome di
Alagille, Sindrome di 
Alagille-Watson, Sindrome di
Alanina-gliossilato aminotrasferasi, Deficit di (iperossaluria tipo 2)
Alaninemia
Albers-Schonberg, Malattia di  
Albers-Schonberg, Morbo di
Albinismo (termine generico) (ALBINIT)
Albinismo con sordomutismo 
Albinismo cutaneo fenotipo ermellino 
Albinismo oculare
Albinismo oculare legato all'X, recessivo 
Albinismo oculare sordità sensoriale tardiva 
Albinismo oculo-cutaneo 
Albinismo oculocutaneo tipo 1A, OCA-1A
Albinismo oculocutaneo tipo 1B, OCA-1B
Albinismo oculocutaneo tipo 2, OCA-2 (Albinismo oculocutaneo, tirosinasi-positivo)
Albinismo oculocutaneo tipo 3, OCA-3 (Albinismo oculocutaneo di Rufous/Red/Xanthous)
Albinismo oculocutaneo tipo 4, OCA-4
Albinismo parziale - immunodeficienza 
Albinismo tipo Chediak Higashi 
Albinismo-deficit immunitario 
Albrecht Schneider Belmont, Sindrome di
Albright 1, Sindrome di
Albright 2, Sindrome di
Albright, osteodistrofia ereditaria di (AHO) - PHP la
Albright-like, Sindrome di
Alcalosi ipokaliemica con ipercalciuria 
Alcalosi ipokaliemica - ipercalciuria
Alcaptonuria 
Alcock, sindrome di
Aldeide deidrogenasi, Deficit di
Aldolasi A muscolare, Deficit 
Aldosterone sintetasi, Deficit di
Aldosteronismo primario
Aldred, Sindrome 
Aleucocistosi congenita
Alexander, Malattia di 
Alexander, Sindrome di 
Alfa 2 collagene, Deficit di
Alfa chetoglutarato desidrogenasi, Deficit di 
Alfa talassemia morfogenesi anomala
Alfa-1,4-glucosidasi acida, Deficit di  (A.I.G.)
Alfa-1-antitripsina, Deficienza di ( Associazione Nazionale ALFA1-AT)
Alfa-1-antitripsina, Deficit di (Associazione Nazionale ALFA1-AT)
Alfa-cristallinopatia
Alfa-D-mannosidasi lisosomiale, Deficit di
Alfa-galattosidasi A, Deficit di  (A.I.P.A.F.)
Alfa-L-fucosidasi, Deficit di  
Alfa-L-iduronidasi, Deficit di
Alfa-mannosidosi 
Alfa Metil Acetoacetil-CoA Tiolasi 
Alfa-N-acetilgalattosaminidasi, deficit di, a esordio nell'adulto
Alfa-N-acetilgalattosaminidasi, deficit di, tipo 1
Alfa-N-acetilgalattosaminidasi, deficit di, tipo 2
Alfa-N-acetilgalattosaminidasi, deficit di, tipo 3
Alfa-sarcoglicanopatia 
Alfa-talassemia 
Alfa talassemia - sindrome da ritardo mentale
Al Awadi-Raas-Rothschild, Sindrome di ("Raggiungere") 
Al Frayh-Facharzt-Haque 
Al Gazali Al Talabani, sindrome di
Al-Gazali-Dattani, sindrome di 
Alkaptonuria
Algodistrofia
Allain Babin Demarquez, Sindrome di
Allan-Herndon, Sindrome di
Allan-Herndon-Dudley, Sindrome di 
Allanson Pantzar McLeod, Sindrome di
Allattamento/deglutizione, disturbo dell'
Allattamento/deglutizione, disturbo dell', associato a anomalie cerebellari
Allattamento/deglutizione, disturbo dell', associato a anomalie dei gangli basali
Allattamento/deglutizione, disturbo dell', associato a anomalie della fossa posteriore
Allattamento/deglutizione, disturbo dell', associato a anomalie neurologiche
Allattamento/deglutizione, disturbo dell', associato a anomalie soprabulbari
Allattamento/deglutizione, disturbo dell', associato ad anomalia cromosomica
Allattamento/deglutizione, disturbo dell', associato a ENT o malformazione esofagea
Allattamento/deglutizione, disturbo dell', associato a malattia neuromuscolare
Allattamento/deglutizione, disturbo dell', associato a sindrome identificata
Allattamento/deglutizione, disturbo dell', non associato alla sequenza di Pierre Robin
Allattamento/deglutizione, disturbo sindromico dell', associato a sindrome non identificata
Allgrove, Sindrome di 
Alluce corto e largo macrocranio
Alluce varo polisindattilia preassiale
Aloi Tomasini Isaia, Sindrome di
Alopecia (A.N.M.A.A.) (A.N.A.A.)
Alopecia anosmia sordità ipogonadismo 
Alopecia areata totale (A.N.M.A.A.) (A.N.A.A.)
Alopecia areata universale  (A.N.M.A.A.) (A.N.A.A.)
Alopecia circoscritta
Alopecia circoscritta polidattilia 
Alopecia congenita legata all'X
Alopecia contratture nanismo ritardo mentale 
Alopecia deficit immunitario
Alopecia degenerazione maculare bassa statura
Alopecia di Celus
Alopecia - difetto neurologico progressivo - endocrinopatia
Alopecia di Jonston
Alopecia epilessia oligofrenia
Alopecia epilessia piorrea ritardo mentale 
Alopecia focale congenita megalencefalia
Alopecia immunodeficienza
Alopecia ipercheratosi palmo-plantare
Alopecia ipogonadismo, Sindrome extrapiramidale 
Alopecia ptosi palpebrale ritardo mentale
Alopecia ritardo mentale
Alopecia ritardo mentale epilessia microcefalia, Sindrome
Alopecia ritardo mentale ipogonadismo
Alopecia totale onicodistrofia vitiligine
Alpers, Malattia di
Alpers, Sindrome di 
Alpers-Huttenlocher, Sindrome di 
Alpha-1-antichimotripsina, deficit di
Alpha-1-antitripsina e alpha-1-antichimotripsina, deficit di
Alport con leiomiomatosi, Sindrome di
Alport Sindrome di, con piastrine giganti
Alport Sindrome-like, nefrite ereditaria
Alport, Sindrome di 
Alport, Sindrome di, con inclusioni leucocitarie e macrotrombocitopenia 
Alport, sindrome di, con macrotrombocitopenia 
Alport, Sindrome di, con piastrine giganti
Alport, sindrome di, legata all'X
Alport, sindrome di - ritardo mentale - ipoplasia mediofacciale - ellissocitosi 
Alport, sindrome di, tipo dominante
Alport, sindrome di, tipo recessivo
Alstrom, Sindrome di 
ALSG
Alta statura craniostenosi artrogriposi
Alterazioni congenite del metabolismo del Ferro
Alterazioni congenite del metabolismo delle lipoproteine
Alveolite allergica domestica
Alveolite allergica estrinseca 
Alveolite allergica professionale
Alveolite fibrotizzante
Alves Dos Santos Castello, Sindrome di (A.N.D.E.)
Alzheimer (forma familiare), Malattia di
Alzheimer, Malattia di
Alzheimer, Morbo di
Alzheimer, malattia di, tipo 1
Alzheimer, malattia di, tipo 2
Alzheimer, malattia di, tipo 3
Amartoblastoma ipotalamico-polidattilia 
Amartoma cistico epatico
Amartoma epidermico, Sindrome dell'
Amartoma follicolare alopecia mucoviscidosi
Amartoma ipotalamico congenito, Sindrome dell' 
Amartoma lineare
Amartoma linfoide
Amartoma sebaceo di Jadassohn
Amartomatosi cistica del polmone-rene 
Amartomi ipotalamici
Amartomi multipli 
Amaurosi congenita di Leber  (I.A.L.C.A.)
Amaurosi ipertricosi 
Ambiguità sessuale malformativa genetica
Amebiasi con amebe libere
Amebiasi da Entamoeba histolytica 
Amebiasi da Entamoeba histolytica 
Ambral, Sindrome di
Ambras, Sindrome di 
Amegacariocitosi
Amelia
Amelia autosomica recessiva 
Amelia dismorfia facciale
Amelia displasia ectodermica
Amelia legata all'X
Amelia schisi labio palatina idrocefalia
Amelo cerebro ipoidrotica Sindrome 
Ameloblastoma
Amelogenesi imperfetta 
Amelogenesi imperfetta dominante tipo ipoplasico
Amelogenesi imperfetta immatura-ipoplastica associata a taurodonzia
Amelogenesi imperfetta - nefrocalcinosi
Amelogenesi imperfetta, tipo immaturo
Amelogenesi imperfetta, tipo ipocalcificato
Amelogenesi imperfetta, tipo ipoplastico
Amelogenesi imperfetta legata all'X
Amelo-onico-ipoidrotica Sindrome
Amenorrea primaria
Amilo-1,6-glucosidasi, Deficit di
Amiloidosi (A.AM.I.)
Amiloidosi AA
Amiloidosi cardiaca da TTR
Amiloidosi cutanea
Amiloidosi cutanea, forma nodulare
Amiloidosi da apolipoproteina Al
Amiloidosi da beta2-microglobulina
Amiloidosi da fibrinogeno A-alpha
Amiloidosi da lisozima
Amiloidosi epatica colestatica 
Amiloidosi epatica con colestasi intraepatica 
Amiloidosi familiare, tipo finlandese
Amiloidosi gengivo-congiuntivale ritardo mentale
Amiloidosi infiammatoria
Amiloidosi lichen
Amiloidosi maculare
Amiloidosi primarie e familiari  (A.AM.I.)
Amiloidosi reattiva
Amiloidosi renale familiare
Amiloidosi secondaria
Amiloidosi sistemiche (A.AM.I.)
Amiloidosi sistemiche ereditarie   (A.AM.I.)
Amiloidosi, tipo Ostertag
Amilopectinosi  (A.I.G.)
Aminoaciduria dibasica tipo 1 
Aminoaciduria dibasica tipo 2 
Aminoaciduria, tipo Hartnup 
Aminopterina, esposizione prenatale alla
Amioplasia congenita ("Raggiungere") 
Amioplasia oculomelica ("Raggiungere")  
Amiotrofia bulbo-spinale legata all'X  (A.S.A.M.S.I.) 
Amiotrofia del tessuto adiposo anomalia
Amiotrofia focale benigna
Amiotrofia monomelica
Amiotrofia neurogena della spalla 
Amiotrofia scapolo-peroneale
Amiotrofia spinale muscolare
Amiotrofica laterale sclerosi (A.I.S.L.A.) (altre sedi regionali A.I.S.L.A.) (A.P.A.S.L.A.) (Associazione Aldo Perini) (Ibis) (AssiSLA) (Viva la vita) (A.S.L.A.)
Amish infantile epilepsy syndrome
AMME, complesso 
AMME, sindrome 
Ampola, Sindrome di
Anadisplasia metafisaria 
Analbuminemia congenita
Analgesia congenita
Anasarca fetale
Anasarca fetale anemia deficit immunitario pollici ipoplasici
Anasarca fetale idiopatico
Anchiglossia eterocromia dell'iride e pollici flessi congeniti
Anchiloblefaron anomalie ectodermiche schisi labio-palatina 
Anchiloblefaron filiforme congenito isolato
Anchiloblefaron filiforme imperforazione anale
Anchiloblefaron schisi palatina
Anchiloblefaron sindromico
Anchiloglossia - micrognazia - anomalie delle orecchie
Anchilosi dei pollici brachidattilia ritardo mentale 
Anchilosi delle staffe associata a pollici e dita dei piedi larghi 
Anchilosi dentaria 
Anchilosi glosso-palatina cataratta polidattilia
Anchilosi glosso-palatina 
Anchilostomiasi 
Anchilostomi, infezione da 
Ancilostomiasi 
Andermann, Sindrome di 
Andersen, Malattia di (A.I.G.)
Andersen, Sindrome di
Anderson-Fabry, Malattia di  (A.I.P.A.F.)
Anderson, Malattia di 
Anderson-Fabry, Malattia di (A.I.P.A.F.)
Androgeni, Insensibilità agli 
ANE Sindrome
Anemia a cellule falciformi (A.T.D.L.) (A.B.E.)
Anemia aplastica
Anemia aplastica pura, congenita (Diamond Blakfan Italia)
Anemia Blackfan Diamond (Diamond Blakfan Italia)
Anemia con pollice trifalangeo
Anemia congenita diseritropoietica
Anemia congenita ipoplastica, tipo Diamond-Blackfan  (Diamond Blakfan Italia)
Anemia da deficit di adenosintrifosfatasi
Anemia da deficit di ferro
Anemia da Sferocitosi   
Anemia di Cooley (Thalassemia ...)
Anemia di Diamond Blakfan (Diamond Blakfan Italia)
Anemia di Dresbach
Anemia di Fanconi (A.I.R.F.A.)
Anemia di Herrick
Anemia diseritropoietica congenita 
Anemia diseritropoietica con trombocitopenia 
Anemia diseritropoietica legata all'X e trombocitopenia 
Anemia dovuta a anomalie della membrana dei globuli rossi
Anemia dovuta al Deficit di adenosina trifosfatasi 
Anemia drepanocitica
Anemia emolitica (termine generico)
Anemia emolitica autoimmune
Anemia emolitica autoimmune da anticorpi caldi
Anemia emolitica autoimmune, farmaco-indotta
Anemia emolitica autoimmune, tipo misto
Anemia emolitica costituzionale pediatrica rara
Anemia emolitica costituzionale rara dell'età adulta
Anemia emolitica dell'età adulta di natura acquisita
Anemia emolitica dovuta a anomalie del metabolismo del glutatione e shunt dell'esoso monofosfato
Anemia emolitica dovuta a deficit di adenilato-chinasi
Anemia emolitica dovuta a deficit di glutatione reduttasi 
Anemia emolitica dovuta a deficit di piruvato chinasi negli eritrociti 
Anemia emolitica dovuta a deficit enzimatico, genetica
Anemia emolitica immune dovuta a anticorpi caldi
Anemia emolitica immune dovuta a anticorpi freddi
Anemia emolitica immune dovuta a anticorpi freddi e caldi, misti
Anemia emolitica letale anomalie genitali 
Anemia emolitica non-sferocitica dovuta a deficit di esochinasi 
Anemia emolitica pediatrica rara di natura acquisita
Anemia falciforme
Anemia mediterranea  (A.N.M.I.) (Fondazione Berloni)
Anemia megaloblastica
Anemia megaloblastica, da rilascio anomalo di B12 dal sito di legame con recettore B12 dovuto a difetto del pancreas esocrino
Anemia megaloblastica dovuta alla secrezione anomale del fattore intrinseco
Anemia megaloblastica dovuta alla sintesi anomala del DNA
Anemia megaloblastica dovuta al malassorbimento di folati risultante da anomalie del digiuno
Anemia megaloblastica dovuta al malassorbimento di vitamina B12 secondario a un'anomalia dell'ileo terminale
Anemia megaloblastica dovuta al rilascio anomalo di B12 dal recettore B12
Anemia megaloblastica dovuta a un'anomalia congenita del metabolismo e dell'assorbimento di folato
Anemia megaloblastica dovuta a un'anomalia della sintesi degli acidi nucleici
Anemia megaloblastica dovuta a un'anomalia ereditaria del trasporto di B12 o del metabolismo intracellulare di B12
Anemia megaloblastica familiare 
Anemia megaloblastica folato-associata
Anemia megaloblastica vitamina B12-associata
Anemia megaloblastica vitamina B12- e folati-indipendente
Anemia megaloblastiva dovuta a un meccanismo sconosciuto o complesso
Anemia megaloblastica tiamina sensibile, Sindrome da
Anemia microcitica associata a sovraccarico epatico di ferro
Anemia pediatrica rara
Anemia perniciosa progressiva 
Anemia pollice trifalagico
Anemia rara
Anemia rara dell'età adulta
Anemia refrattaria
Anemia refrattaria con eccesso di blasti
Anemia refrattaria con eccesso di blasti-1
Anemia refrattaria con eccesso di blasti-2
Anemia refrattaria con eccesso di blasti in trasformazione
Anemia refrattaria con sideroblasti ad anello 
Anemia rigenerativa
Anemia sideroblastica
Anemia sideroblastica acquisita primaria 
Anemia sideroblastica con atassia, legata all'X 
Anemia sideroblastica genetica
Anemia sideroblastica idiopatica acquisita 
Anemia sideroblastica legata all'X con atassia
Anemia sideroblastica legata all'X 
Anemia sideroblastica sensibile alla piridossina 
Anencefalia 
Anencefalia spina bifida legata all'X
Anendocrinosi intestinale congenita dovuta alla diminuzione delle cellule gangliari enteriche 
Anestesia corneale anomalie retiniche sordità 
Aneuploidia in mosaico microcefalia Sindrome della 
Aneurisma arterio-venoso polmonare dell'aneurisma aortico dovuta a anomalie dei recettori TGFbeta, Sindrome dell' 
Aneurisma aortico, sindrome dell', tipo Loeys-Dietz 
Aneurisma aortico-toracico, forma familiare
Aneurisma arterio-venoso polmonare 
Aneurisma congenito del dotto arterioso pervio
Aneurisma dell'aorta addominale, forma familiare
Aneurisma della vena di Galeno 
Aneurisma del seno di Valsalva 
Aneurisma del setto interatriale
Aneurisma del setto interventricolare
Aneurisma dell'aorta addominale, forma familiare
Aneurisma e/o dissezione aortico-toracico, forma familiare 
Aneurisma fetale ventricolo sinistro
Aneurisma miliare di Leber 
Aneurismi congenito dei grossi vasi
Aneurismi del cranio anomalie multiple
Angelman, Sindrome di (O.R.S.A.)
Angiitis, primary, of the central nervous system
Angiocheratoma diffuso  (A.I.P.A.F.)
Angiocheratoma ritardo mentale faccia grossolana
Angiocheratosi di Fabry
Angioedema 
Angioedema ereditario  (A.A.E.E.)
Angioedema acquisito 
Angioedema acquisito, tipo 1 
Angioedema acquisito, tipo 2
Angioedema da ACE-inibitori
Angioedema ereditario  (A.A.E.E.)
Angioedema ereditario, tipo 1(A.A.E.E.)
Angioedema ereditario, tipo 2 (A.A.E.E.)
Angioedema ereditario, tipo 3 (A.A.E.E.)
Angioedema estrogeno-associato ereditario (A.A.E.E.)
Angioedema estrogeno-dipendente ereditario (A.A.E.E.)
Angioedema non istaminergico idiopatico
Angioite allergica granulomatosa  (O.I.S.C.S)
Angioite allergica granulomatosa, ad esordio pediatrico (O.I.S.C.S)
Angioma a ciuffi 
Angioma e malformazione vascolare
Angioma laringotracheale
Angioma serpiginoso familiare 
Angiomatosi cavernosa del cervello 
Angiomatosi cavernosa Cerebrale 
Angiomatosi cistica, Sindrome di Seip, 
Angiomatosi cutanea e digestiva 
Angiomatosi diffusa cistica delle ossa 
Angiomatosi encefalofacciale
Angiomatosi meningea schisi cardiopatia
Angiomatosi meningofacciale
Angiomatosi neurocutanea ereditaria 
Angiomatosi-oculo-orbito-talamo-encefalica, Sindrome
Angiobilosi
Angite allergica granulomatosica (O.I.S.C.S.)
Angio-osteoipotrofica, sindrome
Angiopatia amiloide ereditaria da cistatina C (CCAAH)
Angiopatia amiloide ereditaria da precursore del peptide amiloide (APP)
Angiopatia amiloide ereditaria da precursore del peptide amiloide (APP)
Anguillulosi
Aniridia (Aniridia Italiana)
Aniridia agenesia della rotula  (Aniridia Italiana)
Aniridia agenesia renale ritardo psicomotorio 
Aniridia atassia agenesia renale ritardo mentale 
Aniridia cerbellare atassia ritardo mentale 
Aniridia cristallino lussazione ritardo mentale
Aniridia ptosi ritardo mentale obesità  (Aniridia Italiana)
Aniridia ritardo mentale, Sindrome della
Aniridia sindromica (Aniridia Italiana)
Aniridia sporadica
Aniridia tipo 2
Aniridia, atassia cerbellare, con ritardo mentale 
Aniridia-tumore di Wilms
Anisachiasi 
Anodonzia
Anoftalmia - anomalie cardiache e polmonari - deficit cognitivo 
Anoftalmia - anomalie dell'esofago e dei genitali, sindrome
Anoftalmia bassa statura obesità
Anoftalmia clinica
Anoftalmia-ipoplasia polmonare 
Anoftalmia-ipotalamo-insufficienza ipofisaria 
Anoftalmia megalocornea cardiopatia anomalie scheletriche 
Anoftalmia - microftalmia
Anoftalmia/microftalmia - atresia esofagea 
Anoftalmia - Microftalmia isolata 
Anoftalmia plus, Sindrome della 
Anoftalmia schisi palatina micrognazia
Anoftalmo con anomalie degli arti 
Ano imperforato
Anomalia acro-pettorale-renale 
Anomalia acrorenale displasia ectodermica diabete 
Anomalia autosoma
Anomalia cantale
Anomalia cinetica delle palpebre
Anomalia congenita degli arti (Raggiungere)
Anomalia congenita delle arterie (aorta, arco, arterie polmonari)
Anomalia congenita delle coronarie
Anomalia congiuntivale vascolare
Anomalia craniofacciale rara
Anomalia cromosomica
Anomalia cromosomica con epilessia come segno principale
Anomalia delle vie biliare e insufficienza renale
Anomalia degli inibitori delle proteasi
Anomalia del bordo palpebrale
Anomalia del canale atrioventricolare
Anomalia del collagene, tipo 11
Anomalia del collagene, tipo 2
Anomalia del gonosoma
Anomalia dell'adesione piastrinica
Anomalia della filamina
Anomalia della forma del cristallino
Anomalia della fossa posteriore
Anomalia della migrazione neuronale
Anomalia dell'aorta ascendente
Anomalia della pigmentazione - ectrodattilia - ipodonzia 
Anomalia della posizione cardiaca
Anomalia della posizione del cristallino
Anomalia dell'apparato secretorio e escretorio del sistema lacrimale
Anomalia dell'apparato subvalvolare mitrale
Anomalia dell'arco aortico - dismorfismi - deficit cognitivo 
Anomalia dell'arteria polmonare-ramo polmonare
Anomalia della valvola atrioventricolare
Anomalia della via alternativa del complemento
Anomalia delle dimensioni del cristallino
Anomalia delle ghiandole sebacee
Anomalia delle ghiandole sudoripare
Anomalia delle mani artrogriposi-simile - sordità neurosensoriale  ("Raggiungere")  
Anomalia in riduzione trasversale degli arti  (Raggiungere)
Anomalia delle proteine regolatrici del complemento
Anomalia dell'orecchio medio
Anomalia dello sviluppo corticale
Anomalia dello sviluppo del mesencefalo e del rombencefalo
Anomalia del numero di gonosomi
Anomalia del numero e della funzione delle piastrine
Anomalia del perlecano
Anomalia del ritorno venoso
Anomalia del setto atriale (ASD)
Anomalia del sistema nervoso con malattia oculare
Anomalia di Axenfeld
Anomalia di Axenfeld-Rieger - idrocefalo - anomalie scheletriche 
Anomalia di Ebstein 
Anomalia di migrazione delle cellule della cresta neurale con glaucoma
Anomalia di Peters con nanismo
Anomalia di Rieger
Anomalia di Sturge Weber
Anomalia genetica della funzione piastrinica
Anomalia maxillofacciale rara
Anomalia mitralica congenita
Anomalia rara delle sopracciglia-ciglia
Anomalia reticolata della pigmentazione delle pieghe di flessione
Anomalia strutturale del cromosoma X
Anomalia strutturale del cromosoma Y
Anomalia strutturale del gonosoma
Anomalia strutturale delle sopracciglia e ciglia
Anomalia urogenitale genetica
Anomali carpali - micrognazia - microstomia
Anomalie auricolari - labioschisi con o senza palatoschisi - anomalie oculari
Anomalie auricolo-oculari - labioschisi 
Anomalie cardiache - eterotassia 
Anomalie congenite del cranio e/o delle ossa della faccia
Anomalie congenite multiple con ritardo mentale
Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo
Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile
Anomalie congenite multiple senza deficit cognitivo
Anomalie cranio-digitali anomalie - ritardo mentale 
Anomalie craniofacciali multiple cardiopatia ritardo della crescita
Anomalie cromosomiche (termine generico)
Anomalie degli annessi dell'epidermide
Anomalie degli archi aortici 
Anomalie degli arti - anomalie mammarie, sindrome 
Anomalie degli arti-cranio-cuoio capelluto 
Anomalie degli arti - micrognatismo
Anomalie dei capelli
Anomalie dei capelli - fotosensibilità - ritardo mentale 
Anomalie del canale di Muller galattosemia
Anomalie del dotto arterioso
Anomalie della blastogenesi
Anomalie della pigmentazione
Anomalie della pigmentazione ectrodattilia ipodontia
Anomalie della proteina del surfattante polmonare
Anomalie della segmentazione costovertebrale - mesomelia
Anomalie delle unghie
Anomalie dell'ossificazione - ritardo dello sviluppo psicomotorio
Anomalie dello sviluppo durante l'embriogenesi
Anomalie dello sviluppo sessuale
Anomalie dello sviluppo - sordità - distonia 
Anomalie digitali con fessure palpebrali corte e atresia dell'esofago o duodeno 
Anomalie di sviluppo della linea mediana
Anomalie endocrine multiple - disfunzione della adenil-ciclasi
Anomalie genetiche della struttura e sintesi dell'emoglobina
Anomalie genitali cardiomiopatia
Anomalie isolate delle unghie
Anomalie isolate dello stelo del capello
Anomalie oculari dei maggiori processi d'induzione
Anomalie oromandibolari e degli arti, sindrome da
Anomalie ossee dei cingoli
Anomalie renali genitali orecchio medio
Anomalie sindromiche delle unghie
Anomaly of puberty or/and menstrual cycle
Anonichia
Anonichia congenita
Anonichia congenita totale
Anonichia con pigmentazione flessurale 
Anonichia ectrodattilia
Anonichia microcefalia 
Anonichia onicodistrofia brachidattilia tipo B ectrodattilia
Anonichia-onicodistrofia
Anonichia-onicodistrofia con ipoplasia o assenza delle falangi distali 
Anorchidia bilaterale 
Anoressia nervosa, genetica 
Anosmia congenita isolata 
Anotia
Anotia paralisi facciale cardiopatia congenita
Ansell Bywaters Elderking, Sindrome di
Antavirosi
Antagonisti della vitamina K, embriofetopatia da
Antemide del mattino, sindrome dell'
Antenatal multiminicore disease with arthrogryposis multiplex congenital
Anticorpi antifosfolipidi, Sindrome di
Antidepressivi triciclici, intossicazione acuta da 
Antifosfolipidica, Sindrome  
Antigene-peptide-trasportatore 2, Deficit dell' 
Antinolo Nieto Borrego, Sindrome di
Anti-plasmina, Deficit congenito di
Antisintetasi, Sindrome delle 
Antisociale, Disordine della personalità
Antitrombina, Deficit congenito di
Antley-Bixler-simile, sindrome - genitali ambigui - difetti della steroidogenesi 
Antley-Bixler, Sindrome di 
Antley-Bixler, tipo 1, Sindrome di
Antley-Bixler, tipo 2, Sindrome di
Antrace
Anyane Yeboa, Sindrome di 
AOA  (A.I.S.A.) 
Aorta, aneurisma disseccante familiare della 
Aorta ascendente, aneurisma o dilatazione dell'
Aorta faccia anomalie del ritardo mentale
Aorta media displastica, sindrome della 
Aorta media, sindrome dell' 
Aorta, necrosi cistica della media 
Apak, Sindrome
APECED, Sindrome (poliendocrinopatia autoimmune - candidiasi - distrofia ectodermica sindromica) 
Apert, Sindrome di  ("Devi vivere") ( "Il Cigno")  
Apert-simile, polidattilia, Sindrome
Aplasia acquisita degli eritrociti puri, acuta
Aplasia acquisita transitoria degli eritrociti puri
Aplasia congenita bilaterale dei vasi deferenti 
Aplasia congenita della cute (termine generico)
Aplasia congenita e displasia della tibia con perone intatto  ("Raggiungere") 
Aplasia costituzionale midollare
Aplasia cutanea circoscritta del vertice 
Aplasia cutanea congenita autosomica recessiva 
Aplasia cutanea congenita degli arti forma recessiva 
Aplasia cutanea congenita dermoidi epibulbari
Aplasia cutanea congenita linfangectasia intestinale 
Aplasia cutanea miopia 
Aplasia cutanea schisi palatina
Aplasia cutanea schisi palatina epidermolisi
Aplasia cutis congenita bitemporale
Aplasia del cervelletto - idrocefalia 
Aplasia del perone ectrodattilia  ("Raggiungere")
Aplasia della fibula - brachidattilia   ("Raggiungere") 
Aplasia delle ghiandole lacrimali e salivari
Aplasia eritrocitaria
Aplasia eritrocitaria pediatrica
Aplasia/ipoplasia degli arti e della pelvi  ("Raggiungere") 
Aplasia/ipoplasia del canale uditivo esterno
Aplasia-ipoplasia patellare familiare
Aplasia-ipoplasia patellare isolata
Aplasia midollare
Aplasia midollare acquisita dell'età adulta
Aplasia midollare anomalie neurologiche
Aplasia Mulleriana
Aplasia mulleriana - aplasia renale - displasia dei somiti cervico-toracici 
Aplasia polmonare anomalia cardiaca pollice trifalangeo
Aplasia radiale aplasia tibiale ("Raggiungere") 
Aplasia radiale schisi del piede
Aplasia timica
Aplasia timica e paratiroidea
Apnea dell'infanzia (AOI)
Apnea del prematuro (AOP)
Apnea Infantile 
Apo A-I, Deficit di
Apolipoproteina B-100, Deficit familiare di 
Apolipoproteina C-II, Deficit di
Apolipoproteina E
Apparato escretorio del sistema lacrimale, anomalia dell'
Apparato subvalvolare mitrale, anomalia dell'
Apparato subvalvolare tricuspidale, anomalia dell'
Appelt-Gerken-Lenz, Sindrome di
Appendice caudale sordità 
Apple Peel, Sindrome di
Aprassia
Aprassia oculare motoria, tipo Cogan 
Aprassia oculomotoria e malattie oculomotorie associate
Aprosencefalia disgenesia cerebellare
APUDoma 
Aracnodattilia aminociduria cataratta ritardo mentale
Aracnodattilia anomalia dell'ossificazione ritardo mentale
Aracnodattilia contratturale congenita  ("Raggiungere")  
Aracnodattilia contratturale congenita tipo Beals ("Raggiungere")  
Aracnodattilia iperlassità spondilolistesi
Aracnodattilia ritardo mentale dimorfismi 
Aracnoidee, Cisti
Aracnoidite
Aracnoidite adesiva
Arakawa, Sindrome
Arbovirosi 
ARC Sindrome  (A.I.S.A.)  
ARCA  (A.I.S.A.) 
ARCA1  (A.I.S.A.) 
Archi ottici anomalie degli
AR-CMT1   (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
AR-CMT2B1  (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
AR-CMT2C  (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
AR-CMT con raucedine  (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Arco aortico cervicale
Arco aortico destro
Arco aortico doppio
Arco aortico doppio circolare
Arco branchiale o orale-acrale, sindrome dell'
Arco branchiale Sindrome dell' legata all'X
ARDS, dell'adulto
ARDS, infantile
AREB-t
Aredyld, Sindrome di 
Arena, sindrome di 
Argento, colorazione
Arginasi, Deficit di
Arginina glicina amidinotransferasi, Deficit di 
Argininemia
Argininosuccinato sintetasi, Deficit di 
Arginosuccinasi, Deficit di 
Argiria
Argonz-Del Castello, Sindrome di
Arias, Sindrome di (C.I.A.M.I.)
Arilsulfatasi A, Deficit di 
Arilsulfatasi B, Deficit di
Arinia
Arinia atresia delle coane microftalmia 
Arkless-Graham, Sindrome di 
Armena, Malattia  (A.I.F.P.) 
Armeni, Malattia di  (A.I.F.P.) 
Armfield, Sindrome di 
Arndt-Gottron, Malattia di
Arnold Chiari, Malformazione (A.I.S.M.A.C.)
Arnold Chiari, Sindrome di  (A.I.S.M.A.C.)
Arnold Stickler Bourne, Sindrome di
Aromatase excess syndrome
Aromatasi, Deficit di 
Arrenoblastoma ovarico familiare
Arroyo Garcia Cimadevilla, Sindrome di
ARSACS  (A.I.S.A.) 
Arteria polmonare ad origine anomala
Arteria polmonare ad origine aortica
Arteria polmonare aorta ipoplasica uropatia ostruttiva
Arteria polmonare che nasce dal dotto arterioso pervio
Arteria polmonare che nasce dall'aorta
Arterie coronarie, Anomalia congenita delle
Arteriole retiniche, tortuosità delle
Arteriopatia coronarica - iperlipidemia - ipertensione - diabete - osteoporosi 
Arteriopatia infantile idiopatica
Arteriopatia obliterativa idiopatica
Arteriosclerosi infantile
Arteriovenous malformation, frontonasal
Arteriovenous malformation, maxillary
Arterite a cellule giganti  
Arterite craniale  
Arterite di Horton 
Arterite di Takayasu 
Arterite temporale 
Arterite temporale giovanile 
Arterite temporale granulomatosa non a cellule giganti con eosinofilia 
Arterivenous malformation, mandibular
Arterovenosa, Malformazione
Arti, anomalie degli, H3406 cardiopatia
Arti, deficit degli, grave ("Raggiungere") 
Arti anomalie micrognatismo
Articolare, cutanea, neurologica, infantile, cronica, Sindrome  (A.I.F.P.)
Arti corti anomalie facciali cardiopatia
Arti cranio cuoio capelluto, Anomalie degli
Arti, deficit degli, grave ("Raggiungere") 
Arti, difetto di riduzione (termine generico) 
Arti inferiori duplicazione agenesia renale
Arti superiori, anomalia trasversale degli ("Raggiungere")
Arto, anomalie trasversali, emangioma
Arto inferiore, anomalia dell', ipospadia
Arto inferiore, anomalia dell', ostruzione uretrale
Arto superiore anomalia dell', Deficit oculo-auricolare
Arto superiore, ipoplasia dell', anomalie mulleriane
Artrite associata ad entesite 
Artrite bassa statura sordità
Artrite cronica giovanile (A.N.M.A.R.) (A.M.R.I.) (A.B.A.R. Tu.)
Artrite giovanile idiopatica (A.N.M.A.R.) (A.M.R.I.) (A.B.A.R. Tu.)
Artrite giovanile non idiopatica
Artrite granulomatosa dell'infanzia  (A.I.F.P.)
Artrite granulomatosa pediatrica  (A.I.F.P.)
Artrite idiopatica giovanile ad esordio sistemico  (A.N.M.A.R.) (A.M.R.I.) (A.B.A.R. Tu.)
Artrite infiammatoria granulomatosa - dermatite - uveite  (A.I.F.P.)
Artrite oligoarticolare giovanile 
Artrite piogenica - pioderma gangrenoso - acne  (A.I.F.P.) 
Artrite psoriasica 
Artrite reattiva
Artrite reumatoide giovanile  (A.N.M.A.R.) (A.M.R.I.) (A.B.A.R. Tu.)
Artrite ricorrente familiare  (A.I.F.P.) 
Artrite temporale giovanile
Artrogriposi amiotrofia spinale
Artrogriposi anomalie renali colestasi
Artrogriposi congenita multipla tipo neurogeno ("Raggiungere")
Artrogriposi da distrofia muscolare ("Raggiungere")
Artrogriposi della mano sordità
Artrogriposi disfunzione renale colestasi  ("Raggiungere")  
Artrogriposi displasia ectodermica altre anomalie
Artrogriposi distale ("Raggiungere") 
Artrogriposi distale legata all'X
Artrogriposi distale tipo 1 ("Raggiungere")  
Artrogriposi distale tipo 2 ("Raggiungere")  
Artrogriposi, distale, tipo 2A  ("Raggiungere")  
Artrogriposi distale tipo 2B ("Raggiungere")  
Artrogrposi, distale, tipo 2D("Raggiungere")  
Artrogriposi, distale, tipo 3  ("Raggiungere")  
Artrogriposi, distale, tipo 4 ("Raggiungere") 
Artrogriposi, distale, tipo 5 ("Raggiungere") 
Artrogriposi distale, tipo 6   ("Raggiungere")  
Artrogriposi distale, tipo 7 ("Raggiungere")  
Artrogriposi, distale, tipo 8 ("Raggiungere")
Artrogriposi distale, tipo 9  ("Raggiungere")  
Artrogriposi distale tipo Moore Weaver
Artrogriposi epilessia anomalie della migrazione neuronale
Artrogriposi - ipoplasia vertebrale- pterigio popliteo ("Raggiungere")  
Artrogriposi letale con malattia delle cellule delle corna anteriori ("Raggiungere")  
Artrogriposi miopatia convulsioni ("Raggiungere") 
Artrogriposi multipla congenita ("Raggiungere") 
Artrogriposi multipla congenita del sistema nervoso centrale calcificazioni
Artrogriposi multipla congenita distale
Artrogriposi multipla congenita-ipoplasia polmonare  ("Raggiungere") 
Artrogriposi multipla congenita faccia da fischiatore congenita  ("Raggiungere") 
Artrogriposi multipla letale calcificazioni cerebrali
Artrogriposi multipla congenita lissencefalia ("Raggiungere") 
Artrogriposi multiple congenite
Artrogriposi neonatale transioria
Artrogriposi oftalmoplegia retinopatia ("Raggiungere")  
Artrogriposi ritardo di crescita torace anomalia del
Artrogriposi - scoliosi grave ("Raggiungere") 
Artrogriposi spondilo ipoplasia pterigio popliteo
Artrogriposi tipo Hermann Opitz
Artrogriposi-like, Sindrome
Artro-oftalmoplegia ereditaria progressiva 
Artropatia camptodattilia
Artropatia da dialisi
Artropatia digitale - brachidattilia, familiare 
Artropatia pseudoreumatoide progressiva infantile   
Arts, Sindrome di 
ARX-related epileptic encephalopathy
ASA, Deficit, attivatore
ASA, Pseudodeficit di
Asbestosi
Asboe-Hansen, Malattia di
Ascessi asettici disseminati 
Ascessi asettici sensibili ai corticosteroidi 
Ascessi asettici sistemici 
Ascessi asettici, Sindrome da 
Ascite chilosa
Ascite gelatinosa 
Asherman, Sindrome di
Asimmetria facciale epilessia temporale
Aspartilglucosaminidasi, Deficit di  (A.I.M.P.S.)  
Aspartilglucosaminuria  (A.I.M.P.S.) 
Aspartoacilasi, Deficit di  (A.I.L.U.) 
ASPED 
Asperger, Sindrome di 
Aspergillosi 
Aspergillosi broncopolmonare allergica 
Aspirazione del meconio, Sindrome
Asplenia con anomalie cardiovascolari
Asplenia, Sindrome
Assenza congenita dei punti lacrimali e delle ghiandole salivari
Assenza congenita delle sopracciglia e ciglia
Assenza congenita dei testicoli 
Assenza congenita dell'utero e della vagina
Assenza congenita delle valvole polmonari 
Assenza congenita vasi deferenti
Assenza della tibia  ("Raggiungere")   
Assenza delle ciglia nasali forma familiare
Assenza delle impronte digitali - milia congenite 
Assenza dei dermatoglifi - milia congenite 
Assenza del tronco venoso (anonimo)
Assenza o agenesia del seno coronarico
Associazione CHARGE 
Associazione tra schisi 
Associazione VATER 
Associazione VACTERL 
Astrocitoma 
Atassia (termine generico) (A.I.S.A.) 
Atassia acidosi lattica 1
Atassia ad esordio precoce con demenza
Atassia - aprassia oculare motoria  (A.I.S.A.) 
Atassia - aprassia oculomotoria, tipo 2 (AOA2) (A.I.S.A.) 
Atassia - atrofia ottica - sordità, letale 
Atassia autosomica recessiva, tipo Beauce  (A.I.S.A.) 
Atassia cerebellare a esordio infantile  (A.I.S.A.)
Atassia cerebellare albinismo
Atassia cerebellare areflessia piede cavo atrofia ottica sordità neurosensoriale (A.I.S.A.) 
Atassia cerebellare areflessia piede cavo atrofia ottica sordità neurosensoriale (A.I.S.A.) 
Atassia cerebellare autosomica dominante   (A.I.S.A.) 
Atassia cerebellare autosomica recessiva  (A.I.S.A.) 
Atassia cerebellare autosomica recessiva - cecità - sordità (A.I.S.A.) 
Atassia cerebellare, autosomica recessiva, dovuta a difetti nel riparo di DNA (A.I.S.A.) 
Atassia cerebellare autosomica recessiva - intrusione saccadica (A.I.S.A.) 
Atassia cerebellare congenita, autosomica recessiva (A.I.S.A.) 
Atassia cerebellare con ipogonadismo ipogonadotropo (A.I.S.A.) 
Atassia cerebellare - deficit cognitivo - atrofia ottica - anomalie cutanee  (A.I.S.A.) 
Atassia cerebellare degenerativa e progressiva, autosomica recessiva (A.I.S.A.) 
Atassia cerebellare displasia ectodermica (A.I.S.A.) 
Atassia cerebellare ereditaria di Marie (A.I.S.A.) 
Atassia cerebellare ipogonadismo  (A.I.S.A.) 
Atassia cerebellare legata all'X (A.I.S.A.) 
Atassia cerebellare metabolica, autosomica recessiva (A.I.S.A.)
Atassia cerebellare precoce con conservazione dei riflessi tendinei  (A.I.S.A.) 
Atassia cerebellare rara (A.I.S.A.) 
Atassia cerebellare sindromica, autosomica recessiva (A.I.S.A.) 
Atassia cerebellare spinale 1 (A.I.S.A.) 
Atassia cerebellare spinale 2 (A.I.S.A.) 
Atassia cerebellare spinale 3 (A.I.S.A.) 
Atassia cerebellare spinale 6 (A.I.S.A.) 
Atassia cerebellare spinale 7 (A.I.S.A.)
Atassia cerebellare tipo 1, autosomica recessiva   (A.I.S.A.) 
Atassia cerebellare, tipo Cayman  (A.I.S.A.)
Atassia con demenza 
Atassia degenerazione tapetoretinico  (A.I.S.A.) 
Atassia del cordone posteriore e retinite pigmentosa, autosomica recessiva (A.I.S.A.) 
Atassia del cordone posteriore - retinite pigmentosa (A.I.S.A.)
Atassia dell'età adulta
Atassia deviazione superiore degli occhi (A.I.S.A.) 
Atassia-diabete-gozzo-insufficienza gonadica 
Atassia di Friedreich  (Atassia di Friedreich)  
Atassia di Friedreich glaucoma (Atassia di Friedreich)  
Atassia di Harding  (A.I.S.A.)
Atassia di Marie
Atassia dovuta a deficit del coenzima Q(10) , autosomica recessiva  (A.I.S.A.)
Atassia dovuta a deficit di ubiquinone, autosomica recessiva  (A.I.S.A.)
Atassia episodica con miochimia (A.I.S.A.)
Atassia episodica, tipo 1 (A.I.S.A.)
Atassia episodica tipo 2 (A.I.S.A.)
Atassia episodica, tipo 3  (A.I.S.A.)
Atassia episodica, tipo 4  (A.I.S.A.)
Atassia episodica - vertigini - ronzii - miochimia (A.I.S.A.)
Atassia ereditaria (termine generico)
Atassia fotosensibilità bassa statura
Atassia Friedreich-like con deficit di vitamina E (A.I.S.A.)
Atassia genetica ad esordio tardivo con demenza 
Atassia infantile con ipomielinizzazione diffusa del sistema nervoso centrale 
Atassia ipogonadismo distrofia coroidea  (A.I.S.A.) 
Atassia isolata da deficit di vitamina E
Atassia - leucodistrofia - tubulopatia, da deficit di COX
Atassia - leucodistrofia - tubulopatia, dovuta a deficit di citocromo c ossidasi
Atassia microcefalia cataratta, Sindrome
Atassia mioclonia degenerazione maculare
Atassia opsoclonia mioclonia
Atassia mitocondriale recessiva, sindrome da (A.I.S.A.)
Atassia opsoclonia mioclonia 
Atassia pancitopenia
Atassia parossistica familiare (A.I.S.A.)
Atassia pediatrica
Atassia periodica (A.I.S.A.)
Atassia - ritardo della dentizione - ipomielinizzazione 
Atassia, simil-Friedreich, con deficit selettivo di vitamina E  (A.I.S.A.)
Atassia sordità ritardo mentale 
Atassia spastica - anomalie oculari 
Atassia spastica congenita (A.I.S.A.)
Atassia spastica - distrofia corneale 
Atassia spastica tipo Charlevoix-Saguenay  (A.I.S.A.) 
Atassia spino-cerebellare amiotrofia sordità
Atassia spinocerebellare associata a neuropatia assonale, tipo 1 (A.I.S.A.)
Atassia spinocerebellare associata a neuropatia assonale, tipo 2 (A.I.S.A.)
Atassia spino-cerebellare autosomica dominante   (A.I.S.A.)
Atassia spinocerebellare, autosomica dominante, tipo 1 (A.I.S.A.)
Atassia spinocerebellare, autosomica dominante, tipo 3 (A.I.S.A.)
Atassia spinocerebellare, autosomica dominante, tipo 4 (A.I.S.A.)
Atassia spinocerebellare autosomica dominante di tipo 7 (A.I.S.A.)
Atassia spinocerebellare autosomica recessiva  (A.I.S.A.) 
Atassia spinocerebellare con anomalia oculomotoria
Atassia spinocerebellare dismorfismo 
Atassia spinocerebellare dovuta ad anomalia del fattore 14 di crescita dei fibroblasti
Atassia spinocerebellare dovuta a ripetute espansioni che non codificano per poliglutamine
Atassia spinocerebellare dovuta a una canalopatia
Atassia spinocerebellare dovuta a una mutazione puntiforme
Atassia spinocerebellare dovuta a un'anomalia delle poliglutamine
Atassia spinocerebellare infantile
Atassia spinocerebellare legata all'X, tipo 3 
Atassia spinocerebellare legata all'X, tipo 4 
Atassia-telangiectasia, variante 1 (AT V1)
Atassia-telangiectasia  (A.T.D.D.M.)
Atassia spastica, tipo beduino, Sindrome dell' 
Atassia, tipo Cayman  (A.I.S.A.) 
Atassia vestibolocerebellare periodica (PATX)  (A.I.S.A.)
Atassica cerebellare, Sindrome
Atassie cerebellari spinali (termine generico)
Atassie spinocerebellari (termine generico)
Atelencefalia 
Atelosteogenesi I 
Atelosteogenesi II
Atelosteogenesi III
Aterosclerosi - sordità - diabete - epilessia - nefropatia 
Atkin Flaitz Patil Smith, Sindrome di 
Atireosi
ATP sintetatasi, Deficit di
Atrasferrinemia 
Atrasferrinemia congenita
Atresia anorettale  (A.I.M.A.R.)
Atresia ano-rettale  (A.I.M.A.R.)
Atresia auricolare - anomalie congenite multiple - ritardo mentale 
Atresia biliare 
Atresia biliare extraepatica e duodenale - ipoplasia del pancreas - malrotazione intestinale 
Atresia coanale
Atresia colica
Atresia del digiuno
Atresia del duodeno
Atresia della laringe 
Atresia della mitrale
Atresia della tricuspide 
Atresia delle coane - sordità - cardiopatia 
Atresia delle vene polmonari
Atresia dell'intestino tenue
Atresia dell'uretra
Atresia del piccolo intestino
Atresia del seno coronarico
Atresia delle vie biliari (termine generico) 
Atresia duodenale 
Atresia duodenale tetralogia di Fallot
Atresia esofagea 
Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea
Atresia esofagea malformazioni associate
Atresia esofago-duodenale anomalie delle mani e dei piedi
Atresia intestinale
Atresia intestinale multipla
Atresia laringea 
Atresia mitralica
Atresia o stenosi duodenale
Atresia polmonare con comunicazione interventricolare
Atresia polmonare con difetto del setto ventricolare
Atresia polmonare con difetto interventricolare
Atresia polmonare setto ventricolare integro
Atresia vaginale
Atresie multiple intestinali
Atriale, Difetti setto
Atrichia congenita
Atrichia ritardo mentale e staturoponderale
Atrichia con lesioni papulose
Atrichia papulosa
Atrichia - ritardo mentale e staturoponderale
Atrioventricolare setto Difetto
Atrofia aerata
Atrofia areolare maculare
Atrofia cerebellare con microcefalia progressiva
Atrofia convoluta della retina 
Atrofia corioretinica bifocale progressiva (PBCRA) 
Atrofia corioretinica di Sveinsson (SCRA)
Atrofia corticale posteriore
Atrofia cutanea vermicolare
Atrofia del muscolo - atassia - retinite pigmentosa - diabete mellito 
Atrofia del perone parkinsonismo ptosi strabismo
Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana 
Atrofia di sistemi multipli 
Atrofia emifacciale agenesia del nucleo caudato
Atrofia emifacciale progressiva
Atrofia essenziale dell'iride
Atrofia lobare cerebrale
Atrofia microvillare congenita 
Atrofia multisistemica
Atrofia muscolare dei cingoli, dovuta a deficit di FKRP 
Atrofia muscolare dell'arto superiore distale giovanile
Atrofia muscolare progressiva spinale infantile ereditaria  (A.S.A.M.S.I)
Atrofia muscolare spinale (Termine generico)  (Fondazione Federica) (Famiglie SMA) (A.S.A.M.S.I.)
Atrofia muscolare spinale associata a insufficienza respiratoria (SMARD) (Fondazione Federica)  (Famiglie SMA) (A.S.A.M.S.I.)
Atrofia muscolare spinale cronica (Fondazione Federica) (A.S.A.M.S.I.)
Atrofia muscolare spinale - complesso di Dandy-Walker - cataratta 
Atrofia muscolare spinale dell'adulto (Fondazione Federica) (A.S.A.M.S.I.)
Atrofia muscolare spinale e bulbare  (A.S.A.M.S.I.) 
Atrofia muscolare spinale giovanile (Fondazione Federica) (A.S.A.M.S.I.)
Atrofia muscolare spinale infantile (Fondazione Federica) (Famiglie SMA) (A.S.A.M.S.I.)
Atrofia muscolare spinale intermedia (Fondazione Federica) (A.S.A.M.S.I.)
Atrofia muscolare spinale prossimale  (Fondazione Federica) (A.S.A.M.S.I.)
Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1 (Fondazione Federica) (Famiglie SMA) (A.S.A.M.S.I.)
Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 2 (Fondazione Federica) (A.S.A.M.S.I.)
Atrofia muscolare spinale prossimale, di tipo 3 (Fondazione Federica) (A.S.A.M.S.I.)
Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 4 (Fondazione Federica) (A.S.A.M.S.I.)
Atrofia muscolare spinale tipo I (Fondazione Federica) (Famiglie SMA) (A.S.A.M.S.I.)
Atrofia muscolare spinale tipo II (Fondazione Federica) (Famiglie SMA) (A.S.A.M.S.I.)
Atrofia muscolare spinale tipo III (Fondazione Federica) (Famiglie SMA) (A.S.A.M.S.I.)
Atrofia olivo ponto cerebellare   
Atrofia olivopontocerebellare
Atrofia olivopontocerebellare sordità 
Atrofia ottica  
Atrofia ottica 3
Atrofia ottica, autosomica recessiva, isolata  
Atrofia ottica, autosomica recessiva, tipo OPA6 
Atrofia ottica congenita o precoce dell'infanzia 
Atrofia ottica e cataratta, autosomica dominante  
Atrofia ottica, infantile, con corea e paraplegia spastica  
Atrofia ottica legata all'X, tipo 2 
Atrofia ottica oftalmoplegia ptosi sordità miopatia  
Atrofia ottica plus, sindrome 
Atrofia ottica sordità neuropatia 
Atrofia ottica, tipo 2 
Atrofia ottica, tipo Leber  
Atrofia ottica, tipo non-Leber, ad esordio precoce 
Atrofia ottica, tipo non OPA1 
Atrofia ottica, tipo OPA1 
Atrofia spinale benigna dominante
Atrofia spinale cronica degli arti superiori
Atrofia Spinale Muscolare  (Fondazione Federica) (Famiglie SMA) (A.S.A.M.S.I.)
Atrofia spinale muscolare (Fondazione Federica) (Famiglie SMA) (A.S.A.M.S.I.)
Atrofia spinale muscolare con paralisi delle corde vocali
Atrofia spinale muscolare, distale, giovanile, autosomica dominante, tipo 1
Atrofia spinale oftalmoplegia, Sindrome piramidale
Atrofie muscolari spinali (termine generico)
Atrofo-dermia follicolare-carcinoma basocellulare
Atrophoderma lineare di Moulin 
ATRUS, sindrome  ("Raggiungere")  
Attenzione ed iperattività, Malattia del deficit dell’
Attivazione dei macrofagi, sindrome da
Attività di scambio Na-H, deficit dell' 
ATS-MR 
Aughton Hufnagle, Sindrome
Aughton Sloan Milal, Sindrome di
Aughton, Sindrome di 
Aumento della densità ossea con coinvolgimento metafisario e diafisario
Aur, Sindrome di
Auriculo-osteo-displasia, tipo Beals
Ausems Wittebol Post Hennekam, Sindrome di
Austin, Sindrome di
Autismo (forme genetiche)  (Fondazione Bambini e Autismo) (A.N.G.S.A.)
Auto-anticorpi anti-FVIIIc, Sindrome degli
Auto-immune con anticorpi anti-fattore VIII, Malattia
Autoinfiammatoria, familiare da freddo, Sindrome (A.I.F.P.)
Autoinfiammatorie, Malattie / Sindromi (A.I.F.P.)
AVED  (A.I.S.A.)
Avvelenamento bothrops lanceolatus
Avvelenamento da vipera a punta di lancia
Axenfeld Rieger anomalia di idrocefalo, anomalie scheletriche
Axenfeld Rieger, Malattia di
Ayasi, Sindrome di
Azoospemia Fattore 1
Azoospemia Fattore 2
Azoospermia infezioni polmonari sinusite

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