Elenchi malattie rare e genetiche
Lettera C
pagina aggiornata 13 Luglio 2009
Elenco nomi e sinonimi e acronimi di malattie rare, in ordine alfabetico - tratto da Orphanet
Legenda:
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- # - A - B - C - D - E - F - G - H - I - J - K - L - M - N - O - P - Q - R - S - T - U - V - W - X - Y - Z - Anomalie Cromosomiche
C2, deficit
Cacchi-Ricci, Malattia di
CACD
CACH, Sindrome
CACH, sindrome, forma congenita o precoce dell'infanzia
CACH, sindrome, forma giovanile o adulta
CACH,sindrome, forma tarda dell'infanzia
CADASIL
Caffey, Malattia di
Caffey, Sindrome di
Caffey pseudo-Hurler, Sindrome
CAHMR, Sindrome
Caroli, Malattia di 
Calabro, Sindrome di
Calcificazione arteriosa, generalizzata dell'infanzia
Calcificazione arteriosa infantile idiopatica
Calcificazioni cerebrali ipoplasia del cervelletto
Calcificazioni del plesso coroideo forma infantile
Calcificazioni talamiche simmetriche
Calcified aponeurotic fibroma
Calcinosi, tumorale
Calcinosi universale
Calcoli della polpa
Calderon Gonzalez Cantu, Sindrome di
California, encefalite della
Callosità dolorose ereditarie
Calloso-genitale, Displasia
Calpainopatia (U.I.L.D.M.)
CAMAK, sindrome (Cataratta - microcefalia - artrogriposi - cifosi)
Camera Lituania Cohen, Sindrome di
CAMFAK, Sindrome
CAMOS, Sindrome (A.I.S.A.)
Campodattilia - palatoschisi - piedi torti ("Raggiungere")
Campomelia tipo Cumming
Camptobrachidattilia ("Raggiungere")
Camptocormia
Camptocormismo
Camptodattilia (termine generico)
Camptodattilia - bassa statura - scoliosi - perdita dell'udito
Camptodattilia - contratture articolari - anomalie facciali e scheletriche
Camptodattilia di Goodman
Camptodattilia displasia ossea
Camptodattilia familiare
Camptodattilia iperaccrescimento dismorfismo
Camptodattilia ittiosi, Sindrome
Campodattilia - palatoschisi - piedi torti ("Raggiungere")
Camptodattilia scoliosi torcicollo
Camptodattilia sindromica di Rozin
Camptodattilia taurinuria ("Raggiungere")
Camptodattilia tipo Guadalajara tipo 1
Camptodattilia tipo Guadalajara tipo 2 ("Raggiungere")
Camptomelica, Sindrome
Camurati Engelmann, Sindrome di
Canale atrioventricolare completo
Canale atrioventricolare comune
Canale atrioventricolare parziale
Canale-Smith, Sindrome di
Canali di Müller, Sindrome da persistenza dei
Canalopatia associata ad insensibilità al dolore
Canalopatia cardiaca
Canalopatia dovuta a canali ionici ciclici nucleotidi-dipendenti
Canalopatia dovuta a difetti del canale del calcio voltaggio-dipendente
Canalopatia dovuta a difetti del canale del cloruro barttin
Canalopatia dovuta a difetti del canale del cloruro Clc2
Canalopatia dovuta a difetti del canale del cloruro nei muscoli scheletrici Clc1
Canalopatia dovuta a difetti del canale del cloruro nei reni CLC-Ka e CLC-Kb
Canalopatia dovuta a difetti del canale del potassio calcio-dipendente
Canalopatia dovuta a difetti del canale del potassio 'inward rectifier'
Canalopatia dovuta a difetti del canale del potassio voltaggio-dipendente
Canalopatia dovuta a difetti del canale del sodio voltaggio-dipendente
Canalopatia dovuta a difetti del canale di rilascio del calcio del reticolo sarcoplasmatico nei muscoli scheletrici
Canalopatia dovuta a difetti del canale di rilascio del calcio del reticolo sarcoplasmatico nel muscolo cardiaco
Canalopatia dovuta a difetti del canale epiteliale del cloruro Bestrofina
Canalopatia dovuta a difetti del canale epiteliale del cloruro CFTR
Canalopatia dovuta a difetti del canale epiteliale del sodio
Canalopatia dovuta a difetti del recettore Ach nel muscolo scheletrico
Canalopatia dovuta a difetti del recettore neuronale Ach
Canalopatia dovuta a difetti del recettore neuronale della glicina
Canalopatia dovuta a difetti del recettore neuronale e renale del GABA
Canalopatia dovuta a difetti del trasportatore del cloruro Clc7
Canalopatia dovuta a difetti del trasportatore del cloruro nei reni Clc5
Canalopatia dovuta a difetto transitorio della ricezione del potenziale del canale
Canalopatia genetica del sistema nervoso centrale
Canalopatia muscolare
Canalopatia muscolare genetica
Canalopatia neurologica autoimmune
Canalopatia neurologica autoimmune dovuta a un difetto del canale del calcio voltaggio-dipendente di tipo p/q
Canalopatia neurologica autoimmune dovuta a un difetto del canale del potassio
Canalopatia neurologica autoimmune dovuta a un difetto delle subunità del recettore acetilcolinico
Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale dovuta a un difetto genetico del canale del calcio
Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale dovuta a un difetto genetico del canale del potassio
Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale dovuta a un difetto genetico del canale del sodio
Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale dovuta a un difetto genetico del recettore acetilcolinico
Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale dovuta a un difetto genetico del recettore del GABA
Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale dovuta a un difetto genetico del recettore della glicina
Canalopatia neurologica genetica
Canalopatia neurologica genetica dovuta a un difetto genetico del canale del calcio
Canalopatia neurologica genetica dovuta a un difetto genetico del canale del cloruro
Canalopatia neurologica genetica dovuta a un difetto genetico del canale del potassio
Canalopatia neurologica genetica dovuta a un difetto genetico del canale del sodio
Canalopatia neurologica genetica dovuta a un difetto genetico del recettore rianodinico
Canalopatia non 'pore-loop'
Canalopatia 'pore-loop'
Canalopatia, recettore cys-loop
Canavan, Malattia di (A.I.L.U.) (Comitato Italiano Progetto Mielina)
Cancro colorettale ereditario senza poliposi
Cancro dei dotti biliari
Cancro della mammella e dell'ovaio
Cancro della mammella familiare
Cancro della pelle (termine generico)
Cancro dello stomaco
Cancro della prostata forma familiare
Cancro dello stomaco, familiare
Cancro dello stomaco, tipo Bormann 4
Cancro ematologico raro dell'età adulta
Cancro gastrico
Cancro gastrico, familiare
Cancro midollare della tiroide
Cancro non poliposico del colon, familiare
Cancro ovarico
Cancro ovarico epiteliale
Cancro pancreatico familiare
Cancro pediatrico raro
Cancro polmonare a piccole cellule
Candidiasi cronica familiare
Candidiasi cronica mucocutanea
Candidiasi mucocutanea cronica, idiopatica
Candidosi cronica familiare
CANOMAD, sindrome
Cantalamessa Baldini Ambrosi, Sindrome di
Cantrell Haller Ravitsch, Sindrome di
Cantu Sanchez Corona Fragoso, Sindrome di
Cantu Sanchez Corona Garcia, Sindrome di
Cantu Sanchez Corona Hernandes, Sindrome di
Cantu, Sindrome di
Capelli a bambù, Sindrome dei
Capelli anellati, Malattia dei
Capelli anomalie dei, fotosensibilità ritardo mentale
Capelli arrotolati a spirale - cheratoderma palmoplantare
Capelli caduchi in anagen, Malattia dei
Capelli crespi ipotricosi labbra e orecchie anteverse
Capelli fragili, ritardo mentale
Capelli fragili tipo Amish, sindrome dei
Capelli lanosi
Capelli lanosi cheratosi palmoplantare cardiopatia
Capelli non pettinabili, Sindrome dei
Capelli radi - bassa statura - anomalie cutanee
Capelli ricci anchiloblefaron displasia delle unghie
Capezzoli sovrannumerari familiari
Cap myopathy
Cap polyposis
Capra-DeMarco syndrome
CAP, sindrome
CARASIL syndrome
Carbamoil-fosfatosintetasi, Deficit di
Carbonico anidrasi, Difetto di
Carbossilasi, Deficit multiplo di
Carbossilasi, deficit multiplo di, dovuto a deficit di biotinidasi
Carbossilasi, deficit multiplo di, dovuto a deficit di olocarbossilasi-sintetasi
Carcinoide, Sindrome
Carcinoma a cellule di Merkel (MCC)
Carcinoma a cellule squamose di testa e collo
Carcinoma cutaneo neuroendocrino
Carcinoma della vescica
Carcinoma delle cellule basali (GIASGO)
Carcinoma delle cellule follicolari tiroidee, genetico
Carcinoma del pancreas, forma familiare
Carcinoma del timo
Carcinoma differenziato della tiroide
Carcinoma embrionale, intracranico
Carcinoma epatocellulare
Carcinoma esofageo
Carcinoma esofageo a cellule squamose
Carcinoma familiare delle cellule renali
Carcinoma familiare del pancreas
Carcinoma midollare della tiroide
Carcinoma midollare della tiroide, familiare
Carcinoma nasofaringeo
Carcinoma papillare o follicolare della tiroide
Carcinoma papillare superficiale sieroso
Carcinoma peritoneale primario
Carcinoma tiroideo
Carcinoma tiroide papillare associato a neoplasia renale papillare
Cardio-cranica, Sindrome, tipo Pfeiffer
Cardioencefalomiopatia fatale infantile dovuta a deficit di citocromo c ossidasi
Cardiofacciale Sindrome arti corti
Cardio-Facciale, Sindrome, tipo Cayler
Cardiofaciocutanea, Sindrome
Cardio-genitale Sindrome
Cardiomelica, Sindrome tipo spagnolo
Cardiomiopatia
Cardiomiopatia amiloide familiare da transtiretina
Cardiopatia amiloide da transtiretina
Cardiopatia amiloide da TTR
Cardiomiopatia amiloide familiare da transtiretina
Cardiomiopatia - anomalie renali
Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (G.E.C.A.)
Cardiomiopatia atriale con blocco cardiaco
Cardiomiopatia cataratta anomalie spondilo-pelviche
Cardiomiopatia cirrotica
Cardiomiopatia con miopatia dovuta a deficit di COX
Cardiomiopatia da ATTR
Cardiomiopatia diabete sordità
Cardiomiopatia da rigonfiamento
Cardiomiopatia del sistema di conduzione
Cardiomiopatia dilatativa con atassia
Cardiomiopatia dilatativa con difetto di conduzione
Cardiomiopatia dilatativa con difetto di conduzione, tipo 1
Cardiomiopatia dilatativa con difetto di conduzione, tipo 2
Cardiomiopatia dilatativa familiare (G.E.C.A.)
Cardiomiopatia dilatativa familiare ipocinetica
Cardiomiopatia dilatativa grave con o senza miopatia
Cardiomiopatia dilatativa grave dovuta a mutazione di lamina A/C
Cardiomiopatia dilatativa idiopatica mitocondriale
Cardiomiopatia infantile con scambio istiocitoide
Cardiomiopatia infantile letale legata all'X
Cardiomiopatia-intolleranza all'esercizio dovuta a deficit cardiaco e muscolare di glicogene
Cardiomiopatia ipertrofica familiare (G.E.C.A.)
Cardiomiopatia ipogonadismo anomalie metaboliche
Cardiomiopatia - ipotonia - acidosi lattica
Cardiomiopatia - ipotonia, da deficit di citocromo C ossidasi
Cardiomiopatia istiocitoide
Cardiomiopatia oncocitica
Cardiomiopatia - perdita dell'udito, da mutazione del gene trna lys
Cardiomiopatia periparto
Cardiomiopatia postparto
Cardiomiopatia primaria
Cardiomiopatia primaria genetica
Cardiomiopatia primaria mista (genetica/non genetica)
Cardiomiopatia primaria non genetica
Cardiomiopatia restrittiva familiare, tipo 1
Cardiomiopatia restrittiva familiare, tipo 2
Cardiomiopatia restrittiva, idiopatica o familiare
Cardiomiopatia secondaria
Cardiomopatia - sordità, a trasmissione materna
Cardiomiopatia xantomatosa infantile
Cardiopatia amartomi della lingua polisindattilia
Cardiopatia amiloide da TTR
Cardiopatia amiloide da transtiretina
Cardiopatia anomalia degli arti tipo 2
Cardiopatia anomalie della lateralità
Cardiopatia blefarofimosi anomalie radiali
Cardiopatia congenita arti corti
Cardiopatia faccia rotonda bassa statura
Cardiopatia rara (G.E.C.A.)
Cardiopatie Troncoconali
Cardiopatie univentricolari
Carey Fineman Ziter, Sindrome di
Carenza congenita di alfa1 antitripsina
Carnevale Canum Mendoza, Sindrome di
Carnevale Hernandez Castillo, Sindrome di ("Raggiungere")
Carnevale Krajewska Fischetto, Sindrome di
Carney, Complesso di
Carney-Stratakis, sindrome di
Carney-Stratakis, sindrome di
Carney, triade di
Carnitina-acilcarnitina traslocasi, deficit di
Carnitina palmitoil trasferasi 1, Deficit di
Carnitina palmitoil trasferasi 2, Deficit di
Carnitina, Difetto di captazione della
Carnitina-acilcarnitina traslocasi, Deficit di
Carnosinasi, Deficit di
Carnosinemia
Caroli, Malattia di
Carolina del Nord, distrofia maculare della
Carpenter, Sindrome di
Carpenter Hunter, Sindrome di
Carpenter-Waziri, sindrome di
Carrington, Sindrome di
Carrion, malattia di
CAR, sindrome
Cartilagine-capelli, Ipoplasia di
Carvajal, Sindrome di
Casamassima-Morton-Nance
Cassia Stocco Dos Santos, Sindrome di
Castleman, Malattia di
Castleman, malattia di, ad esordio pediatrico
Castleman, malattia di, localizzata
Castleman, malattia di, multicentrica (MCD)
Castro Gago Pomto Novo, Sindrome di
Cataratta - alopecia - sclerodattilia
Cataratta anteriore polare
Cataratta associata a anomalia craniofacciale
Cataratta associata a anomalia cromosomica
Cataratta associata a malattia cardiaca
Cataratta associata a malattia cardiaca
Cataratta associata a malattia dentocutanea
Cataratta associata a malattia muscoloscheletrica
Cataratta associata a malattia renale
Cataratta associata a malattia sistemica
Cataratta - atassia - sordità
Cataratta cardiomiopatia
Cataratta cerulea
Cataratta congenita con microftalmia
Cataratta congenita - ittiosi
Cataratta congenita non sindromica
Cataratta congenita, tipo Volkmann
Cataratta con opacità suturali a Y
Cataratta coralliforme
Cataratta - frenuli orali - ritardo della crescita
Cataratta-glaucoma
Cataratta-iperferritinemia
Cataratta - ipertricosi - deficit cognitivo
Cataratta lamellare
Cataratta - microcefalia - difetto di crescita - cifoscoliosi
Cataratta-microcornea, sindrome
Cataratta microftalmia cardiopatia
Cataratta - microftalmia - radiculomegalia - difetto del setto cardiaco
Cataratta - nefropatia - encefalopatia
Cataratta nucleare
Cataratta parziale congenita
Cataratta posteriore polare
Cataratta pulverulenta
Cataratta rara
Cataratta - ritardo mentale - atresia anale - uropatia
Cataratta - ritardo mentale - ipogonadismo
Cataratta simil-Coppock
Cataratta sindromica
Cataratta sordità ipogonadismo
Cataratta, tipo utteriti
Cataratta totale congenita
Cataratta zonulare
Cataratte congenite - dismorfismi facciali - neuropatia
Catarro primaverile
Cat-eye, Sindrome
Catalasi, Deficit di
CATCH 22
Catel Manzke, Sindrome di
Catena respiratoria, Deficit della, malformazioni
Catena respiratoria, Deficit multipli della
Catene pesanti alpha, malattia delle
Catene pesanti gamma, malattia delle
Catene pesanti, malattia delle
Catene pesanti mu, malattia delle
CATSHL
Causalgia
Cause rare di difetti dell'emoglobina con cianosi
CAVC
CAVC - ipoplasia ventricolare
CAVC - ostruzione della parte sinistra del cuore
CAVC - tetralogia di Fallot
Caveolinopatia (UILDM)
Cavernoma cerebrale
Cayler, Sindrome di
CCA, Sindrome ("Raggiungere")
CCFDN
CCGE, Sindrome
CDA
CDA, tipo 1
CDA tipo 2 (polinuclearità eritroblastica ereditaria con test positivo alla lisi in siero acidificato (hempas))
CDA, tipo 3
CDAGS, sindrome
CDG, Sindrome
CDG, sindrome, di ipo If
CDG, sindrome, di ipo Ig
CDG, sindrome, di tipo Ia
CDG, sindrome, di tipo Ib
CDG, sindrome, di tipo Ic
CDG, sindrome, di tipo Id
CDG, sindrome, di tipo Ie
CDG, sindrome, di tipo Ih
CDG, sindrome, di tipo Ii
CDG, sindrome, di tipo II
CDG, sindrome, di tipo IIa
CDG, sindrome, di tipo IIb
CDG, sindrome, di tipo IId
CDG, sindrome, di tipo Ik
CDG, sindrome, tipo 2h
CDG, sindrome, tipo IIh
CDG, sindrome, tipo Ij
CDG, sindrome, tipo Ile
CDG, sindrome, tipo Im
CDG, tipo 1m
CDPD
Cecato de Lima Pinheiro, Sindrome di
Cecità ai colori - tritan
Cecità al blu
Cecità corticale ritardo mentale polidattilia
Cecità dei fiumi
Cecità notturna anomalie scheletriche dismorfia facciale
Cecità notturna congenita stazionaria
Cecità notturna permanente congenita, tipo Oguchi
CEDNIK, sindrome
Cefalalgia autonomico-trigeminale
Cefalea ad attacchi neuralgiformi monolaterali di breve durata con iniezione congiuntivale e lacrimazione
Cefalea a grappolo
Cefalea rara
Cefalopolisindattilia
Celiachia (A.I.C.)
Celiachia epilessia calcificazioni occipitali
Cellule incluse, Malattia delle
Cellule non Langerhans, istiocitosi delle
Cellulite a eosinofili
Cellulite disseccante del cuoio capelluto
Celosomia
Celosomia toracica
Central diabetes insipidus
Cenani Lenz, Sindattilia di
Ceramidasi, Deficit di
Cerebellare subacuta, Degenerazione
Cerebro-artro-digitale, Sindrome
Cerebro-costo-mandibolare, Sindrome
Cerebro-epato-renale, Sindrome (A.I.L.U.)
Cerebrofacial arteriovenous metameric syndrome, type 1
Cerebrofacial arteriovenous metameric syndrome, type 3
Cerebro-facio-articolare, Sindrome
Cerebro-facio-toracica Displasia
Cerebro-oculo-dento-auricolo-scheletrica, Sindrome
Cerebro-oculo-facio-scheletrica, Sindrome
Cerebro oculo genitale, Sindrome
Cerebro-oculo-nasale, sindrome
Cerebro-reno-digitale, Sindrome
Ceroido-lipofuscinosi neuronale (Associazione Italiana per N.C.L.)
Cervelletto, Aplasia, idrocefalia
Cervelletto idrocefalia, Aplasia del
Cervelletto, Ipoplasia
Cervelletto Ipoplasia del
Cervical dermoid kyst
Cervico-oculo-acustica, Sindrome
CFC, Sindrome
Chagas, Malattia di
Chagas-Cruz, Malattia di
Chanarin, Malattia di
Chanarin Dorfman, Malattia di
Chandler, Sindrome di
CHANDS, Sindrome
Chang Davidson Carlson, Sindrome di
Channelopathy
Channelopathy, neurological
Channelopathy with epilepsy
Charcot, Malattia di (A.I.S.L.A.) (altre sedi regionali A.I.S.L.A.) (A.P.A.S.L.A.) (Associazione Aldo Perini) (Ibis) (AssiSLA) (Viva la vita) (A.S.L.A.)
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, assonale, autosomica dominante (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, assonale, con coinvolgimento piramidale, Malattia di (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot - Marie - Tooth, demielinizzante, autosomica recessiva (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot - Marie - Tooth, forma assonale con acrodistrofia (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth tipo 1 aplasia cutanea (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot - Marie - Tooth, tipo 6 (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann, Sindrome, X-linked, tipo II (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, Malattia di (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, Malattia di, assonale, autosomica recessiva, tipo 4c (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot - Marie - Tooth, malattia di, autosomica recessiva, tipo Ouvrier (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot - Marie - Tooth, malattia di, forma dominante-intermedia (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot - Marie - Tooth, malattia di, forma dominante-intermedia B (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, forma dominante-intermedia C (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, forma dominante-intermedia D (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, legata all'X (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, legata all'X, tipo 1 (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, legata all'X, tipo 2 (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, legata all'X, tipo 3 (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, legata all'X, tipo 4 (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, legata all'X, tipo 5 (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di - nefropatia (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di - segni piramidali (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di - sordità (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, Malattia di, sordità forma dominante (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, Malattia di, sordità forma recessiva (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, Malattia di, sordità ritardo mentale (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 1 (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 1A (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 1B (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 1C (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 1D (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 1E (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 1F (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 2A1, autosomica dominante (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 2A2, autosomica dominante (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 2, autosomica dominante (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot - Marie - Tooth, malattia di, tipo 2, autosomica recessiva (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 2B1 (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 2B2 (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 2H1 (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, Malattia di, tipo 2B2, assonale, autosomica recessiva (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 2B, autosomica dominante (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 2C, autosomica dominante (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 2D, autosomica dominante (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 2E, autosomica dominante (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 2F, autosomica dominante (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 2G, autosomica dominante (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 2I, autosomica dominante (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 2J, autosomica dominante (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 2K, autosomica dominante (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 2L, autosomica dominante (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot - Marie - Tooth, malattia di, tipo 4 (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 4A (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 4B1 (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 4B2 (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 4C
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 4D (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 4E (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 4F (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 4G (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 4H (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, Sindrome, X-linked, tipo II (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann, Sindrome, X-linked, tipo II, sordità ritardo mentale (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Char Douglas Dungan, sindrome di
Char, Sindrome
CHARGE, Associazione (Lega del filo d'oro)
Charge-like, Sindrome
Charge-like, Sindrome di
Charlevoix, Malattia di
Charlie M, Sindrome di
Chavany-Marie, Sindrome di
Chediak Higashi-like, Sindrome di
Chediak Steinbrinck Higashi, Sindrome di
Chediak-Higashi, Sindrome di
Cheilite ghiandolare
Chemke Oliver Mallek, Sindrome di
Chemke, Sindrome di
Chemodectoma non secernente
Cheratite da HSV
Cheratite da virus dell'herpes simplex
Cheratite epiteliale infettiva
Cheratite ereditaria
Cheratite erpetica
Cheratite ittiosi sordità
Cheratite ittiosi sordità, Sindrome
Cheratite stromale
Cheratoacantoma familiare
Cheratoacantoma multiplo, tipo Ferguson-Smith
Cheratocongiuntivite atopica
Cheratocongiuntivite limbica superiore
Cheratocongiuntivite limbica superiore di Theodore
Cheratocongiuntivite primaverile
Cheratocono (A.I.CHE.) (Ass. Malati Cheratocono)
Cheratocono malformazioni associate (A.I.CHE.) (Ass. Malati Cheratocono)
Cheratocono sindromico
Cheratoderma ipotricosi leuconichia
Cheratoderma - dermatosi ittiosiforme - beta-glucuronidasi elevata
Cheratoderma dovuto a anomalie della loricrina
Cheratoderma epidermolitico palmoplantare, tipo Vorner
Cheratodermia ereditaria mutilante con ittiosi
Cheratoderma ipotricosi leuconichia
Cheratoderma palmoplantare - amiotrofia
Cheratoderma palmoplantare, autosomico recessivo
Cheratoderma palmoplantare circoscritto, autosomico recessivo
Cheratoderma palmoplantare circoscritto, con malattia correlata, autosomico dominante
Cheratoderma palmoplantare circoscritto, senza malattia correlata, autosomico dominante
Cheratoderma palmoplantare con malattia correlata, autosomico dominante
Cheratoderma palmoplantare diffuso - acrocianosi
Cheratoderma palmoplantare diffuso, autosomico recessivo
Cheratoderma palmoplantare diffuso, con malattia correlata, autosomico dominante
Cheratoderma palmoplantare diffuso e circoscritto, con malattia correlata, autosomico dominante
Cheratoderma palmoplantare diffuso, senza malattia correlata, autosomico dominante
Cheratoderma palmo-plantare diffuso
Cheratoderma palmoplantare diffuso, tipo Bothnian
Cheratoderma palmoplantare diffuso, tipo Norrbotten, dominante
Cheratoderma palmoplantare ereditario
Cheratoderma palmoplantare ereditario, tipo Gamborg-Nielsen
Cheratoderma palmoplantare - inversione sessuale XX - predisposizione al carcinoma a cellule squamose
Cheratoderma palmo-plantare papuloso
Cheratoderma palmoplantare punctato, ereditario
Cheratoderma palmoplantare punctato, tipo 1
Cheratoderma palmoplantare punctato, tipo 2
Cheratoderma palmoplantare senza malattia correlata, autosomico dominante
Cheratoderma palmoplantare, tipo Norrbotten recessivo
Cheratoderma palmoplantare transgrediens e progrediens
Cheratoderma palmoplantare - sclerodattilia
Cheratodermia di Meleda
Cheratodermia ereditaria mutilante
Cheratodermia ereditaria mutilante con ittiosi
Cheratodermia palmoplantare di Thost-Unna
Cheratopatia neurotrofica
Cheratodermia palmo-plantare e periorifiziale mutilante
Cheratomalacia
Cheratosi disseminata circoscritta di Jadassohn Lewandowsky
Cheratosi epidermolitica palmo-plantare tipo Vorner
Cheratosi extremitatum ereditaria progrediens
Cheratosi follicolare
Cheratosi follicolare acuminata
Cheratosi follicolare nanismo atrofia cerebrale
Cheratosi follicolare spinulosa decalvante di Siemens
Cheratosi palmoplantare - carcinoma esofageo
Cheratosi palmoplantare con cardiomiopatia aritmogena
Cheratosi palmoplantare con palpebre cistiche, ipodonzia e ipotricosi
Cheratosi palmoplantare nummulare
Cheratosi palmo-plantare periodontopatia
Cheratosi palmoplantare - periodontopatia - onicogriposi
Cheratosi palmoplantare striata
Cheratosi palmoplantare transgrediens di Siemens
Cheratosi pilifera e atrofizzante
Cheratosi pilifera familiare
Cheratosi, tipo Nagashima
Cheratosi seborroica
Cherubinismo
Cherubinismo atrofia ottica bassa statura
Cherubinismo fibromatosi gengivale ritardo mentale
Cherubismo
Chetoacidosi dovuta a deficit di betachetotiolasi
Chetoaciduria ritardo mentale atassia sordità
CHHS
Chiari Frommel, Malattia di
Chiari Frommel, Sindrome di
CHILD, Sindrome
CHILD, Sindrome Ittiosi
Chininogeno ad alto peso molecolare, Deficit congenito di
Chinureninasi, deficit di
Chiray Foix, Sindrome di
Chitayat Meunier Hodgkinson, Sindrome di
Chitayat Moore del Bigio, Sindrome di
Chitty Hall Baraitser, Sindrome di
Chitty Hall Webb, Sindrome di
Chiusura prematura del dotto arterioso
Chotzen, Sindrome
CHP
Christian, Malattia di
Christian, Sindrome di
Christian-Rosenberg, Sindrome di
Christianson, Sindrome di
Christianson Fourie, Sindrome di
Christ-Siemens-Touraine, Sindrome di
Christmas, Malattia di
Christ-Siemens-Touraine, Sindrome di
Chudley 1, Sindrome di
Chudley 2, Sindrome di
Chudley Lowry, Sindrome di
Chudley Lowry Hoar, Sindrome di
Chudley Rozdilsky, Sindrome di
Chudley, Sindrome di
Churg-Strauss, Sindrome di (O.I.S.C.S)
Churg-Strauss, sindrome di, ad esordio pediatrico (O.I.S.C.S)
Cianchetti, Sindrome
Cicatrizzazione post-chirurgica del glaucoma
Ciclite eterocromica di Fuch
Ciclopia
Ciclosporosi
Cifosi brachitelefalangia atrofia ottica
Cifosi giovanile di Scheuermann, familiare
Ciglia lunghe ritardo mentale
Cilindromatosi familiare
Ciliopatia associata a nefronoftisi
Ciliopatia retinica
Ciliopatia retinica dovuta a mutazione del gene della nefronoftisi
Ciliopatia retinica dovuta a mutazione del gene della retinite pigmentosa-1 (RP1)
Ciliopatia retinica dovuta a mutazione del gene di Bardet-Biedl
Ciliopatia retinica dovuta a mutazione del gene di RPGR
Ciliopatia retinica dovuta a mutazione del gene di RPGRIP
Ciliopatia retinica dovuta a mutazione del gene di Usher
Cilliers Beighton, sindrome di
Cimeterre, Sindrome di
CINCA, Sindrome (A.I.F.P.)
CINCA, sindrome, con mutazioni di CIAS1 (A.I.F.P.)
CINCA, sindrome, senza mutazioni di CIAS2 (A.I.F.P.)
Ciocche bianche anomalie multiple
CIPA
Cirrosi associata a cardiopatia
Cirrosi biliare primitiva
Cirrosi infantile ereditaria degli indiani dell'America del Nord
Cistationina beta-sintasi, Deficit di
Cistationinuria
Cisti aracnoidee
Cisti 'Blake's pouch'
Cisti broncogene
Cisticercosi
Cisti da inclusione peritoneale multioculare
Cisti del coledoco malformazione della mano
Cisti del condotto tireoglosso, forma familiare
Cisti del plesso coroideo
Cisti del tratto tireoglosso
Cisti dell'uraco
Cisti e fistole del viso e della cavità orale
Cisti epidermoidi e dermoidi ipofisarie
Cisti midollare
Cistinosi (Associazione Cistinosi)
Cistinuria
Cistinuria-lisinuria
Cistinuria, tipo A
Cistinuria, tipo B
Cisti onfalo-mesenterica
Cisti orbitaria con malformazioni cerebrali e cutanee focali
Cisti ossea a camera unica
Cisti ossea solitaria
Cisti ovarica fetale
Cisti ovarica neonatale
Cisti perineurale
Cisti pleuro-pericardica
Cisti sebacee multiple
Cistite interstiziale (A.I.C.I.)
Cisti tricolemmale proliferante
Citocromo C ossidasi, Deficit di
Citocromo C ossidasi, deficit di, fatale infantile
Citocromo c ossidasi, deficit di, tipo franco-canadese
Citomegalovirus, infezione prenatale al
Citopatie mitocondriali (termine generico)
Citopenia autoimmune
Citopenia refrattaria con displasia multilineare
Citrullinemia
Clarkson, Malattia di
Clavicola, pseudoartrosi della, congenita
Clayton Smith Donnai, Sindrome di (UNITI)
Cleft lip/palate
Cleft of the lip and alveolus
Cleidocranica, displasia, micrognazia agenesia dei pollici
Cleido-rizomelica, Sindrome
Clouston, Sindrome di
CLN1
CLN10
CLN3
CLN4
Cloroma
Clouston, Sindrome di (A.N.D.E.)
CLOVE syndrome
CLPED1
CM-AVM
CMC
CMD
CMPD,U
CMT (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT1B (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT1C (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT1D (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT1E (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT1F (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT2A1 (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT2A2 (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT2B (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT2C (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT2D (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT2E (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT2F (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT2G (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT2I (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT2J (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT2K (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT2L (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT2X (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT4 (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT4A (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT4B (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT4B2 (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT4C (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT4C3, assonale, autosomica recessiva (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT4F (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT4H (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT1X (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT3X (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT4X (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT4C1, assonale, autosomica recessiva (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT5X (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT6 (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMTX (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMV, Infezione prenatale al
COACH, Sindrome
CoA-deidrogenasi dell'acido isovalerico, Deficit della
Coagulopatia
Coagulopatia genetica
Coagulopatia mista ereditaria
Coartazione atipica dell'aorta
Coartazione dell'aorta a trasmissione dominante
Coartazione dell'aorta addominale
Coartazione ectopica
Coartazione istmica
Coats, Malattia di
Cobalamina, malassorbimento selettivo di, associato a proteinuria
Cobb, sindrome di
Cocaina, esposizione prenatale alla
Cochin Jewish, Disordine di
Cochin Jewish, Malattia di
Cockayne, Sindrome di
Cockayne, sindrome di, tipo 1
Cockayne, sindrome di, tipo 2
Cockayne, sindrome di, tipo 3
Cockayne-Touraine, Malattia di (D.E.B.R.A. Italia)
CODAS, Sindrome
Coenzima Q 10 (CoQ10), Deficit di
Coenzima Q citocromo C reduttasi, Deficit di
Coffin, Sindrome di
Coffin-Lowry, Sindrome di
Coffin Siris, Sindrome di
COFS, Sindrome
Cogan Reese, Sindrome di
Cogan, Distrofia di
Cogan, Malattia di
Cogan, Sindrome di
Cohen Hayden, Sindrome di
Cohen Lockwood Wyborney, Sindrome di
Cohen, Sindrome di
COIF, sindrome
Colangiocarcinoma
Colangite sclerosante primaria
Colavita Kozlowski, Sindrome di
Colchicina, intossicazione da
Cole Carpenter, Sindrome di
Colelitiasi con mutazione del gene ABCB4
Colemia familiare
Colera
Cole-Rauschkolb-Toomey, Sindrome di
Colestasi associata alla gravidanza
Colestasi familiare fibrogeno
Colestasi intraepatica benigna, tipo 1
Colestasi intraepatica benigna, tipo 2
Colestasi intraepatica della gravidanza
Colestasi intraepatica ricorrente della gravidanza
Colestasi linfedema (Libera Associazione ''SOS Linfedema'')
Colestasi progressiva familiare intraepatica
Colestasi progressiva familiare intraepatica, tipo 1
Colestasi progressiva familiare intraepatica, tipo 2
Colestasi progressiva familiare intraepatica, tipo 3
Colestasi retinopatia pigmentosa schisi palatina
Colestasi intraepatica ricorrente benigna
Colite collagenosa
Colite epitelio-esfoliativa e sordità
Colite granulomatosa
Colite indeterminata
Colite linfocitica
Colite microscopica
Colite ulcerosa
Collagenoma, familiare, cutaneo
Collagenosi reattiva perforante, familiare
Collasso del seno mascellare, sindrome da
Collasso grave congenito delle vie respiratorie
Collins Pope, Sindrome di
Collodion baby, Sindrome del
Coloboma anomalie dei capelli
Coloboma corio-retinico
Coloboma corioretinico aplasia verme cerebellare
Coloboma del nervo ottico con Malattia renale
Coloboma della papilla ottica
Coloboma della papilla ottica
Coloboma dell'iride 
Coloboma dell'iride con ptosi - deficit cognitivo
Coloboma del nervo ottico con malattia renale
Coloboma, ectasico
Coloboma Maculare
Coloboma maculare brachidattilia tipo B
Coloboma maculare - palatoschisi - alluce valgo
Coloboma microftalmia cardiopatia sordità
Coloboma oculare
Coloboma oculare-ano imperforato
Coloboma palpebrale inferiore
Coloboma palpebrale sindromico
Coloboma palpebrale superiore
Coloboma papillare
Coloboma retinico
Coloboma schisi labio-palatina con ritardo mentale
Coloboma-heart of choanae-retarded mental development and growth-genital hypoplasia-ear abnormalities-deafness (Lega del filo d'oro)
Colonna rigida, sindrome della
Colostasi insufficienza renale tubulare
Colver Steer Godman, Sindrome di
Combined pituitary hormon deficiency (CPHD)
Comèl-Netherton, Sindrome di
Commissural dysgenesis
Commissural facial cleft
Complemento componente 2, deficit di
Complesso 2 della catena respiratoria mitocondriale, Deficit del
Complesso 3 della catena respiratoria mitocondriale, Deficit del
Complesso 4 della catena respiratoria mitocondriale, Deficit del
Complesso 5 della catena respiratoria mitocondriale, Deficit del
Complesso sarcosina deidrogenasi, Deficit del
Comunicazione interatriale
Comunicazione interventricolare
Comunicazione ventricolo sinistro-atrio destro
Condensazione cromosomica prematura con microcefalia e ritardo mentale
Condiloma
Condizione associata con crisi epilettiche
Condizione distonia-simile
Condizione epilettica speciale
Condizioni neurologiche associate a deficit di aminoacilasi 1
Condrocalcinosi articolare
Condrocalcinosi, familiare articolare
Condrocalcinosi, familiare articolare, tipo 1 (CCAL1)
Condrocalcinosi, familiare articolare, tipo 2 (CCAL2)
Condrocalcinosi ectodermica
Condrodisplasia
Condrodisplasia a cellule giganti
Condrodistrofia calcificante congenita
Condrodisplasia - dentinogenesi imperfetta - lassità articolare
Condrodisplasia di Goldblatt
Condrodisplasia - disturbo dello sviluppo sessuale
Condrodisplasia letale
Condrodisplasia letale neonatale
Condrodisplasia letale platispondilia
Condrodisplasia letale recessiva
Condrodisplasia letale tipo Moerman
Condrodisplasia letale tipo Seller
Condrodisplasia metafisaria - retinite pigmentosa
Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen
Condrodisplasia metafisaria, tipo Kaitila
Condrodisplasia metafisaria, tipo McKusick
Condrodisplasia metafisaria, tipo recessivo
Condrodisplasia metafisaria tipo Schmid
Condrodisplasia metafisaria, tipo Spahr
Condrodisplasia pseudoermafrodismo
Condrodisplasia puntata
Condrodisplasia puntata brachitelefalangica
Condrodisplasia puntata dominante legata all'X
Condrodisplasia, tipo Blomstrand
Condrodisplasia, tipo Grebe
Condrodisplasia puntata tipo non rizomelico
Condrodisplasia puntata, tipo rizomelico
Condrodisplasia puntata, tipo Sheffield
Condrodisplasia puntata, tipo tibiale-metacarpale
Condrodisplasia puntata, tipo Toriello
Condrodisplasia recessiva letale
Condrodisplasia situs inversus imperforazione dell'ano polidattilia
Condrodisplasia tipo Blomstrand
Condrodisplasia tipo Grebe
Condrodisplasia
Condrodistrofia miotonica
Condromalacia
Condromalacia patellare familiare
Condrosarcoma
Congenital hypogonadotropic hypogonadism
Congenital isolated ACTH deficiency
Congenital microgastria
Congenital myopathy, Paradas type
Congenital myopathy with central nuclei
Congenital myopathy with cores
Congenital myopathy with fibre size variation
Congenital myopathy with protein accumulation
Congenital myopathy with vacuoles
Congiuntivite gonococcica
Congiuntivite lignea
Conn, Adenoma di
Conn, Morbo di
Conn, Sindrome di
Connective tissue disease with respiratory involvement
Connessina 26, anomalia della
Connessione venosa polmonare anomala, tipo congenito (A.I.A.D.S.)
Connessioni atrioventricolari invertite
Connettivite mista
Connettiviti indifferenziate (termine generico)
Conrad, Malattia di
Conradi, Sindrome di
Conradi-Hünermann-Happle, Sindrome di
Continuazione della IVC azygos
Contrattura di Dupuytren, familiare
Contratture congenite letali
Contratture congenite-aracnodattilia ("Raggiungere")
Contratture congenite letali, sindrome da, tipo 2
Contratture congenite letali, sindrome da, tipo 3
Contratture displasia ectodermica schisi labio-palatina
Contratture ipercheratosi letale
Contratture multiple, sindrome da, tipo istraeliano-beduino
Contratture multiple, Sindrome delle, tipo finlandese
Convulsioni benigne familiari neonatali-infantili (A.I.S.M.E.)
Convulsioni benigne familiari infantili (A.I.S.M.E.)
Convulsioni benigne familiari neonatali (A.I.S.M.E.)
Convulsioni - deficit cognitivo dovute a idrossilisinuria
Convulsioni idiopatiche neonatali benigne (A.I.S.M.E.)
Convulsioni infantili benigne associate a gastroenterite moderata(A.I.S.M.E.)
Convulsioni infantili benigne familiari (A.I.S.M.E.)
Convulsioni infantili e coreoatetosi (A.I.S.M.E.)
Convulsioni neonatali benigne familiari (A.I.S.M.E.)
Convulsioni infantili non familiari benigne (A.I.S.M.E.)
Convulsioni infantili parziali benigne
Convulsioni - ritardo mentale dovute a idrossilisinuria
Convulsioni sensibili all'acido folinico
Convulsioni sensibili alla piridossina
Convulsioni sensibili alla vitamina B6
Convulsioni sensibili al piridossale fosfato
Cooks, Sindrome di
Cooley, Malattia di
Cooley, Morbo di
Cooper-Jabs, Sindrome di
Coproporfiria ereditaria
Corde della valvola tricuspide, anomalia delle
Corde vocali, Disgiunzione familiare
Cordiformis uterus
Cordoma
Corea acantocitosi
Corea cronica progressiva
Corea di Huntington (A.I.C.H. Neuromed) (AICH Roma)
Corea ereditaria (A.I.C.H. Neuromed)
Corea familiare benigna
Corea fibrillare di Morvan
Corea Minor
Coreoacantocitosi amiotrofica
Coreoatetosi parossistica familiare
Coreoatetosi-spasticità, episodica
Coriocarcinoma
Corioretinopatia - microcefalia, autosomica dominante
Corioretinopatia - microcefalia, autosomica recessiva
Corioretinopatia tipo Birdshot (KÓROS)
Coristoma
Cormier Rustin Munnich, Sindrome di
Cornea anteriore, Malattia della
Cornea-cervelletto, Sindrome della
Cornea distrofia sordità
Cornea fragile, Sindrome della (A.I.S.E.D.)
Corneal lesions, with associated corneal (limbal) stem cell deficiency, due to ocular burns
Cornea piana, congenita
Cornelia de Lange, Sindrome di (Ass.Nazionale di Volontariato Cornelia De Lange)
Corneo-dermato-ossea Sindrome
Corneogoniodisgenesia
Corneoiridogoniodisgenesia
Corno occipitale, Sindrome del
Coroide atrofia alopecia
Coroideremia
Coroideremia ipopituitarismo
Coroidermia obesità sordità
Coroidite serpiginosa
Coroidopatia geografica elicoidale peripapillare
Coronaria, aneurisma congenito dell'
Coronarie, anomalie di formazione e di percorso delle
Corpo calloso agenesia cataratta immunodeficenza
Corpo calloso agenesia del, bifidità uretrale trigonocefalia
Corpo calloso agenesia del, blefarofimosi sequenza di Robin
Corpo calloso agenesia microcefalia bassa statura
Corpo calloso agenesia polisindattilia
Corpo calloso agenesia recessiva legata all'X
Corpo Calloso, Agenesia del
Corpo calloso disgenesia del, ipopituitarismo
Cortada Koussef Matsumoto, Sindrome di
Corticobasale, Degenerazione
Corticosteroid-binding globulin deficiency
Corticosterone metil-ossidasi, deficit di, tipo 1 (CMO 1)
Corticosterone metil-ossidasi, deficit di, tipo 2 (CMO 2)
Cortico-surrenaloma
Cor triatriatum destro
Cor triatriatum sinistro
Cor triatriatum sinistrum
Costa corta-polidattilia, Sindrome delle
Coste corte di tipo Beemer Sindrome (Kòros)
Costeff, sindrome atrofia ottica di
Costeff, sindrome di
Coste sottili dismorfismi ossa tubulari
Costello, Sindrome di (A.I.S.C.)
Cote Adamopoulos Pantelakis, Sindrome di (A.N.D.E.)
Cote Katsantoni Sindrome di
Cousin Walbraum Cegarra, Sindrome di
COVESDEM, Sindrome
Cowchock, Sindrome di (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Cowchock Wapner Kurtz, Sindrome di
Cowden, Sindrome di
COX, deficit di, fatale infantile
COX, deficit di, tipo franco-canadese
Coxo auricolare, Sindrome
Coxo-podo-patellare, Sindrome
COXPD1
CPI
Cramer Niederdellmann, Sindrome di
Crandall, Sindrome di
Crane Heise, Sindrome di
Cranio a trifoglio - anomalie congenite multiple ("Il Cigno")
Cranio a trifoglio, Sindrome del ("Il Cigno")
Cranio diafisaria Displasia
Cranio digitali, Anomalie, ritardo mentale
Cranio ectodermica, Displasia
Craniofacciale disostosi iperplasia diafisaria
Cranio-facciale, Dissinostosi
Cranio facciali ossee, Anomalie, ritardo mentale
Craniofaringioma
Cranio-fronto-nasale, Displasia
Cranio-fronto-nasale, Displasia di Poland anomalia
Cranio-fronto-nasale, Sindrome, tipo Teebi
Craniolenticulosuturale displasia ("Il Cigno")
Cranio-metafisaria, Displasia, dominante
Cranio-metafisaria, Displasia, recessiva
Cranio-micromelica sindrome ("Il Cigno")
Cranio-oculofrontonasale, Malformazione
Cranio-oro-digitale, Sindrome
Cranio-osteoartropatia
Craniorachischisi
Craniorinia
Craniosinostosi
("Il Cigno")
Craniosinostosi-alopecia-anomalie dei ventricoli cerebrali
Craniosinostosi - anomalie anali - porocheratosi
Craniosinostosi - aplasia del perone ("Il Cigno")
Craniosinostosi aplasia radiale ("Il Cigno")
Craniosinostosi aplasia radiale tipo Imaizumi
Craniosinostosi - brachidattilia ("Il Cigno")
Craniosinostosi-calcificazioni intracraniche ("Il Cigno")
Craniosinostosi - cardiopatia congenita - deficit cognitivo
Craniosinostosi - cardiopatia congenita - ritardo mentale
Craniosinostosi Dandy Walker idrocefalia ("Il Cigno")
Craniosinostosi di Herrmann Opitz ("Il Cigno")
Craniosinostosi - ipoplasia della parte mediana del viso - anomalie dei piedi ("Il Cigno")
Craniosinostosi isolata ("Il Cigno")
Craniosinostosi metopica non sindromica ("Il Cigno")
Craniosinostosi sindromica ("Il Cigno")
Craniosinostosi - sinostosi multiple - nefropatia
Craniosinostosi, tipo Boston ("Il Cigno")
Craniosinostosi tipo Filadelfia ("Il Cigno")
Craniosinostosi, tipo Warman ("Il Cigno")
Craniostenosi associata a strabismo
Craniostenosi - cataratta
Craniostenosi sagittale associata a cardiopatia congenita, deficit cognitivo e anchilosi mandibolare
CRAPB
Creatina cerebrale, Deficit di
Cree, leucoencefalopatia di
Crescita, malattia endocrina della, genetica
Crescita segmentaria eccessiva - lipomatosi - malformazione arterovenosa - nevo epidermico
Creutzfeldt-Jakob, Malattia di (A.F.I.F.F.)
Cri du chat, Sindrome del (A.B.C.)
Crigler-Najjar, Sindrome di (C.I.A.M.I.)
Crigler-Najjar, sindrome di, tipo 1 (C.I.A.M.I.)
Crigler-Najjar, sindrome di, tipo 2 (C.I.A.M.I.)
Crimea-Congo, febbre emorragica di (CCHF)
Crioglobulinemia
Crioglobulinemia essenziale
Crioglobulinemia mista
Crioglobulinemia, tipo 1
Crioglobulinemia mista, tipo 2
Crioglobulinemia mista, tipo 3
Crioglobulinemia primaria
Crioglobulinemia semplice
Crioidrocitosi con deficit di stomatina - deficit cognitivo - convulsioni - cataratte - epatosplenomegalia
Crioidrocitosi ereditaria con riduzione della stomatina
Criptococcosi
Criptoftalmia
Criptoftalmia completa
Criptoftalmia isolata
Criptoftalmia parziale
Criptoftalmia-sindattilia, Sindrome
Criptomicrotia brachidattilia anomalie dei dermatoglifi
Criptorchidismo aracnodattilia ritardo mentale
Criptosporidiosi
Crisi gelastiche associate a amartomi ipotalamici
Crisi parziali benigne dell'adolescente
Crisponi, Sindrome di (Ass.Sindrome di Crisponi)
Cristallino e della zonula, anomalia del
Criswick-Schepens, Sindrome di
CRMO, forma adulta
CRMO, giovanile
Crohn, Malattia di (A.M.I.C.I.)
Crohn, Morbo di (A.M.I.C.I.)
CROM
Crome, Sindrome di
Cromomicosi
Cromosoma 1 ad anello
Cromosoma 2 ad anello
Cromosoma 3 ad anello
Cromosoma 4 ad anello
Cromosoma 6 ad anello
Cromosoma 7 ad anello
Cromosoma 8 ad anello
Cromosoma 9 ad anello
Cromosoma 9 ad anello - mosaicismo
Cromosoma 10 ad anello
Cromosoma 11 ad anello
Cromosoma 12 ad anello
Cromosoma 13 ad anello
Cromosoma 14 ad anello (RING 14)
Cromosoma 15 ad anello
Cromosoma 16 ad anello
Cromosoma 17 ad anello
Cromosoma 18 ad anello
Cromosoma 19 ad anello
Cromosoma 20 ad anello
Cromosoma 21 ad anello
Cromosoma 22 ad anello
Cromosoma 7 ad anello
Cromosoma 8 ad anello
Cromosoma ad anello
Cronica Infantile Neurologica Cutanea Articolare, Sindrome (A.I.F.P.)
Cronkhite Canada, Malattia di
Cronkhite Canada, Sindrome di
Cross, Sindrome di
Cross-McKusick, Sindrome di
Crouzon, Malattia di (Il Cigno)
Crouzon, Sindrome di
Crow-Fukase, Sindrome di
CSID
C-simile, sindrome
C, Sindrome
Culler Jones, Sindrome di
Cuore incrociato
Cuore monoventricolare con valvola atrio-ventricolare singola
Cuore sulla linea mediana
Cuore triatriale
Cuore univentricolare
Cuore-mano, Sindrome
Curatolo Cilio Pessagno, Sindrome div
Curran, Sindrome di
Currarino, Triade di
Curry Hall, Sindrome di
Curry Jones, Sindrome di
Curschmann Batten Steinert, Sindrome di
Cushing, familiare, Sindrome di
Cushing, malattia di
Cushing, sindrome di
Cushing, sindrome di, ACTH-dipendente
Cutaneous B-cell lymphoma
Cutaneous gamma/delta-positive T-cell lymphoma
Cute marmorea teleangectasica congenita
Cutis girata acanthosis nigricans craniosinostosi
Cutis laxa
Cutis laxa con iperlassità articolare e ritardo dello sviluppo
Cutis laxa forma dominante
Cutis laxa forma recessiva, tipo 2
Cutis laxa legata all'X
Cutis laxa-Marfanoid syndrome
Cutis laxa opacità corneale ritardo mentale
Cutis laxa osteoporosi
Cutis marmorata telangectasica congenita
Cutis verticis girata aplasia tiroidea ritardo mentale
Cutis verticis girata-deficit cognitivo
Cutler Bass Romshe, Sindrome di (A.I.P.)
CVID (A.I.P.)
Czeizel Brooser, Sindrome di
Czeizel Losonci, Sindrome di
Czeizel, Sindrome di
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Bozzetto per le MR
