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tavole rotonde
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Lettera E - Malattie Rare e genetiche

Elenchi malattie rare e genetiche

Lettera E
pagina aggiornata 11 Novembre 2011

Elenco nomi e sinonimi e acronimi di malattie rare, in ordine alfabetico  - tratto da Orphanet

Legenda:
  • > Disponibili alcuni contatti tramite Ass. Rete Malatie Rare con pazienti e famiglie => Vedere la pagina  elenco patologie rappresentate
  •   > Scheda patologia disponibile online nel sito Ass.RMR - Link interno a pagina scheda
  • orphanet > Link esterno alla pagina di ORPHA.NET (italiano)
  • National Office of Rare Disorders / NLM> Link esterni alla pagina del National Office of Rare Disorders o alla National Library Medicine (inglese)
  •  (Nomi delle Associazioni italiane) per singole Malattie Rare o gruppi di patologie  - Link esterni a siti delle singole associazioni

E1, deficit di
E2, deficit di
E3 (lipoamide ossidoreduttasi), deficit di
Eales, malattia di orphanet
Eales, Retinopatia di orphanet
Eales, Sindrome di orphanet
Eagle-Barrett, Sindrome di
Eastman-Bixler, Sindrome di
Eaton Lambert, Sindrome di
EBD orphanet (DEBRA ITALIA)
EBJ 
orphanet (DEBRA ITALIA)
Ebola virus, Febbre emorragica da orphanet
EBS orphanet (DEBRA ITALIA)
Ebstein, Anomalia di
 orphanet 
Ebstein, Malattia di orphanet  
Eccesso apparente di mineralcorticoidi orphanet
ECD orphanet 
Echinococcosi alveolare orphanet
ECP, Sindrome orphanet
Ectasia del padiglione destro
Ectasia del padiglione sinistro
Ectasia tubulare
Ectopia del cristallino distrofia corioretinca miopia orphanet
Ectopia del cristallino forma familiare
Ectopia tiroidea
Ectopia vescicale
Ectrodattilia orphanet ("Raggiungere") 
Ectrodattilia displasia ectodermica orphanet (ANDE)
Ectrodattilia - displasia ectodermica - labio palatoschisi (Ass.Italiana Sindrome EEC)

Ectrodattilia displasia ectodermica schisi labio-palatina (Ass.Italiana Sindrome EEC)
Ectrodattilia - displasia ectodermica - sindrome legata a labiopalatoschisi
Ectrodattilia dominante
Ectrodattilia paraplegia spastica ritardo mentale
Ectrodattilia polidattilia
Ectrodattilia recessiva
Ectrodattilia schisi palatina orphanet
Ectrodattilia spina bifida cardiopatia
Ectropion congenito
Ectropion inferiore schisi labiopalatina orphanet
Ectropion secondario
Ectropion uveae congenito
Eczema atopico (A.I.E.A.)
Eczema-trombocitopenia-immunodeficienza orphanet
Edema angioneurotico orphanet (AAEE) 
Edema angioneurotico acquisito orphanet
Edema angioneurotico acquisito, tipo 1 (AAEE) 
Edema angioneurotico acquisito, tipo 2
Edema angioneurotico da ACE-inibitori
Edema angioneurotico ereditario orphanet (AAEE)
Edema angioneurotico ereditario, tipo 1
(A.A.E.E.)
Edema angioneurotico ereditario, tipo 2 (A.A.E.E.)
Edema angioneurotico ereditario, tipo 3 (A.A.E.E.)
Edema angioneurotico estrogeno-associato ereditario (A.A.E.E.)
Edema angioneurotico estrogeno-dipendente ereditario (A.A.E.E.)
Edema angioneurotico, forma familiare orphanet (AAEE) 
Edema angioneurotico non istaminergico idiopatico
Edema Idiopatico
Edema fetale
Edema maculare cistoide, autosomica dominante
Edema maculare familiare
Edema peritumorale derivato da tumori cerebrali
Edimbourg, Sindrome 
EDMD orphanet (U.I.L.D.M.) 
EDS con eterotopia periventricolare orphanet (A.I.S.E.D.)   
EDS V orphanet (A.I.S.E.D.) 
EDS VI orphanet (A.I.S.E.D.
EDS VIII orphanet (A.I.S.E.D.)   
EDS X orphanet (A.I.S.E.D.)  
EDS XI orphanet (A.I.S.E.D.)  
Edwards, Sindrome di orphanet (SOFT Italia)
Edwards Patton Dilly, Sindrome di orphanet
EEC, Sindrome  (Ass.Italiana Sindrome EEC)
EEC Sindrome senza schisi labio-palatina orphanet 
EEM, Sindrome orphanet
Ehlers-Danlos, legata all'X, Sindrome di orphanet (A.I.S.E.D.) 
Ehlers-Danlos, Sindrome, con deficit di fibronectina orphanet (A.I.S.E.D.)  
Ehlers-Danlos, Sindrome, con disfunzione piastrinica da anomalia della fibronectina orphanet (A.I.S.E.D.)  
Ehlers-Danlos, Sindrome di, con eterotopia periventricolare orphanet (A.I.S.E.D.)   
Ehlers-Danlos, Sindrome di, forma spondilo-cheiro-displasica (A.I.S.E.D.) 
Ehlers-Danlos, Sindrome di, tipo 11 orphanet (A.I.S.E.D.)  
Ehlers-Danlos, Sindrome di, tipo 1 (EDS I) (A.I.S.E.D.)  
Ehlers-Danlos, sindrome di, tipo 2 (EDS II) (A.I.S.E.D.)  
Ehlers-Danlos, sindrome di, tipo 6A (A.I.S.E.D.)  
Ehlers-Danlos, sindrome di, tipo 6B (A.I.S.E.D.)  
Ehlers-Danlos, sindrome di, tipo 7A (A.I.S.E.D.)  
Ehlers-Danlos, sindrome di, tipo 7B (A.I.S.E.D.)  
Ehlers-Danlos, sindrome, tipo 6 orphanet (A.I.S.E.D.
Ehlers-Danlos, tipo cifoscoliotico, Sindrome dorphanet (A.I.S.E.D.
Ehlers-Danlos, tipo classico, Sindrome di orphanet (A.I.S.E.D.  
Ehlers-Danlos, sindrome, tipo con periodontite orphanet (A.I.S.E.D.)   
Ehlers-Danlos, sindrome, tipo fibronectinemico orphanet (A.I.S.E.D.)  
Ehlers-Danlos, sindrome, tipo progeroide (A.I.S.E.D.)   
Ehlers-Danlos, tipo 10, sindrome di orphanet (A.I.S.E.D.)  
Ehlers-Danlos, tipo 5, sindrome di orphanet (A.I.S.E.D.)   
Ehlers-Danlos, tipo 8, sindrome di orphanet (A.I.S.E.D.)   
Ehlers-Danlos, tipo artrocalasico, Sindrome di orphanet (A.I.S.E.D.)  
Ehlers-Danlos, tipo dermatosparassi, Sindrome di orphanet (A.I.S.E.D.)   
Ehlers-Danlos, tipo ipermobile, Sindrome di orphanet (A.I.S.E.D.)    
Ehlers-Danlos, tipo vascolare, Sindrome di orphanet (A.I.S.E.D.) 
Ehrlichiosi 
Eiken, sindrome di orphanet
Eisenmenger, Sindrome di orphanet
Ekbom, Sindrome di
Elastosi serpiginosa perforante
Electron Transfer Flavoproteina, Deficit di
Elejalde, Sindrome di orphanet
Ellis-van Creveld, Sindrome di  orphanet 
Ellissocitosi ereditaria orphanet
Ellissocitosi ereditaria comune
Ellissocitosi ereditaria omozigote
Ellissocitosi sferocitica
Ellis Yale Winter, sindrome di
Elsching, sindrome di orphanet
Emangioendotelioma epitelioide (Ass.Italiana Angiodisplasie ed Emangiomi Infantili)
Emangioma capillare, forma familiare
Emangioma congenito a rapida involuzione orphanet (Ass.Italiana Angiodisplasie ed Emangiomi Infantili)
Emangioma congenito non involutivo
 orphanet (Ass.Italiana Angiodisplasie ed Emangiomi Infantili)
Emangioma congiuntivale e emolinfangioma
Emangioma-endotelioma Kaposiforme orphanet (Ass.Italiana Angiodisplasie ed Emangiomi Infantili)
Emangioma facciale di Dandy Walker
(Ass.Italiana Angiodisplasie ed Emangiomi Infantili)
Emangioma perineale - malformazioni dei genitali esterni - lipomielomeningocele - anomalie vescico/renali - ano imperforato orphanet (Ass.Italiana Angiodisplasie ed Emangiomi Infantili)
Emangioma retinico cavernoso (Ass.Italiana Angiodisplasie ed Emangiomi Infantili)
Emangiomatosi neonatale diffusa (Ass.Italiana Angiodisplasie ed Emangiomi Infantili)
Emangioma trombocitopenia, Sindrome orphanet (Ass.Italiana Angiodisplasie ed Emangiomi Infantili)
Emangiomi facciali pseudocicatrice sopraombelicale (Ass.Italiana Angiodisplasie ed Emangiomi Infantili)
Emangiomi sacrali anomalie congenite multiple orphanet
Emangiopericitoma orphanet
Emanuel, sindrome di
Ematuria familiare, autosomica dominante - tortuosità delle arteriole retiniche - contratture
Ematuria familiare benigna
Embriofetopatia acquisita
Embriofetopatia da acitretina
Embriofetopatia da fenitoina orphanet
Embriofetopatia dovuta ad antagonisti della vitamina K
Embriofetopatia rubeolica
Embriopatia alcolica
Embriopatia da acido valproico orphanet
Embriopatia da aminopterina
Embriopatia da citomegalovirus orphanet
Embriopatia da cocaina orphanet
Embriopatia da fenobarbital orphanet
Embriopatia da indometacina
Embriopatia da infezione da toxoplasma orphanet
Embriopatia da iodio
Embriopatia da iperfenilalaninemia orphanet
Embriopatia da metilmercurio
Embriopatia da metimazolo
Embriopatia da Minoxidil
Embriopatia da parvovirus orphanet
Embriopatia da toluene orphanet
Embriopatia da trimetadione orphanet
Embriopatia da virus della rosolia
Embriopatia da virus della varicella orphanet
Embriopatia da warfarina
Embriopatia diabetica orphanet
Embriopatia erpetica
Embriopatia fenilchetonurica orphanet
Embryonal sarcoma of the liver
Embryonnal carcinoma
EMEA orphanet
Emeralopia congenita
Emeralopia congenita essenziale orphanet
Emeralopia familiare
Emerinopatia orphanet (U.I.L.D.M.) 
Emery Nelson, Sindrome di
Emi 3, Sindrome
Emiagenesi tiroidea
Emiconvulsione-emiplegia-epilessia, sindrome
Emicrania emiplegica familare o sporadica orphanet
Emicrania parossistica
Emidisplasia congenita con eritrodermia ittiosiforme e anomalie degli arti orphanet
Emi-ipertofia briglia intestinale opacità corneali
Emi-ipertorfia
Emimegalencefalia
Emimelia ("Raggiungere") 
Emimelia fibulare
Emimelia radiale orphanet ("Raggiungere") 
Emimelia tibiale orphanet ("Raggiungere") 
Emimelia tibiale schisi labio-palatina
Emimelia ulnare orphanet ("Raggiungere") 
Emiplegia alternante (A.I.S.E.A.)
Emi-prune belly', sindrome, forma parziale
Emangioma-trombocitopenia, Sindrome orphanet (Ass.Italiana Angiodisplasie ed Emangiomi Infantili)
Emocromatosi orphanet (+FE
Emocromatosi dovuta a difetto della ferroportina
Emocromatosi ereditaria (+FE
Emocromatosi familiareorphanet (+FE
Emocromatosi, forma
Emocromatosi forma giovanile (+FE
Emocromatosi neonatale orphanet (+FE
Emocromatosi, tipo 4
Emofilia orphanet (FAE-FEDEMO) (A.S.C.E.) (L.A.G.E.V.)
Emofilia A (FAE-FEDEMO) (A.S.C.E.) (L.A.G.E.V.)
Emofilia acquisita orphanet
Emofilia B (FAE-FEDEMO) (A.S.C.E.) (L.A.G.E.V.)
Emofilia e altri difetti dei fattori della coagulazione
(FAE-FEDEMO) (A.S.C.E.) (L.A.G.E.V.)
Emoglobina Constant Spring
Fondazione Berloni) (Fondazione futuro senza Thalassemia) (Fondazione Leonardo Giambrone) (A.L.T.) (Hemoex) (A.T.D.L.) (A.V.L.T.) (Associazione Pro Thalassemici) (altre Associazioni Thalassemia)
Emoglobina H, malattia dell' Fondazione Berloni) (Fondazione futuro senza Thalassemia) (Fondazione Leonardo Giambrone) (A.L.T.) (Hemoex) (A.T.D.L.) (A.V.L.T.) (Associazione Pro Thalassemici) (altre Associazioni Thalassemia)
Emoglobinopatia
Fondazione Berloni) (Fondazione futuro senza Thalassemia) (Fondazione Leonardo Giambrone) (A.L.T.) (Hemoex) (A.T.D.L.) (A.V.L.T.) (Associazione Pro Thalassemici) (altre Associazioni Thalassemia)
Emoglobinopatia C orphanet (A.B.E.)
Emoglobinopatia D
 orphanet (A.B.E.)
Emoglobinopatia E orphanet (A.B.E.)
Emoglobinuria parossistica ''a frigore'' orphanet
Emoglobinuria parossistica notturna orphanet  
Emolisi con fragmentazione
Emolisi infettiva
Emolitica e uremica, Sindrome, forma atipica ( Progetto Alice
Emolitico-uremica, sindrome, forma atipica, con anomalia del fattore B
( Progetto Alice
Emolitico-uremica, sindrome, forma atipica, con anomalia del fattore H
( Progetto Alice
Emolitico-uremica, sindrome, forma atipica, con anomalia del fattore I
( Progetto Alice
Emolitico-uremica, sindrome, forma atipica, con anomalia di C3
( Progetto Alice
Emolitico-uremica, sindrome, forma atipica, con anomalia di MPC o CD46
( Progetto Alice
Emolitico-uremica, sindrome, forma atipica, con anticorpi anti-H (
Progetto Alice )
Emolitico-uremica, sindrome, tipica ( Progetto Alice )
Emopatie (Associazione De Marchi)
Emorragia alveolare diffusa
Emorragia cerebrale con amiloidosi, ereditaria
Emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi, tipo islandese
Emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi, tipo olandese
Emorragia intracerebrale post-neonatale
Emorragia retinica con tortuosità vascolare
Emorragia subaracnoidea aneurismatica
Emosiderosi polmonare idiopatica
Emosiderosi polmonare, primaria orphanet
Emosiderosi polmonare secondaria
Encefalite acuta disseminata
Encefalite cronica 
Encefalite da zecca del Colorado
Encefalite da zecche orphanet
Encefalite equina dell'Est
Encefalite equina dell'Ovest
Encefalite erpetica
Encefalite focale di Rasmussen
Encefalite giapponese orphanet
Encefalite infettiva
Encefalite letargica
Encefalite limbica
Encefalite limbica acuta non erpetica
Encefalite limbica acuta post-trapianto
Encefalite limbica associata ad anticorpi contro antigeni della membrana cellulare
Encefalite limbica con anticorpi nCMAgs
Encefalite limbica con anticorpi VGKC
Encefalite limbica - neuromiotonia - iperidrosi - polineuropatia
Encefalite limbica non paraneoplastica
Encefalite limbica paraneoplastica
Encefalite limbica, paraneoplastica, forma classica
Encefalite post-infettiva
Encefalite subacuta di Rasmussen
Encefalocele anteriore  
Encefalocele frontale
Encefalomielite acuta disseminata
Encefalomielite equina dell'Est
Encefalomielite equina dell'Ovest
Encefalomielite mialgica benigna orphanet (AICFS) (Ass.Nazionale Fibromialgia Stanchezza Cronica)
Encefalomiopatia mitocondriale aminoacidopatia orphanet
Encefalomiopatia mitocondriale, tipo Ghezzi-Zeviani
Encefalomiopatia necrosante infantile subacuta
 orphanet  
Encefalopatia-calcificazione intracerebrale-degenerazione retinica orphanet
Encefalopatia con calcificazione intracranica e linfocitosi cronica del fluido cerebrospinale orphanet (I.A.G.S.A.)
Encefalopatia con corpi inclusi di neuroserpina, forma familiare
Encefalopatia da deficit di GLUT1
Encefalopatia da disulfiduria beta-mercaptolattato-cisteina
Encelopatia delle cellule neuronali
Encefalopatia dovuta a deficit di prosaposina
Encefalopatia dovuta a deficit di solfito-ossidasi orphanet
Encefalopatia dovuta a idrossichinureninuria orphanet
Encefalopatia epilettica infantile precoce orphanet
Encefalopatia epilettica infantile precoce con appiattimento elettrico cerebrale orphanet
Encefalopatia erpetica orphanet
Encefalopatia erpetica idiopatica
Encefalopatia etilmalonica orphanet
Encefalopatia - gangli basali - calcificazione orphanet (I.A.G.S.A.)
Encefalopatia ganglionare calcificazioni basali
Encefalopatia infantile fatale con difetti della catena respiratoria mitocondriale
Encefalopatia infantile fatale con ipoplasia olivopontocerebellare
Encefalopatia mioclonica precoce orphanet
Encefalopatia mioclonica precoce con appiattimento elettrico cerebrale orphanet
Encefalopatia mio-neuro-gastrointestinale orphanet
Encefalopatia necrotizzante acuta, autosomica dominante orphanet
Encefalopatia progressiva - atrofia ottica orphanet
Encefalopatia ricorrente infantile
Encefalopatia spongiforme subacuta, tipo Gerstmann-Straussler
Encefalopatie spongiformi trasmissibili
Encondromatosi orphanet
Endocardite eosinofila
Endocardite infettiva
Endocardite reumatica
Endocrine anomalie multiple - adenil ciclasi, Sindrome da disfunzione delle
Endocrine-cerebro-osteodysplasia syndrome
Endocrine tumour orphanet
Endocrinopatia con diabete
Endometriosi, forma rara di
Endophthalmitis
Endoteliopatia ereditaria - retinopatia - nefropatia - infarto
Endotelite
Enfisema bronco-biliare congenito
Enfisema ereditario
Enfisema lobare congenito
Engelhard Yatsiv, Sindrome di
Eng Strom, Sindrome di orphanet
Enolasi, Deficit di
Enolasi, deficit di, tipo 1
Enolasi, deficit di, tipo 2
Enolasi, deficit di, tipo 3
Enolasi, deficit di, tipo 4
Esonfalo-macroglossia-gigantismo, Sindrome orphanet (A.I.B.W.S.)
Enterobiasi
Enteropatia a ciuffi orphanet
Enteropatia autoimmune
Enteropatia autoimmune, tipo 2
Enteropatia autoimmune, tipo 3
Enteropatia congenita orphanet
Enteropatia congenita che interessa lo sviluppo delle mucose intestinali
Enteropatia congenita dovuta a deficit di enteropeptidasi
Enterovirus, infezione congenita da orphanet
Enterovirus, infezione prenatale da orphanet
Enzima bifunzionale, Deficit di
Eosinophilic pneumonia
Eparansolfato degli enterociti, deficit congenito di orphanet
Epatite cronica autoimmune orphanet
Epatite virale, fulminante
Epatiti ricorrenti da virus dell'epatite C in pazienti trapiantati di fegato
Epatoblastoma orphanet
Epatocarcinoma
Epatoencefalopatia da deficit combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 1
Epatorenale Sindrome
Ependimoma orphanet
Epicanto sindromico
Epidermodisplasia verruciforme di Lutz-Lewandowsky orphanet
Epidermolisi acuta
Epidermolisi bollosa (D.E.B.R.A. Italia)  
Epidermolisi bollosa acquisita (D.E.B.R.A. Italia)  
Epidermolisi bollosa dermolitica orphanet (DEBRA ITALIA)
Epidermolisi bollosa, distrofica orphanet (DEBRA ITALIA)
Epidermolisi bollosa distrofica, autosomica dominante
(DEBRA ITALIA)
Epidermolisi bollosa distrofica, autosomica recessiva, tipo Hallopeau-Siemens
(DEBRA ITALIA)
Epidermolisi bollosa distrofica, autosomica recessiva, tipo non-Hallopeau-Siemens
(DEBRA ITALIA)
Epidermolisi bollosa distrofica centripeta (forma rara) (DEBRA ITALIA)
Epidermolisi bollosa distrofica, esclusivamente ungueale
(DEBRA ITALIA)
Epidermolisi bollosa distrofica inversa
(DEBRA ITALIA)
Epidermolisi bollosa distrofica pre-tibiale (DEBRA ITALIA)
Epidermolisi bollosa distrofica pruriginosa (DEBRA ITALIA)
Epidermolisi bollosa epidermolitica 
orphanet (DEBRA ITALIA)
Epidermolisi bollosa generalizzata atrofica benigna
(DEBRA ITALIA)
Epidermolisi bollosa giunzionaleorphanet (DEBRA ITALIA)
Epidermolisi bollosa giunzionale - atresia pilorica
(DEBRA ITALIA)
Epidermolisi bollosa giunzionale, esordio tardivo
(DEBRA ITALIA)
Epidermolisi bollosa giunzionale localizzata ad esordio tardivo - deficit cognitivo
Epidermolisi bollosa giunzionale, tipo Herlitz (DEBRA ITALIA)
Epidermolisi bollosa giunzionale, tipo non-Herlitz (DEBRA ITALIA)
Epidermolisi bollosa intraepidermica
Epidermolisi bollosa sempliceorphanet (DEBRA ITALIA)
Epidermolisi bollosa semplice, autosomica recessiva, senza distrofia muscolare (DEBRA ITALIA)
Epidermolisi bollosa semplice basale (DEBRA ITALIA)
Epidermolisi bollosa semplice con atresia pilorica (DEBRA ITALIA)
Epidermolisi bollosa semplice con eritema migrante circinato (DEBRA ITALIA)
Epidermolisi bollosa semplice con pigmentazione a chiazze (DEBRA ITALIA)
Epidermolisi bollosa semplice e distrofia muscolare dei cingoli orphanet
Epidermolisi bollosa semplice soprabasale
Epidermolisi bollosa semplice, superficiale (DEBRA ITALIA)
Epidermolisi bollosa semplice, tipo Dowling-Meara
(DEBRA ITALIA)
Epidermolisi bollosa semplice, tipo Köbner (DEBRA ITALIA)
Epidermolisi bollosa semplice, tipo Ogna (DEBRA ITALIA)
Epidermolisi tossica
Epidermolsi bollosa semplice, tipo Weber-Cockayne (DEBRA ITALIA)
Epidermolysis bullosa, lethal acantholitic (DEBRA ITALIA)
Epignathus
Epifisi puntate iperplasia osteoclastica, Sindrome delle orphanet
Epilepsy, mesial temporal, familial, with febrile seizures
Epilessia (L.I.C.E.) (A.I.S.M.E.) (A.I.C.E.)
Epilessia a punte centro-temporali
Epilessia-assenza del bambino orphanet (L.I.C.E.) (A.I.S.M.E.) (A.I.C.E.)
Epilessia-assenze del bambino (L.I.C.E.) (A.I.S.M.E.) (A.I.C.E.)
Epilessia benigna dell'infanzia con punte rolandiche (BECRS)
Epilessia, benigna familiare infantile orphanet (A.I.S.M.E.)
Epilessia benigna familiare neonatale orphanet (A.I.S.M.E.)
Epilessia benigna occipitale (A.I.S.M.E.)
Epilessia calcificazioni occipitali
Epilessia centro-temporaleorphanet (A.I.S.M.E.)
Epilessia con assenze miocloniche (A.I.S.M.E.)
Epilessia con crisi miocloniche-astatiche
 orphanet (A.I.S.M.E.)
Epilessia con crisi parziali migranti dei neuroni orphanet (A.I.S.M.E.)
Epilessia del Nord 
orphanet (A.I.S.M.E.)
Epilessia demenza amelogenesi imperfetta orphanet
Epilessia familiare benigna dell'infanzia con 'spikes' rolandici orphanet (A.I.S.M.E.)
Epilessia focale infantile benigna con punte e onde sulla linea mediana durante il sonno
(A.I.S.M.E.)
Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus (GEFS+) orphanet (A.I.S.M.E.)
Epilessia generalizzata - discinesia parossistica orphanet (A.I.S.M.E.)
Epilessia infantile benigna familiare
Epilessia legata all'X - difficoltà dell'apprendimento - disturbi del comportamento orphanet (A.I.S.M.E.)
Epilessia limitata alle femmine associata a deficit cognitivo
(A.I.S.M.E.)
Epilessia meno correlata a una specifica fascia d'età
Epilessia microcefalia displasia scheletrica orphanet
Epilessia mioclonica-astatica della prima infanzia orphanet (A.I.S.M.E.)
Epilessia mioclonica benigna dell'adulto, forma familiare (A.I.S.M.E.)
Epilessia mioclonica benigna dell''adulto, forma familiare, tipo 1 (A.I.S.M.E.)
Epilessia mioclonica benigna dell''adulto, forma familiare, tipo 2
(A.I.S.M.E.)
Epilessia mioclonica benigna dell'infanzia
(A.I.S.M.E.)
Epilessia mioclonica e fibre rosse irregolari
Epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate
Epilessia mioclonica dell'infanzia (A.I.S.M.E.)
Epilessia mioclonica giovanile (A.I.S.M.E.)
Epilessia mioclonica grave del neonato orphanet (A.I.S.M.E.)
Epilessia mioclonica in encefalopatia non progressiva
Epilessia mioclonica progressiva 
Epilessia mioclonica progressiva tipo 1 orphanet
Epilessia mioclonica progressiva tipo 2 orphanet  orphanet (A.I.L.A.)
Epilessia mioclonica progressiva tipo Unverricht-Lundborg orphanet
Epilessia neonatale benigna
Epilessia notturna del lobo frontale, autosomica dominante
Epilessia notturna del lobo frontale
Epilessia nordica orphanet (A.I.S.M.E.)
Epilessia occipitale infantile benigna ad esordio precoce
Epilessia occipitale infantile benigna ad esordio tardivo
Epilessia occipitale infantile benigna, tipo Gastaut
Epilessia occipitale infantile benigna, tipo Panayiotopoulos
Epilessia parziale benigna dell'infanzia con convulsioni generalizzate secondarie
Epilessia parziale benigna dell'infanzia con convulsioni parziali complesse
Epilessia parziale benigna rolandica
Epilessia parziale familiare
Epilessia parziale familiare a focolai variabili
Epilessia, piridossidina-dipendente orphanet
Epilessia progressiva - ritardo mentaleorphanet (A.I.S.M.E.)
Epilessia rara
Epilessia resistente indotta dalla febbre in bambini in età scolare
Epilessia riflessa orphanet
Epilessia rolandica - disprassia verbale
Epilessia rolandica - distonia parossistica indotta dall'esercizio - crampo dello scrittore
Epilessia telangiectasia orphanet
Epilessia temporale familiare
Epilessia temporale laterale del lobo, autosomica dominante
Epilessia temporale mesiale, familiare, benigna
Epispadia
Epitelio intestinale, displasia dell' orphanet
Epitelioma calcificante di Malherbe
Epitelioma multiplo squamoso, a guarigione spontanea orphanet
Epitelioma multiplo squamoso, a guarigione spontanea (MSSE) 
Epitelioma squamoso, a guarigione spontanea, 1
EPN orphanet  
Epstein-Barr virus, infezione congenita da orphanet
Epstein-Barr virus, infezione prenatale da orphanet
Epstein, Sindrome di orphanet (ASAL onlus ) 
Epulide congenita
Erb, Paralisi di
Erb-Charcot, Sindrome di
Erb-Landouzy, Sindrome di
Erdheim, Malattia di orphanet
Erdheim-Chester, Malattia di orphanet 
Eredopatia atattica polineuritiforme
Eritema elevatum diutinum
Eritema invernale cheratolitico
Eritema maculo-papulare del lupus
Eritema nodulare anomalie digitali
Eritermalgia primaria orphanet
Eritroblastopenia
Eritroblastopenia transitoria dell'infanzia
Eritroblastosi fetale
Eritroblastosi neonatale
Eritrocheratodermia a coccarda orphanet
Eritrocheratodermia atassia
Eritrocheratodermia progressiva e simmetrica di Gottron
Eritrocheratodermia, progressiva simmetrica orphanet
Eritrocheratodermia variabile  orphanet  
Eritrocheratodermia variabile di Mendes da Costa orphanet  
Eritrocheratolisi Hiemalis
Eritrocitosi
Eritrocitosi da stress orphanet
Eritrocitosi relativa
Eritroderma desquamativo
Eritroderma ittiosiforme congenito non bolloso
Eritrodermia congenita ittiosiforme
Eritrodermia congenita ittiosiforme bollosa orphanet (UNITI) 
Eritrodermia congenita ittiosiforme secca
Eritrodermia congenita letale orphanet
Eritroleucemia (A.I.L.) (FIAGOP)
Eritromelalgia
Eritromelalgia primaria familiare
Eritropatia
Eritropatia genetica
Ermafroditismo vero orphanet
Ernia diaframmatica orphanet (Fa.B.E.D.)
Ernia diaframmatica-anomalie degli arti
Ernia diaframmatica-anomalie facciali
Ernia diaframmatica onfalocele del corpo calloso agenesia orphanet
Eronen Somer Gustafsson, Sindrome di orphanet
Erpes neonatale
Eruzione papulosa lichenoide generalizzata
Eruzione polimorfica della gravidanza
Esaurimento cronico da disfunzione immunitaria, Sindrome dell' orphanet (C.F.S. Associazione Italiana) (Associazione Malati CFS)  (ASTOLFFA - Associazione Toscana Lotta alla Fibromialgia e Fatica cronica)
Escher-Hirt, Sindrome di orphanet
Escobar, Sindrome di
Esencefalia
Esfoliante, Malattia generalizzata
Esofagite eosinofila orphanet  
Esofago di Barrett orphanet (Associazione Amici di Barrett)
Esoftalmo benigno, sindrome dell'
Esosaminidasi A, Deficit di
Esosaminidasi A e B, Deficit di orphanet
Esostosi anectodermia brachidattilia tipo E
Esostosi multiple orphanet (A.C.A.R.)
ESS1
Esteri del colesterolo, Malattia da accumulo di orphanet
Esteri del colesterolo, proteina di trasferimento degli (CEPT), deficit di
Estesioneuroblastoma orphanet
Estrofia della cloaca
Estrofia della vescica - epispadia complessa
Estrofia vescicolare
Eteroplasia ossea progressiva (IPOHA)
Eterotassia orphanet
Eterotassia viscerale orphanet
Eterotopia a bande sottocorticale
Eterotopia neuronale nodulare orphanet
Eterotopia nodulare periventricolare
Eterotopia nodulare sottocorticale
Eterotopia nodulare sottoependimale
Etilenglicolo, Intossicazione da orphanet
Eunucoidismo familiare
Evans, Sindrome di orphanet
Ewing, Sarcoma di orphanet
Excess breast volume or number
Exner, Sindrome di orphanet
Extrasistole bassa statura iperpigmentazione microcefalia
Extrasistoli ventricolari perodattilia, Sequenza di Robin


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