Elenchi malattie rare e genetiche

Lettera H
pagina aggiornata 3 Agosto 2009

• > Disponibili alcuni contatti tramite Ass. Rete Malatie Rare con pazienti e famiglie => Vedere la pagina  elenco patologie rappresentate
•   > Scheda patologia disponibile online nel sito Ass.RMR - Link interno a pagina scheda
  
• > Link esterno alla pagina di ORPHA.NET (italiano)
•  / > Link esterni alla pagina del National Office of Rare Disorders o alla National Library Medicine (inglese)
•  (Nomi delle Associazioni italiane) per singole Malattie Rare o gruppi di patologie  - Link esterni a siti delle singole associazioni

Haas Chir Robinson, Sindrome di
Haberland, Sindrome di
Haddad, sindrome di
HAD, deficit di
HAE  (AAEE) 
HAE-I (A.A.E.E.)
HAE-II (A.A.E.E.)
HAE-III (A.A.E.E.)
Hageman Fattore, Deficit congenito del
Hagemoser Weinstein Bresnick, Sindrome di 
Hailey Hailey, Malattia di  ( AMaHHD ) 
Haim - Munk, sindrome di 
HAIRAN, Sindrome
Hajdu Cheney, Sindrome di 
Hal Berg Rudolph, Sindrome di 
Halal, Sindrome di 
Halal Setton Wang, Sindrome di  (A.N.D.E.)  
Halal, Sindrome di 
Hall Pallister Sindrome di 
Hall Riggs, Sindrome di, ritardo mentale
Hallermann, Sindrome
Hallermann-Streiff, Sindrome
Hallermann-Streiff simile, SIndrome di
Hallermann Streiff Francois, Sindrome di 
Hallervorden-Spatz, Malattia di (A.L.D.E.I.)
Hallgren Sindrome di
Hamanishi Ueba Tsuji, Sindrome di
Hamano Tsukamoto, Sindrome di
Hamburger, Sindrome di ( Progetto Alice )
Hamel, sindrome cerebro-palato-cardiaca di
Hamman - Rich, sindrome di  (AIMIP)
Hanche, Displasia tipo Beukes 
Hand-Schuller-Christian Malattia di
Hanhart, Sindrome di 
Hanot, Cirrosi di  
Hanot, Sindrome di  
Hansen, Malattia di
Hapnes Boman Skeie, Sindrome di
HARD, sindrome (idrocefalo - agiria -displasia retinica)
Hardikar, Sindrome di
Harlequin syndrome
HARP, sindrome
Harrod Doman Keele, Sindrome di
Harrod, Sindrome di
Hart, Sindrome di
Hartnup, Malattia di 
Hartnup, Sindrome di 
Hartsfield Bixler Demyer, Sindrome di
Hashimoto, encefalite di
Hashimoto, Tiroidite di
Hashimoto, Tiroidite cronica di
Hashimoto Pritzker, Sindrome di
Haspelagh Fryns Muelenaere, Sindrome di 
Hawkinsinuria 
Hay-Wells, Sindrome di 
Hay Wells, Sindrome di, forma dominante
Hay Wells, Sindrome di, forma recessiva
HCDD
HEC, Sindrome 
Hecht, Sindrome di ("Raggiungere")  
Hecht Beals, Sindrome di ("Raggiungere")  
Hecht Scott, Sindrome di
Heckenlively, Sindrome di
Heide, Sindrome di 
Heiner, sindrome di (ipersensibilità al latte di mucca)
Heinz body anemia
Heller, Sindrome di
Helmerhorst Heaton Crossen, Sindrome di
HEM, Displasia
Hemifacial hypertrophy
Hemifacial microsomia
Hemifacial myohyperplasia
Hemorrhagic disease due to alpha-1 antitrypsin Pittsburg mutation
Hennekam, Sindrome di 
Hennekam-Beemer, Sindrome di
Hennekam Koss de Geest, Sindrome di
Henoch, Porpora di
Henoch Schoenlein, Malattia di
Henoch Schoenlein, Porpora di
Henoch Schoenlein, Sindrome di
Henoch Schoenlein, Vasculite di
Hereditary hypercarrotenemia and vitamin A deficiency
Hereditary inclusion body myositis
Hereditary myopathy with early respiratory failure
Hereditary neuralgic amyotrophy
Hermansky Pudlak, Sindrome di
Hermansky Pudlak, Sindrome, tipo 2
Herrmann Opitz, craniosinostosi di ("Il Cigno")
Hernandez Aguire Negrete, Sindrome di 
Hernandez Fragoso, Sindrome di 
HERNS, sindorme
Herpes cutaneo ricorrente e invalidante idiopatico
Herpes virus, Infezione prenatale da
Herrmann Opitz, Craniosinostosi di
Hers, Malattia di
HHE, sindrome
HHT  (Ass. Fondazione Italiana HHT ''Onilde Carini'')
HHH, Sindrome 
Hersh Podruch Weisskopk, Sindrome di 
Hetch Beals, Sindrome di ("Raggiungere")  
Hetch, Sindrome di ("Raggiungere")  
HI, Sindrome 
HIES autosomica dominante 
HIES autosomica recessiva
Hillig, Sindrome di
Hinman, sindrome di
Hinson-Pepsy, Malattia di 
HIPO, Sindrome
Hippel Lindau, Sindrome di  (Ass.Italiana Famiglie VHL ONLUS)
Hirayama, malattia di
Hirschsprung, Brachidattilia di 
Hirschsprung, Ipoplasia ungueale di  
Hirschsprung, Malattia di 
Hirschsprung, malattia di, con anomalie della pigmentazione
Hirschsprung, malattia di - ritardo mentale 
Hirschsprung, Polidattilia sordità di 
Hirschsprung ganglioneuroma
Hirschsprung, ipoplasia ungueale di 
Hirschsprung microcefalia schisi palatina
Hirschsprung-ritardo mentale, Sindrome di
Hittner Hirsch Kreh, Sindrome di 
HLA di classe 1, Deficit di espressione
HLCS-Olocarbossilasi Sintetasi
HMC, Sindrome
HM, Sindrome
HMN-1distale
HMN-2 distale
HMN-3 distale e HMN-4 distale (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
HMN5B (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
HMN-7distale
HMSN 5 (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
HMSNP
HNPCC
HNSCC
Hodgkin, Linfoma di 
Hodgkin, Malattia di 
Hodgkin, linfoma di, nodale, a predominanza linfocitaria
Hoepffner Dreyer Reimers, Sindrome di
Hoffman, Sindrome di
Holmes Collins, Sindrome di
Holmes Gang, Sindrome di 
Holt-Oram, Sindrome di
Holzgreve Wagner Rehder, Sindrome di
Hoon Hall, Sindrome di
Horner, sindrome congenita di
Horton, Arterite di  
Horton, Malattia di    
Houlston Iraggori Murday, Sindrome di 
Houlston Ironton Temple, Sindrome di
Hoyeraal, Sindrome di
Hoyeraal Hreidarsson, Sindrome di
HPA-1, deficit di
HSAN1B 
HSAN 2 
HSAN 5 
HSAN con paraplegia spastica 
HSAN con sordità e ritardo globale 
HSAN con sordità, legata all'X 
HSAN con tosse e reflusso gastroesofageo 
HSD, deficit di
Hughes, Sindrome 
Hunter, Malattia di  (A.I.M.P.S.)
Hunter Carpenter McDonald, Sindrome di
Hunter Jurenka Thompson, Sindrome di
Hunter-McAlpine, Sindrome di  ("Il Cigno")
Hunter-Rudd-Hoffmann, Sindrome di 
Hunter Thomson Reed, Sindrome di 
Huntington, Corea di  (A.I.C.H. Neuromed) (AICH Roma)
 Huntington-fenocopia, Sindrome
Huntington, Malattia di  (A.I.C.H. Neuromed) (AICH Roma)  
Huntington-simile 1, Malattia
Huntington-simile 3, Malattia
Huntington-simile, Sindrome
Huriez, sindrome di
Hurler, Malattia di (A.I.M.P.S.)
Hurler, Sindrome di (A.I.M.P.S.)
Hurler Like, Sindrome
Hurler, Pseudo-polidistrofia di
Hurler-Scheie, sindrome di
Hurler, sindrome di
Hurst, Sindrome
HUS ( Progetto Alice )
Hutchinson-Gilford, Sindrome di  (A.I.Pro.Sa.B.)
Hutteroth Spranger, Sindrome di
HVR 
Hyde Forster McCarthy Berry, Sindrome di  (Il Cigno)
Hyperalphalipoproteinemia
Hyper-IgM syndrome with opportunistic infections
Hyperinsulinism, diffuse, diazoxide-sensitive
Hyperinsulinism, exercice-induced
Hyperlipidaemia due to hepatic triglyceride lipase deficiency
Hypogammaglobulinemia due to CD19 or ICOS deficiency
Hypogondatropic hypogonadism associated with other endocrinopathies
Hypoparathyroidism due to agenesis or dysgenesis of the parathyroid gland
Hypoparathyroidism due to destruction of the parathyroid gland
Hypoparathyroidism due to impaired parathormon secretion
Hypoparathyroidism due to impaired parathormon secretion, primary
Hypoparathyroidism due to target organ resistance
Hypotonia - cystinuria syndrome

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