Elenchi malattie rare e genetiche

Lettera M
pagina aggiornata 15 Novembre 2009

• > Disponibili alcuni contatti tramite Ass. Rete Malatie Rare con pazienti e famiglie => Vedere la pagina  elenco patologie rappresentate
•   > Scheda patologia disponibile online nel sito Ass.RMR - Link interno a pagina scheda
  
• > Link esterno alla pagina di ORPHA.NET (italiano)
•  / > Link esterni alla pagina del National Office of Rare Disorders o alla National Library Medicine (inglese)
•  (Nomi delle Associazioni italiane) per singole Malattie Rare o gruppi di patologie  - Link esterni a siti delle singole associazioni
  

Maccario Mena, Sindrome di
Macchie caffe' latte, Sindrome   (A.N.F.) (A.N.A.N.A.S.) (L.I.N.F.A.) (Io ci sono) (AMINF)
Macchie di vino 
MacDermot Patton Williams, Sindrome di
MacDermot Winter, Sindrome di
Mac Duffie, Sindrome di
Machado-Joseph, Malattia di
Macias Flores Garcia Cruz Rivera, Sindrome di
Mackay Shek Carr, Sindrome di 
Macrocefalia bassa statura paraplegia 
Macrocefalia - Cutis Marmorata Telangiectasica Congenita
Macrocefalia di Dandy Walker
Macrocefalia di Fryns 
Macrocefalia - immunodeficienza - anemia 
Macrocefalia mesomelia piedi torti
Macrocefalia - paraparesi spastica - dismorfismi
Macrocistica linfatica, Malformazione
Macrogiria paralisi pseudobulbare 
Macroglossia 
Macroglossia dominante
Macroncefalia
Macrosomia microftalmia schisi palatina
Macrosomia obesità macrocefalia anomalie oculari
Macrostomia - tag preauricolari - oftalmoplegia esterna 
Macrotrombocitopenia associata a formazione anomala delle piastrine, forma autosomica dominante 
Macrotrombocitopenia con inclusioni leucocitarie 
Macrotrombocitopenia sordità progressiva
Macrotrombocitopenia mediterranea
Macule ipo/iperpigmentate ereditarie congenite 
Maculopatia placoide persistente 
MAD 
Madelung, Deformità di 
Madelung, Malattia di  
Madokoro Ohdo Sonoda, Sindrome di
Madras, Malattia dei neuroni motori di 
MADSAM
MAE  (A.I.S.M.E.)
Maffucci, Malattia di 
Maffucci, Sindrome di 
Maffucci-Kast, Sindrome di
MGA3 
Magnesio, Sindrome da, perdita renale congenita
Majeed, Sindrome di
Major hypertriglyceridemia
Malacoplachia
Malacoplasia
Malaria 
Malassorbimento congenito di sucrasi-isomaltosi 
Malassorbimento congenito di folato
Malassorbimento congenito di sucrasi-isomaltosi
Malassorbimento dovuto a difetto della sintesi degli acidi biliari, idiopatico
Malassorbimento ereditario di folato
Malassorbimento idiopatico degli acidi biliari
Malattia acantocitica
Malattia acquisita dei motoneuroni
Malattia acquisita della funzione piastrinica
Malattia acquisita delle cellule delle corna anteriori
Malattia allergica rara
Malattia associata a grave riduzione di IgA e IgG nel siero con IgM normali/elevate e numero normale di cellule B
Malattia autoimmune bollosa cutanea
Malattia autoimmune con anticorpi anti-fattore VIII
Malattia autoimmune o del collagene con cardiomiopatia
Malattia cardiaca acquisita rara
Malattia cardiaca genetica
Malattia cardiaca rara d'interesse chirurgico
Malattia celiaca  (A.I.C.)
Malattia che predispone a degenerazione maculare età-correlata
Malattia chirurgica addominale rara
Malattia cistica della midollare renale, autosomica dominante, con o senza iperuricemia 
Malattia congiuntivale rara
Malattia cromosomica con gigantismo
Malattia cutanea metabolica
Malattia cutanea mista
Malattia cutanea rara
Malattia cutanea vascolare
Malattia da accumulo con cardiomiopatia
Malattia da accumulo di glicogeno, dovuta a deficit di fosforilasi epatica  (A.I.G.)
Malattia da accumulo di glicogeno, tipo 6B  (A.I.G.)
Malattia da allergia respiratoria rara
Malattia da citomegalovirus (CMV) in pazienti a rischio, con un'immunodepressione cellulare
Malattia da depositi lisosomiali, con coinvolgimento scheletrico
Malattia da deposito di glicogeno, dovuto a deficit di fosforilasi chinasi  (A.I.G.)
Malattia da deposito di glicogeno, tipo 6A  (A.I.G.)
Malattia da deposito di lipidi
Malattia da disregolazione immunitaria
Malattia da grave riduzione nel siero di IgA e IgG con numero di linfociti B normale, basso o molto basso
Malattia da inclusione dei microvilli
Malattia da prioni ad esordio precoce con prominenza di segni psichiatrici
Malattia da ritenzione dei chilomicroni
Malattia da sovraccarico di acido sialico libero 
Malattia da tic con tic distonici
Malattia degenerativa con demenza
Malattia dei gangli basali con esordio nell'età adulta
Malattia dei granuli alfa
Malattia dei granuli densi (delta)
Malattia dei mastociti  (AS.I.MAS.)
Malattia dei motoneuroni
Malattia del fegato policistico
Malattia del rene policistico
Malattia del rene policistico autosomica dominante
Malattia del rene policistico autosomica recessiva
Malattia del rene policistico tipo adulto
Malattia del rene policistico tipo dominante
Malattia del rene policistico tipo infantile
Malattia dei motoneuroni
Malattia dei muscoli scheletrici
Malattia dei nervi periferici
Malattia dei nervi periferici, genetica
Malattia dei piccoli vasi cerebrali con emorragie
Malattia dei tubuli renali - cardiomiopatia
Malattia del ciclo del gamma-glutamile
Malattia del collagene cutaneo
Malattia del cuoio capelluto
Malattia della beta-ossidazione perossisomiale
Malattia della biogenesi dei perossisomi
Malattia della biosintesi degli steroli
Malattia della biosintesi della creatina
Malattia della chetolisi
Malattia della crescita endocrina, rara
Malattia della differenziazione gonadica
Malattia della funzione piastrinica, associata a anticorpi antipiastrine acquisiti
Malattia della funzione piastrinica, associata a disproteinemia acquisita
Malattia della funzione piastrinica, associata a leucemia acuta e sindrome mielodisplastica acquisita
Malattia della funzione piastrinica, associata a malattia epatica acquisita
Malattia della funzione piastrinica, associata a una malattia mieloproliferativa acquisita
Malattia della funzione piastrinica, dovuta a anomalie genetiche del recettore antagonista e del percorso di segnalazione
Malattia della funzione piastrinica, dovuta a un'anomalia genetica di secrezione
Malattia della funzione piastrinica, dovuta a un difetto genetico del recettore del collagene
Malattia della funzione piastrinica, dovuta a un difetto genetico del recettore di ADP
Malattia della glicosilazione delle proteine
Malattia della gluconeogenesi
Malattia della membrana basale
Malattia della sintesi degli acidi biliari
Malattia della visione a colori (A.A.I.)
Malattia delle cellule bersaglio
Malattia delle cellule delle corna anteriori
Malattia delle cellule delle corna anteriori, autosomica dominante o recessiva
Malattia delle cellule delle corna anteriori, legata all'X
Malattia delle cellule incluse 
Malattia delle giunzioni neuromuscolari
Malattia delle giunzioni neuromuscolari, acquisita
Malattia delle giunzioni neuromuscolari, autosomica dominante o recessiva
Malattia delle giunzioni neuromuscolari, sporadica
Malattia delle giunzioni neuromuscolari, sporadica o paraneoplastica
Malattia delle ossa di vetro  (As.It.O.I.)
Malattia delle ossa fragili  (As.It.O.I.)
Malattia delle urine a sciroppo di acero
Malattia dell'ossidazione degli acidi grassi o della chetogenesi
Malattia dello sviluppo sessuale 46,XX da androgeni, di origine fetale
Malattia dello sviluppo sessuale 46,XX da androgeni, di origine materna
Malattia dello sviluppo sessuale da androgeni 46,XX
Malattia dello sviluppo sessuale di origine endocrina
Malattia dell'ovaio policistico 
Malattia dell'uomo di pietra (F.O.P. Italia)
Malattia dell'utilizzo o del trasporto del metallo
Malattia del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
Malattia del metabolismo degli aminoacidi o delle proteine
Malattia del metabolismo degli aminoacidi sulfurei o trasporto citosolico del gruppo metile
Malattia del metabolismo degli steroli
Malattia del metabolismo dei carboidrati
Malattia del metabolismo dei peptidi
Malattia del metabolismo del ferro e della sintesi dell'eme
Malattia del metabolismo del GABA
Malattia del metabolismo del galattosio o del fruttosio
Malattia del metabolismo del glicerolo
Malattia del metabolismo della biotina
Malattia del metabolismo della cobalamina
Malattia del metabolismo della fenilalanina o tirosina
Malattia del metabolismo della lisina o del triptofano
Malattia del metabolismo della ornitina o prolina
Malattia del metabolismo della piridossina
Malattia del metabolismo della pirimidina
Malattia del metabolismo della purina
Malattia del metabolismo della purina o pirimidina
Malattia del metabolismo della serina o glicina
Malattia del metabolismo delle amine biogeniche
Malattia del metabolismo delle HDL
Malattia del metabolismo delle lipoproteine
Malattia del metabolismo dell'energia
Malattia del metabolismo dell'istidina
Malattia del metabolismo del pentosio
Malattia del metabolismo fosfocalcico
Malattia del metabolismo intracellulare della cobalamina
Malattia del rene policistico, autosomica recessiva 
Malattia del rene policistico, tipo autosomico dominante 
Malattia del tessuto connettivo, associata a malattia oculare
Malattia del tessuto sottocutaneo
Malattia del trasporto degli aminoacidi
Malattia del trasporto del glucosio
Malattia dermatologica genetica
Malattia di Albers-Schonberg 
Malattia di Alexander  
Malattia di Alzheimer (forma familiare) 
Malattia di Andersen (A.I.G.)
Malattia di Anderson
Malattia di Anderson-Fabry (A.I.P.A.F.)
Malattia di Arndt-Gottron
Malattia di Bassen-Kornzweig
Malattia di Batten (Ass. Italiana per la Ceroidolipofuscinosi)
Malattia di Behçet  (SIMBA)
Malattia di Besnier-Boeck-Schaumann  (A.I.M.S.) (W.A.S.O.G.)
Malattia di Biermer
Malattia di Binswanger
Malattia di Blackfan-Diamond (Diamond Blakfan Italia)
Malattia di Boeck  (A.I.M.S.) (W.A.S.O.G.)
Malattia di Caffey
Malattia di Canavan (A.I.L.U.) (Comitato Italiano Progetto Mielina)
Malattia di Chagas 
Malattia di Charcot  (A.I.S.L.A.) (altre sedi regionali A.I.S.L.A.) (A.P.A.S.L.A.) (Associazione Aldo Perini) (Ibis) (AssiSLA) (Viva la vita) (A.S.L.A.)
Malattia di Charcot-Marie-Tooth  (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, assonale, autosomica dominante (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, assonale, autosomica recessiva, tipo 4c (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, assonale, con coinvolgimento piramidale (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, autosomica recessiva, tipo 2B1  (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2, assonale, autosomica recessiva (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2H  (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4J  (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Malattia di Charlevoix 
Malattia di Coats  
Malattia di Creutzfeldt-Jakob 
Malattia di Crouzon 
Malattia di Darier  
Malattia di Duhring-Brocq 
Malattia di Fabry (A.I.P.A.F.)
Malattia di Gaucher (A.I.G.)
Malattia di Gaucher, forma cardiovascolare (A.I.G.)
Malattia di Gaucher, tipo 3C (A.I.G.)
Malattia di Gilles de la Tourette  (A.I.S.T.) (Tic e Tourette)
Malattia di Griscelli
Malattia di Guam
Malattia di Günther (A.MA.PO.)
Malattia di Hagberg-Santavuori (Ass. Italiana per la Ceroidolipofuscinosi)
Malattia di Hailey-Hailey ( AMaHHD )
Malattia di Hallervorden-Spatz 
Malattia di Hamburger ( Progetto Alice ) 
Malattia di Hartnup
Malattia di Hers  (A.I.G.)
Malattia di Herva
Malattia di Hinson-Pepsy
Malattia di Hirschsprung
Malattia di Hodgkin classica
Malattia di Horton 
Malattia di Hunter (A.I.M.P.S.)
Malattia di Huntington (A.I.C.H. Neuromed) (AICH Roma)  
Malattia di Kawasaki  (Gli amici di Lapo)
Malattia di Kennedy (A.S.A.M.S.I.) 
Malattia di Krabbe (Progetto Grazia) 
Malattia di Kufs (Ass. Italiana per la Ceroidolipofuscinosi)
Malattia di Kugelberg-Welander  (Fondazione Federica) (A.S.A.M.S.I.)
Malattia di Kuskokwim
Malattia di Küssmaul-Maier 
Malattia di Lafora (A.I.L.A.)
Malattia di Landing
Malattia di Legg-Calve-Perthes
Malattia di Leigh  
Malattia di Lobstein (As.It.O.I.)
Malattia di Lou-Gehrig (A.I.S.L.A.) (altre sedi regionali A.I.S.L.A.) (A.P.A.S.L.A.) (Associazione Aldo Perini) (Ibis) (AssiSLA) (Viva la vita) (A.S.L.A.)
Malattia di Madelung  
Malattia di Marchiafava-Micheli   

Malattia di McArdle (A.I.G.)
Malattia di Menetrier
Malattia di Morquio  (A.I.M.P.S.)
Malattia di Naito-Oyanagi
Malattia di Netherton
Malattia di Niemann-Pick (Ass. Italiana Niemann-Pick)
Malattia di Niemann-Pick C  (Ass. Italiana Niemann-Pick)
Malattia di Norrie 
Malattia d'interesse otorinolaringoiatrico rara
Malattia di Owren
Malattia di Paget, forma giovanile
Malattia di Parkinson, forma genetica  (A.I.P.)
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher
Malattia di Pick
Malattia di Pompe   (A.I.G.)
Malattia di Rathburn
Malattia di Refsum
Malattia di Rendu-Osler-Weber (Ass. Fondazione Italiana HHT ''Onilde Carini'')
Malattia di Salla 
Malattia di Sandhoff  
Malattia di Sanfilippo  (A.I.M.P.S.)
Malattia di Scheuermann, familiare
Malattia di Sly  (A.I.M.P.S.)
Malattia di Spielmeyer-Vogtn (Ass. Italiana per la Ceroidolipofuscinosi)
Malattia di Stargardt (AISSt - Ass. Italiana Sindrome di Stargardt)
Malattia di Steele-Richardson-Olszewski  (PSP Italia)
Malattia di Steinert 
Malattia distonica
Malattia di Strumpell
Malattia di Strumpell - Lorrain  ( ACMT_Rete )
Malattia di Tarui (A.I.G.)
Malattia di Tay-Sachs  
Malattia di Van Bogaert 
Malattia di Vogt-Koyanagi-Harada
Malattia di Von Gierke (A.I.G.)
Malattia di Von Hippel-Lindau  (Associazione Famiglie VHL) 
Malattia di Von Recklinghausen  (A.N.F.) (A.N.A.N.A.S.) (L.I.N.F.A.) (Io ci sono) (AMINF)
Malattia di Von Willebrand, tipo 1
Malattia di Von Willebrand, tipo 2
Malattia di Von Willebrand, tipo 2A
Malattia di Von Willebrand, tipo 2B
Malattia di Von Willebrand, tipo 2M
Malattia di Von Willebrand, tipo 2N
Malattia di Von Willebrand, tipo 3
Malattia di Wegener   
Malattia di Werdnig-Hoffmann  (Fondazione Federica) (A.S.A.M.S.I.)
Malattia di West 
Malattia di Westphall 
Malattia di Whipple
Malattia di Willebrand, tipo 1
Malattia di Willebrand, tipo 2
Malattia di Willebrand, tipo 3
Malattia di Wilson
Malattia echinocitica
Malattia ematologica genetica
Malattia ematologica rara
Malattia emolitica alloimmune del feto e del neonato
Malattia emolitica non immune acquisita
Malattia endocrina con cardiomiopatia
Malattia endocrina genetica
Malattia endocrina rara
Malattia endomiocardica con cardiomiopatia
Malattia epatica genetica
Malattia epatica metabolica rara
Malattia epatica parenchimatosa genetica
Malattia epatica parenchimatosa rara
Malattia epatica rara
Malattia epatica vascolare rara
Malattia epatica veno-occlusiva 
Malattia epidermica
Malattia eredodegenerativa associata a distonia
Malattia eredodegenerativa associata a distonia, autosomica dominante
Malattia eredodegenerativa associata a distonia, autosomica recessiva
Malattia eredodegenerativa associata a distonia con ereditarietà definita
Malattia eredodegenerativa associata a distonia, con ereditarietà non definita o caso sporadico
Malattia eredodegenerativa associata a distonia, con forme multiple di ereditarietà
Malattia eredodegenerativa associata a distonia, legata all'X
Malattia eredodegenerativa mitocondriale associata a distonia
Malattia extramammaria di Paget
Malattia gastroenterologica rara
Malattia gastroesofagea rara
Malattia genetica
Malattia genetica dei tubuli renali
Malattia genetica del ritmo cardiaco
Malattia genito-urinaria rara
Malattia ginecologica e ostetrica rara
Malattia glicolitica
Malattia glomerulare
Malattia glomerulare primaria
Malattia glomerulare secondaria
Malattia granulomatosa cronica
Malattia infettiva batterica rara
Malattia infettiva con demenza
Malattia infettiva con epilessia
Malattia infettiva del sistema nervoso
Malattia infettiva rara
Malattia infiammatoria cerebrale
Malattia infiammatoria con cardiomiopatia
Malattia infiammatoria dell'intestino
Malattia infiammatoria e autoimmune con epilessia
Malattia infiammatoria multisistemica ad esordio neonatale  (A.I.F.P.)
Malattia infiammatoria multisistemica infantile  (A.I.F.P.)
Malattia infiltrativa con cardiomiopatia
Malattia interstiziale del polmone
Malattia intestinale dovuta a un'anomalia dell'assorbimento dei grassi
Malattia intestinale dovuta a un'anomalia dell'assorbimento vitaminico
Malattia intestinale dovuta a un difetto enzimatico congenito
Malattia intestinale rara
Malattia leventinese
Malattia linfoproliferativa associata a malattia immune primaria
Malattia linfoproliferativa correlata a immunodeficienza
Malattia linfoproliferativa legata all'X
Malattia lisosomiale
Malattia ''lytico-bodig''
Malattia 'marble brain'
Malattia mediata da anticorpi anti-membrana basale del glomerulo renale 
Malattia metabolica associata a cataratta
Malattia metabolica associata a edema maculare 'rosso ciliegia'
Malattia metabolica associata a malattia oculare
Malattia metabolica associata a opacità corneale
Malattia metabolica associata a retinite pigmentosa
Malattia metabolica che interessa le molecole complesse
Malattia metabolica con anomalia dei neurotrasmettitori
Malattia metabolica con coinvolgimento intestinale
Malattia metabolica con demenza
Malattia metabolica con epilessia
Malattia metabolica del muscolo
Malattia metabolica del muscolo, autosomica recessiva
Malattia metabolica del muscolo di origine materna o sporadica
Malattia metabolica del muscolo di origine non nota
Malattia metabolica del muscolo legata all'X
Malattia metabolica rara
Malattia midollare
Malattia mieloproliferativa cronica
Malattia mieloproliferativa o mielodisplastica
Malattia mieloproliferativa rara
Malattia mieloproliferativa rara dell'età adulta
Malattia miotonica diversa da canalopatie o distrofie
Malattia miotonica diversa da canalopatie o distrofie, autosomica dominante
Malattia miotonica diversa da canalopatie o distrofie, autosomica recessiva
Malattia mista del tessuto connettivo 
Malattia mitocondriale
Malattia mitocondriale fatale dovuta a deficit combinato della fosforilazione ossidativa 3
Malattia monogenica con epilessia
Malattia motoria rara
Malattia multiminicore (MmD) 
Malattia neurochirurgica rara
Malattia neuroimmunologica
Malattia neurologica dovuta ad anomalie della migrazione neuronale
Malattia neurologica dovuta ad anomalie della neurogenesi
Malattia neurologica dovuta ad anomalie dell'arresto della migrazione neuronale
Malattia neurologica dovuta ad anomalie dell'organizzazione neuronale
Malattia neurologica genetica
Malattia neurologica rara
Malattia neurometabolica
Malattia neuromuscolare
Malattia neuromuscolare con atassia ereditaria
Malattia neuromuscolare o neurologica con cardiomiopatia
Malattia 'occhi di pesce'
Malattia oculare acquisita rara
Malattia oculare associata a possibile degenerazione neoplastica
Malattia oculare genetica
Malattia oculare rara
Malattia oculare rara dovuta a un'anomalia di differenziazione
Malattia oculare, tipo Bornholm
Malattia odontale o periodontale rara
Malattia odontoiatrica genetica rara
Malattia odontologica rara
Malattia ortopedica d'interesse chirurgico rara
Malattia ossea rara
Malattia pancreatica rara
Malattia parassitica rara
Malattia parossistica
Malattia periodica (A.I.F.P.)
Malattia perossisomiale
Malattia polmonare rara
Malattia psichiatrica rara
Malattia rara associata a gravidanza, parto e puerperio
Malattia rara con manifestazione odontologica
Malattia rara delle palpebre
Malattia rara del sistema circolatorio
Malattia rara del sistema lacrimale
Malattia rara del tratto biliare
Malattia rara d'interesse anestesiologico
Malattia rara nella chirugia plastica e ricostruttiva
Malattia rara nella fisioterapia e riabilitazione
Malattia rara vascolare retinica e del sistema nervoso centrale
Malattia renale cistica genetica
Malattia renale genetica
Malattia renale rara
Malattia respiratoria genetica
Malattia respiratoria rara
Malattia reumatologica e sistemica
Malattia simil-Gaucher  (A.I.G.)
Malattia simil-Huntington 2
Malattia stomatocitica
Malattia surrenale rara
Malattia teratologica
Malattia tiroidea autoimmune e/o diabete di tipo 1 - malattia di Addison
Malattia tiroidea rara
Malattia toracica rara d'interesse chirurgico
Malattia tossica con demenza
Malattia traumatica con demenza
Malattia vascolare rara
Malattia virale rara
Malattia vitreo-retinica
Malattie autoimmuni (termine generico) (A.P.A.I.)
Malattie Autoimmuni Pediatriche Associate a infezioni da Streptococco 
Malattie Autoimmuni Pediatriche Neuropsichiatriche Associate a infezioni da Streptococco 
Malattie bipolari, forme genetiche 
Malattie cerebrali di origine vascolare con epilessia
Malattie del derma
Malattie della pelle (termine generico) (A.I.E.A.)
Malattie lisosomiali (termine generico)
Malattie metaboliche associate a un difetto neurologico progressivo
Malattie metaboliche congenite (termine generico) (META) (A.S.M.M.E.) (A.I.S.M.M.E.)
Malattie metaboliche con prevalente presentazione epatica
Malattie metaboliche ereditarie (termine generico) (META) (A.S.M.M.E.) (A.I.S.M.M.E.)
Malattie mitocondriali, clinicamente non definite
Malattie mitocondriali di origine nucleare  (MITOCON)
Malattie mitocondriali (termine generico) (A.I.MA.NEU.R.) (MITOCON)
Malattie rare del sistema lacrimale, delle palpebre e della congiuntiva
Malattie sindromiche dell'epidermide
Malattie spinocerebellari (termine generico)
Malattie talvolta associate a diabete
Mal de Meleda
Malformative syndrome with dentinogenesis imperfecta
Malformazione anorettale (A.I.M.A.R.)
Malformazione anorettale alta (A.I.M.A.R.)
Malformazione anorettale bassa (A.I.M.A.R.)
Malformazione anorettale intermedia (A.I.M.A.R.)
Malformazione anorettale isolata  (A.I.M.A.R.)
Malformazione anorettale sindromica (A.I.M.A.R.)
Malformazione aortica
Malformazione arteriovenosa degli arti 
Malformazione artero-venosa spinale 
Malformazione associata a degenerazione ad esordio prenatale
Malformazione capillare-malformazione arterovenosa 
Malformazione cardiaca rara
Malformazione cardiaca troncoconale
Malformazione capillare-malformazione arterovenosa 
Malformazione cavernosa cerebrale  
Malformazione cerebrale - coardiopatia congenita - polidattilia post-assiale
Malformazione cerebrale con epilessia
Malformazione congenita degli ossicini uditivi senza anomalia dell'orecchio esterno
Malformazione congenita della mitrale
Malformazione congenita della tricuspide
Malformazione cranica
Malformazione degli arti, non sindromica ("Raggiungere")
Malformazione degli arti, sindromica ("Raggiungere")
Malformazione del collo, del torace e della pelvi
Malformazione del diaframma e della parete addominale, non sindromica
Malformazione del diaframma e della parete addominale, sindromica
Malformazione della parete addominale e diaframmatica
Malformazione delle arterie polmonari
Malformazione delle palpebre
Malformazione del mediastino e dell'apparato respiratorio
Malformazione del mesencefalo e rombencefalo
Malformazione del mesencefalo e rombencefalo, associata al segno del dente molare
Malformazione del sistema nervoso centrale
Malformazione del sistema nervoso centrale, non sindromica
Malformazione del sistema nervoso centrale, sindromica
Malformazione del tratto digestivo
Malformazione del tratto urinario o renale
Malformazione del tratto urinario o renale, non sindromica
Malformazione del tratto urinario o renale, sindromica
Malformazione del tratto urogenitale
Malformazione di Arnold Chiari (Ass. Italiana Malformazione di Chiari) (A.I.S.M.A.C.)
Malformazione di Klippel-Feil 
Malformazione esofagea congenita
Malformazione facciale arterovenosa
Malformazione facciale paralitica
Malformazione gastroduodenale congenita
Malformazione gastroduodenale, non sindromica
Malformazione gastroduodenale, sindromica
Malformazione genetica esterna e interna
Malformazione genitale esterna o interna, non sindromica
Malformazione genitale esterna o interna, sindromica
Malformazione glomovenosa 
Malformazione intestinale
Malformazione intestinale, non sindromica
Malformazione intestinale, sindromica
Malformazione isolata di Dandy-Walker 
Malformazione neurovascolare
Malformazione non sindromica del tratto urogenitale
Malformazione prevalente del cervelletto e derivati (rh1)
Malformazione prevalente del mesencefalo
Malformazione prevalente del rombencefalo inferiore (rh2 - rh8)
Malformazione rara d'interesse otorinolaringoiatrico
Malformazione respiratoria e toracica
Malformazione respiratoria o del mediastino, non sindromica
Malformazione respiratoria o del mediastino, sindromica
Malformazione sindromica del tratto urogenitale
Malformazione tiroidea congenita senza ipotiroidismo
Malformazione vascolare con coinvolgimento osseo 
Malformazione tricuspidale
Malformazione venosa cutanea e delle mucose 
Malformazioni arterovenose durali, craniche
Malformazioni arterio-venose intracraniche
Malformazioni cardiache, Sindromi rare con
Malformazioni cerebrali ipertricosi camptodattilia
Malformazioni congenite (termine generico) (A.S.M.)
Malformazioni degli organi: fegato, tratto biliare, pancreas, milza
Malformazioni delle arterie coronarie 
Malformazioni dell'esofago, non sindromiche
Malformazioni venose con cellule glomiche 
Malformazioni venose familiari
Malformazioni venose mucocutanee 
Malformazioni viscerali, non sindromiche
Malformazioni viscerali, sindromiche
Malignant tumor of fallopian tube
Mallory Weiss, Sindrome di
Malonil-CoA decarbossilasi, Deficit di 
Malouf, Sindrome di
Malposizione esterna degli angoli palpebrali
Malposizione vascolare
Malpuech Demeocq Palcoux, Sindrome di
Malrotazione intestinale dismorfismi facciali tipo familiare
Malsegmentazione lombare bassa statura
Maltasi acida, Deficit di  (A.I.G.)
Maltasi-glucoamilasi, deficit di 
MALT linfoma
Mandibolo-acrale, displasia
Mandibolo-facciale, disostosi, sordità polidattilia postassiale
Mani deformi a chela di aragosta ("Raggiungere") 
Mani e piedi a chela - sordità
Mani e piedi a specchio anomalie del naso 
Mani e piedi, deformazioni delle, faccia piatta
Mano-piede-utero, Sindrome
Mano, Schisi della, agenesia della tibia 
Mano torta radiale  ("Raggiungere") 
Mano torta ulnare  ("Raggiungere") 
Mansonellosi 
Manouvrier, Sindrome di
MAP ( A.I.F.P. )
Marashi Gorlin, Sindrome di
Marburg, malattia di
Marchiafava, Malattia di
Marchiafava Bignami, Malattia di
Marchiafava-Micheli, Malattia di 
Marchiafava-Nazari-Micheli, Sindrome di
Marcus Gunn, Sindrome di
Marden Walker-like, Sindrome di
Marden Walker, Sindrome di 
Marfan, Sindrome di  (Associazione di Vittorio) (A.S.M.) 
Marfanoide sindrome ritardo mentale tipo recessivo
Marie-Strumpell, Spondilite di
Marin-Amat, sindrome di
Marinesco-Sjögren, sindrome di 
Markel Vikkula Mulliken, Sindrome di
Marles Greenberg Persaud, Sindrome di
Maroteaux Cohen Solal Bonaventure, Sindrome di
Maroteaux-Lamy, Malattia di  (A.I.M.P.S.)
Maroteaux-Lamy, Sindrome di  (A.I.M.P.S.)
Maroteaux Le Merrer Bensahel, Sindrome di  
Maroteaux-Malamut Sindrome di 
Maroteaux Stanescu Cousin, Sindrome di
Maroteaux Verloes Stanescu, Sindrome di 
Marseilles, Febbre di
Marshall, Sindrome di 
Marshall, Sindrome di, con febbre periodica ( A.I.F.P. )
Marshall-Smith, Sindrome di 
Martin Bell, Sindrome di (Ass. Italiana Sindrome X Fragile) (Ass. Ligure Sindrome X Fragile)
Martinez-Frias, Sindrome di 
Martinez Monasterio Pinheiro, Sindrome di
Martorell, Sindrome di
MASA (Mental retardation, Aphasia, Shuffling gait, and Adducted thumbs), Sindrome
Maschio 45,X
Maschio XX, Sindrome del
Masentere comune
MASS, sindrome (valvola mitrale, aorta, scheletro e interessamento cutaneo) 
Massa Casaer Ceulemans, Sindrome di ("Raggiungere") 
Mastite granulomatosa
Mastite granulomatosa idiopatica
Mastocitoma cutaneo (ASIMAS)
Mastocitoma extracutaneo
Mastocitosi (ASIMAS)
Mastocitosi bassa statura sordità  
Mastocitosi cutanea (ASIMAS)
Mastocitosi cutanea diffusa (ASIMAS)
Mastocitosi ereditaria (ASIMAS)
Mastocitosi midollare
Mastocitosi sistemica (AS.I.MAS.)
Mastocitosi sistemica aggressiva (AS.I.MAS.)
Mastocitosi sistemica associata a emopatia clonale non mastocitaria (AS.I.MAS.)
Mastocitosi sistemica indolore (AS.I.MAS.)
MAT, Deficit di 
Mathieu De Broca Bony, Sindrome di 
Matthew Wood, Sindrome di 
Maturazione ossea accelerata - facies peculiare - ritardo di crescita 
Maxillo nasale, displasia, tipo Binder
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, Sindrome di 
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, sindrome di, tipo 1 (MRKH tipo 1) 
Mayer - Rokitansky - Küster - Hauser, sindrome di, tipo 2 (MRKH tipo 2) 
May Hegglin, Anomalia
Mayer Rokitansky Kuster Hauser, Sindrome di 
Mazabraud, sindrome di
MCAD, Deficit di
Mcalister Crane, sindrome di
McArdle, Malattia di  (A.I.G.)
MC4R, Deficit di  
McCabe, Malattia di
Mccallum Macadam Johnston Sindrome di
McCune-Albright, Sindrome di  (E.A.M.A.S.)
McDonough, Sindrome di 
McDowall, Sindrome di 
McGillivray, Sindrome di
McGrath, Sindrome di  (A.N.D.E.)    
McKusick Kaufman, Sindrome di 
McLain Debakian, Sindrome di
M-CMTC
MCOPS1 
MCOPS2 
MCOPS3 
MCOPS4 
MCOPS6 
MCOPS7 
MCOPS8 
MCOPS9 
McPherson Clemens, Sindrome di
MCPH, Sindrome
MCTD, ad esordio pediatrico
MDC1A  (UILDM)
Meacham Winn Culler, Sindrome di 
Meadow, Sindrome di
MEB (Muscle-Eye-Brain), Sindrome
Meckel, Sindrome di 
Meckel Gruber, Sindrome di
Meckel-simile, Sindrome
Medeira Dennis Donnai, Sindrome di
Median cleft of the upper lip and maxilla
Median facial cleft
Mediastinite fibrosante
Mediastinite sclerosante
Medokoro Ohdo Sonoda, Sindrome di
Medrano Roldan, Sindrome di
Medullar aplasia
Medulloblastoma 
Meesmann, Distrofia di
Megacalicosi congenita
Megacalicosi congenita bilaterale
Megacalicosi congenita unilaterale
Mega cisterna magna
Megacolon - microcefalia 
Megalencefalia
Megalencefalia - Cutis Marmorata Telangiectasica Congenita
Megalencefalia familiare
Megalencefalia-leucodistrofia cistica  
Megalencefalia - polimicrogiria - polidattilia post-assiale - idrocefalo 
Megalencefalia unilaterale
Megalocornea isolata congenita
Megalocornea ritardo mentale
Megaloftalmia anteriore congenita
Megarbane - Loiselet, Sindrome di
Megauretra congenito
Mehes, Sindrome di
MEHMO, Sindrome 
Meier Blumberg Imahorn, syndrome di
Meier Gorlin, Sindrome di 
Meige, Malattia di
Meige, Sindrome di
Meige-Milroy, Malattia di
Meigel, Malattia di
Meinecke, Sindrome di
Melanoma della coroide
Melanoma delle parti molli
Melanoma dell'iride
Melanoma dell'uvea
Melanoma, familiare 
Melanoma maligno delle mucose
Melanoma maligno delle palpebre
Melanoma-tumore pancreatico, Sindrome
Melanosi diffusa congenita
Melanosi neurocutanea
Melanosi universale
Melanosi universale ereditaria
MELAS, Sindrome 
Meleda, Mal di
Meleda, Malattia di
Melhem Fahl, Sindrome di
Melioidosi
Melkersson Rosenthal, Sindrome di
Melnick-Fraser, Sindrome di
Melnick-Needles, Sindrome di 
Meloreostosi 
Membrana ialina, malattia della
Membrana laringale congenita
MEN 1  (AIMEN 1 & 2)
MEN 2 (AIMEN 1 & 2)
Mendes da Costa, Sindrome di  
Menetrier, Malattia di
Mengel Konigsmark, Sindrome di 
Meniere, Malattia di 
Meniere, Sindrome di
Meningioma
Meningite da meningococci
Meningite pneumococcica
Meningocele (A.S.B.I.) (F.A.I.S.B.I.) (A.S.B.I.N.)
Meningocele del sacro, cardiopatia tronco-conale
Menkes, Malattia di
Menkes, Sindrome di  (Associazione Amici di Leonardo)
Menkes-Kaplan, Sindrome di
Menopausa precoce 
Meretoja, Sindrome di
Merlob, Sindrome di
Merlob Grunebaum Reisner, Sindrome di
MERRF, Sindrome 
Mesenterite retrattile
Mesocardia
Mesomelia sinostosi
Mesomelica, displasia isolata dell'avanbraccio 
Mesotelioma 
Mesotelioma cistico peritoneale
Mesotelioma maligno peritoneale
Mesotelioma maligno primario
Mesotelioma multicistico
Mesotelioma peritoneale multicistico benigno
Metacarpi 4 e 5 fusi
Metacondromatosi 
Metaemoglobinemia ereditaria 
Metaemoglobinemia ereditaria recessiva, tipo 1 
Metaemoglobinemia ereditaria recessiva, tipo 2 
Metafisaria condrodisplasia tipo Spahr
Metafisaria disostosi ritardo mentale sordità 
Metafisaria displasia ipertelorismo ipospadia
Metafisaria displasia ipoplasia mascellare brachidattilia
Metageria
Metalli pesanti, Avvelenamento da
Metanolo, intossicazione da 
Metemoglobinemia congenita recessiva
Metilcobalamina (cbl e), Deficit di
Metil-cobalamina (cbl g), Deficit di
Metilcobalamina, deficit di
Metilentetraidrofolato reduttasi, Deficit di
Metilcobalamina, deficit di, tipo cbl E
Metilcobalamina, deficit di, tipo cbl G
Metilmalonicaciduria - omocistinuria
Metilmalonicaciduria - omocistinuria, tipo cbl F
Metilmalonil-Coenzima A mutasi, Deficit di
Metilmercurio, esposizione prenatale al
Metionina sintasi, Deficit di 
Mevalonato chinasi, Deficit di ( A.I.F.P. )
MGA 3 (Kòros)
MGA 4
MGA, tipo 1
MHBD, deficit di
Mialgia eosinofilia legata al triptofano
Miasi
Miasi cavitaria
Miasi cutanea
Miasi delle piaghe
Miasi migratoria
Miasi serpiginosa
Miasi sottocutanea
Miastenia (termine generico) (A.I.M.)
Miastenia acquisita  (A.I.M.)
Miastenia grave (A.I.M.)
Miastenia gravis autoimmune  (A.I.M.)
Miastenia gravis  (A.I.M.)
Miasteniche, sindromi, congenite postsinaptiche (A.I.M.)
Miasteniche, sindromi, congenite presinaptiche (A.I.M.)
Miasteniche, sindromi, congenite sinaptiche (A.I.M.)
Micetoma 
Michelin Bebe, Malattia del
Michels, Sindrome di 
Mickleson, Sindrome di
Mickulicz, malattia di
Micocefalia epilessia ritardo mentale cardiopatia 
Micosi fungoide 
Micosi rara
Microangiopatia trombotica 
Microblefaron - ablefaria
Microbrachicefalia ptosi schisi labiale 
Microcefalia albinismo anomalie digitali
Microcefalia - anomalie digitali - deficit cognitivo 
Microcefalia autosomica dominante
Microcefalia brachidattilia cifoscoliosi 
Microcefalia calcificazioni intracraniche
Microcefalia capelli radi ritardo mentale epilessia
Microcefalia cardiomiopatia 
Microcefalia cardiopatia malsegmentazione polmonare
Microcefalia - deficit cognitivo - anomalie neurologiche e falangee 
Microcefalia - ernia iatale - sindrome nefrotica 
Microcefalia fusione delle vertebre cervicali 
Microcefalia - immunodeficienza - linforeticoloma
Microcefalia -immunodeficienza, malattia linforeticolare
Microcefalia ipogammaglobulinemia anomalie immunitarie 
Microcefalia ipogonadismo ipergonadotropico bassa statura
Microcefalia ipoplasia cerebrale spasticità
Microcefalia isolata congenita 
Microcefalia - linfedema - corioretinopatia
Microcefalia microcornea, Sindrome, tipo Seemanova 
Microcefalia - microftalmia - ectrodattilia degli arti inferiori - prognatismo 
Microcefalia micropene convulsioni 
Microcefalia non sindromica, autosomica recessiva, con intelligenza normale
Microcefalia - polimicrogiria - agenesia del corpo calloso
Microcefalia primaria (MCPH)
Microcefalia - ritardo mentale - fistola tracheoesofagea 
Microcefalia schisi palatina, Sindrome, autosomica dominante 
Microcefalia - sindrome oculo-digito-esofageo-duodenale 
Microcefalia sordità 
Microcefalia, tipo Amish
Microcistica infiltrativa linfatica, Malformazione
Microcitemia (A.N.M.I.)
Microcoria congenita 
Microcoria - nefrosi congenita 
Microcornea ectopia della coroide ipoplasia maculare 
Microcornea glaucoma assenza seno frontale 
Microdelezione 17p11.2  (ASM17 Italia)
Microduplicazione 17p12 (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Microdelezione 9q22.3
Microdelezione 22q11 
Microdonzia - microtia di tipo 1- sordità 
Microduplicazione 17p12 (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Microencefalia - agenesia del corpo calloso - anomalie dei genitali
Microftalmia
Microftalmia - anchiloblefaron - deficit cognitivo 
Microftalmia - aplasia del nervo ottico 
Microftalmia aplasia dermica sclerocornea 
Microftalmia - atrofia cerebrale
Microftalmia cataratta
Microftalmia colobomatosa
Microftalmia con cisti colobomatosa
Microftalmia di Lenz 
Microftalmia microtia acinesia ritardo mentale
Microftalmia ritardo mentale
Microftalmia sindromica, tipo 1 
Microftalmia sindromica, tipo 2 
Microftalmia sindromica di tipo 3
Microftalmia sindromica, tipo 4 
Microftalmia sindromica di tipo 6 
Microftalmia sindromica, tipo 7 
Microftalmia sindromica, tipo 8 
Microftalmia sindromica, tipo 9 
Microftalmia, tipo Lenz 
Microgastria anomalie degli arti 
Microgastria bassa statura diabete
Microlissencefalia 
Microlissencefalia - micromelia
Microlissencefalia, tipo A 
Microlissencefalia, tipo B 
Micromelia ritardo mentale miopia
Microsferofachia displasia metafisaria
Micro, Sindrome 
Microsomia emifacciale  (Gruppo Italiano Sindrome di Goldenhar)
Microsomia emifacciale anomalie radiali
Microsomia emifacciale gigantismo parziale
Microsporidiosi 
Microtia
Microtia - arco aortico, Sindrome 
Microtia bilaterale - sordità - palatoschisi 
Microtia - coloboma oculare - imperforazione del dotto nasolacrimale 
Microtia - rotule assenti - bassa statura, sindrome 
MIDAS, Sindrome di 
MIDD
Midollare renale, malattia cistica della,ad esordio tardivo
Midollare renale, malattia cistica della,ad forma giovanile
Midollare renale, malattia cistica della,ad forma infantile
Midollare renale, malattia cistica della, autosomica dominante, con iperuricemia
Midollare renale, malattia cistica della, autosomica dominante, senza iperuricemia
Midollare renale, malattia cistica della, autosomica recessiva 
Mielinoclastica, sclerosi diffusa
Mielinolisi centrale diffusa 
Mielite
Mielite da radiazioni
Mielite necrotizzante subacuta 
Mielite subacuta ascendente necrotizzante 
Mielite trasversa, acuta
Mielite trasversa, acuta, idiopatica 
Mielite trasversa, acuta, secondaria 
Mielomalacia angioipertrofica subacuta 
Mielo-cerebellare, Sindrome
Mielodisplasia acuta con mielofibrosi
Mielodisplastica associata ad un'anomalia cromosomica isolata del(5q), Sindrome
Mielodisplastica, Sindrome, non classificabile
Mielodisplastiche, Sindromi
Mielofibrosi acuta
Mielofibrosi con metaplasia mieloide
Mielofibrosi idiopatica
Mielofibrosi primitiva
Mielomalacia angioipertrofica subacuta 
Mieloma (A.I.L.)
Mieloma endoteliale (A.I.L.)
Mieloma multiplo  (A.I.L.) 
Mieloma osteosclerotico
Mielomeningocele (F.A.I.S.B.I.) (A.S.B.I.N.)
Mielopatia angiodisgenetica necrotizzante 
Mieloperossidasi, Deficit di
Mieloproliferativa cronica, non classificabile, malattia
Mieloproliferativa indifferenziata, Malattia
Mieloproliferativa/mielodisplastica, malattia, non classificabile
Mielosclerosi acuta
Mielosclerosi associata a metaplasia mieloide
Miescher, Cheilite di
Mietens, Sindrome di
Mietens-Weber, Sindrome di
Mievis Verellen Dumounin, Sindrome di 
Mikati Najjar Sahli, Sindrome di
Miller-Dieker, Sindrome di
Miller Fisher, Sindrome di
Miller, Sindrome di 
Mills, sindrome di
Milroy, Malattia di
MILS, Sindrome  
Minkowski-Chauffard, Malattia di    
Minoxidil, esposizione prenatale al
Miocardiopatia mitocondriale
Miocardio spongioso
Mioclonia-atassia
Mioclonia atassia cerebellare sordità 
Mioclonia epilettica progressiva familiare
Mioclonia palpebrale con e senza assenze 
Mioclonia periorale con assenze
Mioclonie atrofia muscolare distale
Mioclonia essenziale ereditario
Mioclono corticale ed epilessia, forma autosomica dominante (A.I.S.M.E.)
Mioclono d'azione - sindrome da insufficienza renale
Miodisplasia ("Raggiungere") 
Miofascite macrofagica 
Miofibromatosi infantile
Miofosforilasi, Deficit di
Mioglobinuria dominante
Mioglobinuria ricorrente
Miopatia, a corpi ialini, autosomica dominante
Miopatia cardioscheletrica-neutropenia 
Miopatia central core
Miopatia centronucleare  
Miopatia centronucleare autosomica dominante
Miopatia centronucleare autosomica recessiva
Miopatia centronucleare legata all'X
Miopatia che risparmia i quadricipiti 
Miopatia con aggregati tubolari
Miopatia con autofagia eccessiva 
Miopatia con corpi a ''impronta digitale''
Miopatia con ''corpi ridotti'' 
Miopatia con corpi zebrati 
Miopatia congenita
Miopatia con sovraccarico lipidico
Miopatia congenita “central core” 
Miopatia congenita centronucleare  
Miopatia congenita con accumulo di proteine
Miopatia congenita con eccesso di filamenti sottili
Miopatia congenita con nuclei centrali
Miopatia congenita con strutture centrali
Miopatia congenita con strutture simili a cappello (cap disease)
Miopatia congenita con strutture simili a cappello (cap myopathy)
Miopatia congenita con vacuoli
Miopatia congenita con variazione delle dimensioni delle fibre
Miopatia congenita - palatoschisi - ipertermia maligna  
Miopatia con malattia oculare
'Miopatia con ''rippling'' muscolare'
Miopatia da accumulo di lipidi neutri
Miopatia da actina
Miopatia da corpi inclusi associata alla malattia dell'osso di Paget e demenza frontotemporale
Miopatia da corpi inclusi, tipo 2 (IBM2) 
Miopatia da corpi inclusi, tipo 3 (IBM3) 
Miopatia da disproporzione congenita del tipo di fibra
Miopatia da farmaci anestetici (A.F.I.M.) 
Miopatia da accumulo di lipidi neutri 
Miopatia da corpi inclusi associata alla Malattia dell'osso di Paget e demenza frontotemporale
Miopatia da farmaci anestetici  (A.F.I.M.) 
Miopatia da sovraccarico di calsequestrina e proteina SERCA1 
Miopatia dei bastoncelli   
Miopatia dei nativi americani 
Miopatia, desmina-corellata ad esordio precoce
Miopatia, desmina-corellata con inclusioni simil-corpi di Mallory
Miopatia di Brody
Miopatia di Duchenne e Becker (Parent Project)
Miopatia di Landouzy-Dejerine   (FSHD Italia)
Miopatia di Nonaka 
Miopatia distale 
Miopatia distale con coinvolgimento della parte posteriore della gamba e della parte anteriore degli arti superiori
Miopatia distale, con coinvolgimento precoce dei muscoli respiratori
Miopatia distale con debolezza delle corde vocali 
Miopatia distale con vacuoli orlati 
Miopatia distale di Laing 
Miopatia distale di Udd 
Miopatia distale, tipo 1 
Miopatia distale, tipo Nonaka 
Miopatia distale, tipo Welander 
Miopatia dominante benigna 
Miopatia dovuta a deficit di fosfoglicerato mutasi 
Miopatia e diabete melito
Miopatia e fascite infiammatorie acquisite
Miopatia ereditaria da corpi inclusi 
Miopatia ereditaria da corpi inclusi - contratture articolari - oftalmoplegia 
Miopatia farmacogenetica da anestesia  (A.F.I.M.) 
Miopatia infiammatoria distale degli arti superiori, asimmetrica
Miopatia metabolica da difetto del trasportatore del lattato
Miopatia miofibrillare 
Miopatia miofibrillare ZASP-correlata
Miopatia miotonica prossimale (PROMM)
Miopatia miotubulare  
Miopatia miotubulare congenita  
Miopatia mitocondriale acidosi lattica
Miopatia mitocondriale anemia sideroblastica 
Miopatia mitocondriale-encefalopatia-acidosi lattica 
Miopatia 'multicore' congenita con oftalmoplegia esterna
Miopatia multiminicore 
Miopatia Moebius Robin, Sindrome di 
Miopatia nemalinica  
Miopatia nemalinica a insorgenza in età adulta
Miopatia nemalinica congenita grave
Miopatia nemalinica di grado intermedio
Miopatia nemalinica di grado lieve
Miopatia nemalinica tipica
Miopatia nemalinica, tipo Amish
Miopatia neutra da deposito di lipidi
Miopatia oculo-faringo-distale
Miopatia ritardo di crescita ritardo mentale ipospadia
Miopatia strutturale
Miopatia strutturale, autosomica dominante
Miopatia strutturale, autosomica recessiva
Miopatia strutturale di origine non nota
Miopatia strutturale legata all'X
Miopatia tipo Bethlem 
Miopatia tipo Hutterita (U.I.L.D.M.)
Miopatia vacuolare 
Miopatia viscerale familiare 
Miopatia viscerale familiare oftalmoplegia esterna
Miopatie congenite ereditarie (termine generico)
Miopia grave
Miopia infantile grave
Miopia isolata rara
Miopia sindromica
Miosi congenita 
Miosite da inclusioni 
Miosite focale 
Miosite ossificante progressiva (F.O.P. Italia)
Miotilina, Deficit di (UILDM) 
Miotilinopatia
Miotonia aggravata dal potassio 
Miotonia congenita 
Miotonia congenita sensibile all'acetazolamide
Miotonia fluttuante
Miotonia permanente
Miotonia ritardo mentale anomalie scheletriche
MIRAS (A.I.S.A.)
Mieloproliferativa/mielodisplastica, Malattia, non classificabile
Mitocondriopatia con malattia oculare
Mitocondriali, Malattie (termine generico) (Mitocon)
Mitchell, Malattia di
Miura, Sindrome di
Mixedema tuberoso atipico di Jadassohn-Dosseker
Mixofibrosarcoma
Mixoma atriale
Mixoma con displasia fibrosa
Mixoma-iperpigmentazione-iperattività endocrina 
Miyoshi, Miopatia di 
MKD ( A.I.F.P. )
MLS, Sindrome 
MMEP, Sindrome 
MMND 
MMT, Sindrome
MNGIE, Sindrome 
MOBA , sindrome
MOCOD
MODY, Sindrome 
Möbius, Sindrome di (A.I.S.Mo.)
Moebius, Sindrome di  (A.I.S.Mo.)
Moebius neuropatia assonale ipogonadismo
Moeschler Claren, Sindrome di
Mohr, Sindrome
Mohr-Claussen, Sindrome di
Mohr-Tranebjaerg, Sindrome di 
Mola idattiforme
Mola invasiva
Molare piramidale - glaucoma - anomalia del labbro superiore 
Mollica Pavone Antener, Sindrome di
Momo, Sindrome di
Monilethrix 
Monoamina-ossidasi A, Deficit di
Monocromatismo da coni S  (A.A.I.)
Monocromatismo a coni blu  (A.A.I.)
Monodattilia tetramelica
Mononen Karnes Senac, Sindrome di 
Monosomia (termine generico)
Monosomia 10p non distale
Monosomia 10p distale 
Monosomia 10pter 
Monosomia 10p non telomerica
Monosomia 10q
Monosomia 11p11 p12
Monosomia 11q, parziale
Monosomia 12p12 p11
Monosomia 12p13
Monosomia 13q
Monosomia 13q14
Monosomia 13q22
Monosomia 13q32
Monosomia 14q11
Monosomia 14q31
Monosomia 14qter
Monosomia 15q1
Monosomia 15q25
Monosomia 17q23 q24
Monosomia 18 mosaicismo (AGeMo 18)
Monosomia 18p (AGeMo 18)
Monosomia 18q (AGeMo 18)
Monosomia 18q23
Monosomia 1p
Monosomia 1p22 p13
Monosomia 1p31 p22
Monosomia 1p32
Monosomia 1p34 p32
Monosomia 1p36
Monosomia 1q21 q25
Monosomia 1q25 q32
Monosomia 1q32 q42
Monosomia 1q4
Monosomia 1qter
Monosomia 20p
Monosomia 21
Monosomia 21q22
Monosomia 2p22
Monosomia 2pter p24
Monosomia 22q11  (AIdel22.it) 
Monosomia 2q24
Monosomia 2q37
Monosomia 2q duplicazione 1p
Monosomia 3p
Monosomia 3p14 p11
Monosomia 3p25
Monosomia 3q13
Monosomia 3q21 23
Monosomia 3q27
Monosomia 4p
Monosomia 4p14 p16
Monosomia 4q
Monosomia 4q32
Monosomia 5p  (A.B.C.)
Monosomia 5q35
Monosomia 6p23
Monosomia 6q
Monosomia 6q13 q15
Monosomia 6q16 q21
Monosomia 6q2
Monosomia 7
Monosomia 7q21
Monosomia 7q3
Monosomia 7q11.23 (A.I.S.W.)
Monosomia 8p
Monosomia 8p23 1
Monosomia 8q
Monosomia 8q12 21
Monosomia 8q21 q22
Monosomia 9p
Monosomia X
Monosomia Xp22 pter
Monosomia Xq28
Monosomie 2q
Monosomia parziale
Monosomia parziale del braccio corto (p)
Monosomia parziale del braccio corto (p) associata a sindrome ricorrente riconoscibile
Monosomia parziale del braccio lungo (q)
Monosomia parziale del braccio lungo (q) associata a sindrome ricorrente riconoscibile
Monosomia parziale della regione distale del braccio corto (p)
Monosomia parziale della regione distale del braccio lungo (q)
Monosomia parziale della regione non distale del braccio corto (p)
Monosomia parziale della regione non distale del braccio lungo (q)
Moore Federman, Sindrome di 
Morava-Mehes, Sindrome di
Morgagni-Morel, Sindrome di
Morillo Cucci Passarge, Sindrome di
MORM, sindrome 
Morning glory, Anomalia di
Morning glory, Sindrome
Morquio, Malattia di  (A.I.M.P.S.)
Morquio, Sindrome di
Morquio-Ullrich, Malattia di
Morquio-Ullrich, Sindrome di
Morquio-Brailsford, Malattia di
Morquio-Brailsford, Sindrome di
Morris, sindrome di  (A.I.S.I.A.)
Morse Rawnsley Sargent, Sindrome di
Morte improvvisa del neonato - disgenesia dei testicoli
Morte neonatale, Deficit immunitario 
Morvan, Malattia di 
Morvan, Sindrome di
Mosaicismo pigmentario - tipo Ito 
Mounier-Kuhn, Sindrome di 
Mount Reback, Sindrome di
Mousa Al Din Al Nassar, Sindrome di 
Movimenti anomali degli occhi
Mowat-Wilson, Sindrome di 
Moya-Moya, Malattia di 
Moynahan, Sindrome di
Mpo, Deficit di
MPPH, Sindrome 
MRGH
MRKH, tipo 2 
MRX35
MRXS7
MRXS9 
MSA 
MSBD, Sindrome
M/SCHAD
MTHFR, Deficit di
Mucha, Malattia di
Mucha Habermann, Malattia di
Mucinosi papulosa acrale persistente
Mucinosi papulosa dell'infanzia
Mucinosi papulosa spontaneamente regressiva
Muckle-Wells, Sindrome di  (A.I.F.P.)
Mucolipidosi tipo 1 
Mucolipidosi tipo 2 
Mucolipidosi tipo 3 (A.I.M.P.S.)
Mucolipidosi tipo 4 (A.I.M.P.S.)
Mucopolisaccaridosi tipo 1 (A.I.M.P.S.)
Mucopolisaccaridosi tipo 2  (A.I.M.P.S.)
Mucopolisaccaridosi tipo 3  (A.I.M.P.S.)
Mucopolisaccaridosi tipo 4  (A.I.M.P.S.)
Mucopolisaccaridosi tipo 6  (A.I.M.P.S.)
Mucopolisaccaridosi tipo 7  (A.I.M.P.S.)
Mucopolisaccaridosi tipo 9 (A.I.M.P.S.)
Mucormicosi
Mucosulfatidosi 
Mucoviscidosi (C.F.) (fibrosicisticaitalia.it)
Mucoviscidosi gastrite anemia megaloblastica
Muenke, Sindrome di (Il Cigno)
Muir-Torre, Sindrome di 
Mulibrey nanismo
Müller, Sindrome
Mulvihill Smith, Sindrome di  (A.I.Pro.Sa.B.)
MURCS, associazione 
Muscoli del cingolo scapolare, anomalie dei, ritardo mentale
Muscolo-occhio-cervello, Sindrome
Mutazione ossea disarmonica anomalie delle fibre muscolari 
Mutchinick, Sindrome di
Mycoplasma, Encefalite da
Myhre, Sindrome di 
Myiasi foruncolosa

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