Malattie e Sindromi rappresentate in ReteMalattieRare
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Malattie e Sindromi rappresentate in ReteMalattieRare.it |
Nella seguente lista sono inserite le Malattie Rare (MR) per cui
ci sono una o più persone che hanno fatto richiesta
all'Associazione "Rete Malattie Rare" onlus, di potersi mettere in
contatto con altri pazienti e famiglie. Per le patologie di questo
elenco non vi è dedicata al momento, a quanto ci risulta, alcuna
associazione di pazienti specifica (vedere elenco associazioni).
Controllare anche nelle pagine >> - #(0-9) - A - B - C - D - E - F - G - H - I - J - K - L - M - N - O - P - Q - R - S - T - U - V - W - X - Y - Z - Anomalie Cromosomiche -
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il nome della patologia (se ancora non presente) e ti farà avere
(se disponibili o non appena disponibili), i nomi di possibili contatti
con cui poter instaurare un rapporto di reciproco aiuto e sostegno. Se
lo desideri ReteMalattiaRare.it ti può inviare anche delle
informazioni di carattere generale sulla patologia.
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ultimo aggiornamento pagina 02/09/2010
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|
n. patologia
cod. Ass.RMR | Scheda
patologia | Nome patologia [sinonimi] | 1
0098.0149.01 | 
| 1p36 DELETION SYNDROME (scheda aggiornata 24/10/09)
[ Monosomia 1p36 / Delezione 1p36] | 2
#0000.0000.01 | 
| ACIDEMIA METILMALONICA (primo contatto 21/04/08)
[/] | 3
0198.1583.01 | 
| ACIDURIA GLUTARICA di Tipo 2 (scheda aggiornata 24/10/09)
[/] | 4
0124.0000.01 |
| ADENOSILMETIONINTRANSFERASI ISOLATA DI TIPO I E III
[MAT I o MAT III ] | 5
0016.0455.01 |
| AGAMMAGLOBULINEMIA- X- RECESSIVA (scheda aggiornata 24/10/09 )
[Malattia di Bruton] | 6
0208.0000.01 |
| Agenesia / Ipoplasia Polmonare Monolaterale (primo contatto 05/03/09)
[/] | 7
0038.0504.01 |
| Agenesia del Corpo Calloso (scheda aggiornata 27/10/09)
[/] | 8
0168.0805.01 |
| ALEXANDER, MALATTIA DI (scheda aggiornata 27/10/09)
[Leucodistrofia con fibre di Rosenthal] | 9
0033.0010.04 |
| ANEMIA DA SFEROCITOSI (scheda aggiornata 27/10/09) (ultimo contatto 23/05/09 )
[Anemia sferocitica / Anemia emolitica congenita] | 10
0192.1338.01 |
| ANGIOMATOSI CAVERNOSA CEREBRALE (scheda aggiornata 28/10/09) (primo contatto 21/7/2008)
[Malformazione cavernosa cerebrale/Cavernoma cerebrale] | 11
0183.1094.01 |
| ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI, SINDROME DA (scheda aggiornata 28/10/09) (primo contatto 14/01/08)
[Sindrome di Hughes] | 12
0002.0480.02 |
| APERT, SINDROME DI (scheda aggiornata 30/10/09)
[Acrocefalosindattilia tipo I] | 13
0174.0900.01 |
| ARTERITE DI HORTON (scheda aggiornata 31/10/09) (primo contatto 20/07/07)
[Arterite a cellule giganti/ Malattia di Horton] | 14
0218.0000.01 |
| ARTROGRIPOSI MULTIPLA (primo contatto 08/09/09)
[/] | 15
0171.0867.01 |
| ARTROPATIA PSEUDOREUMATOIDE PROGRESSIVA INFANTILE (scheda aggiornata 31/10/09) (primo contatto 05/07/07)
[/] | 16
0101.0018.03 | - | ATROFIA OLIVO PONTO CEREBELLARE (ultimo contatto 05/10/09 )
[/] | 17
0078.0568.02+ |
| BARTTER, SINDROME DI (scheda aggiornata 01/11/09) (ultimo contatto 01/08/2008)
[] | 18
0178.0982.02 |
| BEST MALATTIA DI (scheda aggiornata 1/11/09) (ultimo contatto 17/11/08 )
[Degenerazione maculare vitelliforme / Distrofia vitelliforme] | 19
0111.0505.02 |
| BLEFAROFIMOSI-PTOSI-EPICANTO (scheda aggiornata 01/11/09)
[BPES] | 20
0142.0215.01 |
| CAROLI, MALATTIA DI (scheda aggiornata 2/11/09)
[Dilatazione cistica congenita dei dotti biliari intraepatici] | 21
0102.0458.04 |
| CDG, SINDROME (scheda aggiornata 03/11/09) (ultimo contatto 2/09/09) | 22
0233.0000.01 |
| CHARGE, Sindrome /Associazione (primo contatto 24 /07/10)
[coloboma,
difetto cardiaco, atresia delle coane, ritardo di crescita e dello
sviluppo, ipoplasia dei genitali, anomalie delle
orecchie/sordità] | 23
0145.0000.01 |
| CHERATODERMIA PALMO-PLANTARE
[/] | 24
0037.0462.02 |
| COATS, MALATTIA DI (scheda aggiornata 21/11/09)
[Vitreoretinopatia essudativa familiare/Sindrome di Criswick Schepens] | 25
0155.0709.02 |
| COGAN DISTROFIA DI (scheda aggiornata 07/11/09) (ultimo contatto 18/03/09 )
[Distrofia corneale anteriore] | 26
0182.1058.01 |
| COLOBOMA (scheda aggiornata 07/11/09) (primo contatto 18/12/07) | 27
0094.0479.02 |
| CONDROCALCINOSI ARTICOLARE (scheda aggiornata 08/11/09)
[Artropatia da pirofosfato di calcio] | 28
0112.0546.01 |
| CONDRODISPLASIA METAFISARIA TIPO SCHMID
[/] (scheda aggiornata 09/11/09) | 29
0158.0000.02 | - | (CONNETTIVITE INDIFFERENZIATA) (primo contatto 17/04/06 - ultimo 18/02/07) | 30
0170.0000.01 | - | COROIDOPATIA PUNCTATA INTERNA
[/] | 31
0209.0000.01 | - | (CRIOGLOBULINEMIA) (primo contatto 09/03/09) | 32
0211.1777.01 |
| CURRARINO, SINDROME DI (scheda aggiornata 10/11/09) (primo contatto 11/03/09)
[Triade di Currarino] | 33
0063.0539.04 |
| DARIER, MALATTIA DI (ultimo contatto 13/07/10)
[Cheratosi follicolare] | 34
0150.0616.01 |
| DEFICIT DI DECARBOSSILASI DEGLI AMMINOACIDI AROMATICI (scheda aggiornata 10/11/09)
[ALADD/AADC] | 35
0221.0000.02 |
| DEFICIT DI SOLFITO OSSIDASI (primo contatto 12/11/09) (ultimo contatto 16/11/09)
[/] | 36
0213.0000.01 | - | Delezione braccio lungo cromosoma 7 (primo contatto 31/03/09)
[/] | 37
0219.0000.01 | - | Delezione del cromosoma 10p (primo contatto 23/09/09)
[(Sindrome di DeGeorgeII)] | 38
0205.0000.01 | - | Delezione parziale cromosoma 13q21.33-q22.2
[/] | 39
0227.0000.01 | - | Delezione braccio lungo del cromosoma 18 (primo contatto 2/04/10)
[/] | 40
0180.1106.01 |
| DEVIC, MALATTIA DI (scheda aggiornata 11/11/09) (primo contatto 6/10/06)
[Neuromielite ottica] | 41
0093.0459.01 |
| DISPLASIA DIASTROFICA (scheda aggiornata 15/11/09)
[Nanismo diastrofico] | 42
0089.0113.01 |
| DISTROFIA FACIO SCAPOLO OMERALE (scheda aggiornata 15/11/09)
[FSH / FSO] | 43
0214.0000.01 |
| Distrofia Cranio-Fronto-Nasale
[/] | 44
0075.0472.02 |
| DUANE, SINDROME DI (scheda aggiornata 16/11/09)
[Sindrome della retrazione oculare] | 45
0156.0463.02 |
| DUBOWITZ, SINDROME DI (scheda aggiornata 17/11/09) (ultimo contatto 15/05/06)
[/] | 46
0163.0599.01 |
| EBSTEIN, MALATTIA DI - , ANOMALIA DI (scheda aggiornata 18/11/09) (primo contatto 27/10/06)
[/] | 47
0159.0459.01 |
| ELLIS VAN CREVELD, SINDROME DI (scheda aggiornata 18/11/09) (primo contatto 27/07/06)
[Displasia condroectodermica] | 48
0220.2009.01 |
| EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA (primo contatto 22/10/09)
[/] | 49
0114.0510.01 |
| ENCEFALOPATIA MITOCONDRIALE DEFICIT COMPLESSO I (scheda aggiornata 18/11/09)
[Malattia di Leigh] | 50
0186.1160.01 |
| ERDHEIM CHESTER, MALATTIA DI (scheda aggiornata 19/11/09) (primo contatto 26/02/08)
[/] | 51
0105.0765.01 |
| ERITROCHERATODERMIA VARIABILE (scheda aggiornata 19/11/09)
[ERITROCHERATODERMIA VARIABILIS] | 52
0223.2172.01 |
| FAHR, SINDROME DI (primo contatto 17/02/10)
[Ferrocalcinosi cerebrovascolare- Morbo di Fahr] | 53
0113.0483.01 |
| FARBER, MALATTIA DI (scheda aggiornata 19/11/09)
[Deficienza di ceramidasi] | 54
0118.0524.01 |
| FEINGOLD, SINDROME DI (scheda aggiornata 20/11/09)
[MODED / ODED (microcefalia, mesobrachifalangia, fistola tracheo-esofagea) / Sindrome di Brunner Winter] | 55
0173.0877.01 |
| FIBROMATOSI AGGRESSIVA (scheda aggiornata 21/11/09) (primo contatto 12/07/07)
[Tumore Desmoide] | 56
0099.0148.05 |
| FIBROSI RETROPERITONEALE (scheda aggiornata 23/11/09)
[Malattia di Ormond] | 57
0200.0000.01 |
| FOIX, CHAVANY e MARIE, SINDROME DI (primo contatto 23/11/08)
[/] | 58
0166.0685.01 |
| FOLLICOLITE DECALVANTE (scheda aggiornata 23/11/09) (primo contatto 09/01/07)
[Follicolite depilante di Quinquaud] | 59
0097.0594.0 |
| FRANCESCHETTI, SINDROME DI (scheda aggiornata 24/11/09)
[Sindrome di Treacher-Collins/Disostosi mandibolo-facciale] | 60
0096.0465.01 |
| FUCOSIDOSI (scheda aggiornata 04/12/09)
[Deficit di Alfa-L-Fucosidasi] | 61
(#)0127.0159.06 |
| GARDNER, SINDROME DI (scheda aggiornata 04/12/09) (ultimo contatto 15/12/08)
[Poliposi familiare] | 62
0128.0508.03 |
| GLAUCOMA CONGENITO (scheda aggiornata 05/12/09) (ultimo contatto 25/03/08)
[/] | 63
0201.1664.01 |
| GUILLAIN BARRÉ, SINDROME DI (scheda aggiornata 07/12/09) (primo contatto 10/12/08)
[/] | 64
0148.0470.01 |
| HANOT, MALATTIA DI (scheda aggiornata 07/12/09)
[Cirrosi Biliare Primaria] | 65
0175.0979.02 |
| INCONTINENTIA PIGMENTI (scheda aggiornata 07/12/09) (ultimo contatto 13/04/10)
[/] | 66
0143.0565.01 |
| IPERCALCIURIA IDIOPATICA (scheda aggiornata 08/12/09)
[/] | 67
0210.0000.01 | - | (IPOPARATIROIDISMO FAMILIARE ISOLATO) (primo contatto 09/03/09)
[/] | 68
0225.0000.01 |
| IPOPLASIA DERMICA FOCALE (scheda inserita 02/03/10) (primo contatto 01/03/10)
[SINDROME DI GORLIN-GOLTZ] | 69
0167.0789.02 |
| ITO, IPOMELANOSI DI (scheda aggiornata 08/12/09) (ultimo contatto 26/05/08) | 70
0007.0566.02 |
| KLIPPEL FEIL, SINDROME DI (scheda aggiornata 11/12/09) (ultimo contatto 25/02/07)
[Agenesia vertebrocervicale/Sinostosi congenita delle vertebre cervicotoraciche] | 71
0005.0491.02 |
| JEUNE, SINDROME DI (scheda aggiornata 12/12/09)
[ATD / Distrofia Toracica Asfissiante] | 72
0146.0248.01 |
| LARSEN, SINDROME DI (scheda aggiornata 22/12/09)
[/] | 73
0100.0510.02 |
| LEIGH, SINDROME DI
[Encefalomiopatia Mitocondriale] | 74
0206.1743.01 |
| LENNOX GASTAUT, SINDROME DI (scheda aggiornata 30/12/09) (primo contatto 27/02/09)
[Encefalopatia epilettica] | 75
0157.0718.02 |
| LINFANGECTASIA INTESTINALE (scheda aggiornata 30/12/09) (ultimo contatto 16/08/06 - via posta ordinaria)
[Malattia di Waldmann] | 76
0216.1834.01 |
| LIPOPROTEINOSI (primo contatto 22/05/09)
[Lipoido-proteinosi/Sindrome di Urbach-Wiethe] | 77
0095.0556.02 |
| LUJIAN FRYNS, SINDROME DI (scheda aggiornata 02/01/10)
[Ritardo mentale legato all'X, con habitus marfanoide] | 78
0108.0000.01 | - | MACRODATTILIA DELLA MANO
[/] | 79
0177.0997.01 |
| MADELUNG, MALATTIA DI (scheda aggiornata 05/01/10) (primo contatto 17/09/07)
[Lipomatosi simmetrica familiare] | 80
0231.0000.01 | - | Microdelezione del braccio corto del cromosoma X nella regione p11.23 (primo contatto 21/06/10)
[/] | 81
0229.0000.01 | - | Microduplicazione della regione 17q23.2 de novo (genetbx2) (primo contatto 10/05/10)
[/] | 82
0151.0596.02 |
| MIOPATIA MIOTUBULARE CONGENITA (scheda aggiornata 05/01/10) (ultimo contatto 09/10/07)
| 83
0138.0453.03 |
| MIOPATIA NEMALINICA (scheda aggiornata 11/01/10) (ultimo contatto 20/05/06)
[/] | 84
0121.0000.01 | - | Mitocondriopatia
[/] | 85
0191.1671.01 |
| MORNING GLORY, SINDROME (scheda aggiornata 19/01/10) (primo contatto 16/07/08)
[/] | 86
0119.0233.01 |
| NAIL PATELLA, SINDROME (scheda aggiornata 20/01/10)
[Sindrome unghia rotula / Onicoosteodisplasia Ereditaria] | 87
0181.1056.01 |
| NARPS (scheda aggiornata 20/01/10) (primo contatto 18/12/07)
[Sindrome da Neuropatia-Atassia-Retinite Pigmentosa] | 88
0160.2003.01 |
| NISTAGMO PENDOLARE (scheda aggiornata 23/01/10) (prima richiesta contatto 30/08/06 - via FAX)
[/] | 89
0179.1010.01 |
| OLOPROSENCEFALIA LOBARE (scheda aggiornata 24/01/10) (primo contatto 03/10/07)
[/] | 90
0120.0586.01 |
| OPITZ, SINDROME (scheda aggiornata 25/01/10)
[Sindrome C / Trigonocefalia C / Trigonocefalia di Opitz] | 91
#0000.0000.01 |
| ORO FACIO DIGITALE, SINDROME
[/] | 92
0207.1752.01 |
| PANARTERITE NODOSA (scheda aggiornata 23/01/10) (primo contatto 02/03/09)
[/] | 93
0165.0696.02 |
| PARALISI PERIODICA IPOKALIEMICA (scheda aggiornata 26/01/10) (primo contatto 10/12/06 ultimo 03/01/08)
[/] | 94
0234.0000.01 |
| PEARSON, SINDROME DI (primo contatto 30/08/10)
[/] | 95
0144.0477.02 |
| POLICONDRITE RICORRENTE (scheda aggiornata 27/01/10)
[/] | 96
0232.0000.01 |
| POLIMICROGIRIA BILATERALE PERISILVIANA (14/07/10)
[/] | 97
0115.0000.01 | - | POLINEUROPATIA DEMIELINIZZANTE SENSITIVO-MOTORIA-ASSONALE AUTOIMMUNE
[/] | 98
0195.1459.01 |
| PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA (scheda aggiornata 27/01/10) (primo contatto 15/09/08)
[PTT / sindrome di Moschowitz] | 99
0064.0493.02 |
| PROTEINOSI ALVEOLARE (scheda aggiornata 29/01/2010)
[Proteinosi alveolare congenita / Proteinosi alveolare polmonare / PAP] | 100
0147.0000.02 | . | PRURIGO NODULARE (ultimo contatto il 13/06/06 )
[Prurigo nodularis] | 101
0193.1397.01 |
| PSEUDOIPOALDOSTERONISMO TIPO 1 (scheda aggiornata 02/02/10) (primo contatto 30/08/08)
[/] | 102
0164.0693.03 |
| PSEUDOTUMOR CEREBRI (scheda aggiornata 03/02/2010) (ultimo contatto 09/02/07)
[/] | 103
0032.0564.01 |
| RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE, SINDROME DI (scheda aggiornata 06/02/2010)
[/] | 104
0107.0763.02 |
| RASMUSSEN, SINDROME DI (scheda aggiornata 09/02/2010)
[/] | 105
0152.0790.01 |
| REGRESSIONE CAUDALE, SINDROME DA (scheda aggiornata 13/02/10)
[/] | 106
#0000.1780.01 |
| RETICOLOISTIOCITOSI MULTICENTRICA (scheda aggiornata 13/02/10)
[Dermatoartrite lipoide] | 107
0045.0521.01 |
| RETINOSCHISI GIOVANILE (scheda aggiornata 19/02/10)
[Retinoschisi Giovanile legata al Cromosoma X] | 108
#0000.0000.01 | - | RING 10
[Cromosoma 10 ad anello] | 109
0195.0000.01 | - | RING 21 (primo contatto 04/10/08)
[Cromosoma 21 ad anello] | 110
0212.1779.01 |
| ROKITANSKY, SINDROME DI (scheda aggiornata 24/02/10) (primo contatto 25/03/09)
[Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser/Sindrome MRKH] | 111
0215.1806.01 |
| SAPHO, SINDROME (scheda aggiornata 16/03/2010) (primo contatto 29/04/09)
[/] | 112
0226.0000.01 |
| SCHONLEIN ENOCH, PORPORA (forma cronica e nell'adulto) (scheda inserita 12/03/10) (primo contatto 09/03/10)
[Porpora anafilattoide/Porpora reumatica/Porpora reumatoide] | 113
0172.0475.01 |
| SCLEROSI LATERALE PRIMARIA (scheda aggiornata 20/03/2010)
[/] | 114
0224.0000.01 |
| SILVER RUSSELL, SINDROME DI (scheda inserita 01/03/10) (primo contatto 25/02/10)
[Nanismo di Silver-Russel] | 115
0235.0000.01 |
| SINDROME EMOFAGOCITICA (primo contatto 02/09/10)
[/] | 116
0169.0862.01 |
| STICKLER, SINDROME DI (aggiornata scheda 05/03/10) (primo contatto 27/09/06)
[/] | 117
0109.0456.06 |
| STIFF MAN, SINDROME (aggiornata scheda 06/03/10) (ultimo contatto 03/06/08)
[Sindrome dell'uomo rigido / SMS / Morbo della persona rigida] | 118
0197.1555.01 |
| STURGE WEBER, SINDROME DI (aggiornata scheda 07/03/10) (primo contatto 27/09/06)
[Anomalia di Sturge Weber/SSW/Angiomatosi EncefaloTrigeminale] | 119
0092.0474.04 |
| TAY SACHS, MALATTIA DI (ultimo contatto 22/03/07)
[Gangliosidosi GM2] | 120
0190.0000.01 |
| TAYBI -LINDER Sindrome di (primo contatto 03/07/08)
[/] | 121
0230.000.01 |
| TETRASOMIA 9p (primo contatto 04/06/10)
[Isocromosoma 9p] | 122
0189.000.01 | - | TETRASOMIA 15 a mosaico (primo contatto 18/06/08)
[/] | 123
0023.0454.02 |
| TOLOSA HUNT, SINDROME DI
[Oftalmoplegia dolorosa] | 124
0136.000.01 |
| TORIELLO, SINDROME DI
[Displasia fronto-nasale acromelica] | 125
0202.1663.01 |
| TRICOTIODISTROFIA (primo contatto 17/12/08)
[/] | 126
0110.0000.01 | - | TRISOMIA CROMOSOMA 8 (primo contatto 20/07/07)
[Duplicazione del cromosoma 8/ Sindrome di Warkany] | 127
0000.0000.01 | - | TRISOMIA CROMOSOMA 8 RING
[/] | 128
0185.0000.01 |
| TROMBOFILIA EREDITARIA (primo contatto 23/01/08)
[/] | 129
0111.0495.02 |
| TROMBOASTENIA DI GLANZMANN
[Deficit di HPA-1] | 130
0176.0913.01 |
| UNVERRICHT-LUNDBORG, EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA tipo (primo contatto 12/08/07)
[/] | 131
0020.0482.01 |
| URINE A SCIROPPO DI ACERO, MALATTIA DELLE
[Leucinosi] | 132
#0000.0000.01 | - | (Uveite Posteriore, Neovascolarizzazione retinica e Degenerazione Maculare Giovanile) (primo contatto 19/12/08) | 133
0217.1865.02 |
| VACTERL, ASSOCIAZIONE (ultimo contatto 25/11/09)
[Associazione VATER] | 134
0203.1674.01 |
| VAN DER KNAAP, SINDROME (primo contatto 19/12/08)
[Megalencefalia - leucodistrofia cistica] | 135
0106.0000.01 |
| VASCULITE CUTANEA LINFOCITARIA
[/] | 136
0068.0000.01 |
| VASCULITE LEUCOCITOCLASTICA
[/] | 137
0194.1476.01 |
| VOHWINKEL, SINDROME DI (primo contatto 08/09/08)
[Cheratodermia Mutilante] | 138
0071.0449.01 |
| WEBER CHRISTIAN, MALATTIA DI
[Panniculite nodulare febbrile non suppurativa recidivante] | 139
0204.1691.03 |
| [Malattia di Wegener] | 140
0222.2121.01 |
| WHIM, SINDROME (scheda inserita 07/01/10) (primo contatto 07/01/10)
[/] | 141
0153.0336.03 |
| WOLFRAM, SINDROME DI (29/11/06) - ultimo 11/04/08
[Sindrome DIDMOAD (Diabete Insipido, Diabete Mellito, Atrofia Ottica, Sordità)] | n. patologia
cod. Ass.RMR | Scheda
patologia | Nome patologia
[sinonimi] |
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