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Rete Malattie Rare ha aderito alle Giornate per le Malattie rare - RDD Edizioni 2008-2009-2010-2011-2012-2013-2014 e 2015

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immagine schedario Malattie Rare rappresentate da RMR

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Malattie e Sindromi rappresentate in ReteMalattieRare.it

Elenco delle patologie per cui l'Ass.RMR ha disponibili dei contatti con pazienti e famiglie.

 
 Nella seguente lista sono inserite le Malattie Rare (MR) per cui ci sono una o più persone che hanno fatto richiesta all'Associazione "Rete Malattie Rare" onlus, di potersi mettere in contatto con altri pazienti e famiglie. Per le patologie di questo elenco non vi è dedicata al momento, a quanto ci risulta, alcuna associazione di pazienti specifica (vedere elenco associazioni).
Controllare anche nelle pagine >> 
- #(0-9) - A - B - C - D - E - F - G - H - I - J - K - L - M - N - O - P - Q - R - S - T - U - V - W - X - Y - Z - Anomalie Cromosomiche -
 Se per la tua patologia, o quella che affligge un tuo familiare non esiste in Italia una specifica associazione di pazienti e familiari, puoi compilare il MODULO "ricerca contatti MR". Dopo la tua richiesta, ReteMalattiaRare.it inserirà in questo elenco il nome della patologia (se ancora non presente) e ti farà avere (se disponibili o non appena disponibili), i nomi di possibili contatti con cui poter instaurare un rapporto di reciproco aiuto e sostegno. Se lo desideri ReteMalattiaRare.it ti può inviare anche delle informazioni di carattere generale sulla patologia.
 
 Per chiarimenti scrivi a info@retemalattierare.it o telefona al  339 39 68 117.
 il Servizio "Ricerca Contatti MR" è gratuito e NON è richiesto essere soci di "Rete Malattie Rare" onlus.

ATTENZIONE: E' necessario l'invio anche del modulo ricerca contatti  F I R M A T O. La firma serve per autorizzarci alla gestione del trattamento dei dati al fine esclusivo della ricerca contatti, in osservanza con la legge sulla privacy.
L'invio della copia firmata può essere fatto:

  1.  via e-mail (immagine del modulo FIRMATO  prelevata con lo scanner in formato jpg o tiff o documento pdf)
  2.  via FAX al numero(tiscali) 178 223 88 99*
  3.  via posta ordinaria c/o Presidente Associazione "Rete Malattie Rare"; (richiedere indirizzo postale via tel. o e-mail).

Per modificare o cancellare i tuoi dati presenti nel nostro archivio "ricerca contatti MR", scrivi un'e-mail a ricerca.contatti

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 Vedi Disclaimer-Privacy/avvertenza


 ultimo aggiornamento pagina 30/05/2016

(Nota: Le patologie che non vedete più inserite in elenco hanno una nuova associazione di riferimento specifica  >> vedere elenco di tutte le associazioni).


n. patologia
cod. Ass.RMR 
ICD-10 ORPHA Code

Scheda
patologia

Nome  patologia

[sinonimi]

1
0098.0149.01

scheda inserita 16/06/05

1p36 DELETION SYNDROME (scheda aggiornata 24/10/09)
[ Monosomia 1p36 / Delezione 1p36]

2
#0000.0000.01

scheda in costruzione

ACIDEMIA METILMALONICA (primo contatto 21/04/08)
[/]
3
0241.0000.01

scheda in costruzione

ACIDEMIA METILMALONICA CON OMOCISTINURIA (primo contatto 21/04/08)
[/]

4
0198.1583.01

Scheda inserita 12/11/08

ACIDURIA GLUTARICA di Tipo 2 (scheda aggiornata 24/10/09)
[/]

5
0124.0000.01

scheda in costruzione

ADENOSILMETIONINTRANSFERASI ISOLATA DI TIPO I E III
[MAT I o MAT III ]

6
0016.0455.01

scheda inserita 21/06/06

AGAMMAGLOBULINEMIA- X- RECESSIVA (scheda aggiornata 24/10/09 )
[Malattia di Bruton]

7
0208.0000.01

scheda in costruzione

Agenesia / Ipoplasia Polmonare Monolaterale (primo contatto 05/03/09)
[/]

8
0038.0504.01

scheda inserita 11/07/06

Agenesia del Corpo Calloso (scheda aggiornata 27/10/09)
[/]

9
0168.0805.01

scheda inserita 24/04/07

ALEXANDER, MALATTIA DI (scheda aggiornata 27/10/09)
[Leucodistrofia con fibre di Rosenthal]
10 
0247.0000.01

scheda in costruzione

ALLAN HERNDON DUDLEY, SINDROME DI  (primo contatto 13/10/2015)
[AHDS-MCT8 / Deficit cognitivo legato all'X-ipotonia / Deficit del trasportatore dei monocarbossilati 8 / Deficit di MCT8]

11
0033.0010.04

scheda inserita 26/10/07

ANEMIA DA SFEROCITOSI (scheda aggiornata 27/10/09) (ultimo contatto 23/05/09 )
[Anemia sferocitica / Anemia emolitica congenita]

12
0243.0000.01

scheda in costruzione

ANEMIA REFRATTARIA SIDEROBLASTI AD ANELLO (primo contatto 20/02/2014)
[AISA/Anemia sideroblastica acquisita primitiva/RARS]

13
0192.1338.01

scheda inserita 24/07/08

ANGIOMATOSI CAVERNOSA CEREBRALE (scheda aggiornata 28/10/09) (primo contatto 21/7/2008) 
[Malformazione cavernosa cerebrale/Cavernoma cerebrale]

14
0183.1094.01

scheda inserita 16/01/08

ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI, SINDROME DA (scheda aggiornata 28/10/09) (primo contatto 14/01/08) 
[Sindrome di Hughes]

15
0002.0480.02

scheda inserita 01/07/06

APERT, SINDROME DI (scheda aggiornata 30/10/09)
[Acrocefalosindattilia tipo I]

16
0174.0900.01

scheda inserita 28/07/07

ARTERITE DI HORTON  (scheda aggiornata 31/10/09) (primo contatto 20/07/07)
[Arterite a cellule giganti/ Malattia di Horton]
17
0218.0000.01

scheda in costruzione

ARTROGRIPOSI  MULTIPLA (primo contatto 08/09/09)
[/]

18
0171.0867.01

scheda inserita 05/07/07

ARTROPATIA PSEUDOREUMATOIDE PROGRESSIVA INFANTILE (scheda aggiornata 31/10/09) (primo contatto 05/07/07) 
[/]

19
0101.0018.03

-

ATROFIA OLIVO PONTO CEREBELLARE  (ultimo contatto 05/10/09 )
[/]

20
0078.0568.02+

scheda inserita 15/10/06

BARTTER, SINDROME DI (scheda aggiornata 01/11/09) (ultimo contatto 01/08/2008) 
[]

21
0178.0982.02

scheda inserita 02/10/07

BEST MALATTIA DI  (scheda aggiornata 1/11/09) (ultimo contatto 17/11/08 )
[Degenerazione maculare vitelliforme / Distrofia vitelliforme]

22
0111.0505.02

scheda inserita 12/07/06

BLEFAROFIMOSI-PTOSI-EPICANTO (scheda aggiornata 01/11/09)
[BPES]

23
0142.0215.01

scheda inserita 29/10/05

CAROLI, MALATTIA DI (scheda aggiornata 2/11/09)
[Dilatazione cistica congenita dei dotti biliari intraepatici]

24
0102.0458.04

scheda inserita 23/06/06

CDG, SINDROME (scheda aggiornata 03/11/09)  (ultimo contatto 2/09/09) 

25
0233.2416.01

scheda inserita 31/07/10

CHARGE, Sindrome /Associazione (primo contatto 24/07/10)
[coloboma, difetto cardiaco, atresia delle coane, ritardo di crescita e dello sviluppo, ipoplasia dei genitali, anomalie delle orecchie/sordità]

26
0145.0000.01

scheda in costruzione

CHERATODERMIA PALMO-PLANTARE
[/]

27
0037.0462.02

scheda inserita 24/06/06

COATS, MALATTIA DI (scheda aggiornata 21/11/09)
[Vitreoretinopatia essudativa familiare/Sindrome di Criswick Schepens]

28
0155.0709.02

scheda inserita 29/09/07

COGAN DISTROFIA DI (scheda aggiornata 07/11/09) (ultimo contatto 18/03/09 ) 
[Distrofia corneale anteriore]

29
0246.000.01

scheda in costruzione

COGAN SINDROME DI (primo contatto 28/12/14)
[/]

30
0182.1058.01

scheda inserita 19/12/07

COLOBOMA  (scheda aggiornata 07/11/09)  (primo contatto 18/12/07)

31
0094.0479.02

scheda inserita 01/07/06

 CONDROCALCINOSI ARTICOLARE (scheda aggiornata 08/11/09)
[Artropatia da pirofosfato di calcio]

32
0112.0546.01

scheda inserita 25/09/06

CONDRODISPLASIA METAFISARIA TIPO SCHMID
[/]
(scheda aggiornata 09/11/09)

33
0239.0000.01

scheda in costruzione

CONDRODISPLASIA PSEUDOREUMATOIDE PROGRESSIVA EREDITARIA   (primo contatto 17/01/13) 
[condrodisplasia pseudoreumatoide progressiva infantile]

34
0158.0000.02

-

(CONNETTIVITE INDIFFERENZIATA) (primo contatto 17/04/06 - ultimo 18/02/07)

35
0170.0000.01

-

COROIDOPATIA PUNCTATA INTERNA
[/]

36
0209.0000.01

- (CRIOGLOBULINEMIA) (primo contatto 09/03/09) 

37
0211.1777.01

scheda inserita 25/03/09

CURRARINO, SINDROME DI (scheda aggiornata 10/11/09) (primo contatto 11/03/09)  
[Triade di Currarino]

38
0063.0539.04

scheda inserita 08/12/04

DARIER, MALATTIA DI (ultimo contatto 13/07/10)
[Cheratosi follicolare]

39
0150.0616.01

scheda inserita 14/11/06

DEFICIT DI DECARBOSSILASI DEGLI AMMINOACIDI AROMATICI (scheda aggiornata 10/11/09)
[ALADD/AADC]

40
0221.0000.02

scheda in costruzione

DEFICIT DI SOLFITO OSSIDASI (primo contatto 12/11/09) (ultimo contatto 16/11/09)
[/]
41
0240.0000.01
- Sindrome da delezione 4 q (braccio lungo) (primo contatto 02/02/13)
[Sindrome da delezione 4q/]
42
0242.0000.01
- Sindrome da delezione 9p (primo contatto 8/01/14)
[Delezione regione cromosoma 9p23p22.2]
43
0248.0000.01
- Delezione braccio corto cromosoma 1 - 1p36 (primo contatto 27/05/16)
[/]

44
0213.0000.01

-

Delezione braccio lungo cromosoma 7 (primo contatto 31/03/09)
[/]
45
0219.0000.01

-

Delezione del cromosoma 10p (primo contatto 23/09/09)
[(Sindrome di DeGeorgeII)]

46
0205.0000.01

- Delezione parziale cromosoma 13q21.33-q22.2
[/]
47
0227.0000.01
- Delezione braccio lungo del cromosoma 18  (primo contatto 2/04/10)  
[/]
48
0238.0000.01

scheda in costruzione

DERCUM, MALATTIA DI (primo contatto 27/06/12)
[Adiposi Dolorosa]
49
0249.0000.01
M33.0 M33.1 221

scheda inserita 22/01/08

DERMATOMIOSITE (primo contatto 30/05/16)
[DM]

50
0180.1106.01

scheda inserita 22/01/08

DEVIC, MALATTIA DI (scheda aggiornata 11/11/09) (primo contatto 6/10/06)  
[Neuromielite ottica]

51
0093.0459.01

scheda inserita 23/06/06

DISPLASIA DIASTROFICA (scheda aggiornata 15/11/09)
[Nanismo diastrofico]

52
0089.0113.01

scheda inserita 12/07/06

DISTROFIA FACIO SCAPOLO OMERALE (scheda aggiornata 15/11/09)
[FSH / FSO]

53
0214.0000.01

scheda in costruzione

Distrofia Cranio-Fronto-Nasale
[/]

54
0075.0472.02

scheda inserita 28/06/06

DUANE, SINDROME DI (scheda aggiornata 16/11/09)
[Sindrome della retrazione oculare]

55
0156.0463.02

scheda inserita 25/06/06

DUBOWITZ, SINDROME DI (scheda aggiornata 17/11/09) (ultimo contatto 15/05/06) 
[/]

56
0163.0599.01

scheda

EBSTEIN, MALATTIA DI - , ANOMALIA DI (scheda aggiornata 18/11/09) (primo contatto 27/10/06)
[/]

57
0159.0459.01

scheda inserita 02/10/06

ELLIS VAN CREVELD, SINDROME DI (scheda aggiornata 18/11/09) (primo contatto 27/07/06) 
[Displasia condroectodermica]

58
0220.2009.01

scheda

EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA (primo contatto 22/10/09)
[/]

59
0114.0510.01

ENCEFALOPATIA MITOCONDRIALE DEFICIT COMPLESSO I  (scheda aggiornata 18/11/09)
[Malattia di Leigh] 

60
0186.1160.02

scheda inserita 27/02/08

ERDHEIM CHESTER, MALATTIA DI (scheda aggiornata 19/11/09) (primo contatto 26/02/08)(ultimo contatto 05/12/11)   
[/]

61
0105.0765.01

scheda inserita 07/03/07

ERITROCHERATODERMIA VARIABILE (scheda aggiornata 19/11/09)
[ERITROCHERATODERMIA VARIABILIS]

62
0237.2759.1

scheda inserita 07/03/07

ESOFAGITE EOSINOFILA (primo contatto 16/05/11)  (scheda inserita 20/05/11)
[/]
63
0223.2172.01

scheda inserita 03/07/06

FAHR, SINDROME DI (primo contatto 17/02/10)
[Ferrocalcinosi cerebrovascolare- Morbo di Fahr]

64
0113.0483.01

scheda inserita 03/07/06

FARBER, MALATTIA DI  (scheda aggiornata 19/11/09)
[Deficienza di ceramidasi]

65
0118.0524.01

scheda inserita 11/08/06

FEINGOLD, SINDROME DI (scheda aggiornata 20/11/09)
[MODED / ODED (microcefalia, mesobrachifalangia, fistola tracheo-esofagea) / Sindrome di Brunner Winter]

66
0173.0877.01

scheda inserita 14/07/07

FIBROMATOSI AGGRESSIVA (scheda aggiornata 21/11/09) (primo contatto 12/07/07) 
[Tumore Desmoide]

67
0099.0148.05

scheda

FIBROSI RETROPERITONEALE (scheda aggiornata 23/11/09) 
[Malattia di Ormond]

68
0200.2564.01

scheda inserita 30/10/10

FOIX, CHAVANY e MARIE, SINDROME DI (scheda inserita 30/10/10) (primo contatto 23/11/08)  
[/]

69
0166.0685.01

scheda inserita 15/01/07

FOLLICOLITE DECALVANTE (scheda aggiornata 23/11/09) (primo contatto 09/01/07) 
[Follicolite depilante di Quinquaud]

70
0097.0594.0

scheda aggiornata 27/10/06

FRANCESCHETTI, SINDROME DI (scheda aggiornata 24/11/09)
[Sindrome di Treacher-Collins/Disostosi mandibolo-facciale]

71
0096.0465.01

scheda inserita 25/06/06

 FUCOSIDOSI (scheda aggiornata 04/12/09)
[Deficit di Alfa-L-Fucosidasi]

72
0246.0000.01

scheda in costruzione

GALATTOSEMIA (primo contatto 11/09/14) 
[/]

73
(#)0127.0159.06

scheda aggiornata 16/12/06

GARDNER, SINDROME DI (scheda aggiornata 04/12/09) (ultimo contatto 15/12/08)
[Poliposi familiare]

74
0128.0508.03

scheda inserita 13/07/06

GLAUCOMA CONGENITO (scheda aggiornata 05/12/09) (ultimo contatto 25/03/08)
[/]

75
0201.1664.01

scheda inserita 28/12/08

GUILLAIN BARRÉ, SINDROME DI (scheda aggiornata 07/12/09) (primo contatto 10/12/08) 
[/]

76
0148.0470.01

scheda inserita 28/06/06

HANOT, MALATTIA DI (scheda aggiornata 07/12/09)
[Cirrosi Biliare Primaria]

77
0241.0000.01

scheda in costruzione

HENNEKAM, SINDROME DI (primo contatto 25/02/13) 
[Linfangectasia-linfedema, tipo Hennekam / Linfedema - linfangectasia - ritardo mentale]

78
0143.0565.01

scheda

IPERCALCIURIA IDIOPATICA  (scheda aggiornata 08/12/09)
[/]

79
0210.0000.01

- (IPOPARATIROIDISMO FAMILIARE ISOLATO) (primo contatto 09/03/09) 
[/]
80
0225.0000.01

scheda

IPOPLASIA DERMICA FOCALE (scheda inserita 02/03/10) (primo contatto 01/03/10)
[SINDROME DI GORLIN-GOLTZ]

81
0167.0789.02

scheda inserita 23/03/07

ITO, IPOMELANOSI DI (scheda aggiornata 08/12/09) (ultimo contatto 26/05/08)

82
0007.0566.02

scheda

KLIPPEL FEIL, SINDROME DI (scheda aggiornata 11/12/09) (ultimo contatto 25/02/07)
[Agenesia vertebrocervicale/Sinostosi congenita delle vertebre cervicotoraciche]

83
0005.0491.02

scheda inserita 08/07/06

JEUNE, SINDROME DI (scheda aggiornata 12/12/09)
[ATD / Distrofia Toracica Asfissiante]

84
0146.0248.01

scheda aggiornata 07/12/05

LARSEN, SINDROME DI (scheda aggiornata 22/12/09)
[/]

85
0100.0510.02

scheda inserita 14/07/06

LEIGH, SINDROME DI 
[Encefalomiopatia Mitocondriale]

86
0206.1743.01

scheda inserita il 27/02/09

LENNOX GASTAUT, SINDROME DI (scheda aggiornata 30/12/09) (primo contatto 27/02/09) 
[Encefalopatia epilettica]

87
0157.0718.02

scheda inserita il 7/02/07

LINFANGECTASIA INTESTINALE (scheda aggiornata 30/12/09) (ultimo contatto 16/08/06 - via posta ordinaria)
[Malattia di Waldmann]

88
0216.1834.01

scheda inserita il 30/05/09

LIPOPROTEINOSI (primo contatto 22/05/09)
[Lipoido-proteinosi/Sindrome di Urbach-Wiethe]

89
0095.0556.03

scheda inserita il 7/10/06

LUJIAN FRYNS, SINDROME DI  (scheda aggiornata 02/01/10) (ultimo contatto 01/12/010)
[Ritardo mentale legato all'X, con habitus marfanoide]

90
0108.0000.01

-

MACRODATTILIA DELLA MANO
[/]

91
0177.0997.01

scheda inserita 14/10/07

MADELUNG, MALATTIA DI (scheda aggiornata 05/01/10) (primo contatto 17/09/07) 
[Lipomatosi simmetrica familiare]
92
0244.0000.01
- Microdelezione del braccio lungo del cromosoma 1 (1)(q44qter) (primo contatto 27/03/14)
[/]
93
0231.0000.01
- Microduplicazione del braccio corto del cromosoma X nella regione p11.23 (primo contatto 21/06/10)
[/]
94
0229.0000.01
- Microduplicazione della regione 17q23.2 de novo (genetbx2) (primo contatto 10/05/10)
[/]

95
0151.0596.03

scheda inserita 29/10/06

MIOPATIA MIOTUBULARE CONGENITA (scheda aggiornata 05/01/10) (ultimo contatto 05/10/12)  

96
0138.0453.03

scheda

MIOPATIA NEMALINICA (scheda aggiornata 11/01/10) (ultimo contatto 20/05/06)
[/]

97
0121.0000.01

-

Mitocondriopatia
[/]

98
0191.1671.01

scheda inserita il 04/01/08

MORNING GLORY, SINDROME (scheda aggiornata 19/01/10) (primo contatto 16/07/08) 
[/]

99
0119.0233.01

NAIL PATELLA, SINDROME  (scheda aggiornata 20/01/10)
[Sindrome unghia rotula / Onicoosteodisplasia Ereditaria]

100
0181.1056.01

scheda inserita 18/12/07

NARPS (scheda aggiornata 20/01/10) (primo contatto 18/12/07) 
[Sindrome da Neuropatia-Atassia-Retinite Pigmentosa]

101
0160.2003.01

scheda inserita 21/10/09

NISTAGMO PENDOLARE (scheda aggiornata 23/01/10) (prima richiesta contatto 30/08/06 - via FAX) 
[/]

102
0179.1010.01

scheda inserita 26/10/07

OLOPROSENCEFALIA LOBARE (scheda aggiornata 24/01/10) (primo contatto 03/10/07) 
[/]

103
0120.0586.01

OPITZ, SINDROME (scheda aggiornata 25/01/10)
[Sindrome C / Trigonocefalia C / Trigonocefalia di Opitz]

104
#0000.0000.01

scheda in costruzione

ORO FACIO DIGITALE, SINDROME
[/]

105
0207.1752.01

PANARTERITE NODOSA (scheda aggiornata 23/01/10) (primo contatto 02/03/09) 
[/]

106
0165.0696.03

scheda inserita 19/01/07

PARALISI PERIODICA IPOKALIEMICA (scheda aggiornata 26/01/10) (primo contatto 10/12/06 ultimo 28/11/12) 
[/]

107
0238.0000.01

scheda in costruzione

PARSONAGE TURNER, SIDROME DI (primo contatto 25/08/11)
[\]
108
0234.2559.01

scheda inserita 27/10/10

PEARSON, SINDROME DI (primo contatto 30/08/10)
[/]
109
0144.0000.01

scheda in costruzione

PETER Plus, Sindrome di (primo contatto 14/03/10)
[/]

110
0144.0477.02

scheda inserita 30/06/06

POLICONDRITE RICORRENTE  (scheda aggiornata 27/01/10)
[/]

111
0232.0000.01

scheda in costruzione

 POLIMICROGIRIA BILATERALE PERISILVIANA (14/07/10)
[/]

112
0115.0000.01

-

POLINEUROPATIA DEMIELINIZZANTE SENSITIVO-MOTORIA-ASSONALE AUTOIMMUNE
[/]

113
0235.0000.01

scheda in costruzione

POTOCKI LUPSKI, DI SINDROME (primo contatto 03/12/10)
[/]

114
0064.0493.02

scheda inserita 08/07/06

PROTEINOSI ALVEOLARE (scheda aggiornata 29/01/2010)
[Proteinosi alveolare congenita / Proteinosi alveolare polmonare / PAP]

115
0147.0000.02

.

PRURIGO NODULARE (ultimo contatto il 13/06/06 )
[Prurigo nodularis]

116
0193.1397.01

scheda inserita 31/08/08

PSEUDOIPOALDOSTERONISMO TIPO 1 (scheda aggiornata 02/02/10) (primo contatto 30/08/08) 
[/]

117
0164.0693.03

PSEUDOTUMOR CEREBRI (scheda aggiornata 03/02/2010) (ultimo contatto 09/02/07)
[/]

118
0032.0564.01

scheda

RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE, SINDROME DI (scheda aggiornata 06/02/2010)
[/]

119
0107.0763.02

scheda inserita 07/03/07

RASMUSSEN, SINDROME DI (scheda aggiornata 09/02/2010)
[/]

120
0152.0790.01

scheda inserita 24/03/07

REGRESSIONE CAUDALE, SINDROME DA (scheda aggiornata 13/02/10)
[/]

121
#0000.1780.01

scheda inserita 27/03/09

RETICOLOISTIOCITOSI MULTICENTRICA (scheda aggiornata 13/02/10)
[Dermatoartrite lipoide]

122
0045.0521.01

scheda inserita 10/08/06

RETINOSCHISI GIOVANILE (scheda aggiornata 19/02/10)
[Retinoschisi Giovanile legata al Cromosoma X]

123
#0000.0000.01

-

RING 10 
[Cromosoma 10 ad anello]
124
0195.0000.01

-

RING 21 (primo contatto 04/10/08)
[Cromosoma 21 ad anello]
125
0215.1806.01

scheda

SAPHO, SINDROME (scheda aggiornata 16/03/2010) (primo contatto 29/04/09)
[/]
126
0226.0000.01

scheda

SCHONLEIN ENOCH, PORPORA (forma cronica e nell'adulto) (scheda inserita 12/03/10) (primo contatto 09/03/10)
[Porpora anafilattoide/Porpora reumatica/Porpora reumatoide]
127
0172.0475.01

scheda inserita 13/07/07

SCLEROSI LATERALE PRIMARIA (scheda aggiornata 20/03/2010)
[/]
128
0224.0000.02

scheda inserita 28/07/07

SILVER RUSSELL, SINDROME DI (scheda inserita 01/03/10) (primo contatto 25/02/10)   (ultimo contatto17/01/11)
[Nanismo di Silver-Russel]
129
0235.0000.01

scheda in costruzione

SINDROME EMOFAGOCITICA (primo contatto 02/09/10) 
[/]
130
0236.2669.01

scheda inserita 28/07/07

SINDROME OPSOCLONICA-MIOCLONICA (primo contatto 19/01/11)
[Sindrome opsoclono-mioclono/Sindrome di Kinsbourne]
131
0236.2669.01

scheda in costruzione

SINDROME YY (Primo contato 21/05/14)
[Cariotipo 47,xyy]

132
0169.0862.01

scheda inserita 26/06/07

STICKLER, SINDROME DI (aggiornata scheda 05/03/10) (primo contatto 27/09/06) 
[/]

133
0109.0456.07

scheda inserita 21/06/06

STIFF MAN, SINDROME (aggiornata scheda 06/03/10) (ultimo contatto 17/05/11)
[Sindrome dell'uomo rigido / SMS / Morbo della persona rigida]

134
0197.1555.01

scheda inserita 26/06/07

STURGE WEBER, SINDROME DI (aggiornata scheda 07/03/10) (primo contatto 27/09/06) 
 [Anomalia di Sturge Weber/SSW/Angiomatosi EncefaloTrigeminale] 

135
0092.0474.04

scheda inserita 28/06/06

TAY SACHS, MALATTIA DI  (ultimo contatto 22/03/07)
[Gangliosidosi GM2]

136
0190.0000.01

scheda in costruzione

TAYBI -LINDER  Sindrome di (primo contatto 03/07/08)
[/]
137
0230.000.01

scheda in costruzione

TETRASOMIA 9p (primo contatto 04/06/10)
[Isocromosoma 9p]

138
0189.000.01

-

TETRASOMIA 15 a mosaico  (primo contatto 18/06/08)
[/]

139
0023.0454.02

scheda inserita 20/06/06

TOLOSA HUNT, SINDROME DI 
[Oftalmoplegia dolorosa]

140
0136.000.01

scheda in costruzione

TORIELLO, SINDROME DI
[Displasia fronto-nasale acromelica] 

141
0241.0000.01
TRACHEOBRONCOMEGALIA (primo contatto 01/03/13)
 [Sindrome di Mounier-Kuhn]

142
0202.1663.01

scheda inserita 27/12/08

TRICOTIODISTROFIA (primo contatto 17/12/08)
[/]

143
0110.0000.01

-

TRISOMIA CROMOSOMA 8 (primo contatto 20/07/07)
[Duplicazione del cromosoma 8/ Sindrome di Warkany]

144
0000.0000.01

-

TRISOMIA CROMOSOMA 8 RING
[/]

145
0185.0000.01

scheda in costruzione

TROMBOFILIA EREDITARIA (primo contatto 23/01/08)
[/]

146
0111.0495.02

scheda inserita 08/07/06

TROMBOASTENIA DI GLANZMANN 
[Deficit di HPA-1]

147
0176.0913.01

scheda inserita il 14/08/07

UNVERRICHT-LUNDBORG, EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA tipo (primo contatto 12/08/07)
[/]

148
0020.0482.01

scheda inserita 02/07/06

URINE A SCIROPPO DI ACERO, MALATTIA DELLE 
[Leucinosi]

149
#0000.0000.01
- (Uveite Posteriore, Neovascolarizzazione retinica e  Degenerazione Maculare Giovanile) (primo contatto 19/12/08)
150
0217.1865.02

scheda inserita 04/07/09

VACTERL, ASSOCIAZIONE (ultimo contatto 25/11/09)
[Associazione VATER]

151
0203.1674.01

scheda inserita il 07/01/09

VAN DER KNAAP, SINDROME (primo contatto 19/12/08) 
[Megalencefalia - leucodistrofia cistica]

152
0106.0000.01

scheda in costruzione

VASCULITE CUTANEA LINFOCITARIA
[/]

153
0068.0000.01

scheda in costruzione

VASCULITE LEUCOCITOCLASTICA
[/]

154
0194.1476.01

scheda inserita 27/09/08

VOHWINKEL, SINDROME DI (primo contatto 08/09/08) 
[Cheratodermia Mutilante]

155
0071.0449.01

scheda inserita 19/06/06

WEBER CHRISTIAN, MALATTIA DI 
[Panniculite nodulare febbrile non suppurativa recidivante]

156
0204.1691.03

scheda inserita 16/01/09

WEGENER, GRANULOMATOSI DI (ultimo contatto 12/05/09)   
[Malattia di Wegener] 
157
0222.2121.01

scheda inserita 16/01/09

WHIM, SINDROME (scheda inserita 07/01/10) (primo contatto 07/01/10)
[/]

158
0153.0336.03

scheda inserita 22/03/06

WOLFRAM, SINDROME DI  (29/11/06)  - ultimo 11/04/08
[Sindrome DIDMOAD (Diabete Insipido, Diabete Mellito, Atrofia Ottica, Sordità)]

n. patologia
cod. Ass.RMR 

Scheda
patologia

Nome patologia
[sinonimi] 


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