Lettera N
pagina aggiornata 20 Agosto 2009

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N, Sindrome 
N5-metilomocisteina trasferasi, Deficit di 
N-Acetilglutamatosintasi, Deficit di 
N-acil-L-aminoacido-amidoidrolasi 
N- acetiltrasferasi, Deficit di
NACG, tipo 1
NACG, tipo 3
NADH citocromo b5-reduttasi, Deficit di
NADH CoQ reduttasi, Deficit di
NADH diaforasi, Deficit di
NADH metemoglobina-reduttasi, Deficit di
Naegeli-Franceschetti-Jadassohn, Sindrome di 
Naegeli, Sindrome di 
NAGA, tipo 2
NFJ, Sindrome 
Nager, Disostosi acrofacciale 
Nager, Sindrome di 
Nager-de Reynier, Sindrome di
Naguib, Sindrome di
Nail-patella, Sindrome  
Nail Patella-like, Malattia renale 
Naito-Oyanagi, Malattia di 
Nakagawa, angioblastoma di 
Nakajo, Sindrome di
Nakajo Nishimura, Sindrome di
NAME, Sindrome
Nance-Horan, Sindrome di 
Nanismo 3M 
Nanismo acromesomelico
Nanismo ad eziologia sconosciuta
Nanismo a testa di uccello tipo Montreal
Nanismo brachidattilia tipo Msleni 
Nanismo campomelico 
Nanismo da deficit combinato dell'ormone della crescita
Nanismo da deficit isolato dell'ormone della crescita
Nanismo da deficit isolato di ormone della crescita associato a ipogammaglobulinemia legata all'X (A.Fa.D.O.C.) 
Nanismo da difetto dell'ormone della crescita  (A.Fa.D.O.C.) 
Nanismo da resistenza all'ormone della crescita
Nanismo diastrofico   
Nanismo di Robin schisi mascellare piede torto anomalie delle mani 
Nanismo disgammaglobulinemia, Basso peso alla nascita 
Nanismo di Silver-Russell 
Nanismo dita bloccate
Nanismo di Walt Disney
Nanismo fragilità ossea fratture
Nanismo geleofisico 
Nanismo idiopatico
Nanismo ipofisario anomalie scheletriche
Nanismo lassità legamentosa ritardo di crescita
Nanismo mesomelico schisi palatina camptodattilia 
Nanismo mesomelico tipo Langer
Nanismo mesomelico tipo Nievergelt
Nanismo mesomelico tipo Reinhardt Pfeiffer
Nanismo metatropico 
Nanismo microcefalico osteodisplastico primitivo tipo 1
Nanismo microcefalico osteodisplastico primitivo, tipo Taybi-Linder
Nanismo microcefalico osteodisplastico primitivo tipo 2
Nanismo microcefalico primitivo, tipo Crachami
Nanismo micromelico letale tipo McAlister Crane
Nanismo micromelico tipo Fryns
Nanismo muliebre 
Nanismo osteocondrodisplasico - sordità - retinite pigmentosa 
Nanismo osteodisplasico primitivo tipo Toriello 
Nanismo osteoglofonico
Nanismo parastremmatico
Nanismo - rigidità articolare - anomalie oculari 
Nanismo ritardo mentale anomalie dell'occhio
Nanismo ritardo mentale anomalie dell'occhio agenesia della rotula
Nanismo ritardo mentale anomalie oculari schisi labio-palatina 
Nanismo rizomelico
Nanismo sindesmo-displasico
Nanismo tanatoforo 
Nanismo tanatoforo-cranio a trifoglio
Nanismo tanatoforo, tipo 1
Nanismo tanaforo, tipo 2
Nanismo tipo Lenz Majewski
Nanismo vertebre alte
Nanoftalmia 
Narcolessia-cataplessia  (A.I.N.)
Narcolessia senza catalessi
NARP (Neuropatia-Atassia-Retinite Pigmentosa), Sindrome  
NASH, Sindrome 
Naso, Agenesia del
Naso bifido 
Naso-digito-acustica, Sindrome
Naso e cavo, Anomalia del
Nasu-Hakola, Malattia di
Nathalie, Sindrome di 
Naxos, Mal di 
Naxos, Malattia di 
NBS
NCMD
NDM 
Necrolisi epidermica tossica 
Necrosi asettica dei condili omerali 
Necrosi asettica della rotula 
Necrosi asettica delle epifisi delle falangi
Necrosi asettica delle ossa tarsali
Necrosi asettica dell'epifisi capitale del femore 
Necrosi asettica dell'osso semilunare
Necrosi asettica del tubercolo tibiale
Necrosi avascolare della testa femorale, forma familiare 
Nefrite tubulointerstiziale acuta e uveite
Nefrite tubulointerstiziale e uveite
Nefroblastoma 
Nefroblastomatosi ascite fetale macrosoma tumore di Wilms 
Nefrolitiasi tipo 2
Nefroma mesoblastico congenito
Nefronoftisi
Nefronoftisi autosomica recessiva 
Nefronoftisi familiare dell'adulto tetraparesi spastica 
Nefronoftisi - fibrosi epatica 
Nefronoftisi - fibrosi epatica - degenerazione tapeto-retinica - deficit cognitivo
Nefropatia (termine generico) (A.B.N.) 
Nefropatia da IgA 
Nefropatia progressiva con ipertensione, autosomica dominante
Nefropatia secondaria a malattia metabolica da accumulo o altra
Nefropatia sordità iperparatiroidismo 
Nefrosi-anomalie della migrazione neuronale, sindrome 
Nefrosi congenita finlandese 
Nefrosi idiopatica, forma familiare 
Nefrosi idiopatica, forma sporadica 
Nefrosi sordità anomalie delle vie urinarie e delle dita 
Nefrosica idiopatica, Sindrome (A.S.N.It.)
Nefrotica, anomalie oculari, Sindrome
Nefrotica, congenita, tipo finlandese, Sindrome 
Nefrotica idiopatica, sindrome, con minime alterazioni, steroido-resistente, forma familiare
Nefrotica idiopatica, sindrome, steroido-resistente, con glomerulopatia collassante, forma sporadica
Nefrotica idiopatica, sindrome, steroido-resistente, con ialinosi focale segmentale, forma familiare
Nefrotica idiopatica, sindrome, steroido-resistente, con ialinosi focale segmentale, forma sporadica
Nefrotica idiopatica, sindrome, steroido-resistente, con ialinosi focale segmentale, forma familiare
Nefrotica idiopatica, sindrome, steroido-resistente, con ialinosi focale segmentale, forma sporadica
Nefrotica idiopatica, sindrome, steroido-resistente, con minime alterazioni, forma sporadica
Nefrotica idiopatica, sindrome, steroido-resistente, con proliferazione mesangiale diffusa, forma familiare
Nefrotica idiopatica, sindrome, steroido-resistente, con proliferazione mesangiale diffusa, forma sporadica
Nefrotica idiopatica, sindrome, steroido-resistente, con sclerosi mesangiale diffusa, forma familiare
Nefrotica idiopatica, sindrome, steroido-resistente, con sclerosi mesangiale diffusa, forma sporadica
Nefrotica, sindrome, a lesioni minime, steroido-sensibile (MCNS)
Nefrotica, sindrome, idiopatica, steroido-sensibile, con glomerulosclerosi segmentale focale
Nefrotica, sindrome, idiopatica, steroido-sensibile, con ialinosi segmentale focale
Nefrotica, sindrome, idiopatica, steroido-sensibile, con proliferazione mesangiale diffusa
Nefrotica, sindrome, steroido-sensibile 
Nei atipici 
Nelson, Sindrome di
Neo comedonico, Sindrome del
Neo di Becker, Sindrome del
Neo di Clark 
Neo displastico 
Neoplasia endocrina multipla
Neoplasia endocrina multipla di tipo 1 (AIMEN 1 & 2)
Neoplasia endocrina multipla di tipo 2  (AIMEN 1 & 2)
Neoplasia epiteliale vulvare
Neoplasia mieloide associata a riarrangiamento di FGR1
Neoplasia mieloide associata a riarrangiamento di PDGFRA
Neoplasia mieloide associata a riarrangiamento di PDGFRB
Neoplasie mieloidi associate ad eosinofilia e anomalie di PDGFRA, PDGFRB o FGRF1
Neoplasma a cellule B
Nervo intercostale, Sindrome
Nervo trocleare, paralisi congenita del, forma familiare
Netherton, Sindrome di 
Neuhauser, Anomalia di
Neuhauser Daly Magnelli, Sindrome di
Neuhauser Eichner Opitz, Sindrome di
Neu Laxova, Sindrome di  
Neuraminidasi beta-galattosidasi, Deficit di
Neuraminidasi, Deficit di
Neurinoma dell'acustico  (A.N.F.) (A.N.A.N.A.S.) (L.I.N.F.A.) (Io ci sono) (AMINF)
Neuroacantocitosi
Neuroacantocitosi di Mc Leod, sindrome da 
Neuroassonale distrofia acidosi tubulare
Neuroblastoma  (A.N.B.)
Neurocitoma centrale 
Neurodegenerazione associata a pantotenato-chinasi
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro 
Neurodegenerazione dovuta a deficit di 3-idrossi-isobutiril-CoA idrolasi 
Neuroectoderma, Sindrome, tipo Zunich 
Neuroectodermica endocrina, Sindrome 
Neuroectodermica melano-lisosomiale, Malattia 
Neuroectodermosi (A.I.N.E.)
Neuroepitelioma
Neuro-facio-digito-renale, Sindrome
Neuroferritinopatia
Neurofibromatosi (A.N.F.) (A.N.A.N.A.S.) (L.I.N.F.A.) (Io ci sono) (AMINF)
Neurofibromatosi 1-simile, sindrome
Neurofibromatosi centrale (A.N.F.) (A.N.A.N.A.S.) (L.I.N.F.A.) (Io ci sono) (AMINF)
Neurofibromatosi familiare segmentale
Neurofibromatosi familiare spinale
Neurofibromatosi tipo 1 (A.N.F.) (A.N.A.N.A.S.) (L.I.N.F.A.) (Io ci sono) (AMINF)
Neurofibromatosi tipo 2  (A.N.F.) (A.N.A.N.A.S.) (L.I.N.F.A.) (Io ci sono) (AMINF)
Neurofibromatosi tipo 3 (A.N.F.) (A.N.A.N.A.S.) (L.I.N.F.A.) (Io ci sono) (AMINF)
Neurofibromatosi tipo 6  (A.N.F.) (A.N.A.N.A.S.) (L.I.N.F.A.) (Io ci sono) (AMINF)
Neurofibromatosi-Noonan, Sindrome di 
Neurofibromatosi periferica (A.N.F.) (A.N.A.N.A.S.) (L.I.N.F.A.) (Io ci sono) (AMINF)
Neuroipofisi ectopica isolata
Neuroipofisi ectopica, senza malformazioni correlate
Neuroipofisi ectopica isolata
Neurolettica maligna, sindrome
Neurolipomatosi 
Neurometabolica, malattia, dovuta a deficit di serina
Neuromielite ottica  
Neuromiotonia acquisita
Neuro-muscolo-scheletrica, Sindrome, tipo Chypriote 
Neuraminidasi beta-galattosidasi, Deficit di
Neuronopatia motoria e sensitiva ad esordio facciale
Neuropatia acuta motoria assonale (AMAN)
Neuropatia acuta motoria e sensitiva assonale (AMSAN)
Neuropatia ad assoni giganti  
Neuropatia amiloide da transtiretina 
Neuropatia amiloide da TTR 
Neuropatia amiloide familiare
Neuropatia assonale infantile
Neuropatia assonale - ipogonadismo, tipo Moebius
Neuropatia atassica cronica-oftalmoplegia - paraproteina IgM-agglutinine da freddo-disialosil anticorpi 
Neuropatia atassica sensitiva cronica associata a anticorpi anti-dialosil IgM 
Neuropatia atassica sensitiva - disartria - oftalmoparesi 
Neuropatia auditiva con neuropatia sensitiva periferica, legata all'X, tipo 1
Neuropatia autonomica e sensitiva ereditaria con paraplegia spastica 
Neuropatia autonomica e sensitiva ereditaria con sordità e ritardo globale
Neuropatia autonomica e sensitiva ereditaria con sordità, legata all'X
Neuropatia autonomica e sensitiva ereditaria, tipo 1B
Neuropatia autonomica e sensitiva ereditaria, tipo 1, con tosse e reflusso gastroesofageo
Neuropatia con deficit uditivo 
Neuropatia del nervo pudendo 
Neuropatia demielinizzante cronica con gammopatia monoclonale IgM 
Neuropatia ereditaria con ipersensibilità alla pressione 
Neuropatia ereditaria di Charcot - Marie - Tooth  (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Neuropatia ereditaria motoria e sensitiva tipo 4 (HMSN 4)
Neuropatia ereditaria sensitiva e autonomica, tipo 2 
Neuropatia ereditaria sensoriale, tipo 1 
Neuropatia ipomielinizzante congenit
Neuropatia ereditaria sensitiva e autonomica, tipo 2 
Neuropatia ipomielinizzante - artrogriposi
Neuropatia ipomielinizzante congenita (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Neuropatia motoria con blocco di conduzione 
Neuropatia motoria con cataratte - statura bassa - anomalie scheletriche
Neuropatia motoria distale ereditaria, legata all'X
Neuropatia motoria distale ereditaria, tipo 1
Neuropatia motoria distale ereditaria, tipo 2
Neuropatia motoria distale ereditaria, tipo 3 e tipo 4
Neuropatia motoria distale ereditaria, tipo 5
Neuropatia motoria distale ereditaria, tipo 5B
Neuropatia motoria distale ereditaria, tipo 7
Neuropatia motoria distale ereditaria, tipo Jerash
Neuropatia motoria e sensitiva ereditaria associata a sordità, ritardo mentale e assenza di fibre mielinizzate sensitive di grandi dimensioni
Neuronopatia motoria e sensitiva ad esordio facciale
Neuropatia motoria e sensitiva ereditaria, tipo 1 (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Neuropatia motoria e sensitiva ereditaria, tipo 2 (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Neuropatia motoria e sensitiva ereditaria, tipo 5 (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Neuropatia motoria e sensitiva ereditaria, tipo 6 (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Neuropatia motoria e sensitiva ereditaria, tipo Okinawa
Neuropatia motoria e sensitiva ereditaria, tipo prossimale
Neuropatia motoria periferica - disautonomia 
Neuropatia multifocale demielinizzante sensitivo-motoria, acquisita  
Neuropatia ottica
Neuropatia ottica, autosomica dominante
Neuropatia ottica, autosomica recessiva
Neuropatia ottica ereditaria di Leber  
Neuropatia ottica isolata, autosomica recessiva
Neuropatia ottica recessiva legata all'X
Neuropatia ottica sindromica, autosomica recessiva
Neuropatia periferica e atrofia ottica (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Neuropatia periferica ereditaria (A.I.N.P.)
Neuropatia periferica, tipo Fiskerstrand
Neuropatia radicolare sensitiva, autosomica recessiva 
Neuropatia radicolare sensitiva recessiva
Neuropatia sensitiva e autonomica ereditaria tipo 3 
Neuropatia sensitiva e autonomica ereditaria, tipo 5 
Neuropatia sensitiva e autonomica tipo 4 
Neuropatia sensitiva motoria ereditaria, tipo Lom  (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Neuropatia sensitiva motoria ereditaria, tipo Russe  (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Neuropatia sensoriale ereditaria paraplegia spastica
Neuropatia termosensibile, ereditaria
Neuropatia tomaculare 
Neuropatia viscerale - anomalie encefaliche - dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo 
Neuropatie ereditarie (termine generico) (A.I.N.P.)
Neutropenia
Neutropenia ciclica
Neutropenia congenita
Neutropenia congenita severa 
Neutropenia e iperlinfocitosi a grandi linfociti granulari
Neutropenia grave congenita, legata all'X 
Neutropenia idiopatica dell'adulto
Neutropenia intermittente
Neutropenia monocitopenia sordità 
Neutropenia neonatale
Nevi aplastici simmetrici delle tempie ereditari
Nevi displastici 
Nevi flammei 
Nevi - mixoma atriale - neurofibromi mixoidi - efelidi
Nevo a capelli lanosi
Nevo a macchia di vino idrocefalia
Nevo bianco spongiforme (white sponge nevus)
Nevo bianco spongiforme (white sponge nevus) di Cannon
Nevo comedonico del palmo
Nevo eccrino porocheratosico
Nevo eccrino porocheratosico del dotto dermico e dell'ostio
Nevo epidermico rachitismo vitamino-resistente
Nevo epidermico, Sindrome del 
Nevo epidermico verrucoso infiammatorio lineare
Nevo gigante  (Naevus Italia)
Nevo palpebrale
Nevo panfollicolare, congenito
Nevo sebaceo di Jadassohn 
Nevo, Sindrome di 
Nevo verrucoso
Nevo verrucoso acanto-cheratolitico
Nevo verrucoso lineare, Sindrome del
Nevralgia del nervo pudendo 
Nezelof, Sindrome di
NF 1  (A.N.F.) (A.N.A.N.A.S.) (L.I.N.F.A.) (Io ci sono) (AMINF)
NFJ, Sindrome 
NHPP 
Nicolaides Baraitser, Sindrome di 
Niemann-Pick, Malattia di  (Ass. Italiana Niemann-Pick)
Niemann-Pick, Malattia di, tipo A (Ass. Italiana Niemann-Pick)
Niemann-Pick, Malattia di, tipo B (Ass. Italiana Niemann-Pick)
Niemann-Pick, malattia di, tipo C (Ass. Italiana Niemann-Pick)
Niemann-Pick, malattia di, tipo C2 (Ass. Italiana Niemann-Pick)
Niemann-Pick, malattia di, tipo D (Ass. Italiana Niemann-Pick)
Niemann-Pick, malattia di, tipo E  (Ass. Italiana Niemann-Pick)
Niemann-Pick, malattia di, tipo Nuova Scozia (Ass. Italiana Niemann-Pick)
Nievergelt, Sindrome di
Niikawa Kuroki, Sindrome di
Nijmegen, Sindrome da rotture di
Nijmegen, Sindrome di
Nijmegen Breakage, Sindrome di
Nipah, Febbre di
NISCH, Sindrome 
Nistagmo, congenito motorio 
Nistagmo, idiopatico congenito 
Nivelon - Nivelon Mabille, Sindrome di 
Noack Tipo I, Sindrome di
Noble Bass Sherman, Sindrome di 
Nocardiosi
Nodosità callose leuconichia sordità ipercheratosi palmo-plantare
Nodulazione non cirrotica
Nodulo del labbro superiore
Nodulosi - artropatia - osteolisi, Sindrome
Noma 
NOMID, Sindrome (A.I.F.P.)
Non assemblaggio del ventricolo sinistro
Noonan-like, Sindrome (Angeli Noonan)
Noonan-like, sindrome, contratture miopatia ipertermia
Noonan, Sindrome di  (Angeli Noonan)
Noradrenalina (norepinefrina), deficit di 
Norrie, Malattia di 
Norrie, Sindrome di
Norum, Malattia di
Nova, Sindrome di
NPLCA
NSIP
Numero anomalo di ostii coronarici
Nuova infezione da epatite B in seguito a trapianto del fegato

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