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sanitaNEWS Malattie Rare
Notizie su "Centri di ricerca medica" per le Malattie Rare pubblicate sul settimanale online "SanitàNews MALATTIE RARE
Data Titolo
10/12/13 PATTO FRA MEDICI E UNIVERSITA’ PER CONTRASTARE LA MALATTIA DI FABRY
10/12/13 INDIVIDUATE LE CAUSE GENETICHE DEL DOLORE EPISODICO FAMILIARE
10/12/13 STUDIATA UNA NUOVA PATOLOGIA CARATTERIZZATA DA MICROCEFALIA CONGENITA E CRISI EPILETTICHE
10/12/13 AL VIA UN NUOVO PROGETTO EUROPEO SULLE ANEMIE RARE
10/12/13 PUBBLICATE LE LINEE GUIDA PER LA PRESA IN CARICO DELLA DREPATOCINOSI IN ETA' PEDIATRICA
10/12/13 PUBBLICATE LE LINEE GUIDA PER LA DIAGNOSI CITOGENETICA
10/12/13 AVVIATO PROGETTO PER IL SEQUENZIAMENTO GENETICO DI 10.000 BIMBI MALATI RARI
10/12/13 CREATO UN NUOVO DATABASE SUI TEST EFFETTUATI CON SEQUENZIAMENTO DI PROSSIMA GENERAZIONE
03/12/13 SCREENING SPECIFICI PER SCOVARE LE MUTAZIONI ASSOCIATE ALLA SINDROME DI CUSHING
03/12/13 COSTITUITO UN CONSORZIO DI RICERCA PER LO STUDIO DELLA SINDROME DI RETT
03/12/13 A TRIESTE UN MEETING SULLE OPPORTUNITA’ DELLE STAMINALI
03/12/13 CARTELLA CLINICA INFORMATIZZATA PER L’IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA
03/12/13 A LAS VEGAS PAURA PER UNA NUOVA MISTERIOSA MALATTIA
03/12/13 CONTINUA AL BAMBIN GESU’ LO STUDIO SULL’OSTEOSARCOMA
03/12/13 CONSEGNATE LE BORSE DI STUDIO DELL'ARMR
03/12/13 ALL’IDI STUDIATO MECCANISMO LEGATO A PERDITA UDITO NELLA DISPLASIA ECTODERMICA
03/12/13 AL VIA IL CONTO ALLA ROVESCIA PER TELETHON 2013
23/10/13 STUDIATA UNA NUOVA SINDROME CARATTERIZZATA DA MICROCEFALIA, IPOPITUITARISMO E ANOMALIE RENALI
22/10/13 A PAVIA UN CENTRO DI ECCELLENZA PER L'IPERTENSIONE POLMONARE TROMBOEMBOLICA CRONICA
22/10/13 ATASSIA, RITARDO MENTALE E APRASSIA OCULARE CARATTERIZZANO IL QUADRO DI UNA NUOVA PATOLOGIA
22/10/13 DESCRITTA UNA NUOVA FORMA DI DISPLASIA SPONDILO-EPIMETAFISIARIA
22/10/13 SONO OLTRE 500 I CENTRI DI GENETICA ITALIANI
22/10/13 IDENTIFICATA UNA PROTEINA ASSOCIATA ALLO SVILUPPO DEL GLIOBLASTOMA
15/10/13 NELLE MARCHE UN NUOVO CENTRO DI SCREENING PER LE MALATTIE METABOLICHE
15/10/13 DESCRITTA UNA NUOVA SINDROME CON CARATTERISTICHE DI ALDOSTERONISMO PRIMARIO
15/10/13 POSSIBILE CURA PER UNA MALATTIA SIMILE ALL'IPOPLASIA PONTOCEREBELLARE
15/10/13 DAGLI USA PREVISIONI OTTIMISTICHE PER LA CURA DEL RABDOMIOSARCOMA
15/10/13 CON IL PORTALE DISEASECARD PIU’ INFORMAZIONI SULLE MALATTIE GENETICHE
15/10/13 PRESENTATO UN NUOVO STUDIO SULLA SOPRAVVIVENZA NEI TUMORI ENDOCRINI
15/10/13 INDIVIDUATO UN BERAGLIO TERAPEUTICO PER LA CURA DELL'ANEMIA FALCIFORME
08/10/13 NUOVA STRATEGIA MOLECOLARE PER LE MALATTIE NEUROMUSCOLARI DI ORIGINE GENETICA
08/10/13 AL VIA LA PRIMA GIORNATA MONDIALE DELLA PANDAS/SPA
08/10/13 UNA RARA INFIAMMAZIONE AL TRIGEMINO IMPEDISCE AD UN INGLESE DI BACIARE
08/10/13 SCLERODERMIA, DIAGNOSI PRECOCE GRAZIE A NUOVI METODI DI CLASSIFICAZIONE
08/10/13 DA PARMA UNA RICERCA TELETHON SULLA SINDROME DI LESCH-NYAN
08/10/13 ORPHANET-ITALIA E' PRESENTE ANCHE SU FACEBOOK
08/10/13 TOSCANA, NASCE AL MEYER IL PRIMO CENTRO DEDICATO ALLA SINDROME DI ONDINE
02/10/13 UN NUOVO METODO PER IDENTIFICARE LE ALTERAZIONI GENETICHE DELLA LEUCEMIA PROMIELOCITICA ACUTA
01/10/13 NUOVE LINEE GUIDA PER LA DIAGNOSI, LA CURA E LA GESTIONE DELLA SCLEROSI TUBEROSA COMPLESSA
01/10/13 NUOVA LUCE SULLA PATOGENESI DELLA SINDROME DI PRADER-WILLY
01/10/13 L'UNIVERSITA' DELL'AQUILA COLLABORA AD UNA RICERCA INTERNAZIONALE SULLE MALATTIE RARE DELLE OSSA
01/10/13 DALLA CHIRURGIA ORTOPEDICA UN VALIDO AIUTO PER LA CHARCOT-MARIE-TOOTH
01/10/13 IDENTIFICATA UNA NUOVA SINDROME DA PROBABILE APLOINSUFFICIENZA DI MED13L
01/10/13 MUTAZIONI IN SBF1 CAUSANO UN NUOVO SOTTOTIPO DI MALATTIA DI CHARCOT-MARIE-TOOTH
01/10/13 AL VIA IDEAL UN PROGETTO INTERNAZIONALE SULLE MALATTIE RARE
30/09/13 L'ACIDO FOLICO PER LA PREVENZIONE DI SPECIFICHE PATOLOGIE CONGENITE
25/09/13 DAGLI USA UN RIEPILOGO SU QUANTO SI STA FACENDO PER LA LAM
25/09/13 DAL MARIO NEGRI UNA SCOPERTA CHE PUO' RALLENTARE LA PROGRESSIONE DELLA SLA
24/09/13 IN CORSO LA SETTIMANA MONDIALE DELLA FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA
24/09/13 SINDROME DI CUSHING, UN FARMACO ABORTIVO MIGLIORA LE CONDIZIONI DEI PAZIENTI
24/09/13 DA SIENA UNA NUOVA CURA PER IL MESOTELIOMA PLUERICO
24/09/13 SCOPERTA UNA NUOVA PATOLOGIA CHE PROVOCA LA PRODUZIONE DI BIRRA NELL’INTESTINO
17/09/13 DA GINEVRA UNO STUDIO SULLE DIVERSITA’ GENETICHE
17/09/13 SCOPERTO IL GENE CHE RENDE INSENSIBILI AL DOLORE
17/09/13 SLA: CONFERMATA L'EFFICACIA DEL TRAPIANTO DI CELLULE STAMINALI NEURALI
11/09/13 A CREMONA UN CONVEGNO SUI TUMORI ORMONALI RARI
11/09/13 EVEROLIMUS SI DIMOSTRA EFFICACE NELLA SCLEROSI TUBEROSA COMPLESSA CON EPILESSIA REFRATTARIA
11/09/13 IDENTIFICATA L'ASSOCIAZIONE TRA DEFICIT NEUROLOGICO E CARENZA DI FERRITINA
10/09/13 IDENTIFICATA UNA NUOVA SINDROME DA ANEMIA SIDEROBLASTICA CONGENITA
10/09/13 MUTAZIONI IN VPS45 ALL'ORIGINE UNA NUOVA SINDROME DA IMMUNO DEFICIENZA
10/09/13 IDENTIFICATA UNA DISTROFIA MUSCOLARE DEI CINGOLI E MIOPATIA CAUSATA DA MUTAZIONI IN TRAPPC11
10/09/13 ONLINE LINEE GUIDA SUI FARMACI PER IL TRATTAMENTO DELLA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA
03/09/13 E’ ITALIANO UNO STUDIO CHE FA LUCE SULL’ACCUMULO DEI GLICOLIPIDI
03/09/13 TELETHON FINANZIA IL PROGETTO RING14 CONTRO LE MALATTIE LEGATE AL CROMOSOMA 14
03/09/13 DALL’UE UN NUOVO GRUPPO DI ESPERTI PER LE MALATTIE RARE
03/09/13 TORINO AI VERTICI DELLA TRAPIANTOLOGIA CON UN INTERVENTO PER L’AMILOIDOSI
03/09/13 UN GENE DI RICAMBIO PER EVITARE LE MORTI IN CULLA
03/09/13 STUDIATA UNA NUOVA FORMA DI DISTROFIA NEUROASSONALE INFANTILE
03/09/13 SCOPERTO UN NUOVO SOTTOTIPO DI ATASSIA SPINOCEREBELLARE
18/07/13 PUBBLICATE TRE NUOVE CLINICAL UTILITY GENE CARDS SULL'EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
18/07/13 DAL GEMELLI PASSI IN AVANTI NELLO STUDIO DELLA SLA
18/07/13 IN ARRIVO UN PROGETTO PILOTA PER LA DIAGNOSI PRECOCE DI SEI MALATTIE RARE
18/07/13 STUDIATA UNA NUOVA FORMA DI RITARDO MENTALE CON STRABISMO
18/07/13 SCOPERTA UNA NUOVA PATOLOGIA CHE PORTA IPOIDROSI E RITARDO MENTALE
18/07/13 AL VIA UNO STUDIO SULLA MALATTIA DI BATTEN
18/07/13 PUBBLICATE LE LINEE GUIDA PER LE ANOMALIE CROMOSOMICHE NEI DISORDINI NEOPLASTICI
09/07/13 UNA MUTAZIONE IN IBA57 CAUSA UNA GRAVE FORMA DI MIOPATIA ED ENCEFALOPATIA
09/07/13 SCOPERTA UNA NUOVA SINDROME DA IMMUNO-DEFICIENZA COMBINATA GRAVE ASSOCIATA A INATTIVAZIONE DI CARD11
09/07/13 DAL RARE DISEASE CONSORTIUM 200 NUOVE TERAPIE PER LE MALATTIE RARE
09/07/13 INDIVIDUATA LA CAUSA GENETICA DELLA MALATTIA DELLA PELLE SPUGNOSA
09/07/13 E' ITALIANO UNO STUDIO INNOVATIVO SULLE MALATTIE RARE POLMONARI
09/07/13 LA DOPAMINA SVOLGE UN RUOLO CRUCIALE NELLO SVILUPPO DELLA MALATTIA DI HUNTINGTON
09/07/13 A ROMA UN TRAPIANTO DI MIDOLLO PER 2 GEMELLI DI 12 MESI AFFETTI DA LEF
02/07/13 NUOVA POTENZIALE CURA PER L'ANEMIA FALCIFORME
02/07/13 SIROLIMUS STABILIZZA LA FUNZIONE POLMONARE NELLE PAZIENTI LAM
02/07/13 AL VIA UNO STUDIO ITALIANO SULLA MALATTIA DI FABRY
02/07/13 STUDIATA UNA NUOVA PATOLOGIA CHE PORTA ATASSIA E ATROFIA CEREBRALE
02/07/13 PRESENTATO UNO STUDIO DELLA THALESSEMIA INTERNATIONAL FEDERATION SULLE MIGRAZIONI
02/07/13 UN PREMIO DI 50.000 EURO PER I GIOVANI RICERCATORI
02/07/13 ALLO STUDIO DUE NUOVI FARMACI PER LA DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE
02/07/13 CON SIGN INIZIA LA COOPERAZIONE SULLE MALATTIE GENETICHE FRA ITALIA E SLOVENIA
02/07/13 INGHILTERRA, CONTRO LE MALATTIE RARE FECONDAZIONE ASSISTITA CON TRE GENITORI
27/06/13 L'ACIDO ASCORBICO AD ALTO DOSAGGIO E' INEFFICACE NELLA MALATTIA CHARCOT-MARIE-TOOTH
27/06/13 SPONDILOSI ANCHILOSANTE PERIFERICA, RECIDIVE A BREVE SE SI SOSPENDONO I FARMACI ANTI-TNF
26/06/13 L’UNIVERSITÀ DI MESSINA FA SCUOLA SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI
26/06/13 ALL’ISS UNA SUMMER SCHOOL SULLE MALATTIE RARE
26/06/13 APRE IN BASILICATA UN CENTRO PER LA CURA DELLA CONGIUNTIVITE DI VERNAL
25/06/13 DALLE STAMINALI DI VESCOVI NUOVE CONCRETE SPERANZE PER LA SLA
18/06/13 AL VIA UNA RICERCA SULLA RETINOSCHISI GIOVANILE E SULL’AMAUROSI CONGENITA DI LEBER
18/06/13 PASSI IN AVANTI PER LA CURA DELL’ADENOLEUCODISTROFIA
18/06/13 A TORINO SI STUDIA UNA PATOLOGIA CHE PORTA RITARDO MENTALE E ATASSIA
18/06/13 STUDIATA UNA NUOVA SINDROME NEURODEGENERATIVA CHE COLPISCE LA CORTECCIA CEREBRALE
18/06/13 SCOPERTA UNA NUOVA SINDROME CHE CAUSA MIOPIA E SORDITA’
12/06/13 ECULIZUMAB SI DIMOSTRA EFFICACE NELLA CURA DELLA SINDROME EMOLITICO UREMICA ATIPICA
11/06/13 IN ABRUZZO SALVATO UN SETTANTENNE CON ANGIOPATIA AMILOIDE CEREBRALE
11/06/13 E’ EFFICACE LA TERAPIA GENICA PER ILDEFICIT DI ALFA 1 ANTITRIPSINA
11/06/13 L’ISTITUTO MAGI IN PRIMA LINEA NELLA COOPERAZIONE INTERNAZIONALE
11/06/13 NUOVO FARMACO PER GLI ITALIANI CON ANGIOEDEMA EREDITARIO
04/06/13 UNA RAGAZZA GRECA HA IL CUORE A FORMA DI PIEDE
04/06/13 DALL’AUSTRALIA STUDI SU UNA NUOVA PATOLOGIA DEL SISTEMA NERVOSO
04/06/13 ITALIA IN PRIMA LINEA PER LA GIORNATA MONDIALE DELLA LAM
04/06/13 SUCCESSO A GENOVA PER LA TERZA GIORNATA POLAND
29/05/13 IL TRAPIANTO DI STAMINALI NELLA SLA: UNO STUDIO SUI RATTI
28/05/13 UN NEUROSCIENZIATO ITALIANO PREMIATO DALL’INSTITUT DE FRANCE
28/05/13 LA RAPAMICINA E’ EFFICACE ANCHE CONTRO LA LAM
28/05/13 IL CLENBUTEROLO E’ EFFICACE CONTRO L’ATROFIA MUSCOLARE SPINO-BULBARE
28/05/13 NASCERA’ SANO IL FIGLIO DI DUE PORTATORI DELLA SINDROME DI NIEMANN-PICK
28/05/13 DA ROMA UNO STUDIO SUI TRATTI BIOMOLECOLARI DEL GLIOBLASTOMA MULTIFORME
28/05/13 FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA, I FARMACI PPI POTREBBERO MIGLIORARE LA SOPRAVVIVENZA
22/05/13 A CATANZARO UN SEMINARIO SUL MESOTELIOMA PLEURICO
22/05/13 TROMBOCITOPENIA IMMUNE PRIMARIA: LE LINEE GUIDA PER LO SVILUPPO DEI MEDICINALI
22/05/13 UN NUOVO METODO PER LA VALUTAZIONE DELLA DISTROFIA MUSCOLARE E DELLA ATROFIA NEUROGENICA
22/05/13 PUBBLICATE LE LINEE GUIDA SUI MEDICINALI PER IL TRATTAMENTO DELLE DISTROFIE DI DUCHENNE E BECKER
21/05/13 NUOVE RICERCHE ITALIANE SULL'ACCUMULO IN ECCESSO DI MASTOCITI NELLA CUTE
21/05/13 A ROMA UN CORSO SULLE MANIFESTAZIONI CUTANEE DELLE FEBBRI RARE
21/05/13 I PROCESSI IMMUNOLOGICI NELLA SINDROME DI OLMSTED
21/05/13 IL CAFFE' RIDUCE IL RISCHIO DI CONTRARRE LA COLANGITE SCLEROSANTE PRIMITIVA
15/05/13 LE LINEE GUIDA PER LA DIAGNOSI E LA CURA DEI DIFETTI DEL CICLO DELL'UREA
15/05/13 ALLO STUDIO UN METODO PER LA DIAGNOSI PRENATALE NON INVASIVA DELLA B-TALASSEMIA
14/05/13 PRESENTATO UNO STUDIO SULLA VALUTAZIONE DELLE SPERIMENTAZIONI SUI FARMACI ORFANI
14/05/13 PRESENTATA UNA MAPPA VIRTUALE DEL METABOLISMO UMANO
07/05/13 DAL SARCOMA RETRO-PERITONEALE UN SISTEMA PER OTTIMIZZARE GLI INTERVENTI
07/05/13 IDENTIFICATO IL DIFETTO GENETICO ALLA BASE DELLA DISTROFIA MUSCOLARE 1F
07/05/13 UN NUOVO FARMACO ORFANO PER LA CURA DEL CANCRO TIROIDEO DIFFERENZIATO REFRATTARIO AL RADIO-IODIO
07/05/13 A LOSANNA IL CONGRESSO INTERNAZIONALE DELLA SOCIETÀ INTERNAZIONALE DELLE MALATTIE AUTO-INFIAMMATORIE
07/05/13 A ROMA UNA SUMMER SCHOOL PER LE LINEE GUIDA SULLE MALATTIE RARE
07/05/13 DA BARCELLONA UN NUOVO STUDIO SULLA SINDROME DI CUSHING
07/05/13 SCOPERTA UNA NUOVA PATOLOGIA IN UN BIMBO DI 3 ANNI CON IPO-MIELINIZZAZIONE
07/05/13 INDIVIDUATE LE CAUSE GENETICHE DELLA ASPLENIA CONGENITA
07/05/13 AL VIA UN NUOVO STUDIO SULLA DISTROFIA DI DUCHENNE
03/05/13 INDIVIDUATO UN NUOVO GENE IMPLICATO NELLE DISTROFIE RETINICHE
03/05/13 NUOVE PROSPETTIVE PER LA PREVENZIONE E LA CURA PER LE MALATTIE AUTOIMMUNI
02/05/13 AL VIA UNA SPERIMENTAZIONE PER CURARE LA SINDROME DI RETT
02/05/13 PROSEGUE LA SPERIMENTAZIONE SUL DRISAPERSEN PER LA DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE
02/05/13 STUDIATA UNA NUOVA FORMA DI DISCHERATOSI INTRAEPITELIALE DELLA CORNEA
02/05/13 LE CURE PER LA FIBROSI POLMONARE IDIOPATICHE SONO SEMPRE PIU’ ORIENTATE VERSO IL BIOTECH
02/05/13 IN SPAGNA IL PRIMO TRAPIANTO DI STAMINALI PER LA ADB
02/05/13 A MILANO UN CONGRESSO NAZIONALE SULLA OSTEOGENESI IMPERFETTA
24/04/13 IL GENOMA DEL PESCE ZEBRA SI DIMOSTRA SEMPRE PIU' UTILE PER LA RICERCA
24/04/13 PATOLOGIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE: PASSI IN AVANTI DAL TIGEM DI NAPOLI
17/04/13 IL DNA SPAZZATURA SI DIMOSTRA UTILE PER LO STUDIO DI ALCUNE GRAVI MALATTIE NEUROLOGICHE
16/04/13 INDIVIDUATA LA MUTAZIONE GENETICA DI UNA NUOVA FORMA DI DISCHERATOSI INTRAEPITELIALE DELLA CORNEA
16/04/13 E’ ITALIANO IL PRIMO FARMACO BIOLOGICO CONTRO IL LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO
16/04/13 DAL TIGEM UNA NUOVA VERSIONE DELLA TERAPIA ENZIMATICA PER LA SINDROME DI SANFILIPPO
16/04/13 RISULTATI POSITIVI PER UN NUOVO TRATTAMENTO PER L’X FRAGILE
16/04/13 DIFETTI MITOCONDRIALI POSSONO GENERARE UNA CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA INFANTILE
16/04/13 A LONDRA L’UNICA CLINICA PER LA SENSIBILITA’ CHIMICA MULTIPLA
16/04/13 PASSI IN AVANTI NELLO STUDIO DEL RACHITISMO IPOFOSFATEMICO
09/04/13 IDENTIFICATA UNA PROTEINA ASSOCIATA ALLA MIOGENESI E ALLA DISTROFIA MUSCOLARE
09/04/13 DISPONIBILE UN ELENCO EUROPEO DEI FARMACI PER LE PATOLOGIE RARE
09/04/13 IN CERCA DI CURE UNA TREDICENNE INGLESE AFFETTA DA SINGHIOZZO PERPETUO
09/04/13 A PALERMO RIMOSSO UN OSTEOMA OSTEOIDE SENZA CHIRURGIA
09/04/13 A ROMA IL QUINTO CONVEGNO SCIENTIFICO INTERNAZIONALE SULLE LEUCODISTROFIE
09/04/13 GARATTINI FESTEGGIA IL VENTESIMO ANNIVERSARIO DELLA FONDAZIONE ARMR
09/04/13 AL S. CAMILLO FORLANINI UN INCONTRO MULTIDISCIPLINARE SULLE MALATTIE RARE
04/04/13 UNO STUDIO FA IL PUNTO SUI TEST PRENATALI NON INVASIVI
04/04/13 ESOFAGO DI BARRETT, RISCHIO RIDOTTO DI PROGRESSIONE NEOPLASTICA CON GLI INIBITORI DI POMPA PROTONICA
04/04/13 SU LANCET ONCOLOGY SI INVITA A POTENZIARE LA RICERCA SUI TUMORI PEDIATRICI
04/04/13 SINDROME DI DOWN, INDIVIDUATA UNA POSSIBILE CAUSA DEI PROBLEMI DI MEMORIA E APPRENDIMENTO
03/04/13 LA CICLODESTRINA SI DIMOSTRA EFFICACE NELLA CURA DELLA MALATTIA DI NIEMANN-PICK
03/04/13 CAMBIARE LA STRUTTURA DEL DNA PER CURARE LA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA
27/03/13 UN NUOVO TEST PER VALUTARE LA PROGRESSIONE DELLA DISTROFIA DI DUCHENNE E L'ESITO DELLE TERAPIE
26/03/13 MESSO A PUNTO UN TEST GENETICO PER L'ATASSIA TELEANGECTASIA
26/03/13 RISCONTRATA DISTROFIA MUSCOLARE DEI CINGOLI CON DEFICIT COGNITIVO IN PAZIENTI CON MUTAZIONE IN ISPD
26/03/13 STUDIATA UNA MIOPATIA MITOCONDRIALE PROGRESSIVA LEGATA A MUTAZIONI DI DNA2
26/03/13 IDENTIFICATA UNA NUOVA MALATTIA CHE PORTA ANCHE ALL’INSUFFICIENZA RESPIRATORIA
26/03/13 INDIVIDUATA UNA NUOVA SINDROME CHE PORTA ANCHE ALL’AUTISMO
26/03/13 SCOPERTA UNA NUOVA PATOLOGIA RARA CHE PORTA RITARDO MENTALE
26/03/13 A PALERMO CHIRURGIA MININVASIVA PER OPERARE UN TUMORE RARO
26/03/13 A ROMA UN CONVEGNO SU MALATTIE RARE, FARMACI E WEB
26/03/13 DA TELETHON UNA POTENZIALE TERAPIA PER LA CURA DELLA PDHD
20/03/13 SCOPERTA UNA NUOVA PATOLOGIA SIMILE ALLA SINDROME BOHRING OPITZ
19/03/13 SCLEROSI MULTIPLA, ANCORA UNA BOCCIATURA PER IL METODO ZAMBONI
19/03/13 AL VIA UNO STUDIO PER VALUTARE L’IMPATTO DELLA DUCHENNE SULLE FAMIGLIE
19/03/13 AD ANCONA UNO DEI 4 CASI DI SINDROME ORO FACIO DIGITALE TIPO GABRIELLI
19/03/13 A BARI UN NUOVO CENTRO PER LE MALATTIE RARE
19/03/13 NUOVI ELEMENTI SULLA PATOGENESI DELLA SINDROME DI DIGEORGE
19/03/13 FINDZEBRA, IL MOTORE DI RICERCA PER LE MALATTIE RARE
13/03/13 A MILANO UNA GIORNATA DEDICATA ALLA NEURO-FIBROMATOSI
12/03/13 CONTRO LA DUCHENNE SI SPERIMENTA UN FARMACO CHE HA COME BERSAGLIO LE STAMINALI
12/03/13 UNO STUDIO INDIVIDUA LE MUTAZIONI GENETICHE DELLA SINDROME EMOLITICO UREMICA ATIPICA
12/03/13 DALLA ASL DI BRESCIA UN CORSO PER ASSISTERE A DOMICILIO I BAMBINI CON MALATTIE RARE
12/03/13 A RIVA DEL GARDA LA CONVENTION SCIENTIFICA DI TELETHON
12/03/13 APPROVATA DALLA FDA LA PROTESI RETINICA PER I PAZIENTI AFFETTI DA RETINITE PIGMENTOSA
12/03/13 SCOPERTA UNA NUOVA PATOLOGIA IN CINQUE BAMBINI CON DEFICIT DI CD59
12/03/13 SCOPERTA UNA NUOVA MALATTIA AUTOIMMUNE CARATTERIZZATA DA ANTICORPI ANTI DPPX
12/03/13 PARTE L’ARRUOLAMENTO DEI PAZIENTI AFFETTI DA ALCAPTONURIA PER STUDI SULL'EFFICACIA DEL NITISINONE
06/03/13 ALL’OSPEDALE DI LEGNANO UN CORSO SULLA SCLERODERMIA
06/03/13 UNA FRAGILITÀ CUTANEA EREDITARIA E’ COLLEGATA A UNA MUTAZIONE IN EXPH5
06/03/13 SCOPERTA UNA SINDROME CARATTERIZZATA DA RITARDO MENTALE E SPECIFICHE CARATTERISTICHE CRANIO-FACCIALI
04/03/13 MESSO A PUNTO UN TEST GENETICO PER ATASSIA TELEANGECTASIA
27/02/13 PASSI IN AVANTI NELLO STUDIO DELLA LAM
27/02/13 CONFERMATA L'EFFICACIA DI UNA NUOVA CURA PER LA SCLEROSI MULTIPLA PEDIATRICA
27/02/13 UNO STUDIO FOTOGRAFA LA CARENZA DI ASSISTENZA PER I MALATI DI HUNTINGTON
20/02/13 EVEROLIMUS E' EFFICACE CONTRO I TUMORI RENALI DA SCLEROSI TUBEROSA
19/02/13 UN NUOVO APPROCCIO PER IDENTIFICARE I GENI CANDIDATI PER LE MALATTIE ORFANE
19/02/13 BIOMED CENTRAL OFFRE UN DATABASE CHE RACCOGLIE 20.000 CASI CLINICI
19/02/13 DALLE STAMINALI UN PASSO IN AVANTI PER LA TERAPIA DELLA SINDROME DI FABRY
19/02/13 DIMOSTRATA L’EFFICACIA DELLA TERAPIA GENICA PER IL DEFICIT DI DI ALFA 1 ANTITRIPSINA
19/02/13 UN NUOVO FARMACO PER I PICCOLI AFFETTI DA COBALAMINA C
19/02/13 25 FEBBRAIO, IL REGISTRO NAZIONALE DELLE MALATTIE RARE IN CONVEGNO
13/02/13 FIBROSI CISTICA: NUOVE POSSIBILITA' DI CURA CONTRO LE INFEZIONI POLMONARI
12/02/13 A PADOVA LA CONFERENZA INTERNAZIONALE SULLE PATOLOGIE POLMONARI IRREVERSIBILI
12/02/13 A PADOVA TRAPIANTO DI POLMONI IN UNA PAZIENTE CON FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA
12/02/13 IDENTIFICATA UNA ENCEFALOPATIA GRAVE CON ACIDOSI LATTICA LIEVE ASSOCIATA A UNA MUTAZIONE DEL GENE PN
12/02/13 IDENTIFICATO IL PRIMO DEFICIT DEL GENE DPM2 IN UNA SINDROME DISTROFIA-DISTROGLICANOPATIA
12/02/13 SCOPERTA UNA NUOVA PATOLOGIA NEI PAZIENTI CHE PRESENTANO ANCHE AMILOPECTINOSI MUSCOLARE
12/02/13 VERSO LA DIAGNOSI PRENATALE NON INVASIVA PER LA MEN2A
12/02/13 I RISULTATI DELLE PROTESI RETINICHE SU PERSONE RESE CIECHE DALLA RETINITE PIGMENTOSA
06/02/13 C'E' UNA MUTAZIONE GENETICA ALL'ORIGINE DELLA DIARREA CON IPERLIPIDEMIA CONGENITA
05/02/13 AL VIA LA 5° CONFERENZA INTERNAZIONALE SULLE MALATTIE RARE POLMONARI E SUI FARMACI ORFANI
05/02/13 DALLO IOWA UNA RICERCA SULLA SINDROME DI URBACH-WIETHE
05/02/13 DISTROFIA DEL CRISTALLINO DI SCHNYDER, PIU' CHIARI I MECCANISMI CELLULARI
30/01/13 VITAMINA C E CAROTENOIDI SI DIMOSTRANO EFFICACI NELLA PREVENZIONE DELLA SLA
29/01/13 A SASSARI UN CORSO SULLE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
29/01/13 A BARCELLONA UN CONVEGNO INTERNAZIONALE SULLE MALATTIE RARE
29/01/13 DALLA DANIMARCA UN FARMACO PER TUMORI OSSEI RARI
29/01/13 RIPRODOTTE IN LABORATORIO LE CARATTERISTICHE DI UNA MALATTIA CARDIACA
29/01/13 IDENTIFICATE LE MUTAZIONI GENETICHE CHE CAUSANO LE MALATTIE MITOCONDRIALI
23/01/13 SCOPERTA UNA POSSIBILE STRATEGIA CONTRO L'ATROFIA MUSCOLARE
16/01/13 OPERATA CON SUCCESSO A PADOVA UNA BIMBA CON ATROFIA MUSCOLOSPINALE
15/01/13 AVVIATA UNA COLLABORAZIONE SUGLI SCREENING NEONATALI FRA LA HARWARD UNIVERSITY E FIRENZE
15/01/13 SCLEROSI TUBEROSA E LAM: RENI RIMOSSI INUTILMENTE
15/01/13 I RICERCATORI DEL TIGET FANNO LUCE SULLE RADICI GENETICHE DEI TUMORI
14/01/13 CON LA TERAPIA GENICA NUOVE POSSIBILITA' DI CURA PER L'ATROFIA MUSCOLARE SPINALE
11/01/13 UNIFE COORDINA UN PROGETTO UE SULLA TALASSEMIA DA 5 MILIONI DI EURO
09/01/13 DESCRITTA L'ARCHITETTURA DELLA PROTEINA ESSENZIALE PER LA TRASCRIZIONE DEL DNA IN mRNA
09/01/13 I TEST GENETICI SONO TEMUTI PERCHE’ DISCRIMINANTI
09/01/13 STUDIATA UNA NUOVA FORMA DI NANISMO PRIMORDIALE, RITARDO MENTALE E DISMORFISMI FACCIALI
09/01/13 IDENTIFICATA UNA FORMA DI AUTISMO POTENZIALMENTE TRATTABILE ASSOCIATA AD EPILESSIA E RITARDO MENTALE
09/01/13 IL PUNTO SUL PROGETTO CANADESE PER IDENTIFICARE I GENI RESPONSABILI DELLE MALATTIE PEDIATRICHE RARE
08/01/13 IDENTIFICATA LA MUTAZIONE GENETICA ALL'ORIGINE DI UNA RARISSIMA MALATTIA INTESTINALE
03/01/13 IN SCOZIA DIAGNOSTICATO UN CASO DI SINDROME DA SPAZZOLATURA DEI CAPELLI
03/01/13 A BERGAMO UN TRAPIANTO DI FEGATO PER UN NEONATO CON ATRESIA DELLE VIE BILIARI
03/01/13 E’ POSSIBILE SEQUENZIARE IL GENOMA DALLE SINGOLE CELLULE
03/01/13 UN NUOVO STUDIO DA’ UN IMPORTANTE CONTRIBUTO ALLA CURA DELL’AMILOIDOSI
03/01/13 DUE NUOVI FARMACI PER CURARE L’ARTRITE IDIOPATICA GIOVANILE
18/12/12 NASCE UN PREMIO GIORNALISTICO DEDICATO ALLE MALATTIE RARE E AI TUMORI
18/12/12 TELETHON 2012 HA RACCOLTO 30 MILIONI DI EURO
18/12/12 SCOPERTO UN NUOVO GENE RESPONSABILE DELLA MORTE IMPROVVISA GIOVANILE
18/12/12 NUOVE PROSPETTIVE PER L’EMOOFILIA DALLA TERAPIA GENICA
17/12/12 EPILESSIA INFANTILE CON DEFICIT DI APPRENDIMENTO: SCOPERTO IL DIFETTO EPIGENETICO
13/12/12 UNO STUDIO SULLA LAM PREDICE I FATTORI DI SOPRAVVIVENZA DEI PAZIENTI
13/12/12 AMILOIDOSI DA CATENE LEGGERE, SI LAVORA SU NUOVE POSSIBILITA' DI CURA
12/12/12 PUBBLICATO UNO STUDIO SULLA CONSANGUINEITA' E LA RICADUTA IN AMBITO MALATTIE RARE
12/12/12 TECNOLOGIE SANITARIE A CONFRONTO PER I FARMACI ORFANI IN 5 PAESI
12/12/12 CON FISIOCARE TERAPIA IN MOVIMENTO PER EMOFILIACI
12/12/12 IDENTIFICATO IL GENE DELLA BLEFAROFIMOSI MENTALE
12/12/12 AL VIA A GENOVA TRE CENTRI DI RIFERIMENTO PER LE MALATTIE RARE
07/12/12 STUDIO DI FASE 1 SULLA SLA: NESSUN EFFETTO AVVERSO DEL TRAPIANTO DI STAMINALI
07/12/12 DALL’INCURVAMENTO LATERALE DELLA TIBIA IN DUE SORELLE SCOPERTA UNA NUOVA PATOLOGIA
07/12/12 UNA NUOVA SINDROME CARATTERIZZATA DA MUTAZIONI IN HIF2
07/12/12 STUDIATA UNA NUOVA FORMA DELLA MALATTIA DI LAFORA
07/12/12 SCOPERTA UNA NUOVA FORMA DI ATASSIA CEREBELLARE CONGENITA
07/12/12 UN NUOVO SITO PER LO STUDIO DELLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI PEDIATRICHE
07/12/12 I DATABASE GENETICI PRIVATI POTREBBERO ESSERE UN OSTACOLO PER LE DIAGNOSI
30/11/12 LA RICERCA ITALIANA SULLA FIBROSI CISTICA SI ORGANIZZA
30/11/12  FOCUS SUL CONVEGNO “PREVENZIONE PRIMARIA DEI DIFETTI CONGENITI”
30/11/12 VI SONO RARE CARATTERISTICHE GENETICHE ALL'ORIGINE DELLE SINDROMI RESPIRATORIE DEI NEONATI
30/11/12 SCOPERTO UN NUOVO FENOTIPO ASSOCIATO ALLA SINDROME DI COHEN
30/11/12 UNA MUTAZIONE DEL GENE PLCG2 E' CAUSA DI UNA NUOVA PATOLOGIA AUTOINFIAMMATORIA
30/11/12 IDENTIFICATA UNA NUOVA FORMA DI MIOPATIA IN UNA FAMIGLIA DI CINESI
29/11/12 PARTE LA CAMPAGNA DI SENSIBILIZZAZIONE TELETHON SULLE MALATTIE RARE
29/11/12 INDIVIDUATO UN INTERRUTTORE CHIMICO CHE CAUSA LA MALATTIA DI HUNTINGTON
21/11/12 IDENTIFICATA UNA NUOVA FORMA DI AUTISMO TRATTABILE CON SPECIFICI INTEGRATORI ALIMENTARI
21/11/12 UNO STUDIO GENETICO APRE A NUOVE SOLUZIONI CLINICHE PER LA CRESCITA ABNORME TESTICOLARE
21/11/12 DA BRUXELLES LE NUOVE LINEE DI RICERCA PER L'EMIPLEGIA ALTERNANTE
20/11/12 NUOVA LUCE SUI MECCANISMI EPIGENETICI NELLA SINDROME DI CUSHING
16/11/12 DAL BAMBINO GESU' DI ROMA NUOVE POSSIBILITA' DI CURE PER LA SINDROME DI MEDNIK
14/11/12
ESISTE UN'ASSOCIAZIONE GENETICA TRA LA FORMAZIONE DEI TUMORE E LA SLA
14/11/12 A NAPOLI UN CONVEGNO SULLA MALATTIA DI POMPE
14/11/12 SCOPERTA LA CAUSA GENETICA DELL’EPILESSIA INFANTILE A TEMPO
14/11/12 DALL’UE 12 MILIONI PER LA RICERCA SULLE MALATTIE RARE
14/11/12 A PADOVA NASCE IL GOOGLE DELLE MALATTIE NEUROLOGICHE RARE
07/11/12 NUOVI DATI DAL MASSICCIO SEQUENZIAMENTO GENOMICO DEL NIH
07/11/12 IDENTIFICATA UNA NUOVA FORMA DI NANISMO
06/11/12 CON UNA APP SI METTE AL SICURO IL PROPRIO GENOMA
06/11/12 DA PAVIA UN NUOVO STUDIO SULLA CONDRODISPLASIA PUNTATA RIZOMELICA
06/11/12 TELETHON FA PASSI IN AVANTI PER CURARE LA MICROFTALMIA
30/10/12 DALLA NORVEGIA UN SOFTWARE PER L'AUTOCURA E L'INDIPENDENZA DEI MALATI RARI
25/10/12 ANEMIA FALCIFORME, UNO STUDIO MOSTRA I VANTAGGI DELLO SCREENING NEONATALE
25/10/12 NUOVA TECNICA DI FECONDAZIONE IN VITRO PUNTA ALLA PREVENZIONE DI MALATTIE RARE EREDITARIE
23/10/12 LA PROTEINA ALFA-SINUCLEINA E’ ALLA BASE DI UNA RARA FORMA DI PARKINSON
23/10/12 NUOVO APPROCCIO TERAPEUTICO PER L’ATASSIA TELANGECTASIA
23/10/12 AL BAMBIN GESU’ UN CONVEGNO SULLA DIAGNOSI DELLE MALATTIE RARE
17/10/12 NUOVA STRATEGIA TERAPEUTICA CONTRO LA FIBROSI CISTICA
16/10/12 UN FARMACO PER LE ARITMIE PUO' CURARE LE MIOTONIE NON DISTROFICHE
16/10/12 IDENTIFICATO L'ERRORE GENETICO RESPONSABILE DELLA DISCINESIA CILIARE PRIMARIA
16/10/12 UN NUOVO FARMACO PER LA SINDROME DI RENDU OSLER E WEBER
16/10/12 A GENOVA UNA CONSENSUS CONFERENCE SULLA MALATTIA DI GAUCHER
16/10/12 I LIVELLI DI VITAMINA B INFLUENZANO LA CRESCITA MENTALE DEI BAMBINI
16/10/12 CELLULE STAMINALI PER CURARE LA MALATTIA DI PELIZAEUS
09/10/12 LA SARDEGNA PUNTA SULLO SCREENING NEONATALE PER LE MALATTIE MATABOLICHE EREDITARIE
09/10/12 SCOPERTA UNA NUOVA SINDROME CARATTERIZZATA DA IPOTONIA E RITARDO NELLO SVILUPPO
09/10/12 UNO STUDIO SULLA AMILOIDOSI SISTEMICA EREDITARIA
09/10/12 I RICERCATORI DI TELETHON FANNO LUCE SULLA SEDLINA
02/10/12 SPAZIO ALLE MALATTIE RARE NELLA NUOVA SEDE DEL BAMBIN GESU’
02/10/12 SCOPERTA LA PROTEINA CHE CAUSA LA FILAMINOPATIA
02/10/12 IDENTIFICATA UNA IMMUNODEFICIENZA PRIMITIVA LEGATA A MUTAZIONI DEL GENE STK4
25/09/12 TRE INCONTRI PER DIVULGARE LA SCOPERTA DEL GENE RESPONSABILE DELLA EMIPLEGIA ALTERNANTE
25/09/12 E-PATIENTS, E-PARENTS, E–DOCTORS: LE MALATTIE RARE VIA WEB
25/09/12 LA PROTEINA NGF GIOVA ALLA CHERATITE NEUROTROFICA
25/09/12 RISULTATI POSITIVI PER UN FARMACO CONTRO LA FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA
25/09/12 LE STAMINALI DEL FEGATO SONO UTILI PER CURARE ALCUNE MALATTIE RARE
25/09/12 AL VIA LA SETTIMANA MONDIALE DI SENSIBILIZZAZIONE SULL'IPF
25/09/12 UN AMERICANO SI AMMALA DI BRONCHILOTE OBLITERANTE DOPO AVER MANGIATO I POPCORN
25/09/12 SCOPERTI DUE NUOVI FARMACI CONTRO LA LEUCEMIA ACUTA MEGACARIOCITICA
18/09/12 ANCORA CONFERME PER PIRFENIDONE NELLA CURA DELLA FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA
18/09/12 NUOVA COMBINAZIONE DI FARMACI PER LA CURA DEL GLIOBLASTOMA
18/09/12 UNO STUDIO MIGLIORA LA CONOSCENZA DELLA SINDROME DI WOLFRAM E DEL DIABETE
17/09/12 A SIENA UN NUOVO PROTOCOLLO TERAPEUTICO PER IL RETINOBLASTOMA
17/09/12 IDENTIFICATE LE CAUSE GENETICHE DELLA ATASSIA SPASTICA EREDITARIA
11/09/12 CON NEMO SUD SI POTENZIA IL TRATTAMENTO PER LE MALATTIE NEURO-MUSCOLARI
11/09/12 PRONTE LE LINEE GUIDA EUROPEE PER I DISTURBI DEL CICLO DELL’UREA
11/09/12 PASSI IN AVANTI NELLO STUDIO DELLA NEUROPATIA ASSONALE MOTORIA ACUTA
10/09/12 UNA RARA FORMA DI AUTISMO POTREBBE ESSERE TRATTATA CON SUPPLEMENTI PROTEICI
05/09/12 E' POSSIBILE PREDIRE LA RISPOSTA DI PEMETREXED NEL MESOTELIOMA PLUERICO
04/09/12 SCOPERTE LE CAUSE GENETICHE DELLA SINDROME SOFT
04/09/12 INDIVIDUATA UNA PROTEINA CHE REGOLA QUANTITA’ E GRANDEZZA DEI GLOBULI ROSSI
04/09/12 DIMOSTRATO IL RUOLO CHIAVE DELL’OSSITOCINA NELLA SINDROME DI WILLIAMS
04/09/12 DOPO 122 ANNI SI ANALIZZERA’ IL DNA DI ELEPHANT MAN
04/09/12 UN NUOVO TEST INDIVIDUA LE ANOMALIE CROMOSOMICHE DEL FETO
25/07/12 MESSA A PUNTO LA PRIMA MAPPA DELLE MUTAZIONI DEGLI SPERMATOZOI UMANI
25/07/12 RITUXIMAB E’ EFFICACE CONTRO LA NEFROPATIA MEMBRANOSA
24/07/12 TELETHON FINANZIA NUOVI STUDI SULLA MALATTIA DI KENNEDY E SULLA SINDROME DI CORNELIA DE LANGE
18/07/12 SCLEROSI MULTIPLA, LA FECONDAZIONE IN VITRO PUO' AUMENTARE IL RISCHIO DI RECIDIVA
17/07/12 IL CONTRIBUTO ITALIANO NELLA CURA DEI TUMORI DEL SURRENE
17/07/12 TELETHON E CNR INSIEME PER COMBATTERE LE MALATTIE GENETICHE
17/07/12 DA UNA MUTAZIONE RARA IL SEGRETO PER VINCERE L'ALZHEIMER
17/07/12 ESTEVE FINANZIA IL PROGETTO SANFILIPPO PER LE MALATTIE RARE
17/07/12 PROGRESSI NELLO STUDIO DELLA PATOGENESI DELLA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA
11/07/12 STUDIATA UNA NUOVA PATOLOGIA CHE PROVOCA DISTURBI NEL LINGUAGGIO E RITARDO MENTALE
11/07/12 IDENTIFICATO UN NUOVO DIFETTO SCHELETRICO
11/07/12 SCOPERTA UNA NUOVA PATOLOGIA CHE PROVOCA LA DEGENERAZIONE RETINICA IN ETA’ INFANTILE
11/07/12 SCOPERTA UNA SINDROME EREDITARIA CHE PROVOCA TUMORI OROFARINGEI
11/07/12 A BRESCIA UN CONVEGNO SULLA MALATTIA DI CUSHING E L’ACROMEGALIA
11/07/12 LA MAPPATURA GENOMICA DEL FETO PER INDIVIDUARE LA SINDROME DIGEORGE
10/07/12 IN AUSTRALIA SI STUDIA LA PATOGENESI DELLA ATASSIA TELANGECTASIA CON LE CELLULE STAMINALI
05/07/12 I TREMORI NELLA SCLEROSI MULTIPLA POSSONO RISOLVERSI CON LA TOSSINA BOTULINICA
05/07/12 DESCRITTO IL MECCANISMO MOLECOLARE ALLA BASE DEL DEFICIT DI APPRENDIMENTO COLLEGATO AL CROMOSOMA X
05/07/12 DAGLI USA VIA LIBERA A UN NUOVO SISTEMA PER IL RILASCIO DELL'INTERFERONE
05/07/12 AL POLICLINICO DI ROMA OPERATA CON SUCCESSO UNA PAZIENTE CON INVAGINAZIONE INTESTINALE
05/07/12 IN ABRUZZO UN CORSO NAZIONALE SULLE MALATTIE RARE
05/07/12 A TERNI IL PRIMO TRAPIANTO DI CELLULE CEREBRALI PER CURARE LA SLA
05/07/12 L’ISTITUTO MAGI STUDIA LE OBESITA’ INFANTILI RARE
05/07/12 NON SEMPRE LA MALATTIA DELLA MUCCA PAZZA SI MANIFESTA IN CHI HA MANGIATO CARNE
05/07/12 INDIVIDUATE LE CAUSE CHE GENERANO LE CRISI EPILETTICHE NELLA SINDROME DI ANGELMAN
02/07/12 UNO STUDIO ITALIANO OSTEOSARCOMA
26/06/12 UN MODELLO INTEGRATO MIGLIORA LE CURE PER LE MALATTIE AUTOIMMUNI RARE
26/06/12 NEGLI USA PARTE UN NUOVO PROGRAMMA DI SEQUENZIAMENTO NEONATALE DEL GENOMA
26/06/12 SINDROME DELLE 'BAMBOLE DI CRISTALLO": UN INCONTRO A CATANIA
26/06/12 IL RUOLO DEI BATTERI INTESTINALI NELL'ARTRITE REUMATOIDE
19/06/12 GRAZIE ALLE STAMINALI RICOSTRUITE LE VENE DI UNA BAMBINA SVEDESE
19/06/12 UNO STUDIO ITALIANO FA LUCE SU UNA NUOVA MALATTIA DELL’INTESTINO
19/06/12 UNA DIETA RICCA DI COLESTEROLO MIGLIORA I SINTOMI DELLA MALATTIA DI PELIZAEUS-MERBACHER
19/06/12 EMOFILIA A E L'EFFETTO TERAPEUTICO DEL TRAPIANTO DI MIDOLLO OSSEO
12/06/12 REGNO UNITO, LE ASSOCIAZIONI PAZIENTI ESAMINANO BENEFICI E RISCHI DEI FARMACI PER LE MALATTIE RARE
12/06/12 A FIRENZE UN CONGRESSO SULLA ITP
12/06/12 IL TRAPIANTO DI STAMINALI EMATOPOIETICHE E’ PROMETTENTE PER LA SCLEROSI SISTEMICA
12/06/12 L’ESERCITO ITALIANO IN CAMPO CONTRO LE MALATTIE RARE
12/06/12 UNO STUDIO ITALIANO DIMOSTRA I BENEFICI DEGLI OMEGA-3 PER LA SINDROME DI RETT
12/06/12 IDENTIFICATA LA MUTAZIONE RESPONSABILE DI UNA RARA FORMA DI NEUROPATIA EREDITARIA
11/06/12 UNA MAPPATURA GENETICA PIU' COMPLETA DEL FETO AMPLIA LE POSSIBILITA' DI SCREENING
05/06/12 GIORNATA DI STUDIO SULLA SINDROME DI MARFAN
05/06/12 SCLEROSI MULTIPLA, AL VIA LA SPERIMENTAZIONE SULL'UOMO CON CELLULE MESENCHIMALI ADULTE
05/06/12 PARTE UNO STUDIO SULLE CELLULE IPS PER LA CURA DELLE SINDROMI DEL CROMOSOMA 14
05/06/12 SCOPERTE LE CAUSE GENETICHE DELLA SINDROME DA DEFICIT DI GLUCOCORTOIDI
04/06/12 UN PEPTIDE PRESENTE NELL'ORGANISMO PUO' PROTEGGERE DALLE FIBROSI
04/06/12 L'EFFETTO DEGLI ESTROGENI NELLE DONNE AFFETTE DA FIBROSI CISTICA
01/06/12 IMMUNODEFICIENZA PRIMITIVA E AUTOIMMUNITA' HANNO UN DIFETTO GENETICO IN COMUNE
30/05/12 PREDISPOSIZIONE GENETICA AL TUMORE AL SENO: NUOVO ESAME DIAGNOSTICO PER LO SCREENING DELLE MUTAZIONI
29/05/12 IL CENTRO NEMO DI MILANO RADDOPPIA GLI SPAZI
29/05/12 LA SINDROME IMAGE E DI BECKWITH-WIEDEMANN SONO ORIGINATE DALLO STESSO GENE
29/05/12 A ROMA UN NUOVO SERVIZIO PER I MALATI RARI
29/05/12 UN CONVEGNO SULLE STRATEGIE DI MEDICINA PREVENTIVA PER LA MALATTIA DI POMPE
28/05/12 IL 4 GIUGNO A ROMA IL FIRST INTERNATIONAL CONGRESS "NARRATIVE MEDICINE AND RARE DISEASES"
23/05/12 DA TELETHON 11 STUDI SU MALATTIE GENETICHE NEGLETTE
23/05/12 A CAPRI UN CONVEGNO SULLA SINDROME DI CUSHING
23/05/12 E' UNA MUTAZIONE DEL GENE KANSL1 LA CAUSA DELLA MONOSOMIA 17q21.21
22/05/12 TESTATA E CONSIDERATA DANNOSA UNA CURA IN USO PER LA FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA
22/05/12 IDENTIFICATE LE CAUSE GENETICHE DELLE MIOCARDIOPATIE IPERTROFICHE CON ACIDOSI LATTICA
22/05/12 PUBBLICATI TRE STUDI SUL TRATTAMENTO DEL MIELOMA MULTIPLO
18/05/12 CHIRURGIA MINIINVASIVA PER I TUMORI DEL NASO RARI
18/05/12 E' ITALIANO IL TEST PRECOCE NEONATALE PER IL DIFETTO DI ADA
17/05/12 IL RUOLO DEL GENE STAT3 NELLA LEUCEMIA E NELL'ARTRITE REUMATOIDE
17/05/12 UN COCKTAIL DI FARMACI STABILIZZA IL DNA NEL SANGUE DEI PAZIENTI AFFETTI DA ANEMIA DI FANCONI
17/05/12 BAMBINI AFFETTI DA UNA RARA MALATTIA METABOLICA MIGLIORANO CON LA TERAPIA GENICA
17/05/12 NUOVE LINEE GUIDA PER IL TRATTAMENTO DELLA MALATTIA DI WILSON
17/05/12 ORPHANET PRESENTA IL RAPPORTO DI ATTIVITA' 2011
08/05/12 SCOPERTA UNA DELLE CAUSE DELLA DISTROFIA FACIO-SCAPOLO OMERALE
08/05/12 DUE STUDI SULLE ANOMALIE CROMOSOMICHE ASSOCIATE AL RISCHIO CANCRO
08/05/12 CRESCE IL CONSUMO DI ACIDO FOLICO PER IL CONCEPIMENTO
08/05/12 AL GEMELLI STUDI MIRATI SULLA SPINA BIFIDA E SUI TUMORI INFANTILI RARI
08/05/12 GRAZIE A UN TEST ITALIANO DIAGNOSI PRECOCE PER IL MORBO DI CREUTZFELDT-JAKOB
02/05/12 TEST PER UN NUOVO FARMACO PER I TUMORI NEUROENDOCRINI
02/05/12 INDIVIDUATO IL MOTORE DI CRESCITA E DI SOPRAVVIVENZA DEI SARCOMI
24/04/12 ALL'IDI UN AMBULATORIO PER LA SENSIBILITA'CHIMICA MULTIPLA
18/04/12 MITO-LUC, IL TOPO TRANSGENICO CHE AIUTA LA RICERCA
18/04/12 PERFEZIONATA LA TERAPIA ENZIMATICA NELLA CURA DELL'IPOFOSFATASIA
17/04/12 SCOPERTI GLI STRUMENTI MOLECOLARI UTILIZZATI DALLE CELLULE PER GENERARE OVULI SANI
17/04/12 IN ARRIVO TRE NUOVE MOLECOLE PER CURARE LA RETINITE PIGMENTOSA
16/04/12 UNA TOSSINA DI ESCHERICHIA COLI COME POSSIBILE CURA PER LA SINDROME DI RETT
12/04/12 ALLO STUDIO UN NUOVO FARMACO PER LA SINDROME X FRAGILE
10/04/12 L'EFFICACIA DELLA PROTESI EPIRETINICA NELLA RETINITE PIGMENTOSA
10/04/12 IDENTIFICATI SEI NUOVI GENI COLLEGATI ALLA FUNZIONE RENALE
10/04/12 L’EDITING DEL GENOMA PERMETTERA’ DI CURARE ALLA RADICE LE MALATTIE GENETICHE
10/04/12 SIENA BIOTECH E CHDI FOUNDATION INSIEME PER LA LOTTA ALLA MALATTIA DI HUNTINGTON
10/04/12 LA TERAPIA GENICA MIGLIORA LA CURA DELL'EPIDERMOLISI BOLLOSA
05/04/12 NUOVI DATI SUL DEFICIT CEREBRALE NELLA ATASSIA TELANGECTASIA
04/04/12 RACCOMANDAZIONI SULLA VALUTAZIONE DELLE DISABILITA' INTELLETTIVE
04/04/12 EPILESSIA MIOCLONICA-ASTATICA: RUFINAMIDE AGISCE SUGLI ATTACCHI MA PERDE EFFICIA NEL TEMPO
03/04/12 CHIARITO IL MECCANISMO GENETICO ALL'ORIGINE DELLA SINDROME DA IPERSENSIBILITÀ AI RAGGI ULTRAVIOLETTI
03/04/12 A ROMA IL QUARTO EUROPEA PHENYLKETONURIA GROUP
03/04/12 LA SINDROME DI TAR E' CAUSATA DALLA PROTEINA Y14
01/04/12 IL RUOLO DEL GENE GLIALCAM NELLA LEUCO-ENCEFALOPATIA MEGALENCEFALICA
28/03/12 UNO STUDIO TELETHON SULLA DISABILITA' INTELLETTIVA LEGATA AL CROMOSOMA X
28/03/12 SCOPERTA UNA NUOVA PATOLOGIA CARATTERIZZATA DA DISMORFISMI RITARDO MENTALE E OBESITA'
27/03/12 CON MAGI GLI OSPEDALI FANNO RETE PER LE MALATTIE RARE
27/03/12 A PALERMO OSPEDALE A DOMICILIO PER I TALASSEMICI
27/03/12 TROPPO POCHI I FARMACI PER LE MALATTIE RARE
21/03/12 UNA POSSIBILE CURA PER L'IPERTERMIA MALIGNA CON MUTAZIONE DEL GENE RYR1
21/03/12 RITUXIMAB E' EFFICACE CONTRO GLI EVENTI VASCOLARI NELLA GRANULOMATOSI DI WEGENER REFRATTARIA
21/03/12 CANAKINUMAB SI DIMOSTRA PROMETTENTE PER LA CURA DELL'ARTRITE IDIOPATICA SISTEMICA
21/03/12 NUOVA SINDROME CAUSATA DALLA MUTAZIONE DEL GENE PIGA
20/03/12 IL CONSORZIO IRDIRC SI PROPONE DI TROVARE 200 TERAPIE PER LE MALATTIE RARE ENTRO IL 2020
13/03/12 STUDIATA UNA ENCEFALOPATIA INFANTILE CAUSATA DA DEFICIT DI TIAMINA PIROFOSFOCHINASI
13/03/12 SCOPERTA UNA NUOVA PATOLOGIA DERIVANTE DA MUTAZIONI RECESSIVE IN ELOVL4
13/03/12 IL GENE SMOC2 E' RESPONSABILE DELLO SVILUPPO DENTALE PRECOCE
13/03/12 UN NUOVO STRUMENTO PER VALUTARE LA QUALITA' DI VITA DEI PAZIENTI HUNTINGTON
13/03/12 NUOVE POSSIBILI TERAPIE FARMACOLOGICHE PER LA FIBROSI CISTICA
13/03/12 CASI DI GLIOBLASTOMA TRATTABILI CON L'INIBIZIONE DEL RECETTORE VEGF
12/03/12 A BOLOGNA LA GIORNATA EUROPEA SULLA NARCOLESSIA
06/03/12 AL VIA IL CENSIMENTO DELLE STRUTTURE ITALIANE DI GENETICA MEDICA
06/03/12 LA EUROPEAN SCHOOL OF GENETIC MEDICINE CELEBRA IL SUO 25° ANNIVERSARIO CON DEI CORSI SPECIALI
06/03/12 IL DRUG REPURPOSING E’ VANTAGGIOSO PER LE MALATTIE RARE
06/03/12 DA TELETHON UNA NUOVA STRATEGIA TERAPEUTICA PER FIBROSI CISTICA, SMA E EMOFILIA
06/03/12 DUE ANTILEUCEMICI UTILI ANCHE PER L’EBOLA
01/03/12 AL BAMBINO GESU' UN CORSO SULLA CHIRURGIA DELLE DISTONIE
01/03/12 UNA NUOVA INTERFACCIA CERVELLO–COMPUTER PER LA COMUNICAZIONE NELLE DISABILITA' AVANZATE
28/02/12 LE MALATTIE RARE IN ETÀ GIOVANE-ADULTA: DAL SOSPETTO DIAGNOSTICO ALLA GESTIONE CLINICA
28/02/12 LA RICERCA SULLE MALATTIE RARE SI STRUTTURA A LIVELLO INTERNAZIONALE
28/02/12 PREMIATA UNA RICERCA ITALIANA SULL’ATASSIA
28/02/12 CENSITE 485 PATOLOGIE RARE NEL TRIENNIO 2007-2010
28/02/12 ARRIVA LO SPORTELLO MALATTIE RARE ALL'UMBERTO I DI ROMA
28/02/12 L’UE INVITA I MEMBRI A ELABORARE PIANI SULLE MALATTIE RARE
28/02/12 DA NEUROMED ISERNIA NUOVE SPERANZE CONTRO LA COREA DI HUNTINGTON
28/02/12 INDIVIDUATO IL GENE RESPONSABILE DELLA SINDROME DI PERLMAN
22/02/12 IL S. CAMILLO DI ROMA E LA PREVENZIONE NELLA FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA
21/02/12 RETINITE PIGMENTOSA: LA TERAPIA GENICA SUI CANI APRE AL TRATTAMENTO UMANO
21/02/12 IL RETINOBLASTOMA E LE POSSIBILITA' TERAPEUTICHE OFFERTE DALL'EPIGENETICA
21/02/12 UNO STUDIO SULLA COAGULAZIONE MIGLIORA LA COMPRENSIONE E LA CURA DI ALCUNE MALATTIE RARE
21/02/12 CON UNA PENNETTA USB SI PUO' SEQUENZIARE IL GENOMA IN POCHI MUNUTI
21/02/12 300 ESPERTI DA TUTTA ITALIA PER LA MALATTIA DI CUSHING
20/02/12 AL BAMBINO GESU' UN CORSO DI FORMAZIONE INTERNAZIONALE SULL’EPIDERMOLISI BOLLOSA
15/02/12 LE RACCOMANDAZIONI DELLA SIGU SUL MICROARRAY GENOMICO IN AMBITO DIAGNOSI PRENATALE
14/02/12 CONVEGNO CNMR: IL REGISTRO NAZIONALE E I REGISTRI REGIONALI ED INTERREGIONALI DELLE MALATTIE RARE
14/02/12 DA UNA PIANTA ORIENTALE POSSIBILI CURE PER LE MALATTIE AUTOIMMUNI
14/02/12 NASCE L’AUDIT PER LA COLLABORAZIONE TRA PAZIENTI CON SCLEROSI MULTIPLA E MEDICI
14/02/12 DA TEL AVIV UN FARMACO CONTRO LA SLA
14/02/12 PASSI AVANTI NELLA TERAPIA GENICA PER L’AMAUROSI DI LEBER
14/02/12 INAUGURATO A MILANO UN CENTRO PER L’EPIDERMOLISI BOLLOSA
08/02/12 LE DONNE SONO PIU' COLPITE DALLA SCLEROSI MULTIPLA
08/02/12 RITUXIMAB E' EFFICACE NELLA ARTERITE DI TAKAYASU
08/02/12 UNO STUDIO ITALIANO SUI PAZIENTI ADULTI AFFETTI DA SINDROME DI RETT
08/02/12 PIASTRINE PRODOTTE IN LABORATORIO PER CURARE L’EMOFILIA B
08/02/12 AL VIA IL CORSO DELL'ASSOCIAZIONE EUROPEA DEI CITOGENISTI
08/02/12 UNA NUOVA PATOLOGIA HA ALCUNE CARATTERISTICHE DELLA SINDROME DI PRUNE-BELLY
08/02/12 SCOPERTA UNA PATOLOGIA CHE ALTERA LA REGIONE SID DEL miR-184
08/02/12 SCOPERTA UNA NUOVA PATOLOGIA CHE PROVOCA CRANIOSTOSI E ANOMALIE SCHELETRICHE
08/02/12 SCLERODERMIA: IL CONGRESSO DI MADRID E LA XVIII GIORNATA NAZIONALE DEL GILS
08/02/12 UNA NUOVA CURA CONTRO L’ACCUMULO DI ACIDI BILIARI
01/02/12 RITUXIMAB CURA L’ARTRITE DI TAKAYASU
01/02/12 AUTISMO: PRESENTATE LE LINEE GUIDA DELL'ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'
01/02/12 SI INDAGA SU UNA NUOVA MALATTIA RARA CHE COLPISCE LE TEENAGER USA
01/02/12 ALLO STUDIO UNA NUOVA TERAPIA PIU' SICURA PER LA DISTROFIA MUSCOLARE
01/02/12 IDENTIFICATI I FATTORI CHE CONTROLLANO L’IMPRINTING GENOMICO
31/01/12 VIA LIBERA AD UNO STUDIO SULL’ATASSIA DI FRIEDREICH
31/01/12 ESISTE UN LEGAME GENETICO FRA FAVISMO E INCONTINENTIA PIGMENTI
30/01/12 UNA NUOVA SINDROME CARATTERIZZATA DA CATARATTA CONGENITA SORDITA' E RITARDO DELLO SVILUPPO
30/01/12 IDENTIFICATO IL DIFETTO GENETICO DI UNA NUOVA FORMA DI IMMUNO-DEFICIENZA
25/01/12 LE LINEE GUIDA INGLESI PER L'EPATITE CRONICA AUTOIMMUNE
25/01/12 IPERMETIONINEMIA PUO' PREANNUNCIARE UNA GRAVE MALATTIA NEUROLOGICA
25/01/12 UNA NUOVA SINDROME COMBINA INSUFFICIENZA DELL'IPOFISI E IMMUNO-DEFICIENZA VARIABILE
25/01/12 A MODENA I RISULTATI DI UNO SCREENING SULLA ANEMIA FALCIFORME
19/01/12 NUOVA LUCE SULLA PATOGENESI DEL GLIOBLASTOMA
17/01/12 PUBBLICATE NUOVE LINEE GUIDA PER I TEST GENETICI DI TRE PATOLOGIE
17/01/12 LE CURE PRIMARIE NEI BAMBINI AFFETTI DA SPINA BIFIDA
17/01/12 NUOVA TECNICA DIAGNOSTICA PER LA SINDROME DI ALPORT
17/01/12 MENINGIOMA PEDIATRICO: L'ESPERIENZA CLINICA IN BAMBINI ED ADOLESCENTI
17/01/12 SCOPERTO UN INTERRUTTORE GENETICO CHE RENDE PIU’ AGGRESSIVO IL LUPUS
17/01/12 A SASSARI IL 1° CORSO SULLE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
16/01/12 IDENTIFICATE LE MUTAZIONI GENETICHE CHE CAUSANO LA SINDROME DI MYHRE
11/01/12 A LIONE UNA CONFERENZA SULLO SVILUPPO DEI FARMACI ORFANI
11/01/12 DIMOSTRATA L'EFFICACIA DI CLOBAZAM NELLA CURA DELLA SINDROME DI LENNOX-GASTAUT
11/01/12 DALLE CARTELLE CLINICHE ELETTRONICHE UN AIUTO PER LE MALATTIE RARE
11/01/12 IDENTIFICATO IL GENE RESPONSABILE DELLA PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIA
11/01/12 ARRIVA DALL’UGANDA LA SINDROME DELL’ANNUIRE
11/01/12 LE STAMINALI ADULTE POTREBBERO RALLENTARE IL PROGRESSO DELLA SLA
11/01/12 A TORINO UN CONGRESSO PER FARE IL PUNTO SULLE MALATTIE RARE
03/01/12 I RISULTATI DEI TRIALS SCIENTIFICI A BENEFICIO DI TUTTI
03/01/12 LE CELLULE GLIALI REGOLAMENTANO L'ATTIVITA' SINAPTICA
03/01/12 LE MUTAZIONI DEL GENE CSF1R CAUSANO LA LEUCO-ENCEFALOPATIA EREDITARIA
03/01/12 UN'ANOMALIA DEI GLOBULI ROSSI ASSOCIATA ALLA SINDROME DI RETT
03/01/12 SCLEROSI MULTIPLA: PARTE LA SPERIMENTAZIONE SUL METODO ZAMBONI
30/12/11 LA CARENZA DI OSSIGENO TRA LE CAUSE DELLA INFIAMMAZIONE ARTICOLARE
28/12/11 LA MATERNITA' NELLE DONNE AFFETTE DA SCLEROSI SISTEMICA
28/12/11 SCPERTO IL GENE RESPONSABILE DELLA SINDROME DI KABUKI
27/12/11 IL RUOLO DEL MICRORNA NELLA BIOLOGIA DELLE MALATTIE RARE
27/12/11 RARE SEQUENZE ANOMALE DI DNA ASSOCIATE AL DISTURBO BIPOLARE AD ESORDIO PRECOCE
27/12/11 EMOFILIA, UN’APPLICAZIONE IPHONE AGEVOLA LA COMUNICAZIONE MEDICO-PAZIENTE
27/12/11 TROVATA UNA CURA PER LA SINDROME EMOLITICO-UREMICA
27/12/11 NATI IN BRASILE DUE GEMELLI CON UN UNICO CUORE
27/12/11 SINDROME DI ANGELMAN: BENEFICI TERAPEUTICI CON IL RISVEGLIO DI UN GENE PATERNO
21/12/11 I RISULTATI DELLA TERAPIA GENICA SULLA MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA X-LINKED
21/12/11 UNO STUDIO SULLE DIVERSE VARIANTI DELLA POLINEUROPATIA AMILOIDE FAMILIARE
21/12/11 STRATEGIE TERAPEUTICHE PER LA SINDROME DI LAMBERT-EATON
20/12/11 LE NEWS DI ORHANET EUROPA SONO DISPONIBILI ANCHE IN ITALIANO
20/12/11 CON UN PRELIEVO E' POSSIBILE RICONOSCERE LA SCLEROSI MULTIPLA
20/12/11 TELETHON 2011 BATTE LA CRISI CON 30 MILIONI DI DONAZIONI
20/12/11 CON UN PRELIEVO E' POSSIBILE RICONOSCERE LA SCLEROSI MULTIPLA
20/12/11 SCOPERTA UNA NUOVA PATOLOGIA CHE PROVOCA L’IPOMIELINIZZAZIONE DEL CERVELLETTO
20/12/11 IL PROGETTO NEUROSTEMCELL OTTIENE RISULTATI POSITIVI PER L’HUNTINGTON E IL PARKINSON
20/12/11 SCOPERTO IL GENE RESPONSABILE DELLA SINDROME DI WEAYER
13/12/11 EMOFILIA B, SPERIMENTATA L'EFFICACIA DELLA TERAPIA GENICA
13/12/11 IDENTIFICATO UN ENZIMA COINVOLTO NELL'INSORGENZA DEL CHERUBISMO
13/12/11 SCOPERTO UN GENE CHE CAUSA UNA RARA FORMA DI LINFOMA
13/12/11 UNO STUDIO SULLA AGENESIA APRE A NUOVE POSSIBILITA' DI SVILUPPO DELLE CELLULE PANCREATICHE
06/12/11 NUOVE IPOTESI DI INTERVENTO PER LA SINDROME RING 14
06/12/11 DOPAMINA E MALATTIE NEURO-DEGENERATIVE: IL COENZIMA PLP PUO' GIOCARE UN RUOLO
06/12/11 UN CONVEGNO PER PRESENTARE GLI EFFETTI DI UN NUOVO FARMACO PER LA MALATTIA DI POMPE
29/11/11 PUBBLICO E PRIVATI SI ALLEANO PER CONTRASTARE LE MALATTIE RARE
29/11/11 AGGIORNAMENTO 2011 DELLA GUIDA DEI DIRITTI DEI CITTADINI CON DISABILITA'
29/11/11 UTILIZZATI TESSUTI MUSCOLARI UMANI NEGLI STUDI SULLA SLA
29/11/11 UN NUOVO TEST PER DIAGNOSTICARE LA SCLERODERMIA
29/11/11 IL COMITATO NAZIONALE DI BIOETICA CONSIDERA I FARMACI ORFANI UNA PRIORITA’
25/11/11 IN ITALIA SOLO 3 DONNE SU 10 CONSAPEVOLI RUOLO ACIDO FOLICO
24/11/11 SIGLATO UN ACCORDO PER LE MALATTIE RARE TRA MAGI ONLUS E L’OSPEDALE S.GIOVANNI BATTISTA DI ROMA
22/11/11 E-RARE PUBBLICA L'ELENCO DEI 13 PROGETTI SULLE MALATTIE RARE GIUNTI A FINANZIAMENTO
22/11/11 A SIENA PASSI IN AVANTI NELLA TERAPIA CONTRO L’EDEMA RETINICO
22/11/11 SCOPERTA UNA DISFUNZIONE CARDIACA LEGATA ALLA SINDROME DI RETT
22/11/11 AL BAMBINO GESU' DUE CORSI SULLE MALATTIE CUTANEE GENETICHE INFANTILI
22/11/11 IDENTIFICATO UN GENE IMPLICATO NELL'INSORGENZA DELLA SINDROME DI KAWASAKI
21/11/11 SCOVATO UN GENE CHE DETERMINA LA PERDITA DELLA FORZA MUSCOLARE
18/11/11 AL POLICLINICO DI MILANO NASCE IL COORDINAMENTO DELLE ASSOCIAZIONI MALATTIE RARE
15/11/11 CHI SOFFRE DI ANEMIA FALCIFORME E' IMMUNE ALLA MALARIA
15/11/11 IN BASILICATA UN CORSO SULLE PATOLOGIE VASCOLARI RARE
15/11/11 A PARMA UNA EQUIPE SPECIALIZZATA PER LA CURA LA SINDROME DI MOEBIUS
13/11/11 DALLA REGIONE LAZIO UN PROGETTO PER PRODURRE FARMACI ORFANI
08/11/11 TELETHON: NUOVA LUCE SULL'RNA E LA REGOLAZIONE GENICA
08/11/11 NUOVE CURE PER PREVENIRE LE EMORRAGIE NEGLI EMOFILIACI
08/11/11 DALLE STAMINALI NUOVE POSSIBILI TERAPIE PER LA LAM
08/11/11 DALLA RICERCA IMPORTANTI PASSI AVANTI SULLA SINDROME DI BECKWITH-WIEDEMANN
07/11/11 I NATI DA FECONDAZIONE IN VITRO HANNO PIU' PROBABILITA' DI CONTRARRE MALATTIE GENETICHE
07/11/11 LE MUTAZIONI A CARICO DELLE CELLULE STAMINALI CHE SONO ALL’ORIGINE DELLA SCLEROSI TUBEROSA
04/11/11 ALLO STUDIO UNA CURA ANTI-EMOFILIA CON STAMINALI INGEGNERIZZATE
02/11/11 IDENTIFICATA UNA NUOVA SINDROME CARATTERIZZATA DA PTOSI, OCCHI PROMINENTI E DIFFICOLTA' DELL'UDITO
02/11/11 UN GENE ASSOCIATO ALLA DISTROFIA CORNEALE DI SCHNYDER FA PROGREDIRE IL CANCRO DELLA VESCICA
01/11/11 L'EFFETTO CHEMIOTERAPICO DELL'ASPIRINA NELLA SINDROME DI LINCH
01/11/11 IDENTIFICATI 50 NUOVI GENI RESPONSABILI DEI DEFICIT COGNITIVI DA EREDITARIETA' RECESSIVA
01/11/11 IL POTENZIALE DEL MESILATO ERIBULIN NELLA CURA DEI TUMORI DEI TESSUTI MOLLI
01/11/11 INFEZIONE CONGENITA DA HERPES: ACICLOVIR RIDUCE LE SEQUELE NEUROLOGICHE
25/10/11 UNO STUDIO ITALIANO SUI GLOBULI ROSSI DELLA COREO-ACANTOCITOSI
25/10/11 RACCOMANDAZIONI E NUOVI CRITERI DIAGNOSTICI PER LA SINDROME DI GORLIN
25/10/11 L'ENZIMA MTFMT E' ALL'ORIGINE DELLA SINDROME DI LEIGH
25/10/11 DALLA NUOVA ZELANDA PASSI IN AVANTI NELLO STUDIO DELLA LAM
25/10/11 CHIARITO UNO DEI MECCANISMI CHE DANNEGGIA RENI NELLA SINDROME DI LOWE
19/10/11 DAL VIETNAM UNA NUOVA FORMA DI SINDROME DA INVECCHIAMENTO PRECOCE
18/10/11 GLI STRUMENTI GENOMICI APPLICATI ALLE MALATTIE NON DIAGNOSTICABILI
18/10/11 PRIMI RISULTATI PER LA CURA DI SETTE MALATTIE GENETICHE
18/10/11 NEL 2011 I FONDI DI TELETHON SONO AUMENTATI DELL’11%
18/10/11 DAL GIAPPONE UNA NUOVA TECNICA CHIRURGICA CONTRO L'ACALASIA
13/10/11 SCOPERTE NUOVE FUNZIONI DELL'RNA UTILI PER LO STUDIO DELLA DISTROFIA MUSCOLARE
13/10/11 PASSI IN AVANTI VERSO UNA TERAPIA PER LA SINDROME DI ANGELMAN
12/10/11 LE RACCOMANDAZIONI PER LA PRATICA CLINICA DELLA FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA
12/10/11 MIELODISPLASIA E IPOCELLULARITA' DEL MIDOLLO ASSOCIATE AL DEFICIT DI ADENOSINA DEAMINASI
12/10/11 ANOMALIA SCHELETRICHE DI ORIGINE GENETICA: UNA REVISIONE DELLA CLASSIFICAZIONE
12/10/11 IPERINSULINISMO CONGENITO: LE INIEZIONI DI LANREOTIDE ACETATO MIGLIORANO LA QUALITA' DELLE CURE
11/10/11 INDIVIDUATO UN NUOVO BIOMARCATORE PER LA MALATTIA DI HUNTINGTON
11/10/11 SCOPERTA LA CAUSA GENETICA RESPONSABILE DI UNA RARA FORMA DI IPOGLICEMIA
11/10/11 A PISA UNO STUDIO INTERDISCIPLINARE SULLA SINDROME DI RETT
11/10/11 INDIVIDUATA LA MUTAZIONE CHE PROVOCA LA NARCOLESSIA EREDITARIA
09/10/11 IL RAPPORTO RARE DISEASE PLATFORM SULLA RICERCA IN EUROPA
06/10/11 IDENTIFICATO IL GENE LEGATO ALL'AVVIO DELL'OROLOGIO BIOLOGICO
06/10/11 BETA-TALASSEMIA: L'ASSUNZIONE DI DEFERASIROX PER ALMENO 3 ANNI MIGLIORA LA PATOLOGIA DEL FEGATO
06/10/11 NUOVI INDICATORI DI QUALITA' PER LE CURE PEDIATRICHE DELL'ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI
06/10/11 MIELOMA MULTIPLO, MENO EFFETTI COLLATERALI CON IL CARFILZOMIB
06/10/11 CON UN PRELIEVO DI SANGUE E' POSSIBILE DIAGNOSTICARE LA SLA
30/09/11 IL TRAPIANTO DI CELLULE EMATOPOIETICHE NELLA SINDROME DI WISKOTT-ALDRICH
30/09/11 IL 1° OTTOBRE AMBULATORI APERTI AL GASLINI PER LA GIORNATA POLAND
29/09/11 MALATTIE REUMATICHE: LE RACCOMANDAZIONI DELL'EULAR PER LE VACCINAZIONI PEDIATRICHE
29/09/11 IL COMBINATO PROCARBAZINA E LOMUSTINA NELLA TERAPIA INIZIALE CONTRO LA GLIOMATOSI CEREBRALE
29/09/11 STUDI DI FASE 1 E 2 CONFERMANO L'EFFICACIA DI EVEROLIMUS NELLA CURA DELLA MIELOFIBROSI
29/09/11 L’EFFICACIA DEL TRAPIANTO DI CELLULE EMATOPOIETICHE NELLA ADRENOLEUCO-DISTROFIA LEGATA ALL’X
29/09/11 SCOPERTO IL LEGAME FRA SONNO DISORDINATO E RITARDO MENTALE
29/09/11 AL GASLINI LA TERAPIA DOMICILIARE PER LA MALATTIA DI GAUCHER
22/09/11 ANEMIA FALCIFORME, L'INTERRUZIONE DELLE TRASFUSIONI PROFILATTICHE PROVOCA RISCHIO ICTUS NEI BAMBINI
22/09/11 L'EFFICACIA DI UN INIBITORE DELLA TIROSIN-CHINASI NELLA FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA
22/09/11 FIBROSI RETROPERITONEALE: IL PREDNISONE E' PIU' EFFICACE DEL TAMOXIFENE NEL PREVENIRE LE RICADUTE
22/09/11 AL VIA UNA RETE SULLE MALATTIE NEUROLOGICHE IN ETA’ PEDIATRICA
22/09/11 A NAPOLI UN SEMINARIO PER FARE IL PUNTO SULLA SINDROME DI POLAND
21/09/11 IDENTIFICATO UN NUOVO GENE RESPONSABILE DELLA SLA
13/09/11 MIELOFIBROSI: L'INTERFERONE- ALFA RICOMBINANTE PUÒ RITARDARE LA PROGRESSIONE DELLA MALATTIA
13/09/11 DIMOSTRATA L’EFFICACIA DI UNA TERAPIA PER LA DISTROFIA FACIO-SCAPOLO-OMERALE
13/09/11 UNA RASSEGNA SULL'ARTRITE IDIOPATICA GIOVANILE
07/09/11 IL 25 SETTEMBRE SI CELEBRA LA DODICESIMA GIORNATA MONDIALE CONTRO LE ATASSIE
06/09/11 FACEBOOK AIUTA UN BAMBINO AFFETTO DA SINDROME DI KAWASAKI
06/09/11 NEL 2013 UNA SPERIMENTAZIONE SUL MORBO DI KRABBE
06/09/11 UNA CONSENSUS EUROPEA SULLA MUCOPOLI-SACCARIDOSI TIPO I
06/09/11 IDENTIFICATA UNA POSSIBILE CAUSA ALL'ORIGINE DI TUTTE LE FORME DI SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA
06/09/11 IL CONTRIBUTO DEL POLICLINICO DI MODENA NEL TRATTAMENTO DELLA FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA
06/09/11 SCOPERTO IL GENE RESPONSABILE DELLA SINDROME DELE PIASTRINE GRIGIE
06/09/11 IDENTIFICATO IL GENE CHE CAUSA LA SINDROME KBG
19/07/11 UN NUOVO MARKER CONSENTIRA' UNA DIAGNOSI PIU' RAPIDA PER LA SPONDILITE ANCHILOSANTE
19/07/11 A PERUGIA SI STUDIA L’EPILESSIA SU BASE GENETICA
19/07/11 UN’INDAGINE SULLA QUALITÀ DELLA VITA DEI PAZIENTI AFFETTI DA TROMBOCITOPENIA AUTOIMMUNE
19/07/11
NONOSTANTE LA CRISI TELETHON AUMENTA LE RISORSE DA DESTINARE AI CENTRI DI RICERCA
12/07/11 LE INIEZIONI INTRACEREBRO-VENTRICOLARE DI ASA SONO EFFICACI NELLA LEUCODISTROFIA METACROMATICA
12/07/11 SINDROME INTESTINO CORTO: TEDUGLUTIDE CONFERMA LA SUA EFFICACIA NELLA NUTRIZIONE PARENTERALE
12/07/11 ANALISI DELLA MUTAZIONE GENETICA NELLA DISTROFIA MUSCOLARE DI EMERY-DREIFUS
12/07/11 SCARSA EFFICACIA DELLA COMBINAZIONE TEMSIROLIMUS-BEVACIZUMAB CONTRO IL CARCINOMA RENALE METASTATICO
07/07/11 NUOVI POSSIBILI TRATTAMENTI PER LE MALATTIE MITOCONDRIALI
06/07/11 UNA GUIDA PER LA GESTIONE DELLA SINDROME X FRAGILE
06/07/11 UNA RASSEGNA CLINICA E SCIENTIFICA SULLA MALATTIA DI VON HIPPEL-LINDAU
05/07/11 UNA PROTEINA CONSENTE LA DIAGNOSI PRECOCE DELLA NEUROFIBROMATOSI 1
05/07/11 A CALTANISSETTA UN CENTRO REGIONALE PER LA SPINA BIFIDA
05/07/11 UNO STUDIO USA FORNISCE UN NUOVO APPROCCIO PER LA CURA DELLA MALATTIA DI HUNTINGTON
04/07/11 UN TEST PRECOCE DIAGNOSTICA L’IMMUNODEFICIENZA CONGENITA PER ADENOSINA-DIAMINASI
04/07/11 I BENEFICI DELLA TERAPIA GENICA NELLA MALATTIA DI SANFILIPPO TIPO B
01/07/11 APPELLO LAM ITALIA: LE NUOVE SCOPERTE SULLA LAM RICHIEDONO PIU' PAZIENTI PER LE SPERIMENTAZIONI
28/06/11 LA TERAPIA GENICA PER L'AMAUROSI CONGENITA DI LEBER MIGLIORA LE FUNZIONI VISIVE
28/06/11 NUOVA TECNICA DI TERAPIA GENICA NELLA CORREZIONE IN VIVO DEL DNA
26/06/11 LE LINEE GUIDA DELLA ENDOCRINE SOCIETY PER L'INSUFFICIENZA ORMONALE NEGLI ADULTI
26/06/11 L'EFFICACIA DEL TRAPIANTO ALLOGENICO DI STAMINALI MESENCHIMALI NELLA POLIMIOSITE E DERMATOMIOSITE
26/06/11 UN SONDAGGIO SU SALUTE E REALIZZAZIONE SOCIO-ECONOMICA DI PERSONE CON IPOTIROIDISMO CONGENITO
26/06/11 IL CNR STUDIA COME RIGENERARE LA PERDITA DI TESSUTO OSSEO NELLA DISPLASIA MANDIBOLO-ACRALE
26/06/11 SCOPERTA UNA MUTAZIONE GENETICA ASSOCIATA ALLA SINDROME DI WALKER-WARBURG
22/06/11 NUOVA LUCE SUL FUNZIONAMENTO DEI MITOCONDRI
22/06/11 A SIENA UN CONVEGNO SULLA MASTOCITOSI
22/06/11 NASCE UN SITO WEB DEDICATO ALLE MALFORMAZIONI CAVERNOSE CEREBRALI
21/06/11 UNO STUDIO APRE A NUOVE POSSIBILITA' DI CURA DELLA LEGIONELLOSI
21/06/11 IDENTIFICATE LE VARIANTI GENETICHE ALL'ORIGINE DELLA PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA
21/06/11 OPERATA A RAVENNA UNA NEONATA CON LE FOSSE NASALI CHIUSE
16/06/11 AGENDO SULL'RNA E' POSSIBILE CORREGGERE GLI ERRORI CHE ORIGINANO ALCUNE MALATTIE GENETICHE
13/06/11 LA PROTEINA CHE CAUSA LA PROGERIA PUO' SVELARE I MECCANISMI PER CUI SI INVECCHIA
13/06/11 LA GESTIONE DEL TRATTAMENTO DELLA ANGIOITE PRIMARIA DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE
13/06/11 UNA METANALISI SUGLI EFFETTI CABERGOLINA NELLA ACROMEGALIA
13/06/11 NUOVI DATI POSITIVI DALLA CONFERENZA ECFS SULLA FIBROSI CISTICA DA MUTAZIONE DEL GENE G551D
13/06/11 SCOPERTO IL MECCANISMO CHE BLOCCA LA FORMAZIONE DELLA MIELINA
12/06/11 UNA RETE ASSISTENZIALE PER MALATTIA DI POMPE
07/06/11 STRATEGIE TERAPEUTICHE E PATOGENESI MOLECOLARE DELLA SINDROME DI VON HIPPEL-LINDAU
07/06/11 UNA REVISIONE SUL TRATTAMENTO DELL'ACALASIA
07/06/11 A ROMA IL 14 GIUGNO IL CONVEGNO: LA SFIDA COMUNICATIVA DELLE MALATTIE RARE
07/06/11 IDENTIFICATA UNA NUOVA PATOLOGIA BASATA SULL’INVECCHIAMENTO PRECOCE
07/06/11 UNA NUOVA MOLECOLA FRENA LA PROGRESSIONE DELLA MALATTIA DI HUNTINGTON
07/06/11 DA UN FARMACO PER MALATTIE RARE UNA CURA PER IL NUOVO BATTERIO KILLER
07/06/11 NUOVO TRATTAMENTO DELL'EPILESSIA NELLA MALATTIA DI LAFORA
07/06/11 E-CLINIC: UN MODELLO DI GESTIONE VIRTUALE DELLA MALATTIA RARA
06/06/11 I RICERCATORI AUSTRALIANI CERCANO NUOVE CURE PER LA LAM
06/06/11 PROSSIMO AL VIA UNO STUDIO DEL SANTA LUCIA DI ROMA SULL’INCONTINENTIA PIGMENTI
01/06/11 NON C'E' NESSO TRA SCLEROSI MULTIPLA E STRESS
31/05/11 GLI INIBITORI DELLE CHINASI POSSONO ESSERE EFFICACI NELLA CURA DELLA MALATTIA DI HUNTINGTON
31/05/11 A SIENA UN CONFRONTO AMERICA-ITALIA SUL GLIOBLASTOMA
31/05/11 IL GENE TFEB APRE NUOVE PROSPETTIVE DI CURA PER LE MALATTIE NEURO-DEGENERATIVE E LISOSOMIALI
31/05/11 LE RACCOMANDAZIONI DELLA AMERICAN HEART ASSOCIATION SULLA IPERTENSIONE POLMONARE TROMBOEMBOLICA
31/05/11 UNA METANALISI SUGLI EFFETTI DELLA CABERGOLINA IN PAZIENTI AFFETTI DA ACROMEGALIA
31/05/11 LA VITA DI BORDO INCORAGGIA L'AUTOSTIMA NELL'ADOLESCENTE AFFETTO DA MALATTIA RARA
31/05/11 DA UN BATTERIO UN ANTIBIOTICO PER COMBATTERE LE INFEZIONI NELLA FIBROSI CISTICA
24/05/11 ALTI LIVELLI DI VITAMINA D POSSONO RIDURRE IL RISCHIO DI RECIDIVA NELLA SCLEROSI MULTIPLA
24/05/11 A MODENA UN MEETING SULLA DIAGNOSI DELL'INFEZIONE TUBERCOLARE LATENTE
24/05/11 I VANTAGGI DEL PIRFENIDONE NEL TRATTAMENTO DELLA FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA
23/05/11 LE LINEE GUIDA DELLA AMERICAN SOCIETY OF HEMATOLOGY SULLA PORPORA TROMBOCITOPENICA IMMUNE
23/05/11 UNO STUDIO EUROPEO SULLA QUALITA' DELLA VITA DELLE PERSONE AFFETTE DA SCLERODERMIA
23/05/11 REVISIONE DELLA SINDROME DI BOHRING-OPITZ BASATA SU NUOVI 10 CASI
23/05/11 SICUREZZA ED EFFICACIA DEL GIVINOSTA NEL TRATTAMENTO DELL'ARTRITE IDIOPATICA GIOVANILE
23/05/11 ORPHANET AGGIORNA I DATI SULLA PREVALENZA DELLE MALATTIE RARE
19/05/11 I NEUROLOGI DELLA SIN PUNTANO ALLO STUDIO E ALL APPROFONDIMENTO DELLE MALATTIE RARE
18/05/11 UN VIRUS SIMILE ALL’HERPES E' ASSOCIATO ALL'INSORGENZA DELLA SCLEROSI MULTIPLA
17/05/11 A BURGOS IL PRIMO CONGRESSO SULLE PARESI SPASTICHE EREDITARIE
17/05/11 A CHIETI UN CONVEGNO SULLA SINDROME DI KLINEFELTER
17/05/11 ARRIVA IN ITALIA UNA NUOVA CURA PER IL MORBO DI GAUCHER
17/05/11 IN CANADA UNO STUDENTE SEDICENNE FORMULA UN COCKTAIL DI FARMACI EFFICACE NELLA FIBROSI CISTICA
17/05/11 SINDROME DI HURLER: L'EFFETTO DEL TRAPIANTO DI STAMINALI EMATOPOIETICHE SUL CRANIO-CERVICALE
10/05/11 LE PERSONE CON LA SLA HANNO IL DITO ANULARE UN PO' PIU' LUNGO
10/05/11 TESTATA UNA NUOVA TERAPIA PER ABBASSARE IL COLESTEROLO NELLA MALATTIA DI NIEMANN-PICK TIPO C
10/05/11 RACCOMANDAZIONI PER DEFINIRE IL PAZIENTE SCARSO MOBILIZZATORE DI CELLULE STAMINALI
10/05/11 AUMENTANO I CASI DI TALASSEMIA E ANEMIA FALCIFORME
10/05/11 LA PERDITA DELL'OLFATTO NELLA INSENSIBILITA' CONGENITA AL DOLORE
10/05/11 L'IMPATTO A LUNGO TERMINE DEL GENE TNFRSF1A MUTATO NEI BAMBINI CON FEBBRE PERIODICA
10/05/11 L'IMMUNOGLOBULINA ENDOVENOSA MIGLIORA LA SOPRAVVIVENZA NELLA SINDROME SISTEMICA DA PERDITA CAPILLARE
04/05/11 EMOCROMATOSI: GLI EFFETTI DEL FERRO VIA ORALE SULLA EPCIDINA
03/05/11 IL NIH TESTERA', TRA I FARMACI IN USO, QUELLI UTILI PER LE CURE DELLE MALATTIE RARE
03/05/11 IL 13 GIUGNO SI TERRA' IL III CONVEGNO NAZIONALE SULLA MEDICINA NARRATIVA E LE MALATTIE RARE
03/05/11 SVILUPPATO UN NUOVO MODELLO GENETICO PER LO STUDIO DELLE MALATTIE LEGATE ALL INVECCHIAMENTO PRECOCE
03/05/11 DIAGNOSI TARDIVA DELLE MALATTIE RARE: MEDICI DI BASE E PEDIATRI POSSONO ATTENUARE IL FENOMENO
30/04/11 AVVIATA LA FASE II DI UN NUOVO FARMACO PER LA MALATTIA DI HUNTINGTON
28/04/11 SVELATI I MECCANISMI CHE INDUCONO LA BASSA DENSITA' OSSEA NELLA DISTROFIA DI DUCHENNE
26/04/11 RETINITE PIGMENTOSA: NUOVA TERAPIA GENICA CHE ELUDE LE MUTAZIONI DELLA RODOPSINA
26/04/11 IL BAMBINO GESU' CURA LE DISFUNZIONI VESCICALI DISTURBO FREQUENTE NELLE MALATTIE RARE
26/04/11 LE ANOMALIE DEL GENE MUC5B SONO ASSOCIATE A FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA E POLMONITE INTERSTIZIALE
26/04/11 UNA COMBINAZIONE DI FARMACI VINCE LA RESISTENZA ANTIBIOTICA NELLA FIBROSI CISTICA
26/04/11 BLOCCANDO IL GENE FUS SI ARRESTANO I PROCESSI DEGENERATIVI NELLA SLA
19/04/11 UNA NUOVA PISTA TERAPEUTICA PER LA DISTROFIA DI DUCHENNE
19/04/11 SINDROME DI TURNER: L'ORMONE DELLA CRESCITA E' EFFICACE NEL MIGLIORARE L'ALTEZZA
19/04/11 POTREBBE ESSERCI UN MICROBATTERIO DIETRO LA SCLEROSI MULTIPLA
19/04/11 E’ INGLESE L’UNICO BAMBINO CON UN CROMOSOMA CON UN BRACCIO SUPPLEMENTARE
19/04/11 FEDERPARCHI DARA’ UNA MANO A TELETHON
19/04/11 SCOPERTO IL MECCANISMO CHE REGOLA LA FORMA DEL DNA
19/04/11 UN NUOVO INDICE DI FRAGILITA' CROMOSOMICA PER LA DIAGNOSI DELL'ANEMIA DI FANCONI
19/04/11 LA DIAGNOSI NEONATALE NELLA IMMUNODEFICIENZA COMBINATA GRAVE MIGLIORA LA SOPRAVVIVENZA
12/04/11 SCOPERTA LA MUTAZIONE GENETICA ALL'ORIGINE DELLA PARAPARESI SPASTICA EREDITARIA
12/04/11 IL NUOVO REPARTO DI TRAPIANTO DI CELLULE STAMINALI EMOPOIETICHE DEL BAMBINO GESU’
12/04/11
I DATI DELL’ISTITUTO BESTA SULLO STATO SOCIALE E SUI BISOGNI ASSISTENZIALI DEI MALATI RARI
12/04/11 CNR E MRC BRITANNICO INSIEME PER STUDIARE NUOVI TOPI DA LABORATORIO
12/04/11 ALLO STUDIO L'IMPIEGO DI STAMINALI NELLA PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA
11/04/11 TELETHON APRE UN NUOVO FILONE DI RICERCA PER LE MALATTIE GENETICHE E NEURODEGENERATIVE
05/04/11 EVIDENZIATI I FATTORI CHE DETERMINANO IL FALLIMENTO TERAPEUTICO NELLA EPATITE AUTOIMMUNE
05/04/11 PRESENTATO UNO STUDIO SULLE MANI DEI PAZIENTI AFFETTI DA SCLERODERMIA
05/04/11 IPOGLICEMIA IPERINSULINEMICA: UN NUOVO STUDIO SUL GENE HADH
05/04/11 COME DIFFERENZIARE LA DIAGNOSI TRA LA SINDROME DI MCKUSICK- KAUFMAN E BARDET-BIEDL
05/04/11 LA CHIRURGIA PRENATALE PUO' MIGLIORARE LA PROGNOSI DEI BAMBINI AFFETTI DA MIELOMENINGOCELE
01/04/11 SPERIMENTATA UNA NUOVA TERAPIA PER IL TRATTAMENTO DEL NEUROBLASTOMA
29/03/11 UN NUOVO STUDIO SULL’EMOFILIA ACQUISITA
29/03/11 IL RIMONIBANT NON E’ EFFICACE NEI MALATI DI SINDROME DI PRADER WILLI
29/03/11 ANAKINRA E’ EFFICACE ANCHE NELLA SINDROME DI MUCKLE-WELLS
29/03/11 UNA PROTEINA MANCANTE DETERMINA LA CATARATTA INFANTILE
29/03/11 ACCORDO TRA MOLMED E FONDAZIONE TELETHON PER LA TERAPIA GENICA DI 6 MALATTIE RARE
29/03/11 DNA: LA RICERCA TELETHON INDIVIDUA I PUNTI DI ACCESSO
28/03/11 GRANDE ATTESA PER LA SPERIMENTAZIONE SULLA SLA CON LE STAMINALI CEREBRALI UMANE
24/03/11 A MILANO UN CENTRO DEDICATO AI DISTURBI PERVASIVI DELLO SVILUPPO NELL’ETÀ EVOLUTIVA
24/03/11 AL GEMELLI UN CONGRESSO INTERNAZIONALE SULLE LEUCEMIE SECONDARIE
23/03/11 UN NUOVO TEST E' IN GRADO DI PREDIRE LE MALATTIE MOTONEURONALI
22/03/11 LA PROTEINA CHINASI CHK1 E' UN POTENZIALE BERSAGLIO TERAPEUTICO ANCHE PER LA CURA DEL NEUROBLASTOMA
22/03/11 LE NUOVE LINEE GUIDA PER LA FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA
22/03/11 A ROMA UN MEETING INTERNAZIONALE SULLA FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA
22/03/11 EFFICACIA E SICUREZZA DEL SIROLIMUS NEL TRATTAMENTO DELLA LAM
18/03/11 INDIVIDUATO UN POSSIBILE MARKER PER LA DIAGNOSI PRECOCE DI CANCRO AL COLON NELLA SINDROME DI LYNCH
18/03/11 NUOVE POSSIBILI CURE PER L'IPERINSULINISMO CONGENITO
15/03/11 UNO STUDIO FA LUCE SULLE CRISI RENALI NELLA SCLEROSI SISTEMICA
15/03/11 LA CELOCENTESI PER LA DIAGNOSI PRENATALE DELLA TALASSEMIA
15/03/11 INDIVIDUATA UNA PROTEINA CHE PRESERVA LE VIE NERVOSE DEL CERVELLO
15/03/11 AL VIA ANCHE IN ITALIA IL TRIAL CON EVEROLIMUS SUI PAZIENTI AFFETTI DA LAM
15/03/11 ARISLA FINANZIA 8 NUOVI PROGETTI DI RICERCA SULLA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA
15/03/11 IL BERSAGLIO MOLECOLARE PER RIATTIVARE I NEURONI NELLA SINDROME DI RETT
14/03/11 IL PROF. VENERINO POLETTI REVISORE DEL PROGRAMMA TEDESCO SULLE MALATTIE RARE
08/03/11 L'IMPATTO DEL TRATTAMENTO CHIRURGICO NEI PAZIENTI CON LINFOMA A GRANDI CELLULE B
08/03/11 LE MUTAZIONI DEL GENE UBE3A ASSOCIATE ALLA SINDROME DI ANGELMAN
08/03/11 IL TRATTAMENTO CON INTERFERONE ALFA NELLA MALATTIA DI ERDHEIM CHESTER
08/03/11 UN COCKTAIL DI ANTIOSSIDANTI CONTRASTA L’ADRENOLEUCODISTROFIA
04/03/11 LA MEDICINA DI GENERE: ALZHEIMER E MALATTIE RARE
03/03/11 INDIVIDUATI 3 MARKER PER VALUTARE LE SPERIMENTAZIONI SUI PAZIENTI AFFETTI DA DISTROFIA DI DUCHENNE
01/03/11 PASSI IN AVANTI NELLA CONOSCENZA DELLA SINDROME DI SANFILIPPO
01/03/11 E' IN CORSO LA VERIFICA DEL METODO ZAMBONI PER LA SCLEROSI MULTIPLA: LA RISPOSTA IN AUTUNNO
28/02/11 IDENTIFICATO UN NUOVO BIOMARCATORE PER LO STUDIO DELL'ATROFIA MUSCOLARE SPINALE
28/02/11 GENOVA: FAR CONOSCERE LE MALATTIE RARE AI LICEALI LIGURI
28/02/11 IRCCS MEDEA: UN IMPULSO ALLA RICERCA PER LA CURA DELLE MALATTIE RARE
28/02/11 SIN: OLTRE IL 50% DELLE MALATTIE RARE E’ DI NATURA NEUROLOGICA
24/02/11 RICOSTRUITA LA MANDIBOLA DI UNA NEONATA AFFETTA DALLA SINDROME DI PIERRE ROBIN
22/02/11 AL VIA IL 4° CONGRESSO INTERNAZIONALE SULLE MALATTIE RESPIRATORIE RARE
22/02/11 ALL'ISS LA CONFERENZA FINALE DEL PROGETTO EUROPLAN
22/02/11 DAL POLICLINICO DI MODENA UN CORSO DI PERFEZIONAMENTO SULLE CELLULE STAMINALI
22/02/11 DAGLI USA UN TEST GENETICO UNIVERSALE
22/02/11 UN OPEN DAY DEL MARIO NEGRI PER LA IV GIORNATA DELLE MALATTIE RARE
18/02/11 LA PROTEINA WNT5A GIOCA UN RUOLO IN DIVERSE PATOLOGIE RARE
16/02/11 A BRESCIA ESPERTI IN CONVEGNO SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI
16/02/11 PECORE USATE PER STUDIARE LA MALATTIA DI HUNTINGTON
16/02/11 DALL’EMILIA SCREENING ON LINE PER LE MALATTIE RARE
15/02/11 POSSIBILI DANNI AL DNA CON LE CELLULE STAMINALI EMBRIONALI
15/02/11 E' CONSOLIDATA LA TECNICA RICOSTRUTTIVA DELLA VAGINA NELLA SINDROME DI MAYER
15/02/11 DA TELETHON UNO STUDIO SULLE MALATTIE AUTOIMMUNI
15/02/11 I RISCHI IN GRAVIDANZA PER LE DONNE IN TERAPIA DA SCLEROSI MULTIPLA
14/02/11 IL BAMBINO GESU'DI ROMA DIVENTERA' IL PIU' GRANDE CENTRO SULLE MALATTIE RARE D'EUROPA
11/02/11 NUOVO FILONE DI RICERCA SULLA ARITMIA NELLA SINDROME DI TIMOTHY
10/02/11 PRESENTATO AL MINISTERO DELLA SALUTE L'ANNUARIO ORPHANET 2011
10/02/11 DIAGNOSTICARE LA SINDROME DI GUILLAN-BARRE' CON IL NEUROIMAGING
09/02/11 UN TRATTAMENTO RIABILITATIVO SPECIFICO PER LA SINDROME DI PRADER-WILLI
08/02/11 IL BAMBINO GESU' DI ROMA MIGLIORA I PERCORSI INTERNI PER LE MALATTIE RARE
08/02/11 NUOVA TECNICA DI SOMMINISTRAZIONE DELLA TERAPIA GENICA CONTRO L'AMAUROSI CONGENITA DI LEBER
08/02/11 TESTATA UNA COMBINAZIONE DI FARMACI PER LA CURA DELLA FIBROSI RETRO-PERITONEALE
08/02/11 DALLA SARDEGNA UN NUOVO SITO WEB SULLE MALATTIE RARE
08/02/11 A TORINO SCOPERTO IL GENE RESPONSABILE DI UNA MALATTIA CHE COLPISCE SOLO TRE FAMIGLIE NEL MONDO
08/02/11 IN FRANCIA UN BAMBINO NATO DA FECONDAZIONE ARTIFICIALE CURERA’ I FRATELLI AFFETTI DA BETA-TALASSEMIA
01/02/11 IL BOSETANO E’ EFFICACE NELLE ULCERE DIGITALI DELLA SCLERODERMIA SISTEMICA
01/02/11 IL TRAPIANTO DI STAMINALI CORDONALI NELLA CURA DELLE MALATTIE EMATOLOGICHE RARE
28/01/11 A REGGIO CALABRIA UN MEETING PER PARLARE DI EMOFILIA
28/01/11 IL LIEVITO DI BIRRA E' UTILE NELLO STUDIO DELLA MALATTIA DI HUNTINGTON
26/01/11 L'ACETILCISTEINA E' EFFICACE NEL TRATTAMENTO DELLA SINDROME DI MOSCHOWITZ
25/01/11 L’AUMENTO DELLO SPESSORE DELLA PELLE NELLA SCLEROSI CUTANEA E’ CORRELATO AL RISCHIO DI MORTALITA’
25/01/11 INDIVIDUATA UNA NUOVA PATOLOGIA CAUSATA DAL GENE JAM3
25/01/11 VIA LIBERA AGLI ABSTRACT PER IL 3° CONVEGNO SULLA MEDICINA NARRATIVA E MALATTIE RARE
21/01/11 A GENOVA UN CORSO SUGLI ASPETTI ORTOPEDICI NELLE MALATTIE RARE
19/01/11 NELLA SINDROME DI SECKEL LA PROTEINA CEP152 PERDE LA SUA FUNZIONE REGOLATORIA
18/01/11 DAGLI USA NUOVE SPERANZE PER TRATTARE LE MALATTIE GENETICHE IN GRAVIDANZA
18/01/11 CON LA CANNABIS SI PUO’ CURARE LA SINDROME DI ISAAC
18/01/11 DALLE STAMINALI LA CURA PER LA SINDROME DA QT LUNGO
17/01/11 PISA DIVENTA CENTRO DI ECCELLENZA PER LA CURA DEL MORBO DI HUNTINGTON
17/01/11 UNO STUDIO SUI POSSIBILI CRITERI DIAGNOSTICI PER LA SINDROME DI KLIPPEL-TRENAUNAY
16/01/11 DAL MARIO NEGRI STUDI SU MODELLI SPERIMENTALI CELLULARI E STAMINALI PER COMBATTERE LA SLA
15/01/11 NUOVO TRATTAMENTO PER LA MANO DOLOROSA NEI PAZIENTI AFFETTI DA SCLERODERMIA
15/01/11 LA CORRELAZIONE TRA I TRAUMI E LO SVILUPPO DELLA SCEROSI LATERALE AMIOTROFICA
12/01/11 IDENTIFICATO IL GENE RESPONSABILE DELLA TROMBOCITOPENIA
11/01/11 IL PRINCIPIO ATTIVO DELLA CANNABIS E' EFFICACE NELLA SINDROME DI ISAAC
11/01/11 SCOPERTO IL GENE RESPONSABILE DELLA SINDROME DI ANOFTALMIA DI TIPO WAARDENBURG
11/01/11  LE DONNE SONO 3 VOLTE PIÙ A RISCHIO RISPETTO AGLI UOMINI NEL CONTRARRE LA SCLEROSI MULTIPLA
11/01/11 UNA RICERCA INTERNAZIONALE IDENTIFICA NUOVI TARGETS MOLECOLARI PER LA CURA DEL NEUROBLASTOMA
11/01/11 INDIVIDUATE LE CAUSE CHE DETERMINANO LA CARENZA DI DISTROFINA NELLA DISTROFIA DI DUCHENNE
08/01/11 RICONOSCIMENTO DI HAEMATOLOGICA AL CENTRO TOSCANO PER LA TALASSEMIA MIOT
28/12/10 SINDROME DI RETT: L'USO DEI PROFUMI NELLA COMUNICAZIONE SENSORIALE DEI PAZIENTI
28/12/10 UNO STUDIO PER VALUTARE L'IMPATTO DEL TRATTAMENTO PRENATALE NELLA TOXOPLASMOSI CONGENITA
28/12/10 ESITO POSITIVO PER IL TRATTAMENTO A BASE DI TARTRATO ELIGLUSTAT NELLA MALATTIA DI GAUCHER
28/12/10 SUCCESSO DELLA TERAPIA GENICA SU TOPI AFFETTI DA ACROMATOPSIA
28/12/10 LA SORDITA' QUALE FATTORE DI RISCHIO NELLE DONNE CON DIAGNOSI DI SINDROME DI MUCKLE-WELLS
28/12/10 UN NESSO TRA L'ARTRITE IDIOPATICA GIOVANILE E IL RISCHIO CANCRO
28/12/10 LA MALATTIA DI ADDISON PUO' CAUSARE L'INTERRUZIONE DI GRAVIDANZA
28/12/10 LA RICERCA SULLA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA HA UN NUOVO RIFERIMENTO IN RETE
22/12/10 ANEMIA DI FANCONI: UN TRAPIANTO DI MIDOLLO CHE HA SUSCITATO POLEMICHE
21/12/10 IL FATTORE DI CRESCITA IGF1 POTREBBE ESSERE UN INDICATORE PER LA FIBROSI CISTICA
21/12/10 GLI EFFETTI DELLA TERAPIA ENZIMATICA NEI BAMBINI AFFETTI DALLA MALATTIA DI HUNTER
21/12/10 IL FUTURO DELLA TERAPIA GENICA NELLA SINDROME DI WISKOTT-ALDRICH
21/12/10 UN TEST SU ROMIPLISTIM PER LA CURA DELLA TROMBOCITOPENIA IMMUNE NE CONFERMA L'EFFICACIA
21/12/10 UNO STUDIO SUI BISOGNI ASSISTENZIALI RILEVA I COSTI SOSTENUTI DAI MALATI RARI E DALLE LORO FAMIGLIE
21/12/10 GLI ITALIANI PREMIANO LA RICERCA SCIENTIFICA DI TELETHON SULLE MALATTIE GENETICHE
17/12/10 IL RUOLO DELL'AMIGDALA NELL'ESPERIENZA DELLA PAURA
17/12/10 NUOVA LUCE SULLE BASI GENETICHE DELLA SINDROME EMOLITICA UREMICA
14/12/10 A GENOVA SI E' TENUTO UN CONVEGNO SUI TUMORI OCULARI
14/12/10 IDENTIFICATA NEL GENE LM01 UNA DELLE POSSIBILI CAUSE DEL NEUROBLASTOMA
14/12/10 SCOPERTO IL GENE CHE CAUSA LA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA
14/12/10 DAL 16 AL 19 DICEMBRE PARTE LA 21° MARATONA TELEVISIVA TELETHON
14/12/10 L'ANAKINRA E' EFFICACE NEL MORBO DI ERDHEIM- CHESTER
14/12/10 MODELLO TERAPEUTICO PER LA SINDROME DI RETT A BASE DI STAMINALI
14/12/10 NUOVI LOCI CONFERMANO L'ETEROGENEITA' EZIOLOGICA NELLA SINDROME DI SILVER-RUSSEL
14/12/10 UNA DUPLICAZIONE CROMOSOMICA ANOMALA IN UN POSSIBILE CASO DI SINDROME DI LOEYS-DIETZ
14/12/10 UNO STUDIO INDAGA SULLE POSSIBILI ORIGINI GENETICHE DELLA DISSEZIONE AORTICA
07/12/10 TERAPIA BASATA SULL’ORMONE DELLA CRESCITA PER LA SINDROME DI PRADER WILLI
07/12/10 LA GENISTEINA HA EFFETTI TERAPEUTICI SULLA SINDROME DI SANFILIPPO
07/12/10 IL NETWORK ITANET STUDIA I TUMORI NEUROENDOCRINI
07/12/10 DISTROFIA DI DUCHENNE: ALLO STUDIO UN INTEGRATORE DERIVATO DALLA SOIA
05/12/10 TESTATA UNA POSSIBILE TERAPIA PER LA SINDROME DI WISKOTT-ALDRICH
04/12/10 CONFERME DI LABORATORIO PER UNA TERAPIA GENICA PER LA MUCOPOLISACCARIDOSI DI TIPO 6
01/12/10 A SASSARI SI E' SVOLTO UN CONVEGNO SU GENETICA E MALATTIE CARDIOVASCOLARI
30/11/10 AMAUROSI CONGENITA DI LEBER: TRAPIANTATI CONI E BASTONCELLI IN UN TOPO TRANSGENICO
30/11/10 PASSI IN AVANTI NELLA COMPRENSIONE DELLA FENILCHETORUNIA
30/11/10 UN NUOVO STUDIO MIRA A RIDURRE I DANNI AL DNA PORTATI DALL’ANEMIA DI FANCONI
30/11/10 PRESENTATO UN NUOVO STUDIO SULLA MALATTIA DI WILSON
30/11/10 IDENTIFICATE SETTE NUOVE MUTAZIONI DEL GENE CHE CAUSA LA GLICOSILAZIONE
30/11/10 IL GENE C16ORF57 E' STATO ASSOCIATO ALLA POICHILODERMIA
30/11/10 STUDIATO IL RUOLO DELLA PROTEINA WDR62 NELLA CRESCITA CEREBRALE
28/11/10 IL POLICLINICO DI MILANO FESTEGGIA I DUE ANNI DI ATTIVITA’ DELLO SPORTELLO MALATTIE RARE
25/11/10 A ROMA UNO SPETTACOLO PER RACCOLGIERE FONDI PER IL CENTRO MALATTIE RARE DELL’ISS
25/11/10 LA SARDEGNA DETIENE LA PIU' ALTA INCIDENZA AL MONDO DI CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA
23/11/10 NUOVI CRITERI PER LA DIAGNOSI DELLA SINDROME LINFOPROLIFERATIVA AUTOIMMUNE
23/11/10 LA TERAPIA BACOPP NON E’ EFFICACE NEGLI ANZIANI AFFETTI DA LINFOMA DI HODGKIN
23/11/10 LO CICLOSPORINA A NON HA EFFETTI POSITIVI SULLA DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE
23/11/10 NUOVE RACCOMANDAZIONI PER LA TERAPIA DELLA SINDROME DI NOONAN
23/11/10 UNA TERAPIA GENICA PER LA CURA DELLA MALATTIA DI KRABBE
23/11/10 UN NUOVO PROTOCOLLO DI CURA PER LA LEUCEMIA LINFOBLASTICA ACUTA
22/11/10 PER LE AMILOIDOSI LE CURE FUTURE VERRANNO DALLA RICERCA DI BASE
21/11/10 LA BIOPSIA DEL NERVO MOTORIO RISOLVE LE INCERTEZZE NELLA DIAGNOSI DELLA SLA
20/11/10 NUOVE POSSIBILI TERAPIE CONSERVATIVE PER LA CURA DEL RETINOBLASTOMA
17/11/10 DONATORI PIU' IDONEI PER CHI SOFFRE DI TALASSEMIA
16/11/10 LE MUTAZIONI DI TRPV4 SONO COLLEGATE AL NANISMO METATROPICO
16/11/10 PASSI IN AVANTI NELLA DIAGNOSI MOLECOLARE DELLA SINDROME DI COHEN
16/11/10 STUDIATO IL RUOLO DEL GENE WDR11 NELLA SINDROME DI KALLMANN
16/11/10 IL GENE SCARF2 E’ IMPLICATO NELLA SINDROME DI VAN DEN ENDE GUPTA
16/11/10 STUDIATO IL RUOLO DEL GENE SLC24A1 NELLA CECITA’ NOTTURNA STAZIONARIA
16/11/10 IDENTIFICATA UNA NUOVA PATOLOGIA CARATTERIZZATA DA DISPLASIA MANDIBOLOACRALE
16/11/10 LE ALTERAZIONI DELLA FORMA DEI MITOCONDRI NELLA COREA DI HUNTINGTON
16/11/10 COLLABORAZIONE ITALO-TEDESCA PER UNA NUOVA TECNICA DI ANALISI GENETICHE
10/11/10 CREMA E' UN RIFERIMENTO NAZIONALE PER LA TELEANGIECTASIA EMORRAGICA
09/11/10 DIETA E FARMACI PER COMBATTERE LA FENILCHETONURIA
09/11/10 PASSI IN AVANTI NELLA TERAPIA GENICA PER L’ANEMIA DI FANCONI
09/11/10 UN FARMACO ORFANO AIUTA A SOPRAVVIVERE ALLA LEUCEMIA PER DUE ANNI
09/11/10 A SIENA TRAPIANTATA UNA PAZIENTE AFFETTA DA ENCEFALOPATIA MITOCONDRIALE
02/11/10 CAMPANIA, OCCORRONO FONDI PER FERMARE LA MIGRAZIONE DEI MALATI DI TALASSEMIA
02/11/10 UN ANTICORPO MONOCLONALE PER DIAGNOSTICARE LA LEUCEMIA MIELOIDE ACUTA
02/11/10 DISPLASIA VENTRICOLARE DESTRA ARITMOGENA: L'USO PROFILATTICO DI DEFIBRILLATORI IMPIANTABILI
02/11/10 POSITIVE LE VALUTAZIONI DEL TRATTAMENTO CHIRURGICO IN EUROPA PER LA SINDROME DELLA SCIMITARRA
02/11/10 IL GENE SDHA E’ COINVOLTO NELLA CARDIOMIOPATIA DILATATIVA ISOLATA NEONATALE
02/11/10 UN NUOVO STUDIO SULLA SCLERODERMIA SISTEMICA
02/11/10 UNA DIETA POVERA DI PROTEINE PUO' CONTRASTARE LA DEGENERAZIONE MUSCOLARE
26/10/10 MALFORMAZIONI CONGENITE NELLA SINDROME DI COFFIN SIRIS
26/10/10 UNO STUDIO SUL FENOTIPO DI SOGGETTI AFFETTI DA SINDROME DI SCHOLTE BEGEER VAN ESSEN
26/10/10 L'EFFICACIA DEL TRATTAMENTO CHEMIOTERAPICO NEL NEUROBLASTOMA
26/10/10 PASSI IN AVANTI NELLO STUDIO DELLA SINDROME DI NETHERTON
26/10/10 IDENTIFICATO IL GENE CHE CAUSA LA SINDROME DI CAMOS
26/10/10 STUDIO MULTICENTRICO SUL TRAPIANTO DI CELLULE EMATOPOIETICHE NELLA SINDROME DI GEORGE
26/10/10 AL GASLINI UNO STAGE PER OPERATORI DI LABORATORIO SU SCREENING E DIAGNOSI DELLE MALATTIE METABOLICHE
25/10/10 FARMACI E RICERCA GENETICA PER CONTRASTARE LA MACROGLOBULINEMIA DI WALDESTROM
25/10/10 A RHO UN INTERVENTO RECORD SU UN ADENOMA GIGANTE ALLA PROSTATA
25/10/10 UN MEETING PER FAR NASCERE IL NETWORK MEDITERRANEO SULLE GENODERMATOSI
25/10/10 RICOSTRUITO IL NASO DI UNA BAMBINA AFFETTA DA ARINIA
19/10/10 CORSI DI FORMAZIONE ITINERANTI PER AIUTARE I PEDIATRI A DIAGNOSTICARE LE MALATTIE RARE
19/10/10 AL POLICLINICO DI MILANO SI EFFETTUA LA DIAGNOSI GENETICA DEGLI OVULI
19/10/10 DA TELETHON CURE CON TERAPIA GENICA PER 7 MALATTIE RARE
19/10/10 ESEGUITA LA PRIMA DIAGNOSI DI TIROSENEMIA TIPO I CON I TEST DEL MEYER
19/10/10 L'ACIDO FOLICO NELLA PREVENZIONE PRIMARIA DI DIFETTI CONGENITI: UN CONVEGNO ALL'ISS
18/10/10 MIGLIORA L'EFFICACIA DELLA TERAPIA CHELANTE CONTRO LA TALASSEMIA MAJOR
12/10/10 LE MUTAZIONI NEL GENE ABHD12 SONO RESPONSABILI DELLA NEUROPATIA DI FISKERSTRAND
12/10/10 PASSI IN AVANTI NELLA DIAGNOSI DELLA DISTROFIA MACULARE GENETICA
12/10/10 IL RUOLO DEL GENE WDR62NELLE MALFORMAZIONI CEREBRALI
12/10/10 STUDIATO IL RUOLO DEL GENE TBC1D24 NELL’EPILESSIA MIOCLONICA INFANTILE
12/10/10 DALL'ISS UN PROGETTO PER LA DIAGNOSI PRECOCE DELL'AUTISMO
12/10/10 NUOVI FARMACI MIGLIORANO IL TRATTAMENTO DELLA MALATTIA DI WALDENSTROM
12/10/10 DA PAVIA UNA CURA PER LA MYH9-CORRELATA
12/10/10 PROGRESSI NELLA CURA DELLA LEUCEMIA LINFOBASTICA ACUTA PHILADELPHIA POSITIVA
12/10/10 LE MUTAZIONI NEL GENE ABHD12 SONO RESPONSABILI DELLA NEUROPATIA DI FISKERSTRAND
12/10/10 PASSI IN AVANTI NELLA DIAGNOSI DELLA DISTROFIA MACULARE GENETICA
12/10/10 IL RUOLO DEL GENE WDR62NELLE MALFORMAZIONI CEREBRALI
12/10/10 STUDIATO IL RUOLO DEL GENE TBC1D24 NELL’EPILESSIA MIOCLONICA INFANTILE
12/10/10 DALL'ISS UN PROGETTO PER LA DIAGNOSI PRECOCE DELL'AUTISMO
12/10/10 NUOVI FARMACI MIGLIORANO IL TRATTAMENTO DELLA MALATTIA DI WALDENSTROM
12/10/10 DA PAVIA UNA CURA PER LA MYH9-CORRELATA
12/10/10 PROGRESSI NELLA CURA DELLA LEUCEMIA LINFOBASTICA ACUTA PHILADELPHIA POSITIVA
08/10/10 INDIVIDUATI NUOVI BERSAGLI FARMACOLOGICI PER RIGENERARE IL TESSUTO MUSCOLARE
06/10/10 LE ARTROPATIE NON INFIAMMATORIE DEL BAMBINO
06/10/10 UN CASO DI FIBROSI MUSCOLARE CHE PROVOCA LA NEVRALGIA DEL NERVO PUDENDO
05/10/10 LE ARTROPATIE NON INFIAMMATORIE DEL BAMBINO
05/10/10 LINEE GUIDA PER L'IPERPLASIA ADRENALE CONGENITA A CURA DELLA ENDOCRINE SOCIETY
05/10/10 MALATTIA DI POMPE: OPPORTUNAMENTE VEICOLATA LA FOLLISTATINA RIPARA I MUSCOLI
05/10/10 PER LA PRIMA VOLTA LE STAMINALI SONO STATE MOLTIPLICATE FUORI DAL CORPO
04/10/10 UN FARMACO RIDUCE LA FORMAZIONE DI ULCERE NELLA SCLEROSI SISTEMICA
04/10/10 SI E' PARLATO DI CHERATOCONO AL PRIMO CONGRESSO AIMO
04/10/10 A MESSINA UNA CAMPAGNA DI INFORMAZIONE CONTRO I TUMORI STROMALI
01/10/10 L'ISTITUTO TOSCANO TUMORI AFFRONTA IL TEMA DEI TUMORI RARI
30/09/10 AL MEYER DI FIRENZE NASCE UN CENTRO PER LE MALATTIE RARE
29/09/10 2 E 3 OTTOBRE, 6° INCONTRO ANNUALE DELLE FAMIGLIE MALATI SINDROME DI ONDINE
28/09/10 SCOPERTI I PRIMI SEGNI DEL MORBO DI HUNTINGTON SU EMBRIONI UMANI
28/09/10 E' ALLARME PER I FINANZIAMENTI 2010 DEDICATI ALLA RICERCA SULLE MALATTIE RARE
28/09/10 E’ ITALIANO L’UNICO CENTRO MONDIALE PER LA NEUROPATIA ASSONALE
28/09/10 NUOVI PASSI IN AVANTI NELLA CURA DEL NEUROBLASTOMA
27/09/10 IL 75% DEI BIMBI AUTISTICI RICEVE CURE INUTILI E RISCHIOSE
23/09/10 PUBBLICATE LE CONCLUSIONI DI UNA CONSENSUS CONFERENCE SULL’ANGIOEDEMA EREDITARIO
23/09/10 C'E' UNA ASSOCIAZIONE FRA LA TETRALOGIA DI FALLOT E L’ARITMIA CARDIACA
23/09/10 IL LEGAME DELLA SINDROME PHACE CON GLI EMANGIOMI FACCIALI
23/09/10 SCOPERTA UNA NUOVA MALATTIA RARA SIMILE ALL’ENCEFALOPATIA INFANTILE
23/09/10 TELETHON: LA NOTTE DEI RICERCATORI DI FRASCATI
21/09/10 LA LEUPRORELINA NON SI RIVELA EFFICACE PER CURARE LA MALATTIA DI KENNEDY
21/09/10 STUDIATA LA RELAZIONE GENOTIPO-FENOTIPO IN UN GRUPPO DI PAZIENTI AFFETTI DA OLOPROSENCEFALIA
21/09/10 SAN MATTEO DI PAVIA, L'UNICO CENTRO ITALIANO PER CHI SOFFRE DELLA MALATTIA DI RENDU-OSLER-WEBER
21/09/10 DA LECCO NUOVE IPOTESI SULLE CAUSE DEL DIABETE NEONATALE
20/09/10 UNA NUOVA TECNOLOGIA MIGLIORA LA COMUNICAZIONE DEI MALATI DI SLA GRAVI
20/09/10 DA TELETHON UNA NUOVA TERAPIA PER UNA RARA PIASTRINOPATIA EREDITARIA
14/09/10 MIGLIORAMENTI NELLA MALATTIA DI HUNTINGTON CON UNA TERAPIA DIETETICA ANAPLEROTICA
14/09/10 IDENTIFICATI NUOVI MARCATORI PRECOCI DELLA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA
14/09/10 IL GENE MLL2 E’ COINVOLTO NELLA SINDROME DI KABUKI
14/09/10 L’ENZIMA PDE6G E’ LEGATO ALA COMPARSA DELLA RETINITE PIGMENTOSA
14/09/10 PASSI IN AVANTI NELLO STUDIO DELLA SINDROME DI CENANI-LENZ
14/09/10 MESSA A PUNTO LA PRIMA CURA PEDIATRICA PER L'IPERTENSIONE POLMONARE
13/09/10 L'INCERTEZZA DEL RICONOSCIMENTO PRECOCE NELLE NEOPLASIE ENDOCRINE MULTIPLE
13/09/10 REALIZZATO UN TEST PER IDENTIFICARE PRECOCEMENTE L'INSORGENZA DELLA TIROSINEMIA TIPO I
09/09/10 AVVIATI I TEST SUL CROMOSOMA ARTIFICIALE DELLA DISTROFIA DI DUCHENNE
07/09/10 I FATTORI AMBIENTALI ESOGENI E GLI EFFETTI SULLE MALATTIE RARE
06/09/10 IDENTIFICATI I SEGNALI PRECOCI DELLA DISTROFIA MUSCOLARE
06/09/10 A MODENA PARTE UNO STUDIO SULLA FIBROSI POLMONARE
06/09/10 DAL TRENTINO UN PROGETTO PER INCENTIVARE LE ANALISI GENETICHE
06/09/10 LE STAMINALI POSSONO AIUTARE I BAMBINI CON EPIDERMOLISI BOLLOSA
06/09/10 SCOPERTO IL GENE CHE CAUSA LA DISPLASIA ECTODERMICA
06/09/10 I BIMBI AUTISTICI SONO PIU’ ATTRATTI DALLE FIGURE GEOMETRICHE
06/09/10 SCOPERTA UNA PROTEINA LEGATA ALLA NEUROGENESI DELLA MALATTIA DI HUNTINGTON
27/07/10 FINANZIATI IN UMBRIA NUOVI STUDI SULLE MALATTIE DELLA COAGULAZIONE
27/07/10 SCOPERTO UN RECETTORE CHE APRE UN NUOVO FILONE DI RICERCA CONTRO LE MALATTIE AUTOIMMUNI
26/07/10 IN PIEMONTE NUOVI PROGETTI SULLA MALATTIA LINFOPROLIFERATIVA E SULLA DISTROFIA DEL CRISTALLINO
26/07/10 DA TELETHON 350MILA EURO PER DUE PROGETTI SULLA ALCAPTONURIA E SULL’EPILESSIA MIOCLONICA
26/07/10 SPERIMENTAZIONE CLINICA PER UNA TERAPIA GENICA DEFINITIVA PER ALCUNE FORME DI EPIDERMOLISI BOLLOSA
26/07/10 METRONIDAZOLO E N-ACETIL-CISTEINA SONO EFFICACI CONTRO L’ENCEFALOPATIA ETILMALONICA
26/07/10 LA COMMISSIONE MEDICO SCIENTIFICA DI TELETHON ASSEGNA I FONDI PER I PROGETTI DI RICERCA
22/07/10 AL VIA IL RECLUTAMENTO A LIVELLO NAZIONALE PER LA SPERIMENTAZIONE CLINICA SULLA SLA
20/07/10 PUBBLICATE LE NUOVE REGOLE PER LA DIAGNOSI MOLECOLARE DELLE DISTROFIE DI DUCHENNE E DI BECKER
20/07/10 PRESENTATO UN NUOVO STUDIO INTERNAZIONALE SULLA NEUROLINFOMATOSI
20/07/10 NUOVE RACCOMANDAZIONI PER LA CURA DELLA SINDROME DI PEUTZ-JEGHERS
20/07/10 RILEVATE MUTAZIONI DEL GENE FAS NEI PAZIENTI CON SINDROME LINFOPROLIFERATIVA AUTOIMMUNE
20/07/10 IL RUOLO DEL GENE PDZD7 NELLA PATOGENESI DELLA SINDROME DI USHER
20/07/10 MAGGIOR RISCHIO DI CANCRO UROEPITELIALE DELLA VESCICA PER I PAZIENTI AFFETTI DA SINDROME DI LINCH
20/07/10 IL GENE TNEM216 E’ UN DENOMINATORE COMUNE NELLE SINDROMI DI JOUBERT E DI MECKEL
19/07/10 DEFINITO IL GENOTIPO DEI CASI DI SINDROME BIRT-HOGG-DUBÈ
19/07/10 SLA: SCOPERTA UNA PROTEINA CAPACE DI ELIMINARE LE SCORIE NEURONALI
13/07/10 RICOSTRUITA L'EVOLUZIONE DEI CROMOSOMI SESSUALI
13/07/10 LA PHILIP WATCH SOSTIENE DUE PROGETTI DI RICERCA SULLA FIBROSI CISTICA
13/07/10 UN SENSORE RILEVATORE DI CLORO E DI PH FACILITA LE DIAGNOSI DI EPILESSIA E FIBROSI CISTICA
13/07/10 SARA’ POSSIBILE CURARE LA TALASSEMIA CON LA TERAPIA GENICA
13/07/10 DALLO STUDIO DELL’ANEMIA DI FANCONI NUOVI PASSI AVANTI NELLA COMPRENSIONE DEI TUMORI
12/07/10 IDENTIFICATA UNA COMPONENTE INFETTIVA ALLA BASE DELLA MIASTENIA GRAVIS
07/07/10 PIU’ DISTURBI CARDIOVASCOLARI PER CHI E’ AFFETTO DALLA MALATTIA DI LEGG-CALVE'-PERTHES
07/07/10 UN PASSO AVANTI NELLA CURA DELL’ICTIOSI LAMELLARE
07/07/10 MESSA A PUNTO UNA NUOVA TERAPIA GENICA PER CURARE L’EMOFILIA B
06/07/10 TRATTAMENTO MIRATO DEL RABDOMIO-SARCOMA IN UN MODELLO MURINO
06/07/10 SCOPERTO IL PRIMO GENE RESPONSABILE DELLA SINDROME DI OCHOA
05/07/10 A NAPOLI NASCE UN PROGETTO DI ASSISTENZA PER I MALATI DI EMOFILIA
05/07/10 L'UNITA' DI NEFROLOGIA DEL GEMELLI-COLUMBUS E’ CENTRO DI RIFERIMENTO PER ALCUNE MALATTIE RARE
02/07/10 TESTARE IN LABORATORIO SULLE STAMINALI DEI PAZIENTI NUOVI FARMACI PER LE CARDIOMIOPATIE PRIMITIVE
29/06/10 SINDROME DI LYNCH: LO SCREENING FAMILIARE OGNI 1-2 ANNI E' EFFICACE NEL CONTROLLARE IL RISCHIO
29/06/10 UNO STUDIO RETROSPETTIVO SUGLI EFFETTI DELLA VACCINAZIONE PER LA PERTOSSE NELLA SINDROME DI DRAVET
29/06/10 UN TEST DEL SANGUE SU BASE GENETICA E MOLECOLARE SOSTITUIRA' LA AMNIOCENTESI
28/06/10 RIVENDICAZIONE SOCIALE E SUCCESSI NELLA RICERCA PER I MALATI DI SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA
28/06/10 INAUGURATO A ROMA IL PRIMO CENTRO PER LE IMMUNODEFICIENZE PRIMITIVE
28/06/10 BOLOGNA PUNTO DI RIFERIMENTO INTERNAZIONALE PER IL TRATTAMENTO DELL'IPERTENSIONE POLMONARE
28/06/10 NELLA FECONDAZIONE ASSISTITA LA SELEZIONE DEGLI SPERMATOZOI PUO' RIDURRE LE MALFORMAZIONI
23/06/10 FONDAMENTALI I PRIMI DUE ANNI NELL’EVOLUZIONE DELLA SCLEROSI MULTIPLA
23/06/10 DUE MUTAZIONI DEL GENE JUP CAUSANO UNA MALATTIA CUTANEA NEI BAMBINI
22/06/10 IL CERVELLO DI 41 RAGAZZI AFFETTI DA SINDROME X FRAGILE DESCRITTO CON 2 ANNI DI RISONANZE MAGNETICHE
22/06/10 LE MUTAZIONI NELLA PROTEINA NHS CAUSANO LA SINDROME DI NANCE-HORAN
22/06/10 UNA NUOVA MUTAZIONE DEL GENE CENPJ E’ COLLEGATA ALLA SINDROME DI SECKEL
22/06/10 LA SINDROME DI SCHINZEL-GIEIDON E’ LEGATA AL GENE SETBP1
22/06/10 UNA MUTAZIONE DEL GENE LBR CAUSA LA SINDROME DI REYNOLDS
21/06/10 UNO STUDIO SU 1500 PERSONE PER STABILIRE IL RAPPORTO TRA SCLEROSI MULTIPLA E CCSVI
17/06/10 AL MARIO NEGRI UN CORSO DI FORMAZIONE INTERNAZIONALE SULLE MALATTIE RARE
15/06/10 I PROGRESSI DELLA FARMACEUTICA NEL TRATTAMENTO DELLA LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA
15/06/10 TELETHON SELEZIONA I PROGETTI A CUI DESTINARE I FONDI RACCOLTI
14/06/10 UNIEURO SUPPORTA TELETHON NELLA RICERCA FONDI PER LA RICERCA GENETICA
14/06/10 CONTRO LA DISTROFIA DI DUCHENNE, ENTRO IL 2011, IL PRIMO TRAPIANTO ETEROLOGO DI STAMINALI
14/06/10 NUOVA PROMETTENTE TERAPIA CONTRO LA SCLEROSI SISTEMICA
14/06/10 IDENTIFICATO IL MECCANISMO INFIAMMATORIO CHE SCATENA L'EPILESSIA
14/06/10 LE NOCI PECAN POSSONO PREVENIRE L'INSORGENZA DELLA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA
14/06/10 DALLE CELLULE STAMINALI UN NUOVO APPROCCIO TERAPEUTICO CONTRO L'ANEMIA DI FANCONI
09/06/10 IL BUFALINI DI CESENA ALL'AVANGUARDIA NELLA CURA DEL NEVO MELANOCITICO GIGANTE
06/06/10 UNA NUOVA GUIDA PER COMPRENDERE LE SINDROMI DI ANGELMAN E DI PRADER-WILLI
06/06/10 NELLA MALATTIA DI SANFILIPPO LA TERAPIA GENICA NON VA COMBINATA AL TRAPIANTO DI MIDOLLO OSSEO
06/06/10 NUOVI PASSI IN AVANTI NELLO STUDIO DELLA SINDROME DI WILLIAMS-BEUREN
06/06/10 14 GRUPPI DI RICERCA FANNO PARTIRE IL PROGETTO EUROPEO ENDOSTEM
06/06/10 LE MUTAZIONI DEL GENE LRP4 SONO ALLA BASE DELLA SINDATTILIA DI CENANI-LENZ
06/06/10 UN NUOVO GENE E’ COINVOLTO NELLA RETINITE PIGMENTOSA
05/06/10 VI E’ IL GENE RBM10 ALLA BASE DELLA SINDROME TARP
05/06/10 STUDIATA UNA NUOVA MALATTIA DEGLI OCCHI
01/06/10 LA ASSOCIAZIONE ITALIANA SINDROME DEL VOMITO CICLICO OFFRE AI PAZIENTI SUPPORTO PSICOLOGICO ONLINE
01/06/10 RACCOLTI PIU' DI UN MILIONE DI EURO PER TELETHON CON LA PARTITA DEL CUORE
01/06/10 AL S.MATTEO DI PAVIA UN TRAPIANTO SALVA LA VITA DI UNA BAMBINA CON OSTEOPETROSI MALIGNA
01/06/10 NEL MANTOVANO PARTE UN NUOVO STUDIO SULLA SINDROME CHARCOT MARIE TOOTH
27/05/10 17 LUGLIO INCONTRO ANNUALE TRA I MASSIMI SPECIALISTI SULLE MALFORMAZIONI ANORETTALI
25/05/10 CON L’AGLUCOSIDASI ALFA MIGLIORANO I SINTOMI DELLA MALATTIA DI POMPE
25/05/10 CON L’IMMUNOTERAPIA SI PUO’ CONTRASTARE LA MIASTENIA AUTOMMUNE
25/05/10 UNA DIETA A BASE DI GRASSI POTREBBE MIGLIORARE LE MIOPATIE MITOCONDRIALI
25/05/10 L’ACIDO VALPROICO POTREBBE CURARE L’ADENOLEUCODISTROFIA
25/05/10 AL VIA IL 33° CONGRESSO DELLA LEGA ITALIANA CONTRO L'EPILESSIA
24/05/10 OTTIMISMO PER LE PRIME SPERIMENTAZIONI CON STAMINALI DEL MIDOLLO OSSEO CONTRO LA SCLEROSI MULTIPLA
24/05/10 MODIFICARE IL DIFETTO NELLA DISTROFINA PER CONVERTIRE LA DISTROFIA DI DUCHENNE IN BECKER
20/05/10 MEDICI A CONFRONTO SULLA MALATTIA DI RENDU-OSLER-WEBER
17/05/10 UN NUOVO STUDIO SULLA COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMILIARE
17/05/10 LE MUTAZIONI DEL GENE UMOD SONO ALLA BASE DELLE NEFROPATIE TUBULO-INTERSTIZIALI
17/05/10 CON LE STAMINALI NEURALI SI STUDIA LA SINDROME DI LESCH-NYHAN
17/05/10 IL MONTONE E’ IL NUOVO MODELLO ANIMALE PER LA MALATTIA DI HUNTINGTON
17/05/10 IL PESCE ZEBRA E’ DETERMINANTE PER STUDUARE LE SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE
17/05/10 L’ANEMIA DI FANCONI E’ CAUSATA ANCHE DA UNA MUTAZIONE NEL GENE RAD51C
17/05/10 STUDIATA UNA NUOVA PATOLOGIA OCULARE CHE PUO’ MIGLIORARE CON LA CHIRURGIA
17/05/10 UNO STUDIO ITALIANO SULLA SINDROME DI BARTTER
17/05/10 SVILUPPATO IN THAILANDIA UN NUOVO TEST PRENATALE PER LA TALASSEMIA ALFA
17/05/10 DA UN FARMACO GENERICO SPERANZE CONTRO IL GLIOBLASTOMA
14/05/10 SONO DIVERSI I TIPI DI CELLULE DEL CERVELLO CHE GIOCANO UN RUOLO ATTIVO NELL'EPILESSIA
12/05/10 EFFETTUATO A SIENA IL PRIMO INTERVENTO IBRIDO ALL’AORTA
11/05/10 UNA MARATONA BERLINO-ROMA PER RACCOGLIERE FONDI PER IL MORBO DI BATTEN
11/05/10 SVELATA L’ORIGINE GENETICA DELLA SINDROME DI TOURETTE
11/05/10 CHIUDERA’ IL 17 MAGGIO L’UNICO CENTRO DI CURA ITALIANO PER L’ANGIODISPLASIA
11/05/10 AL VIA LA SPERIMENTAZIONE DI UNA TERAPIA GENICA PER LA TALASSEMIA
11/05/10 SCOPERTE TRE MUTAZIONI GENETICHE ASSOCIATE ALLA CALCINOSI TUMORALE FAMILIARE
11/05/10 L’ACIDO FOLICO PUO' AUMENTARE IL RISCHIO DI PARTO GEMELLARE DIZIGOTE
11/05/10 SCOPERTA UNA NUOVA MALATTIA RARA LEGATA ALL’INVECCHIAMENTO
11/05/10 LA STIMOLAZIONE PALLIDALE GIOVA NELLE NEURODEGENERAZIONI CON ACCUMULO DI SANGUE NEL CERVELLO
11/05/10 DALL’INGHILTERRA UNO STUDIO SULL’ORIGINE DELLA CIRROSI BILIARE PRIMITIVA
04/05/10 A BOLOGNA UN CORSO SU GENETICA E CLINICA DELLE CARDIOPATIE CONGENITE
04/05/10 UNO STUDIO SUGLI EFFETTI DELL’IBEDINONE SULLA DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE
04/05/10 IL TEST DELLA DESMOPRESSINA CONSENTE UNA DIAGNOSI PRECISA DELLA SINDROME DI CUSHING
04/05/10 UN NUOVO STUDIO SULLA PATOGENESI DELLA AMIOTROFIA SPINALE
04/05/10 IL TALIDOMIDE FA DIMINUIRE LE EPISTASSI NELLA TELANGECTASIA EMORRAGICA
04/05/10 PUBBLICATI TRE STUDI SULLA TERAPIA PER LA SINDROME DI PRADER-WILLI
04/05/10 PROGRESSI NELLO STUDIO DELLA SINDROME DI ANGELMAN
04/05/10 MESSO A PUNTO UN MODELLO MURINO PER LO STUDIO DELLA MALATTIA DI PAGET
04/05/10 NUOVI PASSI IN AVANTI NELLA GENESI DELLA IPOTRICOSI SEMPLICE
04/05/10 IDENTIFICATO UN NUOVO GENE LEGATO ALLA SORDITA’ NEUROSENSORIALE NON SINDROMICA
03/05/10 IDENTIFICATE 23 NUOVE MUTAZIONE GENETICHE CHE CARATTERIZZANO L'EMOFILIA A
30/04/10 SPERANZA DI CURE EFFICACI PER LA CURA DELLA LEUCEMIA LINFOBLASTICA ACUTA PHILDELPHIA
28/04/10 L'ESPOSIZIONE ALL'ACETATO DI VINILE E' UNA DELLE POSSIBILI CAUSE DELLA SCLEROSI SISTEMICA
27/04/10 PRESENTATO UNO STUDIO SU UNA NUOVA TERAPIA PER LA SINDROME DI TURNER
27/04/10 TRATTARE L'IPERBILIRUBINEMIA NON CONIUGATA NELLA SINDROME DI CRIGGLER-NAJJAR
27/04/10 SPERIMENTATO SU MODELLO MURINO UN NUOVO FARMACO PER ATTENUARE GLI EFFETTI DELLA FIBROSI CISTICA
27/04/10 IL CASO DI UN BIMBO INGLESE CHE INVECCHIA 5 VOLTE PIU' RAPIDAMENTE
27/04/10 DISTROFIA MUSCOLARE: UN MIX DI FARMACI GIÀ APPROVATO PER USO UMANO MIGLIORA I MUSCOLI DI TOPI MALATI
27/04/10 NUOVE SCOPERTE SUL GENE PMP22 CHE CAUSA LA MALATTIA DI CHARCOT-MARIE-TOOTH
22/04/10 LA SLA PUO’ ESSERE CAUSATA DA UNA MUTAZIONE DEL GENE FUS
22/04/10 NUOVE PROSPETTIVE TERAPEUTICHE PER LA DISCHERATOSI CONGENITA
22/04/10 LA BRACHIDACTILIA E’ CAUSATA DA UNA MUTAZIONE DEL GENE PTHLH
20/04/10 IL 62° CONGRESSO DELL'AMERICAN ACADEMY OF NEUROLOGY FA IL PUNTO SULLA SCLEROSI MULTIPLA
19/04/10 MUTAZIONI DEL GENE C2ORF71 SONO LEGATE ALL'INSORGENZA DELLA RETINITE PIGMENTOSA
19/04/10 LE DELEZIONI DEL CROMOSOMA 16p13.11 ASSOCIATE ALLE SINDROME EPILETTICHE
19/04/10 NUOVI SVILUPPI DALLO STUDIO DELLA SINDROME DI BROWN-VIALETTO-VAN LAERE
19/04/10 SCOPERTA UNA NUOVA PATOLOGIA GENETICA CHE COLPISCE LO SVILUPPO DEL CUORE
19/04/10 DALLO STUDIO DELLE PULCI IDENTIFICATA UNA NUOVA SINDROME CHE CAUSA RITARDI MENTALI
19/04/10 IDENTIFICATA UNA NUOVA MALATTIA RARA IN UNA COMUNITA’ AMISH
19/04/10 IDENTIFICATA UNA NUOVA PATOLOGIA COLLEGATA AL CROMOSOMA 16
18/04/10 DISPONIBILE ANCHE IN ITALIA LA PRIMA TERAPIA SOTTOCUTANEA PER ANGIOEDEMA EREDITARIO
15/04/10 20 RICERCATORI OLANDESI IN VISITA AL CENTRO DACCO' DEL MARIO NEGRI
13/04/10 LO STUDIO DEI BAMBINI AFFETTI DA SINDROME DI WILLIAMS AIUTA A CAPIRE I MECCANISMI DEL RAZZISMO
13/04/10 UNA PROTEINA RALLENTA GLI EFFETTI DEGENERATIVI DELLA MALATTIA DI KENNEDY
11/04/10 UN CASE REPORT SUGLI EFFETTI DELLA SPIRULINA NEI PAZIENTI CON STEATOSI EPATICA NON ALCOLICA
10/04/10 A PISA UN INCONTRO FORMATIVO SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI
08/04/10 AL VIA LA SPERIMENTAZIONE DELLA TERAPIA GENICA PER 2 MALATTIE GENETICHE
08/04/10 INDIVIDUATO IL MECCANISMO ALLA BASE DELLA SINDROME DI TAKO-TSUBO
07/04/10 A ROMA UN SIMPOSIO INTERNAZIONALE SULLE AMILOIDISI SISTEMICHE
07/04/10 LA SLA FAMILIARE E' ASSOCIATA AD UNA MUTAZIONE DEL GENE R199W
06/04/10 UN NUOVO STUDIO SULLE CAUSE GENETICHE DELLA OSTEOGENESI IMPERFETTA
06/04/10 UNO SCREENING DI MASSA PER FAR EMERGERE LA REALE INCIDENZA DELLA CELIACHIA
06/04/10 IL GASLINI OSPITERA' IL 2° INCONTRO "LE ARTROPATIE NON INFIAMMATORIE NEL BAMBINO"
06/04/10 SIENA BIOTECH E ROCHE SI IMPEGNANO NELLA RICERCA SULLE PATOLOGIE RARE
06/04/10 RICOSTRUITA LA VAGINA A UNA DONNA AFFETTA DA SINDROME DI ROKITANSKY
06/04/10 IN COMA PER UNA MALATTIA RARA TRASMESSA DAI PAPPAGALLI
01/04/10 SCOPERTO UN METODO PER VELOCIZZARE LA RICERCA DELLA FUNZIONE DEI GENI
30/03/10 PASSI AVANTI NELLO STUDIO DELLA SINDROME DI POTOCKI-LUPSKI
30/03/10 UNA MUTAZIONE DEL GENE FLVCR2 E' ASSOCIATA ALLA SINDROME DI FOWLER
30/03/10 A RAGUSA UNA BANCA DI EMAZIE RARE
30/03/10 SCOPERTA UNA MOLECOLA CHE FA INSORGERE LE CRISI EPILETTICHE
23/03/10 IL GENE TNEM127 BLOCCA IL FEOCROMOCITOMA
23/03/10 ANCHE IL GENE XPNPEP3 E' COINVOLTO NELLA NEFRONOFTISI
23/03/10 VALUTATO IL RISCHIO DI SINDROME DI LYNCH NEI PORTATORI DEL GENE MSH6
23/03/10 DA UNA MUTAZIONE DEL GENE PDX1DERIVA IL DIABETE NEONATALE
23/03/10 IL BAMBINO GESU' DI ROMA INAUGURA IL PRIMO CENTRO AL MONDO DEDICATO AI "BAMBINI FARFALLA"
23/03/10 NUOVI FONDI PER LA RICERCA CAGLIARITANA SULLA SINDROME TOURETTE
23/03/10 LEUCODISTROFIA METACROMATICA Il SAN RAFFAELE AVVIA LA SPERIMENTAZIONE CON LE CELLULE STAMINALI
23/03/10 UN INNOVATIVO MIX DI FARMACI SI DIMOSTRA EFFICACE NELLA CURA DELLA MALATTIA DI CASTLEMAN
22/03/10 COMBATTERE L’ATROFIA MUSCOLARE SPINALE CON UNO STRATAGEMMA MOLECOLARE
16/03/10 RISCHIO DOPPIO DI CONTRARRE MALATTIE AUTOIMMUNI PER LE DONNE AFFETTE DA SINDROME DI TURNER
16/03/10 IL MEDULLOBLASTOMA E’ LEGATO A MUTAZIONI DEL GENE SUFU
16/03/10 ANCHE I CINESI POSSONO SOFFRIRE DI ALBINISMO OCULOCUTANEO
16/03/10 UN NUOVO STUDIO SULLA SINDROME DI KALLMANN
16/03/10 UN QUESTIONARIO SULLA QUALITA’ DELLA VITA DEI PAZIENTI CON MALATTIA DI ADDISON
16/03/10 DISTROFIA DI DUCHENNE: SUCCESSO PER LA TERAPIA GENICA VEICOLATA DA UN CROMOSOMA ARTIFICIALE
16/03/10 AMAUROSI CONGENITA DI LEBER: LA TERAPIA GENICA SI DIMOSTRA EFFICACE E STABILE NEL TEMPO
16/03/10 CONFERMATA L'EFFICACIA DI RUFINAMIDE NELLA CURA DELL'EPILESSIA REFRATTARIA
16/03/10 UN TEST GENETICO PERMETTERA’ DI AFFINARE LA DIAGNOSI DI AUTISMO
14/03/10 MAPPARE IL DNA DI UNA INTERA FAMIGLIA PER RINTRACCIARE ANOMALIE GENETICHE
09/03/10 IL RACHITISMO IPOFOSFATEMICO E’ LEGATO A MUTAZIONI DEL GENE ENPP1
09/03/10 LA SINDROME DI FRANK-TER HAAR E' CAUSATA DA MUTAZIONI DEL GENE TKS4
09/03/10 IL GENE TSPAN12 E’ COINVOLTO NELLA VETREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE
09/03/10 DUE NUOVE PROTEINE RIBOSOMICHE SONO COINVOLTE NELL’ANEMIA DI BLACKFAN-DIAMOND
09/03/10 UNO STUDIO SULLA SORDITA’ NEUROSENSORIALE LEGATA A MUTAZIONI DEL GRXCR1
09/03/10 QUANDO L’OBESITA’ PRECOCE E’ COLLEGATA A UNA DELEZIONE CROMOSOMICA RARA
08/03/10 ESISTE UNA RELAZIONE TRA EREDITA' GENETICA E ALCUNI DISTURBI DEL MOVIMENTO
08/03/10 IMPIANTATO UNO SPECIALE PACEMAKER ANTI MORTE APPARENTE
08/03/10 IDENTIFICATA LA CAUSA GENETICA DI UNA NUOVA FORMA DI ATASSIA
03/03/10 UN NUOVO MARKER TUMORALE PER RILEVARE IL MEDULLOBLASTOMA
02/03/10 UNA NUOVA CURA PER LA MALATTIA DI WHIPPLE
02/03/10 NUOVA STRATEGIA PER ESPLORARE LE CAUSE GENETICHE DEL RITARDO MENTALE
02/03/10 SCOPERTA UNA NUOVA PATOLOGIA CHE INTERESSA IL CUORE
26/02/10 UN BATTERIO PER SCOPRIRE LE CAUSE DELLA SCLEROSI MULTIPLA
25/02/10 INDIVIDUARE NELLA TAC I SEGNALI DELLA FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA
24/02/10 A MESSINA UN CONVEGNO SULLA MALATTIA DI POMPE CON I MASSIMI ESPERTI ITALIANI
24/02/10 STUDIO SULL'EFFETTO DEI FARMACI ANTIASMA ANTAGONISTI DEI LEUCOTRIENI SULLA SINDROME DI CHURG-STRAUSS
24/02/10 ASSOCIAZIONE DOSSETTI: COSTRUIRE UN “RESPIRO UNICO”
23/02/10 LA CREATINA E' UN OTTIMO BIOMARKER DELLE MALATTIE MITOCONDRIALI
23/02/10 PASSI IN AVANTI NELLO STUDIO DELLA MALATTIA DI NIEMANN-PICK
23/02/10 IL GENE ARX E' IMPLICATO NELLA SINDROME DI OHTAHARA
23/02/10 IL GENE KRT6C E' LEGATO ALLA CHERATODERMIA PALMO-PLANTARE-FOCALE
23/02/10 IL CENTRO NAZIONALE MALATTIE RARE RILEGA IN UN VOLUME TRE ANNI DI RICERCA
22/02/10 A MESSINA UN CONVEGNO SULLA MALATTIA DI POMPE CON I MASSIMI ESPERTI ITALIANI
22/02/10 ASSOCIAZIONE DOSSETTI: COSTRUIRE UN “RESPIRO UNICO”
22/02/10 LA CREATINA E' UN OTTIMO BIOMARKER DELLE MALATTIE MITOCONDRIALI
22/02/10 PASSI IN AVANTI NELLO STUDIO DELLA MALATTIA DI NIEMANN-PICK
22/02/10 IL GENE ARX E' IMPLICATO NELLA SINDROME DI OHTAHARA
22/02/10 IL GENE KRT6C E' LEGATO ALLA CHERATODERMIA PALMO-PLANTARE-FOCALE
22/02/10 IL CENTRO NAZIONALE MALATTIE RARE RILEGA IN UN VOLUME TRE ANNI DI RICERCA
22/02/10 MALATTIA DI POMPE: UNO STUDIO SUL RECUPERO DELLA FUNZIONE MUSCOLARE E UN CONVEGNO A MESSINA
22/02/10 UN NUOVO TRATTAMENTO PER L'IPERTENSIONE ARTERIOSA POLMONARE NELLA SINDROME DI EISENMENGER
22/02/10 IDENTIFICATA LA MUTAZIONE GENETICA ALL’ORIGINE DELLA ACONDROGENESI TIPO 1A
22/02/10 LE ARTROPATIE NON INFIAMMATORIE NEL BAMBINO, CONDIZIONI COMUNI IN DIVERSE PATOLOGIE RARE
17/02/10 REGISTRI REGIONALI E TERAPIA GENICA PER COMBATTERE LE MALFORMAZIONI ORO-MAXILLO-FACCIALI
16/02/10 IL PUNTO SULLA DISCINESIA CILIARE PRIMITIVA IN CAMPANIA
16/02/10 UNO STUDIO USA CONFERMA LA TEORIA ITALIANA SULLE CAUSE DELLA SCLEROSI MULTIPLA
13/02/10 TELETHON SCENDE IN CAMPO CONTRO LA MIOPATIA DI BETHLEM
13/02/10 DALL’UNIVERSITA' DI BARI I PRESUPPOSTI PER UN FARMACO CONTRO LA NEUROMIELITE ACUTA
13/02/10 UNA RARA PATOLOGIA DELL’AMIGDALA PORTA A SPESE PAZZE
13/02/10 UNO STUDIO SUL CROMOSOMA X SPIEGHEREBBE IL DISAGIO DEGLI AUTISTICI NEL CONTATTO FISICO
13/02/10 NASCERA’ IN UMBRIA UN NUOVO CENTRO DI GENOMICA FUNZIONALE
12/02/10 SI PUO’ CURARE EFFICACEMENTE L’EMOFILIA CON INFERMIERI DOMICILIO
11/02/10 SCOPERTO IL GENE RESPONSABILE DEL RITARDO MENTALE ASSOCIATO ALL'AUTISMO
10/02/10 IL 13 FEBBRAIO A NAPOLI UN CONVEGNO SULLA DISCINESIA CILIARE PRIMITIVA
09/02/10 PASSI IN AVANTI NELLO STUDIO DELLA ENCEFALOMIELITE ACUTA DISSEMINATA
09/02/10 L’ACIDO FOLICO MIGLIORA LO SVILUPPO PSICOMOTORIO DEI BAMBINI AFFETTI DA TRISOMIA 21
09/02/10 ARTRITE IDIOPATICA GIOVANILE: L’ORMONE DELLA CRESCITA MIGLIORA LA COMPOSIZIONE CORPOREA E OSSEA
08/02/10 SPERIMENTATO IL PRIMO GENE ARTIFICIALE PER CURARE LA DISTROFIA DUCHENNE
08/02/10 L’OSPEDALE DI ALESSANDRIA SIGLA UN PROTOCOLLO CON L'ASSOCIAZIONE PARENT PROJECT
08/02/10 OSPEDALE VENEZIA E' ALL'AVANGUARDIA NELLA CURA DELLA SCLERODERMIA
04/02/10 L’ERITROPOIETINA POTREBBE ESSERE EFFICACE CONTRO LA SLA
02/02/10 NASCERE IN PRIMAVERA AUMENTA IL RISCHIO DI SVILUPPARE LA SCLEROSI MULTIPLA
02/02/10 SINDROME DI LEBER: NUOVE SPERANZE DALLA TERAPIA GENICA
02/02/10 NASCE LA TASK FORCE EUROPEA CONTRO LE DISTROFIE MIOTONICHE
01/02/10 LA SFEROCITOSI EREDITARIA E’ UNA CAUSA SOTTODIAGNOSTICATA DELLA IPERBILIRUBINEMIA
01/02/10 LA GLOMEROSI SEGMENTARIA FOCALE E’ LEGATA ALLA POLIMERIZZAZIONE DELL’ACTINA
01/02/10 LA DEGENERAZIONE STRIATALE E’ LEGATA ALL’ENZIMA FOSFODIESTERASI 8B
01/02/10 IL GENE PRSPS1 E’ LEGATO ALLA SORDITA’ NEUROSENSORIALE
29/01/10 IDENTIFICATO UN NUOVO GENE RESPONSABILE DI UNA FORMA DI SLA
26/01/10 IL GENE LRRC50 SCATENA LA DISCINESIA CILIARE PRIMARIA
26/01/10 PROVATA L'EFFICACIA DELLA TERAPIA GENICA NELLE SCIMMIE CON LEUCODISTROFIA METACROMATICA
26/01/10 UN NUOVO STUDIO SULLA SINDROME DI DUNDAR
26/01/10 A NAPOLI UN CORSO DI FORMAZIONE SULLA SCLEROSI TUBEROSA
26/01/10 IDENTIFICATO UN NUOVO MECCANISMO SPIA DELLA COREA DI HUNTINGTON
22/01/10 ISTRUIRE I MIOBLASTI PER ARRESTARE LE MALATTIE DEGENERATIVE DEI MUSCOLI
18/01/10 DALLA NORVEGIA NUOVI PROGRESSI NELLA DIAGNOSI DELLA MALATTIA DI ADDISON
18/01/10 LA DISPLASIA SPONDILOCOSTALE MEGAEPIFISARIA E’ CAUSATA DA MUTAZIONI OMOZIGOTI NEL NKX3 GENE-2
18/01/10 UN NUOVO STUDIO SULL’AIMILOIDOSI CUTANEA
18/01/10 L’ENCEFALITE LIMBICA E’ LEGATA AL RECETTORE GABAB
18/01/10 IL SAN MATTEO DI PAVIA GUIDA UN PROGETTO EUROPEO SULLE MALATTIE CARDIOVASCOLARI GENETICHE
18/01/10 A NAPOLI UN CONVEGNO SULL’ATASSIA-TELEANGECTASIA
18/01/10 ACCORDO FRA BAMCO ONLUS E BIOSCIENCE INSTITUTE SULLE STAMINALI DEL CORDONE OMBELICALE
15/01/10 IL PUNTO SULLE MALATTIE RARE ALL'OSPEDALE MAGGIORE DI MILANO
12/01/10 UN MODELLO ANIMALE PER CAPIRE MEGLIO LA SINDROME X-FRAGILE
12/01/10 UNO STUDIO SUL DOSAGGIO DELLA TERAPIA PER LA SINDROME DI GUILLAIN-BARRE'
11/01/10 ORPHANET ITALIA PREMIATA PER L'EFFICACIA NELLA COMUNICAZIONE
11/01/10 UN NUOVO PASSO AVANTI NELLO STUDIO DELLA POLIRADICONEVRITE
11/01/10 UNA NUOVA VIA PER RALLENTARE LA PROGRESSIONE DELL’ATASSIA SPINOCEREBELLARE
11/01/10 UNA NUOVA TERAPIA GENICA PER LA MUCOPOLISACCARIDOSI
22/12/09 NUOVI PASSI NELLA COMPRENSIONE DEI GLIOMI E DEI GLIOBLASTOMI
22/12/09 LA SINDROME DI HENNEKAM È CAUSATA DA MUTAZIONI NEL GENE CCBE1
22/12/09 A NAPOLI UN CONVEGNO SUI LINFOMI RARI
22/12/09 LA TERAPIA GENICA ITALIANA SI PIAZZA AI VERTICI DELLE CLASSIFICHE MONDIALI
22/12/09 SI TEME UNA NUOVA ONDATA DI CASI DI MORBO CREUTZFELDT-JACOB
22/12/09 AL S.MATTEO DI PAVIA UN PROTOCOLLO PER LA MALATTIA DI KAWASAKI
22/12/09 CENTRO NAZIONALE MALATTIE RARE: IL PUNTO SULLA QUALITA' DEI TEST GENETICI
17/12/09 UN PROTOCOLLO DI GESTIONE PER LA CURA DELLA MALATTIA DI POMPE
15/12/09 UN ALTRO PASSO IN AVANTI NELLO STUDIO DELLA SLA
15/12/09 STUDIATO IL RUOLO DELLA PENTAMIDINA NELLE DISTROFIE MIOTONICHE
15/12/09 LA SINDROME WOLCOTT-RALLISON PROVOCA IL DIABETE NEI NEONATI NATI DA FAMIGLIE DI CONSANGUINEI
15/12/09 LA SINDROME DI DESBUSQUOIS E’ LEGATA A MUTAZIONI DEL GENE CANT1
14/12/09 TELETHON 2009 HA SEGNATO IL RECORD NELLA RACCOLTA DI FONDI
14/12/09 IDENTIFICATO UN NUOVO GENE RESPONSABILE DELLA SINDROME DI NOONAN
14/12/09 SONO PIU’ DI 200 I BAMBINI CON SMA1 SEGUITI DAL POLICLINICO DI MILANO
14/12/09 SCOPERTO IL GENE CHE STA ALLA BASE DELLA POICHILODERMA CON NEUTROPENIA
08/12/09 IDENTIFICATE NUOVE MUTAZIONI DEL GENE ADAMTS17 LEGATO ALLA SINDROME DI WEILL-MARCHESANI
08/12/09 SCOPERTI DUE NUOVI GENI IMPLICATI NELLA RETINITE PIGMENTOSA
08/12/09 DUE GENI DELLA FAMIGLIA NEUREXIN SONO ALLA BASE DELLA SINDROME DI PITT-HOPKINS
08/12/09 C’E’ IL GENE TRPM1 ALLA BASE DELLA CECITA’ NOTTURNA CONGENITA
08/12/09 SCOPERTA UNA NUOVA MALATTIA DELLA PELLE
08/12/09 IDENTIFICATA UNA NUOVA SINDROME DA IMMUNODEFICIENZA
04/12/09 NUOVE OPPORTUNITÀ TERAPEUTICHE PER LA SINDROME DI CUSHING
03/12/09 A MILANO PRESENTATA UNA GUIDA PER ASSISTERE A CASA I BAMBINI AFFETTI DA ATROFIA SPINALE MUSCOLARE 1
01/12/09 MALATTIA DI POMPE, TRE ANNI DI SPERIMENTAZIONE ASSISTENZIALE DELLA A.O. DI FERRARA
01/12/09 A MODENA UN CONVEGNO SUL MORBO DI KIENBOCK
01/12/09 UN CONVEGNO SULLE PATOLOGIE RARE IN DERMATOLOGIA PEDIATRICA
01/12/09 VERSO UNA TERAPIA FARMACOLOGICA PER LA MIOPATIA DI BETHLEM E LA DISTROFIA DI ULRICH
01/12/09 IL 6 DICEMBRE A ROMA LA PRIMA EDIZIONE DI "CORRI PER TELETHON"
01/12/09 CONFERMATA L'EFFICACIA DI UN NUOVO FARMACO PER L’ANGIOEDEMA EREDITARIO
01/12/09 SINDROME DI KLINEFELTER: DERIVA DA ANOMALIE AI TESTICOLI L’OSTEOPOROSI NEI GIOVANI MASCHI
01/12/09 PRESENTATO AL CONGRESSO DELLA SIP IL NUOVO FARMACO BIOLOGICO EFFICACE PER LE CAPS
30/11/09 IL 2 DICEMBRE SI PARLA DI FAMILIARITA’ DELLA POLIPOSI ALL’INTESTINO
25/11/09 IL 27 NOVEMBRE A MODENA SI PARLA DEL MORBO DI KIENBÖCK
24/11/09 UN NUOVO STUDIO SULLA MALATTIA DI STEINERT
24/11/09 NUOVI PASSI IN AVANTI NELLO STUDIO DELLA SINDROME DI EHLERS-DANLOS
24/11/09 PRESENTATI I BANDI TELETHON PER IL 2010
24/11/09 IN ARRIVO ANCHE IN ITALIA LA CONSULENZA GENETICA
24/11/09 INDIVIDUATO IL GENE RESPONSABILE DELLA COMPLICANZA EPATICA DELLA FIBROSI CISTICA
24/11/09 I LABORATORI MARIO NEGRI COMPIONO 25 ANNI
24/11/09 ALL'ENDOCRINOLOGO FALCHETTI IL PREMIO SIOMMMS PER LA RICERCA SULLE MALATTIE RARE
20/11/09 LA SINDROME GENETICA RING14: DEFINIZIONE CLINICA E MOLECOLARE
18/11/09 LA RADIOLOGIA PUO' AIUTARE NELLA DIAGNOSI DELLA SINDROME DI ERDHEIM CHESTER
16/11/09 LA GENOMICA SI CONCENTRA SULLE MALATTIE RARE
16/11/09 LA SINDROME DI DRAVET E’ CAUSATA DA UNA MUTAZIONE OMOZIGOTE DEL GENE SNCB1
16/11/09 UNA NUOVA MALATTIA SI CARATTERIZZA PER LA SCARSA SENSIBILITA’ AL DOLORE
16/11/09 SCOPERTA UNA NUOVA SINDROME CARATTERIZZATA DAL RITARDO MENTALE
16/11/09 AGALSIDASI ALFA PUÒ STABILIZZARE LA FUNZIONE RENALE NEI PAZIENTI AFFETTI DA MALATTIA DI FABRY
16/11/09 SCOPERTI I GENI RESPONSABILI DELL'ANEMIA DI FANCONI
16/11/09 BORSE STUDIO PER 4 GIOVANI SCIENZIATI CHE STUDIANO LAL DISTROFIA DUCHENNE
16/11/09 IDENTIFICATI CINQUE GENI COLLEGATI ALLE INFIAMMAZIONI CRONICHE DELL’INTESTINO
10/11/09 DAI GLOBULI ROSSI RIPROGRAMMATI SPERANZE PER LA SINDROME DI HURLER
10/11/09 SUCCESSO PER LA TERAPIA GENICA CONTRO L’ADRENOLEUCODISTROFIA
10/11/09 DALL’UNIVERSITA’ DI YALE NUOVI FONDI PER LA MALATTIA DI WILLIAMS
03/11/09 INTERRUZIONE DELLO STUDIO SUL LITIO CARBONATO NELLA SLA PER INEFFICACIA ED ELEVATA TOSSICITA'
03/11/09 SCLEROSI MULTIPLA: IL 7 NOVEMBRE A FORLI' ESPERTI A CONFRONTO SULLE FUTURE TERAPIE
02/11/09 DALL’INGHILTERRA IN ARRIVO NUOVI SCREENING GENETICI PER NEONATI
02/11/09 NELLE ANOMALIE DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI L’ACIDO COLICO RAPPRESENTA UNA TERAPIA SICURA
02/11/09 UNA MUTAZIONE DEL GENE SM2 PUO’ ATTENUARE LA GRAVITA’ DELLE ATROFIE SPINALI
02/11/09 I GENI DEI SARCOMERI SONO COLLEGATI ALLA CARDIOMIOPATIA DILATATIVA IDIOPATICA
02/11/09 RAGAZZA RICOVERATA PER UNA MALATTIA RARA DOPO IL VACCINO ANTINFLUENZA
02/11/09 SCOPERTA A PADOVA LA CAUSA GENETICA DI ALCUNE FORME DI TROMBOSI GIOVANILI
02/11/09 NEGLI USA SCREENING PIU' RIGOROSI PER I DONATORI DI SPERMA
02/11/09 UNA DONNA CON DEFICIT DA LIPOPROTEINLIPASI HA PARTORITO AL FATEBENEFRATELLI DI ROMA
02/11/09 REALIZZATA LA PRIMA CELLULA VIVENTE DAL GENOMA SINTETICO
27/10/09 UN NUOVO STUDIO SULLA SINDROME DI LEOPARD
27/10/09 LA DISTROFIA MUSCOLARE DI EMERY-DREIFUSS E’ LEGATA A MUTAZIONI DEL GENE FHL1
27/10/09 NUOVE SCOPERTE SULLA SORDITA’ NEUROSENSORIALE NON AUTOSOMICA RECESSIVA
27/10/09 STUDIATA UNA NUOVA FORMA DI DEFICIT IMMUNITARIO
27/10/09 STUDIATA UNA NUOVA PATOLOGIA RARA
27/10/09 TROVATA UNA MOLECOLA CHE RALLENTA IL DECORSO DELLA SLA
27/10/09 SCOPERTO IL GENE ALLA BASE DEL CARCINOMA ADENOIDEO CISTICO
27/10/09 NEL 2010 TERAPIA GENICA PER LEUCODISTROFIA METACROMATICA E SINDROME DI WISKOTT-ALDRICH
27/10/09 BAMBINO TURCO SALVATO DA UNA DIAGNOSI GENETICA A DISTANZA
27/10/09 DODICI BAMBINI CON AMAUROSI CONGENITA DI LEBER RIACQUISTANO LA VISTA
20/10/09 LA PROTEINA SOX2 APRE NUOVE POSSIBILI TERAPIE PER DIVERSE MALATTIE DEL CERVELLO
20/10/09 E’ PRONTA LA PRIMA MAPPA COMPLETA DELL'EPIGENOMA
20/10/09 NUOVE RACCOMANDAZIONI PER LA CURA DELLE CRIOGLOBULINEMIE
20/10/09 INDIVIDUATO IL GENE ALLA BASE DEL CARCINOMA ADENOIDEO CISTICO
20/10/09 IL REGINA ELENA PRESENTA UNO STUDIO SUI TUMORI CEREBRALI
20/10/09 A GELA UNA NUOVA TECNICA PER LE MALFORMAZIONI CONGENITE DI BRACHIMETACARPIA
13/10/09 105 PROGETTI DI RICERCA SULLA SLA
13/10/09 LA FEBBRE DEL NILO E’ PRESENTE IN 7 CITTA' ITALIANE
13/10/09 PER IL 22% DEI MALATI RARI CI SONO VOLUTI OLTRE 5 ANNI PER LA DIAGNOSI
06/10/09 IDENTIFICATO UN GENE COLLEGATO ALLA SORDITA’ SINDROMICA
06/10/09 IN FRANCIA UN SIMPOSIO SULLE MALATTIE RARE
06/10/09 TELETHON PROMUOVE UN CORSO PER GESTIRE LA REVISIONE DEI PROGETTI DI RICERCA
06/10/09 IN CONGO L’OMS HA RILEVATO UN’EPIDEMIA DI MONKEY POX
06/10/09 GLI STUDI DEI NUOVI NOBEL PER LA MEDICINA AVRANNO UN IMPATTO SULLE MALATTIE RARE
01/10/09 SI APRE CON LA DISTROFIA DI DUCHENNE IL 10° CONGRESSO REGIONALE ORGANIZZATO A CAGLIARI DA AAROI
01/10/09 A SCUOLA DI MERITO CON LA FONDAZIONE TELETHON
29/09/09 ALL'IRCCS GALEAZZI INTERVENTO SU UN CASO DI CIFOSI RARA
28/09/09 UNA BIOPSIA EVITA ERRORI NELLA DIAGNOSI DELLA SINDROME DI NETHERTON
28/09/09 L’IMMUNOISTOCIMIA CONSENTE DI DIAGNOSTICARE I FEOCROMOCITOMI EREDITARI
28/09/09 PASSI IN AVANTI NELLO STUDIO DELLA CISTINOSI
28/09/09 MALATTIA DI HUNTINGTON: STUDI RECENTI DIMOSTRANO UN COINVOLGIMENTO DEI TESSUTI PERIFERICI
28/09/09 ALLA BASE DELLA MIASTENIA CONGENITA C’E’ UNA PROTEINA DELLA GIUNZIONE NEUROMUSCOLARE
28/09/09 IL METABOLISMO DEGLI ACIDI GRASSI PROVOCA L’ITTIOSI CONGENITA
28/09/09 LA MANCANZA DI AGC1 PORTA IPOMIELINIZZAZIONE CEREBRALE
28/09/09 SCOPERTA LA NUOVA SINDROME MACS
28/09/09 SCOPERTA L'ORIGINE GENETICA DI UNA DISFUNZIONE DEL SISTEMA RENINA-ANGIOTENSINA
28/09/09 OPERATA A FIRENZE UNA BIMBA CON UNA RARA MALFORMAZIONE ALLA LARINGE
28/09/09 A NAPOLI UN CONSESSO INTERNAZIONALE SUL RUOLO DEL RENE
28/09/09 VERONESI: UNA ORGANIZZAZIONE INTERNAZIONALE PER PROMUOVERE I FARMACI CONTRO I TUMORI RARI
22/09/09 LA BIOBANCA DA VINCI DARA’ UN NUOVO IMPULSO ALLO STUDIO DELLE MALATTIE RARE
21/09/09 UNA TERAPIA STAMINALE PER COMBATTERE L'EPIDERMOLISI BULLOSA
21/09/09 UN INTERVENTO RIDA’ LA VISTA AD UNA DONNA AFFETTA DA SINDROME DI STEVENS-JOHNSONS
17/09/09 NUOVI SVILUPPI NELLE TERAPIE PER LA DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE
16/09/09 A SASSARI UN CORSO CON SIMULAZIONE AVANZATA PER IMPARARE A RICONOSCERE LA MALATTIA DI ANDERSON-FABRY
15/09/09 A SIENA UN WORKSHOP SULLE MALATTIE NEUROGENETICHE E NEUROMETABOLICHE RARE
15/09/09 OPERATA UNA RAGAZZA AFFETTA DA DISOSTOSI CLEIDOCRANICA
15/09/09 A MESSINA UN INCONTRO SULLA SINDROME DEL VOMITO CICLICO
14/09/09 IL COINVOLGIMENTO DEL POLMONE NELLA FIBROSI RETROPERITONEALE
10/09/09 A STRESA LE SPERANZE DI VINCERE LA SINDROME DI RETT
08/09/09 IDENTIFICATO UN NUOVO GENE IMPLICATO NELLA SINDROME DI JOUBERT
08/09/09 SCOPERTO UN NUOVO GENE RESPONSABILE DI CUTIS LAXA
08/09/09 E’ MORTO IL BIMBO DEL MYANMAR NATO CON DUE TESTE
08/09/09 PIÙ VICINI ALLA TERAPIA GENICA PER LA MUPOLISACCARIDOSI
08/09/09 I GIOCATTOLI POSSONO RIVELARE L’AUTISMO
08/09/09 I DISTURBI NEUROMUSCOLARI SONO FREQUENTI NELLE SINDROMI DI EHLERS-DANLOS
08/09/09 IL GENE WNT10A E’ COINVOLTO NELLE DISPLASIE ECTODERMICHE
08/09/09 IDENTIFICATA UNA SINDROME POLIMARFORMATIVA LETALE
01/09/09 IL 29 SETTEMBRE UN SIMPOSIO SULLE MALATTIE RARE IN INGHILTERRA
01/09/09 SCOPERTO UN INIBITORE DELLA PROGRESSIONE TUMORALE DEI SARCOMI DI EWING
01/09/09 UNA MUTAZIONE DI FGF9 E’ RESPONSABILE DELLE SINOSTOSI MULTIPLE
01/09/09 IDENTIFICATO UN NUOVO GENE COINVOLTO NELLA SINDROME DI NOONAN
01/09/09 SCOPERTO UN NUOVO MECCANISMO GENETICO LEGATO ALL’INCONTINENTIA PIGMENTI
01/09/09 TERAPIA GENICA PER RIDARE LA VISTA AI MALATI DI AMAUROSI DI LABER
01/09/09 UN PROGETTO BIENNALE DELL’UNIVERSITA’ DI UDINE PER LA RICERCA SULLE PATOLOGIE METABOLICHE
01/09/09 DA UN SINGOLO GENE MUTATO DERIVANO LE MALFORMAZIONI FETALI
28/07/09 LA MEMANTINA PUO’ CURARE LA DEMENZA A CORPI DI LEVY
28/07/09 UN BANDO DI CONCORSO PER PROMUOVERE LA RICERCA SULLA SLA
28/07/09 UN NUOVO STUDIO SULLA LARONIDASI NEL TRATTAMENTO DELLA MUCOPOLISACCARIDOSI DI TIPO I
28/07/09 ALTA INCIDENZA DI CARCINOMA A CELLULE SQUAMOSE PER PAZIENTI CON EPIDERMOLISI BOLLOSA
28/07/09 SCOPERTO IL GENE RESPONSABILE DELL’INCONTINENTIA PIGMENTI
21/07/09 SIGNIFICATIVA NEL METODO LA RICERCA SULLA FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA
21/07/09 I DIAMETRI DELL’ARTERIA BASILARE PERMETTONO DI INDIVIDUARE PAZIENTI CON MALATTIA DI FABRY
21/07/09 RIDOTTA ASPETTATIVA DI VITA NELLE FORME INFANTILI GRAVI DI OSTEOPETROSI
21/07/09 IL LINFEDEMA CONGENITO PRIMARIO E’ CAUSATO DA MUTAZIONI OMOZIGOTI NEL GENE VEGFR3
21/07/09 NUOVE SCOPERTE SULLA SINDROME DI WISKOTT-ALDRICH
21/07/09 IL DEFICIT DI MPK E’ UN FATTORE DI RISCHIO DI OBESITA’ NELLA MALATTIA DI STEINERT
21/07/09 REALIZZATA UNA MAPPA GENETICA AD ALTA RISOLUZIONE DELLA SINDROME DI DOWN
21/07/09 FRANCESCA PASINELLI E' IL NUOVO DIRETTORE GENERALE DI TELETHON
21/07/09 AL VIA UN PROGETTO RIZZOLI-IBM SULLE MALATTIE SCHELETRICHE RARE
14/07/09 LA SYNDROME DI BOWEN CONRADI DIPENDE DA UNA MUTAZIONE DI UNA PROTEINA
14/07/09 NUOVI PASSI IN AVANTI NELLA COMPRENSIONE DELLA TRASMISSIONE DELLA RETINITE PIGMENTARIA
14/07/09 SCOPERTO IL MECCANISMO MOLECOLARE DELLA SINDROME DI CORNELIA DE LANGE
14/07/09 IN SICILIA NASCE UN REGISTRO PER LA LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA
14/07/09 VI E’ UN LEGAME FRA COLESTEROLO E LA MALATTIA DI NIEMANN PICK
10/07/09 IDENTIFICATO IL GENE RESPONSABILE DI UNA RARA FORMA DI ANEMIA
08/07/09 UNO STUDIO DEL BESTA DI MILANO FORNISCE INDICAZIONI PER LA CURA DELLA SLA
07/07/09 L’ELASTINA E’ ALLA BASE DELLA CUTIS LAXA
07/07/09 IL COENZIMA Q9 E’ LA CAUSA DEL DEFICIT DEL COENZIMA Q10
07/07/09 LA ANEMIA SIDEROBLASTICA AUTOSOMICA RECESSIVA È LEGATA AD UN VETTORE MITOCONDRIALE
07/07/09 L DEFICIT DELL’ANTAGONISTA DEL RICETTORE DI INTERLEUCHINA 1 È CURABILE
29/06/09 TELETHON: I FONDI RACCOLTI NON BASTANO PER TUTTI I PROGETTI
29/06/09 DETERMINANTE PER LE MALATTIE NEURODEGENERATIVE
23/06/09 NUOVE MODALITA’ DI PROGNOSI PER LA MACROGLOBULINEMIA DI WALDENSTROM
22/06/09 LA SINDROME DI RETT IMPEDISCE UNA NORMALE RELAZIONE FRA LE CELLULE GLIALI
22/06/09 NESSUN BENEFICIO DALL'ACIDO VALPROICO PER LE AMIOTROFIE SPINALI
22/06/09 NOVITA’ TERAPEUTICHE PER LA GRANULOMATOSI DI WAGNER
22/06/09 LA MALATTIA DI SANFILIPPO È CARATTERIZZATA DALL’ACCUMULO DELLA PROTEINA TAU
22/06/09 ESISTE UN COLLEGAMENTO FRA LA PROTEINA RAD50 E LA SINDROME DI NIJMEGEN
22/06/09 UN NUOVO GENE IMPLICATO NELLA MIOPATIA MITOCONDRIALE
16/06/09 UN NUOVO STUDIO SULLA MALATTIA DI MOYAMOYA
16/06/09 SCOPERTO IL MECCANISMO CHE SCATENA LA MALATTIA DI HUNTINGTON
16/06/09 UNA GIORNATA PER CONOSCERE L’EPN
16/06/09 L’OSPEDALE MAGGIORE DI BERGAMO PUNTA SULLE MALATTIE RARE
13/06/09 SPERIMENTATO CON SUCCESSO SU CAVIE UN NUOVO FARMACO CONTRO LA DISTROFIA DI ULLRICH
09/06/09 VI E’ UNA CORRELAZIONE FRA DISTURBI IMMUNITARI E SINDROME DI CHARGE
09/06/09 UNA NUOVA RICERCA SULL’ENCEFALOPATIA DI WERNICKE
09/06/09 A TOR VERGATA INDIVIDUATI IN UN ANNO 82 CASI DI SINDROME DI MARFAN
09/06/09 UN NUOVO FARMACO PER LA PORPORA TROMBOCITOPENICA IDIOPATICA
07/06/09 IDENTIFICATO IL GENE RESPONSABILE DELL’ANEMIA DISERITROPOIETICA CONGENITA DI TIPO II
05/06/09 L’ANEMIA DI FANCONI SI PUO’ CURARE CON LE STAMINALI
05/06/09 SCOPERTI DUE MALATI DI FAS SENZA LESIONI AL CERVELLO
05/06/09 PATOLOGIE AUTOINFIAMMATORIE RARE: CANAKINUMAB E’ EFFICACE NELLE SINDROMI ASSOCIATE ALLA CRIOPIRINA
05/06/09 AL MUSEO CON TELETHON: DISCUTERE SULLE MALATTIE GENETICHE E SULLA RICERCA GIOCANDO
02/06/09 SPERIMENTATO UN ANTIEPILETTICO NELLA DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE
02/06/09 UN NUOVO STUDIO SULLA SINDROME DI PRADER-WILLI
02/06/09 UNA CRESCITA INTRAUTERINA NORMALE NON ESCLUDE LA SINDROME DI SILVER-RUSSEL
02/06/09 UNO STUDIO SUL RAPPORTO FRA LA SINDROME DI KlLINEFELTER E I DISTURBI PSICHIATRICI INFANTILI
02/06/09 STABILITO UN NESSO MOLECOLARE FRA XERODERMA PIGMENTOSA ED ESPOSZIONE AI RAGGI UV
02/06/09 UN NUOVO STUDIO SULL’IPOMAGNESIMIA AUTOSOMICA DOMINANTE
02/06/09 PUBBLICATE LE RACCOMADAZIONI PER LE GRAVIDANZE DI DONNE CON SINDROME DI TURNER
26/05/09 SPERANZE DI CURA PER LA SINDROME DEL BIMBO FLOSCIO
26/05/09 LA RETINITE PIGMENTARIA E’ CAUSATA DA UN ENZIMA DEL CICLO DI KREBS
26/05/09 DALLA FRANCIA UN NUOVO STUDIO SULL’ATROFIA OTTICA
26/05/09 L’ENCEFALOPATIA DI WERNICKE DIPENDE DA UN DEFICIT DI TIAMINA
26/05/09 AL FATEBENEFRATELLI UNA GIORNATA DI STUDIO SULL’ERMAFRODISMO
26/05/09 L’IPERTRICOSI GENERALIZZATA TERMINALE DIPENDE DAL PARTICOLARE DNA
26/05/09 L’ACIDO RIBONUCLEICO (RNA) PUO’ CURARE IL DEFICIT DI FATTORE VII
19/05/09 NUOVI PROGRESSI SULLE CAUSE AUTOIMMUNI DELLA NARCOLESSIA
19/05/09 A BOLOGNA LA PRIMA RETE ITALIANA DELLE MALATTIE SCHELETRICHE RARE
19/05/09 ESISTE UNA CORRELAZIONE FRA LA FIBRILLAZIONE VENTRICOLARE IDIOPATICA E L’ARRESTO CARDIACO
19/05/09 NUOVI ELEMENTI PER COMPRENDERE L’INSUFFICIENZA IPOFISARIA MULTIPLA
19/05/09 IDENTIFICATI I GENI DELLA BRACHIDACTILIA
19/05/09 UN PASSO IN AVANTI PER COMPRENDERE I MECCANISMI DELL’OLIGODONZIA
18/05/09 SCOPERTO UN LEGAME TRA LA SINDROME DI BIRT HOGG DUBÈ E ILTUMORE POLMONARE ISTIOCITOMA
12/05/09 LA MALATTIA DI GAUCHER PREDISPONE AL MIELOMA MULTIPLO
12/05/09 L’ICT MIGLIORA L’ASSISTENZA AI BAMBINI AFFETTI DA MALATTIE NEURODEGENERATIVE
12/05/09 ASL 2 DI SAVONA, UN RIFERIMENTO PER IL TRATTAMENTO DELLA SINDROME DI GOLDENHAR
12/05/09 PUBBLICATE LE INDICAZIONI PER LA DIAGNOSI DI COLESTEATOMA IN ETA’ PEDIATRICA
12/05/09 PRESENTATO A MILANO UN PROGETTO DI RICERCA SULLA COREA DI HUNTINGTON
12/05/09 IMPIANTATO UN DEFIBRILLATORE IN UNA BIMBA CON SINDROME DEL QT LUNGO
12/05/09 A NAPOLI UNA GIORNATA DI AGGIORNAMENTO SULLA NEUROFIBROMATOSI TIPO 1
12/05/09 I RICERCATORI DELL'ISTITUTO MENDEL SCOPRONO UNA NUOVA MALATTIA RARA
06/05/09 A FERRARA IL WORKSHOP: "NUOVE PROSPETTIVE TERAPEUTICHE NELLA TALASSEMIA MAJOR"
05/05/09 IDENTIFICATO UN GENE LEGATO ALLE MIOPATIE DISTALI
05/05/09 IDENTIFICATO IL PRIMO GENE DELLA SINDROME DI IFAP
05/05/09 LA TERAPIA ENZIMATICA E’ EFFICACE NELLA LEUCODISTROFIA METACROMATICA
05/05/09 SINDROME X FRAGILE: NUOVI TEST CON IL FENOBAM E CONVEGNI A SASSARI E BOLZANO
05/05/09 SCOPERTA UNA NUOVA MALATTIA: E’ LA SINDROME DI SESAME
05/05/09 FESTEGGIA 5 ANNI LA BANCA DATI SULLE ANOMALIE CRONOSOMICHE DECIPHER
05/05/09 DAL DNA DEI MITOCONDRI DERIVANO MOLTE MALATTIE RARE
28/04/09 PRESENTATO IN FRANCIA UNO STUDIO SUL RINOSCLEROMA
28/04/09 UN NUOVO ATLANTE SULLE MALATTIE NEUROCUTANEE
28/04/09 AD ALGHERO UN CORSO GRATUITO SULLA MALATTIA DI ANDERSON FABRY
28/04/09 UN NUOVO STUDIO SULLA MALATTIA DI PELIZAEUS-MERZBACHER
28/04/09 DALLA FRANCIA NUOVI STUDI SULLA SINDROME DI DRAVET
21/04/09 UNO STUDIO SEGNA UNA TAPPA STORICA NELLA RICERCA GENETICA
21/04/09 TROPPO OTTIMISMO SULLA MEDICINA PERSONALIZZATA?
21/04/09 DUE ANTIBIOTICI RALLENTANO LA DISTROFIA MUSCOLARE CONGENITA DI TIPO 1A
21/04/09 IL PORTALE GENESTAT CERCA NUOVI COLLABORATORI
21/04/09 IL TE’ VERDE INFLUISCE SUL VOLUME CEREBRALE DEI TOPI AFFETTI DA TRISOMIA 21
21/04/09 LA SINDROME MIASTENICA CONGENITA E’ LEGATA ALLE MUTAZIONI DELLA LAMININA BETA 2
21/04/09 UN NUOVO FORUM PER INFORMARE I PROFESSIONISTI SUI TEST GENETICI
14/04/09 IDENTIFICATO UN NUOVO GENE NELLE FORME FAMILIARI DI SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA
14/04/09 CON SMARTEST BASTA UN PRELIEVO PER LA DIAGNOSI PRENATALE
14/04/09 NASCE IN LOMBARDIA UNA UNITA' PER FARMACI INTELLIGENTI
10/04/09 AUSL DI FORLI': BIOTECNOLOGIE E LOTTA ALLE MALATTIE RARE
07/04/09 SINDROME DI CHURG-STRAUSS : RISCHIO DI BRONCOSPASMO NEI PAZIENTI TRATTATI CON RITUXIMAB
07/04/09 MALATTIA DI KENNEDY: RISULTATI INCORAGGIANTI CON L’ACETATO DI LEUPROLIDE
07/04/09 DISPLASIA VENTRICOLARE DESTRA ARITMOGENA : LA PLACOGLOBINA È UN MARCATORE DIAGNOSTICO SPECIFICO
07/04/09 AL BESTA SI FA LUCE SULL’ENCEFALOPATIA ETIMALONICA
07/04/09 SPINA BIFIDA: SCOPERTE LE CAUSE GENETICHE, ALLO STUDIO UN TEST PER LO SCREENING
07/04/09 LA MUTAZIONE DI UN GENE ALL'ORIGINE DELLE MIOPATIA MIOFIBRILLARIA
07/04/09 SCOPERTA UNA NUOVA MALATTIA MITOCONDRIALE
06/04/09 TELETHON LAVORA AD UNA NUOVA TERAPIA PER LA MALATTIA DI POMPE
03/04/09 UNA GIORNATA DEDICATA AI PAZIENTI CON EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA
31/03/09 TESTATA SUI TOPI UNA NUOVA TERAPIA PER LA SINDROME DI RETT
31/03/09 SYNDROME DI BARDET-BIEDL : L’OBESITA DIPENDE DALL’ASSENZA DI CILIOGENESI TRANSITORIA NEGLI ADIPOCITI
31/03/09 IL MIGALASTAT E’ BEN TOLERATO DAI MALATI DI SINDROME DI FABRY
31/03/09 INDIVIDUATO IL DIFETTO GENETICO DELLA SINDROME FG
31/03/09 PROGRESSI NELLO STUDIO DELLE DISCINESIE CILIARI PRIMITIVE
31/03/09 A PISA UN CONVEGNO FA IL PUNTO SULLA MIASTENIA
31/03/09 UN REGISTRO FA LUCE SULLA SINDROME DA "CUORE SPEZZATO"
31/03/09 IDENTIFICATO UN GENE COLLEGATO ALL’AMAUROSI CONGENITA
24/03/09 SINDROME DI GOUGEROT-SJOEGREN: L’INCREDIBILE ODISSEA DEL COLLIRIO INTROVABILE
24/03/09 UNA NUOVA COMBINAZIONE DI FARMACI PER CONTRASTARE LA SINDROME DI MARFAN
24/03/09 UNA ITALIANA SALVA LA VITA AD UN MALATO AMERICANO DI LINFOISTIOCITOSI EMOFAGOCITICA
24/03/09 I FIGLI DELLA PROVETTA SONO PIU’ A RISCHIO DI MALATTIE GENETICHE
24/03/09 FORMULARE UNO SCREENING SULL'ICTUS PER INDIVIDUARE LA MALATTIA DI FABRY
24/03/09 A MESSINA PARTE LA DIAGNOSTICA MOLECOLARE PER 10 MALATTIE RARE
17/03/09 LA LOMBARDIA SI ALLEA CON GLI STATI UNITI PER COMBATTERE LE PATOLOGIE CARDIOVASCOLARI RARE
17/03/09 UN’ALLEANZA FRA ORPHANET E OMS PER CLASSIFICARE LE MALATTIE RARE
17/03/09 UNI-PD: L’EMICRANIA EMIPLEGICA FAMILIARE SI SCATENA CON L’ECCITAZIONE
17/03/09 NASCE LA FONDAZIONE BRAINS FOR BRAIN
10/03/09 APPELLO DI TELETHON: LE CURE SONO VICINE MA OCCORRONO FONDI
10/03/09 ANCHE LA LEBBRA E’ UNA MALATTIA RARA
10/03/09 3 MILIONI DI EURO PER IL PRIMO FARMACO CONTRO L’ADA-SCID
09/03/09 SINDROME DI MARFAN: LA RELAZIONE TRA LA DILATAZIONE DELL’AORTA E L’APNEA OSTRUTTIVA DEL SONNO
07/03/09 AL GEMELLI SI STUDIA LA SINDROME X FRAGILE DA OLTRE VENTI ANNI
06/03/09 UNA CENA DI RACCOLTA FONDI PER IL CENTRO MALATTIE RARE DEL MARIO NEGRI
05/03/09 TELETHON: PER I PAZIENTI AFFETTI DA IMMUNODEFICIENZA PRIMITIVA OCCORRONO 4.5 MILIONI
04/03/09 SCOPERTO IL GENE CHE REGOLA LA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA
04/03/09 COOPERAZIONE BURLO DI TRIESTE E A.O. DI PADOVA SULLE MALATTIE RARE
04/03/09 MENINGITE DA MENINGOCOCCO: IN PIEMONTE COLPITI 12 BAMBINI L'ANNO
03/03/09 IL CNMR DA VITA AL LABORATORIO DI MEDICINA NARRATIVA
03/03/09 TELETHON APRE NUOVE STRADE NELLA LOTTA ALLA DISTROFIA MUSCOLARE
02/03/09 GARATTINI: SOLO UN NUOVO SISTEMA IMPRENDITORIALE POTRA’ ACCELERARE LA RICERCA SULLE MALATTIE RARE
02/03/09 AL BAMBIN GESU’ LE MALATTIE RARE VENGONO SEGUITI DA UNA EQUIPE MULTIDISCIPLINARE
02/03/09 STUDIO EUROPEO SU 8 PATOLOGIE RARE: DIAGNOSI INIZIALE SBAGLIATA PER IL 40% DEI PAZIENTI
28/02/09 L'IMPEGNO DEI PEDIATRI SUL FRONTE DELLE MALATTIE RARE
27/02/09 A MILANO UNO SPORTELLO PER LE FAMIGLIE CON FIGLI CON MALATTIE RARE
27/02/09 SABATO ESPERTI DI MALATTIE RARE IN CONVEGNO A MODENA
26/02/09 YOUTELETHON ALLA XV CONVENTION DEI RICERCATORI
26/02/09 DALL’ALLATTAMENTO AL SENO PUO’ SVILUPPARSI LA DISIDRATAZIONE IPERNATREMICA
24/02/09 UN REGISTRO PER LE MALATTIE RARE CARATTERIZZATE DA ANEMIA EMOLITICA
24/02/09 SINDROME DI PRADER WILLI: FORMARE I GENITORI PER MUTARE I COMPORTAMENTI ALIMENTARI DEI BAMBINI
24/02/09 SARA’ AVVIATO UN PROGRAMMA EUROPEO SUL BOTULISMO INFANTILE
24/02/09 LE MALFORMAZIONI CONGENITE SONO DIMINUITE DI UN TERZO IN DIECI ANNI
24/02/09 DAL PESCE ZEBRA NUOVE PROSPETTIVE PER LA CURA DELLA SINDROME DI COSTELLO
24/02/09 MALATTIE RARE E FARMACI ORFANI: A ROMA IL CONGRESSO MONDIALE ICORD
23/02/09 UNA NUOVA TERAPIA 'LOW COST' PER L’IPERTENSIONE POLMONARE
18/02/09 USA: TEST SU NEONATI PER LA CURA TEMPESTIVA DI MALATTIE RARE
17/02/09 MODENA: INAUGURATO UN LABORATORIO DI RICERCA PER LE MALATTIE RARE FINANZIATO DALLA FERRARI
13/02/09 UN'ECOGRAFIA ALLA FRONTE PER INDIVIDUARE LA SORDITA' CONGENITA
12/02/09 L'ORIGINE GENETICA DELL'ICTUS ED IL LEGAME CON ALCUNE MALATTIE RARE
12/02/09 LA MUTAZIONE DEL GENE MEN1 E’ ALLA BASE DI UN TUMORE ENDOCRINO
09/02/09 MARIO NEGRI: SOLO 44 MOLECOLE IN NOVE ANNI PER LA CURA DELLE MALATTIE RARE
02/02/09 SCOPERTA LA CAUSA SCATENANTE DELLA SINDROME DI CORNELIA DE LANGE
29/01/09 LA MALATTIA DEI BIMBI IN BOLLA SI PUO’ CURARE
29/01/09 AL POLICLINICO UMBERTO I DI ROMA UNA NUOVA TECNICA ANTI-SORDITA'
27/01/09 NUOVE PROSPETTIVE TERAPEUTICHE PER LA MALATTIA DI NIEMANN-PICK TIPO C
26/01/09 SONO 9000 I PAZIENTI CON MALATTIE IPOTALAMO-IPOFISARIE, MOLTE SONO RARE
24/01/09 RISCHI ALTI DI ANOMALIE CROMOSOMICHE ANCHE PER DONNE SOTTO I 35 ANNI
23/01/09 CURATO A PAVIA IL PRIMO CASO ITALIANO DI DESMOSI TOTALE DEL COLON
23/01/09 UNO STUDIO FINANZIATO DA TELETHON RILEVA UN POSSIBILE MECCANISMO COINVOLTO NELLA SLA
21/01/09 A MESTRE UN INTERVENTO SU UN TUMORE DEL MEDIASTINO
15/01/09 NASCE FSHD ITALIA PER COMBATTERE LA DISTROFIA
14/01/09 URBINO: SEMINARIO DEDICATO ALLA RICERCA SULLA NIEMANN-PICK
12/01/09 IDENTIFICATI GENI CHE FAVORISCONO LA MALATTIA DI KAWASAKI
12/01/09 SCOPERTA LA CAUSA DELL'ENCEFALOPATIA ETILMALONICA
12/01/09 PER LA PRIMA VOLTA IN ITALIA UN INTERVENTO IN UTERO PER SPINA BIFIDA
05/01/09 NUOVE PROSPETTIVE PER LA CURA DELL'ACIDOSI RENALE
15/12/08 TELETHON: NUOVE SPERANZE DALLA TERAPIA GENICA
03/12/08 RICERCATORI ITALIANI SVELANO L’ORIGINE DELLA MALATTIA DI CHARCOT-MARIE-TOOTH
25/11/08 TIGET MILANO: NEL/09 NUOVE SPERIMENTAZIONI DI TERAPIE GENICHE SU BAMBINI MALATI RARI
25/11/08 DESTRA E SINISTRA UNITE PER TELETHON
14/11/08 GENOVA: CONVEGNO SU MALATTIE RARE E VISTA ALL’ISTITUTO CHIOSSONE
12/11/08 ROMA: UNIAMO FIMR PROMUOVE IL PROGETTO FANTASIA DEDICATO AI MALATI RARI
12/11/08 IFOM: SCOPERTO UN GENE REGOLATORE DEL SISTEMA LINFATICO
10/11/08 CENSIMENTO TEST GENETICI IN GRAVIDANZA: TROPPI E A VOLTE INUTILI
03/11/08 BUZZI DI MILANO: UN SMS SOLIDALE PER LE MALATTIE RARE
28/10/08 IN ITALIA UN MILIONE E MEZZO DI PERSONE COLPITE DA MALATTIE RARE
22/10/08 CONCERTO A FAVORE DEL PROGETTO OSTEORARE IN RICORDO DI RAFFAELLA BECAGLI

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