Elenchi malattie rare e genetiche

Lettera X
pagina aggiornata 18 Ottombre 2009

• > Disponibili alcuni contatti tramite Ass. Rete Malatie Rare con pazienti e famiglie => Vedere la pagina  elenco patologie rappresentate
•   > Scheda patologia disponibile online nel sito Ass.RMR - Link interno a pagina scheda
  
• > Link esterno alla pagina di ORPHA.NET (italiano)
•  / > Link esterni alla pagina del National Office of Rare Disorders o alla National Library Medicine (inglese)
•  (Nomi delle Associazioni italiane) per singole Malattie Rare o gruppi di patologie  - Link esterni a siti delle singole associazioni
  

Xanthoma disseminatum
Xantina deidrogenasi e aldeide xantina ossidasi, Deficit di
Xantina deidrogenasi (XDH), Deficit di
Xantina ossidoreduttasi (XOR), Deficit isolato di
Xantinuria 
Xantinuria ereditaria isolata
Xantinuria, tipo 1
Xantinuria, tipo 2
Xantogranuloma giovanile
Xantogranuloma necrobiotico
Xantoma papulare
Xantomatosi cerebro-tendinea 
XDH, deficit isolato di
XDH e AOX, Doppio deficit di
Xerocitosi ereditaria 
Xeroderma pigmentoso 
Xeroderma pigmentoso, forma classica
Xeroderma pigmentoso, tipo variante (XPV)
Xerodermia piedi torti anomalie dello smalto
X fragile, Sindrome dell', con tremore e atassia (FXTAS)  (A.I.S.A.)
X fragile, Sindrome dell'   (Associazione Italiana Sindrome X Fragile)
Xilitolo deidrogenasi, Deficit di
Xilosilproteina 4-beta-galattosiltrasferasi (XGPT), Deficit di (A.I.S.E.D.)  
XK, Aprosencefalia 
XP 
X, piccoli anelli
XY agenesia gonadica 

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