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indice_schede (ultimo aggiornamento 21 Agosto 2010)
Schede Malattie Rare
di ReteMalattieRare.it		schedario
Schede in Ordine cronologico di inserimento
(ordine inverso)
  1. CHARGE Associazione /Sindrome
  2.  PANDAS 
  3.  Porpora di Schonlein-Henoch 
  4. Ipoplasia Dermica Focale 
  5. Sindrome di Silver Russel 
  6. Sindrome di Fahr 
  7.  Sindrome WHIM 
  8.  Emoglobinuria Parossistica Notturna 
  9. Nistagmo Idiopatico congenito 
  10.  Associazione VACTERL
  11. Lipoproteinosi 
  12. Sindrome SAPHO 
  13. Reticoloistiocitosi multicentrica   
  14.  Rokitansky, Sindrome di 
  15. Sindrome di Currarino 
  16.  Sindrome di Lennox-Gastaut 
  17.  Granulomatosi di Wegener 
  18.  Sindrome di Van der Knaap 
  19.  Sindrome Morning Glory  
  20.  Sindrome di Guillain-Barré  
  21. Tricotiodistrofia 
  22.  Aciduria glutarica di tipo 2
  23.  Sindrome di Sturge Weber 
  24.  Sindrome di Vohwinkel 
  25.  Porpora Trombotica Trombocitopenica 
  26.  Pseudoaldosteronismo di tipo 1 
  27.  Angiomatosi cavernosa cerebrale 
  28.  Sindrome Bardet-Biedl
  29.  Sindrome X-fragile
  30.  Malattia di Erdheim-Chester
  31.  Albinismo oculocutaneo
  32.  Malattia di Devic
  33.  Sindrome da anticorpi antifosfolipidi
  34.  Coloboma oculare
  35.  NARP sindrome
  36.  Oloprosencefalia
  37.  Anemia da sferocitosi
  38.  Malattia di Madelung
  39.  Malattia di Best
  40.  Incontinentia pigmenti
  41.  Epilessia mioclonica progressiva
  42.  Arterite di Horton
  43.  Fibromatosi aggressiva
  44.  Sclerosi laterale primitiva
  45.  Artropatia pseudoreumatoide progressiva infantile
  46.  Sindrome di Stickler
  47.  Acalasia esofagea
  48.  Malattia di Alexander
  49.  Sindrome da regressione caudale
  50.  Ipomelanosi di Ito
  51.  Eritrocheratodermia variabile
  52.  Sindrome di Rasmussen
  53.  Linfangectasia intestinale
  54.  Cogan, Distrofia di
  55.  Paralisi periodica ipokaliemica
  56.  Follicolite decalvante
  57.  Pseudotumor cerebri
  58.  Orticaria pigmentosa
  59.  Deficit di decarbossilasi degli amminoacidi aromatici
  60.  Malattia di Ebstein
  61.  Miopatia miotubulare congenita
  62.  Sindrome di Franceschetti-Klein
  63.  Sindrome di Opitz
  64.  Sindrome di Ehlers Danlos (tipo classico)
  65.  Sindrome di Bartter
  66. Sindrome di Klippel Feil
  67.  Ipercalciuria idiopatica
  68.  Rachitismo ipofosfatemico (vitamina D resistente)
  69.  Sindrome di Lujan-Fryns
  70.  Sindrome di De Morsier
  71.  Sindrome Ellis Van Creveld
  72.  Condrodisplasia metafisaria,tipo Schmid
  73.  Malattia di Darier
  74.  Sindrome di Feingold
  75.  Teleangiectasia emorragica ereditaria
  76.  Retinoschisi giovanile
  77.  Displasia aritmogena del ventricolo destro
  78.  Sindrome di Leigh
  79.  Glaucoma congenito
  80.  Distrofia muscolare facio scapolo omerale
  81.  Blefarofimosi, epicanto inverso e ptosi
  82.  Agenesia isolata del corpo calloso
  83.  Febbre iberniana familiare
  84.  Tromboastenia di Glanzmann
  85.  Proteinosi alveolare
  86.  Sindrome di Jeune
  87.  Sindrome di Smith-Magenis
  88.  Cistinuria
  89.  Malattia di Farber
  90.  Malattia delle urine a sciroppo d'acero
  91.  Sindrome di Apert
  92.  Condrocalcinosi articolare
  93.  Policondrite ricorrente
  94.  Malattia di Tay Sachs
  95.  Sindrome di Duane
  96.  Sindrome di Hanot
  97.  Fucosidosi
  98.  Pemfigo volgare
  99.  Sindrome di Dubowitz
  100.  Malattia di Coats
  101.  Displasia diastrofica
  102.  Sindrome CDG
  103.  Sindrome Stiff Man
  104.  Agammaglobulinemia X Recessiva
  105.  Sindrome di Tolosa Hunt
  106.  Miopatia Nemalinica
  107.  Malattia di Kawasaki
  108.  Cheratocono
  109.  Malattia di Weber Christian
  110.  CINCA
  111.  Sindrome di Wolfram
  112.  Sindrome di Costello
  113.  Malattia di Lafora
  114.  Sindrome da Stanchezza Cronica
  115.  Atassia di Friedreich
  116.  Sindrome di Larsen
  117.  Sindrome Unghia Rotula - Nail Patella Syndrome
  118.  Malattia di Caroli
  119.  Sindrome di Crisponi
  120.  Sindrome di Eaton-Lambert
  121.  Malattia di Kikuchi
  122.  Sindrome di Gardner
  123.  Delezione 1p36
  124.  Fibrosi retroperitoneale
  125.  Acrodermatite enteropatica
  126.  Sindrome di Goldenhar
  127.  Febbre Mediterranea Familiare







 Schede in ordine alfabetico  
 compresi i sinonimi e gli acronimi  
  1.   AADC 
  2.   Acalasia esofagea 
  3.   Acalasia esofagea familiare 
  4.   Acalasia forma sporadica 
  5.   Acalasia primaria 
  6.   Acidemia glutarica tipo2 
  7.   Aciduria glutarica di tipo 2 
  8.   Acrocefalosindattilia tipo I 
  9.   Acrodermatite enteropatica
  10.   Adenolipomatosi di Launois-Bensaude
  11.   Albinismo oculocutaneo (tipo 1A/ tipo 1B/tipo 2/tipo 3/tipo 4)
  12.   AF 
  13.   Agammaglobulinemia X Recessiva 
  14.   Agenesia isolata del corpo calloso
  15.   Agenesia sacrale 
  16.   Agenesia vertebrocervicale 
  17.   ALADD  
  18.   Alexander, Malattia di
  19.   Anemia emolitica congenita  
  20.   Anemia sferocitica 
  21.   Aneurisma miliare di Leber
  22.   Angiomatosi cavernosa cerebrale 
  23.   Angiomatosi EncefaloTrigeminale 
  24.   Anomalie digitali con fessure palpebrali corte e atresia dell'esofago o duodeno
  25.   Anticorpi Antifosfolipidi,  Sindrome da
  26.   Apert, Sindrome di
  27.   APLS 
  28.   Arinencefalia 
  29.   Arterite a cellule giganti 
  30.   Arterite craniale 
  31.   Arterite temporale
  32.   Artro-oftalmoplegia ereditaria progressiva   
  33.   Artropatia da pirofosfato di calcio  
  34.   Artropatia pseudoreumatoide progressiva infantile
  35.   ARVD  
  36.   Associazione VACTERL  
  37.   Associazione VATER 
  38.   Atassia di Friedreich
  39.   ATD 
  40.   Bardet-Biedl, Sindrome
  41.   Bartter, Sindrome di
  42.   BBS  
  43.   Best, Malattia di
  44.   Blefarofimosi tipi 1 e 2  
  45.   Blefarofimosi, epicanto inverso e ptosi
  46.   Bloch-Sulzberger, Sindrome di
  47.   BPES   
  48.   Brunner-Winter, Sindrome  di
  49.   C, Sindrome 
  50.   Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro
  51.   Caroli, Malattia di
  52.   CDG Sindrome
  53.   CFS 
  54.   CHARGE Associazione /Sindrome
  55.   Cheratocono
  56.   Cheratodermia ereditaria mutilante 
  57.   CINCA
  58.   Cirrosi Biliare Primaria
  59.   Cistinuria
  60.   Coats, Malattia di
  61.   Cogan, Distrofia di
  62.   Coloboma oculare
  63.   Coloboma corio-retinico
  64.   Coloboma del cristallino
  65.   Coloboma dell'iride
  66.   Coloboma maculare
  67.   Coloboma papillare  
  68.   Condrocalcinosi articolare
  69.   Condrodisplasia metafisaria,tipo Schmid
  70.   Cornea conica 
  71.   Costello, Sindrome di
  72.   Cronica Infantile Neurologica Cutanea Articolare, sindrome 
  73.   Currarino, Sindrome di 
  74.   Currarino, Triade di
  75.   Darier, Malattia di
  76.   Delezione 1p36 
  77.   Deficienza congenita di Zinco 
  78.   Deficit congenito di Zinco 
  79.   Deficit di Alfa-L-Fucosidasi 
  80.   Deficit di ceramidasi  
  81.   Deficit di Cheto-acido decarbossilasi
  82.   Deficit di decarbossilasi degli amminoacidi aromatici
  83.   Deficit di Esosaminidasi A 
  84.   Deficit di Flavoproteina trasportatrice di elettroni ubiquinone ossidoreduttasi 
  85.   Deficit di HPA-1 
  86.   Deficit di proteina B del surfactante polmonare 
  87.   Deficit multiplo di FAD deidrogenasi  
  88.   Degenerazione maculare vitelliforme
  89.   Devic, Malattia di
  90.   De Morsier, Sindrome di
  91.   Dermatoartrite lipoide 
  92.   Diabete Insipido, Diabete Mellito, Atrofia Ottica, Sordità 
  93.   Diabete mellito - diabete insipido - atrofia ottica - sordità
  94.   DIDMOAD, sindrome 
  95.   Dilatazione cistica congenita dei dotti biliari intraepatici 
  96.   Discheratosi follicolare 
  97.   Disostosi mandibolo-facciale
  98.   Displasia aritmogena del ventricolo destro
  99.   Displasia condroectodermica
  100.   Displasia diastrofica
  101.   Displasia oculo-auricolo-vertebrale 
  102.   Displasia setto-ottica  
  103.   Displasia spondiloepifisaria artropatia progressiva  
  104.   Distrofia corneale anteriore  
  105.   Distrofia muscolare facio scapolo omerale
  106.   Distrofia toracica asfissiante del neonato
  107.   Distrofia vitelliforme  
  108.   Distrofia vitreo retinica
  109.   Duane, Sindrome di
  110.   Dubowitz, Sindrome di
  111.   Eaton-Lambert,  Sindrome di
  112.   Ebstein, Malattia di (Anomalia di)
  113.   ECD 
  114.   Ehlers Danlos,  Sindrome di (tipo classico)
  115.   EKV 
  116.   Ellis Van Creveld, Sindrome
  117.   Emoglobinuria Parossistica Notturna 
  118.   EPN 
  119.   Encefalite subacuta di Rasmussen
  120.   Encefalomiopatia necrosante infantile subacuta 
  121.   Encefalopatia epilettica
  122.   Epilessia farmacoresistente
  123.   Epilessia mioclonica progressiva
  124.   Epilessia mioclonica progressiva tipo 1 
  125.   Epilessia mioclonica progressiva tipo 2
  126.   Epilessia Unverricht Lundborg 
  127.   Epilessia mioclonica familiare
  128.   Erdheim-Chester, Malattia di [,Sindrome di / , Morbo di]
  129.   Eritrocheratodermia variabile
  130.   Eritrocheratodermia di Mendes da Costa 
  131.   Eritrocheratodermia variabilis
  132.   Facio-Cutaneo-Scheletrica, Sindrome 
  133.   Farber, Malattia di
  134.   Fahr, Sindrome di [, Morbo di]
  135.   Febbre hiberniana familiare
  136.   Febbre Mediterranea Familiare
  137.   Ferrocalcinosi cerebrovascolare 
  138.   FHF
  139.   Fibromatosi aggressiva
  140.   Fibrosi retroperitoneale 
  141.   FMF
  142.   Follicolite decalvante
  143.   Follicolite depilante di Quinquaud
  144.   Franceschetti-Klein, Sindrome di
  145.   FRA-X, Sindrome
  146.   FRAXA, Sindrome
  147.   Feingold, Sindrome di
  148.   Friedreich, Atassia di
  149.   FSH 
  150.   FSO 
  151.   Fucosidosi
  152.   Fusioni delle vertebre cervicali
  153.   Gangliosidosi GM2 variante B, B1, AB,  
  154.   Gardner, Sindrome di
  155.   Glanzmann, Malattia di 
  156.   Glaucoma congenito
  157.   Glaucoma ereditario
  158.   Glaucoma ereditario dell'adulto tipo 1A 
  159.   Glaucoma ereditario giovanile tipo 1B 
  160.   Glaucoma giovanile (glaucoma presenile)
  161.   Glaucoma  primitivo infantile tipo 3A / tipo 3B / tipo 1C
  162.   Goldenhar, Sindrome di 
  163.   Goltz Gorlin, Sindrome di
  164.   Guillain-Barré, Sindrome di
  165.   HTT   
  166.   Hanot, Sindrome di
  167.   Hermansky-Pudlak, Sindrome di 
  168.   Horton, Arterite di (Malattia di)
  169.   HPE 
  170.   Hughes, Sindrome di
  171.   Ialinosi sutanea e mucosa 
  172.   Incontinentia Pigmenti
  173.   Incontinentia pigmenti achromians  
  174.   IOMID, Sindrome
  175.   IP
  176.   Ipercalciuria idiopatica
  177.   Ipertensione endocranica benigna 
  178.   Ipofosfatemia legata all'X 
  179.   Ipomelanosi di Ito 
  180.   Ipoplasia Dermica Focale
  181.   Ittero emolitico costituzionale 
  182.   Kawasaki, Malattia di
  183.   Kikuchi, Malattia di
  184.   Kikuchi Fujimoto, Malattia di
  185.   Klippel Feil, Sindrome di
  186.   Jeune, Sindrome di
  187.   Lafora, Malattia di
  188.   Landouzy-Dejerine, Miopatia di 
  189.   Larsen, Sindrome di
  190.   Leigh, Sindrome di /Malattia di
  191.   Leigh, Sindrome di, da deficit di citocromo c ossidasi  
  192.   Leigh, Sindrome di, a eredità mitocondriale
  193.   LEMS 
  194.   Lennox-Gastaut, Sindrome di
  195.   Leucinosi 
  196.   Leucodistrofia con fibre di Rosenthal 
  197.   Leucodistrofia megalencefalica 
  198.   Leucoencefalopatia megalencefalica con cisti subcorticali 
  199.   LFS 
  200.   LGS
  201.   Linfangectasia intestinale
  202.   Linfangiectasia intestinale congenita 
  203.   Linfangiectasia intestinale primitiva 
  204.   Linfangiectasia intestinale secondaria  
  205.   Linfoadenite istiocitaria necrotizzante 
  206.   Linfadenite tipo Kikuchi 
  207.   Lipogranulomatosi di Farber
  208.   Lipogranulomatosi disseminata 
  209.   Lipoido-proteinosi 
  210.   Lipomatosi cervicale familiare benigna
  211.   Lipomatosi centrale non-incapsulata
  212.   Lipomatosi simmetrica familiare 
  213.   Lip
  214.   Lipoproteinosi 
  215.   Lujan-Fryns, Sindrome di
  216.   Madelung, Malattia di
  217.   Malattia da deposizione di pirofosfato calcico diidrato 
  218.   Malattia di Marchiafava-Micheli  
  219.   Malattia infiammatoria multisistemica infantile 
  220.   Malattia infiammatoria multisistemica ad esordio neonatale 
  221.   Malattia periodica  
  222.   Malattie Autoimmuni Pediatriche Associate a infezioni da Streptococco 
  223.   Malattie Autoimmuni Pediatriche Neuropsichiatriche Associate a infezioni da Streptococco
  224.   Malattie Congenite della Glicosilazione 
  225.   Malattie Congenite delle Glicoproteine deficienti in Carboidrati
  226.   Marchiafava-Micheli, Malattia di  
  227.   Martin Bell, Sindrome
  228.   Mastocitoma cutaneo 
  229.   Mastocitosi cutanea diffusa
  230.   Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser, Sindrome di  
  231.   Megalencefalia - leucodistrofia cistica
  232.   Mendes da Costa, Malattia di 
  233.   Microcefalia, ritardo mentale e fistola tracheoesofagea 
  234.   Microcefalia, sindrome oculo-digito-esofageo-duodenale 
  235.   Microdelezione 17p11.2  
  236.   Microsomia emifacciale 
  237.   MILS Sindrome 
  238.   Minkowski-Chauffard, Malattia di
  239.   Miopatia centronucleare
  240.   Miopatia miotubulare congenita
  241.   Miopatia Nemalinica
  242.   Monosomia 1p36
  243.   Morbo della persona rigida 
  244.   Morning Glory, Sindrome 
  245.   Moschowitz, Sindrome di - Malattia di  
  246.   MRKH
  247.   Nail Patella Syndrome
  248.   Nanismo diastrofico
  249.   Neuromielite ottica  
  250.   Neuropatia-atassia-retinite pigmentosa, sindrome da 
  251.   NARP Sindrome
  252.   Nistagmo Idiopatico congenito 
  253.   Nistagmo, congenito motorio 
  254.   NOMID, Sindrome
  255.   OCA (OCA-1A / OCA -1B/ OCA-2/ OCA-3/ OCA-4)  
  256.   Oculo-digito-esofageo-duodenale, Sindrome (ODED)
  257.   Oftalmoplegia dolorosa
  258.   Oloprosencefalia
  259.   Oloprosencefalia Alobare
  260.   Oloprosencefalia Alobare Familiare
  261.   Oloprosencefalia Familiare
  262.   Oloprosencefalia Lobare
  263.   Oloprosencefalia Semilobare con Craniosinostosi
  264.   Opitz, Sindrome di
  265.   Ormond, Malattia di
  266.   Orticaria pigmentosa 
  267.   PANDAS
  268.   Panniculite nodulare febbrile non suppurativa recidivante 
  269.   Panniculite di Weber-Christian
  270.   PAP 
  271.   Paralisi periodica ipokaliemica
  272.   PBC 
  273.   Pemfigo volgare
  274.   Pemfigo vegetante 
  275.   Peritonite parossistica benigna
  276.   Policondrite ricorrente
  277.   Policondrite recidivante  
  278.   Poliposi di Gardner 
  279.   Polisierosite parossistica familiare 
  280.   Porpora anafilattoide
  281.   Porpora di Schonlein-Henoch 
  282.   Porpora Trombotica Trombocitopenica 
  283.   Porpora reumatica 
  284.   Porpora reumatoide 
  285.   Prieur - Griscelli, Sindrome di
  286.   Proteinosi alveolare
  287.   Proteinosi alveolare congenita 
  288.   Proteinosi alveolare polmonare
  289.   Pseudoaldosteronismo di tipo 1 
  290.   Pseudotumor cerebri
  291.   Pseudogotta    
  292.   PTT 
  293.   Rachitismo ipofosfatemico (vitamina D resistente)
  294.   Rachitismo pseudocarenziale o ipocalcemico 
  295.   Rachitismo vitamina D resistente
  296.   Rasmussen, Sindrome di
  297.   Regressione caudale, Sindrome da
  298.   Reimann, Malattia periodica di
  299.   Reimann, Sindrome di
  300.   Rendu-Osler-Weber, Malattia di  
  301.   Rendu Osler Weber, Morbo di  
  302.   Reticoloistiocitosi multicentrica  
  303.   Retinoschisi giovanile
  304.   Retinoschisi giovanile legata al Cromosoma X  
  305.   Ritardo mentale legato all'X, con habitus marfanoide
  306.   Ritardo mentale-papillomatosi nasale  
  307.   Rokitansky, Sindrome di  
  308.   SAPHO
  309.   Sclerosi laterale primitiva
  310.   Sequenza delle regressione caudale 
  311.   Sferocitosi, Anemia da
  312.   Sferocitosi ereditaria 
  313.   Siegel-Cattan-Mamou, Sindrome di 
  314.   Silver Russel, Nanismo di
  315.   Silver-Russel, Sindrome 
  316.   Sindrome con tremore e atassia da premutazione del gene FRAXA
  317.   Sindrome da Fatica Cronica
  318.   Sindrome dell'uomo rigido
  319.   Sindrome della retrazione oculare  
  320.   Sindrome di Kikuchi 
  321.   Sindrome miasteniforme di Eaton-Lambert 
  322.   Sindrome miopatico miastenica di Eaton Lambert
  323.   Sindrome mucocutanea linfonodale  
  324.   Sindrome Periodica associata al recettore TNF  
  325.   Sindrome SAPHO
  326.   Sinostosi congenita delle vertebre cervicotoraciche 
  327.   Sinovite - acne - pustolosi - iperostosi - osteite
  328.   Smith-Magenis, Sindrome di
  329.   SMS 
  330.   SOD
  331.   Spettro facio-auricolo-vertebrale 
  332.   SSC  
  333.   SSW  
  334.   Stanchezza Cronica, Sindrome
  335.   Stiff Man, Sindrome
  336.   Sticker, sindrome di tipo 1 e 2   
  337.   Stickler, Sindrome di
  338.   Sturge Weber, Anomalia di
  339.   Sturge Weber, Sindrome di
  340.   Tay Sachs, Malattia di
  341.   Teleangiectasia emorragica ereditaria
  342.   Teleangiectasia emorragica familiare 
  343.   Teleangiectasia retinica congenita  
  344.   Tolosa Hunt, Sindrome di
  345.   TRAPS
  346.   Treacher-Collins, Sindrome di  
  347.   Tricotiodistrofia
  348.   Tromboastenia di Glanzmann
  349.   TSD   
  350.   TTD
  351.   Tumore desmoide    
  352.   Trigonocefalia C 
  353.   Trigonocefalia di Opitz 
  354.   Unghia Rotula, Sindrome
  355.   Urbach-Wiethe, Malattia di   
  356.   Urine a sciroppo d'acero, Malattia delle
  357.   Van der Knaap, Sindrome di 
  358.   VACTERL, Sindrome / Associazione
  359.   VATER, Sindrome / Associazione
  360.   Vohwinkel, Sindrome di 
  361.   Waldmann, Malattia di 
  362.   Weber Christian, Malattia di
  363.   Wegener, Granulomatosi di 
  364.   Westphall, Malattia di 
  365.   WHIM, Sindrome
  366.   Wolff, Malattia periodica di
  367.   Wolfram, Sindrome di
  368.   X-fragile , Sindrome 


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