Malattie Rare


  • pharmastar.it

    Malattie Rare, l'Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli" inaugura il Master annuale di II Livello

    Lunedi 18 Gennaio 2021  Redazione

    In Italia ci sono circa 2 milioni di persone affette da malattie rare, adulti e bambini che hanno degli specifici bisogni e che sono portatori di diritti che a volte fanno fatica ad essere riconosciuti. Trovare nel proprio percorso dei professionisti preparati in maniera specifica, e quindi formati per attuare una corretta presa in carico, non solo facilita la loro vita, ma rende tutto il sistema più efficiente.
    Proprio per questo motivo l’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” ha ideato il Master di II Livello in Malattie Rare della durata di un anno e, in affiancamento a questo, il Corso di Perfezionamento della durata di 6 mesi, le cui offerte formative sono state presentate oggi alla stampa in media partnership con l’Osservatorio Malattie Rare.


  • pharmastar.it

    Emofilia B, nuove speranze di cura da una terapia genica altamente efficace e sicura. #ASH20

    Giovedi 14 Gennaio 2021  Redazione

    Il trattamento di pazienti con emofilia B grave o moderata/grave con la terapia genica etranacogene dezaparvovec è risultato efficace e sicuro nello studio di fase 3 HOPE-B, presentato in una sessione orale del 62° congresso dell’American Society of Hematology (ASH).

    «La maggior parte dei pazienti con emofilia B è vincolata a una profilassi con una o due infusioni endovenose a settimana di fattore della coagulazione dal momento della nascita per il resto della vita», ha spiegato l'autore senior dello studio, Steven W. Pipe, direttore dell’Hemophilia and Coagulation Disorders Program dell'Università del Michigan di Ann Arbor. «La terapia genica offre la possibilità di liberare i pazienti da questo peso, rendendoli molto più liberi nella vita di tutti i giorni».


  • pharmastar.it

    Distrofia muscolare di Duchenne, delusione per la terapia genica di Sarepta che fallisce in fase III

    Venerdi 8 Gennaio 2021 Redazione

    Una terapia genica sperimentale sviluppata da Sarepta Therapeutics non è riuscita a migliorare significativamente la funzione motoria nei pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne. Lo ha annunciato la biotech americana generando grande delusione per le famiglie e i medici impegnati nella cura della patologia.


  • aboutpharma.com

    Rapporto Aifa sulle sperimentazioni cliniche in Italia, trend in aumento

    I dati fanno riferimento al 2019. Continua in maniera significativa il trend in rialzo dei trial in malattie rare, che rappresentano il 32,1% del totale (31,5% nel 2018)

    Covid-19 trial clinici

    L’Agenzia italiana del farmaco ha pubblicato il 19° Rapporto nazionale sulla Sperimentazione Clinica dei medicinali in Italia, con i dati relativi al 2019 e a quanto delineato dall’ente regolatore dopo il calo del 2017, si sono mantenute sui livelli storici recuperati già a partire dal 2018 come numero totale, pur in un contesto di contrazione costante e generale delle sperimentazioni condotte in Europa. Ciò ha portato a un ulteriore incremento della percentuale di sperimentazioni autorizzate in Italia rispetto al resto d’Europa (pari al 22%).


  • ansa.it

    Al via nei Centri Nemo la terapia genica per la Sma

    A Milano Giuseppe, di 5 mesi, è il primo bimbo trattato

    Redazione ANSA ROMA 19 dicembre 2020 17:22
    Terapia Genica © Ansa

     Si chiama Giuseppe, ha 5 mesi, è affetto da Sma di tipo 1 (la forma più grave di atrofia muscolare spinale) ed è il primo bimbo dei Centri clinici Nemo che ha accesso al trattamento con terapia genica erogata dal Sistema sanitario nazionale. Grazie alla sinergia con l'Asst Ospedale Niguarda, il trattamento è avvenuto in regime di ricovero protetto. Il piccolo è stato trattato il 16 dicembre con l'onasemnogene abeparvovec, il farmaco in grado di correggere il difetto genetico alla base della sua malattia.

  • pharmastar.it

    Angioedema ereditario, dalla fase 3 in aperto dello studio HELP conferme per lanadelumab-flyo come trattamento preventivo a lungo termine

    Mercoledi 16 Dicembre 2020  Redazione

    All’edizione virtuale annuale del meeting scientifico dell'American College of Allergy, Asthma and Immunology (ACAAI) 2020 sono stati presentati i risultati finali della Open-Label Extension dello studio di  Fase 3 HELP (Profilassi a lungo termine dell'Angioedema ereditario) (OLE) che mostrano come il farmaco lanadelumab-flyo abbia contribuito a prevenire e ridurre la frequenza, a lungo termine, degli attacchi di angioedema ereditario (HAE) in pazienti di età pari o superiore a 12 anni che hanno ricevuto il trattamento per una durata media ( deviazione standard) di 29,6 (8,2) mesi.


  • cnr.it COMUNICATO STAMPA

    Una tecnologia per lo studio dell'invecchiamento prematuro

    10/12/2020
    Istituto nazionale genetica molecolare (Ingm) “Romeo ed Enrica Invernizzi”, Istituto FIRC di Oncologia Molecolare (Ifom), Istituto di tecnologie biomediche ed Istituto di genetica molecolare del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Itb e Cnr-Igm), hanno realizzato SAMMY-seq, una tecnologia in grado di identificare le alterazioni del Dna che causano la progeria, la sindrome che fa invecchiare i bambini precocemente. La tecnologia prende il nome dal 26enne Sammy Basso, paziente e testimonial per la ricerca sulle laminopatie. Lo studio è pubblicato su Nature Communications

    La sindrome dell’invecchiamento prematuro è una malattia genetica rara che colpisce un bambino su 4-8 milioni. È causata da una mutazione del gene LMNA, che produce una proteina, la Lamina A, importante per la struttura e il funzionamento delle cellule.


  • pharmastar.it

    Editing genetico con CRISPR/Cas9, primi dati positivi per betatalassemia e anemia falciforme #ASH20

    Lunedi 7 Dicembre 2020  Redazione
    Annunciati al congresso delì'ASH nuovi dati relativi a un totale di 10 pazienti trattati con CTX001 - la terapia di editing genetico basata su CRISPR/Cas9 - i quali dimostrano una risposta continua e duratura al trattamento. Nel primo studio, sette pazienti affetti da talassemia beta non hanno più avuto bisogno di trasfusioni di sangue per almeno tre mesi e fino a 20,5 mesi dopo il trattamento. Questi pazienti hanno utilizzato una mediana di 15 infusioni all'anno prima di ricevere CTX001. Nell'altro studio, tre pazienti affetti da anemia falciforme trattati con CTX001 non hanno avuto episodi di dolore lancinante, noto come crisi vaso-occlusiva, per almeno tre mesi e per circa 17 mesi. Prima di entrare nello studio, avevano una mediana di sette all'anno.

  • Comunicato Stampa Cittadinanzattiva

    Comunicato stampa    Roma, 9 dicembre 2020

     

    Pazienti con patologia cronica e rara: il 90% ha riscontrato difficoltà nell'accesso alle cure durante la pandemia. I risultati dell'indagine online di Cittadinanzattiva.

    Il coronavirus e le limitazioni che ne sono scaturite rispetto all'offerta dei servizi sanitari hanno aggiunto ulteriori difficoltà ai pazienti già affetti da patologia cronica e rara. È quanto emerge da una indagine online condotta da Cittadinanzattiva nel periodo compreso tra il 18 e il 25 novembre, alla quale hanno risposto 190 organizzazioni aderenti al Coordinamento nazionale delle associazioni dei malati cronici e rari. La quasi totalità ha riscontrato difficoltà durante l’emergenza sanitaria (89,3%): in particolare, 8 cittadini su 10 hanno incontrato ostacoli nel prenotare visite ed esami di controllo; di essi più di 1 su 2 (55,26%) ha dichiarato di essere ricorso al privato a causa delle difficoltà legate all'accesso alle strutture pubbliche.


  • pharmastar.it

    Sindrome di Prader-Willi: studio sul BMJ Open mette in luce bisogno di supporto multidisciplinare alla cura

    Venerdi 27 Novembre 2020 Redazione

    Una diagnosi che stravolge la vita di tutta una famiglia, riscrivendo le abitudini fuori e dentro le mura di casa. Genitori costretti a cambiare lavoro, se non addirittura a lasciarlo; nuclei familiari isolati, a volte obbligati a pagare di tasca propria per interventi fondamentali per la qualità di vita dei loro figli. Della malattia e della difficoltà quotidiane di chi convive con una diagnosi di sindrome di Prader-Willi si parla poco, soprattutto in questi mesi di emergenza sanitaria.

    Ma sono proprio i più fragili a soffrire di più, e non si può lasciarli indietro, come dimostra il primo studio di medicina narrativa mai effettuato su questa patologia condotto da Fondazione ISTUD e promosso da Sandoz, PRAXIS: Prader-Willi Excellence in Care with Story Taking, pubblicato su BMJ Open. Una fotografia che mette in luce le difficoltà ma indica anche le possibili soluzioni: un percorso di cura gestito da un’équipe multidisciplinare e l’organizzazione di attività sportive e sociali.


  • quotidianosanita.it/lettere-al-direttore

    Malattie rare. Serve uno sforzo mondiale

    Carlo Hanau Presidente dell'OdV Tribunale della salute di Bologna

    23 NOV - 2020

     Gentile Direttore,
    le malattie rare sono circa 7000 e contando tutti coloro che ne sono affetti in un Paese si arriva a cifre molto elevate, ma questi numeri non possono incentivare le decisioni che gli attori pubblici e privati del sistema sanitario prendono quando si tratta di scegliere le linee di ricerca per combattere una sola singola patologia.
     
    In un Paese ove nascono mezzo milione di bambini in un anno (più di quelli nati in Italia) una patologia definita molto rara, con un’incidenza di 1 su 5.000, comporta che vi siano soltanto cento bambini affetti da quella patologia, e se la ricerca sarà coronata da pieno successo, salvando la loro vita altrimenti destinata a morte precocissima, il risultato massimo sarà di 8.000 AVBS per ogni anno (100 casi x 80 AVBS guadagnati per ognuno). Se la ricerca è costata 800 milioni di Euro (ipotesi di ricerca molto costosa per una malattia rara), ogni AVBS sarà costato 100.000 Euro, molto più alto di quello che si sarebbe potuto ottenere applicandosi a malattie di grande diffusione .


  • www.aboutpharma.com

    Iperossaluria primitiva di tipo 1, ok da Ue al trattamento con lumasiran

    La Commissione ha approvato l'utilizzo del farmaco per una malattia orfana ultra-rara causata da un difetto congenito del metabolismo tale da determinare un aumento della produzione epatica endogena di ossalato

    La Commissione europea ha concesso l’autorizzazione all’immissione in commercio di lumasiran, un agente terapeutico RNAi, per il trattamento dell’iperossaluria primitiva di tipo 1 (Ph1) in tutte le fasce d’età.

    La malattia

    L’iperossaluria primitiva di tipo 1 è una malattia orfana ultra-rara (con un’incidenza approssimativamente di 1/100 mila nati vivi e una prevalenza di 1-3 per milione) causata da un difetto congenito del metabolismo tale da determinare un aumento della produzione epatica endogena di ossalato. È caratterizzata dalla sovrapproduzione epatica di ossalato che, combinandosi con il calcio, forma cristalli di ossalato di calcio insolubili che precipitano a livello del parenchima renale e del tratto urinario danneggiandoli.


  • pharmastar.it

    Atrofia muscolare spinale, Aifa approva il programma di accesso anticipato della prima terapia genica

    Lunedi 23 Novembre 2020  Redazione

    L’Agenzia Italiana del Farmaco ha inserito Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), la prima  terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (SMA), nell’elenco dei medicinali erogabili a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale ai sensi della legge del 23 dicembre 1996, n. 648, per il trattamento entro i primi sei mesi di vita di pazienti con diagnosi genetica (mutazione bi-allelica nel gene SMN1 e fino a 2 copie del gene SMN2) o diagnosi clinica di SMA di tipo 1.


  • pharmastar.it

    Vite di sibling, conoscere e capire chi vive e cresce con un fratello con una malattia rara

    Presentati oggi, alla vigilia della Giornata Internazionale dei diritti dell'infanzia e dell'adolescenza (20 novembre 2020), i risultati del II anno del Progetto Rare Sibling, realizzato da Osservatorio Malattie Rare: un nuovo anno di esperienze condensato in un libro che contiene anche 10 nuove testimonianze di fratelli e sorelle di persone con una malattia rara.

    Giovedi 19 Novembre 2020  Redazione

    “Un tempo pensavo, ‘perché non possiamo dividere la sofferenza a metà, perché non posso prendere metà della sua malattia?’”, racconta Flavia, sorella di Gianmarco, ragazzo affetto da una patologia rara. Flavia è una sibling, o meglio una rare sibling, ed è una dei 20 ragazzi protagonisti del II anno di attività del Progetto Rare Sibling, realizzato da Osservatorio Malattie Rare con il contributo non condizionato di Pfizer.


  • askanews.it

    Screening neonatale esteso, Gruppo di lavoro al Ministero della Salute

    Ringraziamento UNIAMO a Speranza per aver ascoltato voce comunità malati rari

    Mercoledì 18 novembre 2020 - 17:12
    Screening neonatale esteso, Gruppo di lavoro al Ministero della Salute

          Roma, 18 nov. (askanews) – È stato istituito in data 13 novembre, presso il Ministero della Salute – Direzione Generale della Prevenzione Sanitaria, il Gruppo di Lavoro sullo Screening Neonatale Esteso. Il Gruppo di Lavoro avrà il compito di definire il protocollo operativo per la gestione degli screening neonatali, nel quale sono indicate le modalità di presa in carico del paziente positivo allo screening neonatale e di accesso alle terapie e di procedere alla revisione periodica della lista delle patologie da ricercare attraverso lo screening neonatale.


  • aboutpharma.com/blog

    Cistinosi nefropatica: servono diagnosi precoce e terapia depletiva

    La malattia genetica ultra-rara, nella sua forma più grave si manifesta nei primi mesi di vita con la sindrome renale di Fanconi, associata a un progressivo danno renale con necessità di dialisi e trapianto nella prima decade di vita se non curata per tempo. Dal numero 183 del magazine. *IN COLLABORAZIONE CON CHIESI

    Charlie è nato in un giorno d’estate del 2018. Per i primi otto mesi la sua storia è stata uguale a quella di tanti altri bambini di quell’età, poi all’improvviso il primo “colpo di scena”: le sue abitudini alimentari cambiano e lentamente smette di aumentare di peso. A undici mesi circa il secondo: inizia a vomitare frequentemente e sviluppa un’eccessiva sete di acqua. Dopo alcune settimane di sintomi inspiegabili, il pediatra nota che Charlie è sceso da poco più del 50° percentile di peso al 2° e lo indirizza al Children’s Hospital di New Orleans, per una serie di test. Gli “insoliti sintomi”, come li chiamano i medici, vanno da livelli di elettroliti estremamente bassi, a una grave disidratazione e problemi gastrointestinali generali.


  • ospedalebambinogesu.it

    Malattie rare: identificato nuovo gene causa di un grave ritardo del neurosviluppo

    Sulla rivista scientifica Brain, uno studio multicentrico realizzato in collaborazione con l'Azienda Ospedaliera-Universitaria di Modena ed altri centri in Francia, Canada e Arabia Saudita

    16 novembre 2020

    Identificato un nuovo gene la cui alterazione è responsabile di una malattia congenita rara senza nome caratterizzata da un grave ritardo del neurosviluppo. Lo studio ha riguardato 10 pazienti in tutto, provenienti da 6 famiglie diverse non imparentate tra loro, ed è stato condotto dai ricercatori del laboratorio di genetica medica dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, diretto dal Prof. Antonio Novelli, in collaborazione con l'Azienda Ospedaliera-Universitaria di Modena e altri istituti in FranciaCanada e Arabia Saudita. Il lavoro è stato appena pubblicato sulla rivista scientifica Brain, una delle più importanti del settore.

  • E' online RaraMente, la newsletter sulle malattie rare promossa daIl'SS e UNIAMO

      E' stato pubblicato il 3 novembre 2020 il primo numero della Newsletter "RaraMente", dedicata al mondo delle malattie rare. 

     Questo nuovo strumento di informazione nasce dalla collaborazione tra l’Istituto Superiore di Sanità (ISS) e UNIAMO, Federazione Italiana Malattie Rare, un sodalizio reso ancora più stretto dal recente Accordo di Collaborazione Scientifica siglato fra ISS e UNIAMO.

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    O.M.A.R. COMUNICATO STAMPA

     22 ottobre 2020

    Giornata Mondiale dell’Ipofosfatemia legata all’X (XLH): Osservatorio Malattie Rare pubblica un libro con le testimonianze di chi, ogni giorno, vive la patologia sulla propria pelle

    La XLH rappresenta la più diffusa forma di rachitismo di origine genetica: una patologia cronica, altamente invalidante, che provoca malformazioni e gravi problematiche osteo-articolari

     Roma, 22 ottobre 2020 – “Dal primo intervento chirurgico che ho subito a causa della malattia alla diagnosi vera e propria sono passati ben 60 anni”. A parlare è Alessia, affetta da ipofosfatemia legata all’X (XLH), una malattia rara che rappresenta, allo stesso tempo, la forma più comune di rachitismo di origine genetica e che causa gravi danni alle ossa e al sistema scheletrico. In occasione dell’edizione 2020 della Giornata Mondiale di sensibilizzazione sulla patologia (23 ottobre), Osservatorio Malattie Rare (OMaR) lancia il libro “Sulle proprie gambe. Racconti di XLH e rachitismo ipofosfatemico”, un volume edito da Rarelab e realizzato con il patrocinio di AISMME (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie) e AIFOSF (Associazione Italiana dei Pazienti con Disordini Rari del Metabolismo del Fosfato), e con il contributo non condizionato di Kyowa Kirin.


  • pharmastar.it

    Iperossaluria primaria, parere europeo per lumasiran, terapia basata sulla RNA interference


    Venerdi 16 Ottobre 2020  Redazione

    Il Comitato per i medicinali per uso umano (Chmp) dell'Agenzia europea per i medicinali (Ema) ha adottato un parere positivo raccomandando l'approvazione del lumasiran, un RNAi terapeutico sperimentale che ha come bersaglio l'idrossiacido ossidasi 1 (HAO1) mRNA - codifica della glicolata ossidasi (GO) - in sviluppo per il trattamento dell'iperossaluria primaria di tipo 1 (PH1). Se approvato dalla Commissione Europea, lumasiran sarà commercializzato in Europa con il marchio Oxlumo.