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NOME DELLA MALATTIA:  
 
Ferrocalcinosi cerebrovascolare / Sindrome di Fahr  

 

::Schede Malattie Rare::

Codici patologia:
Codice esenzione:
NON presente nell'elenco DM279/01 
ORPHA: 1980
OMIM (catalogo McKusick):
 
213600  606656  615007  615483  616413
114100
ICD10:
G23.8
UMLS: C0393590
MeSH:
-
GARD:
6406
MedDRA:
10059626

cod. RMR.it 0223.2172.02




 

SINONIMI:
Ferrocalcinosi cerebrovascolare
Morbo di Fahr

Calcificazione idiopatica dei gangli basali
Ferrocalcinosi cerebrovascolare
ACRONIMI:
BSPDC


NOMI (ACRONIMI) E SINONIMI DELLA MALATTIA IN ALTRE LINGUE:

-inglese
Fahr syndrome
Fahr’s disease
Primary Familial Brain Calcification
BSPDC

Cerebrovascular ferrocalcinosis
Ferrocalcinosis cerebro vascular
Bilateral striopallidodentate calcinosis
 Idiopathic basal ganglia calcification
PFBC

-francese
Syndrome de Fahr
Ferrocalcinose
cérébrovasculaire
Calcinose striopallidodentée bilatérale
Calcification idiopathique des ganglions de la base
Calcification idiopathique des noyaux gris centraux
Calcification primaire familiale du cerveau
PFBC

-spagnolo
Syndrome de Fahr
Ferrocalcinosis cerebrovascular
Enfermedad de Fahr
Calcinosis de los Nucleos del Cerebro
Calcificaciones Cerebrales no Arterioscleroticas
Calcificación cerebral familiar primaria
Calcificación idiopática de los ganglios basales
 
-portoghese
Ferrocalcinose cerebro-vascular

-tedesco
Fahr-Syndrom
Ferrokalzinose, zerebrovaskuläre
Morbus Fahr
BSPDC
Basalganglien-Kalzifizierung, idiopathische
PFBC
Primäre familiäre Basalganglien-Kalzifikation

LINKS

in italiano:
clicca =>  it.wikipedia.org

in inglese:
=>ninds.nih.gov
en.wikipedia.org
 medterms.com
 www.news-medical.net
http://www.fahrtoostrong.org/
https://bmcneurol.biomedcentral.com/  Bilateral strio-pallido-dentate calcinosis (Fahr’s disease): report of seven cases and revision of literature
    Elisabetta Savino , Cecilia Soavi Email author, Eleonora Capatti, Massimo Borrelli, Giovanni B. Vigna, Angelina Passaro and Giovanni Zuliani

 

in francese:
=>fr.wikipedia.org
vulgaris-medical.com

in spagnolo:
=>es.wikipedia.org
iier.isciii.es

in portoghese:
=>non disponibile

in tedesco:
=>de.wikipedia.org



informazioni sulla malattia
(dati tratti da wikipedia)

La sindrome di Fahr, calcificazione idiopatica dei nuclei della base (telencefalo), anche nota come Morbo di Fahr, è una rara malattia genetica autosomica dominante, con manifestazione di disturbi neurologici caratterizzati da depositi anomali di calcio in aree del cervello che controllano il movimento, compresi i nuclei della base e la corteccia cerebrale. È un disturbo neurologico raro e degenerativo con calcificazione e perdita di cellule. Questo disturbo è stato scoperto dal famoso neurologo tedesco Karl Theodore Fahr, nel 1930. Il disturbo è noto anche come sindrome di Chavany-Brunhes e sindrome di Fritsche.
Sintomi e segni clinici 
I sintomi possono includere deterioramento delle funzioni motorie, demenza, convulsioni, emicrania, disartria, disfasia, spasticità, paralisi spastica, atetosi, strabismo. Tuttavia, anche se la sindrome di Fahr si presenta comunemente con deficit motori, circa il 40% dei pazienti ottengono una diagnosi successivamente a esami cognitivi o psichiatrici.
Si possono anche includere i classici sintomi della malattia di Parkinson: tremori, rigidità muscolare, e la tipica facies inespressiva, andatura incerta e movimenti involontari delle estremità distali. Questi sintomi sono però caratteristici delle fasi più avanzate della malattia. Sintomi più comuni sono invece distonia e corea. L'età di insorgenza è tipicamente sui 40-50 anni, anche se può manifestarsi a qualsiasi età.
Prognosi 
Non esiste cura per la sindrome di Fahr, e non c'è un trattamento terapeutico standard, ogni conoscenza si basa su esperienze individuali. Studi indicano un beneficio ai sintomi psicotici tramite l'uso di aloperidolo e carbonato di litio.
La prognosi rimane comunque variabile per ogni caso ed è difficile prevedere l'evoluzione patologica, in quanto mancano connessioni tra età, estensione dei depositi di calcio cerebrali, e deficit neurologici.
Sembra comunque che l'apparizione delle calcificazioni sia dipendente dall'età, quindi un esame di TAC potrebbe dare esito negativo in un portatore del gene che causa la sindrome se esso si sottopone all'esame prima dei 55 anni.
Le lesioni neurologiche sono comunque progressive, e portano generalmente a infermità e morte.


> Informazioni supplementari Fonte ORPHANET al 17-04-2017

Ulteriori informazioni su questa malattia

 

 
Altre informazioni
( DM 279/01) CENTRI DI RIFERIMENTO REGIONALI:
Consulenze non disponibile

LABORATORI PER LA DIAGNOSI:
dato non disponibile

ASSOCIAZIONI per questa patologia:
NON esiste un'associazione italiana specifica

Altre ASSOCIAZIONI di riferimento:
non disponibile

GRUPPI di malati e famiglie:
Facebook  
A Diary of Fahr's Syndrome

SITI italiani di malati e famiglie:
nessuno

CONTATTI con famiglie e malati tramite Associazione Rete Malattie Rare:
n. contatti 2
 
ASSOCIAZIONI straniere:
dati non disponibile

GRUPPI stranieri di malati e famiglie:
dati non disponibile

SITI stranieri di malati e famiglie:
dati non disponibili


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