Notizie su Malattie Rare e Salute

Stella inattivaStella inattivaStella inattivaStella inattivaStella inattiva
 

genova24.it

Al Gaslini sperimenterà un farmaco contro la malattia che trasforma tendini e muscoli in ossa

Colpisce 1 persone ogni 2 milioni ed è terribile. La terapia studiata a Genova punterà a eliminare il rischio di recidive

di Redazione genova24.it - 19 aprile 2018 - 14:45

Genova. Sono tutti in cura all’ospedale Giannina Gaslini i primi quattro pazienti, italiani, arruolati per la sperimentazione di un farmaco contro la fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP). Il Gaslini è il primo centro a livello mondiale ad aver avviato una terapia per questa malattia genetica ultrarara e terribile che trasforma muscoli e tendini in ossa, permettendo la rimozione delle ossificazioni esistenti e senza correre il rischio di recidiva.

maya di rocco

La Fop colpisce una persona su due milioni e in Italia si ha notizia di 34 persone affette. Ha insorgenza spontanea o in risposta a particolari stimoli (in genere traumi): si forma in questo modo un secondo scheletro sopra al primo, portando il paziente a essere come rinchiuso in una gabbia di ossa. Quando la malattia raggiunge il torace comporta gravi problemi respiratori, che possono di portare il paziente al decesso.

 

“Il Gaslini – spiega Maja Di Rocco responsabile U.O.S.D. Malattie Rare del Gaslini – è capofila a livello internazionale della sperimentazione di un farmaco, attualmente in fase di studio avanzato sui primi 4 pazienti arruolati, tutti italiani e in cura presso l’Istituto Gaslini. L’ospedale pediatrico genovese è l’unico centro italiano di riferimento per questa patologia e l’unico italiano a partecipare all’International Clinical Council on FOP, che raccoglie 19 esperti da 13 paesi del mondo”.

“Siamo molto orgogliosi di questo risultato – ha sottolineato il direttore generale dell’IRCCS Gaslini Paolo Petralia – prodotto dall’impegno e dalla competenza dei nostri medici, in grado di fare ricerca clinica in rete con i principali Children Hospital di tutto il mondo, le aziende farmaceutiche e con le associazioni dei pazienti. Questo approccio dimostra come si debba e si possa alimentare sempre e comunque in tutti i piccoli pazienti e nelle loro famiglie, anche quelle colpite da malattie rare e ultrarare, la speranza di arrivare ad una cura. Infatti non tutti possono essere guariti, ma tutti devono essere curati al meglio delle conoscenze disponibili e, come in questo caso, anche oltre!”.

Enrico Cristoforetti è il presidente dell’associazione FOP Italia onlus e papà di Elisa 18 anni, ragazza con Fop dall’età di 4 anni. “Nel 2006 la mia famiglia – dice – insieme ad altre due ha fondato FOP Italia onlus l’associazione ed attraverso di essa siamo riusciti a creare interesse intorno a questa malattia rara. Abbiamo fin da subito trovato nel Gaslini e precisamente nel professor Ravazzolo Roberto direttore del Laboratorio di Genetica, nella professoressa Renata Bocciardi e nella dottoressa Maja Di Rocco un supporto importante,che oggi rappresenta il nostro comitato scientifico. Ora dopo 12 anni e 12 congressi medici internazionali organizzati in Italia anche in collaborazione con le associazioni mondiali, in particolare con IFOPA America, iniziamo una sperimentazione in fase 2 (azienda farmaceutica Regeneron) primi a livello mondiale, diretta dalla dottoressa Di Rocco, che voglio ringraziare pubblicamente a nome di tutti i nostri associati”.


Fonte: genova24.it
URL: http://www.genova24.it/2018/04/al-gaslini-sperimentera-un-farmaco-la-malattia-trasforma-tendini-muscoli-ossa-197213/