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- Pubblicato: Venerdì, 04 Gennaio 2019 18:17
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Nel muso del bulldog la chiave per una rara malattia
MEDICINA Pubblicato il: 04/01/2019 10:50

Con le loro piccole dimensioni, i musetti un po' tozzi e gli occhi grandi e tondi i bulldog, i bulldog francesi e i Boston terrier sono tra le razze di cani domestici più popolari. Ora i ricercatori dell'Università della California a Davis hanno scoperto la base genetica 'chiave' per l'aspetto di questi cani, ma soprattutto l'hanno collegata a una sindrome ereditaria rara che colpisce gli esseri umani, la sindrome di Robinow.
Da una massa di oltre 12 milioni di differenze individuali i ricercatori sono stati in grado così di identificare una mutazione specifica, in un gene chiamato Disheveled 2 o Dvl2. Questa variante è stata trovata nel 100% dei bulldog e dei bulldog francesi campionati, ed è risultata molto comune nei Boston terrier.
Ma il lavoro non è finito. Il professor Henry Ho della UC Davis School of Medicine studia infatti geni simili negli esseri umani. Le mutazioni nei geni correlati Dvl1 e Dvl3 causano la sindrome di Robinow, un raro disordine ereditario negli esseri umani caratterizzato da elementi anatomici sorprendentemente simili: testa corta e larga, accorciamento degli arti e deformità spinali. Inoltre i pazienti con Robinow e le razze canine a coda corta condividono anche altri tratti della malattia, come la palatoschisi.
Sia nell'uomo che nel cane, i geni Dvl fanno parte di un percorso di segnalazione coinvolto nello sviluppo dello scheletro e del sistema nervoso, come ha spiegato Peter Dickinson, professore di scienze chirurgiche e radiologiche presso la Scuola di Medicina Veterinaria dell'ateneo Usa. Caratterizzando il prodotto proteico di Dvl2, Sara Konopelski del laboratorio di Ho ha individuato un passaggio biochimico chiave nel percorso di segnalazione che viene interrotto dalla mutazione. Questa scoperta suggerisce, inoltre, che un difetto molecolare comune sia responsabile delle caratteristiche specifiche dei pazienti Robinow e delle razze canine a coda corta. In ogni caso - ricordano gli studiosi - altri geni contribuiscono a teste brachicefale corte e ampie, e probabilmente anche ai problemi di salute cronici in queste razze canine.
Secondo il team, però, comprendere meglio questa mutazione comune potrà dare più informazioni sulla rara sindrome di Robinow negli esseri umani: ne sono state documentate solo poche centinaia di casi da quando la sindrome fu identificata nel 1969. "È una malattia umana molto rara ma molto comune nei cani, quindi" potremmo aver individuato un modello "per la sindrome umana", ha detto Bannasch.