Notizie su Malattie Rare e Salute

Dettagli: Categoria principale: ROOT; Categoria: Notizie di RMR; Pubblicato: Venerdì, 04 Gennaio 2019 18:17; Visite: 910

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Nel muso del bulldog la chiave per una rara malattia

_{MEDICINA Pubblicato il: 04/01/2019 10:50}

Con le loro piccole dimensioni, i musetti un po' tozzi e gli occhi grandi e tondi i bulldog, i bulldog francesi e i Boston terrier sono tra le razze di cani domestici più popolari. Ora i ricercatori dell'Università della California a Davis hanno scoperto la base genetica 'chiave' per l'aspetto di questi cani, ma soprattutto l'hanno collegata a una sindrome ereditaria rara che colpisce gli esseri umani, la sindrome di Robinow.

I protagonisti dello studio, pubblicato su 'Plos Genetics', non sono gli unici cani con un muso corto e largo, ma condividono un'altra caratteristica che non si trova in altre razze: una coda corta, detta anche 'a vite', come spiega Danika Bannasch, della UC Davis School of Veterinary Medicine. A queste tre razze mancano tutte le vertebre che formano l'osso della coda. I ricercatori hanno sequenziato l'intero genoma di 100 cani, di cui 10 da razze a 'coda di vite'. Tutti i cani partecipanti erano animali domestici appartenenti a privati, visitati presso l'UC Davis Veterinary Medical Teaching Hospital, i cui proprietari hanno accettato di partecipare allo studio. I dottorandi Tamer Mansour e Katherine Lucot, insieme al professore associato C. Titus Brown della Scuola di Medicina Veterinaria e del Genome Center, hanno analizzato le sequenze di Dna per trovare i cambiamenti associati alle razze a coda corta 'nel mirino'.

Da una massa di oltre 12 milioni di differenze individuali i ricercatori sono stati in grado così di identificare una mutazione specifica, in un gene chiamato Disheveled 2 o Dvl2. Questa variante è stata trovata nel 100% dei bulldog e dei bulldog francesi campionati, ed è risultata molto comune nei Boston terrier.

Ma il lavoro non è finito. Il professor Henry Ho della UC Davis School of Medicine studia infatti geni simili negli esseri umani. Le mutazioni nei geni correlati Dvl1 e Dvl3 causano la sindrome di Robinow, un raro disordine ereditario negli esseri umani caratterizzato da elementi anatomici sorprendentemente simili: testa corta e larga, accorciamento degli arti e deformità spinali. Inoltre i pazienti con Robinow e le razze canine a coda corta condividono anche altri tratti della malattia, come la palatoschisi.

Sia nell'uomo che nel cane, i geni Dvl fanno parte di un percorso di segnalazione coinvolto nello sviluppo dello scheletro e del sistema nervoso, come ha spiegato Peter Dickinson, professore di scienze chirurgiche e radiologiche presso la Scuola di Medicina Veterinaria dell'ateneo Usa. Caratterizzando il prodotto proteico di Dvl2, Sara Konopelski del laboratorio di Ho ha individuato un passaggio biochimico chiave nel percorso di segnalazione che viene interrotto dalla mutazione. Questa scoperta suggerisce, inoltre, che un difetto molecolare comune sia responsabile delle caratteristiche specifiche dei pazienti Robinow e delle razze canine a coda corta. In ogni caso - ricordano gli studiosi - altri geni contribuiscono a teste brachicefale corte e ampie, e probabilmente anche ai problemi di salute cronici in queste razze canine.

Secondo il team, però, comprendere meglio questa mutazione comune potrà dare più informazioni sulla rara sindrome di Robinow negli esseri umani: ne sono state documentate solo poche centinaia di casi da quando la sindrome fu identificata nel 1969. "È una malattia umana molto rara ma molto comune nei cani, quindi" potremmo aver individuato un modello "per la sindrome umana", ha detto Bannasch.

Fonte: adnkronos.com
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