Frontiere della ricerca sulle malattie genetiche rare

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Categoria
convegni
Data
21/10/2021 - 23/10/2021
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21 - 23 ottobre
Convegno on-line: Frontiere della ricerca sulle malattie genetiche rare

Scarica il programma in versione PDF cliccando qui: Programma 21-23 ottobre 2021



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Giovedì 21 ottobre
17.00 - 19.30

Introduzione
Alessandra CAMERINI, Riccardo SCIVOLETTO - Fondazione Telethon

Francesca PASINELLI - Direttore Generale Fondazione Telethon

Manuela BATTAGLIA - Fondazione Telethon

Sessione scientifica 1
“Le nuove tecnologie al servizio della diagnosi delle malattie genetiche rare”

Caso di studio: “Il programma Telethon per le malattie senza diagnosi”
Vincenzo NIGRO - Istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli

Intervista: “Le tecniche ‘omiche’ al servizio della diagnosi di malattie genetiche rare”
Enza Maria VALENTE - Università di Pavia
Vincenzo NIGRO - Istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli

Moderatori:
Manuela BATTAGLIA, Corinne GENOVESI - Fondazione Telethon

Sessione scientifica 2
“Come studiare i meccanismi di base di una malattia: l’importanza dei modelli e le nuove tecnologie”

Caso di studio: “Quando il modello animale non c’è: il caso delle sarcoglicanopatie”
Dorianna SANDONÀ - Università di Padova

Intervista: “Modelli di malattia: difficoltà e opportunità”
Vincenzo SORRENTINO - Università di Siena
Alessandra MORTELLARO - Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) di Milano
Dorianna SANDONÀ - Università di Padova

Moderatori:
Manuela BATTAGLIA, Laura ROMANO - Fondazione Telethon


Venerdì 22 ottobre
17.00 - 19.00

Sessione scientifica 3
“Nuove possibilità di cura, dalle terapie avanzate agli approcci basati sull’RNA”

Breve introduzione: Laura ROMANO, Barbara DE BONIS - Fondazione Telethon

Casi di studio:
“La terapia genica per la mucopolisaccaridosi di tipo 1H: la sperimentazione clinica e le prospettive future”
Maria Ester BERNARDO - Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) di Milano

“Il caso di tominersen per il trattamento della malattia di Huntington: come ripartire dopo l’insuccesso della sperimentazione?”
Chiara ZUCCATO - Università di Milano
Lorenzo NANETTI - Istituto Neurologico "Carlo Besta" di Milano


Interviste:
“Dai vaccini anti Covid-19 alle malattie genetiche rare: le prospettive terapeutiche dell’RNA messaggero”
Claudia BAGNI - Università Roma Tor Vergata

“Il gene editing, massima frontiera delle terapie avanzate: stato dell’arte”
Anna CERESETO - Università di Trento
Maria Ester BERNARDO - Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) di Milano
Chiara ZUCCATO - Università di Milano


Moderatori:
Manuela BATTAGLIA, Riccardo SCIVOLETTO - Fondazione Telethon

Sabato 23 ottobre
9.00 - 13.00

Sessione scientifica 4
“Non solo terapie avanzate”

Breve introduzione: Alessandra CAMERINI, Veronica MALATESTA - Fondazione Telethon

Casi di studio:
“Alisporivir per le miopatie da deficit di collagene VI: alla vigilia del primo trial clinico”
Paolo BERNARDI - Università di Padova

“Doxiciclina, un antibiotico contro l’insonnia fatale familiare: lo studio clinico in corso”
Gianluigi FORLONI - Istituto Mario Negri di Milano


Intervista:
“Nuove e vecchie molecole per la terapia delle malattie genetiche rare: come individuarle e testarne le potenzialità grazie alle nuove tecnologie”
Emiliano BIASINI - Università di Trento
Diego DI BERNARDO - Tigem Pozzuoli
Paolo BERNARDI - Università di Padova
Gianluigi FORLONI - Istituto Mario Negri di Milano


Moderatori:
Anna AMBROSINI, Valentina RAGNO - Fondazione Telethon

Sessione “Domande e risposte”
Moderatori:
Team Fondazione Telethon

Conclusioni e saluti finali:
Annamaria ZACCHEDDU, Alessandra CAMERINI, Riccardo SCIVOLETTO - Fondazione Telethon

Omero TOSO - Vicepresidente Fondazione Telethon

Luca CORDERO DI MONTEZEMOLO - Presidente Fondazione Telethon




Dalle ore 14:00 alle ore 15:00

Tavolo n° 1

Nome del ricercatore

Roberto Chiesa
Michele Sallese
Lorenzo Cingolani
Federico Zara

Malattie oggetto del progetto

Sindrome di Marinesco-Sjögren, Atassie

Tavolo n° 2

Nome del ricercatore

Enrica Petrini
Gaia Colasante

Malattie oggetto del progetto

Sindrome di Dravet, Epilessie, Disabilità intellettiva

Tavolo n° 3

Nome del ricercatore

Susanna Tomasoni
Antonia Follenzi
Salvatore Oliviero

Malattie oggetto del progetto

Porpora trombotica, Emofilia, Malattie del sangue

Tavolo n° 4

Nome del ricercatore

Alessandra Bolino
Stefania Corti
Maurizio D’Antonio
Davide Pareyson

Malattie oggetto del progetto

Charcot-Marie-Tooth, Neuropatie, Malattie neuromuscolari

Tavolo n° 5

Nome del ricercatore

Claudia Bagni

Malattie oggetto del progetto

Sindrome x-fragile, Epilessie, Disabilità intellettiva

Tavolo n° 6

Nome del ricercatore

Matteo Fossati

Malattie oggetto del progetto

Sindrome di Angelman, Epilessie, Disabilità intellettiva

Tavolo n° 7

Nome del ricercatore

Paolo Bonaldo
Germana Falcone
Fabio Martelli

Malattie oggetto del progetto

Malattia Collagene VI, Miopatie, Distrofie, Malattie neuromuscolari

Tavolo n° 8

Nome del ricercatore

Federica Benvenuti
Giuseppe Giannini

Malattie oggetto del progetto

Sindrome di Wiskott-Aldrich, Sindrome da rotture cromosomiche di Nijmegen, Immunodeficienze primitive, Malformazioni

Tavolo n° 9

Nome del ricercatore

Emiliano Biasini

Malattie oggetto del progetto

Encefalopatie da prioni, Epilessie

Dalle ore 15:30 alle ore 16:30

Tavolo n° 10

Nome del ricercatore

Charlotte Kilstrup-Nielsen
Elisabetta Ciani
Maurizio Giustetto

Malattie oggetto del progetto

CDKL5, Epilessie, Disabilità intellettiva

Tavolo n° 11

Nome del ricercatore

Andrés Muro

Malattie oggetto del progetto

Malattia di Fabry, Mucopolisaccaridosi, Malattie lisosomiali

Tavolo n° 12

Nome del ricercatore

Maria Marchese
Giovanni Sorrentino

Malattie oggetto del progetto

Ceroidolipofuscinosi, Malattia di Wolman, Malattie metaboliche

Tavolo n° 13

Nome del ricercatore

Dorianna Sandonà

Malattie oggetto del progetto

Distrofie dei cingoli, Distrofia di Duchenne, Malattie neuromuscolari

Tavolo n° 14

Nome del ricercatore

Chiara Zuccato
Vittorio Maglione

Malattie oggetto del progetto

Malattia di Huntington

Tavolo n° 15

Nome del ricercatore

Caterina Missero
Laura De Rosa

Malattie oggetto del progetto

Sindrome AEC, Sindrome EEC, Malformazioni, Displasie ectodermiche

Tavolo n° 16

Nome del ricercatore

Enza Maria Valente

Malattie oggetto del progetto

Sindrome di Joubert, Atassie

Tavolo n° 17

Nome del ricercatore

Alessio Zippo

Malattie oggetto del progetto

Sindrome Kabuki

Tavolo n° 18

Nome del ricercatore

Stefano Biffo

Malattie oggetto del progetto

Sindrome di Shwachman-Diamond, Malformazioni, Immunodeficienze primitive

Dalle ore 17:00 alle ore 18:00

Tavolo n° 19

Nome del ricercatore

Elena Battaglioli
Vania Broccoli

Malattie oggetto del progetto

Sindrome di Rett, Epilessie, Disabilità intellettiva

Tavolo n° 20

Nome del ricercatore

Lucia De Franceschi

Malattie oggetto del progetto

Drepanocitosi, Malattie del sangue

Tavolo n° 21

Nome del ricercatore

Cinzia Rinaldo
Diana Pendin

Malattie oggetto del progetto

Paraparesi spastiche, Malattie neuromuscolari

Tavolo n° 22

Nome del ricercatore

Claudio Sette
Gabriella Viero
Marina Boido
Angelo Poletti
Maria Pennuto

Malattie oggetto del progetto

SMA, SBMA, Malattie neuromuscolari

Tavolo n° 23

Nome del ricercatore

Federica Briani
Carlo Viscomi

Malattie oggetto del progetto

Sindrome di Leigh, Malattie metaboliche, Malattie mitocondriali, Ceroidolipofuscinosi

Tavolo n° 24

Nome del ricercatore

Paola Bezzi
Francesco Papaleo
Bice Chini

Malattie oggetto del progetto

Sindrome di George, Delezione cromosama 22

Tavolo n° 25

Nome del ricercatore

Alessandra Ghigo

Malattie oggetto del progetto

Fibrosi cistica

Tavolo n° 26

Nome del ricercatore

Valeria Marigo
Sandro Banfi

Malattie oggetto del progetto

Retinite pigmentosa, Malattie dell’occhio


 

 
 

Altre date

  • Da 21/10/2021 a 23/10/2021

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